✖


Jump to content

Белок области Y, определяющий пол

(Перенаправлено с гена SRY )
«СРЮ» перенаправляется сюда. Чтобы узнать о других значениях, см. SRY (значения) .
Для получения более широкой информации см. Половая дифференциация человека .

СРЮ
Доступные структуры
ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы SRY , SRXX1, SRXY1, TDF, TDY, Фактор, определяющий яичко, область определения пола Y, Область определения пола Y-хромосомы, Область определения пола Y
Внешние идентификаторы ОМИМ : 480000 ; МГИ : 98660 ; Гомологен : 48168 ; GeneCards : SRY ; ОМА : СРЮ - ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить

6736

21674

Вместе

ENSG00000184895

ENSMUSG00000069036

ЮниПрот

Q05066

Q05738

RefSeq (мРНК)

НМ_003140

НМ_011564

RefSeq (белок)

НП_003131

НП_035694

Местоположение (UCSC) Chr Y: 2,79 – 2,79 Мб Chr Y: 2,66 – 2,66 Мб
в PubMed Поиск [ 3 ] [ 4 ]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

У человека ген SRY расположен на коротком (p) плече Y-хромосомы в положении 11.2.

Белок области Y, определяющий пол ( SRY ), или фактор, определяющий семенники ( TDF ), представляет собой ДНК-связывающий белок (также известный как ген-регуляторный белок/ фактор транскрипции ), кодируемый SRY геном , который отвечает за инициацию мужского полового созревания. Определение пола у териевых млекопитающих ( плацентарных млекопитающих и сумчатых ). [ 5 ] SRY — безинтронный ген, определяющий пол, на Y-хромосоме . [ 6 ] Мутации в этом гене приводят к ряду нарушений полового развития человека с различным влиянием на фенотип и генотип .

SRY является членом генов SOX (SRY-like box) семейства ДНК -связывающих белков. В комплексе с белком (SF-1) SRY действует как фактор транскрипции, вызывающий активацию других факторов транскрипции, особенно SOX9 . [ 7 ] Его экспрессия вызывает развитие первичных половых тяжей , которые позже развиваются в семенные канальцы . Эти тяжи формируются в центральной части еще недифференцированной гонады , превращая ее в семенник . Теперь индуцированные клетки Лейдига в яичках начинают секретировать тестостерон , а клетки Сертоли вырабатывают антимюллеров гормон . [ 8 ] Эффекты гена SRY обычно проявляются через 6–8 недель после формирования плода, что подавляет анатомический структурный рост самок у самцов. Он также способствует развитию вторичных половых признаков мужчин.

Эволюция и регуляция генов

[ редактировать ]

Эволюция

[ редактировать ]

SRY , возможно, возник в результате дупликации гена , Х-хромосомой , связанного с SOX3 члена семейства SOX . [ 9 ] [ 10 ] Это дублирование произошло после раскола на однопроходных и терианских . У однопроходных отсутствует SRY, и некоторые из их половых хромосом имеют гомологию с половыми хромосомами птиц. [ 11 ] SRY — быстро развивающийся ген, и его регуляцию трудно изучить, поскольку определение пола не является высококонсервативным явлением в животном мире. [ 12 ] Даже у сумчатых и плацентарных , которые используют SRY в процессе определения пола, действие SRY различается у разных видов. [ 10 ] Последовательность генов также меняется; в то время как ядро ​​гена, блок группы высокой подвижности (HMG) , консервативно у разных видов, другие области гена — нет. [ 10 ] SRY — один из четырех генов Y-хромосомы человека, которые, как было показано, произошли от исходной Y-хромосомы. [ 13 ] Остальные гены Y-хромосомы человека возникли из аутосомы , слившейся с исходной Y-хромосомой. [ 13 ]

Регулирование

[ редактировать ]

