✖


Jump to content

Синдром XYY

(Перенаправлены из хромосом XYY )
Не путать с XXY (2 XS, синдром Klinefelter ).
"Xyy" перенаправляет здесь. Для цветной модели см. XYY . Для серии романов см. Xyy Man .
Синдром XYY
Другие имена 47, заставление [ 1 ]
Кариотип от мужчины с 47, xyy
Специальность Медицинская генетика
Симптомы Никто, не выше, чем родители, слегка необычные физические особенности, тяжелые прыщи , плохая координация , слабый мышечный тонус , обучения и речи проблемы [ 1 ] [ 2 ]
Обычное начало В концепции [ 3 ]
Продолжительность На всю жизнь
Причины Две y -хромосомы у мужчин [ 2 ]
Диагностический метод Генетическое тестирование [ 2 ]
Дифференциальный диагноз Синдром Клайнфелтера , синдром Марфана , Синдром Сотоса [ 2 ]
Профилактика Никто [ 4 ]
Уход Логопедическая терапия , репетиторство [ 2 ]
Прогноз Нормальная продолжительность жизни [ 2 ]
Частота ~ 1 из 1000 мужчин [ 1 ]

Синдром XYY , также известный как синдром Джейкобса , является анеуплоидным генетическим состоянием , в котором у мужчины есть дополнительная хромосома . [ 1 ] Обычно симптомы мало. [ 2 ] Они могут включать в себя выше среднего, а также повышенный риск нарушений обучения . [ 1 ] [ 2 ] Человек, как правило, нормальный, включая типичные показатели фертильности . [ 1 ]

Состояние, как правило, не унаследовано , а скорее происходит в результате случайного события во время развития спермы . [ 1 ] Диагноз по истечении хромосомного анализа , но большинство пострадавших не диагностированы в течение своей жизни. [ 2 ] Есть 47 хромосом, а не обычные 46, дающие 47, Xyy Karyotype . [ 1 ]

Лечение может включать в себя речевую терапию или дополнительную помощь в школьной работе, однако результаты, как правило, являются положительными. [ 2 ] Состояние происходит примерно у 1 из 1000 мужчин. [ 1 ] Многие люди с этим состоянием не знают, что они имеют это. [ 4 ] Состояние было впервые описано в 1961 году. [ 5 ]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Физические черты

[ редактировать ]

Люди с 47, Xyy Karyotype имеют повышенные темпы роста с раннего детства, со средней конечной высотой приблизительно 7 сантиметров ( 2 + 3 ~ 4 дюйма) выше ожидаемой конечной высоты. [ 6 ] В Эдинбурге , Шотландия , восемь 47, Xyy Boys, родившиеся в 1967–1972 годах и идентифицированные в программе скрининга новорожденных, средняя высота 188,1 см (6 футов 2 дюймов) в возрасте 18 лет - средний рост их отцов был 174.1 cm (5 ft 8+1⁄2 in), their mothers' average height was 162,8 см (5 футов 4 + 1 ~ 8 дюймов). [ 7 ] [ 8 ] Повышенная дозировка генов трех хромосомных генов хромосом ( PAR1) генов хромосом была постулирована в качестве причины повышенного роста, наблюдаемого во всех трех трисомиях половых хромосом: 47, XXX, 47, XXY и 47, xyy. [ 9 ] Тяжелые прыщи были отмечены в очень немногих ранних отчетах о случаях, но дерматологи, специализирующиеся на прыщах, теперь сомневаются в существовании отношений с 47, XYY. [ 10 ]

Пренатальные уровни тестостерона являются нормальными у 47, Xyy Males. [ 11 ] Большинство 47, Xyy Males имеют нормальное сексуальное развитие и имеют нормальную фертильность. [ 7 ] [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ]

Когнитивные и поведенческие признаки

[ редактировать ]

В отличие от других анеуплоидных анеуплоидов по сексуальной хромосоме - 47, XXX и 47, XXY ( синдром Klinefelter ) - средние показатели IQ 47, Xyy Boys, идентифицированные программами скрининга новорожденных. [ 15 ] [ 16 ] В результате шести проспективных исследований 47, Xyy Boys, идентифицированных программами скрининга новорожденных, двадцать восемь 47, Xyy Boys имели в среднем 100,76 словесного IQ , 108,79 Performance IQ и 105,00 полномасштабного IQ . [ 17 ] В систематическом обзоре, включая два проспективных исследования 47, Xyy Boy 184 см (6 футов 1 ~ 2 дюйма) в высоту, сорок два 47, у мальчиков и мужчин Xyy было в среднем 99,5 словесных IQ и 106,4 Performance IQ. [ 16 ] [ 18 ] [ 19 ] [ 20 ]

В проспективных исследованиях 47, мальчики Xyy, определенные программами скрининга новорожденных, баллы IQ 47, Xyy Boys обычно были немного ниже, чем у их братьев и сестер. [ 7 ] [ 21 ] В Эдинбурге, пятнадцать 47 лет, Xyy Boys с братьями и сестрами, идентифицированными в программе скрининга новорожденных, имели в среднем 104,0 словесного IQ и 106,7 IQ Performance IQ, в то время как у их братьев и сестер в среднем 112,9 словесного IQ и 114,6 IQ. [ 18 ]

Приблизительно половина из 47, Xyy Boys, определенные программами скрининга новорожденных, имели трудности с обучением-более высокая доля, чем среди братьев и сестер и контрольных групп по сравнению с IQ. [ 7 ] [ 14 ] В Эдинбурге 54% из 47, Xyy Boys (7 из 13), определенных в программе скрининга новорожденных Социальный класс их отца. [ 18 ] В Бостоне , США 55% из 47, Xyy Boys (6 из 11), выявленные в программе скрининга новорожденных Группа из 46 лет, мальчики XY с семейными сбалансированными транслокациями аутосомно -хромосом . [ 19 ]

Также обнаружены задержки в развитии и поведенческие проблемы, но эти характеристики сильно различаются среди пораженных мальчиков и мужчин, не являются уникальными для 47, XYY и управляются не иначе, чем у 46, XY мужчин. [ 12 ] Агрессия не наблюдается чаще у 47, Xyy Males. [ 7 ] [ 12 ]

Было показано, что пациенты с синдромом Джейкобса имеют более высокий риск развития определенных заболеваний, таких как астма , проблемы с судорог и тремор. Было обнаружено, что около 47, пациентов с XYY, имели грибковые пороки развития. К ним относятся крипторхидизм, гипопластическая мошонка, микрофаллос и гипоспадия. [ 22 ] Эти мужчины могут быть диагностированы [ нужно разъяснения ] с бесплодием в результате олигоспермии или хромосомных аномалий сперматозоидов. [ 12 ] Согласно определенным психологическим исследованиям, люди с синдромом XYY могут иметь проблемы с импульсным контролем и эмоциональной регуляцией. [ 12 ] Было обнаружено, что повышение уровня тестостерона коррелирует с повышенным риском агрессивного поведения у заключенных мужчин с 47, синдромом XYY. [ 22 ]

Диаграмма, показывающая образование синдрома Xyy. MI и MII- это стадии мейоза, в то время как синие и розовые круги- мужские (сперматозоиды) и женские (яйцеклетку), соответственно, а синие и розовые стержни- Y- и X-хромосомы соответственно. Фиолетовая клетка имеет 2 Y-хромосомы и 1 X-хромосома, вызванная слизом яйцеклетки с помощью сперматозоидов с двумя y-хромосомами, что было связано с проблемами деления в MII мужчины.

