Синдром Киндлера
| Синдром Киндлера | |
|---|---|
| Другие имена | Врожденная poikiloderma с волдырями и кератозами, [ 1 ] Врожденная poikiloderma с буллами и прогрессирующая кожная атрофия, [ 1 ] Наследственная акрокеротическая poikiloderma, [ 1 ] Синдром гиперкератоза -гиперпигментации, [ 2 ] : 511 Acrokeratotic Poikiloderma, синдром усталости -кишечника [ 3 ] : 558 |
 | |
| Синдром Киндлера имеет аутосомную рецессивную картину наследования. | |
| Специальность | Медицинская генетика , дерматология  |
Синдром Киндлера (также известный как « Bullous Acrokeratotic Poikiloderma of Kindler и устало » [ 1 ] ) является редким врожденным заболеванием кожи, вызванной мутацией в гене Kind1 .
Симптомы и признаки
[ редактировать ]Младенцы и маленькие дети с синдромом Киндлера имеют тенденцию к волнистой травме и склонны к солнечным ожогам. Как люди с возрастом синдрома Киндлера, у них, как правило, меньше проблем с пузырящей и фоточувствительностью. Тем не менее, изменения пигмента и истончение кожи становятся более заметными. [ 4 ] Синдром Киндлера может влиять на различные слизистые ткани, такие как рот и глаза, что может привести к другим проблемам со здоровьем. [ 5 ]
Генетика
[ редактировать ]Синдром Киндлера является аутосомно -рецессивным генодерматозом . Ген kind1 мутирован в синдроме Киндлера кодирует для белка kindlin-1 , который, как полагают, активен во взаимодействии между актином и внеклеточным матриксом (фокальные бляшки адгезии). [ 6 ] Синдром Киндлера был первым описанием в 1954 году Терезой Киндлером. [ 7 ]
Диагноз
[ редактировать ]Клинические и генетические тесты используются для подтверждения диагноза. [ 5 ]
Управление
[ редактировать ]Лечение может включать в себя несколько различных типов практикующих для решения различных проявлений, которые могут возникнуть. Эта междисциплинарная команда также будет участвовать в предотвращении вторичных осложнений. [ 8 ]
Смотрите также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Дерматология: 2-публичный набор . Св. Луи: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Freedberg, et al. (2003). Дерматология Фицпатрика в общей медицине . (6 -е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . (10 -е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Бардхан, Айджой; Брукнер-Тандерман, Лина; Связка, между LC; Хорошо, Джо-Дэвид; Харпер, гвозди; Есть, Кристина; Be, Thomas M.; Маринкович, М. Питер; Маршалл, Джон Ф.; МакГрат, Джон А.; (2020-09-24). "Epidmolysss Olpls" . Праймеры 6 (1): 78. doi : 10.1038/ s41572-020-0210-0 ISSN 2056-676x PMID 32973163 . S2CID 221861310 .
- ^ Jump up to: а беременный «Синдром Киндлера» . Генетика дома ссылка . НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США . Получено 18 ноября 2018 года .
- ^ Siegel DH, Ashton GH, Penagos HG, Lee JV, Feiler HS, Wilhelmsen KC, et al. (Июль 2003 г.). «Потеря Kindlin-1, человеческий гомолог каенорхабдита-элегана, актино-экстраклеточный матричный линкер белок UNC-112, вызывает синдром Киндлера» . Являюсь. J. Hum. Генет . 73 (1): 174–87. doi : 10.1086/376609 . PMC 1180579 . PMID 12789646 .
- ^ Kindler T (март 1954 г.). «Врожденная poikiloderma с травмирующей образованием Булла и прогрессивной кожной атрофией». Бренд J. Dermatol . 66 (3): 104–11. doi : 10.1111/j.1365-2133.1954.tb12598.x . PMID 13149722 . S2CID 22888894 .
- ^ Adam MP, HH Arding, Ra Pand, Bean LH, Stephens K, Amemiya A, Youth, L, Venetian H, Uitto J (декабрь 2016 г.). «Синдром синдром - синоним: сжигания Пуазилодера». Generews 26937547PMID