✖


Jump to content

Ахондроплазия

(Перенаправлено с Ахондропластики )

Ахондроплазия
Джейсон «Маленький Человек» Акунья , американский актер и каскадер с ахондроплазией.
Произношение
Специальность Медицинская генетика
Симптомы Короткие руки и ноги, увеличенная голова, выступающий лоб. [ 3 ]
Осложнения Ушные инфекции , гиперлордоз , боли в спине , стеноз позвоночного канала , гидроцефалия [ 3 ]
Причины Генетический ( аутосомно-доминантная мутация в гене FGFR3 ) [ 3 ]
Факторы риска Возраст отца [ 4 ] [ 3 ]
Метод диагностики На основании симптомов, провести генетическое тестирование в случае неопределенности [ 5 ]
Дифференциальный диагноз Гипохондроплазия , танатофорная дисплазия , хрящево-волосовая гипоплазия , псевдоахондроплазия [ 5 ]
Уход Группы поддержки , терапия гормоном роста , лечение осложнений [ 5 ]
Частота 1 из 27 500 человек [ 3 ]

Ахондроплазия — генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, основным признаком которого является карликовость . [ 3 ] Это самая частая причина карликовости. [ 4 ] и затрагивает примерно 1 из 27 500 человек. [ 3 ] У людей с этим заболеванием руки и ноги короткие , а туловище обычно нормальной длины. [ 3 ] У пострадавших средний рост взрослого человека составляет 131 сантиметр (4 фута 4 дюйма) для мужчин и 123 сантиметра (4 фута) для женщин. [ 3 ] Другие особенности могут включать увеличенную голову с выступающим лбом (лобный выступ). [ 3 ] недоразвитие средней зоны лица (гипоплазия средней зоны лица). [ 6 ] Осложнения могут включать апноэ во сне или рецидивирующие ушные инфекции . [ 3 ] Ахондроплазия включает крайне редкую скелетную дисплазию коротких конечностей с тяжелым комбинированным иммунодефицитом .

Ахондроплазия вызвана мутацией в рецептора фактора роста фибробластов 3 ( FGFR3 ) гене что приводит к его белка сверхактивности , . [ 3 ] Ахондроплазия приводит к нарушению роста эндохондральной кости (рост кости внутри хряща). [ 7 ] Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования, то есть для возникновения заболевания необходима только одна мутировавшая копия гена. [ 8 ] Около 80% случаев возникают у детей, родители которых не страдают этим заболеванием, и являются результатом новой ( de novo или спорадической) мутации, которая чаще всего возникает как спонтанное изменение во время сперматогенеза . [ 5 ] Остальные наследуются от родителя с этим заболеванием. [ 3 ] Риск новой мутации увеличивается с возрастом отца . [ 4 ] В семьях с двумя больными родителями дети, унаследовавшие оба пораженных гена, обычно умирают до рождения или в раннем детстве из-за затрудненного дыхания. [ 3 ] Состояние обычно диагностируется на основании клинических особенностей, но может быть подтверждено генетическим тестированием . [ 5 ] Мутации в FGFR3 также вызывают состояния, связанные с ахондроплазией, включая гипохондроплазию и SADDAN (тяжелую ахондроплазию с задержкой развития и черный акантоз), редкое нарушение роста костей, характеризующееся аномалиями скелета, мозга и кожи, приводящими к тяжелой дисплазии скелета коротких конечностей с тяжелым комбинированным иммунодефицитом. . [ 9 ]

Лечение включает низкомолекулярную терапию аналогом C-натриуретического пептида ( восоритид ), одобренную для улучшения скорости роста у детей с ахондроплазией на основании результатов 3-й фазы исследований на людях, хотя ее долгосрочные эффекты неизвестны. [ 10 ] терапия гормоном роста . Также может быть использована [ 5 ] усилия по лечению или предотвращению таких осложнений, как ожирение , гидроцефалия , обструктивное апноэ во сне , инфекции среднего уха или стеноз позвоночника . Могут потребоваться [ 5 ] Группы поддержки поддерживают людей с ахондроплазией, в том числе « Маленькие люди Америки» (LPA) и «Growing Stronger» . Некоммерческие организации врачей также существуют для распространения информации о вариантах лечения и ведения, включая развитие ресурсов для пациентов .

