Эта статья посвящена генетическим тестам на заболевание и происхождение или биологические отношения. Для использования в генеалогии и археологии см. Генеалогический тест ДНК . Для использования в криминалистике см. Профилирование ДНК .
Разнообразие генетических тестов расширилось на протяжении многих лет. Ранние формы генетического тестирования, которые начались в 1950 -х годах, включали подсчет количества хромосом на клетку. Отклонения от ожидаемого количества хромосом (46 у людей) могут привести к диагностике определенных генетических состояний, таких как трисомия 21 ( синдром Дауна ) или моносомия X ( синдром Тернера ). [ 7 ] В 1970 -х годах был разработан метод окрашивания специфических областей хромосом, называемых хромосомными полосами , который позволил более подробный анализ структуры хромосом и диагностику генетических нарушений, которые включали крупные структурные перестройки. [ 8 ] В дополнение к анализу целых хромосом ( цитогенетике ), генетическое тестирование расширилось, чтобы включить поля молекулярной генетики и геномики , которые могут идентифицировать изменения на уровне отдельных генов, частей генов или даже одной нуклеотид «буквы» последовательности ДНК. [ 7 ] По данным Национального института здравоохранения , существуют тесты для более чем 2000 генетических состояний, [ 9 ] И в одном исследовании подсчитано, что на 2018 год на рынке было более 68 000 генетических тестов. [ 10 ]
Бесклеточная ДНК плода (CFFDNA)-неинвазивный (для плода) тест. Это выполняется на выборке венозной крови от матери и может предоставить информацию о плоде на ранней стадии беременности. [ 12 ] По состоянию на 2015 год [update] Это самый чувствительный и специфический скрининговый тест на синдром Дауна . [ 13 ]
Коллекция образцов обработки крови для новорожденных Скрининг новорожденных - используется сразу после рождения для выявления генетических расстройств, которые можно лечить в раннем возрасте. Образец крови собирается с уколом пятки с новорожденного через 24–48 часов после рождения и отправляется в лабораторию для анализа. В Соединенных Штатах процедура скрининга новорожденных варьируется в штате, но все штаты по закону тестирование как минимум при 21 расстройствах. Если получены аномальные результаты, это не обязательно означает, что у ребенка есть расстройство. Диагностические тесты должны следовать первоначальному скринингу, чтобы подтвердить заболевание. [ 14 ] Рутинное тестирование младенцев при определенных расстройствах является наиболее распространенным использованием генетического тестирования - миллионы детей тестируются каждый год в Соединенных Штатах. В настоящее время все штаты проверяют младенцев на фенилкетонурию (PKU, генетическое заболевание, которое вызывает психические заболевания, если его не лечить) и врожденного гипотиреоза (расстройство щитовидной железы). Люди с ПКУ не имеют фермента, необходимого для обработки аминокислотного фенилаланина, который отвечает за нормальный рост у детей и нормальное употребление белка в течение всего времени. Если есть наращивание слишком большого количества фенилаланина, может быть повреждена ткань мозга, вызывая задержку развития. Скрининг новорожденных может обнаружить наличие ПКУ, позволяя детям размещать на специальные диеты, чтобы избежать воздействия расстройства. [ 14 ]
Диагностическое тестирование - используется для диагностики или исключения конкретного генетического или хромосомного состояния. Во многих случаях генетическое тестирование используется для подтверждения диагноза, когда предполагается конкретное состояние на основе физических мутаций и симптомов. Диагностическое тестирование может быть выполнено в любое время в течение жизни человека, но не доступно для всех генов или всех генетических состояний. Результаты диагностического теста могут повлиять на выбор человека в отношении здравоохранения и лечения заболевания. Например, люди с семейным анамнезом поликистозных заболеваний почек (PKD), которые испытывают боль или нежность в животе, кровь в моче, частое моче Протестировано и результат может подтвердить диагноз ПКД. [ 15 ] Несмотря на несколько последствий генетического тестирования в таких состояниях, как эпилепсия или расстройства развития нейродеи, многие пациенты (специально взрослые) не имеют доступа к этим современным диагностическим подходам, демонстрируя соответствующий диагностический пробел. [ 16 ]
Тестирование носителей - используется для идентификации людей, которые несут одну копию генной мутации, которая, когда присутствует в двух копиях, вызывает генетическое заболевание. Этот тип тестирования предлагается людям, у которых есть семейная история генетического заболевания, и людям в этнических группах с повышенным риском определенных генетических состояний. Если оба родителя протестированы, тест может предоставить информацию о риске пары иметь ребенка с генетическим состоянием, таким как муковисцидоз .
