Кожа свободно

Кожа свободно
Кожа свободно
Другие имена	Чалазодерма , дерматохалазия , дерматолиз , дерматомегалия , генерализованный эластолиз , генерализованный эласторрексис
	Кожа свободно у новорожденного
Специальность	Медицинская генетика

Кожа свободно ^{[ 1 ]} Золотой пахидерматоцеле ^{[ 2 ]} является группой редких нарушений соединительной ткани , при которой кожа становится неэластичной и свободно висит в складках. ^{[ 3 ]}

Признаки и симптомы

Он характеризуется кожей, которая свободна, висит, морщинится и не имеет эластичности. Свободная кожа может быть обобщенной или локализованной. ^{[ 4 ]} Биопсия показала снижение и дегенерацию кожных упругих волокон в пораженных областях кожи. ^{[ 5 ]} Свободная кожа часто наиболее заметна на лице, что приводит к преждевременно выдержанному внешнему виду. Затронутые участки кожи могут быть утолщены и темными. Кроме того, суставы могут быть свободными ( гипермобиль ) из -за слабых связей и сухожилий . Когда Cutis Laxa сильна, это также может повлиять на внутренние органы. Легкие сердце , могут повлиять с (суправальвулярное легочное стеноз), кишечник или артерии различными тяжелыми нарушениями. В некоторых случаях можно наблюдать грыжи и озадачение мочевого пузыря. Пациенты также могут присутствовать с белыми глазами , которые являются синими. ^{[ Цитация необходима ]}

Причины

Во многих случаях Cutis Laxa унаследован. Аутосомно-доминантные , аутосомно-рецессивные и X-связанные рецессивные формы были описаны, но также встречаются приобретенные формы. ^{[ Цитация необходима ]}

Cutis Laxa связан с дефицитными или отсутствующими эластиновыми волокнами во внеклеточном матриксе . ^{[ 6 ]} Это может быть связано со снижением синтеза эластина или структурными дефектами во внеклеточном матриксе . ^{[ 7 ]}

Cutis Laxa может быть вызвана мутациями в генах: Eln , ^{[ 8 ]} ATP6V0A2 , ^{[ 9 ]} ATP7A , ^{[ 10 ]} Fbln4 , ^{[ 11 ]} Fbln5 , ^{[ 12 ]} и pycr1 . ^{[ 13 ]} Связанный неврокожный синдром может быть вызван мутациями в гене ALDH18A1 ( P5CS ). ^{[ 14 ]} Cutis Laxa также может быть замечена в связи с унаследованными нарушениями соединительной ткани, такими как синдромы Элерса - Данлос . Другим синдромом, связанным с Cutis Laxa, является синдром Lenz-Majewski , который связан с мутацией в гене фосфатидилсеринсинтазы 1 ( PTDSS1 ). ^{[ Цитация необходима ]}

В отличие от этого, приобретенная Cutis Laxa часто имеет инициирующее событие, такое как крапивница , лекарства (такие как пенициллин ) или новообразования . ^{[ 15 ]} Приобретенная Cutis Laxa также может быть иммунологически опосредованной, так как он может включать в себя дермальное отложения иммуноглобулинов , и это может возникнуть при аутоиммунных заболеваниях . ^{[ 5 ]} Приобретенная Cutis Laxa была связана с гранулированными иммуноглобулиновыми отложениями, а также с обильными нейтрофилами . ^{[ 5 ]} Одной из гипотезы по причине является чрезмерное высвобождение эластазы из нейтрофилов и макрофагов . ^{[ 15 ]} Также считалось, что мутации в генах эластина (ELN) и Fibulin-5 (FBLN5) могут повысить восприимчивость эластичных волокон к деградации воспаления в приобретенной Cutis Laxa. ^{[ 15 ]}

Приобретенная Cutis Laxa также была замечена в сочетании с рядом состояний, включая: ревматоидный артрит , ^{[ 16 ]} системная волчанка эритематос , ^{[ 17 ]} целиакия , ^{[ 5 ]} и моноклональные гаммопатии . ^{[ 18 ]} Это также может возникнуть как пост -заразительный ответ после крапивниц . ^{[ 19 ]} Крафиальные кожи фибробласты в 2-3 сгиба показали увеличение активности эластазы у пациента с приобретенной кутс-лаксой. ^{[ 20 ]}

