✖


Jump to content

Нарушение репарации ДНК

Нарушение репарации ДНК
Специальность Эндокринология  Edit this on Wikidata

Нарушение репарации ДНК — это заболевание, обусловленное снижением функциональности репарации ДНК .

Дефекты репарации ДНК могут вызвать ускоренное старение или повышенный риск развития рака , а иногда и то, и другое.

Дефекты репарации ДНК и ускоренное старение

[ редактировать ]

Дефекты репарации ДНК наблюдаются почти при всех заболеваниях, описываемых как болезнь ускоренного старения , при которой различные ткани , органы или системы человеческого тела стареют преждевременно. Поскольку заболевания ускоренного старения проявляют различные аспекты старения, но не все аспекты, биогеронтологи часто называют прогериями их сегментарными .

Нарушения человека с ускоренным старением

[ редактировать ]

Примеры

[ редактировать ]

Некоторые примеры дефектов репарации ДНК, вызывающих прогероидные синдромы у людей и мышей, показаны в таблице 1.

Таблица 1. Белки репарации ДНК, дефицит которых вызывает признаки ускоренного старения ( сегментарную прогерию ).
Белок Путь Описание
ATR Эксцизионная репарация нуклеотидов [ 1 ] удаление ATR у взрослых мышей приводит к ряду нарушений, включая выпадение волос и поседение, кифоз, остеопороз, преждевременную инволюцию тимуса, фиброз сердца и почек и снижение сперматогенеза. [ 2 ]
ДНК-ПКкс негомологичное соединение концов более короткая продолжительность жизни, более раннее возникновение патологий, связанных со старением; [ 3 ] [ 4 ] более высокий уровень стойкости повреждений ДНК [ 5 ]
ERCC1 Эксцизионная репарация нуклеотидов , восстановление межнитевых поперечных связей [ 6 ] дефицит транскрипции, связанный с NER, с зависимым от времени накоплением повреждений, блокирующих транскрипцию; [ 7 ] продолжительность жизни мышей сократилась с 2,5 лет до 5 месяцев; [ 8 ] ) Ercc1 −/− мыши страдают лейкопенией и тромбоцитопенией, а также наблюдается обширная жировая трансформация костного мозга, что является отличительной чертой нормального старения у мышей. [ 6 ]
ERCC2 (XPD) Эксцизионная репарация нуклеотидов (также транскрипция как часть TFIIH ) некоторые мутации в ERCC2 вызывают синдром Коккейна , при котором у пациентов наблюдается сегментарная прогерия со снижением роста, умственная отсталость, кахексия (потеря подкожной жировой ткани), нейросенсорная глухота, дегенерация сетчатки и кальцификация центральной нервной системы; другие мутации в ERCC2 вызывают трихотиодистрофию , при которой у пациентов наблюдается сегментарная прогерия с ломкими волосами, низким ростом, прогрессирующими когнитивными нарушениями и аномальной формой лица; еще другие мутации в ERCC2 вызывают пигментную ксеродермию (без прогероидного синдрома ) и выраженную предрасположенность к раку кожи, опосредованному солнцем. [ 9 ]
ERCC4 (XPF) Эксцизионная репарация нуклеотидов , Восстановление межцепочечных поперечных связей , Отжиг одноцепочечных , Микрогомологическое соединение концов [ 6 ] мутации в ERCC4 вызывают симптомы ускоренного старения, которые влияют на неврологическую, гепатобилиарную, скелетно-мышечную и кроветворную системы и вызывают старческий, сморщенный внешний вид, потерю подкожного жира, дисфункцию печени, потерю зрения и слуха, хроническое заболевание почек , атрофию мышц, остеопению. , кифоз и церебральная атрофия [ 6 ]
ERCC5 (XPG) Эксцизионная репарация нуклеотидов , [ 10 ] Гомологичная рекомбинационная репарация , [ 11 ] Базовый иссеченный ремонт [ 12 ] [ 13 ] у мышей с дефицитом ERCC5 наблюдаются потеря подкожного жира, кифоз, остеопороз, потеря фоторецепторов сетчатки, старение печени, обширная нейродегенерация и короткая продолжительность жизни - 4–5 месяцев.
ERCC6 (синдром Коккейна B или CS-B) Эксцизионная репарация нуклеотидов [особенно репарация, связанная с транскрипцией (TC-NER) и репарация межцепочечных поперечных связей] признаки преждевременного старения с более короткой продолжительностью жизни и светочувствительностью, [ 14 ] дефицит транскрипции в сочетании с NER с накоплением невосстановленных повреждений ДНК, [ 15 ] также дефектное восстановление окислительно-генерируемых повреждений ДНК, включая 8-оксогуанин , 5-гидроксицитозин и циклопурины. [ 15 ]
ERCC8 (синдром Коккейна A или CS-A) Эксцизионная репарация нуклеотидов [особенно репарация, связанная с транскрипцией (TC-NER) и репарация межцепочечных поперечных связей] признаки преждевременного старения с более короткой продолжительностью жизни и светочувствительностью, [ 14 ] дефицит транскрипции в сочетании с NER с накоплением невосстановленных повреждений ДНК, [ 15 ] также дефектное восстановление окислительно-генерируемых повреждений ДНК, включая 8-оксогуанин , 5-гидроксицитозин и циклопурины. [ 15 ]
GTF2H5 (ТТДА) Эксцизионная репарация нуклеотидов дефицит вызывает трихотиодистрофию (ТТД) — заболевание преждевременного старения и нейроэктодермальное заболевание; люди с мутациями GTF2H5 имеют частично инактивированный белок [ 16 ] с замедленным ремонтом 6-4-фотоизделий [ 17 ]
Ку70 негомологичное соединение концов более короткая продолжительность жизни, более раннее возникновение патологий, связанных со старением; [ 18 ] постоянные очаги белков репарации двухцепочечных разрывов ДНК [ 19 ]
Ку80 негомологичное соединение концов более короткая продолжительность жизни, более раннее возникновение патологий, связанных со старением; [ 20 ] дефектная репарация спонтанных повреждений ДНК [ 18 ]
Ламин А Негомологическое соединение концов , Гомологичная рекомбинация повышенное повреждение ДНК и хромосомные аберрации; прогерия ; аспекты преждевременного старения; измененная экспрессия многочисленных факторов репарации ДНК [ 21 ]
НРМТ1 Эксцизионная репарация нуклеотидов [ 22 ] Мутация NRMT1 вызывает уменьшение размеров тела, женское бесплодие, кифоз, снижение митохондриальной функции и раннюю дегенерацию печени. [ 23 ]
РЕККЛ4 Эксцизионная репарация оснований , Эксцизионная репарация нуклеотидов , Гомологичная рекомбинация , Негомологичное соединение концов [ 24 ] мутации в RECQL4 вызывают синдром Ротмунда-Томсона с алопецией, редкими бровями и ресницами, катарактой и остеопорозом. [ 24 ]
СИРТ6 Эксцизионная репарация оснований , Эксцизионная репарация нуклеотидов , Гомологичная рекомбинация , Негомологичное соединение концов [ 25 ] У мышей с дефицитом SIRT6 развивается выраженная лимфопения, потеря подкожного жира и лордокифоз, и эти дефекты перекрываются с дегенеративными процессами, связанными со старением. [ 26 ]
СИРТ7 негомологичное соединение концов мыши с дефектом SIRT7 демонстрируют фенотипические и молекулярные признаки ускоренного старения, такие как преждевременное выраженное искривление позвоночника, сокращение продолжительности жизни и уменьшение негомологичного соединения концов. [ 27 ]
Хеликаза синдрома Вернера Гомологичная рекомбинация , [ 28 ] [ 29 ] негомологичное соединение концов , [ 30 ] Базовый иссеченный ремонт , [ 31 ] [ 32 ] Восстановление после остановки репликации [ 33 ] более короткая продолжительность жизни, более раннее возникновение патологий, связанных со старением, нестабильность генома [ 34 ] [ 35 ]
ЗМПСТЭ24 Гомологичная рекомбинация отсутствие Zmpste24 предотвращает образование ламина А и вызывает прогероидные фенотипы у мышей и людей, повышенное повреждение ДНК и хромосомные аберрации, чувствительность к агентам, повреждающим ДНК, и дефицит гомологичной рекомбинации. [ 36 ]

