Селективный дефицит иммуноглобулина А
| Селективный дефицит иммуноглобулина А | |
|---|---|
 | |
| Димерная молекула IgA. 1 H-цепь, 2 L-цепь, 3 J-цепь, 4 секреторный компонент | |
| Специальность | Иммунология  |
Селективный дефицит иммуноглобулина А (IgA) ( SIgAD [ 1 ] ) — разновидность иммунодефицита , разновидность гипогаммаглобулинемии . У людей с этим дефицитом отсутствует иммуноглобулин А (IgA) — тип антител , который защищает от инфекций слизистых оболочек рта, дыхательных путей и пищеварительного тракта. Его определяют как неопределяемый уровень IgA в сыворотке крови при наличии нормальных уровней IgG и IgM в сыворотке у лиц старше 4 лет. Это наиболее распространенный из первичных дефицитов антител. Большинство таких людей остаются здоровыми на протяжении всей своей жизни, и им никогда не ставят диагноз.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]У 85–90% людей с дефицитом IgA симптомы отсутствуют, хотя причина отсутствия симптомов относительно неизвестна и продолжает оставаться предметом интереса и споров. [ 2 ] У некоторых пациентов с дефицитом IgA имеется тенденция к развитию рецидивирующих синопульмональных инфекций, желудочно-кишечных инфекций и расстройств, аллергии, аутоиммунных состояний и злокачественных новообразований. [ 2 ] Эти инфекции, как правило, легкие и обычно не требуют углубленного обследования, за исключением случаев, когда они встречаются необычно часто. У них редко наблюдаются тяжелые реакции, включая анафилаксию , на переливание крови или внутривенное введение иммуноглобулина из-за присутствия IgA в этих продуктах крови. Пациенты имеют повышенную восприимчивость к пневмонии и рецидивирующим эпизодам других респираторных инфекций , а также более высокий риск развития аутоиммунных заболеваний в среднем возрасте. [ 3 ]
Дефицит IgA и общий вариабельный иммунодефицит (ОВИН) характеризуются сходными В-клеток остановками дифференцировки . [ 4 ] но он не представляет тех же аномалий субпопуляции лимфоцитов . [ 5 ] У пациентов с дефицитом IgA может развиться пангипогаммаглобулинемия, характерная для ОВИН . [ 4 ] Селективные IgA и CVID встречаются в одном семействе. [ 4 ]
Причина
[ редактировать ]Селективный дефицит IgA наследуется менее чем в половине случаев. [ 6 ] но это связано с различиями в хромосомах 18 , 14 и 6 . Селективный дефицит IgA часто передается по наследству, но менее чем в половине всех случаев он связан с некоторыми врожденными внутриутробными инфекциями . [ 4 ]
Патофизиология
[ редактировать ]Патогенез дефицита IgA
«У пациентов с дефицитом IgA частым признаком является дефект созревания В-клеток для производства IgA». «При дефиците IgA В-клетки экспрессируют IgA; однако они имеют незрелый фенотип с коэкспрессией IgM и IgD и не могут полностью развиться в плазматические клетки, секретирующие IgA». [ 7 ]
Существует наследственная неспособность вырабатывать иммуноглобулин А (IgA) , часть защиты организма от инфекции на поверхностях тела (в основном на поверхностях дыхательной и пищеварительной систем). В результате бактерии в этих местах более способны вызывать заболевания. [ нужна ссылка ]
Типы включают в себя:
| Тип | МОЙ БОГ | Ген | Локус |
|---|---|---|---|
| СРАЗУ1 | 137100 | Неизвестный; MSH5 предложил [ 8 ] [ 9 ] | 6п21 |
| ГАД2 | 609529 | ТНФРСФ13Б | 17п11 |
Диагностика
[ редактировать ]При подозрении диагноз может быть подтвержден лабораторным измерением уровня IgA в крови. SIgAD – уровень IgA < 7 мг/дл при нормальных уровнях IgG и IgM (референтный диапазон 70–400 мг/дл для взрослых; для детей несколько меньше). [ 10 ]
Уход
