Дисгенезия гонад

Дисгенезия гонад
Дисгенезия гонад
Специальность	Медицинская генетика
Метод диагностики	осмотр таза (проверка созревания наружных внутренних половых органов), общий осмотр (поиск вторичных половых признаков), кариотипирование хромосом, уровни гормонов, таких как ФСГ, ЛГ (которые повышены в случае чисто ХХ-дисгенезии), семейный анамнез

Дисгенезия гонад классифицируется как любое врожденное нарушение развития репродуктивной системы, характеризующееся прогрессирующей потерей примордиальных половых клеток в развивающихся гонадах эмбриона. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} Одним из типов дисгенезии гонад является развитие нефункциональной фиброзной ткани , называемой полосчатыми гонадами, вместо репродуктивной ткани. ^{[ 3 ]} Полосчатые гонады — форма аплазии , приводящая к гормональному сбою, проявляющемуся половым инфантизмом и бесплодием , без наступления полового созревания и вторичных половых признаков . ^{[ 4 ]}

Развитие гонад — это процесс, который в первую очередь контролируется генетически хромосомным полом ( XX или XY ), который направляет формирование гонады ( яичника или яичка ). ^{[ 4 ]}

Дифференциация гонад требует жестко регулируемого каскада генетических, молекулярных и морфогенных событий. ^{[ 5 ]} При формировании развитой гонады продукция стероидов влияет на локальные и отдаленные рецепторы для продолжения морфологических и биохимических изменений. ^{[ 5 ]} В результате получается фенотип, соответствующий кариотипу ( 46,XX для женщин и 46,XY для мужчин). ^{[ 5 ]}

Дисгенезия гонад возникает из-за различий в передаче сигналов в этом жестко регулируемом процессе на ранних стадиях развития плода . ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Проявления дисгенезии гонад зависят от этиологии и тяжести первопричины. ^{[ 7 ]}

Причины

Чистая дисгенезия гонад 46,XX, также известная как XX дисгенезия гонад.
Чистая дисгенезия гонад 46,XY, также известная как дисгенезия гонад XY.
Смешанная дисгенезия гонад, также известная как частичная дисгенезия гонад, и мозаицизм 45,X/46,XY.
Синдром Тернера, также известный как 45,X или 45,X0.
Эндокринные нарушения

Патогенез

46,XX дисгенезия гонад

Дисгенезия гонад 46,ХХ характерна для женского гипогонадизма с кариотипом 46,ХХ. ^{[ 8 ]} Полосы яичников характеризуются нефункциональными тканями, неспособными вырабатывать необходимый половой стероид эстроген . ^{[ 9 ]} Низкие уровни эстрогена влияют на ось HPG без обратной связи с передней долей гипофиза, ингибируя секрецию ФСГ и ЛГ . ^{[ 9 ]}

ФСГ и ЛГ секретируются на повышенных уровнях. ^{[ 9 ]} Повышенный уровень этих гормонов приводит к тому, что в организме не начинается половое созревание , не наступает менархе и не развиваются вторичные половые признаки . ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]} Если ткань яичника присутствует и вырабатывает некоторое количество гормонов, ограниченные менструальные циклы . могут возникнуть ^{[ 9 ]}

46,XX дисгенезия гонад может проявляться по разным причинам. ^{[ 6 ]} Прерывание развития яичников в эмбриогенезе может вызвать 46,XX дисгенезию гонад со случаями изменения рецептора ФСГ. ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]} и мутации в стероидогенном остром регуляторном белке (белке StAR), который регулирует выработку стероидных гормонов . ^{[ 10 ]}

46,XY дисгенезия гонад

Дисгенезия гонад 46,XY характерна для мужского гипогонадизма с кариотипом 46,XY. ^{[ 12 ]} В эмбриогенезе развитие мужских половых желез в первую очередь контролируется фактором, определяющим семенники, расположенным в определяющей пол области Y-хромосомы ( SRY ). ^{[ 12 ]} Мужские гонады зависят от SRY и сигнальных путей, инициируемых несколькими другими генами, чтобы облегчить развитие семенников . ^{[ 9 ]}

