Эпидермолиз Bullosa dyropholica

Эпидермолиз Bullosa dyropholica
Эпидермолиз Bullosa dyropholica
Другие имена	Дистрофический EB
	Ноги отключены и индивидуальные с дустрафическим эпидермолизом булза.
Специальность	Медицинская генетика

Эпидермолиз Bullosa Dystrophica или дистрофический EB ( DEB ) - это наследственное заболевание, затрагивающее кожу и другие органы. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}

«Ребенок -бабочка» является разговорным названием для ребенка, родившегося с болезнью, так как их кожа считается такой же деликатной и хрупкой, как крылья бабочки. ^{[ 3 ]}

Признаки и симптомы

Дефицит привязки фибрилл ухудшает приверженность между эпидермисом и основной дермой. Таким образом, кожа пациентов с DEB очень восприимчива к тяжелому пузырю . ^{[ Цитация необходима ]} Коллаген VII также ассоциируется с эпителием слизистой оболочки пищевода , а пациенты с DEB могут иметь хронические рубцы, лямки и обструкцию пищевода . Пострадавшие люди часто сильно недоедают из -за травмы слизистой оболочки полости рта и пищевода и требуют питательных трубок для питания. У них также есть железодефицитная анемия неопределенного происхождения, что приводит к хронической усталости. ^{[ Цитация необходима ]}

Открытые раны на коже заживают медленно или вообще не заживают, часто тщательно рубцы и особенно подвержены инфекции. Многие люди купаются в смеси отбеливателя и воды, чтобы бороться с этими инфекциями. ^{[ Цитация необходима ]} Хроническое воспаление приводит к ошибкам в ДНК пораженных клеток кожи, что, в свою очередь, вызывает плоскоклеточную карциному (SCC). Большинство этих пациентов умирают до 30 лет, либо от SCC, либо осложнений, связанных с Deb. ^{[ Цитация необходима ]}

Хроническое воспалительное состояние, наблюдаемое в рецессивном дистрофическом эпидермолизе Bullosa (RDEB), может вызывать малые периферические невропатии волокна (SFN); ^{[ 4 ]} Пациенты с RDEB сообщили о ощущении боли в соответствии с качествами невропатической боли. ^{[ 5 ]}

Причины

Деб вызван генетическими дефектами (или мутациями ) в гене человека COL7A1, кодирующего коллаген белка типа VII (коллаген VII). ^{[ 6 ]} Мутации, способствующие DEB, могут быть либо доминирующими , либо рецессивными . ^{[ Цитация необходима ]} Большинство семей с членами семьи с этим состоянием имеют различные мутации. ^{[ 7 ]}

Коллаген VII представляет собой очень большую молекулу (300 кДа ), которая димеризируется, образуя полукруглую структуру: закрепление фибрилл. Считается, что привязки фибриллов образуют структурную связь между эпидермальной базарной мембраной и фибриллярными коллагенами в верхней дерме . ^{[ Цитация необходима ]}

Патофизиология

В отсутствие мутаций гена COL7A1 и аутоиммунного ответа типа VII COLI COLISIS BULLYOYSIS BULLOYSIS BULOSA ACPELOSA ACPELOSA ACCELOSA ACPSE ^{[ 8 ]}

Существуют другие типы наследственных эпидермолиза Bullosa , соединительного эпидермолиза Bullosa и эпидермолиза Bullosa Simplex, которые не связаны с дефицитом коллагена типа VII. Они возникают из -за мутаций в генах, кодирующих другие белки эпидермиса или базальную мембрану на соединении между эпидермисом и дермой . ^{[ 9 ]}

