Нервно-мышечные заболевания

Нервно-мышечные заболевания
Нервно-мышечные заболевания
	Врожденная немалиновая миопатия (нервно-мышечное заболевание)
Специальность	Неврология , нервно-мышечная медицина , физическая медицина и реабилитация
Причины	Аутоиммунные заболевания, генетические нарушения, факторы окружающей среды
Метод диагностики	Мышечные электрофизиологические тесты, генетическое тестирование
Уход	Зависит от расстройства; многие в настоящее время не имеют лечения

– Нервно-мышечное заболевание это любое заболевание, поражающее периферическую нервную систему (ПНС), ^[а] нервно -мышечные соединения , или скелетные мышцы , все из которых являются компонентами двигательной единицы . ^[4] Повреждение любой из этих структур может вызвать мышечную атрофию и слабость. Также могут возникнуть проблемы с ощущениями .

Нервно-мышечные заболевания могут быть приобретенными или генетическими . Доказано, что мутации более чем 650 генов являются причинами нервно-мышечных заболеваний. ^[5]^[6]^[7] Другие причины включают дегенерацию нервов или мышц , аутоиммунитет , токсины , лекарства , недоедание , метаболические нарушения , гормональный дисбаланс , инфекцию , компрессию/защемление нервов , нарушение кровоснабжения и травму . ^[8]

Признаки и симптомы

Симптомы нервно-мышечного заболевания могут включать онемение , парестезии , атрофию мышц , псевдоспортивный внешний вид , непереносимость физической нагрузки , миалгию (мышечные боли), фасцикуляции (мышечные подергивания), миотонию (замедленное расслабление мышц), гипотонию (отсутствие сопротивления пассивному движению), фиксированную мышечная слабость ( статический симптом ) или преждевременная мышечная утомляемость ( динамический симптом ). ^[2]^[9]^[10]^[11]

Причины

Нервно-мышечные заболевания могут быть вызваны аутоиммунными нарушениями, ^[1] генетические/наследственные заболевания ^[2] и некоторые формы нарушения коллагена, синдром Элерса-Данлоса , ^[12] воздействие химических веществ окружающей среды и отравление, включая отравление тяжелыми металлами . ^[3] Нарушение электрической изоляции, окружающей нервы, миелина , наблюдается при некоторых заболеваниях, связанных с дефицитом витамина B-12, таких как неспособность системы организма поглощать витамин B-12 . ^[3]

Заболевания двигательной концевой пластинки включают миастению , форму мышечной слабости, вызванную антителами к ацетилхолина , рецептору ^[13]^[14] и связанное с ним состояние миастенический синдром Ламберта-Итона (LEMS). ^[15] Столбняк и ботулизм — это бактериальные инфекции , при которых бактериальные токсины вызывают повышение или снижение мышечного тонуса соответственно. ^[16] Мышечные дистрофии , в том числе болезнь Дюшенна и Беккера , представляют собой большую группу заболеваний, многие из которых являются наследственными или возникают в результате генетических мутаций , при которых целостность мышц нарушается, они приводят к прогрессирующей потере силы и уменьшению продолжительности жизни. ^[17]

Другими причинами нервно-мышечных заболеваний являются:

Воспалительные мышечные заболевания

Ревматическая полимиалгия (или «мышечный ревматизм») — воспалительное заболевание, которое в основном возникает у пожилых людей; оно связано с гигантоклеточным артериитом (часто купируется преднизолоном ). ^[18]
Полимиозит — аутоиммунное заболевание, при котором поражаются мышцы. ^[19]
Рабдомиолиз — это разрушение мышечной ткани по любой причине. ^[20]

Опухоли

Гладкая мускулатура: лейомиома (доброкачественная). ^[21]
Поперечно-полосатая мышца: рабдомиома (доброкачественная). ^[22]

Диагностика

Диагностические процедуры, которые могут выявить мышечные нарушения, включают прямые клинические наблюдения. Обычно это начинается с наблюдения за увеличением массы тела, возможной атрофией или потерей мышечного тонуса. Нервно-мышечные заболевания также можно диагностировать с помощью различных анализов крови и с помощью электродиагностических медицинских тестов. ^[23] включая электромиографию ^[24] (измерение электрической активности в мышцах) и исследования нервной проводимости . ^[25] Генетическое тестирование является важной частью диагностики наследственных нервно-мышечных заболеваний. ^[23]