47, Xyy не унаследован; Обычно это происходит как случайное событие во время образования сперматозоидов . Инцидент при разделении хромосомы во время анафазы II ( мейоза II ), называемого нендисцепцией, может привести к сперматозоидам с дополнительной копией Y-хромосомы. Если одна из этих нетипичных сперматозоидов способствует генетическому составу ребенка, у ребенка будет дополнительная Y-хромосома в каждой из клеток организма. [ 23 ]

В некоторых случаях дополнительная y-хромосома является результатом недисцепции во время митоза при раннем эмбриональном развитии. Это может производить 46, xy/47, Xyy Mosaics . [ 23 ]

Диагноз

[ редактировать ]

47, Синдром XYY обычно не диагностируется до тех пор, пока не появятся проблемы с обучением. Синдром диагностируется в растущем числе детей пренатально амниоцентезом и хорионной выборкой ворсин [ 24 ] Чтобы получить хромосому кариотип, где можно наблюдать аномалия.

По оценкам, только 15–20% детей с 47, синдромом XYY когда -либо диагностированы. Из них приблизительно 30% диагностируются пренатально. Для остальных тех, кто диагностирован после рождения, около половины диагностируются в детстве или подростковом возрасте после того, как наблюдаются задержки в развитии. Остальные диагностируются после любого из различных симптомов, включая проблемы с фертильностью (5%) [ 25 ] были замечены.

Эпидемиология

[ редактировать ]

Около 1 из 1000 мальчиков рождается с 47, Xyy Karyotype. [ 7 ] [ 12 ] На заболеваемость 47, xyy, как известно, не затрагивает возраст родителей. [ 7 ] [ 12 ]

История

[ редактировать ]

1960 -е годы

[ редактировать ]

В апреле 1956 года Hereditas опубликовал открытие цитогенетиками Джо Хином Тжио и Альбертом Леваном в Университете Лунда в Швеции , что нормальное количество хромосом в диплоидных клетках человека составляло 46 лет - не 48, как считалось предшествующими тридцатью годами. [ 26 ] После установления нормального числа человеческих хромосом, 47, Xyy был последним из общих анеуплоидных анеуплоидений по сексуальной хромосоме, которые через два года после открытий 47, XXY , [ 27 ] 45, х [ 28 ] и 47, xxx [ 29 ] в 1959 году. Даже гораздо менее распространенные 48, xxyy [ 30 ] был обнаружен в 1960 году, за год до 47, Xyy.

Скрининг для этих анеуплоидных хромосом , отметив наличие или отсутствие «женских» половых хроматиновых тел ( тела BARR ) в ядрах межфазных был возможен до появления анализа хромосомы человека клеток в мазках на щеке , техника разработана за десять лет до первого сообщается о сексуальной хромосоме анеуплоидии. [ 31 ] Аналогичная методика скрининга на анеуплоидность Y-хромосомы путем отмечения неоднократных «мужских» мужских половых хроматиновых тел разрабатывалась не до 1970 года, спустя десятилетие после первого зарегистрированного мужской анеуплоидии половой хромосомы. [ 32 ]

Первый опубликованный отчет о человеке с 47, Xyy Karyotype был американский цитогенетик Эйвери Сандберг и его коллеги из Комплексного онкологического центра Roswell Park (тогда известный как Мемориальный институт Розуэлл Парк) в Буффало, штат Нью -Йорк, в 1961 году. Это было случайно. Обнаружение в нормальном 44-летнем возрасте 6 футов [183 см] высокого человека среднего интеллекта, который был кариотипирован, потому что у него была дочь с синдромом Дауна . [ 33 ] В течение четырех лет после первого отчета Сандберга было зарегистрировано только дюжина изолированных 47, случаев XYY. [ 34 ]

Синдром XYY, если он назван в честь обнаружения, следует по праву назвать синдромом Сандберга, а не синдрома Якобса, хотя британская цитогенетика Патриция Джейкобс действительно внесла свой вклад в наши знания о XYY. В декабре 1965 года и в марте 1966 года природа и Lancet опубликовали первые предварительные отчеты Джейкобса и ее коллег в отделении генетики человека MRC в западной больнице общего профиля в Эдинбурге хромосомного обследования 315 пациентов мужского пола в государственной больнице в Карсте , Ланаркшир - Шотландия Единственная специальная больница безопасности для людей с ограниченными возможностями , которые обнаружили, что девять пациентов в возрасте от 17 до 36 лет, в среднем почти 6 футов. 47, Xyy Karyotype и неправильно характеризировал их как агрессивных и насильственных преступников. [ 34 ] [ 35 ] [ 36 ] [ 37 ] В течение следующего десятилетия почти все опубликованные исследования XYY были отобраны на высоте, институционализированных мужчинах XYY. [ 12 ]

В январе 1968 года и в марте 1968 года Lancet and Science опубликовали первые отчеты США о высоких институционализированных мужских мужчинах Мэри Телфорт, биохимика и коллег из Института Элвина . [ 38 ] Телфер нашел пять высоких, инвалидов с ограниченными возможностями в развитии Xyy Boys and Mods в больницах и уголовных учреждениях в Пенсильвании , и, поскольку у четырех из пяти было по крайней мере умеренные прыщи лица , пришли к ошибочному выводу о том, что прыщи были определяющей характеристикой мужчин Xyy. [ 38 ] После того, как узнал, что осужденный массовый убийца Ричарда Спека был кариотипированием, Теллер не только неправильно предположил, что пятна с шаром с прыщами были Xyy, но и пришли к ложному выводу, что пятна были архетипическим мужчинами Xyy-или «Супермали», как Телфер ссылался на Xyy Males за пределами за пределами за пределами мужчины. рецензируемые научные журналы. [ 39 ]

В апреле 1968 года New York Times -используя Telfer в качестве основного источника-включил в генетическое состояние Xyy для широкой публики в серии из трех частей в последовательные дни, которая началась с воскресной истории о запланированном использовании условия В качестве смягчающего фактора в двух судебных процессах в Париже [ 40 ] и Мельбурн [ 41 ] - и ложно сообщили, что Ричард Спек был мужчинами Xyy, и что это состояние будет использоваться в призыве к его осуждению за убийство. [ 36 ] [ 42 ] На следующей неделе этот сериал был отражен по статьям - опять же, используя Telfer в качестве основного источника - во время и Newsweek , [ 43 ] и шесть месяцев спустя в журнале New York Times . [ 44 ]

В декабре 1968 года журнал медицинской генетики опубликовал первую статью Xyy Review - Willam Michael Court Brown (1918–1969), [ 45 ] Директор отделения генетики человека MRC, который сообщил, что он не обнаружил, что не было чрезмерной представленности мужчин Xyy в общенациональных исследованиях хромосом в тюрьмах и больницах для инвалидов по развитию и психически больных людей в Шотландии, и пришли к выводу, что исследования, ограниченные институционализированными Xyy Males, могут быть виновными в Были необходимы предвзятость отбора и что долгосрочные продольные проспективные исследования новорожденных мальчиков Xyy. [ 34 ]

В мае 1969 года, на ежегодном собрании Американской психиатрической ассоциации , Телфер и ее коллеги по институту Элвина сообщили, что тематические исследования институционализированных мужчин Xyy и Xxy они обнаружили, что их поведение убедили их. Значительно отличается от хромосомно нормальных 46, XY мужчин. [ 46 ]

В июне 1969 года Центр исследований преступности и преступности Национального института психического здоровья (NIMH) провел двухдневную конференцию XYY в Chevy Chase, штат Мэриленд . [ 47 ] В декабре 1969 года, с грантом Центра NIMH по исследованиям преступности и преступности, цитогенетист Дигамбер Боргаонкар в больнице Джона Хопкинса начал исследование хромосом (преимущественно афроамериканцев) мальчиков в возрасте от 8 до 18 лет во всех учреждениях Мэриленда для дефицита, пренебрежение, пренебрежение, или психически больные несовершеннолетние, которые были приостановлены с февраля -май 1970 года из -за иска Американского союза гражданских свобод исследования (ACLU) относительно отсутствия информированного согласия . [ 48 ] [ 49 ]

