Дряблая кожа

Дряблая кожа
Дряблая кожа
Другие имена	Халазодермия , Дерматохалазия , Дерматолиз , Дерматомегалия , Генерализованный эластолизис , Генерализованный эласторексис
	Дряблая кожа у новорожденного
Специальность	Медицинская генетика

Дряблая кожа ^{[ 1 ]} или пахидерматоцеле ^{[ 2 ]} Это группа редких заболеваний соединительной ткани , при которых кожа становится неэластичной и рыхло свисает складками. ^{[ 3 ]}

Признаки и симптомы

Для него характерна дряблая, свисающая, морщинистая кожа, лишенная эластичности. Дряблая кожа может быть генерализованной или локализованной. ^{[ 4 ]} Биопсия показала уменьшение и дегенерацию эластических волокон дермы на пораженных участках кожи. ^{[ 5 ]} Дряблая кожа часто наиболее заметна на лице, что приводит к преждевременному старению. Пораженные участки кожи могут быть утолщенными и темными. Кроме того, суставы могут быть рыхлыми ( гипермобильными ) из-за слабости связок и сухожилий . Когда кутис-лакса тяжелая, она также может поражать внутренние органы. Легкие сердце , могут поражаться с (надклапанный стеноз легочной артерии), кишечник или артерии различными тяжелыми нарушениями. В некоторых случаях могут наблюдаться грыжи и выпячивание мочевого пузыря. У пациентов также могут наблюдаться белки глаз . голубые ^{[ нужна ссылка ]}

Причины

Во многих случаях кутис-лакса передается по наследству. аутосомно-доминантная , аутосомно-рецессивная и Х-сцепленная рецессивная формы , но встречаются и приобретенные формы. Описаны ^{[ нужна ссылка ]}

Cutis laxa связана с дефицитом или отсутствием волокон эластина во внеклеточном матриксе . ^{[ 6 ]} Это может быть связано со снижением синтеза эластина или структурными дефектами внеклеточного матрикса . ^{[ 7 ]}

Cutis laxa может быть вызвана мутациями в генах: ELN , ^{[ 8 ]} АТП6В0А2 , ^{[ 9 ]} АТП7А , ^{[ 10 ]} ФБЛН4 , ^{[ 11 ]} ФБЛН5 , ^{[ 12 ]} и PYCR1 . ^{[ 13 ]} Родственный нейрокожный синдром может быть вызван мутациями в гене ALDH18A1 ( P5CS ). ^{[ 14 ]} Cutis laxa также может наблюдаться в сочетании с наследственными заболеваниями соединительной ткани, такими как синдромы Элерса-Данлоса . Другим синдромом, связанным с растяжением кожи, является синдром Ленца-Маевского , который возникает из-за мутации гена фосфатидилсеринсинтазы 1 ( PTDSS1 ). ^{[ нужна ссылка ]}

Напротив, приобретенная кутис-слакса часто имеет провоцирующее событие, такое как крапивница , лекарства (например, пенициллин ) или новообразования . ^{[ 15 ]} Приобретенная кутис-лакса также может быть иммунологически опосредована, поскольку она может включать отложение иммуноглобулинов в коже и может возникать при аутоиммунных заболеваниях . ^{[ 5 ]} Приобретенная кутис-слакса связана с гранулярными отложениями иммуноглобулина А, а также с обильным количеством нейтрофилов . ^{[ 5 ]} Одной из гипотез причины является чрезмерное эластазы высвобождение нейтрофилами и макрофагами . ^{[ 15 ]} Также считалось, что мутации в генах эластина (ELN) и фибулина-5 (FBLN5) могут повысить восприимчивость эластических волокон к воспалительной деградации в приобретенной коже. ^{[ 15 ]}

