✖


Jump to content

Xeroderma pigmentosum

(Перенаправлено из ксеродермы пигментосум )
Xeroderma pigmentosum
Другие имена Desanctis-Caschion Synddom [ 1 ] [ 2 ]

Xp1 / xp2 / xp3 / xp4 / xp5 / xp6 / xp7 [ 3 ]

Xroderma pigmentosum i/ii/iii/iv/v/vi/vii [ 3 ]

Группа комплементации Pigmentosum xeroderma a/b/c/d/e/f/g [ 3 ]

Группа xroderma Group A/C/C/D/D/F/G [ 3 ]
Восьмилетняя девочка из Гватемалы с ксеродермой Pigmentosum [ 4 ]
Специальность Медицинская генетика
Симптомы Тяжелый солнечный ожог через несколько минут на солнце, веснушка в воздействии на солнце, сухая кожа, изменения в пигментации кожи [ 1 ]
Осложнения Рак кожи , рак мозга , катаракта [ 1 ]
Обычное начало Становится видимым в возрасте 6 месяцев [ 2 ]
Продолжительность На всю жизнь
Причины Генетическое заболевание ( аутосомно -рецессивное ) [ 1 ]
Диагностический метод На основе симптомов и подтверждено генетическим тестированием [ 5 ]
Дифференциальный диагноз Трихотиодистрофия , синдром Кокейна , Синдром мозга, эритропоэтическая протопорфирия , эритропоэтическая протопорфирия [ 6 ]
Профилактика Нет лекарства
Уход Полностью избегая солнечных или ультрафиолетовых лучей, ретиноидных кремов , витамина D [ 5 ] [ 6 ]
Прогноз Ожидаемая продолжительность жизни сокращается примерно на 30 лет. [ 7 ]
Частота • 1 из 100 000 (во всем мире) [ 3 ]

• 1 из 370 (Индия) [ Цитация необходима ]

• 1 из 22 000 (Япония) [ 3 ]

• 1 из 250 000 (США) [ 8 ]

• 1 из 430 000 (Европа)

• 1 на 1 000 000 (Великобритания) [ 3 ]

Pigmentosum Xeroderma ( XP ) - это генетическое заболевание , при котором существует сниженная способность восстанавливать повреждение ДНК , например, вызванное ультрафиолетовым (УФ) светом. [ 1 ] Симптомы могут включать в себя тяжелый солнечный ожог через несколько минут на солнце, веснушка в воздействиях на солнце, сухой коже и изменения в пигментации кожи. [ 1 ] Могут также возникнуть проблемы с нервной системой, такие как потеря слуха , плохая координация, потеря интеллектуальной функции и судорог . [ 1 ] Осложнения включают высокий риск развития рака кожи : около половины рака кожи к 10 годам без профилактических усилий и катаракты . [ 1 ] Там может быть более высокий риск других видов рака, таких как рак мозга . [ 1 ]

XP является аутосомно -рецессивным , мутации, по крайней мере, в девяти специфических генах, способных привести к этому состоянию. [ 1 ] [ 6 ] Обычно повреждение ДНК , которое происходит в клетках кожи от воздействия ультрафиолетового света, восстанавливается путем восстановления нуклеотидного удаления . [ 1 ] У людей с ксеродермой Pigmentosum этот ущерб не ремонтируется. [ 1 ] По мере того, как в ДНК образуется больше аномалий, клетки сняли смены и в конечном итоге становятся раковыми или умирают. [ 1 ] Диагноз обычно подозревается на основе симптомов и подтверждается генетическим тестированием . [ 5 ]

Там нет лекарства от XP. [ 6 ] Лечение включает в себя полное избегание солнца . [ 6 ] Это включает в себя защитную одежду, солнцезащитные кремы и темные солнцезащитные очки, когда на солнце. [ 6 ] Ретиноидные кремы могут помочь снизить риск развития рака кожи. [ 6 ] Приложение витамина D обычно требуется. [ 5 ] Если происходит рак кожи, он лечится обычным способом. [ 6 ] Ожидаемая продолжительность жизни тех, у кого это состояние примерно на 30 лет меньше, чем обычно. [ 7 ]