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Осложнения

[ редактировать ]

Дети

[ редактировать ]
Основная статья: Ахондроплазия у детей

У детей с ахондроплазией часто снижается мышечный тонус; из-за этого у них часто наблюдается задержка ходьбы и моторики. У детей также часто наблюдаются искривление ног, сколиоз, лордоз, артрит, проблемы с гибкостью суставов, проблемы с дыханием, ушные инфекции и скученность зубов. [ 12 ] Эти проблемы можно решить с помощью хирургического вмешательства, брекетов или физиотерапии. [ нужна ссылка ]

Гидроцефалия — тяжелое последствие, связанное с ахондроплазией у детей. Это состояние возникает, когда спинномозговая жидкость не может поступать в череп и выходить из него из-за сужения позвоночника. [ 13 ] Накопление жидкости связано с увеличением головы, рвотой, вялостью, головными болями и раздражительностью. [ 14 ] , Для лечения этого состояния обычно проводят шунтирующую операцию но также можно выполнить эндоскопическую третью вентрикулостомию. [ 15 ]

Взрослые

[ редактировать ]

Взрослые с ахондроплазией часто сталкиваются с проблемами ожирения и апноэ во сне. Взрослые также типично испытывают онемение или покалывание в ногах из-за сдавления нервов. [ нужна ссылка ]

Некоторые исследования показали, что взрослые с ахондроплазией также могут испытывать психосоциальные осложнения, обычно связанные с низким ростом. [ 7 ] [ 16 ]

Беременность у женщин с ахондроплазией считается более высоким риском. Женщины с ахондроплазией обычно рожают детей посредством кесарева сечения, чтобы предотвратить осложнения, которые могут возникнуть при естественных родах. [ 17 ] Интеллект и продолжительность жизни обычно близки к норме, хотя сдавление краниоцервикального перехода увеличивает риск смерти в младенчестве. [ 18 ]

Причины

[ редактировать ]
Аутосомно-доминантное наследование
Мать и ребенок с ахондроплазией при непораженном отце, с указанием наследственности

Ахондроплазия вызвана мутацией гена рецептора фактора роста фибробластов 3 ( FGFR3 ). [ 19 ] Этот ген кодирует белок, называемый рецептором фактора роста фибробластов 3, который способствует выработке коллагена и других структурных компонентов в тканях и костях. [ 20 ] Мутация гена FGFR3 нарушает взаимодействие этого белка с факторами роста, что приводит к осложнениям в производстве костной ткани. Хрящ не может полностью превратиться в кость, в результате чего человек становится непропорционально ниже ростом. [ 21 ]

При нормальном развитии FGFR3 оказывает негативное регуляторное влияние на рост костей. При ахондроплазии мутировавшая форма рецептора конститутивно активна, что приводит к сильному укорочению костей. Это пример выигрыша от мутации функции . Эффект является генетически доминантным : одного варианта гена FGFR3 достаточно, чтобы вызвать ахондроплазию, тогда как две копии мутантного гена неизменно приводят к летальному исходу ( рецессивный летальный исход ) до или вскоре после рождения. Это происходит из-за дыхательной недостаточности из-за недоразвитой грудной клетки. [ 3 ] Люди с ахондроплазией часто рождаются у родителей, у которых нет этого заболевания из-за спонтанной мутации . [ 22 ]

Если ахондроплазия наследуется, ее тип является аутосомно-доминантным. В парах, где у одного из партнеров имеется ахондроплазия, вероятность передачи заболевания ребенку при каждой беременности составляет 50%. В ситуациях, когда оба родителя имеют ахондроплазию, существует 50% вероятность того, что у ребенка будет ахондроплазия, 25% вероятность того, что ребенок не будет, и 25% вероятность того, что ребенок унаследует ген от обоих родителей, что приводит к двойному доминированию и летальному исходу. костей дисплазия . [ 23 ]

Исследования показали, что новые генные мутации, вызывающие ахондроплазию, наследуются исключительно от отца и возникают во время сперматогенеза ; Было высказано предположение, что сперматозоиды, несущие мутацию FGFR3, имеют селективное преимущество перед сперматозоидами с нормальным FGFR3. [ 4 ] Частота мутаций в сперме, приводящих к ахондроплазии, увеличивается пропорционально возрасту отца, а также пропорционально воздействию ионизирующей радиации . [ 24 ] Частота встречаемости ахондроплазии у детей отцов старше 50 лет составляет 1 на 1875 по сравнению с 1 на 15 000 в общей популяции. [ 25 ] Исследование уролога Гарри Фиша из Центра мужской репродукции пресвитерианской больницы Колумбии в 2013 году показало, что у людей этот дефект может быть унаследован исключительно от отца и становится все более вероятным с возрастом отца, особенно у мужчин, размножающихся после 35 лет. [ 26 ]

Существуют еще два синдрома, генетическая основа которых сходна с ахондроплазией: гипохондроплазия и танатофорная дисплазия .

Диагностика

[ редактировать ]
Фрагмент картины «Менины» Диего Веласкеса (1656 г.), изображающей Марибарболу и Николасито Пертусато (справа), ахондропластических карликов в окружении инфанты Маргариты.