SRY имеет мало общего с генами детерминации пола других модельных организмов, поэтому основными модельными исследовательскими организмами, которые могут быть использованы для его изучения, являются мыши. белковых последовательностей незначительна Понимание его регуляции еще более осложняется тем, что даже между видами млекопитающих консервативность . Единственная консервативная группа у мышей и других млекопитающих — это область HMG-бокса, отвечающая за связывание ДНК. Мутации в этой области приводят к смене пола , при котором образуется противоположный пол. [ 14 ] Поскольку консервация незначительна, SRY промотор , регуляторные элементы и регуляция недостаточно изучены. Внутри родственных групп млекопитающих существуют гомологии в пределах первых 400–600 пар оснований (п.н.) выше стартового сайта трансляции . Исследования человеческого промотора SRY необходим участок размером по меньшей мере 310 п.о. выше сайта начала трансляции in vitro показали, что для функционирования промотора SRY . Было показано, что связывание трех факторов транскрипции, стероидогенного фактора 1 ( SF1 ), белка специфичности 1 ( транскрипционного фактора Sp1 ) и белка опухоли Вильмса 1 ( WT1 ), с последовательностью промотора человека влияет на экспрессию SRY . [ 14 ]

Область промотора имеет два сайта связывания Sp1, -150 и -13, которые функционируют как регуляторные сайты. Sp1 представляет собой фактор транскрипции, который связывает консенсусные последовательности, богатые GC, а мутация сайтов связывания SRY приводит к снижению транскрипции гена на 90%. Исследования SF1 привели к менее определенным результатам. Мутации SF1 могут привести к смене пола, а делеция может привести к неполному развитию гонад. Однако неясно, как SF1 SR1 . напрямую взаимодействует с промотором [ 15 ] Область промотора также имеет два сайта связывания WT1 на уровне -78 и -87 п.н. от кодона ATG. WT1 представляет собой фактор транскрипции, который имеет четыре С-концевых цинковых пальца и N-концевую область, богатую Pro/Glu, и в первую очередь действует как активатор. Мутация цинковых пальцев или инактивация WT1 приводит к уменьшению размера мужских гонад. Удаление гена привело к полной смене пола. Неясно, как WT1 регулирует SRY , но некоторые исследования показывают, что он помогает стабилизировать обработку сообщений. [ 15 ] Однако у этой гипотезы есть сложности, поскольку WT1 также отвечает за экспрессию антагониста мужского развития, DAX1 , который означает дозозависимую инверсию пола, критическую область гипоплазии надпочечников, на хромосоме X, ген 1. Дополнительная копия DAX1 у мышей приводит к смене пола. Неясно, как функционирует DAX1, и было предложено множество различных путей, включая дестабилизацию транскрипции SRY и связывание РНК. В ходе работ по подавлению развития самцов получены доказательства того, что DAX1 может вмешиваться в функцию SF1 и, в свою очередь, в транскрипцию SRY путем рекрутирования корепрессоров. [ 14 ]

Также имеются доказательства того, что GATA-связывающий белок 4 ( GATA4 ) и FOG2 способствуют активации SRY , связываясь с его промотором. Как эти белки регулируют транскрипцию SRY , неясно, но мутанты FOG2 и GATA4 имеют значительно более низкие уровни транскрипции SRY . [ 16 ] FOGs имеют мотивы цинковых пальцев, которые могут связывать ДНК, но нет никаких доказательств взаимодействия FOG2 с SRY . Исследования показывают, что FOG2 и GATA4 связаны с белками ремоделирования нуклеосомы, что может привести к ее активации. [ 17 ]

Функция

[ редактировать ]

Во время беременности клетки примордиальной гонады, расположенные вдоль мочеполового гребня , находятся в бипотенциальном состоянии, то есть обладают способностью становиться либо мужскими клетками ( клетки Сертоли и Лейдига ), либо женскими клетками ( фолликулярные клетки и тека- клетки). SRY инициирует дифференцировку семенников путем активации специфичных для мужчин факторов транскрипции, которые позволяют этим бипотенциальным клеткам дифференцироваться и пролиферировать. SRY достигает этого путем активации SOX9 , фактора транскрипции с сайтом связывания ДНК, очень похожим на сайт SRY. SOX9 приводит к усилению регуляции фактора роста фибробластов 9 ( Fgf9 ), что, в свою очередь, приводит к дальнейшему активированию SOX9. Как только достигаются надлежащие уровни SOX9, бипотенциальные клетки гонады начинают дифференцироваться в клетки Сертоли. Кроме того, клетки, экспрессирующие SRY, будут продолжать пролиферировать, образуя примордиальные семенники. Этот краткий обзор представляет собой основную серию событий, но существует гораздо больше факторов, влияющих на половую дифференциацию.