[ редактировать ]Лечение состоит из выявления сопутствующих заболеваний, профилактических мер по снижению риска заражения, а также быстрого и эффективного лечения инфекций. Инфекции у человека с дефицитом IgA лечат обычным способом (т. е. антибиотиками). Лечения основного заболевания не существует. [ 11 ] Все пациенты с SIgAD, даже при отсутствии симптомов, должны получать пневмококковую и гриппозную вакцины, но должны избегать живых аттенуированных вакцин. [ 12 ]
Использование ВВИГ в качестве лечения
[ редактировать ]Существует историческая популярность использования внутривенного иммуноглобулина (ВВИГ) для лечения SIgAD, но все согласны с тем, что нет никаких доказательств того, что ВВИГ лечит это состояние. [ 13 ] [ 14 ] [ 15 ] В случаях, когда у пациента наблюдается SIgAD и другое состояние, поддающееся лечению с помощью IVIG, врач может лечить другое состояние с помощью IVIG. [ 14 ] Использование ВВИГ для лечения SIgAD без предварительного выявления нарушения образования специфических антител не рекомендуется. [ 14 ] [ 16 ] [ 17 ] [ 15 ] [ 13 ]
Прогноз
[ редактировать ]Прогноз отличный, хотя имеется связь с аутоиммунным заболеванием . Следует отметить, что селективный дефицит IgA может осложнить диагностику одного из таких состояний — целиакии , поскольку дефицит маскирует высокие уровни определенных антител IgA, обычно наблюдаемые при целиакии. [ 18 ]
В отличие от ОВИН , селективный дефицит IgA не связан с повышенным риском развития рака . [ 19 ]
У пациентов с селективным дефицитом IgA редко наблюдаются тяжелые реакции на переливание крови. [ 20 ] Хотя селективный дефицит IgA встречается часто, [ 21 ] [ 22 ] [ 23 ] тяжелые реакции на переливание крови наблюдаются очень редко. [ 20 ] [ 22 ] [ 24 ] Людям с селективным дефицитом IgA не требуются специальные препараты крови, если в анамнезе у них нет тяжелой аллергической реакции на переливание крови. [ 25 ] [ 26 ] [ 27 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Распространенность варьируется в зависимости от населения, но составляет порядка от 1 на 100 до 1 на 1000 человек. [ 21 ] что делает его относительно распространенным. SIgAD встречается у 1 из 39–1 из 57 человек с целиакией. Это намного выше, чем распространенность селективного дефицита IgA среди населения в целом. [ 28 ] Это также значительно чаще встречается у людей с диабетом 1 типа . [ нужна ссылка ]
Это чаще встречается у мужчин, чем у женщин. [ 29 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Хаммарстрем Л., Вореховский И., Вебстер Д. (май 2000 г.). «Селективный дефицит IgA (SIgAD) и общий вариабельный иммунодефицит (CVID)» . Клиническая и экспериментальная иммунология . 120 (2): 225–231. дои : 10.1046/j.1365-2249.2000.01131.x . ПМК 1905641 . ПМИД 10792368 .
- ^ Jump up to: а б Йел, Л. (2010) «Селективный дефицит IgA», Журнал клинической иммунологии, 30 (1), стр. 10-16.
- ^ Коскинен С (1996). «Долгосрочное наблюдение за здоровьем доноров крови с первичным селективным дефицитом IgA». Дж Клин Иммунол . 16 (3): 165–70. дои : 10.1007/BF01540915 . ПМИД 8734360 . S2CID 28529140 .
- ^ Jump up to: а б с д Принципы внутренней медицины Харрисона, 17-е издание, стр. 2058
- ^ Лицман Ю, Влкова М, Пикулова З, Стикаровска Д, Локай Дж (февраль 2007 г.). «Субпопуляции Т- и В-лимфоцитов и маркеры активации/дифференцировки у пациентов с селективным дефицитом IgA» . Клин. Эксп. Иммунол . 147 (2): 249–54. дои : 10.1111/j.1365-2249.2006.03274.x . ПМК 1810464 . ПМИД 17223965 .
- ^ Каннингем-Рандлс К. (1990). «Генетические аспекты дефицита IgA» . Адв Хум. Жене . 19 : 235–266. дои : 10.1007/978-1-4757-9065-8_4 . ПМИД 2193490 .