Ахондроплазию можно обнаружить еще до рождения с помощью пренатального ультразвукового исследования , хотя признаки часто малозаметны и не проявляются до 24-й недели беременности. [ 27 ] Тест ДНК может быть проведен до рождения для выявления гомозиготности , при которой наследуются две копии мутантного гена, что является летальным состоянием, приводящим к мертворождению . Постнатальная диагностика ахондроплазии обычно несложна и включает оценку физических и рентгенологических особенностей. [ 28 ] Клинические особенности включают мегалоцефалию, короткие конечности, выступающий лоб, грудопоясничный кифоз и гипоплазию средней части лица. [ 29 ] Могут наблюдаться такие осложнения, как неправильный прикус зубов, гидроцефалия и повторный средний отит. [ 29 ] Риск смерти в младенчестве повышен из-за вероятности сдавления спинного мозга с обструкцией верхних дыхательных путей или без нее. [ нужна ссылка ]

Рентгенологические данные

[ редактировать ]

Исследование скелета полезно для подтверждения диагноза ахондроплазии. Череп большой, с узким большим затылочным отверстием и относительно небольшим основанием черепа. Тела позвонков короткие, уплощенные, межпозвоночный диск сравнительно большой высоты, имеется врожденно суженный позвоночный канал . Крылья подвздошной кости маленькие, квадратной формы, с узкой седалищной вырезкой и горизонтальной крышей вертлужной впадины. [ 30 ] [ 31 ] Трубчатые кости короткие и толстые, с метафизарными чашечками и расширениями, а также неровными пластинками роста. [ 30 ] малоберцовой кости Имеется разрастание . Кисть широкая, с короткими пястными костями и фалангами , имеет форму трезубца. Ребра короткие, с чашевидными передними концами. [ 30 ] Если рентгенологические особенности не являются классическими, следует поискать другой диагноз. Из-за чрезвычайно деформированной костной структуры люди с ахондроплазией часто имеют « двойной сустав ». Диагноз может быть поставлен с помощью УЗИ плода по прогрессирующему несоответствию между короткой длиной бедра и бипариетальным диаметром в зависимости от возраста. Конфигурацию руки-трезубца можно увидеть, если пальцы полностью выпрямлены. [ нужна ссылка ]

Другой распространенной характеристикой синдрома является грудопоясничный гибб в младенчестве. [ 32 ]

Уход

[ редактировать ]

Не существует известного лечения ахондроплазии, хотя причина мутации в рецепторе фактора роста уже найдена. используется людьми без ахондроплазии для ускорения роста, Хотя гормон роста человека он не помогает людям с ахондроплазией, которая затрагивает другой гормональный путь. Обычно наилучшие результаты появляются в течение первого и второго года терапии. [ 33 ] После второго года терапии гормоном роста полезный рост костей замедляется. [ 34 ] поэтому терапия не является удовлетворительным долгосрочным лечением. [ 33 ] По состоянию на декабрь 2020 года лечение ахондроплазии гормоном роста человека одобрено только в Японии. [ 35 ]

Низкомолекулярный препарат возоритид используется для улучшения скорости роста у детей с ахондроплазией. [ 10 ] хотя его долгосрочные последствия неизвестны. Восоритид ингибирует активность FGFR3 . [ 36 ] Начиная с 2021 года, он постепенно стал доступен в разных странах.

Удлинение конечностей увеличит длину ног и рук у человека с ахондроплазией. [ 37 ] но относительно этой практики существует мало медицинского консенсуса. Возраст операции может варьироваться от раннего детства до взрослой жизни. [ 38 ]

Исследования также показали, что привлечение родителей детей с ахондроплазией к группам поддержки и защиты интересов во время постановки диагноза может улучшить результаты. [ 39 ] Существует несколько групп по защите интересов пациентов, которые поддерживают людей с ахондроплазией и их семьи. [ 40 ] Доступны ресурсы для поддержки пациентов и лиц, осуществляющих уход за ними, информацией, которую они могут распространить среди своих врачей, которые могут быть не знакомы с уникальными медицинскими требованиями лечения ахондроплазии. Также доступны рекомендации по передовому опыту, ориентированные на врачей, которые помогут врачам, лечащим заболевания позвоночника, [ 41 ] стеноз большого отверстия [ 6 ] черепно-лицевые последствия, [ 42 ] беременность, [ 43 ] и периоперационный [ 44 ] потребности людей с ахондроплазией.