Действие в ядре

[ редактировать ]

Белок SRY состоит из трех основных областей. Центральная область включает домен группы высокой подвижности (HMG), который содержит последовательности ядерной локализации и действует как ДНК-связывающий домен. С -концевой домен не имеет консервативной структуры, а N-концевой домен может фосфорилироваться для усиления связывания с ДНК. [ 15 ] Процесс начинается с ядерной локализации SRY путем ацетилирования сигнальных областей ядерной локализации, что позволяет связывать импортин β и кальмодулин с SRY, облегчая его импорт в ядро. Попадая в ядро, SRY и SF1 ( стероидогенный фактор 1 , еще один регулятор транскрипции) образуют комплекс и связываются с TESCO (специфическим для семенников энхансером ядра Sox9), специфичным для семенников энхансерным элементом гена Sox9 в предшественниках клеток Сертоли, расположенным выше сайт начала транскрипции гена Sox9. [ 7 ] В частности, именно область HMG SRY связывается с малой бороздкой целевой последовательности ДНК, заставляя ДНК изгибаться и раскручиваться. Установление этой конкретной «архитектуры» ДНК облегчает транскрипцию гена Sox9. [ 15 ] В ядре клеток Сертоли SOX9 напрямую нацелен на ген Amh , а также на ген простагландин-D-синтазы ( Ptgds) . Связывание SOX9 с энхансером рядом с промотором Amh позволяет синтезировать Amh , тогда как связывание SOX9 с геном Ptgds позволяет производить простагландин D2 (PGD2 ) . Повторному входу SOX9 в ядро ​​способствует аутокринная или паракринная передача сигналов, проводимая PGD2 . [ 18 ] Затем белок SOX9 инициирует петлю положительной обратной связи , в которой SOX9 действует как собственный фактор транскрипции и приводит к синтезу больших количеств SOX9. [ 15 ]

SOX9 и дифференцировка семенников

[ редактировать ]

Белок SF-1 сам по себе приводит к минимальной транскрипции гена SOX9 как в XX, так и в XY-бипотентных гонадных клетках вдоль урогенитального гребня. Однако связывание комплекса SRY-SF1 со специфичным для семенников энхансером (TESCO) на SOX9 приводит к значительной активации гена только в гонаде XY, в то время как транскрипция в гонаде XX остается незначительной. Частично эта активация осуществляется самим SOX9 через петлю положительной обратной связи; как и SRY, SOX9 образует комплекс с SF1 и связывается с энхансером TESCO, что приводит к дальнейшей экспрессии SOX9 в гонаде XY. Два других белка, FGF9 (фактор роста фибробластов 9) и PDG2 (простагландин D2), также поддерживают эту активацию. Хотя их точные пути до конца не изучены, было доказано, что они необходимы для продолжения экспрессии SOX9 на уровнях, необходимых для развития семенников. [ 7 ]

Считается, что SOX9 и SRY ответственны за клеточно-автономную дифференцировку предшественников поддерживающих клеток в гонадах в клетки Сертоли, начало развития семенников. Предполагается, что эти начальные клетки Сертоли в центре гонады являются отправной точкой для волны FGF9, которая распространяется по всей развивающейся гонаде XY, что приводит к дальнейшей дифференцировке клеток Сертоли посредством активации SOX9. [ 19 ] SOX9 и SRY также считаются ответственными за многие из более поздних процессов развития семенников (таких как дифференцировка клеток Лейдига, формирование половых тяжей и формирование специфической для семенников сосудистой сети), хотя точные механизмы остаются неясными. [ 20 ] Однако было показано, что SOX9 в присутствии PDG2 действует непосредственно на Amh (кодирующий антимюллеров гормон) и способен индуцировать образование семенников в гонадах мышей XX, что указывает на то, что он жизненно важен для развития семенников. [ 19 ]