Дефекты репарации ДНК отличаются от «ускоренного старения».

[ редактировать ]

Большинство заболеваний, связанных с недостаточностью репарации ДНК, демонстрируют различную степень «ускоренного старения» или рака (часто и того, и другого). [ 37 ] Но устранение любого гена , необходимого для репарации основания, убивает эмбрион — оно слишком летально, чтобы проявлять симптомы (гораздо меньше симптомов рака или «ускоренного старения»). [ 38 ] Синдром Ротмунда-Томсона и пигментная ксеродермия демонстрируют симптомы, в которых преобладает предрасположенность к раку, тогда как прогерия и синдром Вернера демонстрируют большинство признаков «ускоренного старения». Наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC) очень часто вызывается дефектным геном MSH2, приводящим к дефектной репарации несоответствий , но не проявляет симптомов «ускоренного старения». [ 39 ] С другой стороны, синдром Коккейна и трихотиодистрофия демонстрируют в основном признаки ускоренного старения, но, по-видимому, без повышенного риска развития рака. [ 40 ] Некоторые дефекты восстановления ДНК проявляются как нейродегенерация, а не как рак или «ускоренное старение». [ 41 ] (Также см. « Теорию старения, связанную с повреждением ДНК », где обсуждаются доказательства того, что повреждение ДНК является основной причиной старения.)

Дебаты по поводу «ускоренного старения»

[ редактировать ]

Некоторые биогеронтологи сомневаются в существовании такого понятия, как «ускоренное старение», по крайней мере частично на том основании, что все так называемые болезни ускоренного старения представляют собой сегментарные прогерии. Многие болезненные состояния, такие как диабет , высокое кровяное давление и т. д., связаны с повышенной смертностью . Без надежных биомаркеров старения трудно поддержать утверждение о том, что болезненное состояние представляет собой нечто большее, чем просто повышенную смертность. [ 42 ]

преждевременного старения Против этой позиции другие биогеронтологи утверждают, что фенотипы являются идентифицируемыми симптомами, связанными с механизмами молекулярного повреждения. [ 37 ] Широкое признание этих фенотипов дает основание относить соответствующие заболевания к категории «ускоренного старения». [ 43 ] Утверждается, что такие состояния легко отличить от генетических заболеваний, связанных с повышенной смертностью, но не связанных с фенотипом старения, таких как муковисцидоз и серповидноклеточная анемия . Далее утверждается, что сегментарный фенотип старения является естественной частью старения, поскольку генетические вариации приводят к тому, что некоторые люди более предрасположены, чем другие, к болезням, связанным со старением, таким как рак и болезнь Альцгеймера . [ 44 ]

Дефекты репарации ДНК и повышенный риск рака

[ редактировать ]

Лица с наследственными нарушениями способности к восстановлению ДНК часто подвергаются повышенному риску развития рака . [ 45 ] Когда в гене репарации ДНК присутствует мутация , ген репарации либо не экспрессируется, либо экспрессируется в измененной форме. Тогда функция восстановления, скорее всего, будет нарушена, и, как следствие, повреждения будут иметь тенденцию к накоплению. Такие повреждения ДНК могут вызвать ошибки во время синтеза ДНК, приводящие к мутациям, некоторые из которых могут привести к раку. Мутации репарации ДНК зародышевой линии, повышающие риск развития рака, перечислены в таблице.