Диагноз

Классификация

Имя	Locus & Gene	Омим
Доминирующее дистрафическое эпидермализ bullosa (DDB) Этот вариант, также известный как «Болезнь Кокейн-Турина», характеризуется пузырьками и буллами на поверхностях разгибателей конечностей. ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}	3P21.3 ( COL7A1 )	131750
Рекциперационный дистрофический эпидермолиз bullosa (rdeb) Таким образом, Knonwn-это «halcateau-sevenens varyity эпидермолиза Bullosa» ^{[ 12 ]} и "Hallopeau -Siemens Болезнь", ^{[ 13 ]} Этот вариант является результатом мутаций в коллагене типа VII типа VII типа VII, COL7A1, характеризующегося изнурительных половых поражений, которые вызывают боль, рубцы и микростомию. ^{[ 14 ]}^{[ 11 ]} Он назван в честь Франсуа Анри Халлопо и Германа Вернера Сименса .	3Q22-Q23 ( COL7A1 ), 3P21.3 ( MMP1 )	226600
Эпидермолиз bullosa dyrophanphic, прокричальный	3P21.3 ( COL7A1 )	131850
Prurigound Bullosa Epidermolysis	3P21.3 ( COL7A1 )	604129
Эпидермолиз Булза с врожденным локализованным отсутствием кожи и деформации ногтей	3P21.3 ( COL7A1 )	132000
Временный буллезный дермолиз новорожденного (TBDN)	3P21.3 ( COL7A1 )	131705

Уход

США В мае 2023 года Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) одобрило vyjuvek для лечения ран у людей с дистрофическим эпидермолизом Bullosa с мутацией (ы) в гене Collagen VII Alpha 1 (COL7A1). ^{[ 15 ]}^{[ 16 ]}

Березовые тритерпены

Химическая структура бетулина , одного из основных составляющих тритерпенов березы

Березовые тритерпены , проданные под названием бренда Filsuvez, представляет собой экстракт березы , используемой в качестве местного лекарства для лечения эпидермолиза Bullosa . ^{[ 17 ]}^{[ 18 ]} Активные ингредиенты представляют собой тритерпен, извлеченные из внешней коры серебряной березы ( Betula Pendula ) и пухлой березы ( Betula pubescens ). ^{[ 19 ]}

Наиболее распространенные побочные эффекты включают осложнения раны. ^{[ 18 ]} Другие общие побочные эффекты включают кожные реакции в месте применения, раневые инфекции, зуб (зуд) и гиперчувствительность (аллергический). ^{[ 18 ]}

Birch Triterpenes был одобрен для медицинского использования в Европейском союзе в июне 2022 года, ^{[ 18 ]} и в Соединенных Штатах в декабре 2023 года. ^{[ 20 ]}^{[ 21 ]}

