✖


Jump to content

Синдром Прадера-Вилли

(Перенаправлено из синдрома Прадера-Вилли )

Синдром Прадера-Вилли
Другие имена Синдром Прадера-Лабхарта-Вилли-Фанкони [ 1 ] Синдром Прадера-Вилли-Дауна
15-летний пациент с СПВ.
Произношение
Специальность Генетика, эндокринология, педиатрия
Симптомы Младенцы : слабые мышцы , плохое питание, медленное развитие. [ 2 ]
Дети : постоянный голод, умственные нарушения , поведенческие проблемы. [ 2 ]
Обычное начало возникает во время зачатия или вблизи него по неизвестным причинам
Продолжительность Весь срок службы
Типы Существует три основных молекулярных механизма, которые приводят к PWS: отцовская делеция, материнский UPD 15 и импринтинга. дефекты
Причины Генетическое заболевание (обычно новая мутация) [ 2 ]
Метод диагностики Генетическое тестирование
Уход Кормление, физиотерапия, трудотерапия, строгий контроль за питанием, программа упражнений, консультирование. [ 3 ]
Медикамент Терапия гормоном роста [ 3 ]
Частота 1 из 15 000–20 000 человек [ 2 ]
Восьмилетний пациент с тяжелой формой СПВ.

Синдром Прадера-Вилли ( СПВ ) — редкое генетическое заболевание , вызванное потерей функции определенных генов на 15-й хромосоме . [ 2 ] У новорожденных симптомы включают слабость мышц , плохое питание и замедленное развитие. [ 2 ] Начиная с детства, пострадавшие постоянно голодают, что часто приводит к ожирению и диабету 2 типа . [ 2 ] легкие или умеренные интеллектуальные нарушения и поведенческие проблемы. Для этого расстройства также типичны [ 2 ] Часто у больных узкий лоб, маленькие руки и ноги, небольшой рост, светлая кожа и волосы. Большинство из них не могут иметь детей . [ 2 ]

Около 74% случаев происходит при удалении части 15-й хромосомы отца. [ 2 ] Еще в 25% случаев у больного есть две копии материнской хромосомы 15 от матери и отсутствует отцовская копия. [ 2 ] Поскольку части хромосомы матери отключаются в результате импринтинга , у них не остается рабочих копий определенных генов. [ 2 ] СПВ обычно не передается по наследству , а генетические изменения происходят во время формирования яйцеклетки , сперматозоида или на ранних стадиях развития. [ 2 ] Факторы риска этого расстройства неизвестны. [ 4 ] У тех, у кого есть один ребенок с СПВ, вероятность того, что следующий ребенок заболеет, составляет менее 1%. [ 4 ] Похожий механизм имеет место при синдроме Ангельмана , за исключением того, что дефектная хромосома 15 принадлежит матери или две копии — от отца. [ 5 ] [ 6 ]

Синдром Прадера-Вилли неизлечим. [ 7 ] Лечение может улучшить результаты, особенно если оно проводится на ранней стадии. [ 7 ] У новорожденных трудности с кормлением можно устранить с помощью зонда для кормления . [ 3 ] Обычно требуется строгий контроль за питанием, начиная примерно с трехлетнего возраста, в сочетании с программой упражнений. [ 3 ] Терапия гормоном роста также улучшает результаты. [ 3 ] Консультации и лекарства могут помочь с некоторыми поведенческими проблемами. [ 3 ] Групповые дома часто необходимы в зрелом возрасте. [ 3 ]

СПВ поражает от 1 из 10 000 до 30 000 человек во всем мире. [ 2 ] Заболевание названо в честь швейцарских врачей Андреа Прадера и Генриха Вилли , которые вместе с Алексисом Лабхартом подробно описали его в 1956 году. [ 1 ] Более раннее описание было сделано в 1887 году британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном . [ 8 ] [ 9 ]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Симптомы СПВ могут варьироваться от плохого мышечного тонуса в младенчестве до поведенческих проблем в раннем детстве. Некоторые симптомы, часто встречающиеся у младенцев, помимо плохого мышечного тонуса, включают нарушение координации глаз; глаза миндалевидной формы; тонкая верхняя губа; и из-за плохого мышечного тонуса отсутствие сильного сосательного рефлекса. Их крики слабые, и им трудно просыпаться. [ 10 ]

Другие аспекты, наблюдаемые в клиническом обзоре, включают гипотонию и аномальные неврологические функции, гипогонадизм, задержку развития и когнитивных функций, гиперфагию и ожирение, низкий рост, а также поведенческие и психические расстройства. [ 11 ]

