SLC22A12

SLC22A12
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC22A12 , семейство 22 переносчиков растворенных веществ (переносчик органических анионов/уратов), член 12, OAT4L, RST, URAT1, семейство 22 переносчиков растворенных веществ, член 12
Внешние идентификаторы	Опустить : 607096 ; МГИ : 1195269 ; Гомологен : 56442 ; Генные карты : SLC22A12 ; OMA : SLC22A12 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 11 (human)
End	64,602,353 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 19 (mouse)
End	6,593,062 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	renal cortex; ; renal medulla; ; mammary gland; ; breast; ; human kidney; ; lactiferous gland; ; adipose tissue; ; liver; ; subcutaneous adipose tissue; ; serous sac;
	Top expressed in
	renal cortex; ; human kidney; ; right kidney; ; proximal tubule; ; outer renal medulla; ; proximal convoluted tubule; ; proximal straight tubule; ; distal tubule; ; primary visual cortex; ; hypothalamus;
	More reference expression data
	n/a
показывать Генная онтология
Molecular function	sodium-independent organic anion transmembrane transporter activity; PDZ domain binding; inorganic anion exchanger activity; urate transmembrane transporter activity; transmembrane transporter activity;
Cellular component	integral component of plasma membrane; extracellular exosome; apical plasma membrane; membrane; plasma membrane; integral component of membrane; brush border membrane;
Biological process	sodium-independent organic anion transport; urate transport; cellular homeostasis; ion transport; urate metabolic process; transmembrane transport; organic acid transmembrane transport; inorganic anion transport; transport; organic anion transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	116085
	20521
	ENSG00000197891
	ENSMUSG00000061742
	Q96S37
	Q8CFZ5
	НМ_001276326 ; НМ_001276327 ; НМ_144585 ; НМ_153378
	НМ_009203
	НП_001263255 ; НП_001263256 ; НП_653186 ; НП_700357
	НП_033229
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Семейство растворенных переносчиков 22 (переносчик органических анионов/катионов), член 12 , также известное как SLC22A12 и URAT1 , представляет собой белок , который у людей кодируется SLC22A12 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является переносчиком уратов и урат-анионообменником, который регулирует уровень уратов в крови. Этот белок представляет собой интегральный мембранный белок, который преимущественно содержится в почках. Для этого гена обнаружено два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы. ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Многочисленные однонуклеотидные полиморфизмы этого гена достоверно связаны с измененной (повышенной или пониженной) реабсорбцией мочевой кислоты почками. ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]} Соответственно, эти измененные скорости реабсорбции способствуют гиперурикемии и гипоурикемии .

Взаимодействия

Было показано, что SLC22A12 имеет белок-белковое взаимодействие с PDZK1 . ^{[ 9 ]}

Торможение

Лезинурад , Рузинурад , Веринурад , Эпаминурад , Лингдолинурад , Ксининурад , Пулигинурад и дотинурад являются ингибиторами переносчиков уратов, которые были одобрены для лечения подагры. ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]} Лезинурад усиливает выведение уратов за счет ингибирования канальцевой реабсорбции. Пробенецид также способствует секреции мочевой кислоты. ^{[ 12 ]}^{[ 13 ]}

