✖


Jump to content

Epidermolyis bullosa

(Перенаправлено из Epidermolysis bullosa )

Epidermolyis bullosa
Другие имена Дети -бабочки [ 1 ]
Пятилетний мальчик, демонстрирующий характерные волдыри эпидермолиза Bullosa
Специальность Дерматология
Симптомы Болезненные волдырь кожи [ 2 ] [ 3 ]
Осложнения Сужение пищевода , плоскоклеточный рак кожи , ампутации [ 4 ] [ 5 ]
Обычное начало При рождении [ 5 ]
Продолжительность Часто на всю жизнь [ 5 ]
Типы Эпидермолиз Bullosa Simplex , дистрофическая импезизоизис Bullosa , соединительная эмптолиса, Bindrolysa , виды. [ 2 ]
Причины Генетический [ 2 ]
Диагностический метод Биопсия кожи , генетическое тестирование [ 6 ]
Дифференциальный диагноз Bullous pemphigoid , Pemphigus vulgaris , волдыри для трения, укусы насекомых [ 5 ]
Уход Уход за ранами , контроль боли, контроль инфекций, поддержка питания [ 2 ]
Прогноз Смерть обычно происходит в раннем взрослом возрасте
Частота Около 1 из 500 000 [ 5 ]

Эпидермолиз Bullosa ( EB ) - это группа редких заболеваний, которые приводят к легкому кожи и пузырю слизистых оболочек . Волестеры встречаются с незначительной травмой или трением и являются болезненными. Его тяжесть может варьироваться от легкой до смертельной. [ 7 ] Унаследованный EB - это редкое заболевание с распространенностью в Соединенных Штатах 8,2 на миллион живорождений. [ 8 ] У тех, у кого легкие случаи, не могут развиться симптомы, пока они не начнут ползать или ходить. Осложнения могут включать сужение пищевода , плоскоклеточный рак кожи и необходимость ампутации . [ Медицинская цитата необходима ]

EB связан с мутацией, по крайней мере, в одном из 16 различных генов. Некоторые типы являются аутосомно -доминантными , в то время как другие являются аутосомно -рецессивными . [ 2 ] Основной механизм является дефектом прикрепления между слоями кожи или внутри слоев кожи. типа VII Потеря или уменьшенная функция коллагена приводит к слабости в структурной архитектуре кожкового эпидермального соединения (DEJ) и мембран слизистой оболочки. [ 9 ] Существует четыре основных типа: эпидермолиз Bullosa Simplex (EBS), дистрофический эпидермолиз Bullosa (DEB), соединительный эпидермолиз Bullosa (JEB) и синдром Киндлера . Диагноз подозревается на основе симптомов и подтверждается биопсией кожи или генетическим тестированием .

Там нет лекарства от этого состояния. Управление включает в себя уход за ранами , борьбу с болью, контроль инфекций , поддержку питания, а также профилактику и лечение осложнений. [ 7 ] Около полмиллиона человек пострадали во всем мире. [ 5 ] Это встречается одинаково у мужчин и женщин. [ 10 ]

Классификация

[ редактировать ]

Эпидермолиз Bullosa относится к группе расстройств, которые включают образование волдырей после тривиальной травмы. В этом состоянии было идентифицировано более 300 мутаций. [ 11 ] Они были классифицированы на следующие типы: [ 12 ] [ 13 ] : 596 

Эпидермолиз Bullosa Simplex

[ редактировать ]
Основная статья: Epidermoysis bullosa simplex

Эпидермолиз Bullosa Simplex (EBS) - это форма EB, которая вызывает волдыри на месте втирания. Обычно это влияет на руки и ноги, и обычно унаследовано аутосомно -доминантным образом, влияя на кератина гены KRT5 и KRT14 . Следовательно, в кератинизации существует неудача, которая влияет на целостность и способность кожи противостоять механическим напряжениям. [ Цитация необходима ]