Диагноз

Уход

По состоянию на 2024 год, нет лечения для Cutis Laxa. Процедуры, направленные на смягчение симптомов и выявление последующих состояний, часто рекомендуются. Ни один фармакологический агент не смог остановить прогрессирование заболевания. ^{[ 15 ]} Тем не менее, косметические операции являются потенциально вариантом, поскольку Cutis Laxa обычно не связана с хрупкостью сосудов. ^{[ 15 ]}

Смотрите также

Ссылки

^ Рапини Р.П., Болонья Дж.Л., Йориззо Дж.Л. (2007). Дерматология: 2-объемный набор Святой Иоанн Креститель. Луи: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
^ Джеймс В.Д., Элстон Д.М., Бергер Т.Г., Эндрюс Г.К. (1969). «Эндрюс» заболевания кожи: клиническая дерматология » (10 -е изд.). Сондерс. п. 515. ISBN 0-7216-2921-0 .
^ Миллингтон П (2009). Кожа . Издательство Кембриджского университета. п. 100. ISBN 978-0-521-10681-8 .
^ Nygaard RH, Maynard S, Schjerling P, Kjaer M, Qvortrup K, Bohr Va, et al. (2016-02-13). «Приобретен локализованный Cutis Laxa из -за увеличения оборота эластина» . Отчеты о случаях в дерматологии . 8 (1): 42–51. doi : 10.1159/000443696 . PMC 4899661 . PMID 27293393 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} García-Patos V, Pujol RM, Barnadas MA, Pérez M, Moreno A, Condomines J, et al. (Июль 1996 г.). «Генерализованные приобретенные Cutis Laxa, связанные с целиакией: свидетельство иммуноглобулина А на кожные упругие волокна». Британский журнал дерматологии . 135 (1): 130–4. doi : 10.1046/j.1365-2133.1996.d01-950.x . PMID 8776377 . S2CID 38392112 .
^ Plopper G (2007). Внеклеточный матрикс и клеточная адгезия, в клетках (Eds Lewin B, Cassimeris L, Lingappa V, Plopper G) . Садбери, Массачусетс: Джонс и Бартлетт. ISBN 978-0-7637-3905-8 .
^ Nygaard RH, Maynard S, Schjerling P, Kjaer M, Qvortrup K, Bohr Va, et al. (2016-02-13). «Приобретен локализованный Cutis Laxa из -за увеличения оборота эластина» . Отчеты о случаях в дерматологии . 8 (1): 42–51. doi : 10.1159/000443696 . PMC 4899661 . PMID 27293393 .
^ Онлайн Менделяйский наследство у человека (Омим): кожа, аутосомная доминант - 123700
^ Онлайн -наследство Менделян в Человеке (Омим): Кутис Лакса, Аутосомный рецессив, тип II - 219200
^ Онлайн -наследство Менделян в Человеке (Омим): кожа, X -связанный - 304150
^ Онлайн -наследство Менделян в Человеке (Омим): Кутис Лакса, Аутосомная рецессия, тип I - 219100
^ Онлайн -наследство Менделян в Человеке (Омим): Фибулин 5; FBLN5 - 604580
^ Онлайн-наследство Менделян в Человеке (Омим): Пирролин-5-карбоксилатредуктаза 1; Pycr1 - 179035
^ Онлайн -наследство Менделян в человеке (Омим): Альдегиддегидрогеназа 18, член А1; ALDH18A1 - 138250
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Редди Г.П., Мишра Б., Упадхьяя Д.Н. (2019). «Приобретенная локализованная Cutis Laxa: отчет о случаях и роль пластической хирургии» . Индийский журнал дерматологии . 64 (1): 55–58. doi : 10.4103/ijd.ijd_14_18 . PMC 6340237 . PMID 30745636 .
^ Rongioletti F, Cutolo M, Bondavalli P, Rebora A (январь 2002 г.). «Acral Localized приобрел Cutis Laxa, связанный с ревматоидным артритом». Журнал Американской академии дерматологии . 46 (1): 128–30. doi : 10.1067/mjd.2002.117394 . PMID 11756959 .
^ Рэндл Х.В., Мюллер С. (июнь 1983 г.). «Обобщенный эластолиз, связанный с системной волчанкой эритематозу». Журнал Американской академии дерматологии . 8 (6): 869–73. doi : 10.1016/s0190-9622 (83) 80019-x . PMID 6345611 .
^ Maruani A, Arbeille B, Machet MC, Barbet C, Laure B, Martin L, Machet L (июль 2010 г.). «Ультраструктурная демонстрация взаимосвязи между приобретенной Кутис -Лаксой и моноклональной гаммопатией» . Acta Dermato-Venereologica . 90 (4): 406–8. doi : 10.2340/00015555-0887 . PMID 20574607 .
^ Nygaard RH, Maynard S, Schjerling P, Kjaer M, Qvortrup K, Bohr Va, et al. (2016-02-13). «Приобретен локализованный Cutis Laxa из -за увеличения оборота эластина» . Отчеты о случаях в дерматологии . 8 (1): 42–51. doi : 10.1159/000443696 . PMC 4899661 . PMID 27293393 .
^ Bouloc A, Godeau G, Zeller J, Wechsler J, Revuz J, Cosnes A (1999). «Повышенная активность фибробластов эластазы у приобретенной кутс -лакса». Дерматология . 198 (4): 346–50. doi : 10.1159/000018146 . PMID 10449932 . S2CID 23679878 .

