Дистрофия роговицы

Дистрофия роговицы
Дистрофия роговицы
	Дистрофия роговицы, студенисто-капельная форма.
Специальность	Офтальмология

Дистрофия роговицы — группа редких наследственных заболеваний, характеризующихся двусторонним аномальным отложением веществ в прозрачной передней части глаза, называемой роговицей . ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}

Признаки и симптомы

Дистрофия роговицы может незначительно влиять на зрение на ранних стадиях. Однако для восстановления оптимального зрения требуется надлежащая оценка и лечение. Дистрофии роговицы обычно проявляются в течение первого-второго десятилетия, но иногда и позже. Он выглядит как серовато-белые линии, круги или помутнение роговицы . Дистрофия роговицы также может иметь кристаллический вид. ^{[ нужна ссылка ]}

Существует более 20 дистрофий роговицы, поражающих все части роговицы. Эти заболевания имеют много общих черт: ^{[ нужна ссылка ]}

Обычно они передаются по наследству.
Они одинаково влияют на правый и левый глаз.
Они не вызваны внешними факторами, такими как травма или диета.
Большинство прогрессируют постепенно.
Чаще всего они начинаются в одном из пяти слоев роговицы и позже могут распространиться на близлежащие слои.
Большинство из них не затрагивают другие части тела и не связаны с заболеваниями, поражающими другие части глаз или тела.
Большинство из них могут возникнуть у абсолютно здоровых людей, как мужчин, так и женщин.

Дистрофии роговицы влияют на зрение по-разному. Некоторые из них вызывают серьезные нарушения зрения, а некоторые не вызывают проблем со зрением и диагностируются во время специализированного обследования глаз у офтальмолога . Другие дистрофии могут вызывать повторяющиеся приступы боли, не приводя к постоянной потере зрения. ^{[ 4 ]}

Генетика

Различные дистрофии роговицы обусловлены мутациями генов CHST6, KRT3, KRT12, PIP5K3, SLC4A11, TACSTD2, TGFBI и UBIAD1. Мутации в TGFBI , который кодирует индуцируемый трансформирующий фактор роста бета, вызывают несколько форм дистрофии роговицы, включая гранулярную дистрофию роговицы, решетчатую дистрофию роговицы, дистрофию эпителиальной базальной мембраны, дистрофию роговицы Рейса-Баклера и дистрофию Тиля-Бенке. ^{[ нужна ссылка ]}

Дистрофии роговицы могут иметь простой аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или, реже, Х-сцепленный рецессивный менделевский тип наследования:

Обзор форм дистрофии роговицы
Тип	Имя	Наследование	Генный локус	Ген
Поверхностные дистрофии роговицы	Дистрофия роговицы Меесмана	AD (аутосомно-доминантный)	12q13, 17q12	КРТ3 , КРТ12
	Дистрофия роговицы Рейса-Бюклера	ОБЪЯВЛЕНИЕ	5q31	ТГФБИ
	Студенистая каплевидная дистрофия роговицы	АР	1п32	ТАКСТД2
Стромальные дистрофии роговицы	Макулярная дистрофия	АР	16q22	ЧСТ6
	Зернистая дистрофия	ОБЪЯВЛЕНИЕ	5q31	ТГФБИ
	Решётчатая дистрофия	ОБЪЯВЛЕНИЕ	5q31, 9q34	ТГФБИ , ГСН (ген)
	Дистрофия роговицы Шнайдера	ОБЪЯВЛЕНИЕ	1p34.1–p36	УБИАД1
	Врожденная стромальная дистрофия роговицы	ОБЪЯВЛЕНИЕ	12q13.2	DCN
	Дистрофия роговицы Флека	ОБЪЯВЛЕНИЕ	2q35	ПИП5К3
Задние дистрофии	Дистрофия Фукса	ОБЪЯВЛЕНИЕ	1p34.3,13pTel-13q12.13, 18q21.2–q21.32, 20p13-p12, 10p11.2	COL8A, SLC4A11 , TCF8 , TCF4
	Задняя полиморфная дистрофия роговицы	ОБЪЯВЛЕНИЕ	20п11.2, 1п34.3-р32.3, 10п11.2	COL8A2 , TCF8 , OVOL2, GRHL2
	Врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия	АР (аутосомно-рецессивный)	20п13-п12	SLC4A11

Патофизиология

Дистрофия роговицы может быть вызвана накоплением в роговице постороннего материала, в том числе липидов и холестерина . кристаллов ^{[ нужна ссылка ]}

