Оглубочный альбинизм
(Перенаправлено из глазокожного альбинизма типа 4 )
| Оглубочный альбинизм | |
|---|---|
| Другие имена | Отец |
| Специальность | Офтальмология , дерматология  |
Альбинизм глазулокожного кожного кожных - форма альбинизма с участием глаз ( Oculo- ), кожи ( - кожного ) и волос . [ 1 ] В целом, по оценкам, 1 из 20 000 человек по всему миру рождается с глазокожным альбинизмом. [ 1 ] OCA вызвана мутациями в нескольких генах которые контролируют синтез меланина , в меланоцитах . [ 2 ] Было описано семь типов глазокожного альбинизма, все вызванные нарушением синтеза меланина и всеми аутосомно -рецессивными расстройствами. [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] : 864 Альбинизм глазого также обнаруживается у нечеловеческих животных.
Типы
[ редактировать ]Следующие виды глазокожного альбинизма были идентифицированы у людей.
| Имя | Омим | Ген | Описание |
| OCA1 | 203100 606952 |
Тир | OCA1 вызван мутациями гена тирозиназы и может происходить в двух вариациях. Первый - это OCA1A , и означает, что организм не может синтезировать меланин вообще. [ 6 ] Волосы обычно белые (часто полупрозрачные), а кожа очень бледная. Видение обычно колеблется от 20/200 до 20/400. Второй - OCA1B , который имеет несколько подтипов. [ 7 ] [ 8 ] Некоторые люди с OCA1B могут загорать, а также развивать пигмент в волосах. [ 9 ] Один подтип OCA1B называется OCA1B TS (чувствительный к температуре), где тирозиназа может функционировать только ниже определенной температуры, что вызывает волосы тела в более холодных областях тела для развития пигмента (то есть темнее). (Эквивалентная мутация вызывает узор точек у сиамских кошек . [10]) Another variant of OCA1b, called Albinism, yellow mutant type, is more common among the Amish than in other populations. It results in blonde hair and the eventual development of skin pigmentation during infancy, though at birth is difficult to distinguish from other types.[7][11] About 1 in 40,000 people have some form of OCA1.[12] |
| OCA2 | 203200 | OCA2 | The most common type of albinism is caused by mutation of the P gene. People with OCA2 generally have more pigment and better vision than those with OCA1, but cannot tan like some with OCA1b. A little pigment can develop in freckles or moles.[9] People with OCA2 usually have fair skin, but are often not as pale as OCA1. They have pale blonde to golden, strawberry blonde, or even brown hair, and most commonly blue eyes. Affected people of African descent usually have a different phenotype (appearance): yellow hair, pale skin, and blue, gray or hazel eyes. About 1 in 15,000 people have OCA2.[13][12] The gene MC1R does not cause OCA2, but does affect its presentation.[1] |
| OCA3 | 203290 | TYRP1 | Has only been partially researched and documented. It is caused by mutation of the tyrosinase-related protein-1 (Tyrp1) gene. Cases have been reported in Africa and New Guinea. Affected individuals typically have red hair, reddish-brown skin and blue or gray eyes. Variants may include rufous oculocutaneous albinism (ROCA or xanthism). The incidence rate of OCA3 is unknown.[14][12] |
| OCA4 | 606574 | SLC45A2 | Is very rare outside Japan, where OCA4 accounts for 24% of albinism cases. OCA4 can only be distinguished from OCA2 through genetic testing, and is caused by mutation of this membrane-associated transporter protein (MATP) gene.[15][12] Several German patients were identified in 2004.[16] |
| OCA5 | 615312 | OCA5 was identified in a Pakistani family with "golden-colored hair, white skin, nystagmus, photophobia, foveal hypoplasia, and impaired visual acuity, regardless of their sex and age". Genetic analysis localized the defect to human chromosome region 4q24, but failed to identify a candidate gene.[17][18] | |
| OCA6 | 113750 | SLC24A5 | One of the rarest forms of OCA, OCA6 was detected in Chinese individuals but is not thought to be limited to this ethnicity. It is heterogeneous in its effect of hair color, and results from mutations in the SLC24A5 gene, a membrane transporter that plays a role in pigmentation in a range of vertebrate species.[18][19] |
| OCA7 | 615179 | C10orf11 | OCA7 was originally characterized in a family from the Faroe Islands, but was subsequently identified in a Lithuanian patient. It is characterized by lighter pigmentation and significant effects on the eye, including decreased visual acuity and misrouting of neuronal tracks through the optic chiasm. It is due to mutation of a gene of unknown function, C10orf11 (11th uncharacterized open reading frame on chromosome 10, OMIM: 614537).[18][20] |
See also
[edit]- Piebaldism
- List of skin conditions
- List of cutaneous conditions associated with increased risk of nonmelanoma skin cancer
References
[edit]- ^ Jump up to: a b c "Oculocutaneous albinism". Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Retrieved 5 August 2020.
- ^ "Orphanet: Oculocutaneous albinism". Orphanet.