Наследственные репарации ДНК генов мутации , повышающие рака риск
Ген репарации ДНК Белок Затронуты пути восстановления Рак с повышенным риском
рак молочной железы 1 и 2 BRCA1 BRCA2 HRR двухцепочечных разрывов и разрывов дочерних цепей [ 46 ] грудь, яичник [ 47 ]
атаксия телеангиэктазия мутировала банкомат Различные мутации в ATM снижают HRR , SSA или NHEJ. [ 48 ] лейкемия, лимфома, молочная железа [ 48 ] [ 49 ]
Синдром поломки Неймегена НБС (НБН) НХЭЖ [ 50 ] лимфоидный рак [ 50 ]
МРЭ11А МРЭ11 HRR и NHEJ [ 51 ] грудь [ 52 ]
Синдром Блума БЛМ ( геликаза ) ЧРР [ 53 ] лейкемия, лимфома, толстая кишка, молочная железа, кожа, легкие, слуховой проход, язык, пищевод, желудок, миндалины, гортань, матка [ 54 ]
WRN WRN HRR, NHEJ, длинный патч BER [ 55 ] саркома мягких тканей, колоректальный рак, кожа, щитовидная железа, поджелудочная железа [ 56 ]
РЕККЛ4 РЕКК4 Хеликаза, вероятно, активна при HRR [ 57 ] базальноклеточный рак, плоскоклеточный рак, внутриэпидермальный рак [ 58 ]
Гены анемии Фанкони FANCA, B, C, D1, D2, E, F, G, I, J, L, M, N ФАНКА и др. HRR и TLS [ 59 ] лейкемия, опухоли печени, солидные опухоли многих областей [ 60 ]
ХПК , ХПЭ ( ДДБ2 ) ХПК, ХПЭ Глобальный геномный NER восстанавливает повреждения как в транскрибируемой, так и в нетранскрибируемой ДНК. [ 61 ] [ 62 ] рак кожи (меланома и немеланома) [ 61 ] [ 62 ]
XPA , XPB , XPD , XPF , XPG XPA XPB XPD XPF XPG Транскрипционно-связанный NER восстанавливает транскрибируемые цепи транскрипционно активных генов. [ 63 ] рак кожи (меланома и немеланома) [ 63 ]
XPV (также называемый полимеразой H) XPV (ПОЛЬША) Синтез транслезий (TLS) [ 64 ] рак кожи (базальноклеточный, плоскоклеточный, меланома) [ 64 ]
гомолог mutS ( E.coli ) 2, гомолог mutS ( E.coli ) 6, гомолог mutL ( E.coli ) 1,1.

постмейотическая сегрегация увеличена 2 ( S. cerevisiae )

МШ2 МШ6 МЛХ1 ПМС2 ММР [ 65 ] колоректальный, эндометриальный [ 65 ]
гомолог mutY ( E. coli ) МУТЫХ BER A в паре с 8-оксо-dG [ 66 ] толстая кишка [ 66 ]
ТП53 P53 Непосредственная роль в HRR, BER, NER и в реакции на повреждение ДНК. [ 67 ] для этих путей, а также для NHEJ и MMR [ 68 ] саркомы, рак молочной железы, опухоли головного мозга и адренокортикальные карциномы [ 69 ]
НТХЛ1 НТХЛ1 BER для Tg, FapyG, 5-hC, 5-hU в дцДНК [ 70 ] Рак толстой кишки , рак эндометрия , рак двенадцатиперстной кишки , базальноклеточный рак [ 71 ]