Ссылки

^ Ссылка GH. «Дистрофический эпидермолиз bullosa» . Генетика дома ссылка . Получено 3 апреля 2017 года .
^ Bardhan A, Brockner-Tulderman L, Chaple IL, Fine JD, Harper N, имеет C, старый. (24 сентября 2020 г.). «Эпидермолиз Булза» . Природа обзоры болезней -праймеров . 6 (1): 78. doi : 10.1038 / s41572-020-0210-0 . ISSN 2056-676x . PMID 32973163 . S2ID 221861310 .
^ Питман Т (21 апреля 2015 г.). « Ребенок -бабочка» с редким, болезненным состоянием демонстрирует силу, которая вас поразит » . Huffington Post . Получено 14 июля 2017 года .
^ [1] , рецессивный дистрофический эпидермолиз Bullosa приводит к болезненной невропатии мелкой волокна.
^ Schlights NHB, Yen Wy, Youngman MF (2018). «Шкала оценки качества боли для эпидермольсиса Bullosa» . Acta Derm Vengeol . 98 (3): 346-349. Doi : 10 2340 / 00015555-2827 . PMID 29057428 . {{cite journal}}: Cs1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Pfendner E (март 2007 г.). Тип . Журнал медицинской генетики 44 (3): 181–9 doi : 10.1136/ jmg PMC 2598021 . PMID 16971478 .
^ Csikós M, Szőcs HI, Lászik A, Mecklenbeck S, Horváth A, Kárpáti S, et al. (Май 2005 г.). «Высокая частота мутации сплайсинга 425A → G и новые мутации гена COL7A1 в центральной Европе: значение для будущих стратегий обнаружения мутаций в дистрофическом эпидермолизе Bullosa». Британский журнал дерматологии . 152 (5): 879–886. doi : 10.1111/j.1365-2133.2005.06542.x . PMID 15888141 . S2CID 44394902 .
^ Mihai S, Sitaru C (May -June 2007). «Иммунопатология и молекулярная диагностика аутоиммунных буллезных заболеваний» . Журнал клеточной и молекулярной медицины . 11 (3): 462–481. doi : 10.1111/j.1582-4934.2007.00033.x . PMC 3922353 . PMID 17521373 .
^ Fine JD, Eady RA, Bauer EA, Bauer JW, Bruckner-Tuderman L, Heagerty A, et al. (2008). «Классификация унаследованной эпидермолизы Bullosa (EB): доклад третьего международного консенсусного собрания по диагностике и классификации EB». Журнал Американской академии дерматологии . 58 (6): 931–950. doi : 10.1016/j.jaad.2008.02.004 . PMID 18374450 .
^ Джеймс, Бергер и Элстон 2005 , с. 558
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Freedberg et al. 2003 , с. 601
^ Freedberg et al. 2003
Rapini , Bolognia & Jorizzo 2007 , p. 458
^ Джеймс, Бергер и Элстон 2005 , с. 558–9
^ Комиссар ОО (19 мая 2023 г.). «FDA одобряет первую актуальную генную терапию для лечения ран у пациентов с дистрофическим эпидермолизом Bullosa» . FDA . Получено 1 июня 2023 года .
^ "Vyjuvek" . США Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) . 19 мая 2023 года.
^ «Филсувез- Берзовый тритерпен гель» . Йиляйм . 14 февраля 2024 года . Получено 3 марта 2024 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} «Филсувз Епар» . Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA) . 13 апреля 2022 года. Архивировано с оригинала 6 июля 2022 года . Получено 6 июля 2022 года . Текст был скопирован из этого источника, которое является авторским европейским агентством лекарств. Воспроизведение разрешено при условии, что источник признан.
^ «Филсувз, обыкновенная экстракт коры березы» (PDF) . Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA). Архивировано (PDF) из оригинала 15 июля 2024 года . Получено 1 февраля 2024 года .
^ «Новые разрешения на лекарства на 2023 год» . США Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) . 19 декабря 2023 года. Архивировано с оригинала 21 января 2023 года . Получено 22 декабря 2023 года .
^ «Снимки для испытаний наркотиков: Filsuvez» . США Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) . 18 декабря 2023 года. Архивировано с оригинала 15 июля 2024 года . Получено 14 июля 2024 года . Эта статья включает текст из этого источника, который находится в общественном доступе .

Источники

Freedberg IM, Eiseen AZ, Wolff K, Austen KF, Gflsmithmith, Katz Si, Eds. (2003). Дерматология Фицпатрика в общей медицине (6 -е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN 978-0-07-138076-8 .
Джеймс В., Бергер Т., Элстон Д. (2005). Болезни Эндрюса от кожи: клиническая дерматология (10 -е изд.). Сондерс. ISBN 978-0-7216-2921-6 .
Рапини Р.П., Болонья Дж.Л., Йориззо Дж.Л. (2007). Дерматология: 2-объемный набор Святой Иоанн Креститель. Луи: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .

Внешние ссылки

EBD в NIH / UW Genetests

[1] Ссылка GH. «Дистрофический эпидермолиз bullosa» . Генетика дома ссылка . Получено 3 апреля 2017 года .

[2] Bardhan A, Brockner-Tulderman L, Chaple IL, Fine JD, Harper N, имеет C, старый. (24 сентября 2020 г.). «Эпидермолиз Булза» . Природа обзоры болезней -праймеров . 6 (1): 78. doi : 10.1038 / s41572-020-0210-0 . ISSN 2056-676x . PMID 32973163 . S2ID 221861310 .

[3] Питман Т (21 апреля 2015 г.). « Ребенок -бабочка» с редким, болезненным состоянием демонстрирует силу, которая вас поразит » . Huffington Post . Получено 14 июля 2017 года .

[4] [1] , рецессивный дистрофический эпидермолиз Bullosa приводит к болезненной невропатии мелкой волокна.

