✖


Jump to content

Anendroplasia

(Перенаправлено из ахондропластики )

Anendroplasia
Джейсон .
Произношение
Специальность Медицинская генетика
Симптомы Короткие руки и ноги, увеличенная голова, выдающийся лоб [ 3 ]
Осложнения Ушные инфекции , гиперлордоз , боль в спине , стеноз позвоночника , гидроцефалия [ 3 ]
Причины Генетическая ( аутосомная доминантная мутация в гене FGFR3 ) [ 3 ]
Факторы риска Отцовский возраст [ 4 ] [ 3 ]
Диагностический метод На основе симптомов, генетического тестирования, если неопределенность [ 5 ]
Дифференциальный диагноз Гипохондроплазия , танатофорическая дисплазия , гипоплазия хряща , псевдоачондроплазия [ 5 ]
Уход Группы поддержки , терапия гормонами роста , лечение осложнений [ 5 ]
Частота 1 из 27 500 человек [ 3 ]

Ахондроплазия - это генетическое заболевание с аутосомно -доминантным паттерном наследования, основной особенностью которого является карлизм . [ 3 ] Это самая распространенная причина карлизма [ 4 ] и поражает около 1 из 27 500 человек. [ 3 ] У тех, у кого есть состояние, руки и ноги короткие , а туловище обычно имеет нормальную длину. [ 3 ] Пострадавшие имеют среднюю высоту взрослых 131 сантиметров (4 фута 4 дюйма) для мужчин и 123 сантиметров (4 фута) для женщин. [ 3 ] Другие функции могут включать в себя увеличенную голову с выдающимся лбом (фронтальное боссы) [ 3 ] и недостаточно развитие среднего звена (гипоплазия среднего звена). [ 6 ] Осложнения могут включать апноэ во сне или рецидивирующие ушные инфекции . [ 3 ] Ахондроплазия включает в себя чрезвычайно редкую скелетную дисплазию короткой конечности с тяжелым комбинированным иммунодефицитом .

Ахондроплазия вызвана мутацией в рецептора фактора роста фибробластов ( FGFR3 ) гене , что приводит к тому, что его белок будет гиверктивно . [ 3 ] Ахондроплазия приводит к нарушению роста эндохондральной кости (рост костей в хряще). [ 7 ] Расстройство имеет аутосомный доминирующий способ наследования, что означает, что для возникновения условия требуется только одна мутированная копия гена. [ 8 ] Около 80% случаев встречаются у детей родителей без заболевания и являются результатом новой ( de novo , или спорадической) мутации, которая чаще всего возникает как спонтанное изменение во время сперматогенеза . [ 5 ] Остальные унаследованы от родителя с условием. [ 3 ] Риск новой мутации увеличивается с возрастом отца . [ 4 ] В семьях с двумя пострадавшими родителями дети, которые наследуют оба затронутых гена, обычно умирают до рождения или в раннем младенчестве от трудностей дыхания. [ 3 ] Состояние обычно диагностируется на основе клинических особенностей, но может быть подтверждено генетическим тестированием . [ 5 ] Mutations in FGFR3 also cause achondroplasia related conditions including hypochondroplasia and SADDAN (severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans), a rare disorder of bone growth characterized by skeletal, brain, and skin abnormalities resulting in severe short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency Полем [ 9 ]

Обработки включают в себя небольшую молекулярную терапию с аналогом C-Natriuretic Peptide ( Vosoritide ), одобренную для улучшения скорости роста у детей с ахондроплазией на основе результатов в фазе 3 исследований человека, хотя его долгосрочные эффекты неизвестны. [ 10 ] Терапия гормональной гормональной тракты также может быть использована. [ 5 ] усилия по лечению или предотвращению таких осложнений, как ожирение , гидроцефалия , обструктивное апноэ во сне , инфекции среднего уха или стеноз позвоночника . Не требуются [ 5 ] Группы поддержки поддерживают людей с ахондроплазией, в том числе маленькие люди Америки (LPA) и становятся сильнее . Некоммерческие врачи также существуют для распространения информации о вариантах лечения и управления, включая развитие ресурсов пациентов .