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Пак Дж.М., Кан Т.Х. (2016). «Транкрипционная и посттрансляционная регуляция эксцизионной репарации нуклеотидов: защитник генома от ультрафиолетового излучения» . Int J Mol Sci . 17 (11): 1840. doi : 10.3390/ijms17111840 . ПМК   5133840 . ПМИД   27827925 .
  2. ^ Рузанкина Ю., Пинзон-Гузман С., Асаре А., Онг Т., Понтано Л., Котсарелис Г., Зедиак В.П., Велес М., Бхандула А., Браун Э.Дж. (2007). «Удаление важного для развития гена ATR у взрослых мышей приводит к возрастным фенотипам и потере стволовых клеток» . Клеточная стволовая клетка . 1 (1): 113–26. дои : 10.1016/j.stem.2007.03.002 . ПМК   2920603 . ПМИД   18371340 .
  3. ^ Эспехель С., Мартин М., Клатт П., Мартин-Кабальеро Х., Флорес Х.М., Бласко М.А. (2004). «Более короткие теломеры, ускоренное старение и увеличение лимфомы у мышей с дефицитом ДНК-PKcs» . Представитель ЭМБО . 5 (5): 503–9. дои : 10.1038/sj.embor.7400127 . ПМК   1299048 . ПМИД   15105825 .
  4. ^ Рейлинг Э., Долле М.Э., Юссеф С.А., Ли М., Нагараджа Б., Рудберген М., де Вит П., де Брюин А., Хоймейкерс Дж.Х., Видж Дж., ван Стиг Х., Хэсти П. (2014). «Прогероидный фенотип дефицита Ku80 доминирует над дефицитом ДНК-PKCS» . ПЛОС ОДИН . 9 (4): е93568. Бибкод : 2014PLoSO...993568R . дои : 10.1371/journal.pone.0093568 . ПМЦ   3989187 . ПМИД   24740260 .
  5. ^ Педди П., Лофтин К.В., Дики Дж.С., Хэйр Дж.М., Бернс К.Дж., Азиз К., Франциско Д.К., Панайотидис М.И., Седельникова О.А., Боннер В.М., Уинтерс Т.А., Георгакилас А.Г. (2010). «Дефицит DNA-PKcs приводит к сохранению окислительно-индуцированных кластерных повреждений ДНК в опухолевых клетках человека» . Свободный Радик. Биол. Мед . 48 (10): 1435–43. doi : 10.1016/j.freeradbiomed.2010.02.033 . ПМК   2901171 . ПМИД   20193758 .
  6. ^ Jump up to: а б с д Грегг С.К., Робинсон А.Р., Нидернхофер Л.Дж. (2011). «Физиологические последствия дефектов эндонуклеазы репарации ДНК ERCC1-XPF» . Восстановление ДНК (Амст.) . 10 (7): 781–91. дои : 10.1016/j.dnarep.2011.04.026 . ПМК   3139823 . ПМИД   21612988 .
  7. ^ Вермей В.П., Долле М.Э., Рейлинг Э., Яарсма Д., Пайан-Гомез С., Бомбардьери Ч.Р., Ву Х., Рокс А.Дж., Боттер С.М., ван дер Эрден БК, Юссеф С.А., Койпер Р.В., Нагараджа Б, ван Остром Ч.Т., Брандт Р.М., Барнхорн С., Имхольц С., Пеннингс Дж.Л., де Брюин А., Гиенис А., Потхоф Дж., Вийг Дж., Ван Стиг Х., Хоймейкерс Дж.Х. (2016). «Ограниченная диета замедляет ускоренное старение и геномный стресс у мышей с дефицитом репарации ДНК» . Природа . 537 (7620): 427–431. Бибкод : 2016Природа.537..427В . дои : 10.1038/nature19329 . ПМК   5161687 . ПМИД   27556946 .
  8. ^ Долле М.Э., Койпер Р.В., Рудберген М., Робинсон Дж., де Влугт С., Виджнховен С.В., Бимс Р.Б., де ла Фонтейн Л., де Вит П., ван дер Плюйм И., Нидернхофер Л.Дж., Хэсти П., Вийг Дж., Хоймейкерс Дж.Х., ван Стеег Ч (2011). «Широкие сегментарные изменения прогероида у короткоживущих мышей Ercc1 (-/Δ7)» . Патобиол Старение Возраст Относительно Дис . 1 : 7219. дои : 10.3402/pba.v1i0.7219 . ПМЦ   3417667 . ПМИД   22953029 .
  9. ^ Фусс Дж.О., Тайнер Дж.А. (2011). «Хеликазы XPB и XPD в TFIIH организуют открытие дуплекса ДНК и проверку повреждений, чтобы координировать восстановление с транскрипцией и клеточным циклом через киназу CAK» . Восстановление ДНК (Амст.) . 10 (7): 697–713. дои : 10.1016/j.dnarep.2011.04.028 . ПМК   3234290 . ПМИД   21571596 .
  10. ^ Тиан М., Джонс Д.А., Смит М., Шинкура Р., Альт Ф.В. (2004). «Дефицит нуклеазной активности пигментной ксеродерма G у мышей приводит к гиперчувствительности к УФ-облучению» . Мол. Клетка. Биол . 24 (6): 2237–42. дои : 10.1128/MCB.24.6.2237-2242.2004 . ПМЦ   355871 . ПМИД   14993263 .
  11. ^ Трего К.С., Гроссер Т., Давалос А.Р., Парплис А.С., Чжао В., Нельсон М.Р., Хлаинг А., Ши Б., Ридберг Б., Плут Дж.М., Цай М.С., Хоймейкерс Дж.Х., Сунг П., Визе С., Камписи Дж., Купер ПК (2016) . «Некаталитическая роль XPG с BRCA1 и BRCA2 в гомологичной рекомбинации и стабильности генома» . Мол. Клетка . 61 (4): 535–46. дои : 10.1016/j.molcel.2015.12.026 . ПМЦ   4761302 . ПМИД   26833090 .
  12. ^ Бесшо Т (1999). «3'-эндонуклеаза эксцизионной репарации нуклеотидов XPG стимулирует активность фермента эксцизионной репарации оснований тимингликольДНК-гликозилазы» . Нуклеиновые кислоты Рез . 27 (4): 979–83. дои : 10.1093/нар/27.4.979 . ПМК   148276 . ПМИД   9927729 .