- ^ Йел, Л. (2010). «Селективный дефицит IgA» . Дж Клин Иммунол . 30 (1): 10–16. дои : 10.1007/s10875-009-9357-x . ПМЦ 2821513 . ПМИД 20101521 .
- ^ Секин Х., Феррейра Р.К., Пан-Хаммарстрем К. и др. (апрель 2007 г.). «Роль Msh5 в регуляции рекомбинации переключателей класса Ig» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 104 (17): 7193–8. Бибкод : 2007PNAS..104.7193S . дои : 10.1073/pnas.0700815104 . ПМК 1855370 . ПМИД 17409188 .
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 137100
- ^ Суэйн С., Селми С., Гершвин М.Е., Тойбер С.С. (декабрь 2019 г.). «Клинические последствия селективного дефицита IgA» . Журнал трансляционного аутоиммунитета . 2 : 100025. дои : 10.1016/j.jtauto.2019.100025 . ISSN 2589-9090 . ПМЦ 7388344 . ПМИД 32743511 .
- ^ Восугимотлах А., Расули С.Е., Рафиманеш Х., Сафарирад М., Шарифинежад Н., Маданипур А., Дос Сантос Вилела М.М., Херополитаска-Плишка Е., Азизи Г (28 августа 2023 г.). «Клинические проявления дефицита иммуноглобулина А: систематический обзор и метаанализ» . Аллергия, астма и клиническая иммунология . 19 (1): 75. дои : 10.1186/s13223-023-00826-y . ISSN 1710-1492 . ПМЦ 10463351 . ПМИД 37641141 .
- ^ Суэйн С., Селми С., Гершвин М.Е., Тойбер С.С. (декабрь 2012 г.). «Клинические последствия селективного дефицита IgA» . Журнал трансляционного аутоиммунитета . 2 : 100025. дои : 10.1016/j.jtauto.2019.100025 . ISSN 2589-9090 . ПМЦ 7388344 . ПМИД 32743511 .
- ^ Jump up to: а б Американская академия аллергии, астмы и иммунологии . «Пять вопросов, которые должны задать врачи и пациенты» (PDF) . Выбираем мудро: инициатива Фонда ABIM . Американская академия аллергии, астмы и иммунологии . Проверено 14 августа 2012 г.
- ^ Jump up to: а б с Франсиско А. Бонилья, И. Леонард Бернштейн, Дэвид А. Хан, Зухаир К. Баллас, Хавьер Чинен, Майкл М. Франк, Лиза Дж. Кобрински, Арнольд И. Левинсон, Брюс Мазер (май 2005 г.). «Практический параметр диагностики и лечения первичного иммунодефицита» (PDF) . Анналы аллергии, астмы и иммунологии . 94 (5): С1–С63. дои : 10.1016/s1081-1206(10)61142-8 . ПМИД 15945566 . Архивировано из оригинала (PDF) 11 ноября 2011 года . Проверено 27 августа 2012 г.
- ^ Jump up to: а б Перес Э.Э., Оранж Дж.С., Бонилья Ф., Чинен Дж., Чинн И.К., Дорси М., Эль-Гамаль Ю., Харвилл Т.О., Хоссни Э. (2017). «Обновленная информация об использовании иммуноглобулина при заболеваниях человека: обзор фактических данных» . Журнал аллергии и клинической иммунологии . 139 (3): С1 – С46. дои : 10.1016/j.jaci.2016.09.023 . ПМИД 28041678 .
- ^ Хаммарстрем Л., Вореховский И., Вебстер Д. (2000). «Селективный дефицит IgA (SIgAD) и общий вариабельный иммунодефицит (CVID)» . Клиническая и экспериментальная иммунология . 120 (2): 225–231. дои : 10.1046/j.1365-2249.2000.01131.x . ПМК 1905641 . ПМИД 10792368 .
- ^ Марк Баллоу (2008). «85». В Роберте Р. Риче (ред.). Клиническая иммунология: принципы и практика (3-е изд.). Сент-Луис, Миссури: Мосби/Эльзевир. стр. 1265–1280. ISBN 978-0323044042 .