В конце 1960 -х и начале 1970 -х годов был проведен скрининг последовательных новорожденных на предмет аномалий сексуальных хромосом в семи центрах: в 1964–1974 . Денвере гг ( январь , Торонто (октябрь 1967 года 1971 года), Аархус (октябрь 1969 года - яйца 1974 года, октябрь 1980 года - яйца 1989 года), Виннипег (февраль 1970 года - 1973 г.) и Бостон (апрель 1970 - ноял 1974). [ 50 ] Бостонское исследование во главе с детским психиатром Гарвардской медицинской школы Стэнли Уолзером в детской больнице было уникальным среди семи исследований скрининга новорожденных, поскольку оно только скринировало новорожденных мальчиков (не частных новорожденных мальчиков в Бостонской больнице для женщин ) и финансировался Частично по грантам Центра исследований преступности и преступности NIMH. [ 51 ] Исследование в Эдинбурге была проведена Ширли Рэтклифф, которая сосредоточила свою карьеру на нем и опубликовала результаты в 1999 году. [ 52 ] [ 53 ]

1970 -е годы

[ редактировать ]

В декабре 1969 года знания Зехи в Институте Каролинской в ​​Стокгольме впервые сообщили о интенсивной флуоресценции дистальной половины А -эрича длинной руки Y -хромосомы в ядрах метафазных клеток, обработанных кинакринной горчицей. [ 54 ] В апреле 1970 года Питер Пирсон и Мартин Боброу в MRC отделении генетики популяции в Оксфорде и Канино -Воса в Оксфордском университете сообщили, что флуоресцентные «мужские» мужские хроматиновые тела в ядрах межфазных клеток в мазках с буккаль Используется для скрининга для анеуплоидов Y -хромосомы, таких как 47, xyy. [ 55 ]

В декабре 1970 года на ежегодном собрании Американской ассоциации по развитию науки (AAAS), его отставшего президента, генетика Х. Бентли Гласса , вызванного легализацией абортов в Нью -Йорке , [ 56 ] Представлял будущее, когда правительство потребуется беременным женщинам, чтобы прервать XYY «сексуальные девианты». [ 48 ] [ 57 ] ПРОИЗВОДИТЕЛЬНОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО СОСТОЯНИЯ XYY была быстро включена в учебники по биологии средней школы [ 48 ] [ 58 ] и учебники по психиатрии медицинской школы, [ 48 ] [ 59 ] где дезинформация все еще сохраняется через десятилетия. [ 37 ]

В 1973 году детский психиатр Герберт Шрейер в детской больнице сказал микробиолог из Гарвардской медицинской школы Джону Беквиту о науке для людей , которые, по его мнению, исследование Бостона XYY в Уолзере было неэтичным; Наука для людей исследовала исследование и, относительно исследования, подала жалобу на этику в Гарвардскую медицинскую школу в марте 1974 года. [ 37 ] В ноябре 1974 года наука о людях стала публичной со своими возражениями против исследования Бостона XYY на пресс -конференции и новой статьи ученых, утверждающей неадекватное информированное согласие, отсутствие выгоды (поскольку не было никакого конкретного обращения), но существенный риск (с помощью стигматизации с ложным стереотипом) для субъектов, и что нерешний экспериментальный дизайн не может дать значимые результаты в отношении поведения субъектов. [ 51 ] В декабре 1974 года постоянный комитет по медицинским исследованиям в Гарварде опубликовал отчет, подтверждающий исследование Бостона XYY, а в марте 1975 года факультет проголосовал за 199–35, чтобы обеспечить продолжение исследования. [ 51 ] После апреля 1975 года скрининг новорожденных был прекращен - в целях информированных процедур согласия и давления со стороны дополнительных адвокационных групп, включая фонд обороны детей , привел к прекращению прерывания последних активных программ скрининга в США для аномалов сексуального хромосом в Бостоне и Денвере. [ 51 ]

В статье, опубликованной в новом ученых 14 ноября 1974 года под названием «Синдром XYY: опасный миф» обнаружил, что между наличием дополнительной Y -хромосомы и насильственного поведения не было обнаружено никакой связи. Согласно этой статье, у подростков, обнаруженных, имели дополнительную Y -хромосому в учреждении Мэриленда , были химически стерилизованы , чтобы попытаться поддерживать «нормальное поведение», несмотря на это, статья не обнаружила существенных поведенческих различий между людьми XY и XYY. [ 60 ]

В августе 1976 года наука опубликовала ретроспективное когортное исследование психолога Службы образовательного тестирования Копенгагене Германа Виткина и коллег, которое проверяло самые высокие 16% мужчин (более 184 см (6'0 ") в роли), родившихся в с 1944 по 1947 Xyy karyotypes и обнаружили повышенный уровень незначительных уголовных приговоров за преступления имущества среди шестнадцати XXY, и двенадцать человек Xyy могут быть связаны с более низкой разведкой тех, у кого преступные приговоры, но не обнаружили, что XXY или Xyy Men склонны быть агрессивными или быть агрессивными или быть агрессивными или быть агрессивными или быть агрессивными или быть агрессивными или агрессивными или агрессивными жестокий. [ 61 ]

1980 -е и позже

[ редактировать ]

Марш центов спонсировал пять международных конференций в июне 1974 года, ноябрь 1977, май 1981, июнь 1984 и июнь 1989 года и опубликовал статьи из конференций в форме книги в 1979, 1982, 1986 и 1991 годах из семи проспективных проспективных исследований по проспективным когорту. Развитие более 300 детей и молодых людей с аномалиями по сексуальным хромосомам выявлено при выявлении почти 200 000 последовательных рождений в больницах в Денвере, Эдинбург, Нью -Хейвен, Торонто, Аархус, Виннипег и Бостон с 1964 по 1975 год. [ 50 ] [ 62 ] Эти семь исследований - единственные непредвзятые исследования невыбранных лиц с аномалиями половой хромосом - заменили старые, предвзятые исследования институционализированных людей в понимании развития людей с аномалиями половой хромосом. [ 12 ] [ 63 ]

В мае 1997 года природа генетика опубликовала открытие Эрколе Рао и коллегами псевдоавтосом в хромосоме . гена X/Y, гаплоинсуфальность которого приводит к короткому росту при синдроме Тернер (45, x) [ 64 ] Впоследствии было постулировано, что повышенная дозировка генов трех Shox Genes приводит к высоким ростам в сексуальных хромосоме Trisomies 47, XXX, 47, XXY и 47, XYY. [ 9 ]

В июле 1999 года «Психологическая медицина» опубликовала рамках контроля исследование, связанное с тем, что в «Королевский Эдинбургский больница» Майкла Гётца и его коллеги обнаружили повышенный уровень уголовных приговоров среди семнадцати мужчин Xyy, выявленных в скрининговом исследовании новорожденного в Эдинбурге по сравнению с вышеупомянутой группой IQ-IQ. из шестидесяти XY мужчин, что показал множественное логистическое регрессионный анализ, был опосредован главным образом через снижение интеллекта. [ 65 ]

В июне 2002 года американский журнал медицинской генетики опубликовал результаты продольного проспективного исследования в области развития семьи Денвера, проведенного педиатром и генетиком Артуром Робинсоном, [ 66 ] который обнаружил, что в четырнадцати пренатально диагностированных 47, Xyy Boys (из семей с высоким социально -экономическим статусом ) оценки IQ, доступные для шести мальчиков, варьировались от 100 до 147 со средним значением 120. [ 67 ] В течение одиннадцати из четырнадцати мальчиков с братьями и сестрами в девяти случаях их братья и сестры были сильнее в академическом плане, но в одном случае субъект выполнял равным, а в другом случае его братьев и сестер. [ 67 ]

Общество и культура

[ редактировать ]

ли термин « синдром » для этого условия Некоторые медицинские генетики задаются вопросом , подходит [ 7 ] Потому что многие люди с этим кариотипом кажутся нормальными. [ 7 ] [ 12 ]

[ редактировать ]