  13. ^ Вайнфельд М., Син Дж. З., Ли Дж., Лидон С. А., Купер ПК, Ле XC (2001). «Факторы, влияющие на удаление тимингликоля из ДНК в γ-облученных клетках человека». Факторы, влияющие на удаление тимингликоля из ДНК в гамма-облученных клетках человека . Прогресс в исследованиях нуклеиновых кислот и молекулярной биологии. Том. 68. стр. 139–49. дои : 10.1016/S0079-6603(01)68096-6 . ISBN  9780125400688 . ПМИД   11554293 . {{cite book}}: |journal= игнорируется ( помогите )
  14. ^ Jump up to: а б Ияма Т., Уилсон Д.М. (2016). «Элементы, которые регулируют реакцию белков, дефектных при синдроме Кокейна, на повреждение ДНК» . Дж. Мол. Биол . 428 (1): 62–78. дои : 10.1016/j.jmb.2015.11.020 . ПМЦ   4738086 . ПМИД   26616585 .
  15. ^ Jump up to: а б с д Д'Эррико М., Паскуччи Б., Иорио Е., Ван Хаутен Б., Доглиотти Е. (2013). «Роль белка CSA и CSB в реакции на окислительный стресс». Мех. Стареющий Дев . 134 (5–6): 261–9. дои : 10.1016/j.mad.2013.03.006 . ПМИД   23562424 . S2CID   25146054 .
  16. ^ Тейл А.Ф., Ноннекенс Дж., Стойрер Б., Мари П.О., де Вит Дж., Леметр С., Мартейн Дж.А., Раамс А., Маас А., Вермей М., Эссерс Дж., Хоймейкерс Дж.Х., Джилья-Мари Г., Вермейлен В. (2013). «Нарушение TTDA приводит к полной недостаточности эксцизионной репарации нуклеотидов и эмбриональной смертности» . БОЛЬШЕ Жене . 9 (4): e1003431. дои : 10.1371/journal.pgen.1003431 . ПМК   3630102 . ПМИД   23637614 .
  17. ^ Тейл А.Ф., Ноннекенс Дж., Вигерс Н., Вермюлен В., Джилья-Мари Г. (2011). «Медленно прогрессирующая эксцизионная репарация нуклеотидов в фибробластах пациентов с трихотиодистрофией группы А» . Мол. Клетка. Биол . 31 (17): 3630–8. дои : 10.1128/MCB.01462-10 . ПМК   3165551 . ПМИД   21730288 .
  18. ^ Jump up to: а б Холкомб В.Б., Фогель Х., Хэсти П. (2007). «Удаление Ku80 вызывает раннее старение независимо от хронического воспаления и DSB, вызванных Rag-1» . Мех. Стареющий Дев . 128 (11–12): 601–8. дои : 10.1016/j.mad.2007.08.006 . ПМЦ   2692937 . ПМИД   17928034 .
  19. ^ Ахмед Э.А., Велас Э., Роземанн М., Гилбертц К.П., Шертан Х. (2017). «Кинетика репарации ДНК в клетках Сертоли мышей SCID и эмбриональных фибробластах мышей с дефицитом ДНК-PKcs» . Хромосома . 126 (2): 287–298. дои : 10.1007/s00412-016-0590-9 . ПМК   5371645 . ПМИД   27136939 .
  20. ^ Ли Х, Фогель Х, Холкомб В.Б., Гу Ю, Хэсти П. (2007). «Удаление Ku70, Ku80 или обоих вызывает раннее старение без существенного увеличения количества случаев рака» . Мол. Клетка. Биол . 27 (23): 8205–14. дои : 10.1128/MCB.00785-07 . ПМК   2169178 . ПМИД   17875923 .
  21. ^ Гонсало С., Крайенкамп Р. (2016). «Методы мониторинга дефектов репарации ДНК и геномной нестабильности в контексте нарушенной ядерной пластинки». Ядерный конверт . Методы молекулярной биологии. Том. 1411. стр. 419–37. дои : 10.1007/978-1-4939-3530-7_26 . ISBN  978-1-4939-3528-4 . ПМК   5044759 . ПМИД   27147057 .
  22. ^ Цай Ц, Фу Л, Ван З, Ган Н, Дай Икс, Ван Ю (2014). «α-N-метилирование поврежденного ДНК-связывающего белка 2 (DDB2) и его функция в эксцизионной репарации нуклеотидов» . Ж. Биол. Хим . 289 (23): 16046–56. дои : 10.1074/jbc.M114.558510 . ПМК   4047379 . ПМИД   24753253 .
  23. ^ Бонсиньор Л.А., Тули Дж.Г., Ван Хуз П.М., Ван Э., Ченг А., Коул М.П., ​​Шанер Тули CE (2015). «Мыши с нокаутом NRMT1 демонстрируют фенотипы, связанные с нарушением репарации ДНК и преждевременным старением» . Мех. Стареющий Дев . 146–148: 42–52. дои : 10.1016/j.mad.2015.03.012 . ПМЦ   4457563 . ПМИД   25843235 .
  24. ^ Jump up to: а б Лу Л, Джин В, Ван ЛЛ (2017). «Старение при синдроме Ротмунда-Томсона и связанных с ним генетических нарушениях RECQL4». Старение Рез. Преподобный . 33 : 30–35. дои : 10.1016/J.arr.2016.06.002 . ПМИД   27287744 . S2CID   28321025 .
  25. ^ Халкиадаки А, Гуаренте Л (2015). «Многогранные функции сиртуинов при раке». Нат. Преподобный Рак . 15 (10): 608–24. дои : 10.1038/nrc3985 . ПМИД   26383140 . S2CID   3195442 .