Влияние расстройств SRY на выражение пола

[ редактировать ]

Эмбрионы идентичны по гонадам, независимо от генетического пола, до определенного момента развития, когда фактор, определяющий семенники, вызывает развитие мужских половых органов. Типичный мужской кариотип — XY, женский — XX. Однако есть исключения, в которых SRY играет важную роль. Люди с синдромом Клайнфельтера наследуют нормальную Y-хромосому и несколько X-хромосом, что дает им кариотип XXY. Атипичная генетическая рекомбинация во время кроссинговера , когда развивается сперматозоид, может привести к образованию кариотипов, не типичных по своему фенотипическому выражению.

Большую часть времени, когда развивающаяся сперматозоидная клетка подвергается кроссинговеру во время мейоза, ген SRY остается на Y-хромосоме. Если ген SRY переносится на Х-хромосому, а не остается на Y-хромосоме, развитие семенников больше не происходит. Это известно как синдром Свайера , характеризующийся кариотипом XY и женским фенотипом. У лиц с этим синдромом матка и фаллопиевы трубы сформированы нормально, но половые железы не функционируют. Людей с синдромом Свайера обычно считают женщинами. [ 21 ] С другой стороны, мужской синдром XX возникает, когда тело имеет кариотип 46:XX и SRY прикрепляется к одному из них посредством транслокации. Люди с мужским синдромом XX имеют кариотип XX, но являются мужчинами. [ 22 ] Лица с любым из этих синдромов могут испытывать задержку полового созревания, бесплодие и особенности роста противоположного пола, с которым они себя идентифицируют. У лиц с мужским синдромом XX может развиться грудь, а у лиц с синдромом Свайера могут появиться волосы на лице. [ 21 ] [ 23 ]

Синдром Клайнфельтера
  • Наследовать нормальную Y-хромосому и несколько X-хромосом, что дает человеку кариотип XXY.
  • Лица с этим считаются мужчинами.
Синдром Свайера
  • Ген SRY переносится на Х-хромосому вместо того, чтобы оставаться на Y-хромосоме, развитие семенников больше не происходит.
  • Характеризуется кариотипом XY и женским фенотипом.
  • У особей нормально сформированы матка и маточные трубы, но половые железы нефункциональны.
XX Мужской синдром
  • Характеризуется телом, имеющим кариотип 46:XX, и SRY прикрепляется к одному из них посредством транслокации.
  • Особи имеют XX кариотип и мужской фенотип.

Хотя наличие или отсутствие SRY обычно определяет, происходит ли развитие семенников, было высказано предположение, что существуют и другие факторы, влияющие на функциональность SRY. [ 24 ] Таким образом, есть люди, у которых есть ген SRY, но они все равно развиваются как женщины, либо потому, что сам ген дефектен или мутировал, либо потому, что один из способствующих факторов является дефектным. [ 25 ] Это может произойти у людей с XY, XXY или XX SRY-положительным кариотипом.

Кроме того, другие системы определения пола, которые полагаются на SRY помимо XY, — это процессы, которые происходят после того, как SRY присутствует или отсутствует в развитии эмбриона. В нормальной системе, если SRY присутствует для XY, SRY активирует мозговое вещество для развития гонад в семенники. Затем будет вырабатываться тестостерон, который инициирует развитие других мужских половых признаков. Для сравнения, если SRY отсутствует для XX, будет отсутствовать SRY, основанный на отсутствии Y-хромосомы. Отсутствие SRY позволит коре эмбриональных гонад развиться в яичники, которые затем будут вырабатывать эстроген, и приведет к развитию других женских половых признаков. [ 26 ]

Роль в других заболеваниях

[ редактировать ]