Болезнь поражает около 1 на 100 000 во всем мире. [ 3 ] По региону, это затрагивает около 1 на 370 в Индии, 1 из 20 000 в Японии, 1 из 250 000 человек в Соединенных Штатах и ​​1 на 430 000 в Европе. [ 8 ] Это встречается одинаково у мужчин и женщин. [ 9 ] Pigmentosum Xeroderma был впервые описан в 1870 -х годах Морицем Капоси . [ 5 ] [ 9 ] В 1882 году Капоси придумал термин «Ксеродерма пигментированный» для этого состояния, ссылаясь на его характерную сухую пигментированную кожу. [ 9 ] Люди с болезнью были названы «Дети ночи» или «Дети Луны». [ 10 ]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]
Ребенок с ксеродермой пигментосум в Непале
Девушка с ксеродермой пигментосум, показывающая эпителиомы на веке и рот

Признаки и симптомы ксеродермы пигментирования могут включать в себя: [ Цитация необходима ]

  • Суровый солнечный ожог при воздействии лишь небольшого количества солнечного света. Они часто встречаются во время первого воздействия солнечного света ребенка.
  • Развитие многих веснушек в раннем возрасте
  • График с грузоподъемностью ( солнечные кератозы ) и рак кожи
  • Глаза, которые болезненно чувствительны к солнцу и могут легко стать раздраженными, крово выстрелом в
  • Волдырь или веснушка при минимальном воздействии солнца
  • Telangiectasia (паучьи вены)
  • Ограниченный рост волос на груди и ногах
  • Чешуйчатая кожа
  • Ксеродерма (сухая кожа)
  • Нерегулярные темные пятна на коже
  • Язвы роговицы

Генетика

[ редактировать ]
Pigmentosum Xeroderma имеет аутосомную рецессивную картину наследования.

Одним из наиболее частых дефектов в ксеродерме пигментов является аутосомный рецессивный генетический дефект, при котором ферменты репарации нуклеотидного удаления (NER) мутируют, что приводит к снижению или элиминации NER. [ 11 ] Если оставить неконтролируемым, повреждение, вызванное ультрафиолетовым светом, может вызвать мутации в ДНК отдельных клеток. Причины неврологических нарушений плохо изучены и не связаны с воздействием ультрафиолетового света. Наиболее современные теории предполагают, что окислительное повреждение ДНК генерируется во время нормального метаболизма в центральной нервной системе, и что некоторые типы этого повреждения должны быть восстановлены NER. [ 12 ]

Поскольку репарация ДНК находится под генетическим контролем, она может мутировать. Многие генетические расстройства, такие как ксеродерма Pigmentosum (XP; MIM 278700), вызваны мутациями в генах, которые восстанавливают поврежденную ДНК. XP влияет на механизм, который ремонтирует повреждение ультрафиолетового ультрафиолета в ДНК кожных клеток. Те, кто пострадал от аутосомно -рецессивного расстройства XP, чрезвычайно чувствительны к ультрафиолетовому свету, вырабатываемому солнцем, и развивают пигментированные пятна, опухоли и рак кожи с минимальным воздействием. Люди с XP примерно в 1000 раз чаще развивают рак кожи, чем у людей без расстройства. [ Цитация необходима ]

Молекулярные дефекты в клетках XP приводят к значительно повышенной индукции мутаций в коже, подвергшейся воздействию солнца пораженных людей. Эта повышенная частота мутации, вероятно, объясняет изменения пигментации и рак кожи. Изучение мутаций в гене p53 в опухолях пациентов с XP выявляет мутации р53, характерные для воздействия ультрафиолетового излучения в большинстве опухолей [ 13 ] Как и во всех генетических расстройствах, генетическое консультирование и психологическая поддержка подходят для семей, чтобы обсудить вероятность возникновения при будущих беременностях, чувства изоляции и беспокойства по поводу карьерных перспектив. Не существует лекарства от ксеродермы пигментосум. Наиболее распространенной судьбой для людей с XP является ранняя смерть от рака.