Следующие особенности и признаки являются индикаторами СПВ, хотя и не все из них присутствуют: [ 12 ] [ 13 ]

Внутриутробно и рождение

[ редактировать ]

Детство

[ редактировать ]
  • Отсроченные этапы/интеллектуальная задержка
  • Чрезмерный сон
  • Косоглазие (косоглазие)
  • Сколиоз (часто не обнаруживается при рождении)
  • Крипторхизм
  • Задержка речи
  • Плохая физическая координация.
  • Гиперфагия (чрезмерный голод) начинается в возрасте от 2 до 8 лет и продолжается на протяжении всей взрослой жизни.
  • Чрезмерное увеличение веса
  • Нарушения сна
  • Задержка полового созревания
  • Маленький рост
  • Ожирение
  • Чрезвычайная гибкость
  • Узкий лоб у висков
  • Узкая переносица
  • Тонкая верхняя губа
  • Опущенный рот
  • Необычно светлые волосы, кожа и глаза
  • Маленькие руки и ноги
  • Разрушение зубов из-за недостаточного выработки слюны
  • Запор или вздутие живота из-за плохого мышечного тонуса кишечника.
  • Низкий уровень гормона роста

Взрослая жизнь

[ редактировать ]
  • Бесплодие (мужское и женское)
  • Гипогонадизм
  • Редкие волосы на лобке
  • Ожирение
  • Гипотония (низкий мышечный тонус)
  • Нарушение обучаемости/пограничное интеллектуальное функционирование (но в некоторых случаях средний интеллект)
  • Склонен к сахарному диабету 2 типа.
  • Чрезвычайная гибкость

Внешний вид

[ редактировать ]
  • Выступающая переносица
  • Маленькие руки и ноги с суженными пальцами.
  • Мягкая кожа, которую легко повредить.
  • Избыточный жир, особенно в центральной части тела.
  • Высокий, узкий лоб
  • Тонкая верхняя губа
  • Опущенный рот
  • Глаза миндалевидной формы
  • Светлая кожа и волосы по сравнению с другими членами семьи.
  • Отсутствие полного полового развития.
  • Частое сдирание шкуры
  • Растяжки
  • Задержка моторного развития

нейрокогнитивный

[ редактировать ]

Лица с СПВ подвержены риску проблем с обучением и вниманием. Керфс и Фринс (1992) провели исследование различной степени неспособности к обучению, обнаруженной у людей с ограниченными возможностями. [ 14 ]

Кэссиди обнаружил, что 40% людей с СПВ имеют пограничный/низкий средний уровень интеллекта. [ 15 ] эта цифра выше, чем 32%, обнаруженные в исследовании Керфса и Фринса. [ 14 ] Однако оба исследования показывают, что большинство людей (50–65%) попадают в диапазон умеренного/пограничного/низкого среднего уровня интеллекта. [ нужна ссылка ]

Дети с СПВ демонстрируют необычный когнитивный профиль. У них часто сильна визуальная организация и восприятие, включая чтение и словарный запас, но их разговорная речь (иногда с гиперназальностью ), как правило, хуже, чем их понимание. заметное умение собирать пазлы , Отмечено [ 16 ] [ 17 ] но это может быть результатом увеличения практики. [ 18 ]

Слуховая обработка информации и последовательная обработка относительно плохие, равно как и навыки арифметики и письма, зрительная и слуховая кратковременная память и продолжительность слухового внимания . Иногда они улучшаются с возрастом, но дефицит в этих областях сохраняется на протяжении всей взрослой жизни. [ 16 ]

СПВ может быть связан с психозом. [ 19 ]

Поведенческий

[ редактировать ]

СПВ часто ассоциируется с постоянным ненасытным аппетитом, который сохраняется независимо от того, сколько пациент ест, что часто приводит к патологическому ожирению . Лицам, осуществляющим уход, необходимо строго ограничить доступ пациентов к пище, обычно путем установки замков на холодильниках, а также на всех туалетах и ​​шкафах, где хранятся продукты. [ 20 ] Это наиболее распространенная генетическая причина патологического ожирения у детей. [ 21 ] В настоящее время не существует единого мнения относительно причины этого симптома, хотя генетические аномалии в 15-й хромосоме нарушают нормальное функционирование гипоталамуса . [ 15 ] ​​гипоталамуса Учитывая, что дугообразное ядро регулирует многие основные процессы, включая аппетит, такая связь вполне может существовать. Считается, что в гипоталамусе нервные клетки, вырабатывающие окситоцин , гормон, способствующий насыщению, у людей с СПВ являются ненормальными. [ 22 ]

Люди с СПВ имеют высокий уровень грелина , который, как полагают, напрямую способствует повышенному аппетиту, гиперфагии и ожирению, наблюдаемым при этом синдроме. [ 23 ] Кэссиди заявляет о необходимости четкого определения поведенческих ожиданий, усиления поведенческих ограничений и установления регулярного распорядка дня.