Соединение эпидермизиса Bullosa

[ редактировать ]
Основная статья: соединительный эпидермоизис Bullosa (медицина)

Соединенный эпидермолиз Bullosa (JEB) - это наследственное заболевание, затрагивающее ламинин и коллаген . Это заболевание характеризуется образованием блистера в рамках пластинки Люсиды базальной мембранной зоны [ 13 ] : 599  и унаследован аутосомно -рецессивным образом. Он также представляет волдыри на месте трения, особенно на руках и ногах, и имеет варианты, которые могут возникнуть у детей и взрослых. По оценкам, менее одного человека на миллион человек имеют эту форму EB. [ 14 ]

Дистрофический эпидермолиз Булза

[ редактировать ]
Основная статья: дистрафический эпидермолиз bullosa

Дистрофический эпидермолиз Bullosa (DEB) - это наследственный вариант, затрагивающий кожу и другие органы. Деб вызван генетическими дефектами (или мутациями ) в гене человека COL7A1, кодирующего коллаген белка типа VII (коллаген VII). [ 15 ] Мутации, способствующие DEB, могут быть либо аутосомно-доминантными, либо аутосомно-рецессивными. Epidermis bullosa pruriginosa и альбопапулоидный эпидермолиз Bullosa (болезнь Пасини) являются редкими подтипами этого заболевания. [ 16 ]

Другое генетическое

[ редактировать ]
Омим Имя Локус Ген
609638 Epidermolyis bullosa, летальный акентолитический 6p24 DSP

Bullosa Epidermolysis приобретен

[ редактировать ]
Основная статья: эпидермолиз Bullosa Accainta

Акральный пилинг

[ редактировать ]
Основная статья: Синдром очистки кожи

Патофизиология

[ редактировать ]

Человеческая кожа состоит из двух слоев: самый внешний слой, называемый эпидермисом и слой под ним, называемый дермой . У людей со здоровой кожей есть белковые привязки между этими двумя слоями ( эпидермальное соединение Дермо ), которые мешают им независимо от друг друга (сдвиг). У людей, родившихся с EB, двум слоям кожи отсутствуют якоря белка, которые удерживают их вместе, что приводит к чрезвычайно хрупкой коже - даже незначительному механическому трению (например, натиранию или давлению) или травме отделяет слои кожи и образует волдырь и болезненные раны Полем [ 17 ] Люди EB проявляют неослабную кожу, которая превращается в хронические раны, воспаление и фиброз. [ 18 ] Люди с EB сравнивали язвы с ожогами третьей степени. Кроме того, как осложнение хронического повреждения кожи, люди с EB имеют повышенный риск злокачественных новообразований (рак) кожи. [ 19 ] Практически любой орган на линии или покрытый эпителием может быть поврежден в унаследованном EB. Внешний глаз, пищевод, верхние дыхательные пути и мочеполовые тракты - это эпителиальные ткани, которые подвержены особому риску. [ 20 ]

Диагноз

[ редактировать ]

EB может быть диагностирован либо биопсией кожи (пунша) на краю раны с иммунофлуоресцентным картированием, либо с помощью образца крови и генетического тестирования. [ Цитация необходима ]

Уход

[ редактировать ]
Обработка эпидермолиза Bullosa путем трансплантации модифицированных ламинина5 стволовых клеток

Исследования были сосредоточены на изменении смеси кератинов, полученных в коже. Существует 54 известных генов кератина, которые 28 принадлежат к генам промежуточных филаментов типа I и 26 к типу II, которые работают как гетеродимеры . Многие из этих генов имеют существенное структурное и функциональное сходство, но они специализируются на типе клеток и/или условиях, при которых они обычно производятся. Если баланс производства может быть сдвинут от мутированного, дисфункционального гена кератина в направлении интактного гена кератина, симптомы могут быть уменьшены. Например, было обнаружено, что сульфорафан , соединение, обнаруженное в брокколи , уменьшает волдырь в мыши Новорожденные (1 мкмоль/день = 0,2 мг в масле жожоба ). [ 21 ]

