Критический

Критический
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: C9JD81 PDBE C9JD81 RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	3U7D, 4DX8, 4DXA, 4HDO, 4HDQ, 4JIF, 4TKN, 5D68
Идентификаторы
Псевдонимы	Krit1 , ankyrin repeat sognaing, cam, ccm1
Внешние идентификаторы	Омим : 604214 ; MGI : 1930618 ; Гомологен : 12746 ; GeneCards : Krit1 ; OMA : KRIT1 - ортологи
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	3,895,564 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	n/a
	Top expressed in
	Rostral migratory stream; ; interventricular septum; ; mammillary body; ; lateral septal nucleus; ; dorsomedial hypothalamic nucleus; ; anterior amygdaloid area; ; tail of embryo; ; spermatocyte; ; lateral hypothalamus; ; genital tubercle;
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	microtubule binding; protein binding; phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding; protein-containing complex binding; GTPase regulator activity;
Cellular component	cytoskeleton; membrane; microtubule; plasma membrane; cytoplasm; cell-cell junction; cell junction; extracellular space;
Biological process	regulation of establishment of cell polarity; negative regulation of angiogenesis; small GTPase mediated signal transduction; angiogenesis; negative regulation of endothelial cell proliferation; negative regulation of endothelial cell apoptotic process; negative regulation of endothelial cell migration; positive regulation of protein binding; cell redox homeostasis; regulation of catalytic activity;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	889
	79264
	ENSG00000001631
	EMSMUSM00000000600
	O00522
	Q6S5J6
	NM_001013406 ; NM_004912 ; NM_194454 ; NM_194455 ; NM_194456
	NM_001170552 ; NM_030675
showNP_001013424 ; NP_004903 ; NP_919436 ; NP_919437 ; NP_919438 ;
	NP_001337598; NP_001337599; NP_001337600; NP_001337601; NP_001337602; NP_001337603; NP_001337604; NP_001337605; NP_001337606; NP_001337607; NP_001337608; NP_001337609; NP_001337610; NP_001337611; NP_001337612; NP_001337613; NP_001337614; NP_001337615; NP_001337616; NP_001337617; NP_001337618; NP_001337619; NP_001337620; NP_001337621; NP_001337622; NP_001337623; NP_001337624; NP_001337625; NP_001337626
	NP_001164023 ; NP_109600
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Взаимодействие Krev, захваченное белком 1 или церебральным кавернозным пороками 1 белок, является белком , который у людей кодируется KRIT1 геном . ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Этот ген содержит 16 кодирующих экзонов и расположен на хромосоме 7q21.2. Потеря функциональных мутаций в KRIT1 приводит к началу развития мозговой кавернозной кавернозной пороки . ^{[ 8 ]} Церебральные кавернозные пороки развития (CCM) представляют собой сосудистые пороки развития в мозге и спинном мозге из расширенных капиллярных сосудов.