Приобретенная деформация кожи также наблюдалась в сочетании с рядом заболеваний, включая: ревматоидный артрит , ^{[ 16 ]} системная красная волчанка , ^{[ 17 ]} целиакия , ^{[ 5 ]} и моноклональные гаммапатии . ^{[ 18 ]} Это также может возникнуть как поствоспалительная реакция после крапивницы . ^{[ 19 ]} уртикарной кожи Фибробласты показали 2-3-кратное увеличение активности эластазы у пациента с приобретенной кутис-лаксой. ^{[ 20 ]}

Диагностика

Уход

По состоянию на 2024 год лечения кутис-лакса не существует. Часто рекомендуются процедуры, направленные на смягчение симптомов и выявление последующих состояний. Ни один фармакологический агент не смог остановить прогрессирование заболевания. ^{[ 15 ]} Тем не менее, косметические операции потенциально являются вариантом, поскольку растяжение кожи обычно не связано с хрупкостью сосудов. ^{[ 15 ]}

См. также

Ссылки

^ Рапини Р.П., Болонья Х.Л., Хориццо Х.Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
^ Джеймс В.Д., Элстон Д.М., Бергер Т.Г., Эндрюс Г.К. (1969). «Кожные заболевания Эндрюса: клиническая дерматология» (10-е изд.). Сондерс. п. 515. ИСБН 0-7216-2921-0 .
^ Миллингтон П. (2009). Кожа . Издательство Кембриджского университета. п. 100. ИСБН 978-0-521-10681-8 .
^ Найгаард Р.Х., Мейнард С., Шерлинг П., Кьер М., Квортруп К., Бор В.А. и др. (13 февраля 2016 г.). «Приобретенная локализованная кутис-лакса из-за повышенного обмена эластина» . Отчеты о случаях заболевания в дерматологии . 8 (1): 42–51. дои : 10.1159/000443696 . ПМЦ 4899661 . ПМИД 27293393 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Гарсиа-Патос В., Пухоль Р.М., Барнадас М.А., Перес М., Морено А., Кондоминес Дж. и др. (июль 1996 г.). «Генерализованная приобретенная слабость кожи, связанная с целиакией: свидетельства отложений иммуноглобулина А на эластичных волокнах кожи». Британский журнал дерматологии . 135 (1): 130–4. дои : 10.1046/j.1365-2133.1996.d01-950.x . ПМИД 8776377 . S2CID 38392112 .
^ Плоппер Г (2007). Внеклеточный матрикс и клеточная адгезия, в книге «Клетки» (ред. Левин Б., Кассимерис Л., Лингаппа В., Плоппер Г.) . Садбери, Массачусетс: Джонс и Бартлетт. ISBN 978-0-7637-3905-8 .
^ Найгаард Р.Х., Мейнард С., Шерлинг П., Кьер М., Квортруп К., Бор В.А. и др. (13 февраля 2016 г.). «Приобретенная локализованная кутис-лакса из-за повышенного обмена эластина» . Отчеты о случаях заболевания в дерматологии . 8 (1): 42–51. дои : 10.1159/000443696 . ПМЦ 4899661 . ПМИД 27293393 .
^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): дряблая кожа, аутосомно-доминантный тип - 123700
^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): Cutis Laxa, аутосомно-рецессивный, тип II - 219200
^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): дряблая кожа, X-связанная - 304150
^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): Cutis Laxa, аутосомно-рецессивный, тип I - 219100
^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): контакт 5; ФБЛН5 - 604580
^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): пирролин-5-карбоксилатредуктаза 1; PYCR1 - 179035
^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): семейство альдегиддегидрогеназы 18, член A1; АЛДХ18А1 - 138250
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Редди Г.П., Мишра Б., Упадхьяя Д.Н. (2019). «Приобретенная локализованная Cutis Laxa: отчет о случае и роль пластической хирургии» . Индийский журнал дерматологии . 64 (1): 55–58. дои : 10.4103/ijd.IJD_14_18 . ПМК 6340237 . ПМИД 30745636 .
^ Ронджиолетти Ф., Кутоло М., Бондавалли П., Ребора А. (январь 2002 г.). «Акральная локализованная приобретенная слабость кожи, связанная с ревматоидным артритом». Журнал Американской академии дерматологии . 46 (1): 128–30. дои : 10.1067/mjd.2002.117394 . ПМИД 11756959 .
^ Рэндл Х.В., Мюллер С. (июнь 1983 г.). «Генерализованный эластолизис, связанный с системной красной волчанкой». Журнал Американской академии дерматологии . 8 (6): 869–73. дои : 10.1016/S0190-9622(83)80019-X . ПМИД 6345611 .
^ Маруани А, Арбей Б, Маше МС, Барбет С, Лор Б, Мартин Л, Маше Л (июль 2010 г.). «Ультраструктурная демонстрация связи между приобретенным лаксой кожи и моноклональной гаммапатией» . Acta Dermato-Venereologica . 90 (4): 406–8. дои : 10.2340/00015555-0887 . ПМИД 20574607 .
^ Найгаард Р.Х., Мейнард С., Шерлинг П., Кьер М., Квортруп К., Бор В.А. и др. (13 февраля 2016 г.). «Приобретенная локализованная кутис-лакса из-за повышенного обмена эластина» . Отчеты о случаях заболевания в дерматологии . 8 (1): 42–51. дои : 10.1159/000443696 . ПМЦ 4899661 . ПМИД 27293393 .
^ Булок А., Годо Дж., Целлер Дж., Векслер Дж., Ревуз Дж., Коснес А. (1999). «Повышенная активность эластазы фибробластов в приобретенной коже». Дерматология . 198 (4): 346–50. дои : 10.1159/000018146 . ПМИД 10449932 . S2CID 23679878 .