По состоянию на 2008 год клинические исследования в Университете Миннесоты исследовали трансплантацию аллогенного костного мозга для RD и Junctional EB, обрабатывая двухлетнего ребенка, который является одним из двух братьев с EB. Вторая пересадка также была выполнена на старшем брате ребенка. Мальчик из Миссури также успешно прошел пересадку, а также 5 -летний мальчик из Алабамы. До сих пор было 12 успешных пересадков. [ 22 ] Еще одна пересадка запланирована для калифорнийского ребенка. Клиническое испытание запланировано для 30 субъектов. [ 23 ] Тем не менее, иммунная подавление, которое требует трансплантации костного мозга, вызывает риск серьезных инфекций с крупномасштабными волдырями и эрозией кожи. [ 24 ] Действительно, по крайней мере четыре человека погибли в ходе подготовки к трансплантации костного мозга для EB, из небольшой группы пациентов, получавших лечение до сих пор. [ 24 ] Механизм действия этой терапии неясен, поскольку гематопоэтические стволовые клетки не считают эпителиальными линиями. Скорее, предполагается, что перекрестная коррекция из иммунных клеток, полученных из тканевых трансплантатов, способствует наблюдаемой клинической пользе. [ 25 ]

Пилотное исследование, проведенное в 2015 году, показывает, что системный гранулоцитарный стимулирующий фактор (G-CSF) может способствовать увеличению заживления ран у людей с дистрофическим EB. [ 26 ] Трансплантационная кожа, полученная из генетически модифицированных стволовых клеток на поверхности раны, была изучена с сообщением об улучшениях у одного человека. [ 27 ]

Клиническое исследование 2017 года с мужским RDEB ( рецессивное дистрофическое EB ) провели успешную прививку генов типа VII, скорректированные к кератиноцитам (коррекция гена COL7A1 с использованием ретровирусной трансдукции) без каких -либо серьезных побочных эффектов. Образование коллажей типа VII наблюдалось на соединении дермы-эпидермиса в значительных количествах. [ 28 ]

Исследование 2020 года продемонстрировало безопасную аллогенную прививку бесклеточной дермальной матрицы/каркасов у пациентов с EB без какой -либо наблюдаемой инфекции или некроза и вместо этого отмечало меньше необходимых изменений в повязке, способствовало заживлению ран, снижению боли и общему улучшению качества жизни пациентов. Полем [ 29 ]

В 2022 году европейский союз был одобрен фармацевтическим гелем, сделанным из экстракта березы из Betula Pendula и Betula Pubescens как лечение эпидермолиза Bullosa. [ 30 ] [ 31 ]

Березовые тритерпены

[ редактировать ]
Этот раздел представляет собой отрыв из березовых тритерпен . [ редактировать ]
Химическая структура бетулина , одного из основных составляющих тритерпенов березы

Березовые тритерпены , проданные под названием бренда Filsuvez, представляет собой экстракт березы , используемой в качестве местного лекарства для лечения эпидермолиза Bullosa. [ 32 ] [ 33 ] Активные ингредиенты представляют собой тритерпен, извлеченные из внешней коры серебряной березы ( Betula Pendula ) и пухлой березы ( Betula pubescens ). [ 34 ]

Наиболее распространенные побочные эффекты включают осложнения раны. [ 33 ] Другие общие побочные эффекты включают кожные реакции в месте применения, раневые инфекции, зуб (зуд) и гиперчувствительность (аллергический). [ 33 ]

Birch Triterpenes был одобрен для медицинского использования в Европейском союзе в июне 2022 года, [ 33 ] и в Соединенных Штатах в декабре 2023 года. [ 35 ] [ 36 ]

Мониторинг

[ редактировать ]