Взаимодействия

Белок KRIT1 длиной 736 аминокислот и имеет различные функции. Было показано, что KRIT1 взаимодействует с несколькими сигнальными путями, включая; Itgb1bp1 ., ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]} реактивные виды кислорода, ^{[ 11 ]} гибель клеток, ^{[ 12 ]} и ангиогенез . ^{[ 13 ]} Связанный с церебральным кавернозным развитиями , этот белок необходим для поддержания структурной целостности сосудистой сети. ^{[ 14 ]}^{[ 15 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: ENSMUSG00000000600 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ "Uniprot" . www.uniprot.org . Получено 12 июля 2023 года .
^ Günel M, Awad IA, Anson J, Lifton RP (июль 1995). «Сопоставление гена, вызывающего мозговую кавернозную развитие до 7q11.2-q21» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 92 (14): 6620–4. Bibcode : 1995pnas ... 92.6620G . doi : 10.1073/pnas.92.14.6620 . PMC 41570 . PMID 7604043 .
^ Eerola I, McIntyre B, Vikkula M (февраль 2001 г.). «Идентификация восьми новых 5'-экзонов в церебральном капиллярном развитии гена-1 (CCM1), кодирующего KRIT1». Biochimica et Biophysica Acta . 1517 (3): 464–7. doi : 10.1016/s0167-4781 (00) 00303-1 . PMID 11342228 .
^ "Entrez Gene: krit1 krit1, повторение анкирина, содержащее" .
^ Pagenstecher A, Stahl S, Count U, Felbor U (март 2009 г.). «Механизм с двумя ударами вызывает развитие церебральных кавернозных пороков: полная инактивация CCM1, CCM2 или CCM3 в пораженных эндотелиальных клетках» . Молекулярная генетика человека . 18 (5): 911–8. doi : 10.1093/hmg/ddn420 . PMC 2640205 . PMID 19088124 .
^ Zhang J, Clatterbuck RE, Rigamonti D, Chang DD, Dietz HC (Dec 2001). «Взаимодействие между KRIT1 и ICAP1ALPHA вызывает возмущение интегринового бета1-опосредованного ангиогенеза в патогенезе церебрального кавернозного порока развития» . Молекулярная генетика человека . 10 (25): 2953–60. doi : 10.1093/hmg/10.25.2953 . PMID 11741838 .
^ Zawatski JS, Lee Mf. CCM1 После молекулярной генетики 11 (4): 389–9 doi : 10.1093/hmg/11.4.389 . PMID 11854171 .
^ Goitre L, Balzac F, Degani S, Degan P, Marchi S, Pinton P, Retta SF (2010). Capogrossi MC (ред.). «KRIT1 регулирует гомеостаз внутриклеточных активных форм кислорода» . Plos один . 5 (7): E11786. BIBCODE : 2010PLOSO ... 511786G . doi : 10.1371/journal.pone.0011786 . PMC 2910502 . PMID 20668652 .
^ Ito S, Greiss S, Gartner A, Derry WB (февраль 2010 г.). «Клеточная номавтономная регуляция гибели зародышевых клеток C. elegans с помощью KRI-1» . Текущая биология . 20 (4): 333–338. doi : 10.1016/j.cub.2009.12.032 . PMC 2829125 . PMID 20137949 .
^ Wüstehube J, Bartol A, Liebler SS, Brütsch R, Zhu Y, Felbor U, Count U, Augustin HG, Fischer A (июль 2010). «Церебральный кавернозный белок пороков развития CCM1 ингибирует прорастающий ангиогенез путем активации передачи сигналов дельта-Notch» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 107 (28): 12640–12645. doi : 10.1073/pnas.1000132107 . PMC 2906569 . PMID 20616044 .
^ Гладдинг А., Хан Дж, Стоктон Р.А., Гинсберг М.Х. (октябрь 2007 г.). «KRIT-1/CCM1-эффектор RAP1, который регулирует соединения эндотелиальных клеток» . Журнал клеточной биологии . 179 (2): 247–254. doi : 10.1083/jcb.200705175 . PMC 2064761 . PMID 17954608 .
^ Борикова А.Л., Диббл С.Ф., Скиаки Н., Уэлч С.М., Абелл А.Н., Бенхарит С., Джонсон Г.Л. (апрель 2010). «Ингибирование киназы RHO спасает эндотелиальную клеточную церебральную каверноучную фенотип» . Журнал биологической химии . 285 (16): 11760–11764. doi : 10.1074/jbc.c109.097220 . PMC 2852911 . PMID 20181950 .