Эпидемиология

[ редактировать ]

Ахондроплазия — одно из нескольких врожденных заболеваний со схожими проявлениями, таких как несовершенный остеогенез , поздняя множественная эпифизарная дисплазия , ахондрогенез , остеопетроз и танатофорная дисплазия . Это затрудняет оценку распространенности, поскольку со временем меняются субъективные диагностические критерии. Одно подробное и продолжительное исследование, проведенное в Нидерландах, показало, что распространенность, определенная при рождении, составляет всего 1,3 на 100 000 живорождений. [ 45 ] Другое исследование, проведенное в то же время, показало, что этот показатель составляет 1 на 10 000 человек. [ 45 ] По оценкам обзора и метаанализа 2020 года, распространенность во всем мире составляет 4,6 на 100 000 человек. [ 46 ]

Психологические и социальные аспекты

[ редактировать ]

Помимо физических проблем, люди с ахондроплазией могут также испытывать психологические проблемы, такие как страх или негативное восприятие людей с ахондроплазией. Голлуст и др. показали, что взрослые с ахондроплазией, как правило, имеют более низкую самооценку, годовой доход, уровень образования и общее качество жизни (КЖ) по сравнению с их незатронутыми братьями и сестрами. [ 47 ] Интересно, что исследование Голуста показало, что испытуемые с такой же вероятностью упоминали о недостатках, связанных с социальными барьерами, как и о недостатках, связанных со здоровьем и функционированием. [ нужна ссылка ]

С другой стороны, другие исследователи, такие как Анкона, утверждают, что для многих людей в ближайшем окружении, которые с самого начала естественным образом принимают это заболевание, их главная задача заключается в адаптации к миру, предназначенному для тех, у кого нет этого заболевания. Однако, когда общество с самого начала отвергает это состояние и связывает его с деструктивной тревогой, это существенно наносит ущерб самооценке человека и приводит к его социальной изоляции. Таким образом, предполагает автор, принимающая среда имеет решающее значение для предотвращения значительных страданий людей с ахондроплазией и обеспечения наилучших результатов корректирующих вмешательств, а не для закрепления отторжения. [ 48 ]

Аналогичным образом, исследование, проведенное в Японии Нишимурой и Ханаки, показало, что дети с ахондроплазией сталкиваются с проблемами, связанными с их низким ростом, но не было никаких признаков психосоциальной дезадаптации. Они предположили, что сосредоточение внимания на стратегиях преодоления трудностей и самоэффективности может сыграть решающую роль в обеспечении психологического благополучия детей с ахондроплазией. [ 49 ]

Социальная поддержка и связи со сверстниками могут быть важны для людей с ахондроплазией. Группы поддержки, онлайн-сообщества и правозащитные организации могут дать чувство принадлежности и помочь людям с ахондроплазией связаться с другими людьми, которые понимают их опыт. Кроме того, эти сообщества могут служить источником информации и поддержки как для людей с ахондроплазией, так и для их семей. В Соединенных Штатах «Маленькие люди Америки» (LPA) — это национальная организация, которая предоставляет поддержку, ресурсы и защиту людям с карликовостью, включая ахондроплазию. [ 50 ]

Животные

[ редактировать ]
Карликовый кот Манчкин

Из-за непропорциональной карликовости некоторые породы собак традиционно относят к «ахондропластическим». Это касается пород такса , бассет-хаунд , корги и бульдог . [ 51 ] [ 52 ] [ 53 ] Данные полногеномных исследований ассоциаций у собак с короткими конечностями показывают сильную связь этого признака с ретро-геном, кодирующим фактор роста фибробластов 4 ( FGF4 ). [ 54 ] Поэтому маловероятно, что собаки и люди страдают ахондропластикой по одним и тем же причинам. Однако гистологические исследования на некоторых ахондропластических породах собак показали измененный рисунок клеток в хряще, очень похожий на тот, который наблюдается у людей с ахондроплазией. [ 55 ]

Похожая форма ахондроплазии была обнаружена у поросят от фенотипически нормальной датской свиноматки. У потомков этого помета карликовость передавалась по наследству доминантно. Поросята родились фенотипически нормальными, но по мере достижения зрелости у них становилось все больше и больше симптомов. [ 56 ] Это связано с мутацией белка коллагена типа X, альфа 1 , кодируемого геном COL10A1. У людей аналогичная мутация (G595E) связана с метафизарной хондродисплазией Шмида (SMCD), относительно легким заболеванием скелета, которое также связано с карликовостью. [ нужна ссылка ]

Ныне вымершая овца Анкона была создана людьми путем селекционного разведения обычных домашних овец с ахондроплазией. Туловище среднего размера в сочетании с относительно меньшими ногами, вызванными ахондроплазией, было ценно за то, что у пораженных овец было меньше шансов сбежать, не влияя при этом на количество шерсти или мяса, производимых каждой овцой. [ 57 ]