  26. ^ Мостославский Р; Чуа, К.Ф.; Ломбард, Д.Б.; Панг, WW; Фишер, MR; Геллон, Л; Лю, П; Мостославский, Г; Франко, С; Мерфи, ММ; Миллс, К.Д.; Патель, П; Сюй, JT; Хонг, Алабама; Форд, Э; Ченг, HL; Кеннеди, К; Нуньес, Н.; Бронсон, Р; Френдеви, Д; Ауэрбах, В; Валенсуэла, Д; Кароу, М; Хоттигер, Миссури; Херстинг, С; Барретт, Джей Си; Гуаренте, Л; Маллиган, Р.; Демпл, Б; Янкопулос, Грузия; Альт, FW (январь 2006 г.). «Геномная нестабильность и фенотип, подобный старению, в отсутствие SIRT6 млекопитающих» . Клетка . 124 (2): 315–29. дои : 10.1016/j.cell.2005.11.044 . ПМИД   16439206 . S2CID   18517518 .
  27. ^ Васкес Б.Н., Текрей Дж.К., Симонет Н.Г., Кейн-Голдсмит Н., Мартинес-Редондо П., Нгуен Т., Бантинг С., Вакеро А., Тишфилд Дж.А., Серрано Л. (2016). «SIRT7 способствует целостности генома и модулирует восстановление негомологичных концов ДНК» . ЭМБО Дж . 35 (14): 1488–503. дои : 10.15252/embj.201593499 . ПМЦ   4884211 . ПМИД   27225932 .
  28. ^ Сентиньи И., Макиенко К., Суонсон С., Эмонд М.Дж., Моннат Р.Дж. (2002). «Дефект разрешения гомологичной рекомбинации при синдроме Вернера» . Мол. Клетка. Биол . 22 (20): 6971–8. дои : 10.1128/mcb.22.20.6971-6978.2002 . ПМК   139822 . ПМИД   12242278 .
  29. ^ Стурценеггер А, Бурдова К, Канагарадж Р, Левикова М, Пинто С, Чейка П, Янскак П (2014). «ДНК2 взаимодействует с хеликазами WRN и BLM RecQ, обеспечивая резекцию концов ДНК на большие расстояния в клетках человека» . Ж. Биол. Хим . 289 (39): 27314–26. дои : 10.1074/jbc.M114.578823 . ПМЦ   4175362 . ПМИД   25122754 .
  30. ^ Шаманна Р.А., Лу Х., де Фрейтас Дж.К., Тиан Дж., Крото Д.Л., Бор В.А. (2016). «WRN регулирует выбор пути между классическим и альтернативным негомологичным соединением концов» . Нат Коммун . 7 : 13785. Бибкод : 2016NatCo...713785S . дои : 10.1038/ncomms13785 . ПМК   5150655 . ПМИД   27922005 .
  31. ^ Дас А., Болдог И., Ли Дж.В., Харриган Дж.А., Хегде М.Л., Пиотровски Дж., де Соуза Пинто Н., Рамос В., Гринберг М.М., Хазра Т.К., Митра С., Бор В.А. (2007). «Белок синдрома Вернера человека стимулирует восстановление окислительных повреждений оснований ДНК с помощью ДНК-гликозилазы NEIL1» . Ж. Биол. Хим . 282 (36): 26591–602. дои : 10.1074/jbc.M703343200 . ПМИД   17611195 .
  32. ^ Канагарадж Р., Парасураман П., Михалевич Б., ван Лун Б., Бурдова К., Кениг С., Фуррер А., Бор В.А., Хюбшер У., Янскак П. (2012). «Участие белка синдрома Вернера в MUTYH-опосредованном восстановлении окислительных повреждений ДНК» . Нуклеиновые кислоты Рез . 40 (17): 8449–59. дои : 10.1093/nar/gks648 . ПМЦ   3458577 . ПМИД   22753033 .
  33. ^ Пикьерри П., Аммаззалорсо Ф., Биньями М., Франчитто А. (2011). «Белок синдрома Вернера: связь реакции контрольной точки репликации со стабильностью генома» . Старение . 3 (3): 311–8. дои : 10.18632/aging.100293 . ПМК   3091524 . ПМИД   21389352 .
  34. ^ Росси М.Л., Гош А.К., Бор В.А. (2010). «Роль белка синдрома Вернера в защите целостности генома» . Восстановление ДНК (Амст.) . 9 (3): 331–44. дои : 10.1016/j.dnarep.2009.12.011 . ПМЦ   2827637 . ПМИД   20075015 .
  35. ^ Вейт С., Мангерих А. (2015). «Геликазы RecQ и PARP1 объединяются для поддержания целостности генома». Старение Рез. Преподобный . 23 (Часть А): 12–28. дои : 10.1016/j.arr.2014.12.006 . ПМИД   25555679 . S2CID   29498397 .
  36. ^ Лю Б., Ван Дж., Чан К.М., Цзя В.М., Дэн В., Гуань Х., Хуан Дж.Д., Ли К.М., Чау П.Ю., Чен Дж., Пей Д., Пендас А.М., Кадиньянос Дж., Лопес-Отин С., Цзе ХФ, Хатчисон С., Чен Дж., Цао Ю., Чеа К.С., Трюггвасон К., Чжоу З. (2005). «Геномная нестабильность при преждевременном старении, вызванном ламинопатией». Нат. Мед . 11 (7): 780–5. дои : 10.1038/нм1266 . ПМИД   15980864 . S2CID   11798376 .
  37. ^ Jump up to: а б Бест, BP (2009). «Повреждение ядерной ДНК как прямая причина старения» (PDF) . Исследования омоложения . 12 (3): 199–208. CiteSeerX   10.1.1.318.738 . дои : 10.1089/rej.2009.0847 . ПМИД   19594328 . Архивировано из оригинала (PDF) 15 ноября 2017 г. Проверено 29 сентября 2009 г.
  38. ^ Хасти П., Камписи Дж., Хоймейкерс Дж., Ван Стиг Х., Вийг Дж. (февраль 2003 г.). «Старение и поддержание генома: уроки мыши?». Наука . 299 (5611): 1355–9. дои : 10.1126/science.1079161 . ПМИД   12610296 . S2CID   840477 .
  39. ^ Мазурек А., Берардини М., Фишел Р. (март 2002 г.). «Активация гомологов MutS человека повреждением ДНК 8-оксо-гуанина» . Ж. Биол. Хим . 277 (10): 8260–6. дои : 10.1074/jbc.M111269200 . ПМИД   11756455 .