Было показано, что SRY взаимодействует с рецептором андрогенов , и люди с кариотипом XY и функциональным геном SRY могут иметь внешне женский фенотип из-за лежащего в основе синдрома нечувствительности к андрогенам (AIS). [ 27 ] Лица с АИС не могут должным образом реагировать на андрогены из-за дефекта в гене рецептора андрогенов, и у пострадавших людей может быть полный или частичный АИС. [ 28 ] SRY также связан с тем фактом, что мужчины чаще, чем женщины, заболевают заболеваниями, связанными с дофамином, такими как шизофрения и болезнь Паркинсона . SRY кодирует белок, который контролирует концентрацию дофамина, нейротрансмиттера, передающего сигналы от мозга, контролирующие движение и координацию. [ 29 ] Исследования на мышах показали, что мутация в SOX10, транскрипционном факторе, кодируемом SRY, связана с состоянием доминантного мегаколона у мышей. [ 30 ] Эта мышиная модель используется для исследования связи между SRY и болезнью Гиршпрунга или врожденным мегаколоном у людей. [ 30 ] Существует также связь между транскрипционным фактором SOX9, кодируемым SRY, и кампомелической дисплазией (CD). [ 31 ] Эта миссенс-мутация вызывает дефектный хондрогенез или процесс образования хряща и проявляется как скелетная БК. [ 32 ] Две трети людей с диагнозом БК 46,XY имеют колеблющуюся степень смены пола от мужского к женскому. [ 31 ]

Использование в олимпийском отборе

[ редактировать ]
Дополнительная информация: Проверка пола в спорте.

Одним из наиболее спорных вариантов использования этого открытия было использование этого открытия в качестве средства проверки пола на Олимпийских играх в соответствии с системой, введенной Международным олимпийским комитетом в 1992 году. Спортсменам с геном SRY не разрешалось участвовать в качестве женщин, хотя всем спортсменам в у которых это было «обнаружено» на летних Олимпийских играх 1996 года, были признаны ложноположительными и не были дисквалифицированы. В частности, у восьми участниц этих игр (из 3387) был обнаружен ген SRY. Однако после дальнейшего изучения их генетического состояния все эти спортсмены были признаны женщинами и допущены к соревнованиям. Было обнаружено, что у этих спортсменов была частичная или полная нечувствительность к андрогенам , несмотря на наличие гена SRY, что делало их внешне фенотипически женскими. [ 33 ] В конце 1990-х годов ряд профильных профессиональных обществ в США призвали к отмене гендерной проверки, в том числе Американская медицинская ассоциация , заявив, что используемый метод был неопределенным и неэффективным. [ 34 ] Хромосомный скрининг был отменен после летних Олимпийских игр 2000 года . [ 34 ] [ 35 ] [ 36 ] но позже за этим последовали другие формы тестирования, основанные на уровне гормонов. [ 37 ]

Текущие исследования

[ редактировать ]

Несмотря на прогресс, достигнутый за последние несколько десятилетий в изучении определения пола, гена SRY и его белка, работа по дальнейшему пониманию этих областей все еще ведется. Остаются факторы, которые необходимо идентифицировать в молекулярной сети, определяющей пол, а хромосомные изменения, участвующие во многих других случаях смены пола у человека, до сих пор неизвестны. Ученые продолжают поиск дополнительных генов, определяющих пол, используя такие методы, как микроматричный скрининг генов генитального гребня на различных стадиях развития, мутагенезный скрининг у мышей на предмет фенотипов смены пола и идентификацию генов, на которые действуют факторы транскрипции, с использованием иммунопреципитации хроматина . [ 15 ]

Нокаутные модели развития плода

[ редактировать ]

Одна из моделей нокаута гена SRY была проведена на свиньях. Благодаря использованию технологии CRISPR у свиней-самцов был нокаутирован ген SRY. Целью технологии CRISPR является группа с высокой мобильностью, расположенная в гене SRY. Исследование показало, что при отсутствии SRY как внутренние, так и внешние гениталии были перевернуты. Когда поросята родились, они были фенотипически самцами, но с выраженными женскими гениталиями. [ 38 ] В другом исследовании, проведенном на мышах, использовалась технология TALEN для создания нокаутной модели SRY. У этих мышей были выражены внешние и внутренние гениталии, а также нормальный женский уровень циркулирующего тестостерона. [ 39 ] У этих мышей, несмотря на наличие XY-хромосом, наблюдался нормальный цикл эструса, хотя и со сниженной фертильностью. Оба этих исследования подчеркнули роль, которую SRY играет в развитии семенников и других мужских репродуктивных органов.

