Эта статья посвящена генетическим тестам на заболевание и родословную или биологическое родство. Чтобы узнать об использовании в генеалогии и археологии, см. генеалогический тест ДНК . Чтобы узнать об использовании в криминалистике, см. Профилирование ДНК .
Разнообразие генетических тестов с годами расширилось. Ранние формы генетического тестирования, начавшиеся в 1950-х годах, включали подсчет количества хромосом в клетке. Отклонения от ожидаемого числа хромосом (46 у человека) могут привести к диагнозу определенных генетических состояний, таких как трисомия 21 ( синдром Дауна ) или моносомия Х ( синдром Тернера ). [ 7 ] В 1970-х годах был разработан метод окрашивания определенных участков хромосом, получивший название « полосатость хромосом» , который позволил более детально анализировать структуру хромосом и диагностировать генетические нарушения, сопровождающиеся крупными структурными перестройками. [ 8 ] Помимо анализа целых хромосом ( цитогенетика ), генетическое тестирование расширилось и теперь включает области молекулярной генетики и геномики , которые могут выявлять изменения на уровне отдельных генов, частей генов или даже отдельных нуклеотидных «букв» последовательности ДНК. [ 7 ] По данным Национального института здравоохранения , существуют тесты для более чем 2000 генетических заболеваний. [ 9 ] По оценкам одного исследования, по состоянию на 2018 год на рынке было более 68 000 генетических тестов. [ 10 ]
Тестирование бесклеточной ДНК плода (cffDNA) – неинвазивный (для плода) тест. Оно проводится на образце венозной крови матери и может предоставить информацию о плоде на ранних сроках беременности. [ 12 ] По состоянию на 2015 год [update] это наиболее чувствительный и специфичный скрининговый тест на синдром Дауна . [ 13 ]
Сбор крови из укола пятки новорожденного Скрининг новорожденных – используется сразу после рождения для выявления генетических нарушений, которые можно лечить на раннем этапе жизни. Образец крови берут у новорожденного из пятки через 24–48 часов после рождения и отправляют в лабораторию для анализа. В Соединенных Штатах процедура скрининга новорожденных различается в зависимости от штата, но по закону во всех штатах проводится тестирование как минимум на 21 заболевание. Если получены аномальные результаты, это не обязательно означает, что у ребенка есть заболевание. Диагностические тесты должны следовать за первоначальным скринингом для подтверждения заболевания. [ 14 ] Рутинное тестирование младенцев на наличие определенных заболеваний является наиболее распространенным методом генетического тестирования: ежегодно в Соединенных Штатах тестируются миллионы младенцев. В настоящее время во всех штатах младенцев проверяют на фенилкетонурию (ФКУ, генетическое заболевание, вызывающее психическое заболевание , если его не лечить) и врожденный гипотиреоз (заболевание щитовидной железы). У людей с ФКУ нет фермента, необходимого для переработки аминокислоты фенилаланина, которая отвечает за нормальный рост детей и нормальное использование белка на протяжении всей жизни. Если происходит накопление слишком большого количества фенилаланина, ткань мозга может быть повреждена, что приведет к задержке развития. Скрининг новорожденных может выявить наличие ФКУ, что позволяет поместить детей на специальную диету, чтобы избежать последствий заболевания. [ 14 ]
Диагностическое тестирование – используется для диагностики или исключения определенного генетического или хромосомного заболевания. Во многих случаях генетическое тестирование используется для подтверждения диагноза при подозрении на определенное состояние на основании физических мутаций и симптомов. Диагностическое тестирование может быть проведено в любой момент жизни человека, но оно доступно не для всех генов или всех генетических состояний. Результаты диагностического теста могут повлиять на выбор человеком медицинской помощи и лечения заболевания. Например, люди с семейным анамнезом поликистозной болезни почек (ПБП), которые испытывают боль или болезненность в животе, кровь в моче, частое мочеиспускание, боли в боках, инфекцию мочевыводящих путей или камни в почках, могут решить сохранить свои гены. прошли тестирование, и результат может подтвердить диагноз ПКД. [ 15 ] Несмотря на некоторые последствия генетического тестирования при таких состояниях, как эпилепсия или нарушения нервно-психического развития, многие пациенты (особенно взрослые) не имеют доступа к этим современным диагностическим подходам, что свидетельствует о соответствующем диагностическом пробеле. [ 16 ]
Тестирование на носительство – используется для выявления людей, несущих одну копию генной мутации, которая при наличии двух копий вызывает генетическое заболевание. Этот тип тестирования предлагается лицам, у которых в семейном анамнезе есть генетическое заболевание, а также людям, принадлежащим к этническим группам с повышенным риском определенных генетических заболеваний. Если оба родителя прошли тестирование, тест может предоставить информацию о риске рождения ребенка с таким генетическим заболеванием, как муковисцидоз .
