✖


Jump to content

Триметиламинурия

(Перенаправлен из TMAU )

Триметиламинурия
Другие имена Первичная триметиламинурия
Триметиламин
Специальность Эндокринология  Edit this on Wikidata

Триметиламинурия ( TMAU ), также известный как синдром запаха рыбы или синдром рыб Малодор , [ 1 ] является редким метаболическим расстройством , которое вызывает дефект в нормальной продукции фермента, называемого флавинсодержащей монооксигеназой 3 (FMO3). [ 2 ] [ 3 ] Когда FMO3 работает неправильно или, если недостаточно фермента производится, организм теряет способность должным образом преобразовать рыботочный химический триметиламин (TMA) из соединений -предшественников в пищевом расщеплении в оксид триметиламина (TMAO), через процесс, называемый n -N - окисление .

Затем триметиламин накапливается и выпускается в пот, моче человека и дыхании, испуская рыбный запах . Первичная триметиламинурия вызвана генетическими мутациями, которые влияют на функцию FMO3 печени. Симптомы, соответствующие TMAU, также могут возникать, когда нет генетической причины, однако чрезмерная TMA выводится - это было описано как вторичная триметиламинурия (TMAU2).

Метаболический путь

[ редактировать ]

Триметиламин входит в организм через потребление определенных продуктов и добавок:

  • Когда употребляется пища, которая содержит TMA и/или TMAO (преимущественно морепродукты; рыба соленой воды, моллюсков, водоросли и водорослей). TMAO преобразуется бактериями в нижнем желудочно -кишечном тракте (GUT) в TMA.
  • Когда пищевое вещество, добавление или лекарство, которое содержит предшественник TMA ( холин или карнитин ), проглатывается. Некоторый предшественник поглощается в кровоток в тонкой кишке, прежде чем достигать кишечника (RDI холина составляет 450–550 мг в день, [ 4 ] который поглощается таким образом), однако существует предел транспортной способности кишечника, и не все предшественники подвергаются воздействию процесса. Unabsorbed Precursor заканчивается в кишечнике. [ 5 ] Определенные бактерии [ 6 ] в кишечнике может преобразовать эти предшественники в TMA, [ 7 ] Доля предшественника, преобразованного в TMA, связана с количеством специфических бактерий в кишечнике [ 8 ] Но в среднем 63% избыточного холина и 31% карнитина (± 13%) преобразуются в TMA. [ 9 ]

TMA в кишечнике поглощается через кишечную подкладку и попадает в кровоток, где он обрабатывается печенью. Здоровая печень вызывает обилие фермента FMO3, который нейтрализует TMA, окислив его до TMAO без запаха. Если выработка фермента FMO3 скомпрометирована, или слишком много TMA для количества фермента, то TMA будет продолжать циркулировать в кровотоке до тех пор, пока не будет произведено достаточное количество ферментов. В то время как TMA находится в кровотоке, он отфильтрован через почки (95% за 24 часа [ 9 ] ) в мочевой пузырь и медленно выходит из тела в телах жидкости; Моча, пот, слюна, репродуктивные жидкости и дыхание. TMA не имеет известных взаимодействий с какой -либо известной внутренней функцией или функцией органа.

Хотя лецитин , креатинин и бетаин являются технически предшественниками TMA, пилотные исследования не показали значительного влияния на выработку избыточного TMA/TMAO в анализе мочи при нормальном диетическом уровне потребления. [ 5 ] Известно, что при принятии в больших количествах (12 г/день) бетаин вызывает симптомы запаха рыбы, [ 10 ] Это означает, что существует некоторое преобразование бетаина в TMA, если добавки принимаются регулярно.

Симптомы и признаки

[ редактировать ]

Триметиламин наиболее заметен в моче, поскольку он захватывается, концентрируется и высвобождается с интервалами. Рыбная пахнущая моча является первичным идентифицирующим симптомом у детей младенцев (триметиламинурия буквально означает «триметиламин в моче»).

Триметиламин также высвобождается в поте человека, репродуктивных жидкости и дыхании, и может испускать рыбный запах, когда концентрация триметиламина достаточно высока для обнаружения. Интенсивность запаха напрямую коррелирует с концентрацией триметиламина в кровотоке.