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Перейти обратно: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000184895 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Перейти обратно: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000069036 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Берта П., Хокинс Дж.Р., Синклер А.Х., Тейлор А., Гриффитс Б.Л., Гудфеллоу П.Н. и др. (ноябрь 1990 г.). «Генетические данные, приравнивающие SRY и фактор, определяющий яички». Природа . 348 (6300): 448–50. Бибкод : 1990Natur.348..448B . дои : 10.1038/348448A0 . ПМИД   2247149 . S2CID   3336314 .
  6. ^ Уоллис MC, Уотерс PD, Грейвс Дж. А. (октябрь 2008 г.). «Определение пола у млекопитающих - до и после эволюции SRY» . Клеточные и молекулярные науки о жизни . 65 (20): 3182–95. дои : 10.1007/s00018-008-8109-z . ПМЦ   11131626 . ПМИД   18581056 . S2CID   31675679 .
  7. ^ Перейти обратно: а б с Кашимада К., Купман П. (декабрь 2010 г.). «Сорри: главный переключатель в определении пола млекопитающих» . Разработка . 137 (23): 3921–30. дои : 10.1242/dev.048983 . ПМИД   21062860 .
  8. ^ Миттвох У (октябрь 1988 г.). «Гонка за то, чтобы быть мужчиной». Новый учёный . 120 (1635): 38–42.
  9. ^ Като К., Мията Т. (декабрь 1999 г.). «Эвристический подход метода максимального правдоподобия для построения филогенетического дерева и приложение к происхождению SOX-3 млекопитающих гена, определяющего семенники SRY». Письма ФЭБС . 463 (1–2): 129–32. дои : 10.1016/S0014-5793(99)01621-X . ПМИД   10601652 . S2CID   24519808 .
  10. ^ Перейти обратно: а б с Баклоушинская, И.Ю. (2009). «Эволюция определения пола у млекопитающих». Биологический вестник . 36 (2): 167–174. Бибкод : 2009BioBu..36..167B . дои : 10.1134/S1062359009020095 . S2CID   36988324 .
  11. ^ Вейрунес Ф., Уотерс П.Д., Митке П., Ренс В., Макмиллан Д., Олсоп А.Е. и др. (июнь 2008 г.). «Птичьи половые хромосомы утконоса предполагают недавнее происхождение половых хромосом млекопитающих» . Геномные исследования . 18 (6): 965–73. дои : 10.1101/гр.7101908 . ПМК   2413164 . ПМИД   18463302 .
  12. ^ Боулз Дж., Шеперс Г., Купман П. (ноябрь 2000 г.). «Филогения семейства SOX факторов транскрипции развития на основе последовательностей и структурных показателей» . Биология развития . 227 (2): 239–55. дои : 10.1006/dbio.2000.9883 . ПМИД   11071752 .
  13. ^ Перейти обратно: а б Грейвс Дж. А. (декабрь 2015 г.). «Странные млекопитающие дают представление об эволюции половых хромосом млекопитающих и компенсации дозировки». Журнал генетики . 94 (4): 567–74. дои : 10.1007/s12041-015-0572-3 . ПМИД   26690510 . S2CID   186238659 .
  14. ^ Перейти обратно: а б с Эли Д., Андервуд А., Данфи Г., Беме С., Тернер М., Милстед А. (ноябрь 2010 г.). «Обзор Y-хромосомы, Сры и гипертонии» . Стероиды . 75 (11): 747–53. doi : 10.1016/j.steroids.2009.10.015 . ПМК   2891862 . ПМИД   19914267 .
  15. ^ Перейти обратно: а б с д и ж Харли В.Р., Кларксон М.Дж., Арджентаро А. (август 2003 г.). «Молекулярное действие и регуляция факторов, определяющих яички, SRY (область, определяющая пол на Y-хромосоме) и SOX9 [группа высокой подвижности (HMG), связанная с SRY, блок 9)» . Эндокринные обзоры . 24 (4): 466–87. дои : 10.1210/er.2002-0025 . ПМИД   12920151 .