  40. ^ Хойджмейкерс Дж.Х. Повреждение ДНК, старение и рак. N Engl J Med. 8 октября 2009 г.;361(15):1475-85.
  41. ^ Расс У, Ахель I, West SC (сентябрь 2007 г.). «Дефектная репарация ДНК и нейродегенеративные заболевания» . Клетка . 130 (6): 991–1004. дои : 10.1016/j.cell.2007.08.043 . ПМИД   17889645 . S2CID   17615809 .
  42. ^ Миллер Р.А. (апрель 2004 г.). « Ускоренное старение: первоцветный путь к пониманию?» (PDF) . Стареющая клетка . 3 (2): 47–51. дои : 10.1111/j.1474-9728.2004.00081.x . hdl : 2027.42/73065 . ПМИД   15038817 . S2CID   41182844 .
  43. ^ Хэсти П., Вейг Дж. (апрель 2004 г.). «Ускорение старения с помощью обратной генетики мышей: рациональный подход к пониманию долголетия» . Стареющая клетка . 3 (2): 55–65. дои : 10.1111/j.1474-9728.2004.00082.x . ПМИД   15038819 . S2CID   26832020 .
  44. ^ Хэсти П., Вейг Дж. (апрель 2004 г.). «Опровержение Миллеру: «Ускоренное старение»: прямой путь к пониманию?» " . Стареющая клетка . 3 (2): 67–9. дои : 10.1111/j.1474-9728.2004.00087.x . ПМИД   15038820 . S2CID   26925937 .
  45. ^ Бернштейн С., Бернштейн Х., Пейн С.М., Гаревал Х. Восстановление ДНК/проапоптотические белки двойной роли в пяти основных путях восстановления ДНК: надежная защита от канцерогенеза. Мутат Рес. Июнь 2002 г.;511(2):145-78. Обзор.
  46. ^ Нагараджу Дж., Скалли Р. (2007). «Учитывая пробел: подземные функции BRCA1 и BRCA2 в остановившихся вилках репликации» . Восстановление ДНК (Амст.) . 6 (7): 1018–31. дои : 10.1016/j.dnarep.2007.02.020 . ПМК   2989184 . ПМИД   17379580 .
  47. ^ Ланкастер Дж. М., Пауэлл С. Б., Чен Л. М., Ричардсон Д. Л. (2015). «Заявление Общества гинекологической онкологии об оценке риска наследственной предрасположенности к гинекологическому раку». Гинекол. Онкол . 136 (1): 3–7. дои : 10.1016/j.ygyno.2014.09.009 . ПМИД   25238946 .
  48. ^ Jump up to: а б Кеймлинг М., Волчич М., Чернок А., Виланд Б., Дёрк Т., Висмюллер Л. (2011). «Функциональная характеристика связывает индивидуальные мутации пациентов с мутированной атаксией-телеангиэктазией (АТМ) с дисфункцией специфических сигнальных путей двухцепочечного разрыва ДНК» . ФАСЕБ Дж . 25 (11): 3849–60. дои : 10.1096/fj.11-185546 . ПМИД   21778326 . S2CID   24698475 .
  49. ^ Томпсон Л.Х., Шильд Д. (2002). «Рекомбинационная репарация ДНК и болезни человека» . Мутат. Рез . 509 (1–2): 49–78. дои : 10.1016/s0027-5107(02)00224-5 . ПМИД   12427531 .
  50. ^ Jump up to: а б Хшановска К.Х., Грегорек Х., Дембовска-Багиньска Б., Калина М.А., Дигвид М. (2012). «Синдром разрушения Неймегена (NBS)» . Orphanet J Редкий дис . 7:13 . дои : 10.1186/1750-1172-7-13 . ПМЦ   3314554 . ПМИД   22373003 .
  51. ^ Рапп А, Грейлих КО (2004). «После индукции двухцепочечного разрыва УФ-А гомологичная рекомбинация и негомологичное соединение концов взаимодействуют в одном и том же DSB, если обе системы доступны» . Дж. Клеточная наука . 117 (Часть 21): 4935–45. дои : 10.1242/jcs.01355 . ПМИД   15367581 .
  52. ^ Барткова Дж, Томмиска Дж, Оплюстилова Л, Аалтонен К, Тамминен А, Хейккинен Т, Мистрик М, Айттомяки К, Бломквист С, Хейккиля П, Лукас Дж, Неванлинна Х, Бартек Дж (2008). «Аберрации сенсорного комплекса повреждения ДНК MRE11-RAD50-NBS1 при раке молочной железы человека: MRE11 как кандидатный ген, предрасполагающий к семейному раку» . Мол Онкол . 2 (4): 296–316. дои : 10.1016/j.molonc.2008.09.007 . ПМЦ   5527773 . ПМИД   19383352 .
  53. ^ Нимонкар А.В., Озсой А.З., Геншель Дж., Модрич П., Ковальчиковски С.К. (2008). «Человеческая экзонуклеаза 1 и хеликаза BLM взаимодействуют, разрезая ДНК и инициируя восстановление ДНК» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 105 (44): 16906–11. Бибкод : 2008PNAS..10516906N . дои : 10.1073/pnas.0809380105 . ПМЦ   2579351 . ПМИД   18971343 .
  54. ^ Герман Дж (1969). «Синдром Блума. I. Генетические и клинические наблюдения у первых двадцати семи больных» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 21 (2): 196–227. ПМК   1706430 . ПМИД   5770175 .
  55. ^ Бор В.А. (2005). «Недостаточная репарация ДНК при прогероидном заболевании человека, синдроме Вернера» . Мутат. Рез . 577 (1–2): 252–9. дои : 10.1016/j.mrfmmm.2005.03.021 . ПМИД   15916783 .
  56. ^ Моннат Р.Ж. (2010). «Человеческие RECQ-хеликазы: роль в метаболизме ДНК, мутагенезе и биологии рака» . Семин. Рак Биол . 20 (5): 329–39. дои : 10.1016/j.semcancer.2010.10.002 . ПМК   3040982 . ПМИД   20934517 .