Ремонтные белки XP

[ редактировать ]

Белок XPA действует во время NER в качестве каркаса для сборки других белков репарации ДНК в местах повреждения ДНК, чтобы обеспечить соответствующее удаление повреждения. [ 14 ]

Белок XPB (ERCC3) используется в раскручивании двойной спирали ДНК после первоначального распознавания ДНК. Мутации в гене XPB (ERCC3) могут привести к XP или XP в сочетании с синдромом Кокейна . [ 15 ]

Белок XPC образует комплекс с белком RAD23B , чтобы сформировать начальный коэффициент распознавания повреждения при репарации глобального геномного нуклеотидного удаления (GG-PN). [ 16 ] Этот комплекс распознает широкий спектр ущерба, которые термодинамически дестабилизируют ДНК -дуплексы. [ Цитация необходима ]

Белок XPD ( ERCC2 ) в сочетании с XPB-геликазой, содержащим комплекс транскрипции/восстановления TFIIH , используется для раскрытия дуплекса ДНК после первоначального распознавания повреждения. Мутации в гене XPD (ERCC2) вызывают различные синдромы; XP, трихотиодистрофия (TTD) или комбинация синдрома XP и Cockayne (XPCS). [ 17 ] [ 18 ] Как трихотиодистрофия, так и синдром Кокейна демонстрируют особенности преждевременного старения, что указывает на связь между дефицитным восстановлением ДНК и преждевременным старением (см. Теорию старения ДНК ).

XPE - это гетеродимерный белок, состоящий из двух субъединиц. Большая субъединица DDB1 в первую очередь функционирует как основной компонент на основе CUL4A и CUL4B комплексов E3 -лигазы . Субстраты, которые убиквитиннируются этими комплексами, включают белки, используемые в репарации ДНК. [ 19 ]

Белок XPF ( ERCC4 ) вместе с белком ERCC1 образует комплекс, обычно обозначенный ERCC1-XPF. Этот комплекс отделяет спираль ДНК на короткое расстояние по обе стороны от места повреждения. Затем он выступает в качестве эндонуклеазы , чтобы разгонять поврежденную прядь ДНК на 5 -дюймовой стороне поврежденного участка. [ 20 ] Мутантные клетки с дефицитом ERCC1-XPF являются не только дефектными в NER, но и при восстановлении двухцепочечных разрывов и межтежковых сшивок.

Белок XPG представляет собой эндонуклеазу, которая разжигает ДНК во время NER на 3 -дюймовой стороне поврежденного нуклеотида. Мутации в гене XPG ( ERCC5 ) могут привести к только XP или в сочетании с синдромом Cockayne (CS) или в сочетании с инфантильным летальным мозговым синдромом. [ 21 ]

Диагноз

[ редактировать ]

Типы

[ редактировать ]

Есть семь групп комплементации, плюс одна вариантная форма:

Тип База данных заболеваний Омим Ген Локус Также известен как / Описание
Тип A, I, XPA 29877 278700 XPA 9q22.3 Xeroderma pigmentosum group a - классическая форма XP
Тип B, II, XPB 29878 133510 XPB 2Q21 Xeroderma pigmentosum группа B
Тип C, III, XPC 29879 278720 XPC 3P25 Xeroderma pigmentosum group c
Тип D, IV, XPD 29880 278730 278800 XPD ERCC6 19q13.2-q13.3, 10q11 Xeroderma Pigmentosum Group D или синдром De Sanctis-Cacchione (можно считать подтипом XPD)
Тип E, V, XPE 29881 278740 DDB2 11p12-p11 Xeroderma pigmentumem graup и
Тип F, VI, XPF 29882 278760 ERCC4 16p13.3-p13.13 Xeroderma pigmentosum group f
Тип G, VII, XPG 29883 278780 133530 RAD2 ERCC5 13q33 Группа Pigmentosum Group G и COF типа 3 COF тип 3 типа
Тип V, XPV 278750 Проличный 6p21.1-p12 Вариант ксеродермы пигментов - эти пациенты имеют мутацию в гене, который кодирует специализированную ДНК -полимеразу, называемую полимеразой -η (ETA) . Полимераза-η может реплицироваться в течение повреждения и необходимо, когда клетки входят в S-фазу в присутствии повторного репликации ДНК.