Этиология участвующих в развитии семенников , дисгенезии гонад 46,XY может быть вызвана мутациями в генах, таких как SRY, SOX9 , WT1 , SF1 и DHH . ^{[ 9 ]}^{[ 13 ]} Если один или комбинация этих генов мутируют или удаляются, нижестоящая передача сигналов нарушается, что приводит к атипичным половому члену и мошонке . ^{[ 14 ]}

Генитальная недомаскулинизация — это технический термин, обозначающий частичную или полную недифференцированность гениталий у людей с геном SRY . Внутриутробно все плоды анатомически недифференцированы. ^{[ 15 ]}^{[ 16 ]}^{[ 17 ]} которые затем дифференцируются посредством активации андрогенов и SRY. ^{[ 18 ]}

Полная недостаточная маскулинизация приводит к полностью развитой вульве с яичками внутри тела, где обычно находятся яичники, что вызвано такими состояниями, как синдром полной нечувствительности к андрогенам . При дефиците 5α-редуктазы 2 люди рождаются с нормальными женскими половыми органами, однако в период полового созревания мужская дифференциация и сперматогенез происходит . Частичная гипомаскулинизация гениталий может возникнуть, если организм имеет частичную устойчивость к андрогенам или если развитие половых органов заблокировано. Недостаточная маскулинизация также может быть вызвана некоторыми лекарствами и гормонами . Общая интенсивность недостаточной маскулинизации может проявляться в гипоспадии . Хирургическое присвоение бинарного пола новорожденным с неоднозначными гениталиями в косметических целях считается нарушением прав человека . ^{[ 19 ]}^{[ 20 ]}

SRY действует на ген SOX9, который управляет образованием клеток Сертоли и дифференцировкой семенников. ^{[ 21 ]} Отсутствие SRY приводит к тому, что SOX9 не экспрессируется в обычное время или в обычной концентрации, что приводит к снижению выработки тестостерона и антимюллерова гормона . ^{[ 4 ]}

Снижение уровня тестостерона и антимюллерова гормона нарушает развитие вольфовых протоков и внутренних половых органов, которые являются ключевыми для развития мужских репродуктивных путей . ^{[ 4 ]} Отсутствие стероидных гормонов, обычно связанных с мужчинами, стимулирует развитие мюллеровых протоков и способствует развитию женских гениталий. Если антимюллеров гормон подавлен или организм нечувствителен, стойкий синдром мюллеровых протоков возникает, когда у человека частично нарушена женская репродуктивная функция, а частично нарушена женская репродуктивная функция. мужские репродуктивные органы. ^{[ 12 ]}

Полосы гонад могут замещать ткани семенников, напоминая строму яичника без фолликулов . ^{[ 14 ]} Дисгенезию гонад 46,XY можно не подозревать до тех пор, пока не будет наблюдаться задержка пубертатного развития. ^{[ 14 ]} Примерно 15% случаев дисгенезии гонад 46,XY несут мутации de novo в гене SRY. ^{[ 22 ]} с неизвестной причиной у оставшейся части 46,XY лиц с дисгенезией гонад. ^{[ 21 ]}

Смешанная дисгенезия гонад.

Смешанная дисгенезия гонад, также известная как мозаицизм X0/XY или частичная дисгенезия гонад. ^{[ 21 ]} Это различие в половом развитии, связанное с анеуплоидией половых хромосом и мозаицизмом Y-хромосомы . ^{[ 14 ]} Смешанная дисгенезия гонад – это наличие двух и более клеток зародышевой линии . ^{[ 23 ]}

Степень развития мужского репродуктивного тракта определяется соотношением клеток зародышевой линии, экспрессирующих генотип XY. ^{[ 21 ]}^{[ 23 ]}

Проявления смешанной дисгенезии гонад сильно варьируют с асимметрией развития семенников и полосчатых гонад, что объясняется процентом клеток, экспрессирующих генотип XY. ^{[ 22 ]}^{[ 23 ]}

Дисгенные яички могут иметь определенное количество функциональной ткани, которая может вырабатывать определенный уровень тестостерона, вызывающий маскулинизацию . ^{[ 22 ]}^{[ 23 ]}