Основные трудности психического здоровья, с которыми сталкиваются люди с СПВ, включают компульсивное поведение (обычно проявляющееся в ковырянии кожи) и тревогу. [ 16 ] [ 24 ] В некоторых случаях были описаны психиатрические симптомы, например галлюцинации, паранойя и депрессия. [ 16 ] и затрагивают около 5–10% молодых людей. [ 15 ] Больные также часто чрезвычайно упрямы и склонны к гневу. [ 20 ] Психиатрические и поведенческие проблемы являются наиболее распространенной причиной госпитализации. [ 25 ]

Обычно у 70–90% больных развиваются модели поведения в раннем детстве. [ 11 ] Аспекты этих паттернов могут включать упрямство, вспышки гнева, контролирующее и манипулятивное поведение, трудности с изменением распорядка дня и поведение, подобное компульсивному. [ 11 ]

Эндокринный

[ редактировать ]

Некоторые аспекты СПВ подтверждают концепцию дефицита гормона роста. В частности, люди с СПВ имеют низкий рост, страдают ожирением, имеют аномальное строение тела, имеют уменьшенную безжировую массу, уменьшенную мышечную массу тела и общий расход энергии, а также сниженную плотность костей. СПВ характеризуется гипогонадизмом. Это проявляется неопущением яичек у мужчин и доброкачественным преждевременным адренархе у женщин. Яички могут со временем опуститься, или это можно исправить хирургическим путем или заменой тестостерона. Адренархе можно лечить заместительной гормональной терапией. [ нужна ссылка ]

Офтальмологический

[ редактировать ]

СПВ обычно связан с развитием косоглазия . В одном исследовании [ 26 ] более 50% больных имели косоглазие, преимущественно эзотропию .

У некоторых людей (часто с делециями) может наблюдаться гипопигментация глазного дна из-за OCA2 гаплонедостаточности .

Генетика

[ редактировать ]

СПВ связан с эпигенетическим феноменом, известным как импринтинг . Обычно плод наследует импринтированную материнскую копию генов PW и функциональную отцовскую копию генов PW. Из-за импринтинга копии этих генов, унаследованные от матери, практически молчат, и поэтому плод полагается на экспрессию отцовских копий генов. [ 27 ] [ 28 ] Однако при PWS происходит мутация/удаление отцовских копий генов PW, в результате чего плод остается без функционирующих генов PW. Гены PW представляют собой гены SNRPN и NDN , а также кластеры мякРНК : SNORD64 , SNORD107, SNORD108 и две копии SNORD109, 29 копий SNORD116 (HBII-85) и 48 копий SNORD115 (HBII-52). Эти гены расположены на 15-й хромосоме, расположенной в районе 15q11-13. [ 29 ] [ 30 ] [ 31 ] [ 32 ] Эта так называемая область PWS/AS в отцовской хромосоме 15 может быть утрачена по одному из нескольких генетических механизмов, что в большинстве случаев происходит в результате случайной мутации. Другие, менее распространенные механизмы включают однородительскую дисомию , спорадические мутации , хромосомные транслокации и делеции генов. [ нужна ссылка ]

Регион 15q11-13 вовлечен как в СПВ, так и в синдром Ангельмана (АС). В то время как PWS возникает в результате потери генов PW в этом регионе отцовской хромосомы, потеря другого гена ( UBE3A ) в том же регионе материнской хромосомы вызывает АС. [ 33 ] СПВ и АС представляют собой первые зарегистрированные случаи нарушений, связанных с импринтингом у людей. [ нужна ссылка ]

Риск развития СПВ для брата или сестры больного ребенка зависит от генетического механизма, вызвавшего заболевание. Риск для братьев и сестер составляет <1%, если у больного ребенка есть делеция гена или однородительская дисомия, до 50%, если у больного ребенка есть мутация контрольной области импринтинга, и до 25%, если присутствует родительская хромосомная транслокация. Пренатальное тестирование возможно для любого из известных генетических механизмов. [ нужна ссылка ]

Микроделеция . в одном семействе мякРНК HBII-52 исключила ее важную роль в заболевании [ 34 ]