Эпидермолиз Bullosa Activity и индекс рубцов (EBDASI) представляют собой систему оценки, которая объективно определяет тяжесть EB. EBDASI - это инструмент для клиницистов и пациентов, чтобы контролировать тяжесть заболевания. Он также был разработан для оценки реакции на новые методы лечения EB. Эбдаси была разработана и подтверждена профессором Дейди Мюрреллом и ее командой студентов и стипендиатов в больнице Святого Георгия, Университет Нового Южного Уэльса , в Сиднее, Австралия. Он был представлен на Международном расследовании Дерматологическом конгрессе в Эдинбурге в 2013 году, и в 2014 году была опубликована бумажная версия в « Журнале Американской академии дерматологии» . [ 37 ]

Прогноз

[ редактировать ]

Исследование 2014 года классифицировало случаи по трем типам - EBS, JEB и DEB - и рассмотрело их время смерти. Первые два типа, как правило, умирали в младенчестве и последние в раннем взрослом возрасте. [ 38 ] In a survey of 11 families affected by the disease, lack of awareness of the disease by both the public and health care providers raised concerns about the care provided.[5]

Epidemiology

[edit]

An estimated 20 per million live births are diagnosed with EB,[39] and 9 per million people in the general population have the condition. Of these cases, approximately 92% are EBS, 5% are DEB, 1% are JEB, and 2% are unclassified. Carrier frequency ranges from 1 in 333 for JEB, to 1 in 450 for DEB; the carrier frequency for EBS is presumed to be much higher than JEB or DEB.[citation needed]

The disorder occurs in every racial and ethnic group and affects both sexes.[40][41]

Society and culture

[edit]

In 2010, Emma Fogarty, a campaigner for DEBRA Ireland (the EB charity), was awarded a People of the Year Award.[42] Actor Colin Farrell has campaigned with Fogarty on behalf of affected people.[43]

In 2014, Pearl Jam lead vocalist Eddie Vedder together with his wife Jill McCormick co-founded the EB Research Partnership,[44] a non-profit organization dedicated to finding a cure for EB.[45] McCormick is childhood friends with Ryan Fullmer, whose son, Michael, was born with EB. Vedder, McCormick, Ryan Fullmer, and his wife Heather founded Heal EB. In 2014, they merged Heal EB with the Jackson Gabriel Research Foundation to create the EB Research Partnership. The EBRP hosts several annual fundraising events. To date, they have raised $12 million to fund research to find a cure.[46]

On 1 March 2019, heavyweight boxer Luis Ortiz was named an honorary ambassador for the EB community by the EB Research Partnership. Ortiz's daughter, Lismercedes, was born with EB.[47]

Movies

[edit]

The condition was brought to public attention in 2004 in the UK through the Channel 4 documentary The Boy Whose Skin Fell Off, chronicling the life and death of Jonny Kennedy, an Englishman with EB.[48] In the United States, HBO ran a documentary, My Flesh and Blood, in 2003.[citation needed] Additionally, the film Butterfly Girl follows Abigail Evans with the disease.[49] In Canada, The Sports Network's award-winning documentary on Jonathan Pitre led to extensive coverage on the boy's disease, treatment, and death.[50][51]

Other names

[edit]

Other terms used to describe those affected include "butterfly children" as the skin is fragile as a butterfly's wings,[52] "cotton wool babies",[53][54] or "crystal skin children".[55]