  57. ^ Сингх Д.К., Ан Б., Бор В.А. (2009). «Роль RECQ-хеликаз в рекомбинационной репарации ДНК, стабильности генома и старении» . Биогеронтология . 10 (3): 235–52. дои : 10.1007/s10522-008-9205-z . ПМЦ   2713741 . ПМИД   19083132 .
  58. ^ Анбари К.К., Иерарди-Курто Л.А., Силбер Дж.С., Асада Н., Спиннер Н., Закай Э.Х., Беласко Дж., Морриссетт Дж.Д., Дорманс Дж.П. (2000). «Две первичные остеосаркомы у пациента с синдромом Ротмунда-Томсона». Клин. Ортоп. Отн. Рез . 378 (378): 213–23. дои : 10.1097/00003086-200009000-00032 . ПМИД   10986997 . S2CID   36781050 .
  59. ^ Томпсон Л.Х., Хинц Дж.М. (2009). «Клеточные и молекулярные последствия дефектных белков анемии Фанкони в репликационно-связанной репарации ДНК: понимание механизма» . Мутат. Рез . 668 (1–2): 54–72. дои : 10.1016/j.mrfmmm.2009.02.003 . ПМК   2714807 . ПМИД   19622404 .
  60. ^ Альтер БП (2003). «Рак при анемии Фанкони, 1927-2001 гг.» . Рак . 97 (2): 425–40. дои : 10.1002/cncr.11046 . ПМИД   12518367 . S2CID   38251423 .
  61. ^ Jump up to: а б Леманн А.Р., МакГиббон ​​Д., Стефанини М. (2011). «Пигментная ксеродерма» . Orphanet J Редкий дис . 6:70 . дои : 10.1186/1750-1172-6-70 . ПМК   3221642 . ПМИД   22044607 .
  62. ^ Jump up to: а б О К.С., Имото К., Эммерт С., Тамура Д., ДиДжованна Дж.Дж., Кремер К.Х. (2011). «Белки эксцизионной репарации нуклеотидов быстро накапливаются, но не сохраняются в клетках XP-E человека (мутант DDB2)» . Фотохим. Фотобиол . 87 (3): 729–33. дои : 10.1111/j.1751-1097.2011.00909.x . ПМК   3082610 . ПМИД   21388382 .
  63. ^ Jump up to: а б Менк, Манфорд В. (2014). «Болезни восстановления ДНК: что они говорят нам о раке и старении?» . Жене. Мол. Биол . 37 (1 приложение): 220–33. дои : 10.1590/s1415-47572014000200008 . ПМЦ   3983582 . ПМИД   24764756 .
  64. ^ Jump up to: а б Оплеталова К., Бурильон А., Ян В., Пувель С., Армье Дж., Деспрас Е., Людовик М., Матеус С., Роберт С., Каннуш П., Суфир Н., Сарасин А. (2014). «Корреляция фенотипа/генотипа в когорте из 23 пациентов с пигментным вариантом ксеродермии выявила 12 новых болезнетворных мутаций POLH» . Хм. Мутат . 35 (1): 117–28. дои : 10.1002/humu.22462 . ПМИД   24130121 . S2CID   2854418 .
  65. ^ Jump up to: а б Мейер Л.А., Броддус Р.Р., Лу К.Х. (2009). «Рак эндометрия и синдром Линча: клинические и патологические аспекты» . Контроль рака . 16 (1): 14–22. дои : 10.1177/107327480901600103 . ПМЦ   3693757 . ПМИД   19078925 .
  66. ^ Jump up to: а б Маркканен Э., Дорн Дж., Хюбшер У (2013). «ДНК-гликозилаза MUTYH: обоснование удаления неповрежденных оснований из ДНК» . Фронт Генет . 4 : 18. doi : 10.3389/fgene.2013.00018 . ПМЦ   3584444 . ПМИД   23450852 .
  67. ^ Кастан М.Б. (2008). «Реакция на повреждение ДНК: механизмы и роль в заболеваниях человека: лекция на премию Мемориала ГСГ Клоуза 2007 г.» . Мол. Рак Рез . 6 (4): 517–24. дои : 10.1158/1541-7786.MCR-08-0020 . ПМИД   18403632 .
  68. ^ Викторссон К., Де Петрис Л., Левенсон Р. (2005). «Роль р53 в реакции на лечение рака легких». Биохим. Биофиз. Коммунальный Рес . 331 (3): 868–80. дои : 10.1016/j.bbrc.2005.03.192 . ПМИД   15865943 .
  69. ^ Теста-младший, Малкин Д., Шиффман Дж.Д. (2013). «Связь молекулярных путей с наследственными синдромами риска рака» . Учебная книга Am Soc Clin Oncol . 33 : 81–90. дои : 10.1200/EdBook_AM.2013.33.81 . ПМК   5889618 . ПМИД   23714463 .
  70. ^ Крокан Х.Э., Бьорос М. (2013). «Базовый эксцизионный ремонт» . Колд Спринг Харб Перспектива Биол . 5 (4): а012583. doi : 10.1101/cshperspect.a012583 . ПМЦ   3683898 . ПМИД   23545420 .
  71. ^ Койпер Р.П., Хугербрюгге Н. (2015). «NTHL1 определяет новый раковый синдром» . Онкотаргет . 6 (33): 34069–70. дои : 10.18632/oncotarget.5864 . ПМЦ   4741436 . ПМИД   26431160 .
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=DNA_repair-deficiency_disorder&oldid=1215441542"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 179b80aa9c4e6b7369aa2d3210c62ecc__1711329780
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/17/cc/179b80aa9c4e6b7369aa2d3210c62ecc.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
DNA repair-deficiency disorder - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)