Прогноз

Прогноз и лечение варьируются в зависимости от заболевания. ^{[ нужна ссылка ]}

См. также

Примечания

^ Нижние мотонейроны берут начало в передних рогах спинного мозга, части центральной нервной системы . Однако передний рог также является частью двигательной единицы. Заболевания, поражающие передний рог, относят к нервно-мышечным.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б Кракер, Джессика; а. Живкович, Саша (2011). «Аутоиммунные нервно-мышечные заболевания» . Современная нейрофармакология . 9 (3): 400–8. дои : 10.2174/157015911796558000 . ПМК 3151594 . ПМИД 22379454 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д «Нейромышечные расстройства: MedlinePlus» . www.nlm.nih.gov . Проверено 24 апреля 2016 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с Сваш, Майкл; Шварц, Мартин С. (14 марта 2013 г.). Нервно-мышечные заболевания: практический подход к диагностике и лечению . Springer Science & Business Media. п. 86 196. ISBN 9781447138341 .
^ Катирджи, Башар (2014). «Клиническая оценка нервно-мышечных расстройств». В Катирджи, Башар; Камински, Генри Дж.; Рафф, Роберт Л. (ред.). Нервно-мышечные расстройства в клинической практике (Второе изд.). Нью-Йорк. ISBN 978-1-4614-6567-6 . {{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка )
^ «Генетическая таблица нервно-мышечных заболеваний» .
^ Даулинг, Джей-Джей; Вейль, CC; Спенсер, MJ (ноябрь 2021 г.). «Молекулярные и клеточные основы генетически наследственных заболеваний скелетных мышц» . Обзоры природы. Молекулярно-клеточная биология . 22 (11): 713–732. дои : 10.1038/s41580-021-00389-z . ПМЦ 9686310 . ПМИД 34257452 . S2CID 235822532 .
^ Коэн, Энцо; Бонн, Жизель; Ривье, Франсуа; Хамрун, Далил (декабрь 2021 г.). «Версия 2022 года таблицы генов нервно-мышечных заболеваний (ядерный геном)» . Нервно-мышечные расстройства . 31 (12): 1313–1357. дои : 10.1016/j.nmd.2021.11.004 .
^ Катирджи, Башар; Камински, Генри Дж.; Рафф, Роберт Л., ред. (2014). Нервно-мышечные расстройства в клинической практике (Второе изд.). Нью-Йорк. ISBN 978-1-4614-6567-6 . {{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка )
^ «Информационная страница миопатии: Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS)» . www.ninds.nih.gov . Архивировано из оригинала 27 апреля 2016 г. Проверено 24 апреля 2016 г.
^ Уолтерс, Джон (октябрь 2017 г.). «Мышечная гипертрофия и псевдогипертрофия» . Практическая неврология . 17 (5): 369–379. doi : 10.1136/practneurol-2017-001695 . ISSN 1474-7766 . ПМИД 28778933 .
^ Надай-Паклеза, Александра (июль 2022 г.). «Гипертрофия мышц: показатель хорошего здоровья или болезни? / Гипертрофия мышц: признак хорошего здоровья или болезни?» . Les Cahiers de Myologie (на английском и французском языках) (25): 10–15. дои : 10.1051/myolog/202225004 . ISSN 2108-2219 .
^ Верманс, Никол С; Ван Альфен, Ненс; Таблетки, Сигрид; Ламменс, Мартин; Шалквейк, Йост; Цвартс, Макил Дж; Ван Ройдж, Ирис А; Хамель, Бен Си Джей; Ван Энгелен, Базиэль Дж. (2009). «Нейромышечные поражения при различных типах синдрома Элерса-Данлоса». Анналы неврологии . 65 (6): 687–97. дои : 10.1002/ana.21643 . ПМИД 19557868 . S2CID 22600065 .
^ Миастения Гравис в eMedicine
^ Хилл, М. (2003). «Нарушения нервно-мышечных соединений» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 74 (90002): ii32–ii37. дои : 10.1136/jnnp.74.suppl_2.ii32 . ПМК 1765619 . ПМИД 12754327 .
^ Миастенический синдром Ламберта-Итона (LEMS) в eMedicine
^ Кумар, Винай; Аббас, Абул К.; Астер, Джон К. (5 сентября 2014 г.). Роббинс и Котран Патологическая основа болезней . Elsevier Науки о здоровье. п. 382. ИСБН 9780323296359 .
^ «Информационная страница о мышечной дистрофии: Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS)» . www.ninds.nih.gov . Проверено 24 апреля 2016 г.
^ Связь, Джанет Остин, Управление по связям с общественностью. «Ревматическая полимиалгия и гигантоклеточный артериит» . www.niams.nih.gov . Архивировано из оригинала 25 мая 2016 г. Проверено 24 апреля 2016 г. {{cite web}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Полимиозит в электронной медицине
^ Энциклопедия MedlinePlus : Рабдомиолиз
^ Лейомиома в eMedicine
^ Рабдомиомы в eMedicine
^ Jump up to: ^а ^б Макдональд, Крейг М. (2012). «Клинический подход к диагностике наследственных и приобретенных нервно-мышечных заболеваний» . Клиники физической медицины и реабилитации Северной Америки . 23 (3): 495–563. дои : 10.1016/j.pmr.2012.06.011 . ПМЦ 3482409 . ПМИД 22938875 .
^ Даррас, Бэзил Т.; Джонс, Х. Ройден-младший; Райан, Моник М .; де Виво, Дэррил К. (3 декабря 2014 г.). Нервно-мышечные расстройства младенчества, детства и подросткового возраста: подход клинициста . Эльзевир. п. 488. ИСБН 978-0124171275 .
^ Электромиография и исследования нервной проводимости в электронной медицине