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Осложнения

[ редактировать ]

Дети

[ редактировать ]
Основная статья: Aondroplasplasia у Childnrren

Дети с ахондроплазией часто имеют меньший мышечный тонус; Из -за этого они обычно задерживают ходьбу и моторные навыки. Дети также часто имеют склонение ноги, сколиоз, лордоз, артрит, проблемы с гибкостью суставов, проблемы с дыханием, ушные инфекции и переполненные зубы. [ 12 ] Эти проблемы можно лечить с помощью хирургического вмешательства, брекетов или физиотерапии. [ Цитация необходима ]

Гидроцефалия является тяжелым эффектом, связанным с ахондроплазией у детей. Это состояние возникает, когда спинномозговая жидкость не может протекать из черепа и из -за того, как позвоночник сужается. [ 13 ] Это жидкое наращивание связано с увеличенной головой, рвотой, летаргией, головными болями и раздражительностью. [ 14 ] Шунт -хирургия обычно выполняется для лечения этого состояния, но также может быть сделана эндоскопическая третья вентрикулостомия. [ 15 ]

Взрослые

[ редактировать ]

Взрослые с ахондроплазией часто сталкиваются с проблемами с ожирением и апноэ во сне. Для взрослых также типично испытывать онемение или покалывание в ногах из -за нервной сжатия. [ Цитация необходима ]

Некоторые исследования показали, что взрослые с ахондроплазией могут также испытывать психосоциальные осложнения, обычно связанные с коротким ростом. [ 7 ] [ 16 ]

Беременность у женщин с ахондроплазией считается более высоким риском. Женщины с ахондроплазией, как правило, доставляют своих детей через кесарева сечения, чтобы предотвратить осложнения, которые могут возникнуть при естественном рождении. [ 17 ] Интеллект и продолжительность жизни обычно почти нормальны, хотя сжатие краниоцервикального соединения увеличивает риск смерти в младенчестве. [ 18 ]

Причины

[ редактировать ]
Аутосомно -доминантное наследование
Мать и ребенок с ахондроплазией с незатронутым отцом, демонстрируя наследование

Ахондроплазия вызвана мутацией в гене рецептора фактора роста фибробластов ( FGFR3 ). [ 19 ] Этот ген кодирует белок, называемый рецептором фактора роста фибробластов, который способствует выработке коллагена и других структурных компонентов в тканях и костях. [ 20 ] Когда ген FGFR3 мутирован, он мешает тому, как этот белок взаимодействует с факторами роста, приводящими к осложнениям с выработкой костей. Хрящ не может полностью превратиться в кость, заставляя человека непропорционально короче по высоте. [ 21 ]

В нормальном развитии FGFR3 оказывает негативное регуляторное влияние на рост костей. При ахондроплазии мутированная форма рецептора является конститутивно активной, и это приводит к сильно укороченным костям. Это пример усиления функциональной мутации. Эффект является генетически доминирующим , причем один вариант гена FGFR3 достаточен для вызвать ахондроплазию, в то время как две копии мутантного гена неизменно смертельны ( рецессивный летальный ) до или вскоре после рождения. Это происходит из -за дыхательной недостаточности из недоразвитой грудной клетки. [ 3 ] Люди с ахондроплазией часто рождаются у родителей, у которых нет состояния из -за спонтанной мутации . [ 22 ]

Там, где унаследована ахондроплазия, ее паттерн является аутосомной доминантом. В парах, где у одного партнера есть ахондроплазия, есть 50% вероятность передачи расстройства своему ребенку каждую беременность. В ситуациях, когда у обоих родителей есть ахондроплазия, есть 50% -ная вероятность, что ребенок будет иметь ахондроплазию, 25% вероятность того, что ребенок этого не будет, и 25% вероятность того, что ребенок унаследует ген от обоих родителей, что приведет к двойному доминированию и приведет к смертельному костяная дисплазия . [ 23 ]

Исследования показали, что новые мутации генов для ахондроплазии исключительно унаследованы от отца и встречаются во время сперматогенеза ; Было теоретизировано, что сперматозоиды, переносимое мутации в FGFR3, имеют селективное преимущество перед спермой с нормальным FGFR3. [ 4 ] Частота мутаций в сперме, приводящих к ахондроплазии, увеличивается до пропорции к отцовскому возрасту, а также пропорционально воздействию ионизирующего излучения . [ 24 ] Уровень ахондроплазии у детей отцов старше 50 лет составляет 1 из 1875 по сравнению с 1 из 15 000 в общей численности населения. [ 25 ] Исследования уролога Гарри Фиша из мужского репродуктивного центра в Пресвитерианской больнице Колумбии в 2013 году показали, что у людей этот дефект может быть исключительно унаследован от отца и становится все более вероятным с отцовским возрастом, в частности, самцы, воспроизводящие после 35. [ 26 ]

Существуют два других синдрома с генетической основой, сходной с ахондроплазией: гипохондроплазия и танатофорическая дисплазия .