Уход

[ редактировать ]
Ребенок в ультрафиолетовой одежде на начальных этапах XP

Там нет лекарства от беспорядка; Все лечение является симптоматическим или профилактическим. Симптомы можно избежать или контролировать, полностью избегая воздействия солнечного света, либо оставаясь в помещении, либо нося защитную одежду и используя солнцезащитный крем на открытом воздухе. [ 22 ] Кератоз также можно лечить с помощью криотерапии или флуорурацила . [ 4 ] В более серьезных случаях XP даже крошечные количества ультрафиолетового света, например, из покрытых окон или флуоресцентных луковиц, могут быть очень опасными и вызывают симптомы. [ 23 ]

10 сентября 2020 года Pharmaceuticals Clinuvel объявила, что изучает использование своего флагманского лекарственного препарата, одобренного FDA в качестве потенциального лечения для повышения безболезненного воздействия на свет для пациентов с ксеродермой. [ 24 ] [ 25 ] [ 26 ]

Прогноз

[ редактировать ]

В Соединенных Штатах вероятность того, что люди с расстройством выживут до 40 лет, может достигать 70%, если они никогда не подвергались воздействию солнечного света в своей жизни. [ 27 ]

Если человек диагностируется на ранней стадии, не имеет серьезных неврологических симптомов и принимает меры предосторожности, чтобы полностью избежать воздействия ультрафиолетового света и солнечного света, он может выжить до среднего возраста. [ Цитация необходима ]

История

[ редактировать ]

Pigmentosum Xeroderma был впервые описан в 1874 году Hebra и Moritz Kaposi . В 1882 году Капоси придумал термин «Ксеродерма пигментированный» для этого состояния, ссылаясь на его характерную сухую пигментированную кожу. [ Цитация необходима ]

Бумага 1968 года о XP от Джеймса Кливера продемонстрировала связь между повреждением ДНК, индуцированным ультрафиолетом, неисправным репарацией ДНК и раком. [ 28 ]

Культура

[ редактировать ]

Поскольку люди с XP должны строго избегать солнечного света, но могут выходить на улицу ночью, их называли детьми темноты , детей ночи и детей -вампиров . Эти термины могут считаться уничижительными. [ 29 ]

XP был элементом сюжета в нескольких вымышленных работах. Одна из распространенных тем в фильмах о XP заключается в том, рискуют ли подростки с XP рискуют воздействовать на солнце в погоне за романтическим партнером. [ 30 ]

Сериалы, такие как «Дети тьмы» , немецкий фильм о тихой драме, который был выпущен в двух частях в 1921 и 1922 годах, соответственно, были одними из изначально популярных фильмов, которые были сделаны о XP.

Другие фильмы, такие как американский драматический фильм 1964 года «Делла» , с участием Джоан Кроуфорд , Пола Берка , Чарльза Бикфорда и Дайан Бейкер , режиссер Роберт Гист , который первоначально был продюсирован четырехзвездочным телевидением в качестве телевизионного пилота для предлагаемого сериала NBC под названием Royal Bay ,, Также был основан на этом коже .

Темная сторона Солнца , американский югославский драматический фильм 1988 года , был снят Божидаром Николичем и звезд Брэда Питта за свою первую ведущую роль в качестве молодого человека в поисках лекарства от его расстройства.

Другие , американский ужасов психологический фильм в 2001 году с Николь Кидман , в нем участвуют двое детей, Энн и Николас, которые должны избегать всего солнечного света из -за редкого заболевания, характеризующегося фоточувствительностью .

CBS , Телевизионный фильм выйдя в эфир в 1994 году, «Дети Темного» , основанный на истории реальной пары Джима и Ким Харрисона, чьи две дочери имеют XP. [ 31 ] [ 32 ]

Lurlene McDaniel Книга молодых взрослых «Как я люблю тебя », показывает историю «Ночное видение», в которой главный герой, выживший лейкемию Бретт, влюбляется в девушку по имени Шейла, у которой XP.