См. также

Семейство растворенных носителей

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000197891 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000061742 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: семейство 22 растворенных носителей SLC22A12 (переносчик органических анионов/катионов), член 12» .
^ Эномото А, Кимура Х, Чайрунгдуа А, Сигета Й, Джутабха П, Ча Ш, Хосоямада М, Такеда М, Секинэ Т, Игараси Т, Мацуо Х, Кикучи Й, Ода Т, Ичида К, Хосоя Т, Симоката К, Нива Т , Канаи Ю, Эндо Х (май 2002 г.). «Молекулярная идентификация почечного урат-анионообменника, который регулирует уровень уратов в крови». Природа . 417 (6887): 447–52. Бибкод : 2002Natur.417..447E . дои : 10.1038/nature742 . ПМИД 12024214 . S2CID 4417844 .
^ Грасслер Дж., Грасслер А., Унгер С., Коппраш С., Тауше А.К., Кулиш Э., Шредер Х.Э. (январь 2006 г.). «Связь человеческого переносчика уратов 1 со снижением почечной экскреции мочевой кислоты и гиперурикемией у немецкой европеоидной популяции». Ревмирующий артрит . 54 (1): 292–300. дои : 10.1002/арт.21499 . ПМИД 16385546 .
^ Вакида Н, Туен Д.Г., Адачи М, Миёси Т, Ноногути Х, Ока Т, Уэда О, Тазава М, Курихара С, Йонета Ю, Симада Х, Ода Т, Кикучи Ю, Мацуо Х, Хосоямада М, Эндо Х, Отагири М , Томита К., Китамура К. (апрель 2005 г.). «Мутации в гене переносчика уратов 1 человека при типе пресекреторного дефекта реабсорбции семейной почечной гипоурикемии» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 90 (4): 2169–74. дои : 10.1210/jc.2004-1111 . ПМИД 15634722 .
^ Гислер С.М., Прибанич С., Бачич Д., Форрер П., Гантенбейн А., Сабурин Л.А., Цудзи А., Чжао З.С., Мансер Э., Бибер Дж., Мурер Х. (ноябрь 2003 г.). «ПДЗК1: I. основной каркас в щеточных каймах проксимальных канальцевых клеток» . Почки Int . 64 (5): 1733–45. дои : 10.1046/j.1523-1755.2003.00266.x . ПМИД 14531806 .
^ «FDA одобрило препарат Зурампик для лечения повышенного уровня мочевой кислоты в крови, связанного с подагрой» . Управление по контролю за продуктами и лекарствами США. 22 декабря 2015 г.
^ «Список одобренной продукции» (PDF) . Агентство фармацевтических препаратов и медицинского оборудования .
^ Сюй П.Х., Гисклон Л.Г., Хуэй А.С., Джакомини К.М. (январь 1988 г.). «Взаимодействие органических анионов с переносчиком органических катионов при почечном BBMV». Американский журнал физиологии . 254 (1 часть 2): F56–61. дои : 10.1152/ajprenal.1988.254.1.F56 . ПМИД 2962517 .
^ Сильверман В., Локовей С., Даль Г. (сентябрь 2008 г.). «Пробенецид, средство от подагры, ингибирует каналы паннексина 1» . Американский журнал физиологии. Клеточная физиология . 295 (3): C761–7. doi : 10.1152/ajpcell.00227.2008 . ПМЦ 2544448 . ПМИД 18596212 .

Дальнейшее чтение

Хедигер М.А., Джонсон Р.Дж., Миядзаки Х., Эндо Х. (2005). «Молекулярная физиология транспорта уратов». Физиология . 20 (2): 125–33. дои : 10.1152/физиол.00039.2004 . ПМИД 15772301 .
Эномото А, Кимура Х, Чайрунгдуа А, Сигета Й, Джутабха П, Ча Ш, Хосоямада М, Такеда М, Секинэ Т, Игараси Т, Мацуо Х, Кикучи Й, Ода Т, Ичида К, Хосоя Т, Симоката К, Нива Т , Канаи Ю, Эндо Х (2002). «Молекулярная идентификация почечного урат-анионообменника, который регулирует уровень уратов в крови». Природа . 417 (6887): 447–52. Бибкод : 2002Natur.417..447E . дои : 10.1038/nature742 . ПМИД 12024214 . S2CID 4417844 .
Гислер С.М., Прибанич С., Бачич Д., Форрер П., Гантенбейн А., Сабурин Л.А., Цуджи А., Чжао З.С., Мансер Э., Бибер Дж., Мурер Х. (2004). «ПДЗК1: I. основной каркас в щеточных каймах проксимальных канальцевых клеток» . Почки Int . 64 (5): 1733–45. дои : 10.1046/j.1523-1755.2003.00266.x . ПМИД 14531806 .
Ичида К., Хосоямада М., Хисатоме И., Эномото А., Хикита М., Эндо Х., Хосоя Т. (2004). «Клинический и молекулярный анализ пациентов с почечной гипоурикемией в Японии – влияние гена URAT1 на экскрецию уратов с мочой» . Дж. Ам. Соц. Нефрол . 15 (1): 164–73. дои : 10.1097/01.ASN.0000105320.04395.D0 . ПМИД 14694169 .
Анзай Н., Миядзаки Х., Ноширо Р., Камданг С., Чайрунгдуа А., Шин Х.Дж., Эномото А., Сакамото С., Хирата Т., Томита К., Канаи Ю., Эндо Х. (2004). «Многовалентный белок PDZK1, содержащий домен PDZ, регулирует транспортную активность почечного урат-анионообменника URAT1 через его C-конец» . Ж. Биол. Химия 279 (44): 45942–50. дои : 10.1074/jbc.M406724200 . ПМИД 15304510 .
Иваи Н., Мино Ю., Хосоямада М., Таго Н., Кокубо Ю., Эндо Х. (2004). «Высокая распространенность почечной гипоурикемии, вызванной неактивным SLC22A12 у японцев» . Почки Инт. 66 (3): 935–44. дои : 10.1111/j.1523–1755.2004.00839.x . ПМИД 15327384 .
Такахаси Т., Цучида С., Оямада Т., Оно Т., Мияшита М., Сайто С., Комацу К., Такасина К., Такада Г. (2005). «Рекуррентные мутации гена URAT1 и распространенность почечной гипоурикемии у японцев». Педиатр. Нефрол . 20 (5): 576–8. дои : 10.1007/s00467-005-1830-z . ПМИД 15772829 . S2CID 12711324 .
Танигучи А., Урано В., Яманака М., Яманака Х., Хосоямада М., Эндо Х., Каматани Н. (2005). «Распространенная мутация в гене переносчика органических анионов SLC22A12 является фактором, подавляющим развитие подагры». Ревмирующий артрит . 52 (8): 2576–7. дои : 10.1002/арт.21242 . ПМИД 16059895 .
Шима Ю, Теруя К, Охта Х (2006). «Связь между интронными SNP в гене урат-анионообменника, SLC22A12, и уровнями мочевой кислоты в сыворотке у японцев». Наука о жизни . 79 (23): 2234–7. дои : 10.1016/j.lfs.2006.07.030 . ПМИД 16920156 .
Оцука Ю, Зайцу М, Ичида К, Исомура Н, Цудзи К, Сато Т, Хамасаки Ю (2007). «Анализ гена переносчика мочевой кислоты 1 человека при семейной почечной гипоурикемии, связанной с острой почечной недостаточностью, вызванной физической нагрузкой». Международная педиатрия . 49 (2): 235–7. дои : 10.1111/j.1442-200X.2007.02337.x . ПМИД 17445045 . S2CID 25818777 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000197891 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000061742 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: семейство 22 растворенных носителей SLC22A12 (переносчик органических анионов/катионов), член 12» .

