✖


Jump to content

Тетрасомия X

Это хорошая статья. Нажмите здесь для получения дополнительной информации.
(Перенаправлено с 48, XXXX )

Тетрасомия X
Другие имена 48, ХХХХ
Кариотип или изображение хромосом для тетрасомии X. Хромосомы помечены от 1 до 22 для аутосом (неполовые хромосомы), затем X и Y для половых хромосом. От 1 до 22 имеют нормальное количество по две хромосомы каждая. Y пуст, а X имеет четыре хромосомы.
Кариотип тетрасомии X
Специальность Медицинская генетика  Edit this on Wikidata
Симптомы лица Интеллектуальная отсталость, дисморфология , пороки сердца, аномалии скелета, высокий рост.
Обычное начало Концепция
Продолжительность Пожизненный
Причины Нерасхождение
Метод диагностики Кариотип
Дифференциальный диагноз Трисомия Х , пентасомия Х , синдром Дауна

Тетрасомия X , также известная как 48,XXXX , представляет собой хромосомное заболевание , при котором женщина имеет четыре, а не две копии Х-хромосомы . Оно связано с умственной отсталостью различной степени выраженности, характерными «грубыми» чертами лица, пороками сердца и аномалиями скелета, такими как увеличенный рост, клинодактилия (изогнутые мизинцы ) и лучелоктевой синостоз (сращение длинных костей предплечья). Тетрасомия X — редкое заболевание, случаев, признанных с медицинской точки зрения, немного; По оценкам, оно встречается примерно у 1 из 50 000 женщин.

Заболевание имеет широкий спектр симптомов с фенотипами (проявлениями) от легких до тяжелых. Предполагается, что это заболевание недостаточно диагностируется, как и другие нарушения половых хромосом. Жизненные результаты различаются; некоторые женщины получили образование, работу и детей, в то время как другие остались зависимыми и во взрослом возрасте. Ожидаемая продолжительность жизни, судя по всему, существенно не сократилась. Тетрасомия X имеет фенотипическое совпадение с рядом более распространенных заболеваний, таких как трисомия X и синдром Дауна , и диагноз обычно неясен до хромосомного тестирования.

Тетрасомия X обычно не наследуется, а возникает в результате случайного события, называемого нерасхождением, во время развития гамет или зиготы . Формальный термин для кариотипа [ примечание 1 ] наблюдаемая при тетрасомии X равна 48,XXXX, поскольку для этого состояния характерен набор из 48 хромосом, а не 46 хромосом, наблюдаемых при нормальном развитии человека.

Презентация

[ редактировать ]

Тетрасомия X имеет различную степень тяжести и не имеет явных определяющих клинических отклонений, которые могут привести к постановке диагноза при отсутствии тестирования. [ 2 ] Узнаваемые характеристики включают увеличенный рост и легкую умственную отсталость ; средний рост взрослого человека при тетрасомии X составляет 169 см (5 футов 6 + 1 ⁄ 2 дюйма) [ 2 ] по сравнению с эталонным ростом около 162 см (5 футов 4 дюйма) для женщин в англосфере , [ 3 ] [ 4 ] в то время как обзор первых 27 женщин, у которых была диагностирована тетрасомия X, обнаружил, что IQ варьируется от 30 до 101 со средним значением 62. [ 5 ] Хотя некоторая степень умственной отсталости традиционно является характерной, два медицинских случая имели нормальный интеллект, [ 6 ] а организации пациентов сообщают о своих членах, которые страдают только от определенных нарушений обучаемости, таких как дислексия . [ 7 ] Задержка речи и языка может быть связана с тетрасомией X, хотя вопрос неясен; в некоторых отчетах описываются речевые и языковые способности в соответствии с общим интеллектом, [ 2 ] в то время как другие описывают проблемы, не зависящие от интеллекта, особенно с субъектами, у которых нормальный интеллект, но значительные задержки речи. [ 6 ] [ 8 ]

ряд аномалий лица и скелетно-мышечной системы Для всех анеуплоидий характерен половых хромосом . [ примечание 2 ] включая полисомию Х-хромосомы, такую ​​как тетрасомия X. [ 10 ] Эпикантические складки (дополнительные кожные складки в уголках глаз) и гипертелоризм (широко расставленные глаза) являются частыми чертами лица. [ 2 ] Во многих отчетах характерные черты лица описываются как «грубые». [ 11 ] [ 12 ] Эти дисморфические черты относительно легкие и не обязательно «выделяются из толпы»; [ 7 ] в целом полисомия Х-хромосомы не связана с тяжелым физическим дисморфизмом, хотя тетрасомия и пентасомия Х имеют тенденцию быть несколько более заметными в этом отношении, чем более легкая и более частая трисомия Х. [ 2 ] [ 10 ] Гипотония (низкий мышечный тонус), часто тяжелая и с ранним началом, является часто наблюдаемой аномалией скелетно-мышечной системы. [ 13 ] Нередки клинодактилия — изгиб внутрь мизинца и лучелоктевой синостоз — сращение длинных костей предплечья. [ 2 ] С синдромом связаны стоматологические аномалии, в частности тауродонтизм , при котором пульпа зубов увеличивается и распространяется на корни. [ 14 ] Эти данные не уникальны для тетрасомии X; эпикантические складки и гипертелоризм наблюдаются при трисомии X, [ 10 ] в то время как клинодактилия и лучелоктевой синостоз являются признаками, общими для всех анеуплоидий половых хромосом. [ 15 ] а тауродонтизм преобладает, в частности, при полисомии Х-хромосомы. [ 16 ]