Исследования модельных систем человека и мыши показали, что делеция 29 копий C/D-бокса мякоРНК SNORD116 (HBII-85) является основной причиной СПВ. [ 35 ] [ 36 ] [ 37 ] [ 38 ] [ 39 ]

Диагностика

[ редактировать ]

Традиционно оно характеризуется гипотонией, низким ростом, гиперфагией, ожирением, поведенческими проблемами (особенно поведением, подобным обсессивно-компульсивному расстройству ), маленькими руками и ногами, гипогонадизмом и легкой умственной отсталостью. [ 40 ] Однако при ранней диагностике и раннем лечении (например, терапии гормоном роста) прогноз для людей с СПВ начинает меняться. Как и аутизм, СПВ представляет собой расстройство спектра, симптомы которого могут варьироваться от легких до тяжелых и могут меняться на протяжении жизни человека. Поражаются различные системы органов. [ 41 ]

Традиционно СПВ диагностировали по клинической картине. В настоящее время синдром диагностируется с помощью генетического тестирования; тестирование рекомендуется новорожденным с выраженной гипотонией. Ранняя диагностика СПВ позволяет провести раннее вмешательство и раннее назначение гормона роста . Детям с СПВ показаны ежедневные инъекции рекомбинантного гормона роста (ГР). ГР поддерживает линейный рост и увеличение мышечной массы, а также может уменьшить озабоченность едой и увеличение веса. [ нужна ссылка ]

Основой диагностики является генетическое тестирование , в частности тестирование на метилирование на основе ДНК для выявления отсутствия отцовской области PWS/AS на хромосоме 15q11-q13. Такое тестирование выявляет более 97% случаев. Тестирование, специфичное для метилирования, важно для подтверждения диагноза СПВ у всех людей, но особенно у тех, кто слишком молод, чтобы проявить достаточные признаки для постановки диагноза по клиническим признакам, или у тех людей, у которых есть атипичные результаты. [ нужна ссылка ]

СПВ часто неправильно диагностируется из-за того, что он неизвестен медицинскому сообществу. Иногда его ошибочно принимают за синдром Дауна . [ 21 ] просто из-за относительной частоты синдрома Дауна по сравнению с СПВ. [ 21 ]

Уход

[ редактировать ]

Хотя СПВ неизлечим, существует несколько методов лечения, позволяющих уменьшить симптомы этого заболевания. В младенчестве субъекты должны проходить терапию для улучшения мышечной силы. Также показаны логопедия и трудотерапия. В школьные годы детям предоставляется хорошо структурированная учебная среда и дополнительная помощь. Самой большой проблемой, связанной с синдромом, является тяжелое ожирение. Доступ к продуктам питания должен строго контролироваться и ограничиваться, обычно путем установки замков на всех местах хранения продуктов, включая холодильники. [ 20 ] Физическая активность у людей с СПВ всех возрастов необходима для оптимизации силы и пропаганды здорового образа жизни. [ 11 ]

Детям с СПВ показано назначение ежедневных инъекций рекомбинантного гормона роста. ГР поддерживает линейный рост и увеличение мышечной массы, а также может уменьшить озабоченность едой и увеличение веса. [ 42 ] [ 43 ] [ 44 ]

Из-за тяжелого ожирения во сне частым последствием является обструктивное апноэ , и положительного давления в дыхательных путях часто требуется установка . Человеку, у которого был диагностирован СПВ, возможно, придется пройти хирургические процедуры. Одной из операций, которая оказалась безуспешной для лечения ожирения, является желудочное шунтирование. [ 45 ]

Для достижения наилучших результатов поведенческие и психиатрические проблемы следует выявлять на ранней стадии. Эти проблемы лучше всего решаются с помощью образования и обучения родителей. Иногда назначают и лекарства. Агонисты серотонина оказались наиболее эффективными в уменьшении приступов гнева и улучшении компульсивности. [ 11 ]

Эпидемиология

[ редактировать ]

СПВ поражает одного из 10 000–одного из 25 000 новорожденных. [ 40 ] Более 400 000 человек живут с СПВ. [ 46 ]

Общество и культура

[ редактировать ]
Темноволосая розовощекая толстая девушка в богато украшенном красном платье с яблоками в руках.
Картина Хуана Карреньо де Миранды 1680 года, изображающая Евгению Мартинес Вальехо , девушку, предположительно болевшую СПВ. [ 47 ]

Несмотря на свою редкость, СПВ часто упоминается в массовой культуре, отчасти из-за любопытства, связанного с ненасытным аппетитом и ожирением, симптомом этого синдрома.