Люди с TMAU могут иметь прерывистый запах тела, похожий на рыбу, в зависимости от диеты и тяжести их мутации FM03. В исследовании Wise PM, [ 11 ] из 115 положительно идентифицированных субъектов TMAU, после того, как тест на нагрузку с холином (намеренно проглатывал предшественника TMA) только 10% выражало запах на социальном расстоянии. Когда в голодном состоянии (12 часов) у 0% было обнаружено запах на социальном расстоянии, и только у 5% было немного незначительного Малодура на интимном расстоянии. Эти результаты показали, что те, которые вызывали запах, имели более серьезную форму нарушения FMO3.

События запаха часто являются спорадическими и эпизодическими по своему характеру (на основе диеты в течение предыдущих 24 часов), что затрудняет диагностику только по запаху. Некоторые люди с триметиламинурией сообщают, что у них все время сильный запах, но не было никаких доказательств, кроме самоочеченных симптомов, что это так.

Люди с этим состоянием не имеют никаких физических симптомов, и они обычно кажутся здоровыми. [ 12 ]

Состояние, по -видимому, чаще встречается у женщин, чем мужчин, по неизвестным причинам. Ученые подозревают, что такие женские половые гормоны, как прогестерон и эстроген, усугубляют это состояние. Согласно нескольким сообщениям, состояние ухудшается вокруг полового созревания. У женщин симптомы могут ухудшаться незадолго до и во время менструальных периодов, после орального контрацептива и вокруг менопаузы. [ 12 ]

Генетика

[ редактировать ]
Триметиламинурия имеет аутосомно -рецессивный рисунок наследования.

Большинство случаев триметиламинурии, по -видимому, унаследованы в аутосомно -рецессивном паттерне, что означает, что две копии гена в каждой клетке изменяются. Родители человека с аутосомно -рецессивным расстройством являются носителями одной копии измененного гена. У носителей могут быть легкие симптомы триметиламинурии или временные эпизоды запаха тела, похожей на рыбу. [ Цитация необходима ]

Мутации в FMO3 гене , который находится на длинной руке хромосомы 1 , вызывают триметиламинурию. Ген FMO3 производит фермент , который разбивает азотные соединения из рациона, включая триметиламин. Эти соединения производятся бактериями в кишечнике, когда они переваривают белки из яиц , мяса , сои и других продуктов. Обычно фермент FMO3 преобразует рыбный пахнущий триметиламин в триметиламин N -оксид , который не имеет запаха. Если фермент отсутствует или его активность снижается из -за мутации в гене FMO3 , триметиламин не сломается и вместо этого накапливается в организме. Поскольку соединение выпускается в пот, моче человека и дыхании, оно вызывает сильный запах, характерный для триметиламинурии. Исследователи считают, что стресс и диета также играют роль в создании симптомов. [ Цитация необходима ]

Существует более 40 известных мутаций, связанных с TMAU. [ 13 ] [ 14 ] [ 15 ] Мутации потери функции, бессмысленные мутации и миссенс-мутации являются тремя наиболее распространенными. Чувство и миссенс -мутации вызывают наиболее тяжелые фенотипы .

В 2007 году была изучена эволюция гена FMO3 , включая эволюцию некоторых мутаций, связанных с TMAU. [ 16 ]

Диагноз

[ редактировать ]

Измерение мочи для соотношения триметиламина к триметиламина N-оксида является стандартным скринингом. Проверка крови доступен для обеспечения генетического анализа. Выдающийся фермент, ответственный за TMA N-оксигенацию, кодируется геном FMO3 .

Ложные позитивы могут возникнуть в следующих условиях, где в моче может присутствовать повышенная TMA без какого -либо основного TMAU:

Подобный пахнущий запах мочи также был связан с колонизацией мочевыводящих путей с бактерией, называемой аэрококком , особенно у детей. [ 18 ]

Обонятельный эталонный синдром - это состояние, при котором существует постоянная ложная вера и озабоченность идеей излучения аномального запаха тела. По словам Макнивена [ 19 ] В канадской генетической клинике 83% рефералов на генетическое тестирование на TMAU считались, вероятно, имели ORS. Результаты обнаружили, что использование «фекальных/сточных вод» в качестве описания, а также использование нескольких дескрипторов запаха и «неправильные» местоположения запаха происхождения эффективно дифференцированные OR от TMAU. В литературе по выявлению запаха тела акцент часто делается на многочисленных консультациях, чтобы снизить риск ошибочной диагностики, а также просить человека иметь надежный доверенный средства, сопровождающий их консультации, которая может подтвердить реальность сообщенного симптома. Пациенты ORS не могут предоставить такие доверенные лица, поскольку у них нет объективного запаха. [ 20 ] [ 21 ]