Предоимплантационный генетический диагноз - выполняемый на эмбрионах человека перед имплантацией как часть процедуры оплодотворения in vitro . Предварительно имплантационное тестирование используется, когда люди пытаются зачать ребенка с помощью оплодотворения in vitro. Яйца от женщины и спермы от мужчины удаляются и оплодотворяются вне тела, чтобы создать несколько эмбрионов. Эмбрионы индивидуально скринируются на нарушения, а те, без аномалий, имплантируются в матку. [ 17 ]
Небольшие количества хорионических ворсин выбраны во время CVS Пренатальная диагностика - используется для обнаружения изменений в генах или хромосомах плода до рождения. Этот тип тестирования предлагается парам с повышенным риском иметь ребенка с генетическим или хромосомным расстройством. В некоторых случаях пренатальное тестирование может уменьшить неопределенность пары или помочь им решить, следует ли прервать беременность. Однако он не может определить все возможные унаследованные расстройства и врожденные дефекты . Один из методов выполнения пренатального генетического теста включает в себя амниоцентез , который удаляет образец жидкости из амниотического мешка матери 15-20 или более недель в беременность. Затем жидкость проверяется на хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна (трисомия 21) и трисомия 18, что может привести к гибели новорожденных или плода. Результаты теста могут быть получены в течение 7–14 дней после выполнения теста. Этот метод является точным 99,4% при обнаружении и диагностике аномалий хромосом плода. С этим тестом существует небольшой риск выкидыша, около 1: 400. Другим методом пренатального тестирования является Хорионическая выборка вильвики (CVS). Хорионные ворсины - это проекции из плаценты, которые несут тот же генетический состав, что и у ребенка. Во время этого метода пренатального тестирования образец хорионических ворсин удаляется из плаценты для проверки. Этот тест выполняется через 10–13 недель в беременности, и результаты готовы через 7–14 дней после проведения теста. [ 18 ] Другим испытанием с использованием крови, взятой из пуповины плода, является чрескожная пробка пуповина пуповина .
Прогнозируемое и предпринимаемое тестирование - используется для обнаружения мутаций генов, связанных с расстройствами, которые появляются после рождения, часто в более позднем возрасте. Эти тесты могут быть полезны для людей, у которых есть член семьи с генетическим заболеванием, но у которых нет никаких особенностей расстройства во время тестирования. Прогнозирующее тестирование может идентифицировать мутации, которые увеличивают шансы человека на развитие расстройств с генетической основой, такими как определенные виды рака . Например, человек с мутацией в BRCA1 имеет 65% кумулятивный риск рака молочной железы . [ 19 ] Наследственный рак молочной железы вместе с синдромом рака яичников вызваны изменениями генов в генах BRCA1 и BRCA2. Основными типами рака, связанными с мутациями в этих генах, являются рак молочной железы женского пола, яичники, простату, поджелудочная железа и рак молочной железы. [ 20 ] Синдром Li-Fraumeni вызван изменением гена на ген TP53. Типы рака, связанные с мутацией в этом ген, включают рак молочной железы, саркому мягких тканей, остеосаркому (рак кости), лейкемию и опухоли головного мозга. У синдрома Каудена есть мутация на ген PTEN, вызывая потенциальный рак молочной железы, щитовидной железы или эндометрия. [ 20 ] Предпримптомное тестирование может определить, будет ли у человека развиваться генетическое заболевание, такое как гемохроматоз (расстройство перегрузки железа), прежде чем появятся какие -либо признаки или симптомы. Результаты прогнозирующего и предписания тестирования могут предоставить информацию о риске развития конкретного расстройства, помогая в принятии решений о медицинской помощи и обеспечить лучший прогноз.