[5] Schlights NHB, Yen Wy, Youngman MF (2018). «Шкала оценки качества боли для эпидермольсиса Bullosa» . Acta Derm Vengeol . 98 (3): 346-349. Doi : 10 2340 / 00015555-2827 . PMID 29057428 . {{cite journal}}: Cs1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[pmid16971478-6] Pfendner E (март 2007 г.). Тип . Журнал медицинской генетики 44 (3): 181–9 doi : 10.1136/ jmg PMC 2598021 . PMID 16971478 .

[pmid15888141-7] Csikós M, Szőcs HI, Lászik A, Mecklenbeck S, Horváth A, Kárpáti S, et al. (Май 2005 г.). «Высокая частота мутации сплайсинга 425A → G и новые мутации гена COL7A1 в центральной Европе: значение для будущих стратегий обнаружения мутаций в дистрофическом эпидермолизе Bullosa». Британский журнал дерматологии . 152 (5): 879–886. doi : 10.1111/j.1365-2133.2005.06542.x . PMID 15888141 . S2CID 44394902 .

[8] Mihai S, Sitaru C (May -June 2007). «Иммунопатология и молекулярная диагностика аутоиммунных буллезных заболеваний» . Журнал клеточной и молекулярной медицины . 11 (3): 462–481. doi : 10.1111/j.1582-4934.2007.00033.x . PMC 3922353 . PMID 17521373 .

[9] Fine JD, Eady RA, Bauer EA, Bauer JW, Bruckner-Tuderman L, Heagerty A, et al. (2008). «Классификация унаследованной эпидермолизы Bullosa (EB): доклад третьего международного консенсусного собрания по диагностике и классификации EB». Журнал Американской академии дерматологии . 58 (6): 931–950. doi : 10.1016/j.jaad.2008.02.004 . PMID 18374450 .

[10] Джеймс, Бергер и Элстон 2005 , с. 558

[FEWA-601-11] Jump up to: ^а ^{беременный} Freedberg et al. 2003 , с. 601

[12] Freedberg et al. 2003

[13] Rapini , Bolognia & Jorizzo 2007 , p. 458

[14] Джеймс, Бергер и Элстон 2005 , с. 558–9

[15] Комиссар ОО (19 мая 2023 г.). «FDA одобряет первую актуальную генную терапию для лечения ран у пациентов с дистрофическим эпидермолизом Bullosa» . FDA . Получено 1 июня 2023 года .

[16] "Vyjuvek" . США Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) . 19 мая 2023 года.

[Birch_triterpenes_Filsuvez_FDA_label-17] «Филсувез- Берзовый тритерпен гель» . Йиляйм . 14 февраля 2024 года . Получено 3 марта 2024 года .

[Birch_triterpenes_Filsuvez_EPAR-18] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} «Филсувз Епар» . Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA) . 13 апреля 2022 года. Архивировано с оригинала 6 июля 2022 года . Получено 6 июля 2022 года . Текст был скопирован из этого источника, которое является авторским европейским агентством лекарств. Воспроизведение разрешено при условии, что источник признан.

[19] «Филсувз, обыкновенная экстракт коры березы» (PDF) . Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA). Архивировано (PDF) из оригинала 15 июля 2024 года . Получено 1 февраля 2024 года .

[Birch_triterpenes_Novel_Drug_Approvals_for_2023-20] «Новые разрешения на лекарства на 2023 год» . США Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) . 19 декабря 2023 года. Архивировано с оригинала 21 января 2023 года . Получено 22 декабря 2023 года .

[Birch_triterpenes_Filsuvez_FDA_snapshot-21] «Снимки для испытаний наркотиков: Filsuvez» . США Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) . 18 декабря 2023 года. Архивировано с оригинала 15 июля 2024 года . Получено 14 июля 2024 года . Эта статья включает текст из этого источника, который находится в общественном доступе .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

Классификация	Дюймовый ICD - 10 : Q81.2 ICD - 9 -cm : 757.39 Омим : 131750 Сетка : D016108 Болезнь : 29580 Snomed CT : 254185007
Внешние ресурсы	Сирота : 303