Несвязанные фекальные запахи являются часто неверно истолкованным симптомом, связанным с TMAU, [ 19 ] Cashman Jr [ 22 ] обнаружил, что 53% TMAU и 59% субъектов, не относящихся к TMAU, страдали от регулярного галитоза , вызванного зубной налетанием на задней части языка, что в среднем выпускало в среднем 200-600 м.д. серы/фекальных, дубленных летучих соединений серы (т. Е. VSC: , ; водород метилмеркаптан Фекальная рвота может быть причиной фекальных запахов.

Существует вероятность того, что кто-то может страдать как от триметиламинурии , так и от паранойи, похожей на ORS, из-за потенциального отсутствия способности чувствовать запах самостоятельно и беспокойство, которое он генерирует. Рекомендуется организовать надежных доверенных лиц, коллег, друзей или родственников («приятели по запаху» [ 23 ] ) работать с больным, чтобы дискретно сообщить им, если они представляют запах.

Пострадавшие люди испытывают стыд и смущение, не поддерживают отношения, избегают контакта с людьми, которые комментируют их состояние и одержимы маскировке запаха гигиеническими продуктами и даже курильностью. Злоугодистый аспект может оказывать серьезное и разрушительное влияние на обучение, личную жизнь, карьеру и отношения, что приводит к социальной изоляции, низкой самооценке, депрессии, параноидальному поведению и самоубийству. Задержка диагноза, запах тела и отсутствие лечения могут привести к психосоциальным проблемам. Когда условие подозревается или известно, что в семье генетическое тестирование может быть полезным для выявления конкретных людей, которые имеют или несут расстройство. [ 24 ]

Метаболические и клинические проявления TMAU, как правило, считаются доброкачественными, поскольку не существует связанной дисфункции органов. Это обозначение и тот факт, что это состояние часто не признается врачами, неправильно диагностируется и может иметь важные последствия, включая пропущенный или отсроченный диагноз. [ 24 ]

Уход

[ редактировать ]

Не существует известного постоянного лекарства от первичной триметиламинурии, но в большинстве случаев симптомы могут управляться с помощью диеты, [ 25 ] и иногда определенными добавками (как показано ниже). [ Медицинская цитата необходима ]

Использование диеты и добавок следует контролировать медицинскими работниками и диетологами, поскольку ограничения на питание могут иметь другие серьезные неблагоприятные последствия для здоровья. В частности, холин является важным питательным веществом, необходимым для правильного нейронного образования при развитии плода и детей, если следует избегать беременности или кормления грудью, диета с низким холином.

Способы уменьшения рыбного запаха могут включать в себя:

  • Избегая всех морепродуктов, включая рыбу, моллюсков, водорослей и водоросли. Морская жизнь содержит TMAO, который используется в качестве осмолита для противодействия гидростатическому давлению под водой. [ 26 ]
  • Уменьшение потребления продуктов и добавок, содержащих карнитин , [ 27 ] такие как красное мясо (говядина, ягненок и свинина), печень и офтал. Исследование, проведенное Ван З. [ 28 ] обнаружил, что при сравнении диет, где основным источником белка был красное мясо, белое мясо и не-мерные белковые источники, потребление красного мяса увеличивало выработку TMAO, тогда как белое белковое белковое и не-мерное белок генерировало лишь низкие или незначительные количества TMAO. Это исследование показывает, что красное мясо является основным фактором производства TMA, изменяя баланс микробиоты в желудке из -за карнитина, обнаруженного в красном мясе. Дальнейшее исследование Crimarco A [ 8 ] обнаружил, что 8 -недельная растительная диета значительно снижает выработку TMAO, и, кроме того, после того, как переключение диеты включала белок на животных, выработка TMAO была меньше, чем участники, которым дали только диету на основе животного белка. Полученные данные свидетельствуют о том, что микробиом в кишечнике модифицируется растительной диетой, и какое -то время у человека не хватает бактерий, необходимых для преобразования холина и карнитина в TMA с той же скоростью диеты на основе животного белка.
  • Если не беременная или кормление грудью, сокращение потребления продуктов и добавок, содержащих холин [ 29 ] - Рыба, красное мясо, белое мясо, офтал, яичные желтки, бобовые , бобы, сывороточные изделия, молоко и другие продукты, которые содержат высокий уровень холина. Холин является важным питательным веществом, поэтому полное устранение холина не является. Как указано выше, белое мясо (курица, индейка) и растительные продукты могут быть хороши для потребления, если красное мясо преимущественно избегается. Обратите внимание, что в то время как сырые ингредиенты, такие как соевые бобы, имеют относительно высокое содержание холина, некоторые обработанные продукты, такие как соевый соус, соевое молоко и тофу, имеют низкое содержание холина, из -за разведения ингредиентов, небольшого размера порции или удаления в качестве побочного продукта во время производственного процесса. Лучше всего проверить содержание холина [ 29 ] пищи и размера порции для лучшего понимания того, сколько холина потребляется.
  • Витамин В2 со скоростью 50 мг в день в сочетании с проблемами с рационами для 2 детей с TMAU. [ 30 ] Было обнаружено, что B2 увеличивает остаточную эффективность FMO3 в печени, что означает, что больше TMA нейтрализуется.
  • Принимая низкие дозы антибиотиков, таких как неомицин и метронидазол [ 31 ] Чтобы уменьшить количество бактерий в кишечнике, хотя это не рекомендуется в качестве долгосрочного раствора из -за устойчивости к антибиотикам и других побочных эффектов.
  • Использование слегка кислых моющих средств и тела промывается с pH от 5,5 до 6,5

Кроме того, по крайней мере одно исследование [ 32 ] предположил, что ежедневное потребление добавок активированного угля и медного хлорофиллина может временно улучшить качество жизни людей, страдающих TMAU, помогая их организму окислять и преобразовать TMA в метаболит N -оксида (TMAO) без запаха. Участники исследования испытали субъективное снижение запаха, а также объективное снижение TMA и увеличение концентрации TMAO, измеренное в их моче. Исследование показало, что:

  • 85% участников теста пережили полную потерю обнаруживаемого «рыбного» запаха
  • 10% испытали некоторое снижение обнаруживаемого запаха
  • 5% не испытали никакого обнаруживаемого снижения запаха

Вторичная триметиламинурия

[ редактировать ]

Хотя мутации FMO3 объясняют наиболее известные случаи триметиламинурии, некоторые случаи вызваны другими факторами.

Подобный рыбе запах тела может возникнуть в результате чрезвычайного избыточного потребления предшественников TMA, таких как холин, карнитин и бетаин (обычно недоступный через регулярное пищевое потребление, это требует высокого уровня потребления добавок). 900 мг триметиламина, [ 33 ] 8G-20 г холина, [ 34 ] 3G карнитина [ 35 ] или 20 г бетатин [ 36 ] известно, что вызывает временные симптомы запаха рыбы, подобные TMAU. Эти симптомы длится только до тех пор, пока потребление добавок не прекратится. Обратите внимание, что RDI для холина составляет 450-550 мг, и большинство типичных диет падают ниже этого значения, [ 37 ] Таким образом, требуется чрезмерное количество предшественника.

Два случая расстройства были выявлены у взрослых с повреждением печени , вызванным гепатитом . Неизвестно, были ли эти случаи временными или нет, поскольку люди не вернулись для последующего тестирования. [ 34 ]

В случае, когда кто -то испытывает печеночную недостаточность или почечную недостаточность, [ 34 ] TMA иногда является элементом, присутствующим как часть Fetor Hepaticus , «Дыхание мертвых».

Dysbiosis TMAU2 и кишечник

[ редактировать ]

В период с 1997 по 2017 год Детская больница Шеффилда в Англии поставила диагноз несколько сотен человек с TMAU2 и предположила, что большинство будет вызвано дисбиозом в кишечнике. [ 38 ] Не существует ссылки на научные исследования, подтверждающие только дисбиоз кишечника, может вызвать TMAU2, и этот тип диагноза не был получен на других местах тестирования. Утверждалось, что случаи успешно вылечены с антибиотиками и диетическими изменениями, как указано выше. В 2017 году новая газовая хроматографическая машина [ 39 ] и процедура тестирования была введена, которая имеет гораздо меньше ложноположительных результатов, [ 40 ] [ 41 ] и очень мало (если есть) результаты TMAU2.

