Синдром Киндлера
| Синдром Киндлера | |
|---|---|
| Другие имена | Врожденная пойкилодермия с волдырями и кератозами. [ 1 ] Врожденная пойкилодермия с буллами и прогрессирующей атрофией кожи. [ 1 ] Наследственная акрокератотическая пойкилодермия, [ 1 ] Синдром гиперкератоза-гиперпигментации, [ 2 ] : 511 Акрокератотическая пойкилодермия, синдром Уири-Киндлера [ 3 ] : 558 |
 | |
| Синдром Киндлера имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. | |
| Специальность | Медицинская генетика , дерматология  |
Синдром Киндлера (также известный как « буллезная акрокератотическая пойкилодермия Киндлера и Вири »). [ 1 ] ) — редкое врожденное заболевание кожи, вызванное мутацией гена KIND1 .
Симптомы и признаки
[ редактировать ]Младенцы и маленькие дети с синдромом Киндлера склонны к образованию волдырей при незначительных травмах и склонны к солнечным ожогам. С возрастом люди с синдромом Киндлера, как правило, имеют меньше проблем с образованием волдырей и фоточувствительностью. Однако пигментные изменения и истончение кожи становятся более заметными. [ 4 ] Синдром Киндлера может поражать различные слизистые ткани, такие как рот и глаза, что может привести к другим проблемам со здоровьем. [ 5 ]
Генетика
[ редактировать ]Синдром Киндлера — аутосомно-рецессивный генодерматоз . Ген KIND1, мутировавший при синдроме Киндлера, кодирует белок киндлин-1 , который, как полагают, активен во взаимодействиях между актином и внеклеточным матриксом (очаговыми адгезионными бляшками). [ 6 ] Синдром Киндлера был впервые описан в 1954 году Терезой Киндлер. [ 7 ]
Диагностика
[ редактировать ]Для подтверждения диагноза используются клинические и генетические тесты. [ 5 ]
Управление
[ редактировать ]Лечение может включать в себя несколько разных специалистов для устранения различных проявлений, которые могут возникнуть. Эта многопрофильная команда также будет участвовать в профилактике вторичных осложнений. [ 8 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Бардхан, Аджой; Брукнер-Тудерман, Лина; Чаппл, Иэн LC; Прекрасно, Джо-Дэвид; Харпер, Наташа; Имеет, Кристина; Бегин, Томас М.; Маринкович, М. Петр; Маршалл, Джон Ф.; МакГрат, Джон А.; Меллерио, Джемайма Э. (24 сентября 2020 г.). «Булезный эпидермолиз» . Обзоры природы. Учебники по болезням . 6 (1): 78. дои : 10.1038/s41572-020-0210-0 . ISSN 2056-676X . ПМИД 32973163 . S2CID 221861310 .
- ^ Jump up to: а б «Синдром Киндлера» . Домашний справочник по генетике . НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США . Проверено 18 ноября 2018 г.
- ^ Сигел Д.Х., Эштон Г.Х., Пенагос Х.Г., Ли Дж.В., Фейлер Х.С., Вильгельмсен К.К. и др. (июль 2003 г.). «Потеря киндлина-1, человеческого гомолога линкерного белка актина внеклеточного матрикса Caenorhabditis elegans UNC-112, вызывает синдром Киндлера» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 73 (1): 174–87. дои : 10.1086/376609 . ПМК 1180579 . ПМИД 12789646 .
- ^ Киндлер Т. (март 1954 г.). «Врожденная пойкилодермия с травматическим образованием булл и прогрессирующей атрофией кожи». Бр. Дж. Дерматол . 66 (3): 104–11. дои : 10.1111/j.1365-2133.1954.tb12598.x . ПМИД 13149722 . S2CID 22888894 .
- ^ Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Х., Стивенс К., Амемия А., Юсефян Л., Вахиднежад Х., Уитто Дж. (декабрь 2016 г.). «Синдлер Киндлера - Синоним: врожденная буллезная пойкилодермия». Джин Обзоры . ПМИД 26937547 .