Диагноз

[ редактировать ]
Детали менинаса Диего Веласкеса (1656), показывающие Марбарболу и Николайто -пертусато (справа), ахондропопластические карлики в окружении Инфанты Маргарита

Ахондроплазия может быть обнаружена до рождения пренатальным ультразвуком , хотя признаки часто являются тонкими и не очевидными до 24 -й недели беременности. [ 27 ] До рождения может быть проведен тест ДНК, чтобы обнаружить гомозиготность , при которой две копии мутантного гена наследуют, смертельное состояние, приводящее к мертвороду . Постнатальная диагностика ахондроплазии обычно является неосложнением, что включает в себя оценку физических и рентгенографических особенностей. [ 28 ] Клинические особенности включают мегалоцефалию, короткие конечности, выдающуюся лоб, кифоз грудоподъемника и гипоплазию среднего возраста. [ 29 ] Можно наблюдать такие осложнения, как зубной перевод, гидроцефалия и повторная среда отита. [ 29 ] Риск смерти в младенчестве увеличивается из -за вероятности сжатия спинного мозга с обструкцией верхних дыхательных путей или без него. [ Цитация необходима ]

Радиологические результаты

[ редактировать ]

Скелетное обследование полезно для подтверждения диагноза ахондроплазии. Череп большой, с узким отверстием для отверстия и относительно маленьким основанием черепа. Тела позвонков короткие и сплюснуты с относительно большой высотой межпозвонковой диска, и врожденно сузированный позвоночный канал . Крылья подвздошной подвздошной подвздошной кости маленькие и квадратные, с узкой седалищной выемкой и горизонтальной вертолетной крышей. [ 30 ] [ 31 ] Трубчатые кости короткие и толстые с метафизарными купирующими и нерегулярными ростами. [ 30 ] Фибулярный переросток присутствует. Рука широкая с короткими метакарпалами и фалангами , а также конфигурацией трезубца. Ребра короткие с обливаемыми передними концами. [ 30 ] Если рентгенографические особенности не являются классическими, следует развлечь поиск другого диагноза. Из -за чрезвычайно деформированной структуры кости люди с ахондроплазией часто являются « двойными соединениями ». Диагноз может быть поставлен путем ультразвука плода путем прогрессирующей разногласий между длиной короткой бедренной кости и двупариетальным диаметром по возрасту. Конфигурация рук Trident можно увидеть, если пальцы полностью вытянуты. [ Цитация необходима ]

Другой общей характеристикой синдрома является тораколумбар Гиббус в младенчестве. [ 32 ]

Уход

[ редактировать ]

Не существует известного лекарства от ахондроплазии, хотя была обнаружена причина мутации в рецепторе фактора роста. Несмотря на то, что они используются без ахондроплазии для помощи в росте, гормон роста человека не помогает людям с ахондроплазией, которая включает в себя другой гормональный путь. Обычно наилучшие результаты появляются в течение первого и второго года терапии. [ 33 ] После второго года гормональной терапии роста полезный рост костей снижается, [ 34 ] Таким образом, терапия не является удовлетворительным долгосрочным лечением. [ 33 ] По состоянию на декабрь 2020 года лечение ахондроплазии гормоном роста человека было одобрено только в Японии. [ 35 ]

Небольшой молекулярный возоритид используется для улучшения скорости роста у детей с ахондроплазией, [ 10 ] Хотя его долгосрочные последствия неизвестны. Возоритид ингибирует активность FGFR3 . [ 36 ] Он постепенно был доступен в разных странах, начиная с 2021 года.

Увеличение конечностей увеличит длину ног и рук человека с ахондроплазией, [ 37 ] Но существует небольшой медицинский консенсус в отношении этой практики. Возраст хирургии может варьироваться от раннего детства до взрослой жизни. [ 38 ]

Исследования также показали, что введение родителей детей с ахондроплазией для поддержки и адвокационных групп во время диагноза может улучшить результаты. [ 39 ] Существуют несколько групп защиты пациентов, чтобы поддержать людей с ахондроплазией и их семьями. [ 40 ] Ресурсы доступны для поддержки пациентов и их ухаживания на информации, которую они могут распространять их врачам, которые могут не быть знакомы с уникальными медицинскими требованиями управления ахондроплазией. Направляемые руководящие принципы, ориентированные на врача, также доступны для руководства врачами, управляющими расстройствами позвоночника, [ 41 ] большой открытый стеноз; [ 6 ] черепно -лицевые последствия, [ 42 ] беременность, [ 43 ] и периоперационные [ 44 ] Потребности людей с ахондроплазией.

