Последовательность Пьера Робина

Последовательность Пьера Робина
Другие имена	Синдром Пьера Робина, Пьер Робин, порождает Аномалия Пьера Робина, Аномалада Пьера Робина
Младенец с последовательности Пьера Робина
Специальность	Медицинская генетика
Симптомы	Микрогнатия , глоссоптоз , обструкция верхних дыхательных путей , иногда расщелину неба
Обычное начало	Во время беременности , присутствующего при рождении
Причины	Внутриматотеринная сжатие нижней челюсти плода, мутаций де-ново (на хромосомах 2, 4, 11 или 17) или синдром стирки
Диагностический метод	Физическое обследование
Уход	Черепно -лицевая хирургия , пероральная и челюстная хирургия
Частота	1 из 8500 до 14 000 человек

Последовательность Пьера Робина ( / p j ɛər r ɔː ˈ b ̃ / ; Сокращенные PRS ) - это врожденный дефект, наблюдаемый у людей, который характеризуется нарушениями лица . Три основные особенности - микрогнатия (ненормально небольшая нижняя челюсть ), которая вызывает глоссоптоз (вниз смещенного или втянутого языка), что, в свою очередь, вызывает проблемы с дыханием из -за препятствия верхней дыхательной дороги . Широкий, U-образный расщелину обычно также присутствует. PRS - это не просто синдром , а скорее последовательность - серия специфических пороков развития развития, которые можно объяснить одной причиной.

Признаки и симптомы

Микрогнатизм в последовательности Пьера Робина

Расщелину неба в последовательности Пьера Робина

PRS характеризуется необычайно небольшой нижней челюстью , задней смещением или ретракцией языка и обструкцией верхних дыхательных путей. Расщелина неба (неполное закрытие крыши рта) присутствует у большинства пациентов. Потеря слуха и сложность речи часто связаны с PRS.

Причины

Механическая основа

Физические черепно -лицевые деформации PR могут быть результатом механической проблемы, при которой внутриматочный рост определенных лицевых структур ограничен или изменение позиционирования нижней челюсти. Одна теория этиологии PRS заключается в том, что в начале первого триместра беременности некоторые механические факторы вызывает аномально сгибаемое шею таким образом, чтобы кончик нижней челюсти сжимался к грудинклавикулярному суставу . Это сжатие подбородка мешает развитию тела нижней челюсти, что приводит к микрогнатии. Вогнутое пространство, сформированное телом гипопластической нижней челюсти, слишком мало, чтобы вместить язык, который продолжает расти. Некуда идти, основание языка вниз смещено, что приводит к тому, что кончик языка вносятся между левым и правым полками . Это, в свою очередь, может привести к тому, что сбой левой и правой неблагодарности в средней линии сформировать твердый небо . This condition manifests as a cleft palate. Позже в беременности (примерно через 12-14 недель) расширение шеи плода высвобождает давление на нижнюю челюсть, позволяя ему нормально расти с этого момента. At birth, however, the mandible is still much smaller (hypoplastic) than it would have been with normal development. After the child is born, the mandible continues to grow until the child reaches maturity.

Генетическая основа

Альтернативно, PRS также может быть вызвана генетическим заболеванием . В случае PRS, который связан с генетическим заболеванием, наследственная была постулирована de-Novo основа, но обычно это происходит из-за мутации . В частности, мутации в хромосоме 2 (возможно, в гене GAD1 ), хромосоме 4, хромосоме 11 (возможно, в гене PVRL1 ) или хромосоме 17 (возможно, в гене SOX9 или в гене KCNJ2 ) были включены в PRS. Некоторые данные свидетельствуют о том, что генетическая дисрегуляция гена SOX9 (который кодирует транскрипционный фактор SOX-9) и/или ген KCNJ2 (который кодирует Kir2.1 калиевый канал , нарушает развитие определенных лицевых структур, которые могут привести в PRS.

PRS может возникнуть в изоляции, но это часто является частью основного расстройства или синдрома. Расстройства, связанные с PRS, включают синдром Stickler , синдром Дигидж , синдром алкоголя плода , синдром предателя Коллинза и синдром Патау .

Диагноз

PRS, как правило, диагностируется клинически вскоре после рождения. Младенец обычно испытывает трудности с дыханием, особенно когда на спине . Пятистая расщелина часто бывает U-образной и шире, чем у других людей с расщелиной неба.

Управление

Цели лечения у младенцев с PRS сосредоточены на дыхании и кормлении, а также на оптимизации роста и питания, несмотря на предрасположенность к трудностям дыхания. Если есть доказательства обструкции дыхательных путей (придуманное дыхание, апноэ, трудности с переводом или капли в кислороде), тогда младенца следует помещать в положение с сиденье или лежа, что помогает поднять основание языка у многих детей. Одно исследование 60 младенцев с PRS показало, что 63% младенцев реагировали на подверженное позиционированию. Пятьдесят три процента детей в этом исследовании потребовали некоторой формы помощи в кормлении, назогастральной трубки или гастростомической трубки (кормление непосредственно в желудок). В отдельном исследовании 115 детей с клиническим диагнозом PRS, управляемых в двух разных больницах в Бостоне, Респираторный дистресс успешно управлялся в 56% без операции (либо путем летающего позиционирования, краткосрочной интубации, либо размещения носоглоточных дыхательных путей). В этом исследовании кормление гастростомической трубки было размещено у 42% этих детей из -за трудностей с кормлением.