В то время как баланс кишечных бактерий играет роль в количестве TMA, производимого из предшественников в кишечнике [ 42 ] (Обработка антибиотиков временно останавливает запах), кишечные бактерии в целом уже превращают значительную долю предшественников диетического ТМА. Например, в среднем 63% избыточного холина и 31% карнитина (+-13%) преобразуются в TMA [ 9 ] По среднему профилю кишечника - даже если дисбиоз повысил эти значения до 100%, он все равно не соответствует порогам, как выше для перегрузки предшественников на обычной диете. TMAU2 от кишечного дисбиоза в настоящее время является гипотетическим [ 34 ] условие, требующее дальнейших исследований.

История

[ редактировать ]

Первый клинический случай TMAU был описан в 1970 году. [ 43 ] Ее мать рассказала, что ее ребенок, 6 -летняя девочка, периодически имел особый «рыбный» запах. Анализ ее мочи показал повышенный уровень триметиламина, и что химически чистый образец свободного основания триметиламина пахнул похожим на рыбный запах пациента. Они проверили ее состояние, предоставив ей больше триметиламина, что существенно увеличило ее запах (который он не имел контрольных субъектов).

Примечательные СМИ

[ редактировать ]

В 2014 году певица/автор песен Кэсси Грейвс впервые была показана в The Daily Mail , The Daily Mirror и в газетах Metro UK в печатном и онлайн [ 44 ] давая интервью о своем опыте с триметиламинурией. Статья была позже переделана в средствах массовой информации по всему миру, в частности, Huffpost . [ 45 ]

В 2016 году Грейвс был тогда показан в медицинских загадках Princess Productions Великобритании на 5 -м канале , который отправился в путешествие, чтобы найти официальный диагноз для этого состояния, и снова вызвал интерес к глобальному СМИ к этому состоянию.

В романе Boxer 2010 года «Жук» Нед Боуман имеет персонажа с триметиламинурией.

В фильме 2023 года «Зала» , режиссер Александра Пейна , изображен персонажа с триметиламинурией, хотя это состояние было впервые описано в том году, в котором происходит фильм.