Преимплантационная генетическая диагностика – проводится на человеческих эмбрионах перед имплантацией в рамках процедуры экстракорпорального оплодотворения . Преимплантационное тестирование используется, когда люди пытаются зачать ребенка посредством экстракорпорального оплодотворения. Яйцеклетки женщины и сперма мужчины удаляются и оплодотворяются вне организма для создания нескольких эмбрионов. Эмбрионы индивидуально проверяются на наличие аномалий, а те, у которых нет аномалий, имплантируются в матку. [ 17 ]
Во время CVS берутся небольшие количества ворсинок хориона. Пренатальная диагностика – используется для обнаружения изменений в генах или хромосомах плода до рождения. Этот тип тестирования предлагается парам с повышенным риском рождения ребенка с генетическим или хромосомным заболеванием. В некоторых случаях пренатальное тестирование может уменьшить неуверенность пары или помочь им решить, следует ли прерывать беременность. Однако он не может выявить все возможные наследственные заболевания и врожденные дефекты . Один из методов проведения пренатального генетического теста включает амниоцентез , при котором из амниотического мешка матери берут образец жидкости на сроке от 15 до 20 или более недель беременности. Затем жидкость проверяют на наличие хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна (трисомия 21) и трисомия 18, которые могут привести к смерти новорожденного или плода. Результаты теста можно получить в течение 7–14 дней после его проведения. Этот метод имеет точность 99,4% при обнаружении и диагностике хромосомных аномалий плода. При этом тесте существует небольшой риск выкидыша, примерно 1:400. Еще один метод пренатального тестирования. биопсия ворсин хориона (CVS). Ворсинки хориона — это выросты плаценты, несущие ту же генетическую структуру, что и ребенок. Во время этого метода пренатального тестирования образец ворсин хориона извлекается из плаценты для исследования. Этот тест проводится на 10–13 неделе беременности, а результаты готовы через 7–14 дней после проведения теста. [ 18 ] Еще одним тестом с использованием крови, взятой из пуповины плода, является чрескожный забор пуповинной крови .
Прогностическое и предсимптоматическое тестирование – используется для выявления генных мутаций, связанных с нарушениями, которые появляются после рождения, часто в более позднем возрасте. Эти тесты могут быть полезны людям, у которых есть член семьи с генетическим заболеванием, но у которых на момент тестирования нет признаков этого заболевания. Прогностическое тестирование может выявить мутации, которые увеличивают шансы человека на развитие заболеваний на генетической основе, таких как определенные виды рака . Например, у человека с мутацией в BRCA1 совокупный риск развития рака молочной железы составляет 65% . [ 19 ] Наследственный рак молочной железы наряду с синдромом рака яичников вызван изменениями генов BRCA1 и BRCA2. Основными типами рака, связанными с мутациями в этих генах, являются рак молочной железы у женщин, рак яичников, простаты, поджелудочной железы и рак молочной железы у мужчин. [ 20 ] Синдром Ли-Фраумени вызван изменением гена TP53. Типы рака, связанные с мутацией этого гена, включают рак молочной железы, саркому мягких тканей, остеосаркому (рак кости), лейкемию и опухоли головного мозга. При синдроме Каудена происходит мутация гена PTEN, вызывающая потенциальный рак молочной железы, щитовидной железы или эндометрия. [ 20 ] Предсимптоматическое тестирование может определить, разовьется ли у человека генетическое заболевание, такое как гемохроматоз (расстройство, связанное с перегрузкой железом), до появления каких-либо признаков или симптомов. Результаты прогностического и предсимптомного тестирования могут предоставить информацию о риске развития конкретного расстройства у человека, помочь в принятии решений о медицинской помощи и обеспечить лучший прогноз.