Эпидемиология

[ редактировать ]

Ахондроплазия является одним из нескольких врожденных условий с аналогичными представлениями, такими как несовершенство остеогенеза , множественная эпифизарная дисплазия , тарда, ахондрогенез , остеопетроз и танатофорическая дисплазия . Это затрудняет оценки распространенности, с изменяющимися и субъективными диагностическими критериями с течением времени. Одно подробное и долгосрочное исследование в Нидерландах показало, что распространенность, определенная при рождении, составляла только 1,3 на 100 000 живорождений. [ 45 ] Другое исследование в то же время обнаружило показатель 1 на 10 000. [ 45 ] Обзор и мета-анализ 2020 года оценил во всем мире распространенность 4,6 на 100 000. [ 46 ]

Психологические и социальные аспекты

[ редактировать ]

В дополнение к физическим проблемам, люди с ахондроплазией могут также испытывать психологические проблемы, такие как страх или негативное восприятие людей с ахондроплазией. Gollust et al. указали, что взрослые с ахондроплазией, как правило, имеют более низкую самооценку, годовой доход, повышение образования и общее качество жизни (QOL) по сравнению с их незатронутыми братьями и сестрами. [ 47 ] Интересно, что исследование Golust показало, что субъекты с такой же вероятностью ссылались на недостатки, связанные с социальными барьерами, как и те, которые касаются проблем со здоровьем и функционирования. [ Цитация необходима ]

С другой стороны, другие исследователи, такие как Ancona, заявляют, что для многих людей в непосредственной среде, которые с самого начала имеют естественное принятие состояния, их основная задача заключается в адаптации к миру, предназначенному для тех, у кого нет условия. Однако, когда общество отвергает состояние с самого начала и связывает его с разрушительной тревогой, оно значительно наносит ущерб самооценке человека и приводит к их социальному отчуждению. Таким образом, автор предполагает гипотезу, что общепринятая среда имеет решающее значение для предотвращения значительных страданий для людей с ахондроплазией и обеспечения наилучших результатов для корректирующих вмешательств, а не увековечивания отказа. [ 48 ]

Аналогичным образом, исследование, проведенное в Японии Нишимурой и Ханаки, показало, что дети с ахондроплазией столкнулись с проблемами, связанными с их коротким ростом, но не было никаких признаков психосоциальной недостатки. Они предположили, что сосредоточение внимания на стратегиях преодоления и самоэффективности может сыграть решающую роль в содействии психологическому благополучию среди детей с ахондроплазией. [ 49 ]

Социальная поддержка и сверстники могут быть важны для людей с ахондроплазией. Группы поддержки, онлайн -сообщества и организации -адвокации могут дать чувство принадлежности и могут помочь людям с ахондроплазией связаться с другими, кто понимает свой опыт. Кроме того, эти сообщества могут служить ресурсом для информации и поддержки как для людей с ахондроплазией, так и для их семей. В Соединенных Штатах «Маленькие люди Америки» (LPA) - это национальная организация, которая обеспечивает поддержку, ресурсы и пропаганду для людей с карликовым, включая ахондроплазию. [ 50 ]

Животные

[ редактировать ]
Манчкин Дварф Кот

Основываясь на их непропорциональном карлике, некоторые породы собак традиционно классифицируются как «ахондропластические». Это относится к породам такси , бассет , корги и бульдога . [ 51 ] [ 52 ] [ 53 ] Данные исследований ассоциации целых геномов у собак с короткой лиммированием выявляют сильную связь этой черты с ретро-геном, кодирующим фактор роста фибробластов 4 ( FGF4 ). [ 54 ] Следовательно, кажется маловероятным, что собаки и люди ахондропластичны по тем же причинам. Тем не менее, гистологические исследования у некоторых ахондропластичных пород собак показали измененные паттерны клеток в хряще, которые очень похожи на те, которые наблюдаются у людей, демонстрирующих ахондроплазию. [ 55 ]

Аналогичная форма ахондроплазии была обнаружена в мусоре поросят из фенотипически нормальной датской свиноматки. Дварфизм был унаследован доминирующим у потомства от этого мусора. Поросяты родились фенотипически нормальными, но становились все более и более симптоматическими, поскольку они достигали зрелости. [ 56 ] Это включало мутацию белкового коллагена, типа X, альфа 1 , кодируемой геном COL10A1. У людей сходная мутация (G595E) была связана с метафизарной хондродисплазией Schmid (SMCD), относительно мягким скелетным расстройством, которое также связано с карликовым. [ Цитация необходима ]

Теперь вымершие овцы Анкона были созданы людьми благодаря селективному размножению общих домашних овец с ахондроплазией. Торс среднего размера в сочетании с относительно меньшими ногами, полученными ахондроплазией, был оценен за то, что заставило пораженные овцы менее вероятными, не затрагивая количество шерсти или мяса, которую производила каждый овец. [ 57 ]