В июне 1970 года был опубликован человек Xyy -первым из семи романов Spy Kenneth Royce Spy, чей вымышленной, высокий, умный, ненасильственный герой Xyy был реформированным экспертом для кошачьего грабителя , нанятой британской разведкой для опасных заданий,-и позже адаптировался в тринадцать эпизодов британцев. Летние телесериалы транслируются в 1976 и 1977 годах. [ 68 ]

В других вымышленных телевизионных работах эпизод в январе 1971 года «из -за уколов моих больших пальцев ...» Британского научно -фантастического сериала Doomwatch показал, что Xyy Boy, выгнанный из школы, потому что его генетическое состояние привело его к ложному обвинению в почти ослеплении другого мальчик. [ 69 ] В ноябре 1993 года эпизод Американского полицейского процессуального сериала « Закон и приказ " Born Bad "изображает 14-летнего социопатического убийцы Xyy. [ 70 ] Эпизод финала сезона в мае 2007 года «Born to Kill», из американского полицейского процессуального сериала CSI: Майами изображает 34-летнего серийного убийцы Xyy . [ 71 ]

Ложно -стереотип мальчиков и мужчин Xyy как насильственных преступников также использовался в качестве сюжетного устройства в фильмах ужасов, ил Гатто Новой код в феврале 1971 года (названный на английском языке как кот девять хвостов в мае 1971 года) и Alien 3 в Май 1992 года. [ 36 ] [ 37 ] Главным героем фильма 2005 года Neo Ned является неонацист , у которого есть дополнительная хромосома. [ 72 ]