  16. ^ Знающий К.К., Келли С., Харли В.Р. (2003). «Включение самцов — SRY, SOX9 и определение пола у млекопитающих». Цитогенетические и геномные исследования . 101 (3–4): 185–98. дои : 10.1159/000074336 . ПМИД   14684982 . S2CID   20940513 .
  17. ^ Зайтуни Т., Ефименко Е.Е., Тевосян С.Г. (2011). Факторы транскрипции GATA в развивающейся репродуктивной системе . Достижения генетики. Том. 76. стр. 93–134. дои : 10.1016/B978-0-12-386481-9.00004-3 . ISBN  9780123864819 . ПМИД   22099693 .
  18. ^ Секидо Р., Ловелл-Бэдж Р. (январь 2009 г.). «Сексуальное определение и SRY: вплоть до подмигивания и подталкивания?». Тенденции в генетике . 25 (1): 19–29. дои : 10.1016/j.tig.2008.10.008 . ПМИД   19027189 .
  19. ^ Перейти обратно: а б Макклелланд К., Боулз Дж., Купман П. (январь 2012 г.). «Определение мужского пола: понимание молекулярных механизмов» . Азиатский журнал андрологии . 14 (1): 164–71. дои : 10.1038/aja.2011.169 . ПМЦ   3735148 . ПМИД   22179516 .
  20. ^ Секидо Р., Ловелл-Бэдж Р. (2013). «Генетический контроль развития семенников» . Сексуальное развитие . 7 (1–3): 21–32. дои : 10.1159/000342221 . ПМИД   22964823 .
  21. ^ Перейти обратно: а б «Синдром Свайера» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека, Национальные институты здравоохранения, Министерство здравоохранения и социальных служб США . Проверено 3 марта 2020 г.
  22. ^ «XX Мужской Синдром {» . энциклопедия.com . Проверено 3 марта 2020 г.
  23. ^ «46,ХХ тестикулярное нарушение полового развития» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека, Национальные институты здравоохранения, Министерство здравоохранения и социальных служб США . Проверено 3 марта 2020 г.
  24. ^ Поланко Дж.К., Купман П. (февраль 2007 г.). «Сорри и колеблющиеся начала мужского развития». Биология развития . 302 (1): 13–24. дои : 10.1016/j.ydbio.2006.08.049 . ПМИД   16996051 .
  25. ^ Биазон-Лаубер А., Конрад Д., Мейер М., ДеБофорт С., Шенле Э.Дж. (май 2009 г.). «Яичники и женский фенотип у девочки с кариотипом 46,XY и мутациями гена CBX2» . Американский журнал генетики человека . 84 (5): 658–63. дои : 10.1016/j.ajhg.2009.03.016 . ПМК   2680992 . ПМИД   19361780 .
  26. ^ Мариб Э.Н., Хён К. (2018). Анатомия и физиология человека (Одиннадцатое изд.). Хобокен, Нью-Джерси: Pearson Education Limited. ISBN  978-0-13-458099-9 . OCLC   1004376412 .
  27. ^ Юань X, Лу МЛ, Ли Т, Балк СП (декабрь 2001 г.). «SRY взаимодействует с транскрипционной активностью андрогенных рецепторов и отрицательно регулирует их» . Журнал биологической химии . 276 (49): 46647–54. дои : 10.1074/jbc.M108404200 . ПМИД   11585838 .
  28. ^ Национальный центр биомедицинских коммуникаций Листера Хилла (2008 г.). «Синдром нечувствительности к андрогенам» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США.
  29. ^ Дьюинг П., Чанг К.В., Синчак К., Сим Х., Фернагут П.О., Келли С. и др. (февраль 2006 г.). «Прямая регуляция функции мозга взрослых с помощью мужского фактора SRY» . Современная биология . 16 (4): 415–20. Бибкод : 2006CBio...16..415D . дои : 10.1016/j.cub.2006.01.017 . ПМИД   16488877 . S2CID   5939578 .