Сын Кэти Прайс Харви — один из известных людей с PWS. [ 48 ] [ 49 ]

Синдром несколько раз изображался и документировался на телевидении. Вымышленный человек с PWS, показанный в эпизоде ​​​​«Собака ест собаку» телесериала CSI: Место преступления , который вышел в эфир в США 24 ноября 2005 года. [ 50 ] В июле 2007 года на канале Channel 4 был показан документальный фильм 2006 года под названием « Не могу перестать есть» , рассказывающий о повседневной жизни двух людей с СПВ, Джо и Тамары. [ 51 ] В эпизоде ​​Extreme Makeover: Home Edition 2010 года Кроу Шерил помогла Таю Пеннингтону восстановить дом для семьи, чей младший сын, Итан Старквезер, жил с этим синдромом. [ 52 ] В выпуске Mystery Diagnosis 2012 года на канале Discovery Health Конор Хейбах, у которого синдром Прадера-Вилли, рассказал, как ему поставили этот диагноз. [ 53 ]

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Перейти обратно: а б «Синдром Прадера-Лабхардта-Вилли» . Ктоназначалредактировать . Архивировано из оригинала 21 августа 2016 года . Проверено 20 августа 2016 г.
  2. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л м н «Синдром Прадера-Вилли» . Домашний справочник по генетике . Июнь 2014. Архивировано из оригинала 27 августа 2016 года . Проверено 19 августа 2016 г.
  3. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г «Каковы методы лечения синдрома Прадера-Вилли (СПВ)?» . НИЧД . 14 января 2014 года. Архивировано из оригинала 10 августа 2016 года . Проверено 20 августа 2016 г.
  4. ^ Перейти обратно: а б «Сколько людей подвержено риску синдрома Прадера-Вилли (СПВ)?» . НИЧД . 14 января 2014. Архивировано из оригинала 27 августа 2016 года . Проверено 20 августа 2016 г.
  5. ^ «Синдром Прадера-Вилли (СПВ): другие часто задаваемые вопросы» . НИЧД. 14 января 2014. Архивировано из оригинала 27 июля 2016 года . Проверено 19 августа 2016 г.
  6. ^ «Синдром Ангельмана» . Генетический домашний справочник . Май 2015. Архивировано из оригинала 27 августа 2016 года . Проверено 20 августа 2016 г.
  7. ^ Перейти обратно: а б «Есть ли лекарство от синдрома Прадера-Вилли (СПВ)?» . НИЧД . 14 января 2014. Архивировано из оригинала 27 августа 2016 года . Проверено 20 августа 2016 г.
  8. ^ Миа, доктор Мохан (2016). Классическая и молекулярная генетика . Американская академическая пресса. п. 195. ИСБН  978-1-63181-776-2 . Архивировано из оригинала 11 сентября 2017 года.
  9. ^ Джорд, Линн Б.; Кэри, Джон К.; Бамшад, Майкл Дж. (2015). Медицинская генетика (5-е изд.). Elsevier Науки о здоровье. п. 120. ИСБН  978-0-323-18837-1 .
  10. ^ «Клиника Мэйо, болезни и состояния» . Синдром Прадера-Вилли, симптомы и причины . Проверено 6 февраля 2019 г.
  11. ^ Перейти обратно: а б с д и Кэссиди, Сюзанна Б; Дрисколл, Дэниел Дж. (10 сентября 2008 г.). «Синдром Прадера-Вилли» . Европейский журнал генетики человека . 17 (1): 3–13. дои : 10.1038/ejhg.2008.165 . ПМЦ   2985966 . ПМИД   18781185 .
  12. ^ Холм, Вирджиния; Кэссиди, SB; Батлер, МГ; Ханчетт, Дж. М.; Гринсуг, ЛР; Уитмен, BY; Гринберг, Ф. (февраль 1993 г.). «Синдром Прадера-Вилли: консенсусные диагностические критерии» . Педиатрия . 91 (2): 398–402. дои : 10.1542/педс.91.2.398 . ISSN   0031-4005 . ПМК   6714046 . ПМИД   8424017 .
  13. ^ «Синдром Прадера-Вилли – Симптомы» . Национальная служба здравоохранения . 23 октября 2017 г.
