Первичная ювенильная глаукома

Первичная ювенильная глаукома
Первичная ювенильная глаукома
	У ребенка буфтальм правого глаза , развившийся на фоне врожденной глаукомы.
Специальность	Офтальмология
Уход	Гониотомия, трабекулотомия

Первичная ювенильная глаукома является подтипом первичной врожденной глаукомы. ^{[ 2 ]} развивается из-за глазной гипертензии и диагностируется в возрасте от трех лет до раннего взрослого возраста. ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]} Это обусловлено аномалиями развития угла передней камеры , затрудняющими отток водянистой жидкости, при отсутствии системных аномалий или других пороков развития глаза. ^{[ 5 ]}

По мнению некоторых авторов, ювенильная глаукома становится клинически выраженной после трех лет и до 40 лет. ^{[ 3 ]} Инфантильная глаукома проявляется от одного месяца до трех лет, тогда как истинная врожденная глаукома вызывает признаки повышения внутриглазного давления в течение первого месяца жизни. ^{[ 2 ]} Истинная врожденная глаукома, детская глаукома и ювенильная глаукома вместе составляют первичные врожденные глаукомы. ^{[ 2 ]}

Презентация

Типичного младенца с врожденной глаукомой обычно сначала направляют к офтальмологу из-за выраженного отека роговицы. Обычно описываемая триада эпифоры (чрезмерное слезотечение), блефароспазма и светобоязни может быть пропущена до тех пор, пока отек роговицы не станет очевидным. ^{[ 5 ]}

Системные ассоциации

Двумя наиболее часто встречающимися заболеваниями, которые могут быть связаны с врожденной глаукомой, являются аниридия и синдром Стерджа-Вебера . ^{[ нужна ссылка ]}

Генетика

Первичные врожденные глаукомы чаще всего возникают спорадически. ^{[ 2 ]} Ювенильная открытоугольная глаукома обычно является аутосомно-доминантным наследственным заболеванием. ^{[ 4 ]}^{[ 6 ]} Основной причиной является дисфункция белка миоцилина . ^{[ 7 ]} Мутации гена миоцилина выявляются примерно у 10% пациентов с ювенильной глаукомой. ^{[ нужна ссылка ]}

Диагностика

Диагноз клинический. Внутриглазное давление (ВГД) можно измерить в кабинете у пелененного ребенка в сознании с помощью тонометра «Тонопен» или ручного тонометра Гольдмана. Обычно ВГД у нормальных детей находится в пределах 11-14 мм рт. ст. ^{[ 5 ]} Буфтальм и стрии Хааба часто можно увидеть при врожденной глаукоме. ^{[ нужна ссылка ]}

Дифференциальный диагноз

Помутнение роговицы может иметь множество причин. Помутнение роговицы , возникающее в результате наследственной дистрофии, обычно симметрично. Увеличение роговицы может быть результатом мегалокорнеа – состояния, при котором диаметр роговицы больше обычного, а в остальном глаз нормальный. ^{[ нужна ссылка ]}

Уход

Предпочтительным лечением врожденной глаукомы является хирургический, а не медикаментозный. Первоначальными процедурами выбора являются гониотомия или трабекулотомия, если роговица прозрачная, и трабекулэктомия наружно, если роговица мутная. Показатели успеха обеих процедур у пациентов с чистой роговицей одинаковы. Процедуры трабекулэктомии и шунтирования следует применять в тех случаях, когда гониотомия или трабекулотомия оказались неэффективными. Циклофотокоагуляция необходима в некоторых трудноизлечимых случаях, но ее следует избегать, когда это возможно, из-за ее потенциальных побочных эффектов. Влияние на хрусталик и сетчатку. ^{[ 8 ]}

Эпидемиология

В Соединенных Штатах частота первичной врожденной глаукомы составляет примерно один случай на 10 000 живорождений. Во всем мире заболеваемость колеблется от низкого уровня 1:22 000 в Северной Ирландии до высокого уровня 1:2500 в Саудовской Аравии и 1:1250 в Румынии. Примерно в двух третях случаев оно двустороннее. Распределение мужчин и женщин варьируется в зависимости от географии. В Северной Америке и Европе это заболевание чаще встречается у мальчиков, тогда как в Японии оно чаще встречается у девочек. ^{[ 9 ]}

Врожденная глаукома

Заболеваемость: один на каждые 10 000–15 000 живорождений.
Двусторонний в 80% случаев.
Большинство случаев являются спорадическими (90%). Однако в оставшихся 10%, по-видимому, присутствует сильный семейный компонент.