References

[edit]
  1. ^ Fine JD, Hintner H (2009). Life with Epidermolysis Bullosa (EB): Etiology, Diagnosis, Multidisciplinary Care and Therapy. Springer Science & Business Media. p. 242. ISBN 9783211792711. Archived from the original on 3 November 2021. Retrieved 21 November 2020.
  2. ^ Jump up to: a b c d e "Epidermolysis bullosa". rarediseases.info.nih.gov. Archived from the original on 16 May 2018. Retrieved 16 May 2018.
  3. ^ "Epidermolysis Bullosa". National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. 11 April 2017. Archived from the original on 4 October 2017. Retrieved 16 May 2018.
  4. ^ "Epidermolysis Bullosa". National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. 11 April 2017. Archived from the original on 4 October 2017. Retrieved 16 May 2018.
  5. ^ Jump up to: a b c d e f g Tabor A, Pergolizzi JV J, Marti G, Harmon J, Cohen B, Lequang JA (May 2017). "Raising Awareness Among Healthcare Providers about Epidermolysis Bullosa and Advancing Toward a Cure". The Journal of Clinical and Aesthetic Dermatology. 10 (5): 36–48. PMC 5479476. PMID 28670357.
  6. ^ "Epidermolysis Bullosa". National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. 11 April 2017. Archived from the original on 4 October 2017. Retrieved 16 May 2018.
  7. ^ Jump up to: a b Bardhan A, Bruckner-Tuderman L, Chapple IL, Fine JD, Harper N, Has C, et al. (24 September 2020). "Epidermolysis bullosa". Nature Reviews Disease Primers. 6 (1): 78. doi:10.1038/s41572-020-0210-0. ISSN 2056-676X. PMID 32973163. S2CID 221861310. Archived from the original on 18 November 2020. Retrieved 26 September 2020.
  8. ^ FINE JD, JOHNSON LB, WEINER M, STEIN A, CASH S, DeLEOZ J, et al. (November 2004). "Genitourinary Complications of Inherited Epidermolysis Bullosa: Experience of the National Epidermylosis Bullosa Registry and Review of the Literature". Journal of Urology. 172 (5): 2040–2044. doi:10.1097/01.ju.0000143200.86683.2c. PMID 15540785.
  9. ^ Vanden Oever M, Twaroski K, Osborn MJ, Wagner JE, Tolar J (1 November 2017). "Inside out: regenerative medicine for recessive dystrophic epidermolysis bullosa". Pediatric Research. 83 (1–2): 318–324. doi:10.1038/pr.2017.244. ISSN 0031-3998. PMID 29593249. S2CID 4447720.
  10. ^ "Epidermolysis Bullosa". National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. 11 April 2017. Archived from the original on 4 October 2017. Retrieved 16 May 2018.
  11. ^ Koshida S, Tsukamura A, Yanagi T, Nakahara S, Takeuchi Y, Kato T, et al. (2013). "Hallopeau-Siemens dystrophic epidermolysis bullosa due to homozygous 5818delC mutation in the COL7A gene". Pediatr Int. 55 (2): 234–7. doi:10.1111/j.1442-200X.2012.03638.x. PMID 23679163. S2CID 24238328.
  12. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
  13. ^ Jump up to: a b Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.
  14. ^ "Junctional epidermolysis bullosa". Genetics Home Reference. NIH. Archived from the original on 12 October 2013. Retrieved 11 October 2013.
  15. ^ Varki R, Sadowski S, Uitto J, Pfendner E (1 March 2007). "Epidermolysis bullosa. II. Type VII collagen mutations and phenotype–genotype correlations in the dystrophic subtypes". Journal of Medical Genetics. 44 (3): 181–192. doi:10.1136/jmg.2006.045302. ISSN 0022-2593. PMC 2598021. PMID 16971478.