Гастроэзофагеальный рефлюкс (GERD), по -видимому, более распространен у детей с PRS. Поскольку рефлюкс кислого содержимого в задней глотке и верхних дыхательных путях может усилить симптомы PR, в частности, путем ухудшения обструкции дыхательных путей, важно максимизировать лечение у детей с PRS и симптомами рефлюкса. Лечение может включать в себя вертикальное позиционирование на клине (может потребоваться стропа Tucker, если ребенок находится в положении лежа), небольшие и частые кормления (чтобы минимизировать рвоту) и/или фармакотерапию (например, ингибиторы протонных насосов).

носоглотки В канюляции (или размещении дыхательных путей или трубки или трубки носоглотки) младенец оснащен длиной хирургической трубки с тупы в нос и вниз по глотке (или горлу), заканчиваясь чуть выше голосового шнура. Хирургические нити, оснащенные отверстиями на внешнем конце трубки, прикреплены к щеке специальным кожным клейким материалом, называемым «стомахеспе ) держать трубку на месте. Эта трубка или канюля, которая сама действует как дыхательные пути, в первую очередь действует как своего рода «шина», которая поддерживает проходимость в дыхательных путях, не давая языку отступить на заднюю стенку глотки и закупоривая дыхательные пути, что предотвращает обструкцию дыхательных путей, гипоксии и асфиксия. Носоглотка воздушные пути не доступны в каждом центре; Однако, когда она доступна, носоглотка канюляции должна быть предпочтена по сравнению с другими методами лечения, упомянутых в этой статье, поскольку она гораздо менее инвазивна; Это позволяет младенцу кормить без дальнейшего размещения назогастральной трубки. Это лечение может использоваться в течение нескольких месяцев, пока челюсть не вырастет достаточно, чтобы язык занял более нормальное положение во рту и дыхательных путях (при рождении челюсти некоторых детей настолько недоразвита, что только кончик языка может быть видно, когда смотрят в горле). Некоторые учреждения выписывают младенческий дом с носоглоточной трубкой на месте.

Отеогенез отвлечения (DO), также известный как «отвлечение нижней челюсти», используется для устранения аномальной малости одной или обеих челюстей у пациентов с PRS. Расширяя нижнюю челюсть, эта процедура продвигает язык, не позволяя ему препятствовать верхним дыхательным путям. Процесс DO начинается с предоперационной оценки, в ходе которой врачи используют трехмерную визуализацию, чтобы определить части лица пациента, которые нуждаются в перестройке и определяют необходимую величину и направление отвлечения. Затем они выбирают наиболее подходящее устройство дистракции или, при необходимости, имеют специальные устройства. Когда это возможно, используются внутриродообразные устройства.

Связует ли операция начинается с остеотомии (хирургическое разделение или срезы кости) с последующим устройством дистракции, помещаемого под кожу и через остеотомию. Несколько дней спустя два конца кости очень постепенно разбираются через постоянные корректировки, которые вносятся для устройства родителями дома. Корректировки вносятся путем поворота небольшого винта, который выступает через кожу, обычно со скоростью 1 мм в день. This gradual distraction leads to formation of new bone between the two ends. After the process is complete, the osteotomy is allowed to heal over a period of six to eight weeks. A small second surgery is then performed to remove the device.

Расщелина неба обычно отремонтируется в возрасте от 6 с половиной месяцев и 2 года пластическим хирургом, оромаксиллофациальным хирургом или отториноларингологом (ENT -хирургом). Во многих центрах в настоящее время существует команда расщелины губ и неба, входящая в эти специальности, а также координатор, речевой и языковой терапевт, ортодонт, иногда психолог или другой специалист по психическому здоровью, аудиолог и медсестер. Глоссоптоз как правило , и микрогнатизм, не требуют операции, поскольку они в некоторой степени улучшаются, хотя арка нижней челюсти остается значительно меньше в среднем. В некоторых случаях для дыхания и кормления необходимо отвлечение челюсти. Привязанность к губам выполняется в некоторых центрах, хотя его эффективность недавно была поставлена ​​под сомнение.

Расщелина неба (PRS или нет) мешает людям сформулировать звуки речи, что может быть связано с физическим характером расщелины неба или потерей слуха, связанной с этим условием. Как правило, именно поэтому патолог и аудиолог речевого языка связан с пациентом. Слух должен регулярно проверять аудиолог, и его можно лечить с помощью усиления слуха, такого как слуховые аппараты. Поскольку выпот среднего уха обнаруживается у многих пациентов с PRS, трубки Tympanostomy (вентиляция) часто являются вариантом лечения.