Дальнейшее чтение

Верлаан DJ, Давенпорт WJ, Стефан Х., Конечно У, Сигел А.М., Руло Г.А. (март 2002 г.). «Церебральные кавернозные пороки развития: мутации в KRIT1». Неврология . 58 (6): 853–7. doi : 10.1212/wnl.58.6.853 . PMID 11914398 . S2CID 12113924 .
Marchuk DA, Gallione CJ, Morrison LA, Clericuzio CL, Hart BL, Kosofsky BE, Louis DN, Gusella JF, Davis Le, Prenger VL (июль 1995). «Локус для церебральных кавернозных пороков развития карты с хромосомой 7Q в двух семьях». Геномика . 28 (2): 311–4. doi : 10.1006/geno.1995.1147 . PMID 8530042 .
Serebriiskii I, Estojak J, Sonoda G, Testa JR, Golemis EA (август 1997 г.). «Ассоциация KREV-1/RAP1A с KRIT1, новым анкириновым повторным содержанием белка, кодируемым с картированием генов до 7Q21-22». Онкоген . 15 (9): 1043–9. doi : 10.1038/sj.onc.1201268 . PMID 9285558 .
Deloulme JC, Prichard L, Delattre O, Storm DR (октябрь 1997). «EW проонкопротеина связывает кальмодулин и фосфорилируется протеинкиназой C через IQ -домен» . Журнал биологической химии . 272 (43): 27369–77. doi : 10.1074/jbc.272.43.27369 . PMID 9341188 .
Laberge-le Couteulx S, Jung HH, Labauge P, Houtteville JP, Lescat C, Cecillon M, Marechal E, Joutel A, Bach JF, Tournier-Lasserve и (октябрь 1999 г.). «Усекающие мутации в CCM1, доноваясь KRIT1, вызывает наследственные карманные ангиомы». Природа генетика . 23 (2): 189–93. Doi : 10.1038/13815 . PMID 10508515 . S2CID 22297740 .
Sahoo T, Johnson EW, Thomas JW, Kuehl PM, Jones TL, Dokken CG, Touchman JW, Gallione CJ, Lee-Lin SQ, Kosofsky B, Kurth JH, Louis DN, Mettler G, Morrison L, Gil-Nagel A, Rich SS, Забрамский JM, Богуски MS, Green Ed, Marhuk DA (ноябрь 1999). «Мутации в гене, кодирующем KRIT1, белок, связывающий KREV-1/RAP1A, вызывают развитие церебральных кавернозных пороков (CCM1)» . Молекулярная генетика человека . 8 (12): 2325–33. doi : 10.1093/hmg/8.12.2325 . PMID 10545614 .
Eerola I, Plate KH, Spiegel R, Boon LM, Mulliken JB, Vikkula M (май 2000). «KRIT1 мутирован в гиперкератотической кожной капиллярной пороке развития, связанной с развитием мозговой капилляры» . Молекулярная генетика человека . 9 (9): 1351–5. doi : 10.1093/hmg/9.9.1351 . PMID 10814716 .
Zhang J, Clatterbuck RE, Rigamonti D, Dietz HC (Dec 2000). «Клонирование мышиной кДНК Krit1 показывает новые экзоны кодирующих млекопитающих». Геномика . 70 (3): 392–5. doi : 10.1006/geno.2000.6410 . PMID 11161791 .
Sahoo T, Goenaga-Diaz E, Serebriiskii IG, Thomas JW, Kotova E, Cuellar JG, Peloquin JM, Golemis E, Beitinjaneh F, Green Ed, Johnson EW, Marchuk Da (январь 2001 г.). «Вычислительный и экспериментальный анализ показывают ранее не обнаруженные кодирующие экзоны гена KRIT1 (CCM1)». Геномика . 71 (1): 123–6. doi : 10.1006/geno.2000.6426 . PMID 11161805 .
Zhang J, Clatterbuck RE, Rigamonti D, Chang DD, Dietz HC (Dec 2001). «Взаимодействие между KRIT1 и ICAP1ALPHA вызывает возмущение интегринового бета1-опосредованного ангиогенеза в патогенезе церебрального кавернозного порока развития» . Молекулярная генетика человека . 10 (25): 2953–60. doi : 10.1093/hmg/10.25.2953 . PMID 11741838 .
Couteulx SL, Brezin AP, Fontaine B, Tournier-Lasserve E, Labauge P (февраль 2002 г.). «Новая усекая мутация KRIT1/CCM1 у пациента с церебральной и сетчаткой кавернозными ангиомами». Архив офтальмологии . 120 (2): 217–8. PMID 11831930 .
Zawatski JS, Lee Mf. CCM1 После молекулярной генетики 11 (4): 389–9 doi : 10.1093/hmg/11.4.389 . PMID 11854171 .
Verlaan DJ, Siegel AM, Rouleau GA (Jun 2002). «Миссенс -мутации KRIT1 приводят к ошибкам сплайсинга при развитии церебральной кавернозной пороки» . Американский журнал человеческой генетики . 70 (6): 1564–7. doi : 10.1086/340604 . PMC 379143 . PMID 11941540 .
Гунель М., Лауранс М.С., Шин Д., Дилуна М.Л., Вурхис Дж., Чоат К., Нельсон-Уильямс С., Лифтон Р.П. (август 2002 г.). «KRIT1, ген, мутированный в мозговой кавернозной пороке кавернозной пороки, кодирует белок, связанный с микротрубочками» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (16): 10677–82. Bibcode : 2002pnas ... 9910677G . doi : 10.1073/pnas.122354499 . PMC 125011 . PMID 12140362 .
Керер-Савацки Х., Вильда М., Браун В.М., Рихтер Х.П., Хамистер Х (сентябрь 2002). «Мутация и анализ экспрессии гена KRIT1, связанный с церебральными кавернозными пороками развития (CCM1)». Acta Neuropathologica . 104 (3): 231–40. doi : 10.1007/s00401-002-0552-6 . PMID 12172908 . S2CID 1909964 .
Denier C, GASC JM, Chapon F, Domenga V, Leccoat C, Joutel A, Tournier-Lasserve E (сентябрь 2002). «МРНК 1 мРНК по развитию кавернозной кавернозной кавернозной формы 1 предпочтительно экспрессируется в нейронах и эпителиальных клетках у эмбрионов и взрослого». Механизмы развития . 117 (1–2): 363–7. doi : 10.1016/s0925-4773 (02) 00209-5 . PMID 12204286 . S2CID 12682438 .