  16. ^ McGRATH J, Schofield O, Eady R (1 May 1994). "Epidermolysis bullosa pruriginosa: dystrophic epidermolysis bullosa with distinctive clinicopathological features". British Journal of Dermatology. 130 (5): 617–625. doi:10.1111/j.1365-2133.1994.tb13109.x. ISSN 1365-2133. PMID 8204470. S2CID 5958915.
  17. ^ "Epidermolysis Bullosa". NORD (National Organization for Rare Disorders). Archived from the original on 8 March 2022. Retrieved 8 March 2022.
  18. ^ Cianfarani F, Zambruno G, Castiglia D, Odorisio T (July 2017). "Pathomechanisms of Altered Wound Healing in Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa". The American Journal of Pathology. 187 (7): 1445–1453. doi:10.1016/j.ajpath.2017.03.003. ISSN 0002-9440. PMID 28460207.
  19. ^ Mallipeddi R (ноябрь 2002 г.). «Эпидермолиз Буллоза и рак» . Клиническая и экспериментальная дерматология . 27 (8): 616–623. doi : 10.1046/j.1365-2230.2002.01130.x . ISSN   0307-6938 . PMID   12472531 . S2CID   40006559 . Архивировано из оригинала 8 марта 2022 года . Получено 8 марта 2022 года .
  20. ^ Андерсон Т.Р., Слоткин Т.А. (15 августа 1975 г.). «Созревание медового мозга надпочечников-IV. Эффекты морфина» . Биохимическая фармакология . 24 (16): 1469–1474. doi : 10.1016/0006-2952 (75) 90020-9 . ISSN   1873-2968 . PMID   7 .
  21. ^ Kerns ML, Depianto D, Dinkova-Kostova AT, Talalay P, Coulombe PA (4 сентября 2007 г.). «Перепрограммирование биосинтеза кератина сульфорафаном восстанавливает целостность кожи в эпидермолизе Bullosa Simplex» . Труды Национальной академии наук . 104 (36): 14460–14465. Bibcode : 2007pnas..10414460K . doi : 10.1073/pnas.0706486104 . ISSN   0027-8424 . PMC   1964870 . PMID   17724334 .
  22. ^ «Моя кожа убивает меня - эпидермолиз bullosa | Документальный документальный фильм« Необыкновенные люди » . YouTube . 29 июня 2018 года.
  23. ^ Жозефина Маркотти (3 июля 2008 г.). «Лечение стволовых клеток дает двум братьям будущее» . Star Tribune . Архивировано из оригинала 11 февраля 2009 года . Получено 22 июля 2008 года .
  24. ^ Jump up to: а беременный Souillet G, Guffon N, Maire I, Pujol M, Taylor P, Sevin F, et al. (10 июня 2003 г.). «Результат 27 пациентов с синдромом Херлера, трансплантированный либо из родственных, так и не связанных с неродными источниками гематопоэтических стволовых клеток». Трансплантация костного мозга . 31 (12): 1105–17. doi : 10.1038/sj.bmt.1704105 . PMID   12796790 . S2CID   30326472 .
  25. ^ Вагнер Дж., Ишида-Ямамото А., МакГрат Дж.А., Хординский М., Кин Д.Р., Риддл М.Дж. и др. (12 августа 2010 г.). «Трансплантация костного мозга для рецессивного дистрофического эпидермолиза Bullosa» . Новая Англия Журнал медицины . 363 (7): 629–639. doi : 10.1056/nejmoa0910501 . ISSN   0028-4793 . PMC   2967187 . PMID   20818854 .
  26. ^ Fine JD, Manes B, Frangoul H (июль 2015 г.). «Системные гранулоциты-стимулирующие фактор (G-CSF) усиливает заживление ран в дистрофическом эпидермолизе Bullosa (DEB): результаты пилотного испытания». Журнал Американской академии дерматологии . 73 (1): 56–61. doi : 10.1016/j.jaad.2015.04.015 . ISSN   0190-9622 . PMID   25956659 .
  27. ^ Hirsch T, Rothoeft T, Teig N, Bauer JW, Pellegrini G , De Rosa L, et al. (16 ноября 2017 г.). «Регенерация всего эпидермиса человека с использованием трансгенных стволовых клеток» . Природа . 551 (7680): 327–332. Bibcode : 2017natur.551..327h . doi : 10.1038/nature24487 . PMC   6283270 . PMID   29144448 .