Кристофер Сноу, главный герой романиста Дина Кунца Трилогии Лунного залива , имеет XP и, следовательно, должен жить большую часть своей жизни в течение ночи. Первые две записи трилогии, ничего не бойтесь и захватили ночь , были опубликованы в 1998 году. Последняя запись в трилогии, предварительно названная Ride the Storm , еще не опубликована по состоянию на август 2020 года. [ 33 ] [ 34 ]

2011 года Французский драматический фильм «Лунный ребенок» основан на 13-летнем ребенке с XP, который мешает ему разоблачить себя на дневной свет.

Документальный документальный фильм 2012 года Sun Kissed исследует проблему XP в индийской резервации навахо и связывает ее с генетическим наследием долгой прогулки навахо , когда люди навахо были вынуждены переехать в новое место. [ 35 ] [ 36 ] [ 37 ]

Вьетнамская романтическая драма 2016 года Хук Хат МặT Trời , основанная на японском фильме 2006 года, песню The Sun , рассказывает историю девушки по имени Yến Phương с XP и воздействием ее болезни на ее жизнь и отношения, следуя истории Случайное воздействие солнечного света и последующей неврологической дегенерации. [ 38 ]

Midnight Sun (фильм 2018 года) - американский романтический драматический фильм 2018 года, основанный на японском фильме 2006 года «Песня The Sun. Фильм был снят Скоттом Шпером и написан Эриком Кирстеном, а также звезды Беллой Торн, Патрик Шварценеггер и Роб Риггл.

Направления исследований

[ редактировать ]

Исследования XP имели два основных результата: лучшее понимание самого заболевания, а также лучшее понимание нормальных биологических механизмов, связанных с восстановлением ДНК. [ 28 ] Исследования XP дали представление, которое было переведено в лечение и профилактику рака. [ 28 ]