- ^ "OMIM Entry - #615179 - ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE VII; OCA7". Online Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University. Retrieved 16 June 2020.
- ^ Grønskov K, Ek J, Brondum-Nielsen K (2007). "Oculocutaneous albinism". Orphanet Journal of Rare Diseases. 2. Article 43. doi:10.1186/1750-1172-2-43. PMC 2211462. PMID 17980020.
- ^ James WD, Berger T, Elston DM (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10 ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ "OMIM Entry - #203100 - ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE IA; OCA1A". Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University. Retrieved 5 August 2020.
- ^ Jump up to: a b "OMIM Entry - #606952 - ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE IB; OCA1B". Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University. Retrieved 5 August 2020.
- ^ Mendez, Rodrigo; Iqbal, Sumaiya; Vishnopolska, Sebastián; Martinez, Cinthia; Dibner, Glenda; Aliano, Rocio; Zaiat, Jonathan; Biagioli, Germán; Fernandez, Cecilia; Turjanski, Adrian; Campbell, Arthur J.; Mercado, Graciela; Marti, Marcelo A. (18 February 2021). "Oculocutaneous albinism type 1B associated with a functionally significant tyrosinase gene polymorphism detected with Whole Exome Sequencing". Ophthalmic Genetics. 42 (3): 291–295. doi:10.1080/13816810.2021.1888129. ISSN 1381-6810. PMID 33599182. S2CID 231953047.
- ^ Jump up to: a b King RA, Summers G, Haefemeyer JW, LeRoy B (2009). "Facts about Albinism". Archived from the original on 15 February 2009.
- ^ Giebel LB, Tripathi RK, King RA, Spritz RA (March 1991). "A tyrosinase gene missense mutation in temperature-sensitive type I oculocutaneous albinism. A human homologue to the Siamese cat and the Himalayan mouse". The Journal of Clinical Investigation. 87 (3): 1119–1122. doi:10.1172/JCI115075. PMC 329910. PMID 1900309.
- ^ Перача Мо, Элиотт Д., Гарсия-Валенсуэла Е (13 сентября 2005 г.). Гордон К 3 -й, Талавера Ф., Роуси Дж.Дж., Браун Л.Л., Рой Х. Ср (ред.). «Глазные проявления альбинизма » Эмедицина Webmd Архивировано с оригинала июня 9 Получено 31 марта
- ^ Подпрыгнуть до: а беременный в дюймовый Boissy RE, Nordlund JJ (22 августа 2005 г.). Ортонн Дж.П., Винсон Р.П., Перри В., Гелфанд Дж. М., Джеймс В.Д. (ред.). "Альбинизм" . эмедицина . Webmd . Архивировано из оригинала 8 июня 2007 года . Получено 31 марта 2007 года .
- ^ «Вход OMIM - #203200 - Альбинизм, глазок -кожный, тип II; OCA2» . Мендельанское наследство в человеке . Университет Джона Хопкинса . Получено 5 августа 2020 года .
- ^ «Вход OMIM - #203290 - Альбинизм, глазок -кожный, тип III; OCA3» . Мендельанское наследство в человеке . Университет Джона Хопкинса . Получено 5 августа 2020 года .
- ^ «Вход OMIM - #606574 - Альбинизм, глазок -кожный, тип IV; OCA4» . Мендельанское наследство в человеке . Университет Джона Хопкинса . Получено 5 августа 2020 года .
- ^ Рундшаген У, Цюльке С., Опиц С., Швингер Э., Кэсманн-Кельнер Б. (февраль 2004 г.). «Мутации в гене MATP у пяти немецких пациентов, пораженных глазокожным альбинизмом типа 4 типа» . Человеческая мутация . 23 (2): 106–110. doi : 10.1002/Humu.10311 . PMID 14722913 . S2CID 40612241 .
- ^ «Вход OMIM - #615312 - Альбинизм, глазулочный, тип V; OCA5» . Мендельанское наследство в человеке . Университет Джона Хопкинса . Получено 5 августа 2020 года .
- ^ Подпрыгнуть до: а беременный в Montoliu L, Grønskov K, Wei A, Martínez-García M, Fernández A, Arveiler B, Morice-Picard F, Riazuddin S, Suzuki T, Ahmed Z, Rosenberg T, Li W (январь 2014 г.). «Увеличение сложности: новые гены и новые типы альбинизма» . Пигментные клеточные и меланому исследования . 27 (1): 11–18. doi : 10.1111/pcmr.12167 . PMID 24066960 .
- ^ «Вход OMIM - #113750 - Альбинизм, глазокочный, тип VI; OCA6» . Мендельанское наследство в человеке . Университет Джона Хопкинса . Получено 5 августа 2020 года .
- ^ «Вход OMIM - #615179 - Альбинизм, глазулочный, тип VII; OCA7» . Мендельанское наследство в человеке . Университет Джона Хопкинса . Получено 5 августа 2020 года .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Информация о альбинизме по глазу на rediseases.org
- NCBI Генетическое тестирование реестр