Дальнейшее чтение

Вокке, Джон Х.Дж.; Доорн, Питер А. ван; Хугендейк, Джессика Э.; Виссер, Марианна де (07 марта 2013 г.). Нервно-мышечные заболевания: индивидуальный подход . Издательство Кембриджского университета. ISBN 9781107328044 .
Амбросино, Н.; Карпен, Н; Герарди, М. (2009). «Хроническая респираторная помощь при нервно-мышечных заболеваниях у взрослых» . Европейский респираторный журнал . 34 (2): 444–451. дои : 10.1183/09031936.00182208 . ПМИД 19648521 .

Внешние ссылки

У Схолии есть тематический профиль, посвященный нервно-мышечным заболеваниям .

[CNS-4] Нижние мотонейроны берут начало в передних рогах спинного мозга, части центральной нервной системы . Однако передний рог также является частью двигательной единицы. Заболевания, поражающие передний рог, относят к нервно-мышечным.

[pmid22379454-1] Jump up to: ^а ^б Кракер, Джессика; а. Живкович, Саша (2011). «Аутоиммунные нервно-мышечные заболевания» . Современная нейрофармакология . 9 (3): 400–8. дои : 10.2174/157015911796558000 . ПМК 3151594 . ПМИД 22379454 .

[nih-2] Jump up to: ^а ^б ^с ^д «Нейромышечные расстройства: MedlinePlus» . www.nlm.nih.gov . Проверено 24 апреля 2016 г.

[practical-3] Jump up to: ^а ^б ^с Сваш, Майкл; Шварц, Мартин С. (14 марта 2013 г.). Нервно-мышечные заболевания: практический подход к диагностике и лечению . Springer Science & Business Media. п. 86 196. ISBN 9781447138341 .

[Katirji2014TextbookClinicalAssessment-5] Катирджи, Башар (2014). «Клиническая оценка нервно-мышечных расстройств». В Катирджи, Башар; Камински, Генри Дж.; Рафф, Роберт Л. (ред.). Нервно-мышечные расстройства в клинической практике (Второе изд.). Нью-Йорк. ISBN 978-1-4614-6567-6 . {{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка )

[6] «Генетическая таблица нервно-мышечных заболеваний» .

[7] Даулинг, Джей-Джей; Вейль, CC; Спенсер, MJ (ноябрь 2021 г.). «Молекулярные и клеточные основы генетически наследственных заболеваний скелетных мышц» . Обзоры природы. Молекулярно-клеточная биология . 22 (11): 713–732. дои : 10.1038/s41580-021-00389-z . ПМЦ 9686310 . ПМИД 34257452 . S2CID 235822532 .

[8] Коэн, Энцо; Бонн, Жизель; Ривье, Франсуа; Хамрун, Далил (декабрь 2021 г.). «Версия 2022 года таблицы генов нервно-мышечных заболеваний (ядерный геном)» . Нервно-мышечные расстройства . 31 (12): 1313–1357. дои : 10.1016/j.nmd.2021.11.004 .

[Katirji2014Textbook-9] Катирджи, Башар; Камински, Генри Дж.; Рафф, Роберт Л., ред. (2014). Нервно-мышечные расстройства в клинической практике (Второе изд.). Нью-Йорк. ISBN 978-1-4614-6567-6 . {{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка )

[10] «Информационная страница миопатии: Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS)» . www.ninds.nih.gov . Архивировано из оригинала 27 апреля 2016 г. Проверено 24 апреля 2016 г.

[11] Уолтерс, Джон (октябрь 2017 г.). «Мышечная гипертрофия и псевдогипертрофия» . Практическая неврология . 17 (5): 369–379. doi : 10.1136/practneurol-2017-001695 . ISSN 1474-7766 . ПМИД 28778933 .

[12] Надай-Паклеза, Александра (июль 2022 г.). «Гипертрофия мышц: показатель хорошего здоровья или болезни? / Гипертрофия мышц: признак хорошего здоровья или болезни?» . Les Cahiers de Myologie (на английском и французском языках) (25): 10–15. дои : 10.1051/myolog/202225004 . ISSN 2108-2219 .