Смотрите также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин час я Дж k л м «Ксеродерма пигментосум» . Генетика дома ссылка . Американская библиотека медицины. 26 июня 2018 года . Получено 28 июня 2018 года .
  2. ^ Jump up to: а беременный «Ксеродерма пигментосум» . dermnetnz.org . Получено 25 февраля 2020 года .
  3. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин час "Не найдено" . Архивировано из оригинала 2022-10-26 . Получено 2023-03-06 .
  4. ^ Jump up to: а беременный Halpern J, Hopping B, Brostoff JM (октябрь 2008 г.). «Фоточувствительность, рубцы роговицы и задержка развития: ксеродерма пигментосум в тропической стране» . Дела журнал . 1 (1): 254. DOI : 10.1186/1757-1626-1-254 . PMC   2577106 . PMID   18937855 .
  5. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и «Ксеродерма пигментосум» . Норд (Национальная организация редких расстройств) . 2017 . Получено 28 июня 2018 года .
  6. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин час «Ксеродерма пигментосум» . Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) . Министерство здравоохранения и социальных служб США. 2018 . Получено 28 июня 2018 года .
  7. ^ Jump up to: а беременный Ахмад С., Ханаока Ф. (2008). Молекулярные механизмы ксеродермы пигментирования Springer Science & Business Media. П. 17. ISBN  9780387095998 .
  8. ^ Jump up to: а беременный Lehmann AR, McGibbon D, Stefanini M (ноябрь 2011 г.). «Ксеродерма пигментосум» . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 6 : 70. DOI : 10.1186/1750-1172-6-70 . PMC   3221642 . PMID   22044607 .
  9. ^ Jump up to: а беременный в Griffiths C, Barker J, Bleiker T, Chalmers R, Creamer D (2016). Учебник Рука о дерматологии, 4 набора томов . Джон Уайли и сыновья. ISBN  9781118441190 .
  10. ^ Salway JG (2011). Медицинская биохимия с первого взгляда . Джон Уайли и сыновья. п. 313. ISBN  9781118292402 .
  11. ^ Friedberg EC, Walker GC, Siede W, Wood RD, Schultz RA, Ellenberger T (2006). Репарация ДНК и мутагенез . Вашингтон: ASM Press. п. 1118. ISBN  978-1-55581-319-2 .
  12. ^ Brooks PJ (июль 2008 г.). «8,5'-циклопурин-2'-деоксинуклеозиды: кандидатные нейродегенеративные поражения ДНК в пигменте ксеродермы и уникальные зонды транскрипции и репарации удара нуклеотидов» . Репарация ДНК . 7 (7): 1168–79. doi : 10.1016/j.dnarep.2008.03.016 . PMC   2797313 . PMID   18495558 .
  13. ^ Daya-Grosjean L, Sarasin A (апрель 2005 г.). «Роль ультрафиолетовых поражений в канцерогенезе кожи: обзор модификаций гена онкогена и супрессора опухоли в опухолях кожи ксеродермы». Мутационные исследования . 571 (1–2): 43–56. Bibcode : 2005mrfmm.571 ... 43d . doi : 10.1016/j.mrfmmm.2004.11.013 . PMID   15748637 .
  14. ^ Сугитани Н., Сивли Р.М., Перри К.Е., Капра Дж.А., Чазин В.Дж. (август 2016 г.). «XPA: ключевой каркас для восстановления нуклеотидов человека» . Репарация ДНК . 44 : 123–135. doi : 10.1016/j.dnarep.2016.05.018 . PMC   4958585 . PMID   27247238 .
  15. ^ О К.С., Хан С.Г., Джасперс Н.Г., Раамс А., Уэда Т., Леманн А., Фридман П.С., Эммерт С., Грачев А., Лахлан К., Лукассан А., Бейкер К.К., Крамер К.Х. (ноябрь 2006 г.). «Фенотипическая гетерогенность в ген -геликазе XPB (ERCC3): ксеродерма пигментосум без синдрома Кокейна» . Человеческая мутация . 27 (11): 1092–103. doi : 10.1002/Humu.20392 . PMID   16947863 . S2CID   22852219 .
  16. ^ Sugasawa K, NG JM, Masutani C, Iwai S, Van der Spek PJ, Eker AP, Hanaoka F, Bootsma D, Hoeijmakers JH (август 1998). «Комплекс белкового комплекса Group Group Pigmentosum Group C является инициатором глобального восстановления нуклеотидных геномов» . Молекулярная клетка . 2 (2): 223–32. doi : 10.1016/s1097-2765 (00) 80132-x . PMID   9734359 .
  17. ^ Andressoo Jo, Hoeijmakers JH, Mitchell Jr (декабрь 2006 г.). «Расстройства восстановления нуклеотидов и баланс между раком и старением». Клеточный цикл . 5 (24): 2886–8. doi : 10.4161/cc.5.24.3565 . PMID   17172862 . S2CID   43682426 .
  18. ^ Van de Ven M, Andressoo Jo, Van der Horst GT, Hoeijmakers JH, Mitchell Jr (ноябрь 2012 г.). «Влияние составной гетерозиготности в локусе XPD на рак и старение на мышиных моделях». Репарация ДНК . 11 (11): 874–83. doi : 10.1016/j.dnarep.2012.08.003 . PMID   23046824 .