Смешанная дисгенезия гонад плохо изучена на молекулярном уровне. ^{[ 23 ]} Потеря Y-хромосомы может произойти в результате делеций , транслокаций или различий в миграции парных хромосом во время клеточного деления . ^{[ 22 ]}^{[ 23 ]} Хромосомная потеря приводит к частичной экспрессии гена SRY, что приводит к атипичному развитию репродуктивного тракта и изменению уровня гормонов. ^{[ 22 ]}^{[ 23 ]}

синдром Тернера

Синдром Тернера , также известный как 45,X или 45,X0, представляет собой хромосомную аномалию , характеризующуюся частичным или полным отсутствием второй Х-хромосомы . ^{[ 4 ]}^{[ 24 ]}^{[ 25 ]} давая число хромосом 45 вместо типичного количества хромосом в 46. ^{[ 24 ]}

Нарушение регуляции мейоза передачи сигналов зародышевым клеткам во время эмбриогенеза может привести к нерасхождению и моносомии X из-за непроисшедшего разделения хромосом ни в родительской гамете , ни во время ранних эмбриональных делений . ^{[ 4 ]}^{[ 7 ]}

Этиология фенотипа синдрома Тернера может быть результатом гаплонедостаточности , когда часть критических генов становится неактивной во время эмбриогенеза. ^{[ 4 ]}^{[ 24 ]} Для нормального развития яичников необходимы инактивированные жизненно важные участки Х-хромосомы. ^{[ 4 ]}^{[ 26 ]} Клинические проявления включают первичную аменорею , гипергонадотропный гипогонадизм , полосатость гонад, бесплодие и отсутствие развития вторичных половых признаков . ^{[ 25 ]} Синдром Тернера обычно не диагностируется до отсроченного начала полового созревания , когда мюллеровы структуры находятся на инфантильной стадии. ^{[ 4 ]} Физические фенотипические характеристики включают низкий рост , дисморфические особенности и лимфедему при рождении. ^{[ 23 ]} Сопутствующие заболевания включают пороки сердца , со зрением и проблемы слухом , диабет и низкую гормонов щитовидной железы . выработку ^{[ 4 ]}^{[ 25 ]}

Эндокринные нарушения

Эндокринные разрушители влияют на эндокринную систему и гормоны . ^{[ 27 ]} Гормоны имеют решающее значение для возникновения общих событий эмбриогенеза. ^{[ 26 ]} Развитие плода зависит от правильного выбора времени доставки гормонов для клеточной дифференциации и созревания. ^{[ 4 ]} Нарушения могут вызвать нарушения полового развития, приводящие к дисгенезии гонад. ^{[ 28 ]}

Диагностика

Управление

История

Синдром Тернера был впервые независимо описан Отто Ульрихом в 1930 году и Генри Тернером в 1938 году. ^{[ 29 ]} 46,XX чистая дисгенезия гонад впервые была зарегистрирована в 1960 году. ^{[ 29 ]} Чистая дисгенезия гонад 46,XY, также известная как синдром Свайера, была впервые описана Гимом Свайером в 1955 году. ^{[ 29 ]}