Фармакогеномика – определяет влияние генетических вариаций на реакцию на лекарство. Когда у человека есть заболевание или состояние здоровья, фармакогеномика может изучить его генетическую структуру, чтобы определить, какое лекарство и в какой дозировке будет самым безопасным и наиболее полезным для пациента. В человеческой популяции насчитывается около 11 миллионов однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в геномах людей, что делает их наиболее распространенными вариациями в геноме человека. SNP раскрывают информацию о реакции человека на определенные лекарства. Этот тип генетического тестирования можно использовать для больных раком, проходящих химиотерапию. [ 21 ] Образец раковой ткани может быть отправлен на генетический анализ в специализированную лабораторию. После анализа полученная информация может выявить мутации в опухоли, которые можно использовать для определения наилучшего варианта лечения. [ 22 ]
Судебно-медицинская экспертиза - использует последовательности ДНК для идентификации человека в юридических целях. В отличие от тестов, описанных выше, судебно-медицинская экспертиза не используется для выявления мутаций генов, связанных с заболеванием. Этот тип тестирования может идентифицировать жертв преступлений или катастроф, исключить или установить причастность подозреваемого в совершении преступления или установить биологические связи между людьми (например, установление отцовства).
Тестирование на отцовство – использует специальные маркеры ДНК для выявления одинаковых или схожих моделей наследования между родственными лицами. Основываясь на том факте, что мы все наследуем половину нашей ДНК от отца, а половину — от матери, учёные, занимающиеся ДНК, проверяют людей, чтобы найти совпадение последовательностей ДНК по некоторым высокодифференцированным маркерам, чтобы сделать вывод о родстве.
Исследовательское тестирование – включает в себя поиск неизвестных генов, изучение того, как работают гены, и углубление понимания генетических состояний. Результаты тестирования, проведенного в рамках научного исследования, обычно недоступны ни пациентам, ни поставщикам медицинских услуг.
Генетическое тестирование часто проводится в рамках генетической консультации, и по состоянию на середину 2008 года было доступно более 1200 клинически применимых генетических тестов. [ 23 ] Как только человек решает приступить к генетическому тестированию, медицинский генетик, генетический консультант, врач первичной медико-санитарной помощи или специалист может заказать тест после получения информированного согласия . [ нужна ссылка ]
Генетические тесты проводятся на образцах крови , волос , кожи , околоплодных вод (жидкости, окружающей плод во время беременности) или других тканей. Например, при медицинской процедуре, называемой буккальным мазком, с помощью небольшой кисточки или ватного тампона берут образец клеток с внутренней поверхности щеки. небольшим количеством солевого раствора для полоскания Альтернативно, можно полоскать рот рта, чтобы собрать клетки. Образец отправляется в лабораторию, где специалисты ищут конкретные изменения в хромосомах, ДНК или белках, в зависимости от предполагаемых нарушений, часто используя секвенирование ДНК . Лаборатория сообщает о результатах анализа в письменной форме лечащему врачу или генетическому консультанту. [ нужна ссылка ]
Физические риски, связанные с большинством генетических тестов, очень малы, особенно для тех тестов, которые требуют только образца крови или буккального мазка (процедуры, при которой берутся клетки с внутренней поверхности щеки). Процедуры, используемые для пренатального тестирования, несут небольшой, но значительный риск потери беременности (выкидыша), поскольку для них требуется образец околоплодных вод или тканей вокруг плода. [ 24 ]
Многие риски, связанные с генетическим тестированием, связаны с эмоциональными, социальными или финансовыми последствиями результатов теста. Люди могут чувствовать гнев, депрессию, тревогу или вину по поводу своих результатов. Потенциальное негативное воздействие генетического тестирования привело к растущему признанию «права не знать». [ 25 ] В некоторых случаях генетическое тестирование создает напряженность в семье, поскольку результаты могут раскрыть информацию о других членах семьи помимо человека, который проходит тестирование. [ 26 ] Возможность генетической дискриминации при приеме на работу или страховании также вызывает обеспокоенность. Некоторые люди избегают генетического тестирования из-за страха, что оно повлияет на их способность приобрести страховку или найти работу. [ 27 ] Медицинские страховщики в настоящее время не требуют от заявителей на получение страхового покрытия прохождения генетического тестирования, и когда страховщики сталкиваются с генетической информацией, на нее распространяется такая же защита конфиденциальности, как и на любую другую конфиденциальную медицинскую информацию. [ 28 ] В США использование генетической информации регулируется Законом о недискриминации генетической информации (GINA) (см. обсуждение ниже в разделе, посвященном государственному регулированию).