С синдромом связаны пороки сердца различных типов, хотя распространенность неясна. Организация пациентов сообщает, что примерно у трети случаев среди ее членов были врожденные пороки сердца, что больше, чем сообщается в медицинской литературе. [ 7 ] Часто сообщаемые пороки сердца включают открытый артериальный проток. [ 11 ] и дефекты межжелудочковой перегородки . [ 17 ] Проблемы с почками и мочевым пузырем слабо связаны с синдромом. [ 7 ] как и эпилепсия . [ 18 ] Эпилепсия при анеуплоидии половых хромосом обычно протекает в легкой форме, поддается лечению и часто со временем ослабевает или исчезает. [ 19 ] Существует также потенциальная связь между тетрасомией X и аутоиммунными заболеваниями , в частности волчанкой , которая была зарегистрирована у двух женщин с тетрасомией X и, по-видимому, становится более распространенной по мере увеличения числа X-хромосом. [ 20 ]

Психологический и поведенческий фенотип тетрасомии X недостаточно изучен. В некоторых отчетах девочки и женщины с тетрасомией X описываются как в целом спокойные и приятные, тогда как в других сообщается об эмоциональной лабильности и неадекватном поведении. [ 2 ] Семейное происхождение и окружающая среда оказывают существенное влияние на поведение, и случаи с тяжелой поведенческой дисфункцией часто имеют аналогичных дисфункциональных здоровых родственников. Выраженная задержка речи и исполнительная дисфункция являются частыми предвестниками поведенческих проблем из-за трудностей, которые они вызывают в образовательном, профессиональном и социальном функционировании. [ 6 ] Известно, что как у мужчин, так и у женщин полисомия Х-хромосомы связана с психозом . [ 21 ] Известен случай девочки с тетрасомией X и шизофренией, начавшейся в детстве . [ 22 ] В отчетах родителей описываются дети и молодые люди, которые, как правило, приятные и ласковые, но застенчивые, у которых есть проблемы, связанные с вспышками гнева, перепадами настроения и разочарованием из-за неспособности общаться. [ 7 ]

Тетрасомия X может препятствовать половому развитию. Из взрослых женщин, зарегистрированных с тетрасомией X, у половины наблюдалось нормальное половое развитие с менархе в соответствующем возрасте, тогда как у другой половины наблюдалась та или иная форма пубертатной дисфункции. [ 2 ] такие как первичная аменорея , нерегулярные менструальные циклы или неполное развитие вторичных половых признаков . [ 7 ] преждевременная недостаточность яичников или ранняя менопауза . Зарегистрирована [ 23 ] При трисомии Х преждевременная менопауза наступает в возрасте от 19 до 40 лет. [ 10 ] в то время как при тетрасомии X это было зарегистрировано уже в 15 лет. [ 24 ] При тетрасомии X, как и при других причинах преждевременной менопаузы или неполного полового созревания, некоторые авторы рекомендуют заместительную гормональную терапию . [ 23 ] Фертильность при тетрасомии Х возможна. При первом обсуждении этого явления сообщалось о трех случаях, когда женщины рожали детей. У одной женщины было двое детей: один с нормальным набором хромосом, а другой с синдромом Дауна . У двух женщин было по одному ребенку; у одного родилась дочь с нормальными хромосомами, а у другого родился мертвый ребенок с омфалоцеле . [ 2 ] Сообщалось, что еще у одной женщины было трое детей, все с нормальными хромосомами. [ 7 ]

Причины

[ редактировать ]
Нерасхождение при тетрасомии X

Тетрасомия X, как и другие нарушения анеуплоидии , вызвана процессом, называемым нерасхождением . Нерасхождение происходит, когда гомологичные хромосомы или сестринские хроматиды не разделяются должным образом во время мейоза — процесса, в ходе которого образуются гаметы (яйцеклетки или сперматозоиды), и в результате образуются гаметы со слишком большим или слишком малым количеством хромосом. [ 25 ] В конкретном случае тетрасомии и пентасомии половых хромосом нерасхождение происходит несколько раз у одного и того же родителя; в частности, что касается тетрасомии X, все известные случаи унаследовали либо три материнские X-хромосомы и одну отцовскую, либо четыре материнские X-хромосомы без отцовского вклада. [ 26 ] [ 27 ] Причина такого специфического типа наследования неясна. Одна из первых исследовательских групп предположила, что из-за разницы в распространенности между родственными заболеваниями 49,XXXXY , которые имеют сходную распространенность с тетрасомией X, и пентасомией X , которая встречается гораздо реже, отцовские Х-хромосомы часто могут быть потеряны при высоком уровне. анеуплоидия. [ 28 ] Совсем недавно появились предположения, основанные на геномном импринтинге , с предположением, что столь же большое количество отцовских Х-хромосом будет несовместимо с жизнью. [ 29 ] Нерасхождение также может произойти после зачатия, что часто приводит к мозаичному кариотипу. [ 30 ]

Нерасхождение связано с пожилым возрастом матери . [ 31 ] При распространенных анеуплоидиях, таких как синдром Дауна , связь с возрастом матери тщательно изучается. [ 32 ] При синдроме Клайнфельтера , наиболее распространенной и наиболее изученной анеуплоидии половых хромосом, заболеваемость существенно увеличивается с увеличением возраста матери. [ 33 ] Меньше известно о роли материнского возраста в состояниях тетрасомии и пентасомии половых хромосом, в первую очередь из-за их редкости, и четкой взаимосвязи не установлено. [ 5 ] [ 34 ]