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ «Ахондроплазия» . Lexico Британский словарь английского языка . Издательство Оксфордского университета . Архивировано из оригинала 11 декабря 2019 года.
  2. ^ «Ахондроплазия» . Словарь Merriam-Webster.com . Мерриам-Вебстер.
  3. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот «Ахондроплазия» . Домашний справочник по генетике . Май 2012 года . Проверено 12 декабря 2017 г.
  4. ^ Jump up to: а б с д Хортон В.А., Холл Дж.Г., Хехт Дж.Т. (июль 2007 г.). «Ахондроплазия». Ланцет . 370 (9582): 162–172. дои : 10.1016/S0140-6736(07)61090-3 . ПМИД   17630040 . S2CID   208788746 .
  5. ^ Jump up to: а б с д и ж г Паули Р.М., Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л., Меффорд Х.К., Стивенс К., Амемия А., Ледбеттер Н. (2012). «Ахондроплазия». Джин Обзоры . ПМИД   20301331 .
  6. ^ Jump up to: а б Уайт К.К., Бомпадр В., Голдберг М.Дж., Бобер М.Б., Кэмпбелл Дж.В., Чо Т.Дж., Гувер-Фонг Дж., Маккензи В., Парнелл С.Е., Раджио С., Рапопорт Д.М., Спенсер С.А., Саварираян Р. (1 января 2016 г.). «Передовой опыт оценки и лечения стеноза большого затылочного отверстия при ахондроплазии в младенчестве» . Американский журнал медицинской генетики, часть A. 170 (1): 42–51. дои : 10.1002/ajmg.a.37394 . ISSN   1552-4825 . ПМИД   26394886 . S2CID   22430204 .
  7. ^ Jump up to: а б Паули Р.М. (2019). «Ахондроплазия: всесторонний клинический обзор» . Сиротский журнал редких заболеваний . 14 (1): 1. дои : 10.1186/s13023-018-0972-6 . ПМК   6318916 . ПМИД   30606190 .
  8. ^ «Ахондроплазия» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS . 2016 . Проверено 12 декабря 2017 г.
  9. ^ Легэр Дж. М. (1993), Адам М. П., Фельдман Дж., Мирзаа Г. М., Пагон Р. А. (ред.), «Ахондроплазия» , GeneReviews® , Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID   20301331 , получено 15 декабря 2023 г.
  10. ^ Jump up to: а б Саварирайян Р., Тофтс Л., Ирвинг М., Уилкокс В., Бачино К.А., Гувер-Фонг Дж., Фонт Р.У., Харматц П., Рутч Ф., Бобер М.Б., Полгрин Л.Е., Гинебреда И., Монике К., Чарроу Дж., Хорншемейер Д., Озоно К., Аланай Ю , Арундел П , Кагами С , Ясуи Н , Уайт КК , Саал ХМ , Лейва-Геа А , Луна-Гонсалес Ф, Мочизуки Х, Базель Д, Порко ДМ, Джаярам К, Фишелева Э, Хантсман-Лабед А, День J (5 сентября 2020 г.). «Подкожная терапия восоритидом один раз в день у детей с ахондроплазией: рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое многоцентровое исследование фазы 3». Ланцет . 396 (10252): 684–692. дои : 10.1016/S0140-6736(20) 31541-5 ПМИД   32891212 . S2CID   221472752 .
  11. ^ «Трезубцеобразная рука» . Радиопедия . Проверено 31 мая 2022 г.
  12. ^ «Карликовость» . сайт KidsHealth.org . Проверено 26 сентября 2018 г.
  13. ^ «Ахондроплазия | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 26 сентября 2018 г.
  14. ^ Киффер С. «Ахондроплазия | Детская нейрохирургия Джона Хопкинса» . Проверено 26 сентября 2018 г.
  15. ^ «Гидроцефалия – Диагностика и лечение – Клиника Майо» . mayoclinic.org . Проверено 26 сентября 2018 г.
  16. ^ Константинидес С., Лэндис С.Х., Джарретт Дж., Куинн Дж., Ирландия П.Дж. (2021). «Качество жизни, физическое функционирование и психосоциальная функция пациентов с ахондроплазией: целевой обзор литературы» . Инвалидность и реабилитация . 44 (21): 6166–6178. дои : 10.1080/09638288.2021.1963853 . ПМИД   34403286 . S2CID   237198129 .
  17. ^ Услуги Делаю. «Карликовость» . Проверено 26 сентября 2018 г.
  18. ^ Адам М.П., ​​Фельдман Дж., Мирзаа Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж.Х., Грипп К.В., Амемия А., Легаре Дж.М. (1993). «Ахондроплазия» . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД   20301331 .
  19. ^ «Знакомство с ахондроплазией» . Национальный институт исследования генома человека (NHGRI) . Проверено 26 сентября 2018 г.
