Синдром Патау
| Синдром Патау | |
|---|---|
| Другие имена | Trisomy 13, Trisomy D, T13 [ 1 ] |
 | |
| Младенец с синдромом Патау, показывающий расщелину губы , восстановление носа и гипотелоризм ( ок. 1912 ) | |
| Произношение | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Обычное начало | Присутствует при рождении |
| Причины | Третья копия хромосомы 13 |
| Уход | Поддерживающая помощь |
| Прогноз | Бедный |
| Назван в честь | Патау Клаус |
Синдром Патау является синдромом , вызванным хромосомной аномалия, при которой некоторые или все клетки тела содержат дополнительное генетическое материал из хромосомы 13 . Дополнительный генетический материал нарушает нормальное развитие, вызывая множественные и сложные дефекты органов.
Это может произойти либо потому, что каждая клетка содержит полную дополнительную копию хромосомы 13 (расстройство, известное как Trisomy 13 или Trisomy D или T13 [ 1 ] ), или потому, что каждая ячейка содержит дополнительную частичную копию хромосомы, или потому, что существует две разные линии клеток - одна здоровая с правильным количеством хромосом 13 и одной, которая содержит дополнительную копию хромосомы - синдрома мозаики Патау. Полная трисомия 13 вызвана неопределенностью хромосом во время мейоза (мозаичная форма вызвана нендисцепцией во время митоза ).
Как и все условия бездействия (такие как синдром Дауна и синдром Эдвардса ), риск этого синдрома у потомства увеличивается с возрастом матери во время беременности, причем около 31 года станет средним. [ 2 ] Синдром Патау поражается где -то между 1 из 10 000 и 1 из 21 700 живорождений. [ 3 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]
Из тех плодов, которые выживают от беременности и родов, общие отклонения могут включать в себя: [ Цитация необходима ]
- Нервная система
- Интеллектуальная инвалидность и моторное расстройство
- Микроцефалия
- Holoprosencephaly (неспособность переднего мозга должным образом разделяет) и связанные с ними деформации лица, такие как циклопия
- Структурные дефекты глаз, включая микрофтальмию , аномалию Петерса , катаракта , радужная оболочка или дно дно ( колобома ), дисплазия сетчатки или отслоение сетчатки , сенсорный нистагм , потеря кортикальной зрительная визуальной
- Менингомиелоцеле ( дефект позвоночника )
- Кожного скелетно и кожного
- Полидактилия (дополнительные цифры)
- Хоботок
- Врожденные цифры триггера
- Низкие уши [ 4 ]
- Видный
- Деформированные ноги, известные как ноги рокеры
- Омфалоцеле ( дефект живота )
- Аномальный ладони рисунок
- Перекрытие пальцев через большой палец
- Кутис Аплазия (отсутствующая часть кожи/волос)
- Расщелину неба
- Урогенитальный
- Аномальные гениталии
- Дефекты почек
- Другой
Причины
[ редактировать ]Синдром Патау является результатом трисомии 13, что означает, что каждая клетка в организме имеет три копии хромосомы 13 вместо обычных двух. Небольшой процент случаев возникает, когда только некоторые ячейки организма имеют дополнительную копию; Такие случаи называются мозаичной трисомией 13. [ Цитация необходима ]
Синдром Патау также может возникнуть, когда часть хромосомы 13 прикрепляется к другой хромосоме (транслоцированной) до или в концепции в транслокации Робертсона . Пострадавшие люди имеют две копии хромосомы 13, плюс дополнительный материал от хромосомы 13, прикрепленных к другой хромосоме. При транслокации человек имеет частичную трисомию для хромосомы 13, и часто физические признаки синдрома отличаются от типичного синдрома Патау. [ Цитация необходима ]
Большинство случаев синдрома Патау не унаследованы, а происходят в виде случайных событий во время образования репродуктивных клеток (яйца и сперма). Ошибка в клеточном делении, называемой неоднозначностью, может привести к репродуктивным клеткам с аномальным числом хромосом. Например, яйцо или сперму могут получить дополнительную копию хромосомы. Если одна из этих нетипичных репродуктивных клеток способствует генетическому составу ребенка, ребенок будет иметь дополнительную хромосому 13 в каждой из клеток организма. Синдром мозаики Патау также не унаследован. Это происходит как случайная ошибка во время деления клеток в начале развития плода . [ Цитация необходима ]
Синдром Патау из -за транслокации может быть унаследован. Независимый человек может нести перестановку генетического материала между хромосомой 13 и другой хромосомой. Эта перестройка называется сбалансированной транслокацией, потому что нет дополнительного материала от хромосомы 13. Хотя у них нет признаков синдрома Патау, люди, которые несут этот тип сбалансированной транслокации, подвергаются повышенному риску иметь детей с этим состоянием. [ Цитация необходима ]
Риск повторения