- ^ Принц HE, Гэри Л. Норман, Уолтер Л. Биндер (ноябрь 2002 г.). «Валидация внутреннего анализа авидности цитомегаловирусного иммуноглобулина G (CMV IgG) и связи авидности с уровнями CMV IgM» . Клин Вакцина Иммунол . 9 (6): 1295–1300. doi : 10.1128/CDLI.9.4.824-827.2002 . ПМК 120015 . ПМИД 12093680 .
- ^ Меллемкьер Л., Хаммарстрем Л., Андерсен В. и др. (2002). «Риск рака среди пациентов с дефицитом IgA или общим вариабельным иммунодефицитом и их родственников: объединенное датское и шведское исследование» . Клин. Эксп. Иммунол . 130 (3): 495–500. дои : 10.1046/j.1365-2249.2002.02004.x . ПМК 1906562 . ПМИД 12452841 .
- ^ Jump up to: а б Вассалло Р.Р. (2020). «Обзор: Анафилактические трансфузионные реакции IgA. Часть I. Лабораторная диагностика, заболеваемость и поставка продуктов с дефицитом IgA» . Иммуногематология . 20 (4): 226–233. doi : 10.21307/иммуногематология-2019-454 . ISSN 0894-203X . ПМИД 15679454 .
- ^ Jump up to: а б «Дефицит IgA: иммунодефицитные расстройства: Руководство Merck Professional» . Проверено 1 марта 2008 г.
- ^ Jump up to: а б Таккар С., Буджедир К., Карлье М., Мюллер Дж. Я., Гомис П., Мертес П. М. (2017). «По данным французской службы гемонадзора, трансфузионные реакции гиперчувствительности из-за дефицита IgA встречаются редко» . Журнал аллергии и клинической иммунологии . 140 (3): 884–885. дои : 10.1016/j.jaci.2017.03.029 . ПМИД 28414063 .
- ^ Яздани Р., Азизи Г., Аболхассани Х., Агамохаммади А. (2017). «Селективный дефицит IgA: эпидемиология, патогенез, клинический фенотип, диагностика, прогноз и лечение» . Скандинавский журнал иммунологии . 85 (1): 3–12. дои : 10.1111/sji.12499 . ПМИД 27763681 .
- ^ «Отчет SHOT, резюме и приложение за 2017 год» . Серьезные опасности переливания крови . Проверено 26 апреля 2019 г.
- ^ «5.2 Неинфекционные опасности переливания». Справочник по трансфузиологии . Норфолк, Дерек (5-е изд.). Лондон: Канцелярский офис. 2013. ISBN 9780117068469 . OCLC 869523772 .
{{cite book}}: CS1 maint: другие ( ссылка ) - ^ Тинегейт Х., Бирчалл Дж., Грей А., Хаггас Р., Мэсси Э., Норфолк Д., Пинчон Д., Сьюэлл С., Уэллс А. (2012). «Руководство по расследованию и лечению острых трансфузионных реакций, подготовленное Рабочей группой по переливанию крови BCSH» . Британский журнал гематологии . 159 (2): 143–153. дои : 10.1111/bjh.12017 . ПМИД 22928769 . S2CID 9150295 .
- ^ «Компоненты с дефицитом IgA» . transfusion.com.au . Проверено 26 апреля 2019 г.
- ^ Макгоуэн К.Е., Лион Э.М., Буцнер Дж.Д. (июль 2008 г.). «Целиакия и дефицит IgA: осложнения серологических подходов к тестированию, встречающиеся в клинике» . Клиническая химия . 54 (7): 1203–1209. дои : 10.1373/clinchem.2008.103606 . ПМИД 18487281 .
- ^ Вебер-Мзелль Д., Котанко П., Хауэр А.С. и др. (март 2004 г.). «Пол, возраст и сезонное влияние на дефицит IgA: исследование 7293 представителей европеоидной расы». Евро. Дж. Клин. Инвестируйте . 34 (3): 224–8. дои : 10.1111/j.1365-2362.2004.01311.x . ПМИД 15025682 . S2CID 25545688 .