[refGRCm38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: ENSMUSG00000000600 - ENSEMBL , май 2017 г.

[2] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[3] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[Uniprot-4] "Uniprot" . www.uniprot.org . Получено 12 июля 2023 года .

[pmid7604043-5] Günel M, Awad IA, Anson J, Lifton RP (июль 1995). «Сопоставление гена, вызывающего мозговую кавернозную развитие до 7q11.2-q21» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 92 (14): 6620–4. Bibcode : 1995pnas ... 92.6620G . doi : 10.1073/pnas.92.14.6620 . PMC 41570 . PMID 7604043 .

[pmid11342228-6] Eerola I, McIntyre B, Vikkula M (февраль 2001 г.). «Идентификация восьми новых 5'-экзонов в церебральном капиллярном развитии гена-1 (CCM1), кодирующего KRIT1». Biochimica et Biophysica Acta . 1517 (3): 464–7. doi : 10.1016/s0167-4781 (00) 00303-1 . PMID 11342228 .

[entrez-7] "Entrez Gene: krit1 krit1, повторение анкирина, содержащее" .

[pmid19088124-8] Pagenstecher A, Stahl S, Count U, Felbor U (март 2009 г.). «Механизм с двумя ударами вызывает развитие церебральных кавернозных пороков: полная инактивация CCM1, CCM2 или CCM3 в пораженных эндотелиальных клетках» . Молекулярная генетика человека . 18 (5): 911–8. doi : 10.1093/hmg/ddn420 . PMC 2640205 . PMID 19088124 .

[pmid11741838-9] Zhang J, Clatterbuck RE, Rigamonti D, Chang DD, Dietz HC (Dec 2001). «Взаимодействие между KRIT1 и ICAP1ALPHA вызывает возмущение интегринового бета1-опосредованного ангиогенеза в патогенезе церебрального кавернозного порока развития» . Молекулярная генетика человека . 10 (25): 2953–60. doi : 10.1093/hmg/10.25.2953 . PMID 11741838 .

[pmid11854171-10] Zawatski JS, Lee Mf. CCM1 После молекулярной генетики 11 (4): 389–9 doi : 10.1093/hmg/11.4.389 . PMID 11854171 .

[11] Goitre L, Balzac F, Degani S, Degan P, Marchi S, Pinton P, Retta SF (2010). Capogrossi MC (ред.). «KRIT1 регулирует гомеостаз внутриклеточных активных форм кислорода» . Plos один . 5 (7): E11786. BIBCODE : 2010PLOSO ... 511786G . doi : 10.1371/journal.pone.0011786 . PMC 2910502 . PMID 20668652 .

[12] Ito S, Greiss S, Gartner A, Derry WB (февраль 2010 г.). «Клеточная номавтономная регуляция гибели зародышевых клеток C. elegans с помощью KRI-1» . Текущая биология . 20 (4): 333–338. doi : 10.1016/j.cub.2009.12.032 . PMC 2829125 . PMID 20137949 .

[13] Wüstehube J, Bartol A, Liebler SS, Brütsch R, Zhu Y, Felbor U, Count U, Augustin HG, Fischer A (июль 2010). «Церебральный кавернозный белок пороков развития CCM1 ингибирует прорастающий ангиогенез путем активации передачи сигналов дельта-Notch» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 107 (28): 12640–12645. doi : 10.1073/pnas.1000132107 . PMC 2906569 . PMID 20616044 .

[14] Гладдинг А., Хан Дж, Стоктон Р.А., Гинсберг М.Х. (октябрь 2007 г.). «KRIT-1/CCM1-эффектор RAP1, который регулирует соединения эндотелиальных клеток» . Журнал клеточной биологии . 179 (2): 247–254. doi : 10.1083/jcb.200705175 . PMC 2064761 . PMID 17954608 .

[15] Борикова А.Л., Диббл С.Ф., Скиаки Н., Уэлч С.М., Абелл А.Н., Бенхарит С., Джонсон Г.Л. (апрель 2010). «Ингибирование киназы RHO спасает эндотелиальную клеточную церебральную каверноучную фенотип» . Журнал биологической химии . 285 (16): 11760–11764. doi : 10.1074/jbc.c109.097220 . PMC 2852911 . PMID 20181950 .

[1]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]