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Митчелл С.К., Смит Р.Л. (2001). «Триметиламинурия: синдром рыб Малодор». METABE METABE . 29 (4 Pt 2): 517–21. PMID   11259343 .
  2. ^ Treacy EP, et al. (1998). «Мутации флавинсодержащего гена монооксигеназы ( FMO3 ) вызывают триметиламинурию, дефект в детоксикации» . Молекулярная генетика человека . 7 (5): 839–45. doi : 10.1093/hmg/7.5.839 . PMID   9536088 .
  3. ^ Zschocke J, Kohlmueler D, Quak E, Meissner T, Hoffmann GF, я проснулся E (1999). «Мягкая триметиламурия, вызванная общими вариантами в генах FMO3» Лансет 354 (9181): 834–5 Doi : 10.1016/s0140-6736 (99) 80019-1 PMID   10485731 S2CID   9555588
  4. ^ «Офис диетических добавок - холин» . ods.od.nih.gov . Получено 2023-04-16 .
  5. ^ Jump up to: а беременный Schmidt AC, Leroux JC (2020). «Лечение триметиламинурии: где мы находимся и куда мы можем двигаться» . Drug Discov сегодня . 25 (9): 1710–1717. doi : 10.1016/j.drudis.2020.06.026 . HDL : 20.500.11850/423705 . PMID   32615074 . S2CID   220329737 .
  6. ^ Kalnins G, Kuka J, Grinberga S, Makrecka-Kuka M, Liepinsh E, Dambrova M, Tars K (август 2015 г.). «Структура и функция CUTC HOLINE Lyase из микробиоты BACTIOD KLEBSIELLA PNEUMONIAE» . Журнал биологической химии . 290 (35): 21732–21740. doi : 10.1074/jbc.m115.670471 . PMC   4571895 . PMID   26187464 .
  7. ^ Janeiro MH, Ramírez MJ, Milagro FI, Martínez JA, Solas M (2018). «Последствия триметиламина N-оксида (TMAO) при заболевании: потенциальный биомаркер или новая терапевтическая мишень» . Питательные вещества . 10 (10): 1398. doi : 10.3390/nu10101398 . PMC   6213249 . PMID   30275434 .
  8. ^ Jump up to: а беременный Crimarco A, Springfield S, Petlura C, Streaty T, Cunanan K, Lee J, Fielding-Singh P, Carter MM, Topf MA, Wastyk HC, Sonnenburg ED, Sonnenburg JL, CD Gardner CD (2020). «Рандомизированное перекрестное исследование о влиянии растительной основы по сравнению с мясом на основе животных на триметиламин-N-оксид и факторы риска риска сердечно-сосудистых заболеваний у в целом здоровых взрослых: исследование с аппетитным альтернативным исследованием по пищевой продукции в растительном пище (Swap Meat)» . Am J Clin Nutr . 112 (5): 1188–1199. doi : 10.1093/ajcn/nqaa203 . PMC   7657338 . PMID   32780794 .
  9. ^ Jump up to: а беременный в Чжан Ак, Митчелл С.К., Смит Р.Л. (май 1999). «Диетические предшественники триметиламина у человека: пилотное исследование» . Пищевая и химическая токсикология . 37 (5): 515–520. doi : 10.1016/s0278-6915 (99) 00028-9 . ISSN   0278-6915 . PMID   10456680 .
  10. ^ Мэннинг Н.Дж., Аллен Эк, Кирк Р.Дж., Шаррард М.Дж., Смит Э.Дж. (2011-11-20). «Рибофлавин-чувствительная триметиламинурия у пациента с гомоцистинурией при терапии бетаина» . Джимд сообщает . 5 : 71–75. doi : 10.1007/8904_2011_99 . ISBN  978-3-642-28095-5 Полем ISSN   2192-8304 . PMC   3509925 . PMID   23430919 .
  11. ^ Мудрый П.М., Идес Дж., Тьоа С., Феннесси П.В., Прети Г. (2011). «Люди, сообщающие о производстве идиопатического Малодора: демография и частота триметиламинурии». Являюсь. J. Med . 124 (11): 1058–1063. doi : 10.1016/j.amjmed.2011.05.030 . PMID   21851918 .
  12. ^ Jump up to: а беременный «Узнав о триметиламинурии» . Получено 25 апреля 2016 года .
  13. ^ Эрнандес Д., Адду С., Ли Д., Оренго С., Шепард Э.А., Филлипс Ир (2003). «Триметиламинурия и база данных мутации FMO3 человека» . Гум мутат . 22 (3): 209–13. doi : 10.1002/Humu.10252 . PMID   12938085 . S2CID   5965257 .
  14. ^ Furses B, Feng J, Sommer SS, Schlenk D (2003). «Идентификация новых вариантов семейства генов монооксигеназы, содержащих флавин, у афроамериканцев». METABE METABE . 31 (2): 187–93. doi : 10.1124/dmd.31.2.187 . PMID   12527699 . S2CID   6619389 .