  20. ^ Ссылка на ГХ. «Ген FGFR3» . Домашний справочник по генетике . Проверено 26 сентября 2018 г.
  21. ^ Хортон В.А., Холл Дж.Г., Хехт Дж.Т. (июль 2007 г.). «Ахондроплазия» . Ланцет . 370 (9582): 162–172. дои : 10.1016/s0140-6736(07)61090-3 . ISSN   0140-6736 . ПМИД   17630040 . S2CID   208788746 .
  22. ^ Ришетт П., Бардин Т., Стенёр С. (2007). «Ахондроплазия: от генотипа к фенотипу». Суставные кости позвоночника . 75 (2): 125–30. дои : 10.1016/j.jbspin.2007.06.007 . ПМИД   17950653 .
  23. ^ «Ахондроплазия» . Проверено 26 сентября 2018 г.
  24. ^ Выробек А.Дж., Эскенази Б., Янг С., Арнхейм Н., Тиманн-Боге И., Джабс Э.В., Глейзер Р.Л., Пирсон Ф.С., Эвенсон Д. (2006). «С возрастом по-разному влияют на повреждение ДНК, целостность хроматина, генные мутации и анеуплоидию в сперме» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (25): 9601–9606. Бибкод : 2006PNAS..103.9601W . дои : 10.1073/pnas.0506468103 . ПМК   1480453 . ПМИД   16766665 .
  25. ^ Ковач-младший, Аддай Дж., Смит Р.П., Кауард Р.М., Лэмб DJ, Липшульц Л.И. (ноябрь 2013 г.). «Влияние пожилого возраста отца на рождаемость» . Азиатский журнал андрологии . 15 (6): 723–728. дои : 10.1038/aja.2013.92 . ПМЦ   3854059 . ПМИД   23912310 .
  26. ^ Гарри Фиш (24 сентября 2013 г.). Мужские биологические часы: потрясающие новости о старении, сексуальности и фертильности у мужчин . Саймон и Шустер. стр. 11–. ISBN  978-1-4767-4082-9 .
  27. ^ Саварираян Р. и др. (2021). «Заявление о международном консенсусе по диагностике, междисциплинарному ведению и пожизненному уходу за людьми с ахондроплазией» . Обзоры природы Эндокринология . 18 (3): 173–189. дои : 10.1038/s41574-021-00595-x . ПМИД   34837063 . S2CID   244638495 . Ультразвуковые признаки ахондроплазии обычно не проявляются до 24 недель беременности и часто бывают довольно незаметными.
  28. ^ Саварираян Р. и др. (2021). «Заявление о международном консенсусе по диагностике, междисциплинарному ведению и пожизненному уходу за людьми с ахондроплазией» . Обзоры природы Эндокринология . 18 (3): 173–189. дои : 10.1038/s41574-021-00595-x . ПМИД   34837063 . S2CID   244638495 . Постнатальная диагностика ахондроплазии довольно проста. Сочетание ключевых клинических (то есть макроцефалия, короткие конечности-низкий рост с ризомелией и избыточными кожными складками) и рентгенологических (то есть характерный таз с короткими и квадратными подвздошными суставами, узкими крестцово-седалищными вырезками и сужением межпедикулярных расстояний в поясничном отделе позвонков) прогрессирование позвоночника от L1 до L5) позволяет поставить точный диагноз у большинства людей с ахондроплазией.
  29. ^ Jump up to: а б Битти, РМ, Чемпион, член парламента, ред. (2004). Основные вопросы педиатрии для MRCPCH (1-е изд.). Натсфорд, Чешир: PasTest. ISBN  978-1-901198-99-7 .
  30. ^ Jump up to: а б с ЭЛ-Собки Т.А., Шауки Р.М., Сакр Х.М., Эльсайед С.М., Эльсайед Н.С., Рагеб С.Г., Гамаль Р. (15 ноября 2017 г.). «Систематизированный подход к рентгенологической оценке часто встречающихся генетических заболеваний костей у детей: иллюстрированный обзор» . J Musculoskelet Surg Res . 1 (2): 25. doi : 10.4103/jmsr.jmsr_28_17 . S2CID   79825711 .
  31. ^ «Ахондроплазия таза» . Архивировано из оригинала 22 октября 2007 года . Проверено 28 ноября 2007 г.
  32. ^ Саварираян Р. и др. (2021). «Заявление о международном консенсусе по диагностике, междисциплинарному ведению и пожизненному уходу за людьми с ахондроплазией» . Обзоры природы Эндокринология . 18 (3): 173–189. дои : 10.1038/s41574-021-00595-x . ПМИД   34837063 . S2CID   244638495 . Спинно-грудопоясничный кифоз (гибб) у младенцев с ахондроплазией встречается часто, но должен пройти, когда ребенок начнет мобилизоваться.
