Периодический синдром, связанный с рецептором TNF
| Периодический синдром, связанный с рецептором TNF | |
|---|---|
| Другие имена | Семейная гибернианская лихорадка, периодический синдром, связанный с рецептором фактора некроза опухоли |
 | |
| Специальность | Иммунология |
| Симптомы | Головокружение, перикардит [ 1 ] |
| Причины | Мутации в гене TNFRSF1A [ 2 ] |
| Метод диагностики | Анализ крови, Генетический тест [ 3 ] [ 4 ] |
| Уход | Кортикостероиды, НПВП [ 1 ] |
Периодический синдром, связанный с рецептором TNF ( TRAPS [ 5 ] ) представляет собой синдром периодической лихорадки , связанный с мутациями в рецепторе молекулы фактора некроза опухоли (TNF), который наследуется по аутосомно-доминантному типу. У людей с TRAPS наблюдаются эпизодические симптомы, такие как повторяющаяся высокая температура , сыпь , боли в животе , боли в суставах/мышцах и опухшие глаза. [ 5 ] [ 6 ]
Симптомы и признаки
[ редактировать ]Периодический синдром, связанный с рецептором TNF, проявляется следующими признаками и симптомами: [ 1 ]
- Эпизодическая лихорадка
- Повышенная скорость оседания эритроцитов
- Перикардит
- Спленомегалия
- Увеит
- Головокружение
- АА-амилоидоз [ 7 ]
Причина
[ редактировать ]Периодический синдром, связанный с рецептором TNF, является аутосомно-доминантным около 70 мутаций гена TNFRSF1A . , и с этим состоянием связано [ 8 ] Его цитогенетическая локализация — 12p13.31. [ 9 ]
Механизм
[ редактировать ]
Основным источником TNF (фактора некроза опухоли) являются клетки иммунной системы , называемые макрофагами , которые производят его в ответ на инфекцию и другие раздражители. TNF помогает активировать другие иммунные клетки и играет важную роль в инициировании воспаления . [ 10 ]
У лиц с TRAPS имеется мутация в рецептора фактора некроза опухоли-1 (TNFR1) гене ; [ 11 ] механизмы, с помощью которых мутации TNFR1 приводят к фенотипу TRAPS , до сих пор неизвестны. Нарушение отщепления рецептора TNF является одним из возможных дефектов, большинство мутаций затрагивают внеклеточный домен рецептора, а некоторые также и сайт расщепления. [ нужна медицинская ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз TRAPS может показать повышенный уровень IgD у потенциально больного человека. Другие методы подтверждения определенного результата включают следующее: [ 3 ] [ 4 ]
- Анализ крови
- Генетический тест
- Клиническая оценка
Уход
[ редактировать ]
Что касается лечения периодического синдрома, связанного с рецептором TNF, кортикостероиды для уменьшения тяжести этого состояния можно назначать НПВП . , при лихорадке можно использовать [ 1 ]
Исследовать
[ редактировать ]Несколько препаратов были изучены для лечения периодического синдрома, связанного с рецептором TNF, включая этанерцепт и инфликсимаб . [ 12 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д «Периодический синдром, связанный с рецептором фактора некроза опухоли | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 24 января 2017 года . Проверено 22 июня 2017 г.
- ^ Справочник, Дом генетики. «ЛОВУШКИ» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 3 января 2018 года . Проверено 3 января 2018 г.
- ^ Jump up to: а б «Синдром периодической лихорадки, связанной с рецептором TNF (TRAPS) – Условия – GTR – NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Архивировано из оригинала 6 января 2018 года . Проверено 22 июня 2017 г.
- ^ Jump up to: а б Файрштейн, Гэри С.; Бадд, Ральф; Габриэль, Шерин Э.; Макиннес, Иэн Б.; О'Делл, Джеймс Р. (21 июня 2016 г.). Электронная книга «Учебник ревматологии Келли и Файрштейна» . Elsevier Науки о здоровье. п. 1676. ISBN 9780323414944 . Архивировано из оригинала 26 октября 2023 года . Проверено 22 июня 2017 г.
- ^ Jump up to: а б Резаи, Нима (ноябрь 2006 г.). «Периодический синдром, связанный с рецептором TNF (TRAPS): аутосомно-доминантное мультисистемное заболевание». Клиническая ревматология . 25 (6): 773–777. дои : 10.1007/s10067-005-0198-6 . ПМИД 16447098 . S2CID 41808394 .
- ^ Контактное лицо, Джанет Остин, Управление по связям с общественностью (21 апреля 2017 г.). «Аутовоспалительные заболевания» . www.niams.nih.gov . Архивировано из оригинала 27 июня 2017 года . Проверено 22 июня 2017 г.
{{cite web}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Делале Дж., Дешайес С., Родригес Ф., Савей Л., Ривьер Э., Сильва Н.М., Ауба А., Амселем С., Рабант М., Грато Дж., Джуржа И., Джорджин-Лавиаль С. (декабрь 2021 г.). «Аамилоидоз АА, связанный с рецептором фактора некроза опухоли-1 (TRAPS): национальная серия случаев и систематический обзор». Ревматология (Оксфорд) . 60 (12): 5775–5784. дои : 10.1093/ревматология/кеаб252 . ПМИД 33715002 .
- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 – ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: периодический синдром, связанный с рецептором фактора некроза опухоли 1» . www.orpha.net . Архивировано из оригинала 28 мая 2018 года . Проверено 22 июня 2017 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ «Карта генов OMIM - хромосома: 12» . omim.org . Архивировано из оригинала 26 октября 2023 года . Проверено 22 июня 2017 г.
- ^ Ваджант, Х.; Пфизенмайер, К.; Шойрих, П. (2003). «Сигнализация фактора некроза опухоли» . Смерть клеток и дифференциация . 10 (1): 45–65. дои : 10.1038/sj.cdd.4401189 . ISSN 1350-9047 . ПМИД 12655295 .
- ^ «Член 1A суперсемейства рецепторов TNF TNFRSF1A [Homo sapiens (человек)] – Ген – NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Архивировано из оригинала 23 января 2019 года . Проверено 22 июня 2017 г.
- ^ Черч Л.Д., Черчман С.М., Хокинс П.Н., Макдермотт М.Ф. (июнь 2006 г.). «Наследственные аутовоспалительные заболевания и биологические препараты». Спрингер Семин Иммунопатол . 27 (4): 494–508. дои : 10.1007/s00281-006-0015-6 . ПМИД 16738958 . S2CID 16876568 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Кимберли, Фиона С; Лобито, Адриан А; Сигел, Ричард М; Скритон, Гэвин Р. (2007). «Попадание в TRAPS – неправильное сворачивание рецепторов при синдроме периодической лихорадки, связанном с рецептором TNF 1» . Исследования и терапия артрита . 9 (4): 217. дои : 10.1186/ar2197 . ISSN 1478-6354 . ПМК 2206363 . ПМИД 17666110 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