См. также

Ссылки

^ Карро С., Лежен Х (2001). «Андрология: мужское репродуктивное здоровье и дисфункция» . Андрология . 11 (2): 95–97. дои : 10.1007/BF03034401 .
^ Хьюз I (2008). «Яички: нарушения половой дифференциации и полового созревания у мужчин». Детская эндокринология . Том. 135. Elsevier Health Sciences. стр. 662–685. дои : 10.1016/B978-1-4160-4090-3.X5001-7 . ISBN 9781416040903 . ПМК 1491552 . {{cite book}}: |journal= игнорируется ( помогите )
^ «Гонадальная полоса. Медицинский словарь партнера Farlex» .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к Бальзамо А., Буонокоре Г., Браччи Р., Вайндлинг М. (2012). «Нарушения полового развития». Неонатология . Спрингер.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Пьеретти Р.В., Донахо ПК (2018). «Патогенез и лечение нарушений полового развития». Эндокринная хирургия у детей . Спрингер. стр. 241–270. дои : 10.1007/978-3-662-54256-9_18 . ISBN 978-3-662-54254-5 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Буазе-Бонхур Б (2015). «Развитие и патология гонад». Семинары по клеточной биологии и биологии развития . 45 : 57–58. дои : 10.1016/j.semcdb.2015.11.009 . ПМИД 26653403 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Йоргенсен А, Йохансен М, Юул А, Скаккебек Н, Майн К, Райперт-Де Мейтс Э (2015). «Патогенез герминогенных неоплазий при дисгенезии яичек и нарушениях полового развития». Семинары по клеточной биологии и биологии развития . 45 : 124–137. дои : 10.1016/j.semcdb.2015.09.013 . ПМИД 26410164 .
^ Куэйл С., Коупленд К. (1991). «46, XX дисгенезия гонад с эпибульбарным дермоидом». Американский журнал медицинской генетики . 40 (1): 4075–4076. дои : 10.1002/ajmg.1320400114 . ПМИД 1909490 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г Нишлаг Э., Бере Х., Викер П., Мешеде Д., Камишке А., Клиш С. (2010). «Нарушения на уровне яичек». Андрология . Спрингер. стр. 193–238. дои : 10.1007/978-3-540-78355-8_13 . ISBN 978-3-540-78355-8 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Гримбли С., Калусериу О., Меткалф П., Джета М., Розоловски Э. (2016). «46, XY нарушение полового развития из-за дефицита 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы 3-го типа: призыв к своевременному генетическому тестированию» . Международный журнал детской эндокринологии . 12:12 . дои : 10.1186/s13633-016-0030-x . ПМК 4908721 . ПМИД 27307783 .
^ Айттомаки К., Лусена Дж., Пакаринен П., Систонен П., Тапанайнен Дж., Громолл Дж., Каскикари Р., Санкила Э. (1995). «Мутации в гене рецептора фолликулостимулирующего гормона вызывают наследственную гипергонадотропную недостаточность яичников» . Клетка . 82 (6): 959–968. дои : 10.1016/0092-8674(95)90275-9 . ПМИД 7553856 . S2CID 14748261 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Чен Х, Хуан Х, Чанг Т, Лай С, Сун Ю (2006). «Чистая дисгенезия и агенезия гонад XY у монозиготных близнецов» . Фертильность и бесплодие . 85 (4): 1059,9–1059,11. doi : 10.1016/j.fertnstert.2005.09.054 . ПМИД 16580399 .
^ Барсегян Х, Симон А, Задикян М, Алмалвез М, Сегура Э, Эскин А, Брамбл М, Арболеда В, Базтер Р, Нельсон С, Делот Э, Харли В, Вилен Э (2018). «Идентификация новых генов-кандидатов для 46 XY нарушений полового развития (DSD) с использованием мышиной модели C57BL/6J-Y POS» . Биология половых различий . 9 (8): 8. дои : 10.1186/s13293-018-0167-9 . ПМК 5789682 . ПМИД 29378665 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Хан Ю, Ван Ю, Ли Q, Дай С, Хэ А, Ван Э (2011). «Дисгерминома в случае 46 лет, XY чистая дисгенезия гонад (синдром Свайера): отчет о случае» . Диагностическая патология . 6 (84): 84. дои : 10.1186/1746-1596-6-84 . ПМК 3182960 . ПМИД 21929773 .
^ Рей, Родольфо; Джоссо, Натали; Расин, Кристель (2000), Фейнгольд, Кеннет Р.; Анавальт, Брэдли; Блэкман, Марк Р.; Бойс, Элисон (ред.), «Половая дифференциация» , Endotext , Южный Дартмут (Массачусетс): MDText.com, Inc., PMID 25905232 , получено 27 мая 2024 г.
^ Гилберт, Скотт Ф. (2000), «Хромосомное определение пола у млекопитающих» , Биология развития. 6-е издание , Sinauer Associates , получено 27 мая 2024 г.
^ Digital, GLP (21 сентября 2017 г.). «В конце концов, как показывают исследования, эмбрионы не являются женскими по умолчанию» . Проект генетической грамотности . Проверено 27 мая 2024 г.
^ Куш, Камила; Котецкий, Мацей; Войда, Алина; Шаррас-Чапник, Мария; Латос-Беленская, Анна; Вареник-Шиманкевич, Алина; Рущинская-Вольская, Анна; Ярузельская, Ядвига (1 июня 1999 г.). «Неполная маскулинизация XX субъектов, несущих ген SRY на неактивной Х-хромосоме» . Журнал медицинской генетики . 36 (6): 452–456. дои : 10.1136/jmg.36.6.452 . ПМЦ 1734388 . PMID 10874632 – через jmg.bmj.com.
^ «Изменение половых признаков» . www.healthit.gov . Архивировано из оригинала 14 мая 2023 года . Проверено 5 августа 2023 г.
^ Элис Д. Дрегер; Эйприл М. Херндон. « Прогресс и политика в движении за права интерсексуалов, феминистская теория в действии » (PDF) .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Бизон-Лаубер А (2006). «Битва полов: половое развитие человека и его нарушения». Молекулярные механизмы дифференцировки клеток в развитии гонад . Результаты и проблемы дифференцировки клеток. Том. 58. стр. 337–382. дои : 10.1007/978-3-319-31973-5_13 . ISBN 978-3-319-31971-1 . ПМИД 27300185 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и Башамбу А., МакЭлриви К. (2015). «Определение пола человека и нарушения полового развития (DSD)». Семинары по клеточной биологии и биологии развития . 45 : 77–83. дои : 10.1016/j.semcdb.2015.10.030 . ПМИД 26526145 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час Донахью П., Кроуфорд Дж., Хендрен В. (1979). «Смешанная дисгенезия гонад, патогенез и лечение». Журнал детской хирургии . 14 (3): 287–300. дои : 10.1016/s0022-3468(79)80486-8 . ПМИД 480090 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с «Синдром Тернера: информация о состоянии» . Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальный институт здоровья и человеческого развития. 2012.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Сенгер П., Бонди А. (2014). «Синдром Тёрнера». Детская эндокринология (4-е изд.). стр. 664–696. ISBN 9780323315258 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Эльшейх М., Дангер Д., Конвей Г., Васс Дж. (2002). «Синдром Тёрнера во взрослом возрасте» . Эндокринные обзоры . 23 (1): 120–140. дои : 10.1210/edrv.23.1.0457 . ПМИД 11844747 .
^ «Эндокринные разрушители, Национальный институт наук о здоровье окружающей среды, 2013» .
^ Роберт С. (2010). «Пестицид атразин может превратить лягушек-самцов в самок» . Беркли Ньюс, Калифорнийский университет .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Нистал М., Паниагуа Р., Гонсалес-Перамато П., Рейес-Мугика М. (2015). «Перспективы детской патологии, глава 5. Дисгенезия гонад». Педиатр. Дев. Патол . 18 (4): 259–78. дои : 10.2350/14-04-1471-PB.1 . ПМИД 25105336 . S2CID 20122694 .

