Фильм

Филамины — это класс белков, которые удерживают две актиновые нити под большими углами. ^{[ 1 ]} Белок филамин у млекопитающих состоит из актин-связывающего домена на N-конце , за которым следуют 24 иммуноглобулиноподобных повторяющихся модуля, состоящих примерно из 95 аминокислот . Есть две шарнирные области; между повторами 15-16 и 23-24. Филамин расщепляется в этих шарнирных областях, образуя более мелкие фрагменты белка. Филамин имеет два сайта связывания актина с V-связью между ними, так что он сшивает актиновые нити в сеть, причем нити ориентированы почти под прямым углом друг к другу. ^{[ 2 ]}

Белки филамина включают:

Сверхэкспрессия FLNA останавливает регенерацию клеток карциномы мочевого пузыря (BC) путем ингибирования клеточного цикла и индуцирования апоптоза клеток BC. ^{[ 3 ]} Также было показано, что FLNA снижает подвижность и способность к инвазии клеток BC. ^{[ 3 ]}

ФЛНА

Белок FLNa также известен тем, что выполняет важную структурную функцию в сердечно-сосудистой системе. изучало В частности, Американское общество гематологов его роль в функции тромбоцитов в крови. Тромбоциты известны своей ролью в заживлении ран, поскольку они способны агрегировать и останавливать кровотечение. Мегакариоциты позволяют производить тромбоциты. Однако было обнаружено, что мутации в гене FLNa нарушают процесс заживления, поскольку они ограничивают выработку гигантских тромбоцитов, необходимых для заживления. ^{[ 4 ]} Это состояние известно как макротромбоцитопения .

ФНОК

Белок FLNC важен для функционирования сердечной и скелетной ткани. ^{[ 5 ]} В частности, мутации FLNC могут оказывать вредное воздействие на сердечную ткань. Белки FLNC играют важную роль в структуре сердечной мышцы. Они способствуют образованию белков z-диска, которые в большом количестве присутствуют как в сердечной, так и в скелетной мышечной ткани. ^{[ 6 ]} Было проведено множество исследований для оценки влияния мутаций на ген FLNC на пациентов, которые в остальном здоровы с точки зрения сердца. Исследования, проведенные Фондом Американского колледжа кардиологов, показывают, что миссенс-мутации в гене FLNC могут быть предшественниками различных кардиомиопатий. ^{[ 7 ]} В частности, гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) и рестриктивная кардиомиопатия были отмечены (РКМ). Дальнейшее исследование связи между этим белком и сердечной тканью могло бы позволить специалистам разработать методы профилактики и лечения пациентов с кардиомиопатиями, вызванными мутацией FLNC.

Ссылки

^ Мюррей Дж.Т., Кэмпбелл Д.Г., Пегги М., Мора А., Альфонсо М., Коэн П. (декабрь 2004 г.). «Идентификация филамина С как нового физиологического субстрата PKBalpha с использованием KESTREL» . Биохимический журнал . 384 (Часть 3): 489–94. дои : 10.1042/BJ20041058 . ПМЦ 1134134 . ПМИД 15461588 .
^ Альбертс, Брюс, автор Калифорнийский университет, Сан-Франциско, США (07.08.2017). Молекулярная биология клетки . Гирляндная наука. ISBN 978-1-317-56374-7 . OCLC 1001364893 . {{cite book}}: |last= имеет общее имя ( справка ) CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Jump up to: ^а ^б Ван З, Ли С, Цзян М, Чен Дж, Ян М, Пу Дж (февраль 2018 г.). «Филамин А (FLNA) регулирует аутофагию клеток карциномы мочевого пузыря и влияет на их пролиферацию, инвазию и метастазирование». Международная урология и нефрология . 50 (2): 263–273. дои : 10.1007/s11255-017-1772-y . ПМИД 29288417 . S2CID 3345382 .
^ Роза, Жан-Филипп; Раслова, Ханна; Брикарт, Марийке (2019). «Филамин А: ключевой игрок в биологии тромбоцитов» . Кровь 134 (16): 1279–1288. дои : 10.1182/blood.2019000014 . ПМИД 31471375 . Получено 1 мая 2023 г.
^ Бегей, Рене Л.; Грау, Шэрон Л.; Синагра, Джанфранко; Он засмеялся, Анжелика; Роуленд, Тейша Дж.; Славов, Добромир Б.; Гоуэн, Кэтрин; Джонс, Кеннет Л.; Браун, Франческа; Блэкберд, Марк; Миани, Даниэла; Милая, Мэри; Деварадж, Калпана; Вартчоу, Эрик П.; Джильи, Марта (апрель 2018 г.). «Мутации усечения филамина С связаны с аритмогенной дилатационной кардиомиопатией и изменениями в структурах межклеточной адгезии» . JACC: Клиническая электрофизиология . 4 (4): 504–514. дои : 10.1016/j.jacep.2017.12.003 . hdl : 11368/2935202 . ПМИД 30067491 .
^ Бегей, Рене Л.; Грау, Шэрон Л.; Синагра, Джанфранко; Он засмеялся, Анжелика; Роуленд, Тейша Дж.; Славов, Добромир Б.; Гоуэн, Кэтрин; Джонс, Кеннет Л.; Браун, Франческа; Блэкберд, Марк; Миани, Даниэла; Милая, Мэри; Деварадж, Калпана; Вартчоу, Эрик П.; Джильи, Марта (апрель 2018 г.). «Мутации усечения филамина С связаны с аритмогенной дилатационной кардиомиопатией и изменениями в структурах межклеточной адгезии» . JACC: Клиническая электрофизиология . 4 (4): 504–514. дои : 10.1016/j.jacep.2017.12.003 . hdl : 11368/2935202 . ПМИД 30067491 .
^ Бегей, Рене Л.; Грау, Шэрон Л.; Синагра, Джанфранко; Он засмеялся, Анжелика; Роуленд, Тейша Дж.; Славов, Добромир Б.; Гоуэн, Кэтрин; Джонс, Кеннет Л.; Браун, Франческа; Блэкберд, Марк; Миани, Даниэла; Милая, Мэри; Деварадж, Калпана; Вартчоу, Эрик П.; Джильи, Марта (апрель 2018 г.). «Мутации усечения филамина С связаны с аритмогенной дилатационной кардиомиопатией и изменениями в структурах межклеточной адгезии» . JACC: Клиническая электрофизиология . 4 (4): 504–514. дои : 10.1016/j.jacep.2017.12.003 . hdl : 11368/2935202 . ПМИД 30067491 .