[pmid12024214-6] Эномото А, Кимура Х, Чайрунгдуа А, Сигета Й, Джутабха П, Ча Ш, Хосоямада М, Такеда М, Секинэ Т, Игараси Т, Мацуо Х, Кикучи Й, Ода Т, Ичида К, Хосоя Т, Симоката К, Нива Т , Канаи Ю, Эндо Х (май 2002 г.). «Молекулярная идентификация почечного урат-анионообменника, который регулирует уровень уратов в крови». Природа . 417 (6887): 447–52. Бибкод : 2002Natur.417..447E . дои : 10.1038/nature742 . ПМИД 12024214 . S2CID 4417844 .

[pmid16385546-7] Грасслер Дж., Грасслер А., Унгер С., Коппраш С., Тауше А.К., Кулиш Э., Шредер Х.Э. (январь 2006 г.). «Связь человеческого переносчика уратов 1 со снижением почечной экскреции мочевой кислоты и гиперурикемией у немецкой европеоидной популяции». Ревмирующий артрит . 54 (1): 292–300. дои : 10.1002/арт.21499 . ПМИД 16385546 .

[pmid15634722-8] Вакида Н, Туен Д.Г., Адачи М, Миёси Т, Ноногути Х, Ока Т, Уэда О, Тазава М, Курихара С, Йонета Ю, Симада Х, Ода Т, Кикучи Ю, Мацуо Х, Хосоямада М, Эндо Х, Отагири М , Томита К., Китамура К. (апрель 2005 г.). «Мутации в гене переносчика уратов 1 человека при типе пресекреторного дефекта реабсорбции семейной почечной гипоурикемии» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 90 (4): 2169–74. дои : 10.1210/jc.2004-1111 . ПМИД 15634722 .

[pmid14531806-9] Гислер С.М., Прибанич С., Бачич Д., Форрер П., Гантенбейн А., Сабурин Л.А., Цудзи А., Чжао З.С., Мансер Э., Бибер Дж., Мурер Х. (ноябрь 2003 г.). «ПДЗК1: I. основной каркас в щеточных каймах проксимальных канальцевых клеток» . Почки Int . 64 (5): 1733–45. дои : 10.1046/j.1523-1755.2003.00266.x . ПМИД 14531806 .

[url_FDA_Zurampict-10] «FDA одобрило препарат Зурампик для лечения повышенного уровня мочевой кислоты в крови, связанного с подагрой» . Управление по контролю за продуктами и лекарствами США. 22 декабря 2015 г.

[pmda-11] «Список одобренной продукции» (PDF) . Агентство фармацевтических препаратов и медицинского оборудования .

[12] Сюй П.Х., Гисклон Л.Г., Хуэй А.С., Джакомини К.М. (январь 1988 г.). «Взаимодействие органических анионов с переносчиком органических катионов при почечном BBMV». Американский журнал физиологии . 254 (1 часть 2): F56–61. дои : 10.1152/ajprenal.1988.254.1.F56 . ПМИД 2962517 .

[13] Сильверман В., Локовей С., Даль Г. (сентябрь 2008 г.). «Пробенецид, средство от подагры, ингибирует каналы паннексина 1» . Американский журнал физиологии. Клеточная физиология . 295 (3): C761–7. doi : 10.1152/ajpcell.00227.2008 . ПМЦ 2544448 . ПМИД 18596212 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]