Фармакогеномика - определяет влияние генетических изменений на реакцию лекарственного средства. Когда у человека есть заболевание или состояние здоровья, фармакогеномика может исследовать генетический состав человека, чтобы определить, какая медицина и какая дозировка будет самой безопасной и наиболее полезной для пациента. В человеческой популяции в геномах людей насчитывается около 11 миллионов однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), что делает их наиболее распространенными вариациями в геноме человека. SNP раскрывают информацию о реакции человека на определенные лекарства. Этот тип генетического тестирования может использоваться для больных раком, проходящих химиотерапию. [ 21 ] Образец раковой ткани может быть отправлена для генетического анализа специализированной лабораторией. После анализа извлеченная информация может идентифицировать мутации в опухоли, которые можно использовать для определения наилучшего варианта лечения. [ 22 ]
Судебно -медицинское тестирование - использует последовательности ДНК для идентификации индивидуума для юридических целей. В отличие от тестов, описанных выше, судебные испытания не используются для обнаружения мутаций генов, связанных с заболеванием. Этот тип тестирования может идентифицировать жертвы преступности или катастрофы, исключать или подразумевать подозреваемого в преступлении или установить биологические отношения между людьми (например, отцовство).
Тестирование отцовства - использует специальные маркеры ДНК для определения тех же или аналогичных моделей наследования между родственными людьми. Основываясь на том факте, что мы все наследуем половину нашей ДНК от Отца, и половина от матери, ДНК -ученые проверяют людей, чтобы найти совпадение последовательностей ДНК на некоторых сильно дифференциальных маркерах, чтобы привлечь заключение родства.
Исследование тестирования - включает в себя поиск неизвестных генов, изучение того, как работают гены, и продвижение понимания генетических состояний. Результаты тестирования, проведенные как часть исследования, обычно недоступны для пациентов или их медицинских работников.
Генетическое тестирование часто проводится как часть генетической консультации, и по состоянию на середину 2008 года было доступно более 1200 клинически применимых генетических тестов. [ 23 ] Как только человек решает продолжить генетическое тестирование, медицинский генетик, генетический консультант, врач первичной медицинской помощи или специалист может заказать тест после получения информированного согласия . [ Цитация необходима ]
Генетические тесты выполняются на образце крови , волос , кожи , амниотической жидкости (жидкость, которая окружает плод во время беременности) или другой ткани. Например, в медицинской процедуре, называемой мазором, используется небольшая кисть или ватный тампон для сбора образца клеток с внутренней поверхности щеки. В качестве альтернативы, небольшое количество соленой жидкости для полоскания рта может быть провалено во рту, чтобы сбрать клетки. Образец отправляется в лабораторию, где специалисты ищут специфические изменения в хромосомах, ДНК или белках, в зависимости от предполагаемых нарушений, часто с использованием секвенирования ДНК . Лаборатория сообщает, что тест приводит к письменной форме для врача или генетического консультанта человека. [ Цитация необходима ]
Физические риски, связанные с большинством генетических тестов, очень малы, особенно для тех испытаний, которые требуют только образца крови или мазода на щеке (процедура, которая пробует клетки с внутренней поверхности щеки). Процедуры, используемые для пренатального тестирования, несут небольшой, но невыгаченный риск потери беременности (выкидыш), поскольку им требуется образец амниотической жидкости или ткани от плода. [ 24 ]
Многие из рисков, связанных с генетическим тестированием, включают эмоциональные, социальные или финансовые последствия результатов теста. Люди могут чувствовать себя злыми, депрессивными, тревожными или виновными в своих результатах. Потенциальное негативное влияние генетического тестирования привело к увеличению распознавания «права не знать». [ 25 ] В некоторых случаях генетическое тестирование создает напряженность в семье, потому что результаты могут выявить информацию о других членах семьи в дополнение к тестируемому человеку. [ 26 ] Возможность генетической дискриминации в занятости или страховании также является проблемой. Некоторые люди избегают генетического тестирования из страха, что это повлияет на их способность покупать страховку или найти работу. [ 27 ] Страховщики здравоохранения в настоящее время не требуют, чтобы претенденты на охват проходили генетическое тестирование, а когда страховщики сталкиваются с генетической информацией, она подлежит той же защите конфиденциальности, что и любая другая конфиденциальная медицинская информация. [ 28 ] В Соединенных Штатах использование генетической информации регулируется Законом о недискриминации генетической информации (Джина) (см. Обсуждение ниже в разделе о правительственном регулировании).