Диагностика

Диагноз может быть установлен на основании клинических данных, и его можно уточнить с помощью исследований хирургически удаленной ткани роговицы, а в некоторых случаях с помощью молекулярно-генетического анализа. Поскольку клинические проявления широко варьируются в зависимости от различных заболеваний, дистрофию роговицы следует подозревать, когда прозрачность роговицы потеряна или помутнение роговицы возникает спонтанно, особенно в обеих роговицах, и особенно при наличии положительного семейного анамнеза или у потомков кровнородственных родителей. ^{[ нужна ссылка ]}

Поверхностные дистрофии роговицы . Дистрофия Меесмана характеризуется отчетливыми крошечными пузырькообразными точечными помутнениями, которые образуются в центральном эпителии роговицы и в меньшей степени в периферической роговице обоих глаз в младенчестве и сохраняются на протяжении всей жизни. Симметричные ретикулярные помутнения формируются в поверхностной центральной части роговицы обоих глаз примерно в возрасте 4–5 лет при дистрофии роговицы Рейса-Бюклера . Пациент остается бессимптомным до тех пор, пока эпителиальные эрозии не вызовут острые эпизоды гиперемии глаз, боли и светобоязни. Острота зрения в конечном итоге снижается во втором и третьем десятилетиях жизни из-за прогрессирующего поверхностного помутнения и неровной поверхности роговицы. При дистрофии Тиля-Бенке субэпителиальные помутнения роговицы образуют на поверхности роговицы сотовый узор. Множественные выступающие студенистые узелки в форме шелковицы формируются под эпителием роговицы в течение первого десятилетия жизни при студенистой каплевидной дистрофии роговицы , которые вызывают светобоязнь, слезотечение, ощущение инородного тела роговицы и тяжелую прогрессирующую потерю зрения. Эпителиальная дистрофия роговицы Лиша характеризуется перьевыми помутнениями и микрокистами в эпителии роговицы, которые располагаются лентовидно, а иногда и мутовчато. Безболезненное затуманивание зрения начинается иногда после шестидесяти лет жизни. ^{[ нужна ссылка ]}

Стромальные дистрофии роговицы . Макулодистрофия роговицы проявляется прогрессирующим плотным помутнением всей стромы роговицы, которое обычно впервые появляется в подростковом возрасте и в конечном итоге вызывает серьезные нарушения зрения. При зернистой дистрофии роговицы под зоной Боумена в поверхностной центральной строме роговицы появляются множественные мелкие белые дискретные пятна неправильной формы, напоминающие хлебные крошки или снежинки. Первоначально они появляются в течение первого десятилетия жизни. Острота зрения более-менее нормальная. Решетчатая дистрофия начинается с мелких ветвящихся линейных помутнений в слое Боумена в центральной области и распространяется на периферию. Могут возникать рецидивирующие эрозии роговицы. Отличительным признаком дистрофии роговицы Шнайдера является накопление кристаллов в строме роговицы, которые вызывают помутнение роговицы, обычно имеющее кольцеобразную форму. ^{[ нужна ссылка ]}

Задние дистрофии роговицы . Дистрофия роговицы Фукса проявляется на пятом или шестом десятилетии жизни. Характерными клиническими проявлениями являются разрастания утолщенной десцеметовой оболочки (гутта роговицы), генерализованный отек роговицы и снижение остроты зрения. В запущенных случаях нарушения обнаруживаются во всех слоях роговицы. При задней полиморфной дистрофии роговицы на уровне десцеметовой мембраны появляются мелкие пузырьки. У большинства пациентов симптомы остаются бессимптомными, а отек роговицы обычно отсутствует. Врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы характеризуется диффузным видом матового стекла обеих роговиц и выраженным утолщением (в 2–3 раза толще нормальной) роговицы с рождения или в младенчестве. ^{[ нужна ссылка ]}

Дифференциальный диагноз

Основной дифференциальный диагноз включает различные причины моноклональной гаммапатии, дефицит лецитин-холестерин-ацилтрансферазы, болезнь Фабри, цистиноз, дефицит тирозин-трансаминазы, системные лизосомальные болезни накопления и ряд заболеваний кожи (Х-сцепленный ихтиоз, фолликулярный спинолозный декальванный кератоз).