Тетрасомия X, как правило, является случайным явлением и не повторяется в одной семье. В редких случаях это может быть связано с трисомией X , мозаикой или чем-то еще у матери. Это не вызвано факторами окружающей среды. [ 7 ]

Диагностика

[ редактировать ]

Хромосомные анеуплоидии , такие как тетрасомия X, диагностируются по кариотипу . [ 35 ] процесс, при котором хромосомы проверяются из крови, костного мозга, околоплодных вод или плацентарных клеток. [ 36 ] Из-за значительного потенциала дифференциальной диагностики диагноз не может быть поставлен только на основании фенотипа. [ 2 ]

Дифференциальный диагноз

[ редактировать ]

Тетрасомия X имеет множество возможностей для дифференциальной диагностики, при этом множество других состояний совпадают с фенотипом. Одним из дифференциальных диагнозов является трисомия Х , при которой у женщины имеется три копии Х-хромосомы. Эти два состояния имеют перекрывающиеся фенотипы с широким диапазоном тяжести. [ 37 ] Оба связаны с гипотонией , легкими аномалиями лица, такими как гипертелоризм и эпикантические складки , увеличением роста, преждевременной недостаточностью яичников и некоторым снижением интеллекта. Однако фенотип тетрасомии X обычно более тяжелый, чем фенотип трисомии X. [ 10 ] Кроме того, хотя оба варианта в некоторой степени связаны с высоким ростом, связь с трисомией X гораздо сильнее. [ 7 ] [ 38 ] Клинический портрет усложняется возможностью мозаицизма , при котором присутствуют как 47,XXX, так и 48,XXXX клеточные линии; такие случаи часто, но не обязательно, ближе соответствуют профилю тетрасомии, чем трисомии. [ 39 ] Помимо простого 47,XXX/48,XXXX мозаицизма сообщалось о сложном 46,XX/47,XXX/48,XXXX мозаицизме. [ 40 ]

Пентасомия Х , кариотип пяти Х-хромосом, является еще одним важным дифференциальным диагнозом. Фенотип пентасомии X аналогичен, но в среднем более серьезен. Умственная отсталость протекает более тяжело, средний IQ составляет 50, а задержка полового созревания или неполное половое созревание встречаются чаще. [ 2 ] В отличие от других полисомий Х-хромосомы, пентасомия Х связана с низким ростом . [ 10 ] Точно так же пентасомия X обычно связана с явлениями, которые нечасты при тетрасомии X, такими как микроцефалия и задержка внутриутробного развития . [ 13 ] Сообщалось о случаях мозаицизма 48,XXXX/49,XXXXX, которые часто классифицируются как случаи пентасомии X. [ 41 ] Сообщалось о более сложных мозаиках, таких как 47,XXX/48,XXXX/49,XXXXX. [ 17 ] и 45,X0/46,XX/47,XXX/48,XXXX/49,XXXXX. [ 42 ]

Дополнительным дифференциальным диагнозом в некоторых случаях является синдром Дауна . Некоторые случаи тетрасомии X были описаны как имеющие «ложный вид трисомии 21» (основная хромосомная анеуплоидия при болезни Дауна), а кариотипирование, приводящее к диагнозу тетрасомии X, было выполнено из-за подозрения на синдром Дауна. [ 37 ] [ 43 ] Однако это лишь дифференциальный диагноз для части случаев, в то время как другие имеют более нормальные фенотипы или отклонения, не соответствующие профилю Дауна. [ 37 ] Дело осложняется тем, что у ряда женщин с полисомией Х-хромосомы, в том числе с тетрасомией Х, родились дети с синдромом Дауна. [ 2 ] [ 44 ]

Прогноз

[ редактировать ]

Долгосрочный прогноз при тетрасомии X в целом хороший. Хотя ожидаемая продолжительность жизни неясна, пациентам диагностировали заболевание в возрасте от 50 до 60 лет, а долгосрочное наблюдение за отдельными случаями показывает здоровое старение с хорошим физическим здоровьем. [ 5 ] [ 45 ] Некоторые женщины живут полностью независимой жизнью, в то время как другим требуется более постоянная поддержка со стороны родителей и лиц, осуществляющих уход, что соответствует другим синдромам умственной отсталости сопоставимой степени тяжести. [ 7 ] Многие могут работать неполный рабочий день, а некоторые — полный; некоторые молодые женщины посещают высшие учебные заведения , в основном профессионально-технические . [ 46 ] Для девочек и женщин с тетрасомией X и хорошими результатами характерны благоприятная семейная среда и сильная личная поддержка их успеха; «[т] дети знакомятся со многими разнообразными видами деятельности и опытом, и их хвалят за их сильные стороны, в то время как их ограничения и задержки сводятся к минимуму». [ 2 ] Подросткам следует пройти обследование на предмет недостаточности яичников, поскольку для снижения риска остеопороза может потребоваться заместительная гормональная терапия.