Генетическое тестирование может предоставить только ограниченную информацию о наследственном состоянии. Тест часто не может определить, будет ли человек проявлять симптомы расстройства, насколько серьезными будут симптомы, или будет ли расстройство прогрессировать с течением времени. Другим важным ограничением является отсутствие стратегий лечения для многих генетических расстройств после диагностики. [ 24 ]
Еще одним ограничением генетического тестирования для наследственного связанного рака является варианты неизвестного клинического значения. Поскольку человеческий геном имеет более 22 000 генов, в геноме среднего человека в геноме среднего человека. Эти варианты неизвестной клинической значимости означает, что в последовательности ДНК существует изменение, однако увеличение рака неясно, поскольку неизвестно, влияет ли изменение функции гена. [ 29 ]
Генетический специалист может подробно объяснить преимущества, риски и ограничения конкретного теста. Важно, чтобы любой человек, который рассматривает возможность генетического тестирования, понимал и взвешивал эти факторы, прежде чем принимать решение. [ 24 ]
Другие риски включают случайные выводы - обнаружение какой -то возможной проблемы, обнаруженной при поиске чего -то другого. [ 30 ] В 2013 году Американский колледж медицинской генетики и геномики (ACMG) рекомендовал, чтобы определенные гены всегда были включены в любое время, когда было выполнено геномное секвенирование, и что лаборатории должны сообщать о результатах. [ 31 ]
Исследования ДНК подвергались критике за ряд методологических проблем и предоставление вводящих в заблуждение интерпретаций по расовым классификациям. [ 32 ] [ 33 ] [ 34 ] [ 35 ] [ 36 ]
Генетическое тестирование с прямым потребителем (DTC) (также называемое домашним генетическим тестированием)-это тип генетического теста, который доступен непосредственно для потребителя без необходимости проходить медицинский специалист. Обычно, чтобы получить генетический тест, медицинские работники, такие как врачи, практикующие медсестры или генетические консультанты , приобретают разрешение своего пациента, а затем заказывают желаемый тест, который может или не может быть покрыт медицинским страхованием. Однако генетические тесты DTC позволяют потребителям обойти этот процесс и приобрести сами тесты ДНК. Генетическое тестирование DTC может повлечь в виду, прежде всего, генеалогическую/связанную с происхождением информацию, здоровье и информацию, связанную с признаками, или оба. [ 37 ]
Существует множество генетических тестов DTC, начиная от тестов на аллели рака молочной железы до мутаций, связанных с муковисцидозом . Возможными преимуществами генетического тестирования DTC являются доступность тестов для потребителей, стимулирование проактивного здравоохранения и конфиденциальность генетической информации . Возможными дополнительными рисками генетического тестирования DTC являются отсутствие правительственного регулирования, потенциальное неправильное толкование генетической информации, вопросы, связанные с несовершеннолетними тестированием, конфиденциальность данных и расходы на нижестоящие расходы для системы общественного здравоохранения. [ 38 ] В Соединенных Штатах большинство наборов генетических тестов DTC не рассматриваются Управлением по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) , за исключением нескольких тестов, предложенных компанией 23andme . [ 39 ] По состоянию на 2019 год тесты, которые получили авторизацию по маркетингу FDA, включают отчеты об генетическом риске для здоровья 23andme для избранных вариантов BRCA1/BRCA2 , [ 40 ] Фармакогенетические сообщения о том, что тест на выбранные варианты, связанные с метаболизмом некоторых фармацевтических соединений, скрининговый тест на носитель для синдрома Блума и генетические отчеты о риске для здоровья для нескольких других заболеваний, таких как целиакия и позднее, болезнь Альцгеймера . [ 39 ]
Генетическое тестирование DTC было спорным из -за откровенной оппозиции в медицинском сообществе. Критики генетического тестирования DTC выступают против рисков, связанных с несколькими этапами процесса тестирования, таких как нерегулируемые заявления о рекламе и маркетингу , потенциальное перепродажи генетических данных третьим сторонам и общее отсутствие государственного надзора. [ 41 ] [ 42 ] [ 43 ] [ 44 ]
Генетическое тестирование DTC включает в себя многие из тех же рисков, связанных с любым генетическим тестом. Одним из наиболее очевидных и опасных из них является возможность неправильного прочтения результатов теста. Без профессионального руководства потребители могут потенциально неверно истолковывать генетическую информацию, заставляя их обмануть свое личное здоровье.