Дальнейшее чтение

Ван Малдергем Л, Лоис Б (13 октября 2011 г.). Cutis Laxa, связанная с FBLN5 . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301756 . НБК5201. В Адам М.П., Эверман Д.Б., Мирза Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Д.Х., Грипп К.В., Амемия А. (1993). Пагон Р.А., Берд Т.Д., Долан Ч.Р. и др. (ред.). GeneReviews [Интернет] . Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301295 .
Ван Малдергем Л., Добинс В., Корнак У. (10 мая 2011 г.). Cutis Laxa, связанная с ATP6V0A2 . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301755 . НБК5200. В ДжинОтзывы
Лоис Б., Де Паепе А., Урбан З. (12 мая 2011 г.). Cutis Laxa, связанная с EFEMP2 . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 21563328 . НБК54467. В ДжинОтзывы
Г Калер С (14 октября 2010 г.). Нарушения транспорта меди, связанные с ATP7A . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301586 . НБК1413. В ДжинОтзывы

Внешние ссылки

Запись в Medscape о Кутис Лакса

[Bolognia-1] Рапини Р.П., Болонья Х.Л., Хориццо Х.Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .

[Andrews-2] Джеймс В.Д., Элстон Д.М., Бергер Т.Г., Эндрюс Г.К. (1969). «Кожные заболевания Эндрюса: клиническая дерматология» (10-е изд.). Сондерс. п. 515. ИСБН 0-7216-2921-0 .

[3] Миллингтон П. (2009). Кожа . Издательство Кембриджского университета. п. 100. ИСБН 978-0-521-10681-8 .

[4] Найгаард Р.Х., Мейнард С., Шерлинг П., Кьер М., Квортруп К., Бор В.А. и др. (13 февраля 2016 г.). «Приобретенная локализованная кутис-лакса из-за повышенного обмена эластина» . Отчеты о случаях заболевания в дерматологии . 8 (1): 42–51. дои : 10.1159/000443696 . ПМЦ 4899661 . ПМИД 27293393 .

[:0-5] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Гарсиа-Патос В., Пухоль Р.М., Барнадас М.А., Перес М., Морено А., Кондоминес Дж. и др. (июль 1996 г.). «Генерализованная приобретенная слабость кожи, связанная с целиакией: свидетельства отложений иммуноглобулина А на эластичных волокнах кожи». Британский журнал дерматологии . 135 (1): 130–4. дои : 10.1046/j.1365-2133.1996.d01-950.x . ПМИД 8776377 . S2CID 38392112 .