Смотрите также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин час я «47, синдром XYY» . Генетика дома ссылка . Январь 2009 . Получено 2017-03-19 .
  2. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин час я Дж «Синдром XYY» . Норд (Национальная организация редких расстройств) . 2012 ​Получено 11 ноября 2017 года .
  3. ^ «Синдром XYY» .
  4. ^ Jump up to: а беременный «47, синдром XYY» . Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) . 2017. Архивировано с оригинала 11 ноября 2017 года . Получено 11 ноября 2017 года .
  5. ^ Bostwick, David G.; Ченг, Лян (2014). Урологическая хирургическая патология электронная книга . Elsevier Health Sciences. п. 682. ISBN  978-0-323-08619-6 .
  6. ^ Нильсен, Йоханнес (1998). "Как рост роста?" Полем Xyy Males. Ориентация . Центр Тернера, Психиатрическая больница Аархус , Рисков , Дания . Архивировано из оригинала 2010-03-07.
  7. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин час я Gravholt, Claus Højbjerg (2013). «Аномалии сексуальной хромосом» В Pyraitz, Reed E.; Rimoin, David L.; Корф, Брюс Р. (ред.). Принципы Эмери и Римона и практика медицинской генетики (6 -е изд.). Сан -Диего: Elsevier Academic Press Стр. 1180–1211. ISBN  978-0-12-383834-6 Полем Эта анеуплоидия половой хромосомы не характеризуется различными физическими особенностями, и, поскольку, по -видимому, не является узнаваемой паттерном нейродеекции или поведенческих характеристик, использование термина синдром может быть неуместным. Мужчины с дополнительной Y -хромосомой являются фенотипически нормальными, и большинство никогда не получают медицинскую помощь.
    Развитие полового созревания, гистология яичка и сперматогенез чаще всего являются нормальными.
    … Похоже, что спаривание и рекомбинация xy обычно встречаются в 47, xyy, дополнительная хромосома теряется во время сперматогенеза, так что у многих мужчин Xyy есть отцовские хромосомально нормальные дети. Как правило, наблюдалось, что репродуктивные риски для мужчин с 47, xyy не выше, чем у мужчин с эуплоидом, несмотря на то, что исследования гибридизации in situ продемонстрировали более низкую частоту одноидного сперма , Xy и yy сперматозоид у мужчин с 47, xyy.
    Популяционные исследования показали, что интеллектуальные способности, как правило, немного ниже, чем у братьев и сестер и соответствующих контролей, и что мальчики с дополнительной Y-хромосомой с большей вероятностью требуют образовательной помощи. Тем не менее, интеллект обычно находится в пределах нормального диапазона.
    В школьном возрасте нарушения обучения, требующие образовательного вмешательства, присутствуют примерно в 50% и так же реагируют на терапию, как и у детей с нормальными хромосомами. Экспрессивные и восприимчивые языковые задержки и расстройства чтения распространены.
  8. ^ Рэтклифф, Ширли Дж.; Пан, Huiqi; Макки, Марк (ноябрь - декабрь 1992 г.). «Рост во время полового созревания в Xyy Boy». Анналы человеческой биологии . 19 (6): 579–587. doi : 10.1080/03014469200002392 . PMID   1476413 .
  9. ^ Jump up to: а беременный Коэн, Пинчас; Шим, Мелани (2007). «Гиперпитуитаризм, высокий рост и синдромы избыточного роста». В Клигмане, Роберт М.; Берман, Ричард Э.; Дженсон, Хэл Б.; Стентон, Бонита Ф. (ред.). Нельсон Учебник педиатрии (18 -е изд.). Филадельфия: Сондерс . С. 2303–2307. ISBN  978-1-4160-2450-7 Полем п. 2304: Таблица 561-1. Дифференциальный диагноз высокого роста и синдромов избыточного роста. Постнатальный избыточный рост, приводящий к росту детства, в том числе: синдром Klinefelter (XXY), Shox Excess Syndromes, Xyy.
  10. ^ Плевиг, Герд; Клигман, Альберт М. (2000). Прыщи и розацеа (3 -е изд.). Филадельфия: Springer-Verlag . п. 377. ISBN  978-3-540-66751-3 .
  11. ^ Рэтклифф, Ширли Дж.; Читать, Грэм; Пан, Huiqi; Страх, Клодин; Линденбаум, Ричард; Кроссли, Дженнифер (сентябрь 1994 г.). «Пренатальные уровни тестостерона у мужчин XXY и XYY». Horm Res . 42 (3): 106–109. doi : 10.1159/000184157 . PMID   7995613 .
  12. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин час я Дж Милунский, Джефф М. (2010). «Пренатальная диагностика аномалий половой хромосом». В Милунском, Обри; Милунский, Джефф М. (ред.). Генетические нарушения и плод: диагностика, профилактика и лечение (6 -е изд.). Оксфорд: Wiley-Blackwell . С. 273–312. ISBN  978-1-4051-9087-9 Полем Добавление Y -хромосомы к нормальной конституции мужской хромосомы не вызывает заметного фенотипа. Мужчины с 47, Xyy не может быть охарактеризован дискриминацией физических или поведенческих особенностей. Следовательно, первым диагнозом этого состояния был кариотипический, а не фенотипическое открытие.
    Прозреволосное развитие нормальное, и эти люди обычно плодородны.
  13. ^ Гарднер, RJ McKinlay; Сазерленд, Грант Р. (2004). Хромосомные аномалии и генетическое консультирование (3 -е изд.). Оксфорд: издательство Оксфордского университета . С. 29–30, 42, 199, 207, 257, 263, 393, 424–430. ISBN  978-0-19-514960-9 Полем Из ранних мейотических исследований был сделан вывод, что дополнительный y был устранен до образования сперматоцитов, при этом xy бивалентен обычно наблюдается при диакинезе, и более поздние исследования подтверждают эту концепцию. Тем не менее, анализ рыбы сперматозоидов, позволяющий анализировать сотни клеток, показали очень небольшую повышенную фракцию 24, YY сперматозоид в эякуляции мужчин Xyy (Таблица 12-1). Таким образом, кажется, что подавляющее большинство сперматоцитов теряют дополнительное Y, прежде чем войти в мейоз, очень немногие первичные сперматоциты XYY способны проскользнуть и производить сперматозоид. Эти цитогенетические результаты параллельны наблюдению о том, что мужчины Xyy не имеют заметного увеличения риска иметь детей с аномалия половой хромосом. Истинный повышенный риск доли процента можно различить только с наибольшей трудностью, когда риск фоновой популяции имеет одинаковый порядок. Что касается аутосом, то убедительные случаи не существует для любого повышенного риска анеуплоидии у детей мужчин с 47, XYY.
    Насколько нам известно, нет никакого сообщения о заметно повышенном риске, когда у мужчины Xyy были хромосомно ненормальные дети. Небольшое увеличение гоносомального дисбаланса в сперме (таблица 12-1), тем не менее, может привести к выбору пренатальной диагностики.
  14. ^ Jump up to: а беременный Гарднер, RJ McKinlay; Сазерленд, Грант Р.; Шаффер, Лиза Г. (2012). Хромосомные аномалии и генетическое консультирование (4 -е изд.). Оксфорд: издательство Оксфордского университета . с. 9–10, 12, 36, 52, 221, 224, 230, 285–286, 293, 440–441, 477–480, 484. ISBN  978-0-19-537533-6 Полем Два других условия, XXX и XYY, по -видимому, мало влияют на фертильность; Кроме того, они не заметно связаны с каким -либо повышенным риском хромосомно аномального потомства.
    В то время как IQ находится в нормальном диапазоне, он обычно ниже, чем у SIB или контролей, и около половины Xyy Boys испытывают легкую сложность обучения и могут проявлять плохое внимание и импульсивность в классе.
  15. ^ Бендер, Брюс Г.; Пак, Мэри Х.; Salbenblatt, James A.; Робинсон, Артур (1986). «Когнитивное развитие детей с аномалиями половой хромосом» . В Смит, Шелли Д. (ред.). Генетика и нарушения обучения . Сан-Диего: колледж-Хилл Пресс. С. 175–201 . ISBN  978-0-88744-141-7 Полем Рисунок 8-3. Расчетные полномасштабные распределения IQ для SCA и контроля детей: 47, XXX (среднее ~ 83), 45, x & variant (среднее ~ 85), 47, XXY (среднее ~ 95), 47, xyy (среднее ~ 100), Управление и мозаика SCA (среднее ~ 104)
  16. ^ Jump up to: а беременный Леггетт, Виктория; Джейкобс, Патриция; Нация, Кейт; Скериф, Гайя; Епископ, Дороти В.М. (февраль 2010 г.). «Нейрокогнитивные результаты людей с трисомией половой хромосомы: XXX, XYY или XXY: систематический обзор» . Dev Med Child Neurol . 52 (2): 119–129. doi : 10.1111/j.1469-8749.2009.03545.x . PMC   2820350 . PMID   20059514 . Мужчины с XYY имеют средний IQ, в соответствии с одним исследованием, показывающим нормальный объем мозга на магнитно -резонансной томографии. Напротив, как xxy, так и XXX, как правило, имеют устный IQ и небольшой церебральный объем.
  17. ^ Netley, Charles T. (1986). «Сводка обзора поведенческого развития у людей с неонатально идентифицированной x и y aneuploidy». В Рэтклиффе, Ширли Дж.; Пол, Натали (ред.). Проспективные исследования детей с анеуплоией половой хромосомы . Врожденные дефекты оригинальной статьи серии 22 (3). Нью -Йорк: Алан Р. Лисс . С. 293–306. ISBN  978-0-8451-1062-1 .
  18. ^ Jump up to: а беременный в Рэтклифф, Ширли Г. (1994). «Психологические и психиатрические последствия нарушений половых хромосом у детей, основанных на исследованиях населения». В Пуске, Фриц (ред.). Основные подходы к генетической и молекулярной психиатрии развития . Берлин: Quintessenz . С. 99–122. ISBN  978-3-86128-209-9 Полем 19 Xyy Boys: средний словесный IQ = 100,2 (диапазон 66–121), средняя производительность IQ = 104,3 (диапазон 83–131), средний полномасштабный IQ = 102,3; 86 XY Control Boys, соответствующие классификации социального класса Генерального регистратора 1970 года на основе профессии их отца: средний полномасштабный IQ = 116,1;
    15 мальчиков Xyy с братьями и сестрами: средний словесный IQ = 104,0, средняя производительность IQ = 106,7; Братья и сестры Xyy Boys: средний словесный IQ = 112,9, средняя производительность IQ = 114,6.
  19. ^ Jump up to: а беременный Уолзер, Стэнли; Башир, Энтони С; Сильберт, Аннет Р. (1991). «Когнитивные и поведенческие факторы в нарушениях обучения 47, XXY и 47, Xyy Boys». В Эвансе, Джейн А; Гамертон, Джон Л; Робинсон, Артур (ред.). Дети и молодые люди с анеуплоидией сексуальной хромосомы: последующие, клинические и молекулярные исследования . Врожденные дефекты оригинальной статьи серии 26 (4). Нью-Йорк: Wiley-Liss . С. 45–58. ISBN  978-0-471-56846-9 Полем 11 xyy Boys: средний словесный IQ = 103,96 (диапазон = 73–139), средняя производительность IQ = 106,64 (диапазон = 84–129), средний полномасштабный IQ = 105,45 (диапазон = 80–138); 9 XY Семейная сбалансированная аутосомная хромосома Контроль контроля транслокации: средний полномасштабный IQ = 119,33 (диапазон = 103–137).
  20. ^ Theilgaard, Alice (декабрь 1984 г.). «Психологическое исследование личностей Xyy- и Xxy-Men. Результаты». Acta Psychiatr Scand Suppl . 70 (S315): 38–49. doi : 10.1111/j.1600-0447.1984.tb11065.x . PMID   6595938 . S2CID   221445990 . 12 человек с высотой более 184 см: средний словесный IQ = 99,9, средняя производительность IQ = 97,8, средний полномасштабный IQ = 99,1 (диапазон: 77–124); 12 XY Control Men старше 184 см ростом, сопоставленные по возрасту, росту и социальному классу на основе профессии их отца: средний полномасштабный IQ = 119,4
  21. ^ Робинсон, Артур; Бендер, Брюс Г.; Пак, Мэри Х.; Salbenblatt, James A. (1985). «Рост и развитие детей с 47, Xyy Karyotype». В Сандберге, Эйвери А. (ред.). Y -хромосома: часть B. Клинические аспекты аномалий Y -хромосомы . Прогресс и темы в цитогенетике 6 . Нью -Йорк: Алан Р. Лисс . С. 265–275. ISBN  978-0-8451-2498-7 Полем OCLC   12557546 . Последующие исследования общей невыбранной группе препубертатной или раннего полового здания 47, Xyy Boys удивительно похожи, несмотря на различные методы следования их прогрессу и различной политике информирования родителей. Как и в других формах SCA, существует большая изменчивость в экспрессии генотипа. Наиболее последовательными выводами являются высота по сравнению с 50 -м процентилем, нормальный IQ, как правило, немного ниже, чем у контрольных братьев и сестер, задержка в разработке речи и языка, а также необходимость дополнительной помощи в школе.
  22. ^ Jump up to: а беременный Бардсли, Марта Зегер; Ковал, Карен; Леви, Карли; Госек, Аня; Аяри, Натали; Тарталья, Николь; Лахлу, Наджиба; Виндер, Бринна; Граймс, Шеннон; Росс, Джудит Л. (октябрь 2013 г.). «47, Синдром XYY: клинический фенотип и время выявления» . Журнал педиатрии . 163 (4): 1085–1094. doi : 10.1016/j.jeds.2013.05.037 . PMC   4097881 . PMID   23810129 .
  23. ^ Jump up to: а беременный Робинсон, Дэвид О.; Джейкобс, Патриция А. (1 ноября 1999 г.). «Происхождение дополнительной Y -хромосомы у мужчин с 47, Xyy Karyotype» . Hum Mol Genet . 8 (12): 2205–2209. doi : 10.1093/hmg/8.12.2205 . PMID   10545600 .
  24. ^ Национальная организация по редким расстройствам (2003). Норд -гид по редким расстройствам . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 91. ISBN  978-0-7817-3063-1 .
  25. ^ Дэвис, Эндрю С. (2012-12-20). Психопатология детства и подросткового возраста: нейропсихологический подход . Springer Publishing Company. п. 586. ISBN  978-0-8261-0928-6 .
  26. ^ Tjio, Джо Хин; Леван, Альберт (апрель 1956 г.). "Количество хросомов человека " Здесь . 42 (1): 1–6. doi : 10.111/ j.1601-5 HDL : 10261/15776 .
  27. ^ Джейкобс, Патриция А.; Стронг, Джон А. (31 января 1959 г.). «Случай человеческой интерсексуальности, имеющий возможный механизм, определяющий XXY». Природа . 183 (4657): 302–3. Bibcode : 1959natur.183..302J . doi : 10.1038/183302a0 . PMID   13632697 . S2CID   38349997 .
  28. ^ Форд, Чарльз Э.; Джонс, Кеннет У.; Полани, Пол Э.; Де Алмейда, Хосе Карлос Кабрал; Бриггс, Джон Х. (4 апреля 1959 г.). «Аномалия половой хромосомы в случае дисгенеза гонад (синдром Тернера)». Лансет . 273 (7075): 711–3. doi : 10.1016/s0140-6736 (59) 91893-8 . PMID   13642858 .
  29. ^ Джейкобс, Патриция А.; Baikie, Albert G.; Корт Браун, В. Майкл; МакГрегор, Томас Н.; Харнден, Дэвид Г. (26 сентября 1959 г.). «Свидетельство о существовании человеческой« супер женщины ». Лансет . 274 (7100): 423–5. doi : 10.1016/s0140-6736 (59) 90415-5 . PMID   14406377 .
  30. ^ Малдал, Силфест; Окки, Чарльз Х. (27 августа 1960 г.). «Двойной мужчина»: новая конституция хромосомы при синдроме Klinefelter ». Лансет . 276 (7147): 492–3. doi : 10.1016/s0140-6736 (60) 91624-x .
  31. ^ Барр, Мюррей Л.; Бертрам, Эварт Г. (30 апреля 1949 г.). «Морфологическое различие между нейронами мужчин и самки и поведение нуклеолярного спутника во время ускоренного синтеза нуклеопротеинов». Природа . 163 (4148): 676–677. Bibcode : 1949natur.163..676b . doi : 10.1038/163676a0 . PMID   18120749 . S2CID   4093883 .
  32. ^ «В погоне за Y -хромосомой» . Природа . 226 (5249): 897. 6 июня 1970 года. Bibcode : 1970nater.226..897. Полем doi : 10.1038/226897a0 . PMID   4192294 . S2CID   4169027 .
  33. ^ Сандберг, Эйвери А.; Коэпф, Джордж Ф.; Ишихара, Такааки; Хаушка, Теодор С. (26 августа 1961 г.). «Человеческий мужчина Xyy». Лансет . 278 (7200): 488–489. doi : 10.1016/s0140-6736 (61) 92459-x . PMID   13746118 .
  34. ^ Jump up to: а беременный в Корт Браун, В. Майкл (декабрь 1968 г.). «Мужчины с дополнением секс -хромосомы Xyy» . J Med Genet . 5 (4): 341–59. doi : 10.1136/jmg.5.4.341 . PMC   1468679 . PMID   4890326 .
  35. ^ Джейкобс, Патриция А.; Брунтон, Мюриэль; Мелвилл, Мари М.; Бриттен, Роберт П.; МакКлмонт, Уильям Ф. (25 декабря 1965 г.). «Агрессивное поведение, умственная субнормалия и мужчина Xyy». Природа . 208 (5017): 1351–2. Bibcode : 1965natur.208.1351j . doi : 10.1038/2081351a0 . PMID   5870205 . S2CID   4145850 .
  36. ^ Jump up to: а беременный в Грин, Джереми (1985). «Сенсация и наука средств массовой информации: случай преступной хромосомы» . В Шинне, Терри; Уитли, Ричард (ред.). Пояснительная наука: формы и функции популяризации . Дордрехт, Голландия: D. Reidel Pub. Co. с. 139–161 . ISBN  978-90-277-1831-0 .
  37. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый Беквит, Джонатан Р. (2002). «Миф о преступной хромосоме» . Создание генов, создание волн: общественный активист в науке . Кембридж, штат Массачусетс: издательство Гарвардского университета . С. 116–134 . ISBN  978-0-674-00928-8 .
  38. ^ Jump up to: а беременный Телфер, Мэри А.; Бейкер, Дэвид; Лонгтин, Люсиен (13 января 1968 г.). «Синдром YY в американском негр». Лансет . 291 (7533): 95. doi : 10.1016/s0140-6736 (68) 90107-4 . PMID   4169701 .
  39. ^ Телфер, Мэри А. (ноябрь - декабрь 1968 г.). «Некоторые преступники рождаются таким образом?». Думать . 34 (6): 24–8. ISSN   0040-6112 .