Некоторая реклама для генетического тестирования DTC подвергалась критике как передача преувеличенного и неточного сообщения о связи между генетической информацией и риском заболевания, используя эмоции в качестве фактора продажи. В рекламе для BRCA -спектакли -генетического теста на рак молочной железы говорится: «Для страха нет более сильного противоядия, чем информация». [ 45 ] Помимо редких заболеваний, которые непосредственно вызваны специфическими мутациями в одну гену, заболеваниях «имеют сложные, множественные генетические связи, которые сильно взаимодействуют с личной средой, образами жизни и поведением». [ 46 ]
Ancestry.com , компания, предоставляющая ДНК -тесты DTC в целях генеалогии , по сообщениям, позволила безрезультатно обыск их базы данных, расследуя убийство. [ 47 ] Беспокорный поиск привел к тому, что ордер на обыск заставил собрание образца ДНК от режиссера Нового Орлеана; Однако он оказался не совпадением для подозреваемого убийцы. [ 48 ]
Как часть своей системы здравоохранения, Эстония предлагает всем своим жителям генотипирование по всему геному. Это будет переведено в персонализированные отчеты для использования в повседневной медицинской практике через национальный портал электронного здоровья. [ 49 ]
Цель состоит в том, чтобы минимизировать проблемы со здоровьем, предупреждая участников, наиболее подверженных риску таких состояний, как сердечно -сосудистые заболевания и диабет. Также надеется, что участники, которым дают ранние предупреждения, примут более здоровый образ жизни или примут превентивные лекарства . [ 50 ]
Генетическое тестирование также проводилось частными компаниями, такими как 23andme , Ancestry.com и ДНК семейного дерева . Эти компании отправят потребителю комплект по своему домашнему адресу, с помощью которого они предоставят образец слюны для анализа их лаборатории. Затем компания отправит результаты потребителя через несколько недель, что является разрушением их наследственного наследия и возможных рисков для здоровья, которые сопровождают его. [ 51 ] Другие компании, такие как National Geographic , провели общественные опросы ДНК, чтобы лучше понять глобальное происхождение и наследие. В 2005 году National Geographic запустила генографический проект , который был пятнадцатилетним проектом, который был прекращен в 2020 году. Более миллиона человек приняли участие в выборке ДНК из более чем 140 стран, что сделало проект самым большим в своем роде, когда-либо проводимым. [ 52 ] Проект попросил образцы ДНК от коренных народов, а также широкую публику, что стимулировало политические споры среди некоторых коренных групп, что привело к придумыванию термина «биоколониализм». [ 53 ]
Что касается генетического тестирования и информации в целом, законодательство в Соединенных Штатах названо Законом о недискриминации генетической информации запрещает групповым планам здоровья и страховщикам здоровья отрицание охвата здоровому человеку или взимать с этого человека более высокие премии, основанные исключительно на генетической предисловии к развитию. Болезнь в будущем. Законодательство также запрещает работодателям использование генетической информации при принятии решений о найме , увольнении , трудоустройстве или продвижении . [ 54 ]
Хотя Джина защищает от генетической дискриминации, в разделе 210 Закона говорится, что после проявления заболевания работодатели могут использовать медицинскую информацию и не нарушать закон, даже если состояние имеет генетическую основу. [ 55 ] Законодательство, первое в своем роде в Соединенных Штатах, [ 56 ] был принят Сенатом Соединенных Штатов 24 апреля 2008 года при голосовании 95–0 и был подписан президентом Джорджем Бушем 21 мая 2008 года. [ 57 ] [ 58 ] Это вступило в силу 21 ноября 2009 года.