Исторически скопление мелких серых точечных помутнений различной формы в центральной глубокой строме роговицы непосредственно перед десцеметовой мембраной обозначалось как глубокая нитевидная дистрофия и фарината роговицы из-за их сходства с запятыми, кружками, линиями, нитями (нитевидными), мукой. (фарина) или точки. Сейчас известно, что эти аномалии сопровождают Х-сцепленный ихтиоз, дефицит стероидсульфатазы, вызванный мутациями гена стероидсульфатазы, и в настоящее время обычно не включаются в категорию дистрофий роговицы. ^{[ нужна ссылка ]}

В прошлом термин «вихревая дистрофия роговицы» (verticillata роговицы) применялся к заболеванию роговицы, характеризующемуся наличием бесчисленных крошечных коричневых пятен, расположенных в виде изогнутых водоворотных линий на поверхностной поверхности роговицы. Первоначально предполагался аутосомно-доминантный путь передачи, но позже выяснилось, что эти люди были гемизиготными мужчинами и бессимптомными женщинами-носителями Х-сцепленного системного метаболического заболевания, вызванного дефицитом α-галактозидазы, известного как болезнь Фабри. ^{[ 3 ]}

Классификация

Дистрофии роговицы обычно подразделяют в зависимости от ее конкретного расположения в роговице на переднюю , стромальную или заднюю в зависимости от слоя роговицы, пораженного дистрофией. ^{[ нужна ссылка ]}

В 2015 году была опубликована классификация МКБ3. ^{[ 5 ]} и классифицировал болезни на четыре группы следующим образом:

Эпителиальные и субэпителиальные дистрофии

Дистрофия эпителиальной базальной мембраны
Эпителиальные рецидивирующие эрозионные дистрофии ( дистрофия роговицы Франческетти , Dystropia Smolandiensis и Dystropia Helsinglandica )
Субэпителиальная муцинозная дистрофия роговицы
Дистрофия роговицы Меесмана
Эпителиальная дистрофия роговицы Лиша
Студенистая каплевидная дистрофия роговицы

Дистрофии слоя Боумена

Дистрофия роговицы Рейса-Бюклера
Дистрофия роговицы Тиля-Бенке
Стромальные дистрофии-
Дистрофии роговицы TGFB1
Решетчатая дистрофия роговицы , варианты 1 типа (III, IIIA, I/IIIA, IV) решетчатой дистрофии роговицы
Зернистая дистрофия роговицы , 1 тип.
Зернистая дистрофия роговицы, 2 тип.

Стромальные дистрофии

Макулярная дистрофия роговицы
Кристаллическая дистрофия роговицы Шнайдера
Врожденная стромальная дистрофия роговицы
Дистрофия роговицы Флека
Задняя аморфная дистрофия роговицы
Центральная облачная дистрофия Франсуа.
Преддесцеметовая дистрофия роговицы

Эндотелиальные дистрофии

Дистрофия Фукса
Задняя полиморфная дистрофия роговицы
Врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия
Х-сцепленная эндотелиальная дистрофия роговицы

Следующая (теперь историческая) классификация была предложена Клинтвортом: ^{[ 3 ]}

Поверхностные дистрофии:

Дистрофия эпителиальной базальной мембраны
Ювенильная эпителиальная дистрофия роговицы Меесмана
Студенистая каплевидная дистрофия роговицы
Эпителиальная дистрофия роговицы Лиша
Субэпителиальная муцинозная дистрофия роговицы
Дистрофия роговицы Рейса-Баклера
Дистрофия Тиля-Бенке

Стромальные дистрофии:

Решётчатая дистрофия роговицы
Зернистая дистрофия роговицы
Макулярная дистрофия роговицы
Кристаллическая дистрофия роговицы Шнайдера
Врожденная стромальная дистрофия роговицы
Дистрофия роговицы Флека

Задние дистрофии:

Дистрофия Фукса
Задняя полиморфная дистрофия роговицы
Врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия

Уход

Ранние стадии могут протекать бессимптомно и не требовать какого-либо вмешательства. Первоначальное лечение может включать гипертонические глазные капли и мазь для уменьшения отека роговицы и может обеспечить симптоматическое улучшение перед хирургическим вмешательством. ^{[ нужна ссылка ]}

Субоптимальное зрение, вызванное дистрофией роговицы, можно исправить с помощью склеральных контактных линз, но в конечном итоге обычно требуется хирургическое вмешательство в виде трансплантации роговицы . Сквозная кератопластика, распространенный тип трансплантации роговицы, обычно выполняется при обширной дистрофии роговицы. ^{[ нужна ссылка ]}