    Почему мужчины совершают преступления насилия? Для некоторых желание к насилию может быть врождено - затронуто тем, что называется Y -хромосома ...
    Например, в каждые 500 мужских рождений комплемент половой хромосомы - это xxy, а не XY, что ошибочно ошибается в направлении женственности. Полученный человек, называемый мужчинами Klinefelter, обычно отсталый, необычно высокий и стерильный.
    Однако ошибки в другом направлении - это дополнение XYY, приводящее к «супермале». Он также необычайно высокий и несколько отсталый, но, кажется, очень, возможно, слишком высоко, сексуально мотивирован ...
    Мы были заинтригованы утверждением доктора Джейкобса о том, что дополнительная Y -хромосома приводит к высоким ростам, легкой умственной отсталости и сильно неупорядоченной личности, характеризующейся насильственным, агрессивным поведением. Поэтому мы планировали подтвердить и расширить ее учебу.

    Статус синдрома для xyy
    Считалось, что XXY мужчина уже демонстрирует созвездие симптомов, что делает его диагностируемым; То есть он достиг статуса синдрома. Казалось бы, Xyy Male быстро достигает аналогичного статуса. Его симптомы, поскольку мы и другие лаборатории, как правило, думаем о них, являются: чрезвычайно высокий рост, длинные конечности и поразительно длинный промежуток рук, прыщи лица, легкая умственная замедление, тяжелые психические заболевания (включая психоз) и агрессивное антиобщественное поведение с длинным История арестов, часто начинающаяся в раннем возрасте.
    На чтении газетных сообщений о Ричарде Спеке, который убил восемь студенческих медсестер в чикагском языке в 1966 году, мы отметили все эти черты и, следовательно, пришли к выводу, что Спек был вероятным кандидатом на расстройство Xyy. Независимо от цитогенетической лаборатории в Чикаго подтвердила этот догад, усиливая нашу склонность поверить, что синдром XYY действительно достигает совершеннолетия. Кажется вполне возможным, что в «Xyy мужчине», примером которого является Спек, биологи в генетических терминах описывают определенный тип дефектного преступника, который долгое время был явно признан судебно -медицинским психиатром.