  28. ^ Siprashvili Z, Nguyen NT, Gorell ES, Loutit K, Khuu P, Furukawa LK, et al. (1 ноября 2016 г.). «Безопасные и рану результаты после генетически скорректированных аутологичных эпидермальных трансплантатов у пациентов с рецессивным дистрофическим эпидермолизом Bullosa» . Джама . 316 (17): 1808–1817. doi : 10.1001/Jama.2016.15588 . ISSN   1538-3598 . PMID   27802546 . Архивировано из оригинала 8 марта 2022 года . Получено 8 марта 2022 года .
  29. ^ Pliszczyński J, Nita M, Kowalewski C, Woźniak K, Eljaszewicz A, Moniuszko M, et al. (Сентябрь 2020 г.). «Трансплантация нового биологического продукта при редких заболеваниях, таких как эпидермолиз bullosa: ответ и клинический исход» . Труды трансплантации . 52 (7): 2239–2243. doi : 10.1016/j.transproceed.2020.02.119 . ISSN   1873-2623 . PMID   32334796 . S2CID   216555379 . Архивировано из оригинала 8 марта 2022 года . Получено 8 марта 2022 года .
  30. ^ «Филсувз Епар» . Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA) . 13 апреля 2022 года. Архивировано с оригинала 6 июля 2022 года . Получено 6 июля 2022 года . Текст был скопирован из этого источника, которое является авторским европейским агентством лекарств. Воспроизведение разрешено при условии, что источник признан.
  31. ^ «Европейская комиссия одобряет Filsuvez для лечения дистрофического и соединительного EB» (пресс -релиз). Amryt Pharma Plc. 23 июня 2022 года. Архивировано с оригинала 23 июня 2022 года . Получено 6 июля 2022 года .
  32. ^ «Филсувез- Берзовый тритерпен гель» . Йиляйм . 14 февраля 2024 года . Получено 3 марта 2024 года .
  33. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый «Филсувз Епар» . Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA) . 13 апреля 2022 года. Архивировано с оригинала 6 июля 2022 года . Получено 6 июля 2022 года . Текст был скопирован из этого источника, которое является авторским европейским агентством лекарств. Воспроизведение разрешено при условии, что источник признан.
  34. ^ «Филсувз, обыкновенная экстракт коры березы» (PDF) . Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA). Архивировано (PDF) из оригинала 15 июля 2024 года . Получено 1 февраля 2024 года .
  35. ^ «Новые разрешения на лекарства на 2023 год» . США Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) . 19 декабря 2023 года. Архивировано с оригинала 21 января 2023 года . Получено 22 декабря 2023 года .
  36. ^ «Снимки для испытаний наркотиков: Filsuvez» . США Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) . 18 декабря 2023 года. Архивировано с оригинала 15 июля 2024 года . Получено 14 июля 2024 года . Общественный достояние Эта статья включает текст из этого источника, который находится в общественном доступе .
  37. ^ Развитие, надежность и обоснованность новой активности болезней эпидермолиза и индекса рубцов (EBDASI). 2014. Loh CH, Kim J, Su JC, Daniel BS, Venugopal SS, Rhodes LM, Intong LR, Law MG, Murrell DF. Январь 2014 года. Jaad, 70, 1pp.
  38. ^ Hon KL, Li JJ, Cheng BL, Luk DC, Murrell DF, Choi PC, et al. (4 марта 2015 г.). «Возраст и этиология детской эпидермолизы смертности от булза». Журнал дерматологического лечения . 26 (2): 178–182. doi : 10.3109/09546634.2014.915002 . ISSN   0954-6634 . PMID   24724596 . S2CID   33722635 .
  39. ^ «Эпидермолиз -клиника Булза часто задавала вопросы» . Стэнфордская медицина - дерматология . Архивировано из оригинала 8 марта 2018 года . Получено 13 апреля 2018 года .
  40. ^ Marinkovich MP, Wells MJ, Perry V, James WD, Ortonne JP (3 декабря 2007 г.). «Эпидермолиз Булза» . Буллезные заболевания . emedicine.com. Архивировано из оригинала 25 октября 2008 года . Получено 22 июля 2008 года .