Смотрите также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ «Ахондроплазия» . Lexico UK English Dictionary . Издательство Оксфордского университета . Архивировано из оригинала 11 декабря 2019 года.
  2. ^ «Ахондроплазия» . Merriam-Webster.com Словарь . Мерриам-Уэбстер.
  3. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин час я Дж k л м не а «Ахондроплазия» . Генетика дома ссылка . Май 2012 года . Получено 12 декабря 2017 года .
  4. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый Horton WA, Hall JG, Hecht JT (июль 2007 г.). «Ахондроплазия». Lancet . 370 (9582): 162–172. doi : 10.1016/s0140-6736 (07) 61090-3 . PMID   17630040 . S2CID   208788746 .
  5. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин Паули Р.М., Адам М.П., ​​Х.Х. Ардинг, Р.А. Панд, Бин Л., Меффорд Х.К., Стивенс К., Амемия А., Ледбеттер Н. (2012). "Ахроплазия" Generews  20301331PMID
  6. ^ Jump up to: а беременный White KK, Bompadre V, Goldberg MJ, Bober MB, Campbell JW, Cho TJ, Hoover-Fong J, Mackenzie W, Parnell SE, Raggio C, Rapoport DM, Spencer SA, Savarirayan R (1 январь 2016 г.). «Лучшие практики в оценке и лечении стеноза Foramen Magnum при ахондроплазии во время младенчества» . Американский журнал медицинской генетики, часть а . 170 (1): 42–51. doi : 10.1002/ajmg.a.37394 . ISSN   1552-4825 . PMID   26394886 . S2CID   22430204 .
  7. ^ Jump up to: а беременный Паули Р.М. (2019). «Ахондроплазия: комплексный клинический обзор» . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 14 (1): 1. DOI : 10.1186/S13023-018-0972-6 . PMC   6318916 . PMID   30606190 .
  8. ^ «Ахондроплазия» . Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS . 2016 ​Получено 12 декабря 2017 года .
  9. ^ Legare JM (1993), Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA (Eds.), «Achondroplasia» , Genereviews® , Seattle (WA): Университет Вашингтона, Сиэтл, PMID   20301331 , получен 15 декабря 2023 г.
  10. ^ Jump up to: а беременный Саварираян Р., Тофтс Л., Ирвинг М., Уилкокс В., Бацино К.А., Гувер-Фонг Дж., Фонт Рума, Хармац П., Рутш Ф., Бобер М.Б., Полрин Л.Е., Эминебрин I, Монке К, Чарроу Дж., Хорншемейер Д., Озоно К, Монке Alayay Y, Arundel P, Kagami S, Yasui N, White KK, Saal HM, Leiva-Gea A, Luna-González F, Mochizuki H, Basel D, Porco DM, Jayaram K, Fisheleva E, Huntsman A, Day J (5 сентября 2020 г.). «Однажды в день, подкожная висоритидная терапия у детей с ахондроплазией: случайное слепое, фаза 3, плацебо-контролируемое, многоцентровое исследование» Lancet ​ 396 (10252): 684–6 Doi : 10.1016/s0140-6736 (20) 31541-5 PMID   32891212 S2CID   221472752
  11. ^ "Тридентская рука" . Рентгенопедия . Получено 31 мая 2022 года .
  12. ^ "Дварфизм" . kidshealth.org . Получено 26 сентября 2018 года .
  13. ^ «Ахондроплазия | Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Получено 26 сентября 2018 года .
  14. ^ Киффер С. "Ахондроплазия | Джонс Хопкинс Педиатрическая нейрохирургия" . Получено 26 сентября 2018 года .
  15. ^ «Гидроцефалия - диагноз и лечение - клиника Майо» . Mayoclinic.org . Получено 26 сентября 2018 года .
  16. ^ Constantinides C, Landis SH, Jarrett J, Quinn J, Ирландия PJ (2021). «Качество жизни, физическое функционирование и психосоциальная функция среди пациентов с ахондроплазией: целевой обзор литературы» . Инвалидность и реабилитация . 44 (21): 6166–6178. doi : 10.1080/09638288.2021.1963853 . PMID   34403286 . S2CID   237198129 .
  17. ^ Услуги до. "Дварфизм" . Получено 26 сентября 2018 года .
  18. ^ Адам М.П., ​​Фельдман Дж., Мирза Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Грипп К.В., Атеммия А., Легаре Дж. М. (1993). Ахондроплазия . Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID   20301331 .
  19. ^ «Изучение об ахондроплазии» . Национальный исследовательский институт генома человека (NHGRI) . Получено 26 сентября 2018 года .