Дальнейшее чтение

Van Maldergem L, Loeys B (2011-10-13). Связанный с FBLN5 Cutis Laxa . Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID 20301756 . NBK5201. В Адам MP, Everman DB, Mirza GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A (1993). Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al. (Ред.). GenereViews [Интернет ] Сиэтл Вашингтон: Университет Вашингтона, Сиэтл. 20301295PMID
Van Maldergem L, Dobyns W, Kornak U (2011-05-10). ATP6V0A2, связанный с Cutis Laxa . Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID 20301755 . NBK5200. В GenereViews
Loeys B, De Paepe A, Urban Z (2011-05-12). EFEMP2, связанный с Cutis Laxa . Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID 21563328 . NBK54467. В GenereViews
G Kaler S (2010-10-14). Связанные с ATP7A расстройства медного транспорта . Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID 20301586 . NBK1413. В GenereViews

Внешние ссылки

Вход Medscape на Cutis Laxa

[Bolognia-1] Рапини Р.П., Болонья Дж.Л., Йориззо Дж.Л. (2007). Дерматология: 2-объемный набор Святой Иоанн Креститель. Луи: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .

[Andrews-2] Джеймс В.Д., Элстон Д.М., Бергер Т.Г., Эндрюс Г.К. (1969). «Эндрюс» заболевания кожи: клиническая дерматология » (10 -е изд.). Сондерс. п. 515. ISBN 0-7216-2921-0 .

[3] Миллингтон П (2009). Кожа . Издательство Кембриджского университета. п. 100. ISBN 978-0-521-10681-8 .

[4] Nygaard RH, Maynard S, Schjerling P, Kjaer M, Qvortrup K, Bohr Va, et al. (2016-02-13). «Приобретен локализованный Cutis Laxa из -за увеличения оборота эластина» . Отчеты о случаях в дерматологии . 8 (1): 42–51. doi : 10.1159/000443696 . PMC 4899661 . PMID 27293393 .

[:0-5] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} García-Patos V, Pujol RM, Barnadas MA, Pérez M, Moreno A, Condomines J, et al. (Июль 1996 г.). «Генерализованные приобретенные Cutis Laxa, связанные с целиакией: свидетельство иммуноглобулина А на кожные упругие волокна». Британский журнал дерматологии . 135 (1): 130–4. doi : 10.1046/j.1365-2133.1996.d01-950.x . PMID 8776377 . S2CID 38392112 .