В июне 2013 года Верховный суд США вынес два решения по генетике человека. Суд снял патенты на гены человека, открыв конкуренцию в области генетического тестирования. [ 59 ] Верховный суд также постановил, что полиции было разрешено собирать ДНК от людей, арестованных за серьезные преступления. [ 60 ]
По состоянию на 25 мая 2018 года компании, которые обрабатывают генетические данные, должны соблюдать общее регулирование защиты данных (GDPR). [ 61 ] [ 62 ] GDPR - это набор правил/правил, которые помогают отдельному управлению их данных, которые собираются, используются и хранятся в цифровом виде или в структурированной системе подачи заявок на бумаге, и ограничивает использование компании персональных данных. [ 62 ] Регламент также распространяется на компании, которые предлагают продукты/услуги за пределами ЕС. [ 62 ]
Российский закон [ 63 ] предусматривает, что обработка особых категорий личных данных, касающихся расы, национальности, политических взглядов, религиозных или философских убеждений, состояния здоровья, интимной жизни, если это необходимо, если это необходимо в связи с реализацией международных соглашений Российской федерации по реадмиссии и осуществляется в соответствии с законодательством Российской федерации по гражданству Российской федерации. Информация, характеризующая физиологические и биологические характеристики человека, на основе которого можно установить его личность (биометрические личные данные), может быть обработана без согласия предмета личных данных в связи с реализацией международных соглашений Российская федерация по реадмиссии, управлению правосудием и выполнением судебных действий, обязательной государственной регистрации отпечатков пальцев, а также в случаях, предусмотренных законодательством России Федерация в области обороны, безопасности, антитерроризма, транспортной безопасности, антикоррупционной, оперативной следственной деятельности, государственной службы, а также в случаях, предусмотренных преступным законодательством России, законодательством России, законодательство Федерация и вступление в Российскую Федерацию, гражданство Российской Федерации и нотариуса.
В рамках этой программы также планируется включать народов соседних стран, которые являются основным источником миграции, в геногеографическое исследование на основе существующих коллекций. [ 64 ]
К концу 2021 года проект генома ОАЭ будет в полном разгаре, в рамках национальной инновационной стратегии, установлению стратегического партнерства с ведущими медицинскими исследовательскими центрами и внедрению устойчивых инвестиций в медицинские услуги. Проект направлен на предотвращение генетических заболеваний посредством использования генетических наук и инновационных современных методов, связанных с профилированием и генетическим секвенированием, чтобы определить генетический след и предотвращение наиболее распространенных заболеваний в стране, таких как ожирение, диабет, гипертония, рак, рак, рак, рак, рак, рак, рак, рак, рак и астма. Он направлен на получение персонализированного лечения для каждого пациента на основе генетических факторов. Кроме того, исследование Университета Халифы впервые выявило четыре генетических маркера, связанные с диабетом 2 типа среди граждан ОАЭ. [ 65 ]
Израильский Кнессет принял Закон об генетической информации в 2000 году, став одной из первых стран, создавшей регуляторную структуру для проведения генетического тестирования и генетического консультирования, а также для обработки и использования идентифицированной генетической информации. Согласно закону, генетические тесты должны проводиться в лабораториях, аккредитованных Министерством здравоохранения ; Однако генетические тесты могут проводиться за пределами Израиля. Закон также запрещает дискриминацию в целях занятости или страхования на основе результатов генетических испытаний. Наконец, закон требует строгого подхода к генетическому тестированию на несовершеннолетних, что разрешено только с целью поиска генетического совпадения с кем -то больным ради медицинского лечения или посмотреть, несет ли несовершеннолетний ген, связанный с болезнью, которая можно предотвратить или отложить. [ 66 ] [ 67 ]
В соответствии с Законом об генетической информации по состоянию на 2019 год коммерческие тесты ДНК не разрешаются продавать непосредственно общественности, но могут быть получены с помощью судебного постановления из -за конфиденциальности данных, надежности и неверных интерпретаций. [ 68 ]
Американская академия педиатрии (AAP) и Американский колледж медицинской генетики (ACMG) предоставили новые руководящие принципы для этического вопроса педиатрического генетического тестирования и скрининга детей в Соединенных Штатах. [ 70 ] [ 71 ] В их руководящих принципах говорится, что выполнение педиатрического генетического тестирования должно быть в интересах ребенка. AAP и ACMG рекомендуют провести генетическое тестирование на условия позднего начала до взрослого возраста, если только диагностировать генетические нарушения в детстве не может снизить заболеваемость или смертность (например, для начала раннего вмешательства). Тестирование бессимптомных детей, которые подвергаются риску заболеваний в детстве, также могут быть оправданы.