Генетическое тестирование может предоставить лишь ограниченную информацию о наследственном заболевании. Тест часто не может определить, проявятся ли у человека симптомы расстройства, насколько серьезными будут симптомы и будет ли расстройство прогрессировать с течением времени. Еще одним серьезным ограничением является отсутствие стратегий лечения многих генетических нарушений после их диагностики. [ 24 ]
Еще одним ограничением генетического тестирования наследственно-сцепленного рака являются варианты неизвестного клинического значения. Поскольку геном человека содержит более 22 000 генов, в геноме среднестатистического человека имеется 3,5 миллиона вариантов. Эти варианты неизвестного клинического значения означают, что в последовательности ДНК произошло изменение, однако увеличение заболеваемости раком неясно, поскольку неизвестно, влияет ли это изменение на функцию гена. [ 29 ]
Специалист по генетике может подробно объяснить преимущества, риски и ограничения конкретного теста. Важно, чтобы любой человек, рассматривающий возможность генетического тестирования, понимал и взвешивал эти факторы, прежде чем принимать решение. [ 24 ]
Другие риски включают случайные находки — обнаружение какой-либо возможной проблемы, обнаруженной при поиске чего-то другого. [ 30 ] В 2013 году Американский колледж медицинской генетики и геномики (ACMG) рекомендовал всегда включать определенные гены при каждом проведении геномного секвенирования и сообщать лабораториям о результатах. [ 31 ]
Исследования ДНК подвергались критике за ряд методологических проблем и вводящую в заблуждение интерпретацию расовых классификаций. [ 32 ] [ 33 ] [ 34 ] [ 35 ] [ 36 ]
Генетическое тестирование непосредственно потребителю
Генетическое тестирование непосредственно потребителю (DTC) (также называемое генетическим тестированием на дому) — это тип генетического теста, который доступен непосредственно потребителю без необходимости посещения врача. Обычно, чтобы пройти генетический тест, медицинские работники, такие как врачи, практикующие медсестры или генетические консультанты , получают разрешение своего пациента, а затем заказывают желаемый тест, который может покрываться или не покрываться медицинской страховкой. Однако генетические тесты DTC позволяют потребителям обойти этот процесс и самостоятельно приобрести тесты ДНК. Генетическое тестирование DTC может включать в себя в первую очередь генеалогическую информацию/информацию о происхождении, информацию о здоровье и характеристиках или и то, и другое. [ 37 ]
Существует множество генетических тестов DTC: от тестов на аллели рака молочной железы до мутаций, связанных с муковисцидозом . Возможными преимуществами генетического тестирования DTC являются доступность тестов для потребителей, продвижение профилактического здравоохранения и конфиденциальность генетической информации . Возможными дополнительными рисками генетического тестирования DTC являются отсутствие государственного регулирования, потенциальная неправильная интерпретация генетической информации, проблемы, связанные с тестированием несовершеннолетних, конфиденциальность данных и последующие расходы на систему общественного здравоохранения. [ 38 ] В Соединенных Штатах большинство наборов для генетических тестов DTC не проверяются Управлением по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) , за исключением нескольких тестов, предлагаемых компанией 23andMe . [ 39 ] По состоянию на 2019 год тесты, получившие разрешение FDA на продажу, включают отчеты 23andMe о генетических рисках для здоровья для избранных вариантов BRCA1/BRCA2 . [ 40 ] фармакогенетические отчеты, в которых проверяются выбранные варианты, связанные с метаболизмом определенных фармацевтических соединений, скрининговый тест на носительство синдрома Блума и отчеты о генетических рисках для здоровья при ряде других заболеваний, таких как целиакия и болезнь Альцгеймера с поздним началом . [ 39 ]
Генетическое тестирование DTC вызвало споры из-за откровенной оппозиции в медицинском сообществе. Критики генетического тестирования DTC выступают против рисков, связанных с несколькими этапами процесса тестирования, таких как нерегулируемая реклама и маркетинговые заявления , потенциальная перепродажа генетических данных третьим лицам и общее отсутствие государственного контроля. [ 41 ] [ 42 ] [ 43 ] [ 44 ]
Генетическое тестирование DTC сопряжено со многими из тех же рисков, что и любой генетический тест. Одним из наиболее очевидных и опасных из них является возможность неправильного прочтения результатов испытаний. Без профессионального руководства потребители потенциально могут неправильно истолковать генетическую информацию, что приведет к заблуждениям относительно их личного здоровья.