Внешние ссылки

[renamed_from_1_on_201805291135592-1] Карро С., Лежен Х (2001). «Андрология: мужское репродуктивное здоровье и дисфункция» . Андрология . 11 (2): 95–97. дои : 10.1007/BF03034401 .

[renamed_from_2_on_20180529113559-2] Хьюз I (2008). «Яички: нарушения половой дифференциации и полового созревания у мужчин». Детская эндокринология . Том. 135. Elsevier Health Sciences. стр. 662–685. дои : 10.1016/B978-1-4160-4090-3.X5001-7 . ISBN 9781416040903 . ПМК 1491552 . {{cite book}}: |journal= игнорируется ( помогите )

[renamed_from_3_on_20180529113559-3] «Гонадальная полоса. Медицинский словарь партнера Farlex» .

[renamed_from_4_on_20180529113559-4] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к Бальзамо А., Буонокоре Г., Браччи Р., Вайндлинг М. (2012). «Нарушения полового развития». Неонатология . Спрингер.

[renamed_from_5_on_20180529113559-5] Перейти обратно: ^а ^б ^с Пьеретти Р.В., Донахо ПК (2018). «Патогенез и лечение нарушений полового развития». Эндокринная хирургия у детей . Спрингер. стр. 241–270. дои : 10.1007/978-3-662-54256-9_18 . ISBN 978-3-662-54254-5 .