[ редактировать ]Если один из родителей не является носителем транслокации , шансы на пары имеют еще одну трисомию 13 пораженного ребенка, составляет менее 1%, ниже шанс синдрома Дауна . [ Цитация необходима ]
Диагноз
[ редактировать ]Диагноз обычно основан на клинических результатах, хотя тестирование хромосом плода показывает трисомию 13. Хотя многие физические результаты похожи на синдром Эдвардса, есть несколько уникальных признаков, таких как полидактилия. Однако, в отличие от синдрома Эдвардса и синдрома Дауна , квадроцикл экран не обеспечивает надежных средств скрининга для этого расстройства. Это связано с изменчивостью результатов, наблюдаемых у плодов с Патау. [ 6 ]
Уход
[ редактировать ]Медицинское лечение детей с трисомией 13 планируется в каждом конкретном случае и зависит от индивидуальных обстоятельств пациента. Лечение синдрома Патау фокусируется на конкретных физических проблемах, с которыми родился каждый ребенок. Многие дети испытывают трудности с переживанием первых нескольких дней или недель из -за тяжелых неврологических проблем или сложных дефектов сердца . Хирургия может быть необходима для восстановления дефектов сердца или расщелины губы и расщелины неба . Физическая, профессиональная и речевая терапия поможет людям с синдромом Патау раскрыть свой полной потенциал развития. Выжившие дети описываются как счастливые, и родители сообщают, что они обогащают свою жизнь. [ 7 ]
Прогноз
[ редактировать ]Приблизительно 90% детей с синдромом Патау умирают в течение первого года жизни. [ 8 ] Те дети, которые выживают в течение 1 года жизни, обычно сильно инвалидны с инвалидности, судорогами и психомоторными проблемами. Дети с вариацией мозаики обычно затронуты в меньшей степени. [ 9 ] В ретроспективном канадском исследовании 174 детей с трисомией 13 среднее время выживания составило 12,5 дней. Выживаемость на один и десять лет составлял 19,8% и 12,9% соответственно, в том числе те, кто перенес агрессивное хирургическое вмешательство. [ 10 ]
История
[ редактировать ]Трисомия 13 была впервые наблюдана Томасом Вартолином в 1657 году, [ 11 ] [ 12 ] Но хромосомная природа заболевания была установлена доктором Клаусом Патау и доктором Эевой Терман в 1960 году. [ 13 ] Болезнь названа в честь Патау.
В Англии и Уэльсе в 2008–09 годах было 172 диагноза синдрома Патау (трисомия 13), причем 91% диагнозов поставили пренатально. Было 111 факультативных абортов , 14 мертворождения / выкидыш / смерти плода, 30 результатов неизвестны и 17 живорождений. Приблизительно 4% синдрома Патау с неизвестными результатами, вероятно, приведет к живорождению, поэтому общее количество живорождений оценивается в 18. [ 14 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а беременный «Трисомия 13: описание вкратце» . Gov.uk. Декабрь 2020 года.
- ^ «Распространенность и частота синдрома Патау» . Болезни Синдром центрального патау . Adviware Pty Ltd. 2008-02-04 . Получено 2008-02-17 .
Средний возраст матери для этой аномалии составляет около 31 года
- ^ О Синдром Патау (Трисомия 13) Архивировал 2016-03-04 на машине Wayback от Крисси Даниэльссон. Обновлено 10 июня 2009 г.
- ^ Х. Брюс Остлер (2004). Заболевания глаз и кожи: цветный атлас . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 72. ISBN 978-0-7817-4999-2 Полем Получено 13 апреля 2010 года .
- ^ «Трисомия 13: Медицинская энциклопедия MedlinePlus» . Получено 2010-04-12 .
- ^ Каллахан, Тамара Л. и Аарон Б. Каухи. Главные акушерство и гинекология . Балтимор, MD: Lippincott Williams & Wilkins, 2013.
- ^ Янвье, Энни; Фарлоу, Уилфонд (1 августа 2012 г.). «Опыт семей с детьми с трисомией 13 и 18 в социальных сетях». Педиатрия . 130 (2): 293–298. doi : 10.1542/peds.2012-0151 . PMID 22826570 . S2CID 5777839 .
- ^ Уильямс, GM; Брэди Р. (2019). «Синдром Патау» . Statpearls . Statpearls. PMID 30855930 .
- ^ «Синдром Патау (Трисомия 13)» . Архивировано из оригинала 14 июля 2014 года . Получено 3 июля 2014 года .
- ^ Нельсон, Кэтрин Э.; Розелла, Лора С .; Махант, Санджай; Гутманн, Астрид (2016). «Выживание и хирургические вмешательства для детей с трисомией 13 и 18» . Джама . 316 (4): 420–8. doi : 10.1001/Jama.2016.9819 . PMID 27458947 . Получено 3 декабря 2016 года .
- ^ Синд/1024 в том, кто его назвал?
- ^ Варфолин, Томас (1656). Historiarum Anatomical Rariorum Centuria 3 и 4. Анатомия той же заботы для доступа к наблюдениям . Гаага: Влак. п. 95
- ^ Патау К, Смит Д.В., Терман Э., Инхорн С.Л., Вагнер Х.П. (1960). «Множественная врожденная аномалия, вызванная дополнительной аутосомой». Лансет . 1 (7128): 790–3. doi : 10.1016/s0140-6736 (60) 90676-0 . PMID 14430807 .
- ^ «Национальный синдром Дауна Цитогенетический регистр Годовой отчеты 2008/09» . Архивировано из оригинала 2010-04-15.
Внешние ссылки
[ редактировать ]
- Trisomy 13 на Webmd