  14. ^ Перейти обратно: а б Керфс Л.М., Фринс Дж.П. (1992). «Синдром Прадера-Вилли: обзор с особым вниманием к когнитивному и поведенческому профилю». Врожденные дефекты Ориг. Арктика. Сер . 28 (1): 99–104. ПМИД   1340242 .
  15. ^ Перейти обратно: а б с Кэссиди С.Б. (1997). «Синдром Прадера-Вилли» . Журнал медицинской генетики . 34 (11): 917–23. дои : 10.1136/jmg.34.11.917 . ПМЦ   1051120 . ПМИД   9391886 .
  16. ^ Перейти обратно: а б с д Удвин О (ноябрь 1998 г.). «Синдром Прадера-Вилли: Психологические и поведенческие особенности» . Свяжитесь с семьей. Архивировано из оригинала 16 июля 2011 года.
  17. ^ Холм В.А., Кэссиди С.Б., Батлер М.Г., Ханчетт Дж.М., Гринсваг Л.Р., Уитмен Б.И., Гринберг Ф. (1993). «Синдром Прадера-Вилли: консенсусные диагностические критерии» . Педиатрия . 91 (2): 398–402. дои : 10.1542/педс.91.2.398 . ПМК   6714046 . ПМИД   8424017 .
  18. ^ Уиттингтон Дж., Холланд А., Уэбб Т., Батлер Дж., Кларк Д., Бур Х. (февраль 2004 г.). «Когнитивные способности и генотип в популяционной выборке людей с синдромом Прадера-Вилли». Журнал исследований умственной отсталости . 48 (Часть 2): 172–87. дои : 10.1111/j.1365-2788.2004.00556.x . ПМИД   14723659 .
  19. ^ Бур, Х; Голландия, А; Уиттингтон, Дж; Батлер, Дж; Уэбб, Т; Кларк, Д. (12 января 2002 г.). «Психотическое заболевание у людей с синдромом Прадера-Вилли из-за материнской однородительской дисомии 15 хромосомы». Ланцет . 359 (9301): 135–6. дои : 10.1016/S0140-6736(02)07340-3 . ПМИД   11809260 . S2CID   21083489 .
  20. ^ Перейти обратно: а б с «Каковы методы лечения синдрома Прадера-Вилли (СПВ)?» . Архивировано из оригинала 6 июля 2016 года . Проверено 16 июня 2016 г.
  21. ^ Перейти обратно: а б с Нордквист, Кристиан (15 марта 2010 г.). «Что такое синдром Прадера-Вилли? Что вызывает синдром Прадера-Вилли?» . Медицинские новости сегодня . МедиЛексикон Интернешнл. Архивировано из оригинала 16 января 2013 года . Проверено 4 декабря 2012 г.
  22. ^ Фаренгольц, Фальк; Гимпл, Джеральд (2001). «Система рецепторов окситоцина: структура, функции и регуляция» . Физиологические обзоры . 81 (2): 629–683. дои : 10.1152/physrev.2001.81.2.629 . ПМИД   11274341 . S2CID   13265083 . Проверено 6 января 2023 г.
  23. ^ Каммингс Д.Э., Клемент К., Пурнелл Дж.К., Вайс С., Фостер К.Е., Фрайо Р.С., Шварц М.В., Басдевант А., Вейгл Д.С. (июль 2002 г.). «Повышенный уровень грелина в плазме при синдроме Прадера-Вилли» . Природная медицина . 8 (7): 643–4. дои : 10.1038/nm0702-643 . ПМИД   12091883 . S2CID   5253679 .
  24. ^ Кларк DJ, Бур Х, Уэбб Т (1995). «Общие и поведенческие аспекты СПВ: обзор». Исследования психического здоровья . 8 (195): 38–49.
  25. ^ Кэссиди С.Б., Деви А., Мукайда С. (1994). «Старение при СПВ: 232 пациента старше 30 лет». Учеб. Гринвудский генетический центр . 13 : 102–3.
  26. ^ Херед Р.В., Роджерс С., Занг Ю.Ф., Биглан А.В. (1988). «Офтальмологические особенности синдрома Прадера-Вилли». J Педиатр Офтальмол Косоглазие . 25 (3): 145–50. дои : 10.3928/0191-3913-19880501-10 . ПМИД   3397859 .
  27. ^ Бьютинг, К; Сайто, С; Гросс, С; Диттрих, Б; Шварц, С; Николлс, РД; Хорстемке, Б. (апрель 1995 г.). «Наследственные микроделеции при синдромах Ангельмана и Прадера-Вилли определяют центр импринтинга на 15-й хромосоме человека». Природная генетика . 9 (4): 395–400. дои : 10.1038/ng0495-395 . ПМИД   7795645 . S2CID   7184110 .
  28. ^ «Крупный прорыв в понимании синдрома Прадера-Вилли, расстройства родительского импринтинга» . Medicalxpress.com. Архивировано из оригинала 28 апреля 2015 года . Проверено 18 июня 2015 г.