  40. ^ Даниэль Хьюгон, Париж, Франция
  41. ^ Лоуренс Ханнелл, Мельбурн, Австралия
  42. ^ Лион, Ричард Д. (21 апреля 1968 г.). «Генетическая аномалия связана с преступностью; генетика, связанная с насильственными преступлениями» . New York Times . п. 1
    • Лион, Ричард Д. (22 апреля 1968 г.). «Конечная апелляция с пятнышкой может привести к генетическому дефекту» . New York Times . п. 43
    • Лион, Ричард Д. (23 апреля 1968 г.). «Тест хромосомы на недостатки дорогостоящие; 2 ученых ссылаются на нехватку квалифицированных помощников для анализа» . New York Times . п. 27
    • Редакционная статья (23 апреля 1968 г.). "Природа или воспитание?" Полем New York Times . п. 46
    • «Генетик: не проверял пятна». Чикаго Sun-Times . 23 апреля 1968 г. с. 8

      Доктор Пергамент сказал, что он и доктор Сато, научный сотрудник, не имели абсолютно никакой связи с делом Спека и никогда не изучали Спек. В отчете также был отклонен адвокат Спека, государственный защитник Джеральд В. Гетти. «Я никогда не знал, что эти врачи существовали до того, как я прочитал о них в газете», - сказал Гетти. Гетти сказал, что на Спек был проведен хромосомный тест перед испытанием Спека, генетиком из -за пределов Чикаго. Он отказался идентифицировать генетика, и он сказал, что результаты теста никогда не были раскрыты. «Было согласовано, - сказал он, - что результаты не будут раскрыты, если я не хочу их раскрыться. И я все еще этого не делаю». В любом случае, по словам Гетти, результаты не могут быть использованы в апелляции, поскольку они не были частью судебных доказательств. Во всяком случае, он сказал, что их можно использовать только в связи с новым испытанием.

    • «Гетти рассказывает Спек -делу о том, что в случае судебного разбирательства поднимаются 10 вопросов» . Чикаго Трибьюн . 26 ноября 1968 г. с. A16. Архивировано из оригинала 19 октября 2012 года . Получено 7 июля 2017 года .

      В то же время он выступил с общественными отчетами из Университета Вандербильта, не показывающий ненормального состава хромосом Спека ...
      Гетти показал письмо от 26 сентября 1966 года, в котором говорилось, что фотографические признаки 18 клеток из крови Спека не показали аномалии хромосом. Он также продемонстрировал письмо от 3 июля прошлого года, указывающего на то, что 100 из 101 ячейки в образце кровь Спеки, изученной после исходных тестов, показали нормальные 46 хромосом. Другая ячейка имела 45, рассчитываемая следователями Вандербильта как не имеет значения.