Некоторая реклама генетического тестирования DTC подвергалась критике как передающая преувеличенное и неточное сообщение о связи между генетической информацией и риском заболевания, а также использование эмоций в качестве фактора продажи. В рекламе BRCA -прогностического генетического теста на рак молочной железы говорилось: «Нет более сильного противоядия от страха, чем информация». [ 45 ] Помимо редких заболеваний, которые напрямую вызваны специфической мутацией одного гена, болезни «имеют сложные, множественные генетические связи, которые тесно взаимодействуют с личным окружением, образом жизни и поведением». [ 46 ]
Ancestry.com , компания, предоставляющая ДНК-тесты DTC для генеалогических целей, как сообщается, разрешила несанкционированный поиск в их базе данных. полиции, расследующей убийство, [ 47 ] Обыск без ордера привел к выдаче ордера на обыск с целью заставить взять образец ДНК у кинорежиссера из Нового Орлеана; однако он оказался не подходящим подозреваемому убийце. [ 48 ]
В рамках своей системы здравоохранения Эстония предлагает всем своим жителям полногеномное генотипирование. Эти данные будут преобразованы в персонализированные отчеты для использования в повседневной медицинской практике через национальный портал электронного здравоохранения. [ 49 ]
Цель состоит в том, чтобы свести к минимуму проблемы со здоровьем, предупреждая участников, наиболее подверженных риску таких заболеваний, как сердечно-сосудистые заболевания и диабет. Также есть надежда, что участники, получившие раннее предупреждение, будут вести более здоровый образ жизни или принимать профилактические препараты . [ 50 ]
Генетическое тестирование также проводят частные компании, такие как 23andMe , Ancestry.com и Family Tree DNA . Эти компании отправят потребителю на домашний адрес набор, вместе с которым они предоставят образец слюны для анализа в своей лаборатории. Затем через несколько недель компания отправит потребителю результаты, которые представляют собой анализ их наследственного наследия и возможных рисков для здоровья, которые его сопровождают. [ 51 ] Другие компании, такие как National Geographic , провели публичные исследования ДНК, чтобы лучше понять глобальное происхождение и наследие. В 2005 году National Geographic запустил Генографический проект — пятнадцатилетний проект, который был прекращен в 2020 году. В отборе образцов ДНК приняли участие более миллиона человек из более чем 140 стран, что сделало проект крупнейшим в своем роде из когда-либо проводившихся. [ 52 ] В рамках проекта были запрошены образцы ДНК коренных народов, а также широкой общественности, что спровоцировало политические разногласия среди некоторых групп коренных народов, что привело к появлению термина «биоколониализм». [ 53 ]
Что касается генетического тестирования и информации в целом, законодательство Соединенных Штатов, называемое Законом о недискриминации генетической информации , запрещает групповым планам медицинского страхования и страховым компаниям отказывать в страховании здоровому человеку или взимать с него более высокие страховые взносы исключительно на основании генетической предрасположенности к развитию генетических заболеваний. заболевание в будущем. Законодательство также запрещает работодателям использовать генетическую информацию при принятии решений о найме , увольнении , трудоустройстве или продвижении по службе . [ 54 ]
Хотя GINA защищает от генетической дискриминации, статья 210 закона гласит, что после проявления заболевания работодатели могут использовать медицинскую информацию и не нарушать закон, даже если заболевание имеет генетическую основу. [ 55 ] Законодательство, первое в своем роде в Соединенных Штатах, [ 56 ] был принят Сенатом США 24 апреля 2008 г. 95 голосами против 0 и подписан президентом Джорджем Бушем 21 мая 2008 г. [ 57 ] [ 58 ] Он вступил в силу 21 ноября 2009 года.