  15. ^ Guo, Y., Hwang, LD, Li, J., Eades, J., Yu, CW, Mansfield, C., ... & Preti, G. (2017). Генетический анализ нарушенного метаболизма триметиламина с использованием цельного экзома. BMC Medical Genetics, 18 (1), 1-9.
  16. ^ Allerston CK, Shimizu M, Fujieda M, Shephard EA, Yamazaki H, Phillips IR (2007). «Молекулярная эволюция и баланс отбора в гене монооксигеназы 3 (FMO3), содержащей флавин,». Фармакогенетная геномика . 17 (10): 827–39. doi : 10.1097/fpc.0b013e328256b198 . PMID   17885620 . S2CID   6712355 .
  17. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый Shephard EA, Treacy, Eileen P, Phillips, Ian R (30 ноября 2011 г.). «Клиническая карта гена для: триметиламинурия» . Европейский журнал человеческой генетики . 20 (3): 4–5. doi : 10.1038/ejhg.2011.214 . PMC   3283181 . PMID   22126753 .
  18. ^ Lenherr N, Berndt A, Ritz N, Rudin C. Aerococus urinae: возможная причина нелобую мочи у других здоровых детей. Eur J Pediatr. 2014; 173: 1115-7; Гибб А.П., Свариам Б. Второй случай нечестной мочи у мальчика, вызванного аэрококком Ураэ. Pedatr Infect Diss J. 2013; 32: 1300-1
  19. ^ Jump up to: а беременный McNiven V, Mamane S, et al. (2019). «Нос знает… или это? Обонятельный эталонный синдром у пациентов, представляющих для оценки необычного запаха тела». J Never Ment Dis . 207 (3): 145–151. doi : 10.1097/nmd.0000000000000933 . PMID   30720598 . S2CID   73434719 .
  20. ^ Рихтер Дж.Л. (апрель 1996 г.). «Диагностика и лечение галитоза». Сборник непрерывного образования в стоматологии . 17 (4): 370–2, 374–6 Passim, Quiz 388. PMID   9051972 .
  21. ^ Newman MG, Takei HH, Klokkevold PR, Carranza FA, Eds. (2012). Клиническая пародонтология Карранзы (11 -е изд.). Сент -Луис, Миссури: Elsevier/Saunders. с. 1333, 1334. ISBN  978-1-4377-0416-7 .
  22. ^ Cashman Jr, Camp K, Fakharzadeh SS, Fennessey PV, Hines RN, Mamer OA, Mitchell SC, Nguyen GP, ​​Schlenk D, Smith RL, Tjoa SS, Williams DE, Yannicelli S (2003). «Биохимические и клинические аспекты человеческой флавинсодержащей монооксигеназы формы 3 (FMO3), связанных с триметиламинурией». Curr Drug Metab . 4 (2): 151–170. doi : 10.2174/1389200033489505 . PMID   12678693 .
  23. ^ Триметиламинурия (TMAU): история, диагностика и генетика , 8 февраля 2013 года , полученная 2023-10-02
  24. ^ Jump up to: а беременный Mountain H, Brisbane JM, Hooper AJ, Burnett JR, Goldblatt J (2008). «Триметиламинурия (синдром рыбы Малодур):« доброкачественное »генетическое состояние с основными психосоциальными последствиями». Медик J. Aust . 189 (8): 468. doi : 10.5694/j.1326-5377.2008.tb02126.x . PMID   18928446 . S2CID   35200507 .
  25. ^ Ближе я, Эрихсен М.М. (сентябрь 2021 г.). «Триметиламина» . Tisskr и Laegforen . 141 . doi : 10,4045/toneskr.21.0142 . PMID   34597008 .
  26. ^ Bockus AB, Seibel BA (2016-06-01). «Накопление оксида триметиламина в зависимости от глубины у гавайских рыб средней воды» . Deep Sea Research Part I: океанографические исследовательские работы . 112 : 37–44. Bibcode : 2016dsri..112 ... 37b . doi : 10.1016/j.dsr.2016.03.005 . ISSN   0967-0637 .
  27. ^ Demarquoy J, Georges B, Rigault C, Royer MC, Clairet A, Soty M, Lekounoungou S, Le Borgne F (2004). «Радиоизотопное определение содержания L-карнитина в пищевых продуктах, обычно употребляющихся в западных странах» . Пищевая химия . 86 (1): 137–142. doi : 10.1016/j.foodchem.2003.09.023 .
  28. ^ Wang Z, Bergeron N, Levison BS, Li XS, Chiu S, Jia X, Koeth RA, Li Y, Wu Y, Tang WH, Krauss RM, Hazen SL (2019). «Влияние хронического диетического красного мяса, белого мяса или белка не-мяса на метаболизм N-оксида триметиламина и почечную экскрецию у здоровых мужчин и женщин» . Европейский сердечный журнал . 40 (7): 583–594. doi : 10.1093/eurheartj/ehy799 . PMC   6374688 . PMID   30535398 .