Эпидемиология

[ редактировать ]

По оценкам, тетрасомия X встречается примерно у 1 из 50 000 женщин, с распространенностью менее 1 на миллион человек. [ 47 ] [ 48 ] Учитывая вариабельный фенотип, организации и исследователи, поддерживающие тетрасомию X, считают, что, вероятно, есть много случаев, которые не обратились за медицинской помощью. [ 7 ] Это характерно для всех анеуплоидий половых хромосом, частота диагностики которых очень низкая по сравнению с общей распространенностью среди населения. [ 10 ] В целом нарушения тетрасомии и пентасомии половых хромосом встречаются у 1 из 18 000–1 из 100 000 живорожденных мальчиков и несколько реже у женщин. [ 2 ] [ 49 ]

Тетрасомия Х встречается только у женщин, поскольку Y-хромосома в большинстве случаев необходима для полового развития мужчин. [ 50 ] [ примечание 3 ]

История

[ редактировать ]

Тетрасомия X впервые была зарегистрирована в 1961 году у двух умственно отсталых женщин, проживающих в учреждении. [ 54 ] Конец 1950-х и начало 1960-х годов были периодом частого выявления ранее неизвестных анеуплоидий половых хромосом, при этом открытие кариотипа 48,XXXX наряду с кариотипом 45,X0 , [ 55 ] 47, XXY [ 56 ] и 47,ХХХ [ 57 ] в 1959 г., 48, XXYY в 1960 г., [ 58 ] и 47,XYY в том же году. [ 59 ] Одна из двух женщин, у которых впервые была диагностирована тетрасомия X, наблюдалась двадцать шесть лет спустя, когда ей было под пятьдесят, и к этому времени она покинула учреждение и жила полунезависимо со своей сестрой; у нее было хорошее физическое здоровье, у нее были менархе и менопауза в типичном возрасте (14 и 50 лет), и у нее не было признаков снижения когнитивных функций. [ 45 ]

Большая часть медицинской литературы по тетрасомии X относится к 1960-м и 1970-м годам, эпохе особого интереса и исследований анеуплоидии половых хромосом. [ 7 ] Первые сообщения часто обнаруживались во время скрининга хромосом в учреждениях для умственно отсталых. [ 5 ] [ 60 ] [ 61 ] Раннее предпочтение диагностики анеуплоидии половых хромосом у избранных выборок, таких как обитатели учреждений и заключенные, привело к предвзятому взгляду на условия, которые рисовали неоправданно негативный портрет их фенотипов и прогнозов. Дальнейшие исследования анеуплоидии половых хромосом с использованием неотобранных образцов, таких как скрининг новорожденных, позволили переопределить основные состояния, такие как синдром XYY, синдром Клайнфельтера и трисомия X, с помощью более репрезентативных фенотипов; однако более редкие состояния, такие как тетрасомия X, не были выявлены ни в одном из таких исследований, и поэтому в медицинской литературе продолжают описываться случаи, которые были диагностированы из-за проблем развития или поведения. [ 2 ] Аспекты ранних исследований остаются общепринятыми; предложение 1969 года о том, что каждая нештатная Х-хромосома снижает IQ в среднем на 15 пунктов. [ 62 ] до сих пор используется как эмпирическое правило. [ 2 ] [ 7 ] [ 63 ]

Состояниям тетрасомии и пентасомии половых хромосом постоянно уделяется мало внимания по сравнению с более распространенными состояниями трисомии. Исследования таких состояний, как тетрасомия X, зашли в тупик из-за предвзятости выборки, устаревшей информации и отсутствия публикаций выше уровня отчетов о случаях заболевания. [ 2 ] Специализированные группы поддержки пациентов и семей, такие как Unique [ 7 ] и Группа поддержки тетрасомии и пентасомии X, [ 64 ] начали появляться в сети в начале 2000-х годов. Реестр пациентов в Соединенном Королевстве был создан в 2004 году на фоне опасений, что в течение многих лет по тетрасомии X проводилось мало серьезных исследований. [ 7 ]

Растет число случаев диагностики анеуплоидии половых хромосом. [ 16 ] как и количество поддержки, доступной семьям. [ 65 ] Редкость и вариации тетрасомии X ограничивают объем доступной конкретной поддержки, но основные организации, занимающиеся хромосомными расстройствами, обслуживают это заболевание и имеют членов, которые являются или связаны с людьми с этим заболеванием. [ 46 ]

См. также

[ редактировать ]