  30. ^ Перейти обратно: а б Хербарт Б., Пинго В., Бондюран Н., Кульбродт К., Херманс-Боргмайер И., Пулити А. и др. (1998). «Мутация родственного Sry гена Sox10 в доминантном мегаколоне, мышиной модели болезни Гиршпрунга у человека» . Труды Национальной академии наук . 95 (9): 5161–5165. Бибкод : 1998PNAS...95.5161H . дои : 10.1073/pnas.95.9.5161 . ЧВК   20231 . ПМИД   9560246 .
  31. ^ Перейти обратно: а б Притчетт Дж., Атвал В., Робертс Н., Хэнли Н.А., Хэнли К.П. (2011). «Понимание роли SOX9 в приобретенных заболеваниях: уроки развития». Тенденции молекулярной медицины . 17 (3): 166–174. doi : 10.1016/j.molmed.2010.12.001 . ПМИД   21237710 .
  32. ^ «Запись OMIM – № 114290 – КАМПОМЕЛИЧНАЯ ДИСПЛАЗИЯ» . omim.org . Проверено 29 февраля 2020 г.
  33. ^ «Олимпийское гендерное тестирование» .
  34. ^ Перейти обратно: а б Фациус ГМ (1 августа 2004 г.). «Главная медицинская ошибка ХХ века» . Гендерное тестирование . facius-homepage.dk. Архивировано из оригинала 26 января 2010 года . Проверено 12 июня 2011 г. [ самостоятельно опубликованный источник? ]
  35. ^ Эльзас Л.Дж., Юнгквист А., Фергюсон-Смит М.А., Симпсон Дж.Л., Генел М., Карлсон А.С. и др. (2000). «Гендерная верификация спортсменок» . Генетика в медицине . 2 (4): 249–54. дои : 10.1097/00125817-200007000-00008 . ПМИД   11252710 .
  36. ^ Дикинсон Б.Д., Дженел М., Робиновиц С.Б., Тернер П.Л., Вудс Г.Л. (октябрь 2002 г.). «Гендерная верификация спортсменок-олимпийцев» . Медицина и наука в спорте и физических упражнениях . 34 (10): 1539–42, обсуждение 1543. doi : 10.1097/00005768-200210000-00001 . ПМИД   12370551 .
  37. ^ «Правила МОК по женской гиперандрогении» (PDF) . Международный олимпийский комитет. 22 июня 2012 г. Архивировано (PDF) из оригинала 13 августа 2012 г. . Проверено 9 августа 2012 г.
  38. ^ Курц С., Лукас-Хан А., Шлегельбергер Б., Геринг Г., Ниманн Х., Меттенлейтер Т.С. и др. (январь 2021 г.). «Нокаут домена HMG свиного гена SRY вызывает смену пола у свиней с отредактированными генами» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 118 (2). Бибкод : 2021PNAS..11808743K . дои : 10.1073/pnas.2008743118 . ПМЦ   7812820 . ПМИД   33443157 .
  39. ^ Като Т., Мията К., Сонобе М., Ямасита С., Тамано М., Миура К. и др. (ноябрь 2013 г.). «Получение нокаутной мыши Sry с использованием TALEN путем инъекции ооцитов» . Научные отчеты . 3 (1): 3136. Бибкод : 2013NatSR...3E3136K . дои : 10.1038/srep03136 . ПМЦ   3817445 . ПМИД   24190364 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]
Викискладе есть медиафайлы, связанные с СРЮ .
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Sex-determining_region_Y_protein&oldid=1239463566"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 4f27ea323f25777e7eb26795175238ac__1723196520
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/4f/ac/4f27ea323f25777e7eb26795175238ac.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Sex-determining region Y protein - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)