Кисты почек и синдром диабета
| Кисты почек и синдром диабета | |
|---|---|
| Другие имена | МОДА 5 |
 | |
| MODY 5 наследуется по аутосомно-доминантному типу. | |
Синдром кист почек и диабета ( RCAD ), также известный как MODY 5 или HNF1B-MODY , представляет собой форму диабета зрелого возраста у молодых .
Презентация
[ редактировать ]MODY, связанная с HNF1β, является одной из менее распространенных форм MODY с некоторыми отличительными клиническими особенностями, включая атрофию поджелудочной железы и несколько форм заболеваний почек . HNF1β, также известный как транскрипционный фактор 2 (TCF2), участвует на ранних стадиях эмбрионального развития нескольких органов, включая поджелудочную железу, где он способствует дифференцировке эндокринного Ngn3 поджелудочной железы. + клетки-предшественники из неэндокринных клеток эмбриональных протоков. Ген находится на хромосоме 17q . [ 1 ]
Степень дефицита инсулина варьируется. Диабет может развиваться с младенчества и до среднего взрослого возраста, а некоторые члены семьи, несущие этот ген, остаются свободными от диабета и в более позднем взрослом возрасте. У большинства больных диабетом наблюдается атрофия всей поджелудочной железы с легкой или субклинической недостаточностью экзокринной и эндокринной функции. [ нужна ссылка ]
Внепанкреатические проявления еще более разнообразны. и заболевания почек и мочеполовой системы Пороки развития могут возникать, но непоследовательно, даже внутри семьи, а специфические состояния включают ряд явно не связанных между собой аномалий и процессов. Наиболее распространенным заболеванием мочеполовой системы является кистозная болезнь почек , но даже она имеет множество разновидностей. Почечные явления начинаются со структурных изменений (маленькие почки, кисты почек, аномалии почечных лоханок и чашечек), но у значительного числа развивается медленно прогрессирующая хроническая почечная недостаточность, связанная с хроническим кистозным заболеванием почек. В некоторых случаях кисты почек могут быть обнаружены внутриутробно. Заболевания почек могут развиться до или после гипергликемии, и у значительного числа людей с MODY5 выявляют в почечных клиниках.
При наличии или отсутствии заболевания почек у некоторых людей с формами HNF1β наблюдались различные незначительные или серьезные аномалии репродуктивной системы. Мужские дефекты включают кисты придатка яичка , агенезию семявыносящих протоков или бесплодие из -за аномальных сперматозоидов . У больных женщин наблюдалась агенезия влагалища, гипоплазия или двурогая матка. [ нужна ссылка ]
Повышение уровня ферментов печени встречается часто, но клинически значимого заболевания печени не наблюдается. гиперурикемия и раннее начало подагры . Имели место [ нужна ссылка ]
Причины
[ редактировать ]Кисты почек и синдром диабета вызваны мутациями или делециями гена HNF1B . Это могут быть внутригенные мутации HNF1B или затрагивать и другие гены, например, при синдроме микроделеции 17q12 . [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]Генетическое тестирование на мутации гена HNF1B может указывать на MODY 5. Наличие знакомых и индивидуальных проблем с почками, а также сахарного диабета с отсутствием антител типа 1 и LADA у молодых людей, ведущих здоровый образ жизни, может привести к тестированию. [ нужна ссылка ]
Управление
[ редактировать ]Лечение зависит от фенотипа. Гипергликемию можно лечить инсулином, пероральными препаратами или, согласно новейшим данным, аналогами GLP-1. Сульфонилмочевина была описана как неэффективная. Внешнесекреторную недостаточность поджелудочной железы лечат ферментами поджелудочной железы, такими как Креон. Некоторые пациенты принимают добавки магния или внутривенные инфузии. Пациенты как с почечной недостаточностью, так и с диабетом могут запросить одновременную трансплантацию поджелудочной железы и почки. [ нужна ссылка ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Бингхэм С., Хаттерсли AT (ноябрь 2004 г.). «Кисты почек и синдром диабета, возникающие в результате мутаций ядерного фактора-1бета гепатоцитов». Нефрол. Наберите номер. Пересадка . 19 (11): 2703–8. дои : 10.1093/ndt/gfh348 . ПМИД 15496559 .