При сквозной кератопластике (пересадке роговицы) долгосрочные результаты от хороших до превосходных. Недавние хирургические усовершенствования увеличили вероятность успеха этой процедуры. Однако может произойти рецидив заболевания у донорского трансплантата. При поверхностных дистрофиях роговицы сквозная кератопластика не требуется, поскольку более глубокие ткани роговицы не затрагиваются, поэтому вместо нее можно использовать пластинчатую кератопластику. ^{[ нужна ссылка ]}

Фототерапевтическая кератэктомия (ФТК) может использоваться для иссечения или абляции аномальной ткани роговицы. Пациенты с поверхностными помутнениями роговицы являются подходящими кандидатами для этой процедуры. ^{[ 3 ]}

См. также

Ссылки

^ Курс фундаментальных и клинических наук; Внешние заболевания и роговица (изд. 2011-2012 гг.). Американская академия офтальмологии. 2012. ISBN 9781615251155 .
^ Вайс Дж.С., Мёллер Х.У., Лиш В., Киносита С., Алдаве А.Дж., Белин М.В., Кивеля Т., Бусин М., Мунье Ф.Л., Зейтц Б., Сатфин Дж., Бредруп С., Маннис М.Дж., Рапуано С.Дж., Ван Ридж Дж., Ким Е.К., Клинтворт ГК (декабрь 2008 г.). «Классификация дистрофий роговицы IC3D» . Роговица . 27 (Приложение 2): С1–83. doi : 10.1097/ICO.0b013e31817780fb . ПМК 2866169 . ПМИД 19337156 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Клинтворт ГК (2009). «Дистрофии роговицы» . Orphanet J Редкий дис . 4 (1): 7. дои : 10.1186/1750-1172-4-7 . ПМЦ 2695576 . ПМИД 19236704 .
^ «Факты о роговице и заболеваниях роговицы» . Национальный глазной институт. Архивировано из оригинала 27 марта 2005 г.
^ Вайс Дж.С. (2015). «Классификация дистрофий роговицы IC3D - Издание 2». Роговица . 34 (2): 117–159. doi : 10.1097/ICO.0000000000000307 . HDL : 11392/2380137 . ПМИД 25564336 .

Внешние ссылки

Заболевания роговицы у Керли
Страница о дистрофии роговицы Национального института здоровья.

[ao-1] Курс фундаментальных и клинических наук; Внешние заболевания и роговица (изд. 2011-2012 гг.). Американская академия офтальмологии. 2012. ISBN 9781615251155 .

[weiss-2] Вайс Дж.С., Мёллер Х.У., Лиш В., Киносита С., Алдаве А.Дж., Белин М.В., Кивеля Т., Бусин М., Мунье Ф.Л., Зейтц Б., Сатфин Дж., Бредруп С., Маннис М.Дж., Рапуано С.Дж., Ван Ридж Дж., Ким Е.К., Клинтворт ГК (декабрь 2008 г.). «Классификация дистрофий роговицы IC3D» . Роговица . 27 (Приложение 2): С1–83. doi : 10.1097/ICO.0b013e31817780fb . ПМК 2866169 . ПМИД 19337156 .

[klintworth-3] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Клинтворт ГК (2009). «Дистрофии роговицы» . Orphanet J Редкий дис . 4 (1): 7. дои : 10.1186/1750-1172-4-7 . ПМЦ 2695576 . ПМИД 19236704 .

[nei-4] «Факты о роговице и заболеваниях роговицы» . Национальный глазной институт. Архивировано из оригинала 27 марта 2005 г.

[ICD3-5] Вайс Дж.С. (2015). «Классификация дистрофий роговицы IC3D - Издание 2». Роговица . 34 (2): 117–159. doi : 10.1097/ICO.0000000000000307 . HDL : 11392/2380137 . ПМИД 25564336 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

v т и Виды дистрофии роговицы
Эпителиальный и субэпителиальный	Дистрофия эпителиальной базальной мембраны Студенистая каплевидная дистрофия роговицы Эпителиальная дистрофия роговицы Лиша Дистрофия роговицы Меесмана Субэпителиальная муцинозная дистрофия роговицы
Слой Боумена	Дистрофия роговицы Рейса-Баклера Дистрофия Тиля-Бенке
Строма	Врожденная стромальная дистрофия роговицы Дистрофия роговицы Флека Зернистая дистрофия роговицы Решётчатая дистрофия роговицы Макулярная дистрофия роговицы Задняя аморфная дистрофия роговицы Кристаллическая дистрофия роговицы Шнайдера
Десцеметова мембрана и эндотелиальный	Врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия Дистрофия Фукса Задняя полиморфная дистрофия роговицы Х-сцепленная эндотелиальная дистрофия роговицы