  20. ^ Ссылка GH. "FGFR3 ген" . Генетика дома ссылка . Получено 26 сентября 2018 года .
  21. ^ Horton WA, Hall JG, Hecht JT (июль 2007 г.). «Ахондроплазия» . Lancet . 370 (9582): 162–172. doi : 10.1016/s0140-6736 (07) 61090-3 . ISSN   0140-6736 . PMID   17630040 . S2CID   208788746 .
  22. ^ Richette P, Bardin T, Stheneur C (2007). «Ахондроплазия: от генотипа до фенотипа». Суставный костный позвоночник . 75 (2): 125–30. doi : 10.1016/j.jbspin.2007.06.007 . PMID   17950653 .
  23. ^ «Ахондроплазия» . Получено 26 сентября 2018 года .
  24. ^ Wyrobek AJ, Eskenazi B, Young S, Arnheim N, Tiemann-Boege I, Jabs EW, Glaser RL, Pearson FS, Evenson D (2006). «Высокий возраст оказывает дифференциальное влияние на повреждение ДНК, целостность хроматина, генные мутации и анеуплоидность в сперме» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (25): 9601–9606. Bibcode : 2006pnas..103.9601W . doi : 10.1073/pnas.0506468103 . PMC   1480453 . PMID   16766665 .
  25. ^ Kovac JR, Addai J, Smith RP, Toward RM, Lamb DJ, Lipshultz Li (ноябрь 2013 г.). «Влияние развитого отцовского возраста на фертильность» . Азиатский журнал андрологии . 15 (6): 723–728. doi : 10.1038/aja.2013.92 . PMC   3854059 . PMID   23912310 .
  26. ^ Гарри Фиш (24 сентября 2013 г.). Мужские биологические часы: поразительные новости о старении, сексуальности и фертильности у мужчин . Саймон и Шустер. С. 11–. ISBN  978-1-4767-4082-9 .
  27. ^ Саварираян Р. и др. (2021). «Международный консенсусный отчет о диагностике, междисциплинарном лечении и уходе за людьми с ахондроплазией» . Природа обзоры эндокринологии . 18 (3): 173–189. doi : 10.1038/s41574-021-00595-x . PMID   34837063 . S2CID   244638495 . Ультразвуковые результаты ахондроплазии, как правило, не очевидны до 24 недель беременности и часто являются довольно тонкими.
  28. ^ Саварираян Р. и др. (2021). «Международный консенсусный отчет о диагностике, междисциплинарном лечении и уходе за людьми с ахондроплазией» . Природа обзоры эндокринологии . 18 (3): 173–189. doi : 10.1038/s41574-021-00595-x . PMID   34837063 . S2CID   244638495 . Постнатальный диагноз ахондроплазии довольно прост. Комбинация ключевого клинического (то есть макроцефалии, короткого роста, короткого роста, с нормой, с ризомелиями и избыточными кожными складками) и рентгенографические (то есть характерные таз с короткими и квадратными ильями, узкие сакросиатические заемщики и сужающие междневальные расстояния в поясничных позвоночных Особенности позвоночника от L1 до L5) обеспечивает точную диагностику у большинства людей с ахондроплазией.
  29. ^ Jump up to: а беременный Битти, RM, чемпион, депутат, ред. (2004). Основные вопросы в педиатрии для MRCPCH (1 -е изд.). Кнутсфорд, Чешир: ПАСТЕЙ. ISBN  978-1-901198-99-7 .
  30. ^ Jump up to: а беременный в El-Sobky TA, Shawky RM, Sakr HM, Elsayed SM, Elsayed NS, Ragheb SG, Gamal R (15 ноября 2017 г.). «Систематизированный подход к рентгенографической оценке обычно наблюдаемых генетических заболеваний костей у детей: изобразительный обзор» . J Musculoskelet Surg Res . 1 (2): 25. doi : 10.4103/jmsr.jmsr_28_17 . S2CID   79825711 .
  31. ^ «Ахондроплазия таз» . Архивировано из оригинала 22 октября 2007 года . Получено 28 ноября 2007 года .
  32. ^ Саварираян Р. и др. (2021). «Международный консенсусный отчет о диагностике, междисциплинарном лечении и уходе за людьми с ахондроплазией» . Природа обзоры эндокринологии . 18 (3): 173–189. doi : 10.1038/s41574-021-00595-x . PMID   34837063 . S2CID   244638495 . Спинальный тораколумбар кифоз (Гиббус) у детей с ахондроплазией является обычным явлением, но должен решать, когда ребенок начинает мобилизоваться.