Примечания

[ редактировать ]
  1. ^ Термин «кариотип» имеет несколько значений, и все они здесь используются. Это может относиться к хромосомному набору человека, к тесту, используемому для определения указанного хромосомного набора, или к изображению хромосом, полученному с помощью такого теста. [ 1 ]
  2. ^ Анеуплоидия — это наличие слишком большого или слишком малого количества хромосом в клетке. [ 9 ]
  3. ^ Мужские фенотипы, врожденные или индуцированные, с формами полисомии Х-хромосомы, которые обычно фенотипически являются женскими, действительно встречаются. По трисомии Х трансмужчина и несколько мужчин с сменой пола . зарегистрирован [ 51 ] [ 52 ] [ 53 ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Бизекер Б.Б. «Генетический словарь: кариотип» . Национальный институт исследования генома человека . Проверено 12 апреля 2021 г.
  2. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д Линден М.Г., Бендер Б.Г., Робинсон А. (октябрь 1995 г.). «Тетрасомия и пентасомия половых хромосом». Педиатрия . 96 (4): 672–682. дои : 10.1542/педс.96.4.672 . ПМИД   7567329 .
  3. ^ Министерство здравоохранения и социальных служб США и др. (август 2016 г.). «Справочные антропометрические данные для детей и взрослых: США, 2011–2014 гг.» (PDF) . Отчеты национальной статистики здравоохранения . 11 . Архивировано (PDF) из оригинала 2 февраля 2017 года . Проверено 23 марта 2021 г.
  4. ^ «Австралийское исследование здоровья: первые результаты» . Австралийское статистическое бюро. 29 октября 2012 года. Архивировано из оригинала 20 января 2017 года . Проверено 23 марта 2021 г.
  5. ^ Jump up to: а б с д Нильсен Дж., Хомма А., Кристиансен Ф., Расмуссен К. (1977). «Женщины с тетра-Х (48,ХХХХ)» . Эредитас . 85 (2): 151–156. дои : 10.1111/j.1601-5223.1977.tb00962.x . ПМИД   885729 .
  6. ^ Jump up to: а б с Саманго-Спроус С., Кин С., Митчелл Ф., Садегин Т., Гропман А. (18 июня 2015 г.). «Изменчивость нервного развития у трех молодых девушек с редким хромосомным заболеванием, 48,XXXX». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 167А (10): 2251–2259. doi : 10.1002/ajmg.a.37198 . ПМИД   26086740 . S2CID   23652023 .
  7. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот Руман Р., Хультен М. (2005). «Тетрасомия X» (PDF) . Уникальный . Архивировано (PDF) из оригинала 18 марта 2021 года.
  8. ^ Блэкстон Р.Д., Чен А.Т. (июнь 1972 г.). «Случай женщины 48,XXXX лет с нормальным интеллектом» . Журнал медицинской генетики . 9 (2): 230–232. дои : 10.1136/jmg.9.2.230 . ПМК   1469029 . ПМИД   5046634 .
  9. ^ Мандриоли Д., Бельподжи Ф., Силбергельд Э.К., Перри М.Дж. (12 октября 2016 г.). «Анеуплоидия: распространенный и ранний научно обоснованный биомаркер канцерогенов и репродуктивных токсикантов» . Экологическое здоровье . 15 (97): 97. Бибкод : 2016EnvHe..15...97M . дои : 10.1186/s12940-016-0180-6 . ПМК   5059969 . ПМИД   27729050 .
  10. ^ Jump up to: а б с д и ж г Тарталья Н.Р., Хауэлл С., Сазерленд А., Уилсон Р., Уилсон Л. (11 мая 2010 г.). «Обзор трисомии X (47,XXX)» . Сиротский журнал редких заболеваний . 5 (8): 8. дои : 10.1186/1750-1172-5-8 . ПМЦ   2883963 . ПМИД   20459843 .
  11. ^ Jump up to: а б Сюн WY, Цзян Цзы, Цзоу CC (январь 2014 г.). «Тетрасомия X у ребенка с множественными аномалиями: отчет о случае и обзор литературы из Китая». Гонконгский журнал педиатрии . 19 (1): 37–40.
  12. ^ Альварес-Васкес П., Ривера А., Фигероа И., Парамо С., Гарсия-Майор Р.В. (10 июля 2006 г.). «Акромегалоидизм с нормальной секрецией гормона роста, связанный с Х-тетрасомией» Гипофиз ​ 9 (2): 145–149. дои : 10.1007/ s11102-006-9330-0 ПМИД   16832583 . S2CID   8358623 .
  13. ^ Jump up to: а б Шуббен Э., Декестекер К., Квегебер К., Дэннилс Л., Мортье Г., Корнетт Л. (18 мая 2011 г.). «Тетрасомия и пентасомия Х-хромосомы». Европейский журнал педиатрии . 170 (10): 1325–1327. дои : 10.1007/s00431-011-1491-9 . ПМИД   21590264 . S2CID   21348257 .
  14. ^ Каур А., Панди М., Сингх-младший (2009). «48,XXXX, редкая анеуплоидия» . Балканский журнал медицинской генетики . 12 (1): 65–68. дои : 10.2478/v10034-009-0006-8 .
  15. ^ Висоотсак Дж., Грэм Дж. М. (24 октября 2006 г.). «Синдром Клайнфельтера и другие половые хромосомные анеуплоидии» . Сиротский журнал редких заболеваний . 1 (1): 42. дои : 10.1186/1750-1172-1-42 . ПМЦ   1634840 . ПМИД   17062147 .