  19. ^ Iovine B, Iannella ML, Bevilacqua MA (декабрь 2011 г.). «Расчетный ДНК-связывающий белок 1 (DDB1): белок с широким спектром функций». Международный журнал биохимии и клеточной биологии . 43 (12): 1664–7. doi : 10.1016/j.biocel.2011.09.001 . PMID   21959250 .
  20. ^ Точно так же Let WL, Ariza RR, BiggerStaff M, Wei YF, Moggs JG, Carter KC, Shell BK, Evans E, Jong MC, The Roy J, Jaspers JH, Wood Rd (сентябрь 1996 г.). «Группа пигментов Xerererma F, вызванная дефектом в структурном специфичном перекраске ДНК». Клетка . 86 (5): 811–22. doi : 10,1016/S0092-8674 (00) 80155-5 . HDL : 1765/310 . PMID   8797827 . S2CID   1295716 .
  21. ^ Barnhorn S, U.M. LM, Mearsma D, Refse WP, Tresini M, Weymare M, Menni H, Borer MC, Botter SM, Jaspers NG, из Thirst GT, Cooper PK, 12 .. Слима I (октябрь 2014 г.). «Прогероидные черты клеток в условных моделях мыши для перераспределения дефицита XPG» . PLOS Genetics . 10 (10): E1004686. doi : 10,1371/Journal.pgen.1004686 . PMC   4191938 . PMID   2529392 .
  22. ^ Nussbaum R, McInnes R, Willard H (2016-01-01). Генетика в медицине . Elsevier. ISBN  978-14377-0696-3 .
  23. ^ «Ксеродерма пигментосум» . Индия сегодня . 24 сентября 2014 года . Получено 2020-07-05 .
  24. ^ «Scenese® (афамеланотид 16 мг) - добро пожаловать в Clinuvel» . Архивировано из оригинала 2020-10-20 . Получено 2020-09-24 .
  25. ^ Комиссар, Управление (2020-03-24). «FDA одобряет первое лечение, чтобы увеличить безболезненное воздействие света у пациентов с редким расстройством» . FDA . Получено 2020-09-24 .
  26. ^ «Scenese (афамеланотид) для взрослых с историей фототоксических реакций от EPP» . Scenese® (афамеланотид) . Получено 2020-09-24 .
  27. ^ Крамер, Кеннет Х. (1 февраля 1987 г.). «Ксеродерма пигментосум» . Архив дерматологии . 123 (2): 241. DOI : 10.1001/Archderm.1987.01660260111026 . Получено 21 июня 2020 года .
  28. ^ Jump up to: а беременный в Kraemer KH, Digiovanna JJ (март 2015 г.). «Сорок лет исследований к Xeroderma Pigmentosum в Национальных институтах здравоохранения США» . Фотохимия и фотобиология . 91 (2): 452–9. doi : 10.1111/php.12345 . PMC   4355260 . PMID   25220021 .
  29. ^ Алмейда, Крейг А.; Барри, Шейла А. (2011-08-26). Рак: основные науки и клинические аспекты . Джон Уайли и сыновья. ISBN  9781444357394 .
  30. ^ Уолш, Кэти (23 марта 2018 года). «Нет искры в больном подростковом романе - Балтиморском солнце» . Балтимор Солнце . Tribune New Service . Получено 2018-07-08 .
  31. ^ Держатель K (1994-05-01). «Семья в сумерках для чувствительных к солнцу девушек: здоровье: у двух дочерей редкая генетическая нетерпимость, которая оставляет жертвы уязвимыми для рака кожи, слепоты и неврологического повреждения после воздействия солнечного света» . Ассошиэйтед Пресс . Получено 2017-09-14 .
  32. ^ Ворос Д. (1994-04-15). «Обзор:« Дети темноты » . Разнообразие . Получено 2017-09-14 .
  33. ^ 2017 Интервью , capradio.org, 2017.
  34. ^ «Часто задаваемые вопросы» . Дин Кунц . Архивировано из оригинала 24 августа 2018 года . Получено 24 августа 2018 года .
  35. ^ «Редкое генетическое расстройство преследует детей национальной нации на навахо в« Солнце поцеловано », премьера в четверг, 18 октября 2012 года, на PBS» . 7 июня 2012 года. Архивировано с оригинала 2018-06-29 . Получено 2018-06-29 .
  36. ^ Зифф Д. «Скрытие от солнца» . Albuquerque Journal . Получено 2018-06-29 .
  37. ^ Бендер А (2013-03-06). «Редкая болезнь внезапно возникает при резервации навахо» . Народный мир . Получено 2018-06-29 .
  38. ^ Песня Солнца (на вьетнамцев), 7 ноября 2015 года , получена 2021-08-09
[ редактировать ]
Wikimedia Commons имеет средства массовой информации, связанные с Xoroderma pigmentosum
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Xeroderma_pigmentosum&oldid=1240233386"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: dc04f7c75b5e12e56c1ffbac8bac187b__1723608780
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/dc/7b/dc04f7c75b5e12e56c1ffbac8bac187b.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Xeroderma pigmentosum - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)