  41. ^ Pfendner E, Uitto J, Fine JD (7 ноября 2000 г.). «Эпидермолиз Bullosa -частоты носителей в популяции США» . Журнал расследования дерматологии . 116 (3): 483–484. doi : 10.1046/j.1523-1747.2001.127911.x . PMID   11231335 .
  42. ^ Кирнан Л (21 декабря 2018 г.). «Смелая лауа -женщина входит в число гостей на сегодняшнем позднем позднем шоу» . Leinster Express . Архивировано из оригинала 21 декабря 2018 года . Получено 21 декабря 2018 года .
  43. ^ Таунсенд М (21 декабря 2018 г.). «Поздние зрители позднего шоу восхваляют Колина Фаррелла и страдающих ЭБ Эммы Фогарти за честное интервью» . RSVP Live . Архивировано из оригинала 22 декабря 2018 года.
  44. ^ «Совет директоров - исследовательское партнерство EB» . ebresearch.org . Архивировано с оригинала 27 марта 2019 года . Получено 22 марта 2019 года .
  45. ^ Рид Р (10 октября 2014 г.). «Эдди Веддер поддерживает исследования для лечения редких кожных заболеваний» . Катящий камень . Архивировано с оригинала 22 марта 2019 года . Получено 22 марта 2019 года .
  46. ^ Ли К (11 ноября 2016 г.). «Эдди Веддер и Chicago Cubs объединяются, чтобы собрать 50 000 долларов, чтобы помочь детям с EB» . Середина . Архивировано с оригинала 22 марта 2019 года . Получено 22 марта 2019 года .
  47. ^ «Луис Ортис назвал посла в исследовательском партнерстве с эпидермолизом Bullosa» . Всемирные боксерские новости . 1 марта 2009 г. Архивировано с оригинала 22 марта 2019 года . Получено 22 марта 2019 года .
  48. ^ «Серия 1 - мальчик, чья кожа упала» . Канал 4 . 2004. Архивировано с оригинала 28 апреля 2016 года . Получено 28 февраля 2009 года .
  49. ^ «Девушка -бабочка: вспоминает Эбигейл Эванс» . Остино . 12 января 2015 года. Архивировано с оригинала 13 июля 2017 года.
  50. ^ Эндрю Даффи, «Документальный фильм TSN о Джонатане Питтре выигрывает награду экрана» . Оттава гражданин. 9 марта 2016 года. Архивировано с оригинала 6 апреля 2018 года . Получено 6 апреля 2018 года .
  51. ^ «Мальчик из Оттавы Джонатан Питр в 17 лет от редких кожных заболеваний» . CBC News . 6 апреля 2018 года. Архивировано с оригинала 8 апреля 2018 года.
  52. ^ Родди Айлс, глава пресса (12 мая 2005 г.). «Ученые Данди по дороге, чтобы лечить« Дети -бабочки » . Университет Данди . Архивировано с оригинала 4 января 2014 года . Получено 22 июля 2008 года .
  53. ^ Suellen Hinde, Health Reporter (26 ноября 2006 г.). «Жизнь боли маленькой девочки» . Heraldsun.com.au. Архивировано из оригинала 22 сентября 2008 года . Получено 22 июля 2008 года .
  54. ^ Робин Гоберт, бывший президент Debra Australia Inc. (май 2002 г.). «Времена перемены - история семьи о жизни с ЭБ» . ebility.com. Архивировано из оригинала 3 июля 2008 года . Получено 22 июля 2008 года .
  55. ^ Гена Брумитта Грускинник, Международный исполнительный комитет Дебры. «Сайт Дебра Чили» . Архивировано из оригинала 20 декабря 2008 года . Получено 19 декабря 2008 года .
[ редактировать ]
Wikimedia Commons имеет средства массовой информации, связанные с эпидермолизом Bullosa .
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Epidermolysis_bullosa&oldid=1234562632"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: f1d9aa21b2e279a1cb453ab589f8012b__1720993200
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/f1/2b/f1d9aa21b2e279a1cb453ab589f8012b.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Epidermolysis bullosa - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)