  29. ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): синдром Прадера-Вилли; ПВС - 17627
  30. ^ де лос Сантос Т., Швейцер Дж., Рис К.А., Франк У. (ноябрь 2000 г.). «Маленькая эволюционно консервативная РНК, напоминающая малую ядрышковую РНК C/D-бокса, транскрибируется из PWCR1, нового импринтированного гена в области делеции Прадера-Вилли, который высоко экспрессируется в мозге» . Американский журнал генетики человека . 67 (5): 1067–82. дои : 10.1086/303106 . ПМЦ   1288549 . ПМИД   11007541 .
  31. ^ Кавайе Дж., Бьютинг К., Кифманн М., Лаланд М., Браннан С.И., Хорстемке Б., Бачеллери Дж.П., Брозиус Дж., Хюттенхофер А. (декабрь 2000 г.). «Идентификация специфичных для мозга и импринтированных генов малых ядрышковых РНК, демонстрирующих необычную геномную организацию» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 97 (26): 14311–6. Бибкод : 2000PNAS...9714311C . дои : 10.1073/pnas.250426397 . ЧВК   18915 . ПМИД   11106375 .
  32. ^ «Синдром Прадера-Вилли - MeSH - NCBI». Национальный центр биотехнологической информации. Национальная медицинская библиотека США, веб-сайт. 1 ноября 2016 г. < «Синдром Прадера-Вилли – MeSH – NCBI» . Архивировано из оригинала 3 ноября 2016 года . Проверено 1 ноября 2016 г. >.
  33. ^ Кэссиди, SB; Дайкенс, Э. (2000). «Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана: сестринские импринтированные расстройства». Am J Med Genet . 97 (2): 136–146. doi : 10.1002/1096-8628(200022)97:2<136::aid-ajmg5>3.0.co;2-v . ПМИД   11180221 . S2CID   20832857 .
  34. ^ Рунте М., Варон Р., Хорн Д., Хорстемке Б., Буйтинг К. (2005). «Исключение кластера генов мякоРНК C/D-бокса HBII-52 из основной роли в синдроме Прадера-Вилли». Хум Жене . 116 (3): 228–30. дои : 10.1007/s00439-004-1219-2 . ПМИД   15565282 . S2CID   23190709 .
  35. ^ Скрябин Б.В., Губар Л.В., Сигер Б., Пфайффер Дж., Гендель С., Робек Т., Карпова Е., Рождественский Т.С., Брозиус Дж. (2007). «Удаление кластера генов мякРНК MBII-85 у мышей приводит к постнатальной задержке роста» . ПЛОС Генет . 3 (12): е235. дои : 10.1371/journal.pgen.0030235 . ПМЦ   2323313 . ПМИД   18166085 .
  36. ^ Саху Т., дель Гаудио Д., Герман Дж.Р., Шинави М., Петерс С.У., Персон Р.Э., Гарника А., Чунг С.В., Боде А.Л. (2008). «Фенотип Прадера-Вилли, вызванный отцовской недостаточностью малого ядрышкового РНК-кластера HBII-85 C/D» . Нат Жене . 40 (6): 719–21. дои : 10.1038/ng.158 . ПМК   2705197 . ПМИД   18500341 .
  37. ^ Дин Ф., Ли Х.Х., Чжан С., Соломон Н.М., Кампер С.А., Коэн П., Франк У (март 2008 г.). «Делегация SnoRNA Snord116 (Pwcr1/MBII-85) вызывает задержку роста и гиперфагию у мышей» . ПЛОС ОДИН . 3 (3): e1709. Бибкод : 2008PLoSO...3.1709D . дои : 10.1371/journal.pone.0001709 . ПМК   2248623 . ПМИД   18320030 .
  38. ^ Дин Ф., Принс Ю, Дхар М.С., Джонсон Д.К., Гарначо-Монтеро С., Николлс Р.Д., Франк У (2005). «Отсутствие мякРНК Pwcr1/MBII-85 имеет решающее значение для неонатальной смертности в мышиных моделях синдрома Прадера-Вилли». Геном Мамм . 16 (6): 424–31. дои : 10.1007/s00335-005-2460-2 . ПМИД   16075369 . S2CID   12256515 .
  39. ^ де Смит А.Дж., Пурманн С., Уолтерс Р.Г., Эллис Р.Дж., Холдер С.Э., Ван Хельст М.М., Брэйди А.Ф., Фэйрбратер У.Л., Даттани М., Кио Дж.М., Хеннинг Э., Йео Г.С., О'Рахилли С., Фрогуэл П., Фаруки И.С., Блейкмор ИИ (июнь 2009 г.). «Удаление класса малых ядрышковых РНК HBII-85 (snoRNA) связано с гиперфагией, ожирением и гипогонадизмом» . Хм. Мол. Жене . 18 (17): 3257–65. дои : 10.1093/hmg/ddp263 . ПМК   2722987 . ПМИД   19498035 .