  33. ^ Jump up to: а беременный Vajo Z, Francomano CA, Wilkin DJ (1 февраля 2000 г.). «Молекулярная и генетическая основа расстройств рецептора фактора роста фибробластов: семейство ахондроплазии скелетных дисплазий, муенке Краниосиностоз и синдрома Крузона с акантозоми нигриканами» . Эндокринные обзоры . 21 (1): 23–39. doi : 10.1210/edrv.21.1.0387 . PMID   10696568 .
  34. ^ Avieazer D, Golembo M, Yayon A (30 июня 2003 г.). «Рецептор фактора роста фибробластов -3 в качестве терапевтической мишени для ахондроплазии - генетический короткометражный карлизм». Современные цели наркотиков . 4 (5): 353–365. doi : 10.2174/1389450033490993 . PMID   12816345 .
  35. ^ Legeai-Mallet L, Sairaryanan R (2020). «Новые терапевтические подходы для лечения ахондроплазии» . Кость . 141 : 115579. DOI : 10.1016/j.bone.2020.115579 . PMID   32795681 . S2CID   221133224 . Одной из терапии, предлагаемой пациентам с ACH, является лечение рекомбинантным ростом человека (R-HGH) (одобрено сегодня только в Японии).
  36. ^ Саварираян Р. (4 июля 2019 г.). «C-типа натрийуретическая пептидная аналоговая терапия у детей с ахондроплазией» . Новая Англия Журнал медицины . 381 (1): 25–35. doi : 10.1056/nejmoa1813446 . PMID   31269546 .
  37. ^ Kitoh H, Kitakoji T, Tsuchiya H, Katoh M, Ishiguro N (2007). «Отеогенез нижней конечности дистракции у пациентов с ахондроплазией/гипохондроплазией, обработанной трансплантацией клеток костного мозга, проведенных культурой и плазмой, богатой тромбоцитами». J Pediatr Orthop . 27 (6): 629–34. doi : 10.1097/bpo.0b013e318093f523 . PMID   17717461 . S2CID   42226362 .
  38. ^ Саварираян Р. и др. (2021). «Международный консенсусный отчет о диагностике, междисциплинарном лечении и уходе за людьми с ахондроплазией» . Природа обзоры эндокринологии . 18 (3): 173–189. doi : 10.1038/s41574-021-00595-x . PMID   34837063 . S2CID   244638495 . Хотя доказательства в этой области недостаточны, удлинение конечностей рекомендуется в некоторых странах и не рекомендуется в других. ... Время удлинения конечностей варьируется и проводилось от раннего детства до взрослой жизни у людей с ахондроплазией.
  39. ^ Саварираян Р. и др. (2021). «Международный консенсусный отчет о диагностике, междисциплинарном лечении и уходе за людьми с ахондроплазией» . Природа обзоры эндокринологии . 18 (3): 173–189. doi : 10.1038/s41574-021-00595-x . PMID   34837063 . S2CID   244638495 . Представление родителей с группами адвокации и поддержки было доказано полезным.
  40. ^ «Ассоциации» . За пределами ахондроплазии . Получено 2 января 2022 года .
  41. ^ White KK, Bober MB, CHO TJ, Goldberg MJ, Hoover-Fong J, Irving M, Kamps SE, Mackenzie WG, Raggio C, Spencer SA, Bompadre V, Sairaryanan R, от имени консорциума Dysplasia Dysplasia (24 декабря 2020 года. ) «Руководящие принципы наилучшей практики для управления расстройствами позвоночника при скелетной дисплазии» . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 15 (1): 161. DOI : 10.1186/S13023-020-01415-7 . ISSN   1750-1172 . PMC   7313125 . PMID   32580780 .
  42. ^ От имени Консорциума по управлению скелетной дисплазией, Саварираян Р., Тункель Д.Е., Стерни Л.М., Бобер М.Б., Чо Т.Дж., Голдберг М.Дж., Гувер-Фонг Дж., Ирвинг М., Кампс С.Е., Маккензи В.Г., Раггио С., Спенсер С., Бомпадре В., Белый К.К. (1 декабря 2021 года). «Руководящие принципы передовой практики в управлении черепно -лицевыми аспектами скелетной дисплазии» . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 16 (1): 31. DOI : 10.1186/S13023-021-01678-8 . ISSN   1750-1172 . PMC   7809733 . PMID   33446226 .
  43. ^ Саварирайан Р., Росситер Дж.П., Гувер-Фонг Дж., Ирвинг М., Бомпадре В., Голдберг М.Дж., Бобер М.Б., Чо Т.Дж., Кампс С.Е., Маккензи В.Г., Раггио С., Спенсер С.С., Уайт К.К. (1 декабря 2018 г.). «Рекомендации по передовой практике, касающаяся пренатальной оценки и доставки пациентов с скелетной дисплазией» . Американский журнал акушерства и гинекологии . 219 (6): 545–562. doi : 10.1016/j.ajog.2018.07.017 . PMID   30048634 .