[6] Плоппер Г (2007). Внеклеточный матрикс и клеточная адгезия, в книге «Клетки» (ред. Левин Б., Кассимерис Л., Лингаппа В., Плоппер Г.) . Садбери, Массачусетс: Джонс и Бартлетт. ISBN 978-0-7637-3905-8 .

[7] Найгаард Р.Х., Мейнард С., Шерлинг П., Кьер М., Квортруп К., Бор В.А. и др. (13 февраля 2016 г.). «Приобретенная локализованная кутис-лакса из-за повышенного обмена эластина» . Отчеты о случаях заболевания в дерматологии . 8 (1): 42–51. дои : 10.1159/000443696 . ПМЦ 4899661 . ПМИД 27293393 .

[8] Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): дряблая кожа, аутосомно-доминантный тип - 123700

[9] Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): Cutis Laxa, аутосомно-рецессивный, тип II - 219200

[10] Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): дряблая кожа, X-связанная - 304150

[11] Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): Cutis Laxa, аутосомно-рецессивный, тип I - 219100

[12] Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): контакт 5; ФБЛН5 - 604580

[13] Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): пирролин-5-карбоксилатредуктаза 1; PYCR1 - 179035

[14] Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): семейство альдегиддегидрогеназы 18, член A1; АЛДХ18А1 - 138250

[:1-15] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Редди Г.П., Мишра Б., Упадхьяя Д.Н. (2019). «Приобретенная локализованная Cutis Laxa: отчет о случае и роль пластической хирургии» . Индийский журнал дерматологии . 64 (1): 55–58. дои : 10.4103/ijd.IJD_14_18 . ПМК 6340237 . ПМИД 30745636 .

[16] Ронджиолетти Ф., Кутоло М., Бондавалли П., Ребора А. (январь 2002 г.). «Акральная локализованная приобретенная слабость кожи, связанная с ревматоидным артритом». Журнал Американской академии дерматологии . 46 (1): 128–30. дои : 10.1067/mjd.2002.117394 . ПМИД 11756959 .

[17] Рэндл Х.В., Мюллер С. (июнь 1983 г.). «Генерализованный эластолизис, связанный с системной красной волчанкой». Журнал Американской академии дерматологии . 8 (6): 869–73. дои : 10.1016/S0190-9622(83)80019-X . ПМИД 6345611 .

[18] Маруани А, Арбей Б, Маше МС, Барбет С, Лор Б, Мартин Л, Маше Л (июль 2010 г.). «Ультраструктурная демонстрация связи между приобретенным лаксой кожи и моноклональной гаммапатией» . Acta Dermato-Venereologica . 90 (4): 406–8. дои : 10.2340/00015555-0887 . ПМИД 20574607 .

[19] Найгаард Р.Х., Мейнард С., Шерлинг П., Кьер М., Квортруп К., Бор В.А. и др. (13 февраля 2016 г.). «Приобретенная локализованная кутис-лакса из-за повышенного обмена эластина» . Отчеты о случаях заболевания в дерматологии . 8 (1): 42–51. дои : 10.1159/000443696 . ПМЦ 4899661 . ПМИД 27293393 .

[20] Булок А., Годо Дж., Целлер Дж., Векслер Дж., Ревуз Дж., Коснес А. (1999). «Повышенная активность эластазы фибробластов в приобретенной коже». Дерматология . 198 (4): 346–50. дои : 10.1159/000018146 . ПМИД 10449932 . S2CID 23679878 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : L57.4 , Q82.8 ( ILDS Q82.816) МКБ - 9-СМ : 701,8 , 756,83 Опустить : 123700 219100 219200 304150 МеШ : D003483 БолезниБД : 29439
Внешние ресурсы	Электронная медицина : дерм/03 GeneReviews : Cutis Laxa, связанная с FBLN5 Сирота : 209