Периодический синдром, связанный с рецептором TNF
| Периодический синдром, связанный с рецептором TNF | |
|---|---|
| Другие имена | Семейная лихорадка гибернина, рецептор некроза опухоли, связанный с периодическим синдромом |
 | |
| Специальность | Иммунология |
| Симптомы | Гловокружение, перикардит [ 1 ] |
| Причины | Мутации в гене TNFRSF1A [ 2 ] |
| Диагностический метод | Анализ крови, генетический тест [ 3 ] [ 4 ] |
| Уход | Кортикостероиды, НПВП [ 1 ] |
Периодический синдром, связанный с рецептором TNF ( ловушки [ 5 ] ) - это синдром периодической лихорадки , связанный с мутациями в рецепторе молекулы для фактора некроза опухоли (TNF), который наследуется аутосомно -доминантным способом. Люди с ловушками имеют эпизодические симптомы, такие как рецидивирующая высокая лихорадка , сыпь , боль в животе , боли в суставах/мышцах и пухлые глаза. [ 5 ] [ 6 ]
Симптомы и признаки
[ редактировать ]Периодический синдром, связанный с рецептором TNF, представляет следующие признаки и симптомы: [ 1 ]
- Эпизодическая лихорадка
- Повышенная скорость седиментации эритроцитов
- Перикардит
- Спленомегалия
- Увеит
- Головокружение
- А.А. Амилоидоз [ 7 ]
Причина
[ редактировать ]Периодический синдром, связанный с рецептором TNF, является аутосомно -доминантным , и около 70 мутаций гена TNFRSF1A были связаны с этим состоянием. [ 8 ] Его цитогенетическое местоположение составляет 12p13.31. [ 9 ]
Механизм
[ редактировать ]
Основным источником TNF (фактор некроза опухоли) являются клетки в иммунной системе, называемых макрофагами , которые продуцируют его в ответ на инфекцию и другие стимулы. TNF помогает активировать другие иммунные клетки и играет важную роль в инициации воспаления . [ 10 ]
Люди с ловушками имеют мутацию в рецептора-1 фактора некроза опухоли (TNFR1) гене ; [ 11 ] Механизмы, с помощью которых мутации в TNFR1 приводят к фенотипу ловушек , до сих пор неизвестны. Нарушение сброса рецептора TNF является одним из возможных дефектов, большинство мутаций влияют на внеклеточный домен рецептора, некоторые также на сайт расщепления. [ Медицинская цитата необходима ]
Диагноз
[ редактировать ]Диагноз ловушек может показать повышенный уровень IGD у, возможно, пораженного индивидуума, другие методы для выяснения определенного открытия - через следующее: [ 3 ] [ 4 ]
- Анализ крови
- Генетический тест
- Клиническая оценка
Уход
[ редактировать ]
С точки зрения лечения периодического синдрома, связанного с рецептором TNF, кортикостероиды могут вводить для снижения тяжести этого состояния, НПВП могут использоваться для лихорадки. [ 1 ]
Исследовать
[ редактировать ]Несколько лекарств были изучены для лечения периодического синдрома, связанного с рецептором TNF, включая этанерцепт и инфликсимаб , [ 12 ]
Смотрите также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый «Периодический синдром, связанный с рецептором некроза опухоли, | Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD)-программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Архивировано с оригинала 24 января 2017 года . Получено 22 июня 2017 года .
- ^ Ссылка, генетика дома. "Ловушки" . Генетика дома ссылка . Архивировано с оригинала 3 января 2018 года . Получено 3 января 2018 года .
- ^ Jump up to: а беременный «Синдром периодической лихорадки, ассоциированного с рецептором TNF (ловушки)-условия-GTR-NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Архивировано с оригинала 6 января 2018 года . Получено 22 июня 2017 года .
- ^ Jump up to: а беременный Firestein, Gary S.; Бадд, Ральф; Габриэль, Шерин Э.; McInnes, Iain B.; О'Делл, Джеймс Р. (21 июня 2016 г.). Учебник Келли и Фарестейна по ревматологии . Elsevier Health Sciences. п. 1676. ISBN 9780323414944 Полем Архивировано из оригинала 26 октября 2023 года . Получено 22 июня 2017 года .
- ^ Jump up to: а беременный Резаи, Нима (ноябрь 2006 г.). «Периодический синдром, связанный с TNF-рецептором (ловушки): аутосомно-доминантное мультисистемное расстройство». Клиническая ревматология . 25 (6): 773–777. doi : 10.1007/s10067-005-0198-6 . PMID 16447098 . S2CID 41808394 .
- ^ Связь, Джанет Остин, Управление коммуникаций и общественности (21 апреля 2017 года). «Автомобилирующие заболевания» . www.niams.nih.gov . Архивировано с оригинала 27 июня 2017 года . Получено 22 июня 2017 года .
{{cite web}}: Cs1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Delaleu J, Deshayes S, Rodrigues F, Savey L, Rivière E, Silva NM, Aouba A, Amselem S, Rabant M, Grateau G, Giurgea I, Georgin-Lavialle S (декабрь 2021 г.). «Периодический синдром, связанный с рецептором фактора некроза опухоли (ловушки), связанный с амилоидозом AA: национальный серию случаев и систематический обзор». Ревматология (Оксфорд) . 60 (12): 5775–5784. doi : 10.1093/ревматология/Keab252 . PMID 33715002 .
- ^ Зарезервированный, взимать US14 - все права. «Сиротат: рецептор 1 рецептор некроза опухоли 1 Связанный периодический синдром» . www.orpha.net . Архивировано из оригинала 28 мая 2018 года . Получено 22 июня 2017 года .
{{cite web}}: CS1 Maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ "Карта гена Omim - хромосома: 12" . Omim.org . Архивировано из оригинала 26 октября 2023 года . Получено 22 июня 2017 года .
- ^ Wajant, H.; Pfizenmaier, K.; Scheurich, P. (2003). «Передача сигналов фактора некроза опухоли» . Клеточная гибель и дифференциация . 10 (1): 45–65. doi : 10.1038/sj.cdd.4401189 . ISSN 1350-9047 . PMID 12655295 .
- ^ «TNFRSF1A TNF -рецептор -член суперсемейства 1A [Homo Sapiens (Human)] - Gene - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Архивировано с оригинала 23 января 2019 года . Получено 22 июня 2017 года .
- ^ Church LD, Churchman SM, Hawkins PN, McDermott MF (июнь 2006 г.). «Наследственные автоматические расстройства и биологии». Springer Semin Immunopathol . 27 (4): 494–508. doi : 10.1007/s00281-006-0015-6 . PMID 16738958 . S2CID 16876568 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Кимберли, Фиона С; Лобито, Адриан А; Зигель, Ричард М; Screaton, Gavin R (2007). «Попадая в ловушки-неправильное сворачивание рецептора при синдроме периодической лихорадки, ассоциированного с рецептором TNF» . Исследование и терапию артрита . 9 (4): 217. doi : 10.1186/ar2197 . ISSN 1478-6354 . PMC 2206363 . PMID 17666110 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