  33. ^ Jump up to: а б Вахо З., Франкомано, Калифорния, Уилкин DJ (1 февраля 2000 г.). «Молекулярная и генетическая основа заболеваний рецептора 3 фактора роста фибробластов: семейство ахондроплазии скелетных дисплазий, краниосиностоза Мюнке и синдрома Крузона с черным акантозом» . Эндокринные обзоры . 21 (1): 23–39. дои : 10.1210/edrv.21.1.0387 . ПМИД   10696568 .
  34. ^ Авиезер Д., Голембо М., Яйон А. (30 июня 2003 г.). «Рецептор фактора роста фибробластов-3 как терапевтическая мишень при ахондроплазии - генетической карликовости коротких конечностей». Текущие цели по борьбе с наркотиками . 4 (5): 353–365. дои : 10.2174/1389450033490993 . ПМИД   12816345 .
  35. ^ Легеа-Малле Л., Саварираян Р. (2020). «Новые терапевтические подходы к лечению ахондроплазии» . Кость . 141 : 115579. doi : 10.1016/j.bone.2020.115579 . ПМИД   32795681 . S2CID   221133224 . Одним из методов лечения, предлагаемым пациентам с ОГК, является лечение рекомбинантным гормоном роста человека (р-чГР) (одобрено сегодня только в Японии).
  36. ^ Саварираян Р. (4 июля 2019 г.). «Терапия аналогами натрийуретических пептидов C-типа у детей с ахондроплазией» . Медицинский журнал Новой Англии . 381 (1): 25–35. дои : 10.1056/NEJMoa1813446 . ПМИД   31269546 .
  37. ^ Кито Х, Китакодзи Т, Цучия Х, Като М, Исигуро Н (2007). «Дистракционный остеогенез нижних конечностей у пациентов с ахондроплазией/гипохондроплазией, получавших трансплантацию размноженных культурой клеток костного мозга и богатой тромбоцитами плазмы». J Педиатр Ортоп . 27 (6): 629–34. дои : 10.1097/BPO.0b013e318093f523 . ПМИД   17717461 . S2CID   42226362 .
  38. ^ Саварираян Р. и др. (2021). «Заявление о международном консенсусе по диагностике, междисциплинарному ведению и пожизненному уходу за людьми с ахондроплазией» . Обзоры природы Эндокринология . 18 (3): 173–189. дои : 10.1038/s41574-021-00595-x . ПМИД   34837063 . S2CID   244638495 . Хотя фактических данных в этой области недостаточно, в некоторых странах удлинение конечностей рекомендуется и не рекомендуется в других. ... Сроки удлинения конечностей варьируются и проводятся у людей с ахондроплазией от раннего детства до взрослой жизни.
  39. ^ Саварираян Р. и др. (2021). «Заявление о международном консенсусе по диагностике, междисциплинарному ведению и пожизненному уходу за людьми с ахондроплазией» . Обзоры природы Эндокринология . 18 (3): 173–189. дои : 10.1038/s41574-021-00595-x . ПМИД   34837063 . S2CID   244638495 . Знакомство родителей с группами защиты и поддержки оказалось полезным.
  40. ^ «Ассоциации» . За пределами ахондроплазии . Проверено 2 января 2022 г.
  41. ^ Уайт К.К., Бобер М.Б., Чо Т.Дж., Голдберг М.Дж., Гувер-Фонг Дж., Ирвинг М., Кампс С.Е., Маккензи В.Г., Раджио С., Спенсер С.А., Бомпадр В., Саварираян Р., от имени Консорциума по управлению скелетной дисплазией (24 декабря 2020 г.) ). «Руководство по передовой практике лечения заболеваний позвоночника при скелетной дисплазии» . Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 161. дои : 10.1186/s13023-020-01415-7 . ISSN   1750-1172 . ПМК   7313125 . ПМИД   32580780 .
  42. ^ от имени Консорциума по управлению скелетной дисплазией, Саварираян Р., Тункель Д.Е., Стерни Л.М., Бобер М.Б., Чо Т.Дж., Голдберг М.Дж., Гувер-Фонг Дж., Ирвинг М., Кампс С.Э., Маккензи В.Г., Раджио С., Спенсер С.А., Бомпадр В., Белый КК (1 декабря 2021 г.). «Рекомендации по передовому опыту лечения черепно-лицевых аспектов скелетной дисплазии» . Сиротский журнал редких заболеваний . 16 (1): 31. дои : 10.1186/s13023-021-01678-8 . ISSN   1750-1172 . ПМЦ   7809733 . ПМИД   33446226 .
  43. ^ Саварираян Р., Росситер Дж.П., Гувер-Фонг Дж.Э., Ирвинг М., Бомпадр В., Голдберг М.Дж., Бобер М.Б., Чо Т.Дж., Кампс С.Э., Маккензи В.Г., Раджио С., Спенсер С.С., Уайт К.К. (1 декабря 2018 г.). «Рекомендации по передовой практике пренатального обследования и родов у пациенток со скелетной дисплазией» . Американский журнал акушерства и гинекологии . 219 (6): 545–562. дои : 10.1016/j.ajog.2018.07.017 . ПМИД   30048634 .