  44. ^ White KK, Bompadre V, Goldberg MJ, Bober MB, CHO TJ, Hoover-Fong JE, Irving M, Mackenzie WG, Kamps SE, Raggio C, Redding GJ, Spencer SS, Savarirayan R, Theroux MC, от имени скелетной Displasia, Dysplasia. Консорциум управления (1 октября 2017 г.). «Лучшие практики в периоперационном лечении пациентов с скелетными дисплазиями» . Американский журнал медицинской генетики, часть а . 173 (10): 2584–2595. doi : 10.1002/ajmg.a.38357 . HDL : 11343/293252 . ISSN   1552-4825 . PMID   28763154 . S2CID   22251966 .
  45. ^ Jump up to: а беременный Онлайн -менделианский наследование в человеке (OMIM): ахондроплазия; ACH - 100800
  46. ^ Форман П.К., Кессель Ф., Хорн Р., Бош Дж., Шеддиак Р., Лэндис С. (2020). «Распространенность ахондроплазии при рождении: систематический обзор литературы и метаанализ» . Американский журнал медицинской генетики, часть а . 182 (10): 2297–2316. doi : 10.1002/ajmg.a.61787 . PMC   7540685 . PMID   32803853 .
  47. ^ Gollust SE, Thompson RE, Gooding HC, Biesecker BB (2003). «Жизнь с ахондроплазией в мире среднего размера: оценка качества жизни». Американский журнал медицинской генетики . 120a (4): 447–458. doi : 10.1002/ajmg.a.20127 . PMID   12884421 . S2CID   38614817 .
  48. ^ Анкона Л (1988). «Психодинамика ахондроплазии». Человеческая ахондроплазия . Основные науки о жизни. Тол. 48. С. 447–451. doi : 10.1007/978-1-4684-8712-1_56 . ISBN  978-1-4684-8714-5 Полем PMID   3240281 .
  49. ^ Nishimura N, Hanaki K (2014). «Психосоциальные профили детей с ахондроплазией с точки зрения их короткого стресса, связанного с ростом: общенациональное исследование в Японии» . Журнал клинического сестринского дела . 23 (21–22): 3045–3056. doi : 10.1111/jocn.12531 . PMID   25453127 .
  50. ^ Маленькие люди Америки. (ND). О LPA. Получено с https://www.lpaonline.org/about-lpa
  51. ^ "Webmd" .
  52. ^ Джонс, Т.С., Хант, Р.Д. (1979). «Компания мышечная система». В Jones, TC, Hunt, RD, Smith, HA (Eds.). Ветеринарная патология (5 -е изд.). Филадельфия: Ли и февраль. С. 1175–6. ISBN  978-0812107890 .
  53. ^ Уиллис М.Б. (1989). «Наследование специфических скелетных и структурных дефектов» . В Willis MB (ред.). Генетика собаки . Великобритания: Книжный дом Хауэлла. С. 119–120 . ISBN  978-0876055519 .
  54. ^ Parker HG, Vonholdt BM, Quignon P, et al. (Август 2009 г.). «Экспрессированный ретроген FGF4 связан с определяющей породой хондродисплазию у домашних собак» . Наука . 325 (5943): 995–8. Bibcode : 2009sci ... 325..995p . doi : 10.1126/science.1173275 . PMC   2748762 . PMID   19608863 .
  55. ^ Браун К.Г., Гош П., Тейлор Т.К., Ларсен Л.Х. (сентябрь 1975). «Морфологические исследования собачьего межпозвонкового диска. Назначение бигля для ахондропластической классификации». Резерв Ветеринар Наука ​ 19 (2): 167–72. doi : 10.1016/s0034-5288 (18) 33527-6 . PMID   1166121 .
  56. ^ Nielsen VH, Bendixen C, Arnbjerg J, et al. (Декабрь 2000 г.). «Аномальная функция роста у свиней, несущих доминантную мутацию в коллагене типа X». Мамм. Геном . 11 (12): 1087–92. doi : 10.1007/s003350010212 . PMID   11130976 . S2CID   2786778 .
  57. ^ Гидни Л (май - июнь 1019). «Самые ранние археологические доказательства мутации ANCON у овец из Лестера, Великобритания». Международный журнал остеоархеологии . 15 (27): 318–321. doi : 10.1002/oa.872 . ISSN   1099-1212 .
[ редактировать ]
Посмотрите ахондроплазию в вики, свободный словарь.
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Achondroplasia&oldid=1236379237"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 3aec37b74ff1fafd3ce55ca7eacea020__1721808240
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/3a/20/3aec37b74ff1fafd3ce55ca7eacea020.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Achondroplasia - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)