  16. ^ Jump up to: а б Тарталья Н., Хауэлл С., Уилсон Р., Януш Дж., Боада Р., Мартин С., Фрейзер Дж.Б., Пфайффер М., Риган К., МакСвегин С., Зейтлер П. (17 июля 2015 г.). «Чрезвычайная детская клиника: междисциплинарная модель помощи детям и подросткам с анеуплоидией половых хромосом» . Журнал многопрофильного здравоохранения . 8 (1): 323–334. дои : 10.2147/JMDH.S80242 . ПМЦ   4514383 . ПМИД   26229481 .
  17. ^ Jump up to: а б Вуд А., Клейс Л., Ториелло Х., Чемероглу А.П. (17 мая 2011 г.). «Синдром мозаичной пентасомии X/тетрасомии X и преждевременная недостаточность яичников». Индийская педиатрия . 48 (5): 402–404. ПМИД   21654007 .
  18. ^ Бильге С., Мерт Г.Г., Озджан Н., Озканьюз Д. (сентябрь 2020 г.). «Тетрасомия X, редкая причина эпилепсии и расстройства поведения». Акта Научная Неврология . 3 (9): 56–58.
  19. ^ AXYS, Берри Кравис Э. (декабрь 2020 г.). «Судороги и тремор у людей с вариациями X и Y-хромосом» (PDF) . AXYS: Ассоциация вариаций X- и Y-хромосом . Проверено 26 марта 2021 г.
  20. ^ Слае М., Хешин-Бекенштейн М., Симкес А., Хаймер Г., Энгельхард Д., Эйзенштейн Э.М. (2014). «Женская полисомия-X и системная красная волчанка». Семинары по артриту и ревматизму . 43 (4): 508–512. дои : 10.1016/j.semarthrit.2013.07.014 . ПМИД   24012046 .
  21. ^ ДеЛизи Л.Е., Фридрих У., Вальстром Дж., Боччио-Смит А., Форсман А., Эклунд К., Кроу Т.Дж. (1994). «Шизофрения и аномалии половых хромосом» . Бюллетень шизофрении . 20 (3): 495–505. дои : 10.1093/schbul/20.3.495 . ПМИД   7973466 .
  22. ^ О'Коннор М.Дж., Шерман Дж. (июль 1988 г.). «Шизофрения у ребенка 48,XXXX лет». Журнал Американской академии детской и подростковой психиатрии . 27 (4): 474–478. дои : 10.1097/00004583-198807000-00016 . ПМИД   3182603 .
  23. ^ Jump up to: а б Руман РПА, Ван Дрише К., Ду Каю МВЛ (2002). «Рост и функция яичников у девочек с кариотипом 48,XXXX – отчет пациентки и обзор литературы». Журнал детской эндокринологии и метаболизма . 15 (7): 1051–1055. дои : 10.1515/JPEM.2002.15.7.1051 . ПМИД   12199336 . S2CID   40823680 .
  24. ^ Кара С, Устёл А, Йылмаз А, Алтундаг Э, Огур Г (декабрь 2014 г.). «Преждевременная недостаточность яичников из-за тетрасомии X у девочки-подростка». Европейский журнал педиатрии . 173 (12): 1627–1630. дои : 10.1007/s00431-013-2209-y . ПМИД   24221609 . S2CID   8157383 .
  25. ^ Миквар М., Макфарлейн А.Дж., Маркетти Ф. (4 июля 2020 г.). «Механизмы анеуплоидии ооцитов, связанные с пожилым возрастом матери» . Исследования мутаций/обзоры исследований мутаций . 785 : 108320. doi : 10.1016/j.mrrev.2020.108320 . ПМИД   32800274 .
  26. ^ Хассольд Т., Петтай Д., Мэй К., Робинсон А. (октябрь 1990 г.). «Анализ нерасхождения при тетрасомии и пентасомии половых хромосом». Генетика человека . 85 (6): 648–850. дои : 10.1007/bf00193591 . ПМИД   1977687 . S2CID   13366202 .
  27. ^ Робинсон В.П., Бинкерт Ф., Шнизель А.А., Басаран С., Микельсаар Р. (май 1994 г.). «Множественное происхождение тетрасомии Х-хромосомы» . Журнал медицинской генетики . 31 (5): 424–425. дои : 10.1136/jmg.31.5.424 . ПМЦ   1049884 . PMID   8064828 .
  28. ^ Архидиакон Н., Рокки М., Валенте М., Филип Г. (ноябрь 1979 г.). «Х-пентасомия: случай и обзор» Генетика человека . 52 (1): 66–77. дои : 10.1007/bf00284599 . ПМИД   527976 . S2CID   29475412 .
  29. ^ Арбелаес ХЕМ, Алдана CTS, Браво NCC, Оспина С.Ю., Мендоса DJF (май 2010 г.). «Клинический и молекулярный анализ пациента с пентасомией Х-хромосомы». Колумбийский биологический закон (на испанском языке). 15 (2): 61–72.
  30. ^ Кулиев А, Верлинский Ю (1 октября 2004 г.). «Мейотическое и митотическое нерасхождение: уроки преимплантационной генетической диагностики» . Обновление репродукции человека . 10 (5): 401–407. дои : 10.1093/humupd/dmh036 . ПМИД   15319376 .
  31. ^ Чианг Т., Шульц Р.М., Лэмпсон М.А. (1 января 2012 г.). «Мейотическое происхождение материнской возрастной анеуплоидии» . Биология размножения . 86 (1): 1–7. дои : 10.1095/biolreprod.111.094367 . ПМЦ   3313661 . ПМИД   21957193 .