В июне 2013 года Верховный суд США вынес два решения по генетике человека. Суд аннулировал патенты на человеческие гены, открыв конкуренцию в области генетического тестирования. [ 59 ] Верховный суд также постановил, что полиции разрешено собирать ДНК у людей, арестованных за серьезные правонарушения. [ 60 ]
С 25 мая 2018 года компании, обрабатывающие генетические данные, должны соблюдать Общий регламент по защите данных (GDPR). [ 61 ] [ 62 ] GDPR — это набор правил/нормативных положений, которые помогают отдельным лицам взять под контроль свои данные, которые собираются, используются и хранятся в цифровом формате или в структурированной системе хранения на бумаге, а также ограничивают использование компанией персональных данных. [ 62 ] Постановление также распространяется на компании, предлагающие продукты/услуги за пределами ЕС. [ 62 ]
Российское право [ 63 ] предусматривает, что обработка особых категорий персональных данных, касающихся расы, национальности, политических взглядов, религиозных или философских убеждений, состояния здоровья, интимной жизни, допускается, если это необходимо в связи с реализацией международных договоров Российской Федерации о реадмиссии и осуществляется в соответствии с законодательством Российской Федерации о гражданстве Российской Федерации. Сведения, характеризующие физиологические и биологические особенности человека, на основании которых можно установить его личность (биометрические персональные данные), могут обрабатываться без согласия субъекта персональных данных в связи с реализацией международных договоров Российской Федерации о реадмиссии, осуществлении правосудия и исполнении судебных актов, обязательной государственной дактилоскопической регистрации, а также в случаях, предусмотренных законодательством Российской Федерации о обороне, безопасности, борьбе с терроризмом, транспортной безопасности, противодействии коррупции, оперативной деятельности. следственная деятельность, государственная служба, а также в случаях, предусмотренных уголовно-исполнительным законодательством России, законодательством России о порядке выезда из Российской Федерации и въезда в Российскую Федерацию, гражданстве Российской Федерации и нотариальной деятельности.
В рамках этой программы планируется также включить в геногеографическое исследование на основе существующих коллекций народы соседних стран, которые являются основным источником миграции. [ 64 ]
К концу 2021 года проект «Геном ОАЭ» будет идти полным ходом в рамках Национальной инновационной стратегии, устанавливая стратегические партнерства с ведущими медицинскими исследовательскими центрами и осуществляя устойчивые инвестиции в услуги здравоохранения. Проект направлен на предотвращение генетических заболеваний посредством использования генетических наук и инновационных современных методов, связанных с профилированием и генетическим секвенированием, с целью выявления генетического следа и предотвращения наиболее распространенных заболеваний в стране, таких как ожирение, диабет, гипертония, рак. и астма. Его цель – обеспечить индивидуальное лечение для каждого пациента на основе генетических факторов. Кроме того, исследование Университета Халифы впервые выявило четыре генетических маркера, связанных с диабетом 2 типа среди граждан ОАЭ. [ 65 ]
Израиля Кнессет принял Закон о генетической информации в 2000 году, став одной из первых стран, создавших нормативную базу для проведения генетического тестирования и генетического консультирования, а также для обработки и использования идентифицированной генетической информации. По закону генетические тесты должны проводиться в лабораториях, аккредитованных Министерством здравоохранения ; однако генетические тесты могут проводиться за пределами Израиля. Закон также запрещает дискриминацию при приеме на работу или в страховании на основании результатов генетического тестирования. Наконец, закон применяет строгий подход к генетическому тестированию несовершеннолетних, которое разрешено только с целью обнаружения генетического соответствия с кем-то больным для медицинского лечения или для того, чтобы проверить, несет ли несовершеннолетний ген, связанный с заболеванием, которое можно предотвратить или отложить. [ 66 ] [ 67 ]
В соответствии с Законом о генетической информации от 2019 года коммерческие тесты ДНК не разрешается продавать напрямую населению, но их можно получить по постановлению суда из соображений конфиденциальности, надежности и неправильного толкования. [ 68 ]
От трех до пяти процентов финансирования, доступного для проекта «Геном человека», было выделено на изучение многих социальных, этических и юридических последствий , которые возникнут в результате лучшего понимания человеческой наследственности, быстрого расширения оценки генетического риска с помощью генетического тестирования, которое будет чему способствовал этот проект. [ 69 ]
Американская академия педиатрии (AAP) и Американский колледж медицинской генетики (ACMG) предоставили новые рекомендации по этическим вопросам педиатрического генетического тестирования и скрининга детей в Соединенных Штатах. [ 70 ] [ 71 ] В их рекомендациях говорится, что проведение педиатрического генетического тестирования должно отвечать интересам ребенка. AAP и ACMG рекомендуют отложить генетическое тестирование на поздние состояния до взрослой жизни, если только диагностика генетических нарушений в детстве не может снизить заболеваемость или смертность (например, для начала раннего вмешательства). Также может быть оправдано тестирование бессимптомных детей, которые подвержены риску развития заболеваний в детском возрасте.