  29. ^ Jump up to: а беременный «Чолин: USDA ARS» . www.ars.usda.gov . Получено 2022-09-19 .
  30. ^ Bouchemal N, Ouss L, Brassier A, Barbier V, Gobin S, Hubert L, De Lonlay P, Le Moyec L (2019). «Диагностика и фенотипическая оценка триметиламинурии и ее лечение рибофлавином: 1H ЯМР -спектроскопия и генетическое тестирование» . Сиротат J Rare Dis . 18 (1): 14 (1): 222. doi : 10.1186/s13023-019-1174-6 . PMC   6751875 . PMID   31533761 .
  31. ^ Treacy E, Johnson D, Pitt JJ, Danks DM (1995). «Триметиламинурия, синдром запаха рыбы: новый метод обнаружения и реакции на лечение метронидазолом». J Наследование метаболона Dis . 18 (3): 306–312. doi : 10.1007/bf00710420 . PMID   7474897 . S2CID   42397848 .
  32. ^ Yamazaki H, Fujieda M, Togashi M, et al. (2004). «Влияние пищевых добавок, активированного древесного и медного хлорофиллина на экскрецию мочи триметиламина у японских пациентов с триметиламинурией». Life Sci . 74 (22): 2739–2747. doi : 10.1016/j.lfs.2003.10.022 . PMID   15043988 .
  33. ^ Al-Waiz M, Ayesh R, Mitchell SC, Idle JR, Smith RL (1989). «Триметиламинурия: обнаружение носителей с использованием теста на нагрузку триметиламина» . Журнал наследственного метаболического заболевания . 12 (1): 80–85. doi : 10.1007/bf01805534 . ISSN   0141-8955 . PMID   2501587 . S2CID   22725501 .
  34. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый Маккей Р.Дж., Mcentyre CJ, Henderson C, Lever M, George PM (2011). «Триметиламинурия: причины и диагностика социально расстраивающего состояния» . Клинический биохимик. Отзывы . 32 (1): 33–43. ISSN   1838-0212 . PMC   3052392 . PMID   21451776 .
  35. ^ «Офис диетических добавок - карнитин» . ods.od.nih.gov . Получено 2023-10-02 .
  36. ^ Мэннинг Н.Дж., Аллен Эк, Кирк Р.Дж., Шаррард М.Дж., Смит Э.Дж. (2012). «Рибофлавин-чувствительная триметиламинурия у пациента с гомоцистинурией при терапии бетаина» . Джимд сообщает . 5 : 71–75. doi : 10.1007/8904_2011_99 . ISBN  978-3-642-28095-5 Полем ISSN   2192-8304 . PMC   3509925 . PMID   23430919 .
  37. ^ «Офис диетических добавок - холин» . ods.od.nih.gov . Получено 2023-10-02 .
  38. ^ Мэннинг Н. "Тмау - Диагностическое тестирование в Детской больнице Шеффилда" (PDF) .
  39. ^ «Шеффилд TMAU Test Back: и новые рефери -диапазоны» . Получено 2023-10-02 .
  40. ^ «Прокомментируйте новый британский тест TMAU (Шеффилд)» . Получено 2023-10-02 .
  41. ^ «STATS TMAU TMAU 2017-2021: активист использует Закон о FOI» . Получено 2023-10-02 .
  42. ^ Фрейзер-Эндрюс Э.А., Мэннинг Н.Дж., Эштон Г.Х., Элдридж П., МакГрат Дж., Менаге Х.Д. (2003). «Синдром запаха рыбы с особенностями как первичной, так и вторичной триметиламинурии» . Клиническая и экспериментальная дерматология . 28 (2): 203–205. doi : 10.1046/j.1365-2230.2003.01230.x . ISSN   0307-6938 . PMID   12653714 . S2CID   42075440 .
  43. ^ Гумберт Дж.А., Хаммонд К.Б., Хэтэуэй мы (1970). «Триметиламинурия: синдром рыбы-одура». Лансет . 2 (7676): 770–1. doi : 10.1016/s0140-6736 (70) 90241-2 . PMID   4195988 .
  44. ^ Reporter MN (2 июля 2014 г.). «Редкое состояние оставляет певца, пахнущую гнилой рыбой» .
  45. ^ « Я пахнут гнилой рыбой»: женщина имеет синдром редкого запаха рыбы » . HuffPost UK . 3 июля 2014 года.
[ редактировать ]

Эта статья включает в себя текст общественного достояния из Национальной медицины США и Национального института исследований генома человека

Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Trimethylaminuria&oldid=1245079769"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 6cc6a7cb3c5e4f1df4d7b551e5ad96d6__1725995700
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/6c/d6/6cc6a7cb3c5e4f1df4d7b551e5ad96d6.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Trimethylaminuria - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)