  40. ^ Перейти обратно: а б Киллин, Энтони А. (2004). «Генетическая наследственность» . Принципы молекулярной патологии . Хумана Пресс. п. 41. ИСБН  978-1-58829-085-4 . Архивировано из оригинала 29 июня 2014 года.
  41. ^ «Каковы симптомы синдрома Прадера-Вилли (СПВ)? | NICHD - Национальный институт детского здоровья и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер» . www.nichd.nih.gov . 29 декабря 2021 . Проверено 22 июня 2024 г.
  42. ^ Дэвис П.С., Эванс С., Брумхед С., Клаф Х., Дэй Дж.М., Лэйдлоу А., Барнс Н.Д. (май 1998 г.). «Влияние гормона роста на рост, вес и состав тела при синдроме Прадера-Вилли» . Арх. Дис. Ребенок . 78 (5): 474–6. дои : 10.1136/adc.78.5.474 . ПМК   1717576 . ПМИД   9659098 .
  43. ^ Каррел А.Л., Майерс С.Е., Уитмен Б.И., Аллен Д.Б. (апрель 2002 г.). «Преимущества долгосрочной терапии гормоном роста при синдроме Прадера-Вилли: 4-летнее исследование» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 87 (4): 1581–5. дои : 10.1210/jcem.87.4.8414 . ПМИД   11932286 .
  44. ^ Хойбай С., Хильдинг А., Якобссон Х., Торен М. (май 2003 г.). «Лечение гормоном роста улучшает состав тела у взрослых с синдромом Прадера-Вилли». Клин. Эндокринол . 58 (5): 653–61. дои : 10.1046/j.1365-2265.2003.01769.x . ПМИД   12699450 . S2CID   6941937 .
  45. ^ Шейманн, АО; Батлер, МГ; Гураш, Л; Куффари, К; Клиш, В. (январь 2008 г.). «Критический анализ бариатрических процедур при синдроме Прадера-Вилли» . Журнал детской гастроэнтерологии и питания . 46 (1): 80–3. дои : 10.1097/01.mpg.0000304458.30294.31 . ПМЦ   6815229 . ПМИД   18162838 .
  46. ^ Твид, Кэтрин (сентябрь 2009 г.). «Шон Купер борется с синдромом Прадера-Вилли» . АОЛ Здоровье. Архивировано из оригинала 9 сентября 2009 года . Проверено 9 сентября 2009 г.
  47. ^ Мэри Джонс. «Тематическое исследование: катаплексия и SOREMP без чрезмерной дневной сонливости при синдроме Прадера-Вилли. Является ли это началом нарколепсии у пятилетнего ребенка?» . Европейское общество технологов сна. Архивировано из оригинала 13 апреля 2009 года . Проверено 6 апреля 2009 г.
  48. ^ Кэтрин Девени (5 февраля 2006 г.). «Два лица Иордании» . Шотландец . Великобритания. Архивировано из оригинала 5 февраля 2007 года . Проверено 18 марта 2007 г.
  49. ^ «Кэти Прайс рассматривает возможность ухода за сыном-инвалидом Харви в интернате» . Новости Би-би-си . 6 февраля 2019 г.
  50. ^ «Собака ест собаку» . Csifiles.com. Архивировано из оригинала 4 июня 2009 года . Проверено 12 июня 2009 г.
  51. ^ «Не могу перестать есть» . Channel4.com. 2006. Архивировано из оригинала 25 июля 2009 года . Проверено 12 июня 2009 г.
  52. ^ «Экстремальный макияж: статьи домашнего издания на AOL TV» . Aoltv.com. Архивировано из оригинала 23 сентября 2015 года . Проверено 18 июня 2015 г.
  53. ^ [1] Архивировано 14 июля 2014 г., в Wayback Machine.
[ редактировать ]
Викискладе есть медиафайлы по теме синдрома Прадера-Вилли .
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Prader–Willi_syndrome&oldid=1235620198"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 29e4f7204cbec6a5a09471ec16110372__1721451720
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/29/72/29e4f7204cbec6a5a09471ec16110372.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Prader–Willi syndrome - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)