[13] Верманс, Никол С; Ван Альфен, Ненс; Таблетки, Сигрид; Ламменс, Мартин; Шалквейк, Йост; Цвартс, Макил Дж; Ван Ройдж, Ирис А; Хамель, Бен Си Джей; Ван Энгелен, Базиэль Дж. (2009). «Нейромышечные поражения при различных типах синдрома Элерса-Данлоса». Анналы неврологии . 65 (6): 687–97. дои : 10.1002/ana.21643 . ПМИД 19557868 . S2CID 22600065 .

[14] Миастения Гравис в eMedicine

[pmid12754327-15] Хилл, М. (2003). «Нарушения нервно-мышечных соединений» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 74 (90002): ii32–ii37. дои : 10.1136/jnnp.74.suppl_2.ii32 . ПМК 1765619 . ПМИД 12754327 .

[16] Миастенический синдром Ламберта-Итона (LEMS) в eMedicine

[17] Кумар, Винай; Аббас, Абул К.; Астер, Джон К. (5 сентября 2014 г.). Роббинс и Котран Патологическая основа болезней . Elsevier Науки о здоровье. п. 382. ИСБН 9780323296359 .

[18] «Информационная страница о мышечной дистрофии: Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS)» . www.ninds.nih.gov . Проверено 24 апреля 2016 г.

[19] Связь, Джанет Остин, Управление по связям с общественностью. «Ревматическая полимиалгия и гигантоклеточный артериит» . www.niams.nih.gov . Архивировано из оригинала 25 мая 2016 г. Проверено 24 апреля 2016 г. {{cite web}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[20] Полимиозит в электронной медицине

[21] Энциклопедия MedlinePlus : Рабдомиолиз

[22] Лейомиома в eMedicine

[23] Рабдомиомы в eMedicine

[clinical-24] Jump up to: ^а ^б Макдональд, Крейг М. (2012). «Клинический подход к диагностике наследственных и приобретенных нервно-мышечных заболеваний» . Клиники физической медицины и реабилитации Северной Америки . 23 (3): 495–563. дои : 10.1016/j.pmr.2012.06.011 . ПМЦ 3482409 . ПМИД 22938875 .

[25] Даррас, Бэзил Т.; Джонс, Х. Ройден-младший; Райан, Моник М .; де Виво, Дэррил К. (3 декабря 2014 г.). Нервно-мышечные расстройства младенчества, детства и подросткового возраста: подход клинициста . Эльзевир. п. 488. ИСБН 978-0124171275 .

[26] Электромиография и исследования нервной проводимости в электронной медицине

[1]

[2]

[3]

[а]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]

[19]

[20]

[21]

[22]

[23]

[24]

[25]

Классификация	Д МКБ - 10 : G70.9 МеШ : D009468
Внешние ресурсы	Сирота : 68381

v т и Признаки и симптомы, связанные с движением и походкой
Gait	Gait abnormality CNS Scissor gait Cerebellar ataxia Choreic gait Festinating gait/Parkinsonian gait Magnetic gait Marche à petit pas Propulsive gait Stomping gait Spastic gait Truncal ataxia Vestibular gait Muscular Myopathic gait/Waddling gait Trendelenburg gait Pigeon gait Foot drop Steppage gait Toe walking Asymmetric gait Leaping gait Asynchronous gait Gunslinger's gait Hemiparetic gait Limp Antalgic gait Deformity Lotus gait
Coordination	Ataxia Cerebellar ataxia Dysmetria Dysdiadochokinesia Pronator drift Dyssynergia Sensory ataxia Asterixis Abasia Hemimotor neglect
Abnormal movement	Athetosis Chorea Tremor Fasciculation Fibrillation Myokymia Myoclonus Hyperkinesia / Hypokinesia Myotonia / Pseudomyotonia Hypotonia Stereotypy Akathesia Echopraxia Echolalia
Posturing	Abnormal posturing Stooped posture Camptocormia Osteoporosis Opisthotonus Spasm Trismus Cramp Tetany Hypertonia Joint locking Catalepsy Waxy flexibility Grimacing Tonic immobility
Paralysis	Flaccid paralysis Periodic paralysis Spastic paraplegia Spastic diplegia Spastic paraplegia Syndromes Monoplegia Diplegia / Paraplegia Hemiplegia Triplegia Tetraplegia / Quadruplegia General causes Upper motor neuron lesion Lower motor neuron lesion Sleep paralysis
Weakness	Hemiparesis Gowers' sign Locomotive syndrome Ptosis
Range of motion	Contracture Bethlem sign Club foot Joint stiffness Ankylosis Hypermobility Gorlin sign EDS HSD Boutonniere deformity Swan neck deformity Scoliosis Kyphosis
Other	Rachitic rosary Flat feet Overpronation/Flexible flat feet Knock-knee Bow-leggedness Back knee Hyporeflexia Hyperreflexia Clasp-knife response Shivering Hypnic jerk Astasia-abasia Vertigo Motion sickness Conversion disorder Shell shock Stupor Catatonia Dancing mania