    • Энгель, Эрик (сентябрь 1972 г.). «Создание Xyy». УДАЛЕНИЕ . 77 (2): 123–7. PMID   5081078 . - Партняство эндокринолога и генетика Университета Вандербильта Эриком Энгелем, который провели два конфиденциальных анализа хромосом в сентябре 1966 года и в июне 1968 года. Основываясь на ошибках Xyy Males как агрессивных и насильственных преступников в предварительных отчетах Jacobs, ET в декабре 1965 года и марте 1966 г. Al., Engel сделал незапрошенную просьбу в августе 1966 года на назначенного адвоката Спека, государственного защитника округа Кук Джеральд В. Гетти, чтобы конфиденциально кариотип Спек, что было повторено после сообщений False News в апреле 1968 года о том, что Спек был Xyy.
  43. ^ «Хромосомы и преступности» . Время . Тол. 91, нет. 18. 3 мая 1968 г. с. 41. Архивировано из оригинала 29 октября 2010 года.
    • "Родился плохо?". Newsweek . Тол. 76, нет. 19. 6 мая 1968 г. с. 87
  44. ^ Сток, Роберт В. (20 октября 1968 г.). «Xyy и преступник» . Журнал New York Times . п. SM30.
  45. ^ Первая обзорная статья XYY, написанная У. Майклом Кортом Брауном, врачом и Всемирным управлением по радиационной биологии и цитогенетике, была опубликована в декабре 1968 года. Суд Браун установил клинические последствия радиационной подразделения MRC в Западной больнице общего профиля в Эдинбурге в 1956 году. , которое было переименовано в отделение клинической и цитогенетики MRC в 1967 году (и впоследствии переименован в отдел генетики человека MRC в 1988 году). В 1962 году суд Браун был первым, кто предложил, основанные на результатах антисоциального поведения у некоторых институционализированных синдромов Клайнефельтера (47, XXY) пациентов и психоза у некоторых институционализированных синдромов тройного X (47, XXX) пациентов с удивительными с аномалиями по половому хромосоме (47, XXX), у людей с удивительными хромосом по половому хромосоме может быть задержано в законе, чтобы страдать от снижения ответственности.
  46. ^ «Доброе слово, сказанное для людей, психиатр цитирует доказательства, многие из которых являются хорошими гражданами» . New York Times . Ассошиэйтед Пресс. 6 мая 1969 г. с. 93.
  47. ^ Шах, Салим А. (1970). Отчет о хромосомной аномалии XYY . Публикация службы общественного здравоохранения № 2103. Chevy Chase, Md.: NIMH Center по изучению преступности и преступности. OCLC   235264 . 19–20 июня 1969 г. XYY Conference.
  48. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый Пириц, Рид; Шрайер, трава; Маданский, Чак; Миллер, Ларри; Беквит, Джон (1977). «Мужчина Xyy: создание мифа». В науке Ann Arbor для Коллектива по уцензу (ред.). Биология как социальное оружие . Миннеаполис: Burgess Pub. Ко. С. 86–100. ISBN  978-0-8087-4534-1 .
  49. ^ «Аномалия гена, установленная для Md. Исследование» . The Washington Post . Ассошиэйтед Пресс. 27 декабря 1969 г. с. B7 Архивировано с оригинала 26 октября 2012 года . Получено 7 июля 2017 года .
  50. ^ Jump up to: а беременный Робинсон, Артур; Lubs, Herbert A.; Бергсма, Даниэль, ред. (1979). Анеуплоидия половой хромосомы: проспективные исследования по детям . Врожденные дефекты оригинальные статьи серии 15 (1). Нью -Йорк: Алан Р. Лисс . ISBN  978-0-8451-1024-9 .
    • Стюарт, Дональд А., изд. (1982). Дети с анеуплоидией сексуальной хромосомы: последующие исследования . Врожденные дефекты оригинальной статьи серии 18 (4). Нью -Йорк: Алан Р. Лисс . ISBN  978-0-8451-1052-2 .
    • Рэтклифф, Ширли Дж.; Пол, Натали, ред. (1986). Проспективные исследования детей с анеуплоией половой хромосомы . Врожденные дефекты оригинальной статьи серии 22 (3). Нью -Йорк: Алан Р. Лисс . ISBN  978-0-8451-1062-1 .
    • Эванс, Джейн А.; Хамертон, Джон Л.; Робинсон, Артур, ред. (1991). Дети и молодые люди с анеуплоидией сексуальной хромосомы: последующие, клинические и молекулярные исследования . Врожденные дефекты оригинальной статьи серии 26 (4). Нью-Йорк: Wiley-Liss . ISBN  978-0-471-56846-9 .
  51. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый Беквит, Джон; Король, Джонатан (ноябрь 1974 г.). «Синдром XYY: опасный миф» . Новый ученый . 64 (923): 474–476. PMID   11664346 . Архивировано из оригинала 2023-01-11 . Получено 2015-07-02 .
  52. ^ Sapietis, Una; Батлер, Гари (21 июля 2014 г.). «Некролог: Ширли Рэтклифф». BMJ . 349 : G4716. doi : 10.1136/bmj.g4716 . S2CID   220108224 .
  53. ^ «Архивные записи: д -р Ширли Рэтклифф и Эдинбургский MRC Clinical and Popily Cytogenetic Bite Unit of Unit долгосрочные результаты для детей, родившихся с аномалиями половых хромосом» . Библиотека Wellcome Западные рукописи и каталог архивов . Получено 27 февраля 2018 года .
  54. ^ Зех, знания (декабрь 1969). «Исследование метафазных хромосом с ДНК-связывающими флурохромами». Exp Cell Res . 58 (2–3): 463. DOI : 10.1016/0014-4827 (69) 90531-X .
  55. ^ Пирсон, Питер Л.; Боброу, Мартин; Vosa, Canio G. (4 апреля 1970 г.). «Техника идентификации Y -хромосом в межфазных ядрах человека». Природа . 226 (5240): 78–80. Bibcode : 1970natur.226 ... 78p . doi : 10.1038/226078a0 . PMID   4190810 . S2CID   4013867 .
  56. ^ Ковач, Билл (11 апреля 1970 года). «Окончательное одобрение законопроекта о абортах проголосовало в Олбани; Рокфеллер, чтобы подписать его на выходные, несмотря на апелляцию Кука на вето» . New York Times . п. 1
  57. ^ Салливан, Уолтер (29 декабря 1970 г.). «Рост, чтобы замедлиться, говорит глава Ассоциации» . New York Times . п. 14
  58. ^ Отто, Джеймс Ховард; Towle, Albert (1973). Современная биология . Нью -Йорк: Холт, Райнхарт и Уинстон. п. 185 . ISBN  978-0-03-091337-2 Полем Другое ненормальное состояние приводит к тому, что нормальное яйцо-лечебное яйцо оплодотворяется спермой YY, образуется бездействием во время сперматогенеза. Это производит Xyy Male, который обычно превышает шесть футов в высоту и очень агрессивен.
  59. ^ Фридман, Альфред М.; Каплан, Гарольд I.; Sadock, Benjamin J. (1972). Современный синопсис комплексного учебника по психиатрии (1 -е изд.). Балтимор: Уильямс и Уилкинс. п. 711. OCLC   1232929 . Рисунок 43.2
    • Садок, Бенджамин Джеймс; Sadock, Virginia Olcott (2007). Синопсис психиатрии Каплана и Садока: поведенческие науки/клиническая психиатрия (10 -е изд.). Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 154. ISBN  978-0-7817-7327-0 Полем Знаменитый случай защиты «Xyy» безумия показан на рисунке 4.4–1. Ричард Спек. В 1966 году он был осужден за убийство восьми медсестер в Чикаго за счет удара и удушения. Его юридическая защита была основана на его генетическом составе, который был «Xyy». Сообщалось, что люди с этими генами высокие, умственно отсталые, имеют прыщи и демонстрируют агрессивное поведение ... (любезно предоставлено фотографиями Word World.)
  60. ^ «Синдром XYY - опасный миф | Программы Управления юстиции» . www.ojp.gov .
  61. ^ Виткин, Герман А.; Медник, Сарнофф А.; Schulsinger, Fini; Bakkestrøm, Eskild; Кристиансен, Карл О.; Goodenough, Donald R.; Хиршхорн, Курт; Ландстин, Клайс; Оуэн, Дэвид Р.; Филипп, Джон; Рубин, Дональд Б.; Чулок, Марта (13 августа 1976 г.). «Преступность в Xyy и Xxy Men». Наука . 193 (4253): 547–555. Bibcode : 1976sci ... 193..547w . doi : 10.1126/science.959813 . JSTOR   1742747 . PMID   959813 .
  62. ^ Пяти марта международных конференций Dimes и четыре книги также включали сообщения о выводах продольных проспективных исследований в Лондоне, Онтарио и Токио о развитии детей и аномалиях по сексуальной хромосоме, идентифицированных частично программами скрининга новорожденных.
  63. ^ Последнее активное проспективное проспективное исследование закончилось в 2000 году с окончанием 36-летнего исследования в Денвере после смерти педиатра и генетика Артура Робинсона.
  64. ^ Рао, Эрколе; Вайс, Биргит; Фуками, Маки; Руммп, Андреас; Нислер, Бит; Мерц, Энлис; Муроя, Коджи; Связывание, Герхард; Христос, Стивен; Винкельманн, Мартина; Нордсик, Габриэле; Генрих, Удо; Breuning, Martijn H.; Ранке, Майкл Б.; Розенталь, Андре; Профессионал, Цутуму; Раппольд, Гудрун А. (май 1997 г.). «Псевдоавтомальные делеции, охватывающие новый ген HopeObox, вызывают неудачу роста у идиобокс короткого роста и синдрома Тернера» Nat Genet 16 (1): 54–6 Doi : 10.1038/ g0597-5  9140395PMID  26248561S2CID
  65. ^ Götz, Michael J.; Джонстон, Ева С.; Рэтклифф, Ширли Г. (июль 1999 г.). «Преступность и антиобщественное поведение у невыбранных мужчин с аномалиями половой хромосом». Psychol Med . 29 (4): 953–962. doi : 10.1017/s0033291799008594 . PMID   10473322 . S2CID   23208917 .
  66. ^ Робинсон, Артур (апрель 1990 г.). «Живая история: автобиография Артура Робинсона». Am J Med Genet . 35 (4): 475–480. doi : 10.1002/ajmg.1320350406 . PMID   2185631 .
  67. ^ Jump up to: а беременный Линден, Мэри Г.; Бендер, Брюс Г. (1 июня 2002 г.). «Пятьдесят один пренатально диагностированные дети и подростки с аномалиями половой хромосом». Am J Med Genet . 110 (1): 11–18. doi : 10.1002/ajmg.10394 . PMID   12116265 .
  68. ^ Ройс, Кеннет (1 июня 1970 г.). Xyy Man . Лондон: Ходдер и Стоутон . ISBN  978-0-340-10694-5 .
    • Kneeland, Гарольд (8 декабря 1970 г.). «Книги: антигерои и злодеи» . The Washington Post . п. B6 Архивировано с оригинала 26 октября 2012 года . Получено 7 июля 2017 года . Генетическая басня - это Xyy Man от Кеннета Ройса (Дэвид Маккей, $ 4,95). Он так легко опирается на теорию, что дополнительная Y -хромосома производит преступник, что читатель может забыть биологию и насладиться быстрой работой ног. Royce просто выпустил супер -кошачий грабитель, который взволнован , работая на MI6. Эта высокая (эта хромосома), интеллектуальная (эта хромосома снова), функционально ненасильственная (эта хромосома еще снова), то коллеги играет самую чертову игру с британской внутренней безопасностью, которая когда -либо заполняла досье ...
  69. ^ Фултон, Роджер; Betancourt, John (1998). "Doomwatch". Научно-фантастическая энциклопедия телевизионной фантастики . Нью -Йорк: аспект . п. 170. ISBN  978-0-446-67478-2 Полем Уколы моих больших пальцев ... написанный Робином Чепменом. Шестнадцатилетний Стивен Франклин изгнан из школы, потому что, по словам его отца, у него неясный генетический дефект-дополнительная хромосома «y».
  70. ^ Руш, Мэтт (17 ноября 1993 г.). «Критик Уголок» . USA сегодня . п. 12d. Архивировано с оригинала 26 октября 2012 года . Получено 7 июля 2017 года . Один из самых полезных сериалов телевидения требует мрачного и незабываемого обхода в мрачное мышление социопатического убийцы подросткового возраста. Общество виноват, или, как утверждает его адвокат, генетически ли он предрасположен к насилию с дополнительной хромосомой "Y"? … Безнадежное будущее мальчика кажется слишком очевидным.
  71. ^ Хохман, Дэвид (7–13 мая 2007 г.). «Горацио охотится на естественного убийцы». Телевидение . 55 (19): 34–36. В финале сезона нет ничего смешного. Этот эпизод о серийном убийце с «преступными» генами. «Это реальная ситуация с убийцей в естественных условиях»,-говорит исполнительный продюсер Энн Донахью. «Обычно у девочек хромосомы XX, а мальчики имеют XY, но этот убийца - Xyy, что означает слишком много тестостерона». Среди других тонкостей, убийца, у которого есть связи с Бостоном… бренд своей жертвы женщин с письмом Y.
  72. ^ режиссер Ван Фишер (2005). Нео Нед (фильм). Событие происходит в 10 мл.
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=XYY_syndrome&oldid=1243749740"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: e83681a788c94e96fd087e46eb1c252d__1725333240
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/e8/2d/e83681a788c94e96fd087e46eb1c252d.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
XYY syndrome - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)