Как AAP, так и ACMG препятствуют использованию генетических тестов с прямым потребителем и домашним комплектом из-за проблем, касающихся точности, интерпретации и надзора за тестовым содержанием.
В руководящих принципах также говорится, что родители или опекуны должны быть поощрены сообщать своему ребенку о результатах генетического теста, если несовершеннолетний имеет соответствующий возраст. По этическим и юридическим причинам поставщики медицинских услуг должны быть осторожны в предоставлении несовершеннолетних предиктивных генетических тестирования без участия родителей или опекунов. В рамках руководящих принципов, установленных AAP и ACMG, поставщики медицинских услуг обязаны информировать родителей или опекунов о последствиях результатов теста.
AAP и ACMG утверждают, что любой тип прогнозного генетического тестирования должен быть предложено с Генетическое консультирование клинической генетики , генетических консультантов или поставщиков медицинских услуг. [ 71 ]
В Израиле тестирование ДНК используется для определения того, имеют ли право люди на иммиграцию. Политика, в которой «многие евреи из бывшего Советского Союза (БСС) просят предоставить ДНК подтверждение своего еврейского наследия в форме испытаний на отцовство, чтобы иммигрировать как евреи и стать гражданами в соответствии с законом о возвращении Израиля ». [ 72 ] [ 73 ] [ 74 ] [ 75 ]
Начиная с даты взятия выборки, результаты могут занять недели до месяцев, в зависимости от сложности и степени выполняемых тестов. Результаты для пренатального тестирования обычно доступны быстрее, потому что время является важным фактором при принятии решений о беременности. Перед тестированием врач или генетический консультант, который запрашивает конкретный тест, может предоставить конкретную информацию о стоимости и временных рамках, связанных с этим тестом. [ 76 ]
^ Сотрудники клиники Майо. "Поликистоз почек" . Клиника Майо . Майо Фонд медицинского образования и исследований . Получено 18 ноября 2016 года .
^ Audo-Serrano A, García-Morales I, Tolano R, Jiménez-Huete A, Parejo B, Antsites C, et al. (Octaber 2020). «Диагностический разрыв в генетических эпилепсиях: вопрос возраста». Эпилепсия и поведение . 111 : 107266. DOI : 10.1016/j.yebeh.2020.107266 . PMID 32610249 . S2CID 220128591 .
^ «Оценка геномной опухоли» . Центры лечения рака для Америки . Восходящий прилив. Архивировано с оригинала 19 ноября 2016 года . Получено 18 ноября 2016 года .
^ Кинг Э, Махон С.М. (октябрь 2017 г.). «Генетическое тестирование: проблемы и изменения в тестировании на наследственные синдромы рака». Клинический журнал онкологического сестринского дела . 21 (5): 589–598. doi : 10.1188/17.cjon.589-598 . PMID 28945723 . S2CID 7240065 .
^ Селенко Т (1996). «Географическое происхождение и популяционные отношения ранних древних египтян» в Египте в Африке . Индианаполис, Индиана: Музей искусств Индианаполиса. С. 20–33. ISBN 0936260645 .
^ Candelora D, Ben-Marzouk N, Cooney K, Eds. (31 августа 2022 г.). Древнее египетское общество: оспаривающие предположения, изучение подходов . Абингдон, Оксон: Тейлор и Фрэнсис. С. 101–122. ISBN 978-0-367-43463-2 .
^ Хантер DJ, Khoury MJ, Drazen JM (январь 2008 г.). «Выпустить геном из бутылки-мы получим наше желание?». Новая Англия Журнал медицины . 358 (2): 105–107. doi : 10.1056/nejmp0708162 . PMID 18184955 .
^ Nisbet MC (2019). «ДНК не судьба: бросает вызов ажиотанию по поводу генетического тестирования». Скептически скептический запросчик . Тол. 43, нет. 4. С. 28–30.
Arc.Ask3.Ru Номер скриншота №: 3263d50bcaaad92fc81b559a10266d8e__1727205900 URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/32/8e/3263d50bcaaad92fc81b559a10266d8e.html Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1: Genetic testing - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)
Эта статья включает в себя материал общественного достояния из Каковы риски и ограничения генетического тестирования? Полем Министерство здравоохранения и социальных служб США .