[renamed_from_6_on_20180529113559-6] Перейти обратно: ^а ^б Буазе-Бонхур Б (2015). «Развитие и патология гонад». Семинары по клеточной биологии и биологии развития . 45 : 57–58. дои : 10.1016/j.semcdb.2015.11.009 . ПМИД 26653403 .

[renamed_from_7_on_20180529113559-7] Перейти обратно: ^а ^б ^с Йоргенсен А, Йохансен М, Юул А, Скаккебек Н, Майн К, Райперт-Де Мейтс Э (2015). «Патогенез герминогенных неоплазий при дисгенезии яичек и нарушениях полового развития». Семинары по клеточной биологии и биологии развития . 45 : 124–137. дои : 10.1016/j.semcdb.2015.09.013 . ПМИД 26410164 .

[renamed_from_8_on_20180529113559-8] Куэйл С., Коупленд К. (1991). «46, XX дисгенезия гонад с эпибульбарным дермоидом». Американский журнал медицинской генетики . 40 (1): 4075–4076. дои : 10.1002/ajmg.1320400114 . ПМИД 1909490 .

[renamed_from_9_on_20180529113559-9] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г Нишлаг Э., Бере Х., Викер П., Мешеде Д., Камишке А., Клиш С. (2010). «Нарушения на уровне яичек». Андрология . Спрингер. стр. 193–238. дои : 10.1007/978-3-540-78355-8_13 . ISBN 978-3-540-78355-8 .

[renamed_from_10_on_20180529113559-10] Перейти обратно: ^а ^б ^с Гримбли С., Калусериу О., Меткалф П., Джета М., Розоловски Э. (2016). «46, XY нарушение полового развития из-за дефицита 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы 3-го типа: призыв к своевременному генетическому тестированию» . Международный журнал детской эндокринологии . 12:12 . дои : 10.1186/s13633-016-0030-x . ПМК 4908721 . ПМИД 27307783 .

[renamed_from_11_on_20180529113559-11] Айттомаки К., Лусена Дж., Пакаринен П., Систонен П., Тапанайнен Дж., Громолл Дж., Каскикари Р., Санкила Э. (1995). «Мутации в гене рецептора фолликулостимулирующего гормона вызывают наследственную гипергонадотропную недостаточность яичников» . Клетка . 82 (6): 959–968. дои : 10.1016/0092-8674(95)90275-9 . ПМИД 7553856 . S2CID 14748261 .

[renamed_from_12_on_20180529113559-12] Перейти обратно: ^а ^б ^с Чен Х, Хуан Х, Чанг Т, Лай С, Сун Ю (2006). «Чистая дисгенезия и агенезия гонад XY у монозиготных близнецов» . Фертильность и бесплодие . 85 (4): 1059,9–1059,11. doi : 10.1016/j.fertnstert.2005.09.054 . ПМИД 16580399 .

[renamed_from_13_on_20180529113559-13] Барсегян Х, Симон А, Задикян М, Алмалвез М, Сегура Э, Эскин А, Брамбл М, Арболеда В, Базтер Р, Нельсон С, Делот Э, Харли В, Вилен Э (2018). «Идентификация новых генов-кандидатов для 46 XY нарушений полового развития (DSD) с использованием мышиной модели C57BL/6J-Y POS» . Биология половых различий . 9 (8): 8. дои : 10.1186/s13293-018-0167-9 . ПМК 5789682 . ПМИД 29378665 .

[renamed_from_14_on_20180529113559-14] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Хан Ю, Ван Ю, Ли Q, Дай С, Хэ А, Ван Э (2011). «Дисгерминома в случае 46 лет, XY чистая дисгенезия гонад (синдром Свайера): отчет о случае» . Диагностическая патология . 6 (84): 84. дои : 10.1186/1746-1596-6-84 . ПМК 3182960 . ПМИД 21929773 .