  32. ^ Дей С.К., Гош С. (29 августа 2011 г.). «Этиология синдрома Дауна: риск преклонного возраста матери и измененной мейотической рекомбинации из-за нерасхождения хромосомы 21». Генетика и этиология синдрома Дауна . Лондон: IntechOpen. стр. 23–31. ISBN  978-953-307-631-7 .
  33. ^ Бойесен А., Юул С., Гравхольт Г.Х. (1 февраля 2003 г.). «Пренатальная и постнатальная распространенность синдрома Клайнфельтера: исследование национального реестра» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 88 (2): 622–626. дои : 10.1210/jc.2002-021491 . ПМИД   12574191 .
  34. ^ Пиролло ЛМА, Салехи ЛБ, Сарта С, Кассоне М, Капонья М.В., Пиччоне Э, Новелли Г, Пьетрополли П (29 января 2015 г.). «Новый случай пренатально диагностированной пентасомии X: обзор литературы» . Отчеты о случаях заболевания в акушерстве и гинекологии . 2015 : 935202. doi : 10.1155/2015/935202 . ПМЦ   4325205 . ПМИД   25699192 .
  35. ^ О'Коннор С. (2008). «Хромосомные аномалии: анеуплоидии» . Природное образование . 1 (1): 172. Архивировано из оригинала 3 ноября 2020 года.
  36. ^ Иденс Херст АС, Зиве Д, Конэвей Б (2 апреля 2021 г.). «Кариотипирование» . МедлайнПлюс . Проверено 9 апреля 2021 г.
  37. ^ Jump up to: а б с Телфер М.А., Ричардсон К.Э., Хелмкен Дж., Смит Г.Ф. (май 1970 г.). «Дивергентные фенотипы среди женщин 48,XXXX и 47,XXX» . Американский журнал генетики человека . 22 (3): 326–335. ПМК   1706538 . ПМИД   4392739 .
  38. ^ Оттесен А.М., Аксглаеде Л., Гарн И., Тарталья Н., Тассоне Ф., Гравхолт Ч., Бойесен А., Сёренсен К., Йоргенсен Н., Райперт-Де Мейтс Е., Гердес Т., Линд А.М., Кьяергаард С., Юул А (май 2010 г.). «Увеличенное количество половых хромосом нелинейно влияет на рост: исследование 305 пациентов с анеуплоидией половых хромосом» . Американский журнал медицинской генетики, часть A. 152А (5): 1206–1212. дои : 10.1002/ajmg.a.33334 . ПМЦ   5454803 . ПМИД   20425825 .
  39. ^ Реррик Э.Г. (1970). «Отчет о случае комплемента половых хромосом Mosaic XXX/XXXX и обзор литературы». Журнал исследований умственной недостаточности . 14 (2): 141–148. дои : 10.1111/j.1365-2788.1970.tb01108.x . ПМИД   5512214 .
  40. ^ Оландерс С., Валиндер Дж (1970). «Вершины кожи повернуты у женщины со сверхкомплектными Х-хромосомами (46,XX/47,XXX/48,XXXX)». психиатрический журнал Скандинавский 46 (2): 120–125. дои : 10.1111/j.1600-0447.1970.tb02107.x . ПМИД   5478539 . S2CID   36956268 .
  41. ^ Чирилло Силенго А., Дави Г.Ф., Франческини П. (сентябрь 1979 г.). «Синдром 49,XXXXX». Акта Педиатрика . 68 (5): 769–771. дои : 10.1111/j.1651-2227.1979.tb18456.x . S2CID   221391356 .
  42. ^ Накано С., Сасаме А., Азукизава С., Кигоши Т., Учида К., Такахаши Х., Моримото С. (сентябрь 1992 г.). «Мозаика пентасомии X у двух взрослых сестер с сахарным диабетом» . Внутренняя медицина . 31 (9): 1102–1106. дои : 10.2169/internalmedicine.31.1102 . ПМИД   1421717 .
  43. ^ Бич В., Очиана Д., Мотей Г., Анка И.А. (октябрь 2012 г.). «Новый случай тетрасомии Х у 8-летней девочки» Акта Эндокринологика . 8 (4): 627–632. дои : 10.4183/aeb.2012.627 .
  44. ^ Сингер Дж., Сачдева С., Смит Г.Ф., Ся Дж.Ю. (июнь 1972 г.). «Самка Triple X и потомство с синдромом Дауна» . Журнал медицинской генетики . 9 (2): 238–239. дои : 10.1136/jmg.9.2.238 . ПМК   1469037 . ПМИД   4261628 .
  45. ^ Jump up to: а б Берг Дж.М., Карлинский Х., Коросси М., Пакула З. (1988). «Двадцать шесть лет спустя: женщина с тетра-Х-хромосомами». Журнал исследований умственной недостаточности . 32 (1): 67–74. дои : 10.1111/j.1365-2788.1988.tb01389.x . ПМИД   3361607 .
  46. ^ Jump up to: а б Обложка Айзекса V (2012). «Трисомия Х, Тетрасомия Х и Пентасомия Х». Жизнь с синдромом Клайнфельтера (47,XXY) Трисомия X (47,XXX) и 47,XYY: Руководство для семей и отдельных лиц, затронутых дополнительными вариациями хромосом X и Y. Альтона, Манитоба: Фрисенс. стр. 114–116. ISBN  978-0-615-57400-4 .
  47. ^ Айара Н., Берге А., Хауэлл С., Тарталья Н. «Сирота: Тетрасомия X» . Сирота . Проверено 24 марта 2024 г.
  48. ^ Уилсон Р., Беннетт Э., Хауэлл С.Э., Тарталья Н. (20 декабря 2012 г.). «Анеуплоидии половых хромосом». Психопатология детства и подросткового возраста: нейропсихологический подход . Нью-Йорк: Издательство Springer. стр. 596–597. ISBN  978-0826109200 .