Одно исследование с детьми показало, что у пациентов с PRS чаще всего наблюдается умеренная и тяжелая потеря слуха. Планеграфии височных костей у этих пациентов демонстрировали недоразвитую пневматизацию атмосферной кости у всех пациентов с PRS и у большинства пациентов с расщелиной неба (без PRS). Не было никаких нарушений анатомии внутреннего или среднего уха у пациентов с PRS.

Прогноз

Дети, пострадавшие от PR, обычно достигают полного развития и размера. Тем не менее, было обнаружено, что на международном уровне дети с PR часто немного ниже среднего размера, что выражает опасения по поводу неполного развития из -за хронической гипоксии , связанной с обструкцией верхних дыхательных путей, а также отсутствием питания из -за ранних трудностей кормления или развития орального отвращения Полем Тем не менее, общий прогноз довольно хорош, когда первоначальное дыхание и трудности с кормлением преодолеваются в младенчестве. Большинство детей PRS растут, чтобы привести здоровую и нормальную взрослую жизнь.

Наиболее важными проблемами со здоровьем являются трудности с дыханием и кормлением. Пострадавшие дети очень часто нуждаются в помощи в кормлении, например, необходимо оставаться в боковой (на боковой) или подверженной (на животе), которое помогает поднять язык вперед и открывает дыхательные пути. Младенцам с расщелиной неба потребуется специальное устройство кормления расщелины (например, фидер Haberman ). Младенцы, которые не могут принять достаточное количество калорий, чтобы обеспечить рост, может потребоваться добавка с назогастральной трубкой . Это связано с трудностями в формировании вакуума в полости рта, связанной с расщелиной неба , а также с затруднением дыхания, связанными с задним положением языка. Учитывая затруднения дыхания, которые некоторые дети с PRS сталкиваются, им может потребоваться больше калорий для роста (так как работа дыхания в некоторой степени похожа на тренировки для младенца). умеренно затронуты, могут нуждаться Младенцам, когда они иногда чтобы обойти обструкцию дыхательных путей у основания языка. В некоторых местах дети выписываются домой с трубкой носоглотки в течение некоторого времени, и родителей учат поддерживать трубку. Иногда можно показать, что эндотрахеальная интубация или трахеостомия преодолевают обструкцию верхних дыхательных путей. В некоторых центрах выполняется адгезия губ языка , чтобы продвигать язык вперед, эффективно открывая дыхательные пути. Распределение нижней челюсти может быть эффективным, перемещая челюсть вперед, чтобы преодолеть обструкцию верхних дыхательных путей, вызванную задним расположением языка. Учитывая, что у некоторых детей с PRS будет синдром Stickler , важно, чтобы дети с PR были оценены оптометристом или офтальмологом. Поскольку отслоение сетчатки, которая иногда сопровождает синдром стирки, является основной причиной слепоты у детей, очень важно распознать этот диагноз.

Эпидемиология

Распространенность PRS оценивается в 1 из 5400 до 14 000 человек.

Потеря слуха имеет более высокую частоту у тех, у кого есть расщелина неба и не влегающего неба. Одно исследование показало, что потеря слуха в PRS в среднем на 83% по сравнению с 60% людей с расщелиной без PRS. Другое исследование с детьми показало, что потеря слуха была обнаружена чаще с PRS (73,3%) по сравнению с теми, у кого есть расщелина и отсутствие PRS (58,1%). Потеря слуха с PRS обычно является двусторонней, проводящей потерей (влияющей на внешнюю/среднюю часть уха).

История

Состояние названо в честь французского стоматологического хирурга Пьера Робина .

Считается, что Ноэль Роза , один из самых известных и влиятельных артистов в истории бразильской музыки , имел PRS, Хотя другие утверждают, что его затонувший подбородок был результатом несчастного случая на щипцах во время родов.

Смотрите также

• Андерсен -синдром Тавиля
• Синдром первой арки
• Вайссенбахер - синдром Zweyymüller

Ссылки

Handžić-ćuk, J., ćuk, V., Riushavi, R., Katić, V., Katushić, D., Bagatin, M., ... Gortan, D. (2007, 29 июня). Синдром Пьера Робина: характеристики потери слуха, влияние возраста на уровень слуха и возможности в планировании терапии: Журнал ларингологии и отологии. Получено из https://www.cambridge.org/core/journals/journal-of-laryngology-and-otology/article/pierre-robin-syndrome-charactistics-ofjecing-doss-effect-of-ogaon-onging- Уровень и сборы в терапии планирования/6DD871B7BD583AD124C1EE0A3538FCCD

Handzic, J., Bagatin, M. & Subotic, R. (1995, февраль). Уровни слуха при синдроме Пьера Робина. Получено 11 марта 2020 года с https://www.researchgate.net/publication/15470673_hearing_levels_in_pierre_robin_syndrome

Синдром Пьера Робина - информационный бюллетень врожденного дефекта. (2020, 11 марта). Получено с https://www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome

Последовательность Пьера Робина (PRS). (2020). Получено с http://craniofacialteamtexas.com/pierre-robin-sectence-prs/

Внешние ссылки

• http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=718