[15] Рей, Родольфо; Джоссо, Натали; Расин, Кристель (2000), Фейнгольд, Кеннет Р.; Анавальт, Брэдли; Блэкман, Марк Р.; Бойс, Элисон (ред.), «Половая дифференциация» , Endotext , Южный Дартмут (Массачусетс): MDText.com, Inc., PMID 25905232 , получено 27 мая 2024 г.

[16] Гилберт, Скотт Ф. (2000), «Хромосомное определение пола у млекопитающих» , Биология развития. 6-е издание , Sinauer Associates , получено 27 мая 2024 г.

[17] Digital, GLP (21 сентября 2017 г.). «В конце концов, как показывают исследования, эмбрионы не являются женскими по умолчанию» . Проект генетической грамотности . Проверено 27 мая 2024 г.

[18] Куш, Камила; Котецкий, Мацей; Войда, Алина; Шаррас-Чапник, Мария; Латос-Беленская, Анна; Вареник-Шиманкевич, Алина; Рущинская-Вольская, Анна; Ярузельская, Ядвига (1 июня 1999 г.). «Неполная маскулинизация XX субъектов, несущих ген SRY на неактивной Х-хромосоме» . Журнал медицинской генетики . 36 (6): 452–456. дои : 10.1136/jmg.36.6.452 . ПМЦ 1734388 . PMID 10874632 – через jmg.bmj.com.

[19] «Изменение половых признаков» . www.healthit.gov . Архивировано из оригинала 14 мая 2023 года . Проверено 5 августа 2023 г.

[20] Элис Д. Дрегер; Эйприл М. Херндон. « Прогресс и политика в движении за права интерсексуалов, феминистская теория в действии » (PDF) .

[renamed_from_15_on_20180529113559-21] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Бизон-Лаубер А (2006). «Битва полов: половое развитие человека и его нарушения». Молекулярные механизмы дифференцировки клеток в развитии гонад . Результаты и проблемы дифференцировки клеток. Том. 58. стр. 337–382. дои : 10.1007/978-3-319-31973-5_13 . ISBN 978-3-319-31971-1 . ПМИД 27300185 .

[renamed_from_16_on_20180529113559-22] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и Башамбу А., МакЭлриви К. (2015). «Определение пола человека и нарушения полового развития (DSD)». Семинары по клеточной биологии и биологии развития . 45 : 77–83. дои : 10.1016/j.semcdb.2015.10.030 . ПМИД 26526145 .

[renamed_from_17_on_20180529113559-23] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час Донахью П., Кроуфорд Дж., Хендрен В. (1979). «Смешанная дисгенезия гонад, патогенез и лечение». Журнал детской хирургии . 14 (3): 287–300. дои : 10.1016/s0022-3468(79)80486-8 . ПМИД 480090 .

[renamed_from_19_on_20180529113559-24] Перейти обратно: ^а ^б ^с «Синдром Тернера: информация о состоянии» . Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальный институт здоровья и человеческого развития. 2012.

[renamed_from_20_on_20180529113559-25] Перейти обратно: ^а ^б ^с Сенгер П., Бонди А. (2014). «Синдром Тёрнера». Детская эндокринология (4-е изд.). стр. 664–696. ISBN 9780323315258 .

[renamed_from_21_on_20180529113559-26] Перейти обратно: ^а ^б Эльшейх М., Дангер Д., Конвей Г., Васс Дж. (2002). «Синдром Тёрнера во взрослом возрасте» . Эндокринные обзоры . 23 (1): 120–140. дои : 10.1210/edrv.23.1.0457 . ПМИД 11844747 .

[renamed_from_22_on_20180529113559-27] «Эндокринные разрушители, Национальный институт наук о здоровье окружающей среды, 2013» .

[renamed_from_23_on_20180529113559-28] Роберт С. (2010). «Пестицид атразин может превратить лягушек-самцов в самок» . Беркли Ньюс, Калифорнийский университет .

[pmid25105336-29] Перейти обратно: ^а ^б ^с Нистал М., Паниагуа Р., Гонсалес-Перамато П., Рейес-Мугика М. (2015). «Перспективы детской патологии, глава 5. Дисгенезия гонад». Педиатр. Дев. Патол . 18 (4): 259–78. дои : 10.2350/14-04-1471-PB.1 . ПМИД 25105336 . S2CID 20122694 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]