  49. ^ Тарталья Н., Аяри Н., Хауэлл С., Д'Эпанье С., Зейтлер П. (июнь 2011 г.). «Синдромы 48, XXYY, 48, XXXY и 49, XXXXXY: не просто варианты синдрома Клайнфельтера» . Акта Педиатрика . 100 (6): 851–860. дои : 10.1111/j.1651-2227.2011.02235.x . ПМЦ   3314712 . ПМИД   21342258 .
  50. ^ «Тетрасомия Х» . Информационный центр генетических и редких заболеваний . 19 февраля 2014 года . Проверено 10 апреля 2021 г.
  51. ^ Туран М.Т., Эшель Э., Дюндар М., Кандемир З., Баштюрк М., Софуоглу С., Озкул Ю. (1 декабря 2000 г.). «Транссексуал между женщинами и мужчинами с кариотипом 47,XXX». Биологическая психиатрия . 48 (1): 1116–1117. дои : 10.1016/S0006-3223(00)00954-9 . ПМИД   11094147 . S2CID   16396520 .
  52. ^ Огата Т., Мацуо М., Муроя К., Кояма Ю., Фукутани К. (1 февраля 2001 г.). «Мужчина 47,XXX: клиническое и молекулярное исследование». Американский журнал медицинской генетики . 98 (4): 353–356. doi : 10.1002/1096-8628(20010201)98:4<353::AID-AJMG1110>3.0.CO;2-D . ПМИД   11170081 .
  53. ^ Мюллер У., Латт С.А., Донлон Т., Опиц Дж.М. (октябрь 1987 г.). «Y-специфические последовательности ДНК у пациентов мужского пола с кариотипами 46,XX и 47,XXX». Американский журнал медицинской генетики . 28 (2): 393–401. дои : 10.1002/ajmg.1320280218 . ПМИД   2827475 .
  54. ^ Карр Д.Х., Барр М.Л., Планкетт Э.Р. (21 января 1961 г.). «Комплекс половых хромосом XXXX у двух умственно неполноценных женщин» . Журнал Канадской медицинской ассоциации . 84 (3): 131–137. ЧВК   1939166 . ПМИД   13690988 .
  55. ^ Форд CE, Джонс К.В., Полани П.Е., де Алмейда JCC, Бриггс Дж.Х. (1959). «Аномалия половой хромосомы при дисгенезии гонад (синдром Тернера)». Ланцет . 273 (7075): 711–713. дои : 10.1016/S0140-6736(59)91893-8 . ПМИД   13642858 .
  56. ^ Джейкобс П.А., Стронг Дж.А. (31 января 1959 г.). «Случай человеческой интерсексуальности, имеющей возможный механизм определения пола XXY». Природа . 183 (4657): 302–303. Бибкод : 1959Natur.183..302J . дои : 10.1038/183302a0 . ПМИД   13632697 . S2CID   38349997 .
  57. ^ Джейкобс П.А., Байки А.Г., Корт Браун В.М., МакГрегор Т.Н., Харнден Д.Г. (26 сентября 1959 г.). «Доказательства существования человеческой «суперженщины» ». Ланцет . 274 (7100): 423–425. дои : 10.1016/S0140-6736(59)90415-5 . ПМИД   14406377 .
  58. ^ Малдал С., Окки CH (27 августа 1960 г.). «Двойной самец»: новая конституция хромосом при синдроме Клайнфельтера». Ланцет . 276 (7147): 492–493. дои : 10.1016/S0140-6736(60)91624-X .
  59. ^ Сандберг А.А., Кепф Г.Ф., Исихара Т., Хаушка Т.С. (26 августа 1961 г.). «Человек-мужчина XYY». Ланцет . 278 (7200): 488–489. дои : 10.1016/S0140-6736(61)92459-X . ПМИД   13746118 .
  60. ^ Беркли, Мичиган, Фаед, М.Дж. (март 1970 г.). «Женщина с кариотипом 48,ХХХХ» . Журнал медицинской генетики . 7 (1): 83–85. дои : 10.1136/jmg.7.1.83 . ПМЦ   1468910 . ПМИД   5480970 .
  61. ^ Риччи Н., Даллапиккола Б., Вентимилья Б., Тьеполо Л., Фраккаро М. (1968). «Мозаика 48, XXXX/49, XXXXX: асинхронность среди поздно реплицирующихся Х-хромосом». Цитогенетика . 7 (4): 249–259. дои : 10.1159/000129989 . ПМИД   5722744 .
  62. ^ Полани П.Е. (16 августа 1969 г.). «Аномальные половые хромосомы и психические расстройства». Природа . 223 (5207): 680–686. Бибкод : 1969Natur.223..680P . дои : 10.1038/223680a0 . ПМИД   4896514 . S2CID   4242480 .
  63. ^ Риккарди Дж., Каммиса Л., Бове Р., Пиккиотти Г., Спазиани М., Исидори А.М. и др. (2022). «Клинический, когнитивный профиль и профиль развития нервной системы тетрасомий и пентасомий: систематический обзор» . Дети . 9 (11): 680–686. дои : 10.3390/дети9111719 . ПМЦ   9688827 . ПМИД   36360447 .
  64. ^ «Группа поддержки тетрасомии / пентасомии X» . Национальная организация редких заболеваний . Архивировано из оригинала 24 апреля 2016 года . Проверено 10 апреля 2021 г.
  65. ^ Ошмутей П. (2018). «Чрезвычайная забота» . Дайджест здоровья Эмори . Архивировано из оригинала 6 августа 2020 года . Проверено 26 марта 2021 г.
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Tetrasomy_X&oldid=1238019945"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: be9882da81df4d3bfa17beedf9ce17e0__1722523800
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/be/e0/be9882da81df4d3bfa17beedf9ce17e0.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Tetrasomy X - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)