И AAP, и ACMG не рекомендуют использовать генетические тесты, предназначенные непосредственно потребителю , и домашние наборы из-за опасений относительно точности, интерпретации и контроля содержания тестов.
В руководящих принципах также говорится, что родителей или опекунов следует поощрять информировать своего ребенка о результатах генетического теста, если несовершеннолетний достиг соответствующего возраста. По этическим и юридическим причинам поставщики медицинских услуг должны с осторожностью проводить прогностическое генетическое тестирование несовершеннолетних без участия родителей или опекунов. В соответствии с руководящими принципами, установленными AAP и ACMG, поставщики медицинских услуг обязаны информировать родителей или опекунов о последствиях результатов тестов.
AAP и ACMG заявляют, что любой тип прогностического генетического тестирования должен предлагаться с генетическое консультирование со стороны клинического генетика , генетических консультантов или медицинских работников. [ 71 ]
В Израиле тестирование ДНК используется для определения того, имеют ли люди право на иммиграцию. Политика, согласно которой «многих евреев из бывшего Советского Союза (БСС) просят предоставить ДНК-подтверждение своего еврейского происхождения в форме тестов на отцовство, чтобы иммигрировать в качестве евреев и стать гражданами в соответствии с Законом Израиля о возвращении », вызвала споры. [ 72 ] [ 73 ] [ 74 ] [ 75 ]
С момента взятия пробы получение результатов может занять от нескольких недель до месяцев, в зависимости от сложности и объема проводимых тестов. Результаты пренатального тестирования обычно становятся доступными быстрее, поскольку время является важным фактором при принятии решения о беременности. Перед тестированием врач или генетический консультант, запрашивающий конкретный тест, может предоставить конкретную информацию о стоимости и сроках, связанных с этим тестом. [ 76 ]
^ Персонал клиники Мэйо. "Поликистоз почек" . Клиника Мэйо . Фонд Мэйо медицинского образования и исследований . Проверено 18 ноября 2016 г.
^ Аледо-Серрано А., Гарсиа-Моралес И., Толедано Р., Хименес-Уэте А., Парехо Б., Анционес С. и др. (октябрь 2020 г.). «Диагностический пробел при генетических эпилепсиях: вопрос возраста». Эпилепсия и поведение . 111 : 107266. doi : 10.1016/j.yebeh.2020.107266 . ПМИД 32610249 . S2CID 220128591 .
^ Кинг Э, Махон С.М. (октябрь 2017 г.). «Генетическое тестирование: проблемы и изменения в тестировании на наследственные раковые синдромы». Клинический журнал сестринского дела в онкологии . 21 (5): 589–598. дои : 10.1188/17.cjon.589-598 . ПМИД 28945723 . S2CID 7240065 .
^ Целенко Т (1996). «Географическое происхождение и взаимоотношения населения ранних древних египтян» В Египте в Африке . Индианаполис, Индиана: Художественный музей Индианаполиса. стр. 20–33. ISBN 0936260645 .
^ Канделора Д., Бен-Марзук Н., Куни К., ред. (31 августа 2022 г.). Древнеегипетское общество: оспаривание предположений, изучение подходов . Абингдон, Оксон: Тейлор и Фрэнсис. стр. 101–122. ISBN 978-0-367-43463-2 .
^ Хантер DJ, Хури MJ, Дразен JM (январь 2008 г.). «Выпустить геном из бутылки – осуществим ли мы свое желание?». Медицинский журнал Новой Англии . 358 (2): 105–107. дои : 10.1056/NEJMp0708162 . ПМИД 18184955 .
^ Нисбет MC (2019). «ДНК — это не судьба: бросая вызов ажиотажу по поводу генетического тестирования». Скептический исследователь . Том. 43, нет. 4. С. 28–30.
Arc.Ask3.Ru Номер скриншота №: fd392f9b08d8fc7269dc947418dd0508__1721343180 URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/fd/08/fd392f9b08d8fc7269dc947418dd0508.html Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1: Genetic testing - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)
В этой статье использованы общедоступные материалы из Каковы риски и ограничения генетического тестирования? . Министерство здравоохранения и социальных служб США .