Внешние ссылки

филамины Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

[pmid15461588-1] Мюррей Дж.Т., Кэмпбелл Д.Г., Пегги М., Мора А., Альфонсо М., Коэн П. (декабрь 2004 г.). «Идентификация филамина С как нового физиологического субстрата PKBalpha с использованием KESTREL» . Биохимический журнал . 384 (Часть 3): 489–94. дои : 10.1042/BJ20041058 . ПМЦ 1134134 . ПМИД 15461588 .

[2] Альбертс, Брюс, автор Калифорнийский университет, Сан-Франциско, США (07.08.2017). Молекулярная биология клетки . Гирляндная наука. ISBN 978-1-317-56374-7 . OCLC 1001364893 . {{cite book}}: |last= имеет общее имя ( справка ) CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[Wang_2018-3] Jump up to: ^а ^б Ван З, Ли С, Цзян М, Чен Дж, Ян М, Пу Дж (февраль 2018 г.). «Филамин А (FLNA) регулирует аутофагию клеток карциномы мочевого пузыря и влияет на их пролиферацию, инвазию и метастазирование». Международная урология и нефрология . 50 (2): 263–273. дои : 10.1007/s11255-017-1772-y . ПМИД 29288417 . S2CID 3345382 .

[4] Роза, Жан-Филипп; Раслова, Ханна; Брикарт, Марийке (2019). «Филамин А: ключевой игрок в биологии тромбоцитов» . Кровь 134 (16): 1279–1288. дои : 10.1182/blood.2019000014 . ПМИД 31471375 . Получено 1 мая 2023 г.

[5] Бегей, Рене Л.; Грау, Шэрон Л.; Синагра, Джанфранко; Он засмеялся, Анжелика; Роуленд, Тейша Дж.; Славов, Добромир Б.; Гоуэн, Кэтрин; Джонс, Кеннет Л.; Браун, Франческа; Блэкберд, Марк; Миани, Даниэла; Милая, Мэри; Деварадж, Калпана; Вартчоу, Эрик П.; Джильи, Марта (апрель 2018 г.). «Мутации усечения филамина С связаны с аритмогенной дилатационной кардиомиопатией и изменениями в структурах межклеточной адгезии» . JACC: Клиническая электрофизиология . 4 (4): 504–514. дои : 10.1016/j.jacep.2017.12.003 . hdl : 11368/2935202 . ПМИД 30067491 .

[6] Бегей, Рене Л.; Грау, Шэрон Л.; Синагра, Джанфранко; Он засмеялся, Анжелика; Роуленд, Тейша Дж.; Славов, Добромир Б.; Гоуэн, Кэтрин; Джонс, Кеннет Л.; Браун, Франческа; Блэкберд, Марк; Миани, Даниэла; Милая, Мэри; Деварадж, Калпана; Вартчоу, Эрик П.; Джильи, Марта (апрель 2018 г.). «Мутации усечения филамина С связаны с аритмогенной дилатационной кардиомиопатией и изменениями в структурах межклеточной адгезии» . JACC: Клиническая электрофизиология . 4 (4): 504–514. дои : 10.1016/j.jacep.2017.12.003 . hdl : 11368/2935202 . ПМИД 30067491 .

[7] Бегей, Рене Л.; Грау, Шэрон Л.; Синагра, Джанфранко; Он засмеялся, Анжелика; Роуленд, Тейша Дж.; Славов, Добромир Б.; Гоуэн, Кэтрин; Джонс, Кеннет Л.; Браун, Франческа; Блэкберд, Марк; Миани, Даниэла; Милая, Мэри; Деварадж, Калпана; Вартчоу, Эрик П.; Джильи, Марта (апрель 2018 г.). «Мутации усечения филамина С связаны с аритмогенной дилатационной кардиомиопатией и изменениями в структурах межклеточной адгезии» . JACC: Клиническая электрофизиология . 4 (4): 504–514. дои : 10.1016/j.jacep.2017.12.003 . hdl : 11368/2935202 . ПМИД 30067491 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]