[6] Plopper G (2007). Внеклеточный матрикс и клеточная адгезия, в клетках (Eds Lewin B, Cassimeris L, Lingappa V, Plopper G) . Садбери, Массачусетс: Джонс и Бартлетт. ISBN 978-0-7637-3905-8 .

[7] Nygaard RH, Maynard S, Schjerling P, Kjaer M, Qvortrup K, Bohr Va, et al. (2016-02-13). «Приобретен локализованный Cutis Laxa из -за увеличения оборота эластина» . Отчеты о случаях в дерматологии . 8 (1): 42–51. doi : 10.1159/000443696 . PMC 4899661 . PMID 27293393 .

[8] Онлайн Менделяйский наследство у человека (Омим): кожа, аутосомная доминант - 123700

[9] Онлайн -наследство Менделян в Человеке (Омим): Кутис Лакса, Аутосомный рецессив, тип II - 219200

[10] Онлайн -наследство Менделян в Человеке (Омим): кожа, X -связанный - 304150

[11] Онлайн -наследство Менделян в Человеке (Омим): Кутис Лакса, Аутосомная рецессия, тип I - 219100

[12] Онлайн -наследство Менделян в Человеке (Омим): Фибулин 5; FBLN5 - 604580

[13] Онлайн-наследство Менделян в Человеке (Омим): Пирролин-5-карбоксилатредуктаза 1; Pycr1 - 179035

[14] Онлайн -наследство Менделян в человеке (Омим): Альдегиддегидрогеназа 18, член А1; ALDH18A1 - 138250

[:1-15] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Редди Г.П., Мишра Б., Упадхьяя Д.Н. (2019). «Приобретенная локализованная Cutis Laxa: отчет о случаях и роль пластической хирургии» . Индийский журнал дерматологии . 64 (1): 55–58. doi : 10.4103/ijd.ijd_14_18 . PMC 6340237 . PMID 30745636 .

[16] Rongioletti F, Cutolo M, Bondavalli P, Rebora A (январь 2002 г.). «Acral Localized приобрел Cutis Laxa, связанный с ревматоидным артритом». Журнал Американской академии дерматологии . 46 (1): 128–30. doi : 10.1067/mjd.2002.117394 . PMID 11756959 .

[17] Рэндл Х.В., Мюллер С. (июнь 1983 г.). «Обобщенный эластолиз, связанный с системной волчанкой эритематозу». Журнал Американской академии дерматологии . 8 (6): 869–73. doi : 10.1016/s0190-9622 (83) 80019-x . PMID 6345611 .

[18] Maruani A, Arbeille B, Machet MC, Barbet C, Laure B, Martin L, Machet L (июль 2010 г.). «Ультраструктурная демонстрация взаимосвязи между приобретенной Кутис -Лаксой и моноклональной гаммопатией» . Acta Dermato-Venereologica . 90 (4): 406–8. doi : 10.2340/00015555-0887 . PMID 20574607 .

[19] Nygaard RH, Maynard S, Schjerling P, Kjaer M, Qvortrup K, Bohr Va, et al. (2016-02-13). «Приобретен локализованный Cutis Laxa из -за увеличения оборота эластина» . Отчеты о случаях в дерматологии . 8 (1): 42–51. doi : 10.1159/000443696 . PMC 4899661 . PMID 27293393 .

[20] Bouloc A, Godeau G, Zeller J, Wechsler J, Revuz J, Cosnes A (1999). «Повышенная активность фибробластов эластазы у приобретенной кутс -лакса». Дерматология . 198 (4): 346–50. doi : 10.1159/000018146 . PMID 10449932 . S2CID 23679878 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

Классификация	Дюймовый ICD - 10 : L57.4 , Q82.8 ( ILDS Q82.816) ICD - 9 -CM : 701.8 , 756.83 Омим : 123700 219100 219200 304150 Сетка : D003483 Болезнь : 29439
Внешние ресурсы	Эмедицина : Derm/03 GenereViews : FBLN5, связанный с Cutis Laxa Сирота : 209