  44. ^ Уайт К.К., Бомпадр В., Голдберг М.Дж., Бобер М.Б., Чо Т.Дж., Гувер-Фонг Дж.Э., Ирвинг М., Маккензи В.Г., Кампс С.Э., Раджио С., Реддинг Г.Дж., Спенсер С.С., Саварираян Р., Теру М.С., От имени скелетной дисплазии Консорциум управления (1 октября 2017 г.). «Передовой опыт периоперационного ведения пациентов со скелетными дисплазиями» . Американский журнал медицинской генетики, часть A. 173 (10): 2584–2595. дои : 10.1002/ajmg.a.38357 . hdl : 11343/293252 . ISSN   1552-4825 . ПМИД   28763154 . S2CID   22251966 .
  45. ^ Jump up to: а б Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): АХОНДРОПЛАЗИЯ; АЧ - 100800
  46. ^ Форман П.К., Кессель Ф., Хорн Р., Бош Дж., Шедиак Р., Лэндис С. (2020). «Распространенность ахондроплазии при рождении: систематический обзор литературы и метаанализ» . Американский журнал медицинской генетики, часть A. 182 (10): 2297–2316. doi : 10.1002/ajmg.a.61787 . ПМЦ   7540685 . ПМИД   32803853 .
  47. ^ Голлуст С.Е., Томпсон Р.Э., Гудинг Х.К., Бизекер Б.Б. (2003). «Жизнь с ахондроплазией в мире среднего размера: оценка качества жизни». Американский журнал медицинской генетики . 120А (4): 447–458. дои : 10.1002/ajmg.a.20127 . ПМИД   12884421 . S2CID   38614817 .
  48. ^ Анкона Л (1988). «Психодинамика ахондроплазии». Ахондроплазия человека . Фундаментальные науки о жизни. Том. 48. стр. 447–451. дои : 10.1007/978-1-4684-8712-1_56 . ISBN  978-1-4684-8714-5 . ПМИД   3240281 .
  49. ^ Нисимура Н., Ханаки К. (2014). «Психосоциальные профили детей с ахондроплазией с точки зрения стресса, связанного с их низким ростом: общенациональное исследование в Японии» . Журнал клинического ухода . 23 (21–22): 3045–3056. дои : 10.1111/jocn.12531 . ПМИД   25453127 .
  50. ^ Маленькие люди Америки. (без даты). О ЛПА. Получено с https://www.lpaonline.org/about-lpa.
  51. ^ «ВебМД» .
  52. ^ Джонс, Т.С., Хант, Р.Д. (1979). «Опорно-двигательный аппарат». В Джонс, Т.С., Хант, Р.Д., Смит, Х.А. (ред.). Ветеринарная патология (5-е изд.). Филадельфия: Леа и Фебигер. стр. 1175–6. ISBN  978-0812107890 .
  53. ^ Уиллис МБ (1989). «Наследование специфических скелетных и структурных дефектов» . В Уиллисе МБ (ред.). Генетика собаки . Великобритания: Книжный дом Хауэлла. стр. 119–120 . ISBN  978-0876055519 .
  54. ^ Паркер Х.Г., ФонХольдт Б.М., Киньон П. и др. (август 2009 г.). «Выраженный ретроген fgf4 связан с породоопределяющей хондродисплазией у домашних собак» . Наука . 325 (5943): 995–8. Бибкод : 2009Sci...325..995P . дои : 10.1126/science.1173275 . ПМЦ   2748762 . ПМИД   19608863 .
  55. ^ Браунд К.Г., Гош П., Тейлор Т.К., Ларсен Л.Х. (сентябрь 1975 г.). «Морфологические исследования межпозвонкового диска собак. Отнесение бигля к ахондропластической классификации». Рез. Ветеринар. Наука . 19 (2): 167–72. дои : 10.1016/S0034-5288(18)33527-6 . ПМИД   1166121 .
  56. ^ Нильсен В.Х., Бендиксен С., Арнбьерг Дж. и др. (декабрь 2000 г.). «Аномальная функция пластинки роста у свиней, несущих доминантную мутацию коллагена типа X». Мамм. Геном . 11 (12): 1087–92. дои : 10.1007/s003350010212 . ПМИД   11130976 . S2CID   2786778 .
  57. ^ Гидни Л. (май – июнь 1019 г.). «Самые ранние археологические свидетельства мутации анкон у овец из Лестера, Великобритания». Международный журнал остеоархеологии . 15 (27): 318–321. дои : 10.1002/oa.872 . ISSN   1099-1212 .
[ редактировать ]
Поищите ахондроплазию в Викисловаре, бесплатном словаре.
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Achondroplasia&oldid=1236379237"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 4af41b8150344351a879fcf54d764972__1721808240
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/4a/72/4af41b8150344351a879fcf54d764972.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Achondroplasia - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)