См. также

Ссылки

^ «Глаукома». Болезни глаз Парсонса (22-е изд.). Нью-Дели, Индия: Elsevier. 15 июля 2015 г. ISBN 978-81-312-3818-9 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Каур, Кирандип; Гурнани, Бхарат (11 июня 2023 г.). «Первичная врожденная глаукома». СтатПерлс . Остров сокровищ, Флорида: Издательство StatPearls. ПМИД 34662067 . НБК574553 . Получено 1 октября 2023 г. - из Национальных медицинских библиотек.
^ Перейти обратно: ^а ^б Моризетт Дж., Коте Дж., Анктил Дж.Л., Плант М., Амиот М., Хеон Э., Троп Дж.Е., Вайссенбах Дж., Раймонд В. (1995). «Общий ген первичной открытоугольной глаукомы у юношей и взрослых, локализованный на хромосоме 1q» . Американский журнал генетики человека . 56 (6): 1431–1442. ПМК 1801110 . ПМИД 7762566 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Виггс, Дж. Л.; Дамджи, К.Ф.; Хейнс, Дж.Л.; Перикак-Вэнс, Массачусетс; Аллингем, Р.Р. (январь 1996 г.). «Различие между первичной открытоугольной глаукомой у юношей и взрослых» . Американский журнал генетики человека . 58 (1): 243–4. ЧВК 1914955 . ПМИД 8554064 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Янофф, Мирон; Дукер, Джей С. (2009). Офтальмология (3-е изд.). Мосби Эльзевир. ISBN 9780323043328 .
^ Шардуб, Абд Алькадер Джафер; Блэр, Кайл (26 декабря 2022 г.). «Ювенильная глаукома». СтатПерлс . Остров сокровищ, Флорида: Издательство StatPearls. ПМИД 32965934 . НБК562263 . Получено 1 октября 2023 г. - из Национальных медицинских библиотек.
^ Туралба А.В., Чен Т.С. (2008). «Клинические и генетические характеристики первичной ювенильной открытоугольной глаукомы (JOAG)». Семинары по офтальмологии . 23 (1): 19–25. дои : 10.1080/08820530701745199 . ПМИД 18214788 . S2CID 12527263 .
^ Курс фундаментальных и клинических наук (2011–2012). Глаукома . Американская академия офтальмологии. ISBN 978-1615251179 .
^ Диагностика и лечение первичной врожденной глаукомы. Архивировано 19 октября 2014 г. в Wayback Machine.

Дальнейшее чтение

Лайвли Г.Д., Алвард, В.Л., Фингерт Дж.Х. Ювенильная открытоугольная глаукома: 22-летняя женщина европеоидной расы, обратившаяся в 1990 году для оценки повышенного внутриглазного давления (ВГД) . EyeRounds.org. 17 сентября 2008 г.

Внешние ссылки

231300
137750 ; МИОК
137750 ; CYP1B1
Ювенильная глаукома в электронной медицине на eMedicine
Глаукома у детей на AAPOS.
Врожденная первичная глаукома на сайте пациента.info
Запись GeneReview/NCBI/NIH/UW о первичной врожденной глаукоме
Запись о глаукоме в PGCFA

[Parson-1] «Глаукома». Болезни глаз Парсонса (22-е изд.). Нью-Дели, Индия: Elsevier. 15 июля 2015 г. ISBN 978-81-312-3818-9 .

[kaurgurani2023-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Каур, Кирандип; Гурнани, Бхарат (11 июня 2023 г.). «Первичная врожденная глаукома». СтатПерлс . Остров сокровищ, Флорида: Издательство StatPearls. ПМИД 34662067 . НБК574553 . Получено 1 октября 2023 г. - из Национальных медицинских библиотек.

[morisette1995-3] Перейти обратно: ^а ^б Моризетт Дж., Коте Дж., Анктил Дж.Л., Плант М., Амиот М., Хеон Э., Троп Дж.Е., Вайссенбах Дж., Раймонд В. (1995). «Общий ген первичной открытоугольной глаукомы у юношей и взрослых, локализованный на хромосоме 1q» . Американский журнал генетики человека . 56 (6): 1431–1442. ПМК 1801110 . ПМИД 7762566 .

[pmid8554064-4] Перейти обратно: ^а ^б Виггс, Дж. Л.; Дамджи, К.Ф.; Хейнс, Дж.Л.; Перикак-Вэнс, Массачусетс; Аллингем, Р.Р. (январь 1996 г.). «Различие между первичной открытоугольной глаукомой у юношей и взрослых» . Американский журнал генетики человека . 58 (1): 243–4. ЧВК 1914955 . ПМИД 8554064 .

[yanoff-5] Перейти обратно: ^а ^б ^с Янофф, Мирон; Дукер, Джей С. (2009). Офтальмология (3-е изд.). Мосби Эльзевир. ISBN 9780323043328 .

[6] Шардуб, Абд Алькадер Джафер; Блэр, Кайл (26 декабря 2022 г.). «Ювенильная глаукома». СтатПерлс . Остров сокровищ, Флорида: Издательство StatPearls. ПМИД 32965934 . НБК562263 . Получено 1 октября 2023 г. - из Национальных медицинских библиотек.

[7] Туралба А.В., Чен Т.С. (2008). «Клинические и генетические характеристики первичной ювенильной открытоугольной глаукомы (JOAG)». Семинары по офтальмологии . 23 (1): 19–25. дои : 10.1080/08820530701745199 . ПМИД 18214788 . S2CID 12527263 .

[ao-8] Курс фундаментальных и клинических наук (2011–2012). Глаукома . Американская академия офтальмологии. ISBN 978-1615251179 .

[9] Диагностика и лечение первичной врожденной глаукомы. Архивировано 19 октября 2014 г. в Wayback Machine.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]