ТАР-синдром
 | Эта статья может сбивать с толку или быть непонятной читателям . ( Октябрь 2020 г. ) |
| ТАР-синдром | |
|---|---|
| Другие имена | Тромбоцитопения с синдромом отсутствия лучевой кости |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Синдром TAR ( тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости ) — редкое генетическое заболевание , которое характеризуется отсутствием лучевой кости предплечья и резким снижением количества тромбоцитов . [ 1 ] Это связано с пороками сердца, дисморфическими особенностями и петехиями. Он включает делецию 1q21 с вариантом RMB8A на другом аллеле.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]- Проявляется симптомами тромбоцитопении или пониженным количеством тромбоцитов, что приводит к образованию гематом и потенциально опасному для жизни кровотечению . [ 2 ]
- Отсутствие лучевой кости предплечья с сохранением большого пальца. [ нужна ссылка ] .
Другие распространенные связи между людьми с синдромом TAR включают анемию , проблемы с сердцем , почками , коленными суставами и часто аллергию на молоко . Различные случаи лейкоза у больных ТАР описаны в. [ нужны разъяснения ] [ 3 ]
Генетика
[ редактировать ]
Это состояние требует мутаций в обеих хромосомах. [ нужны разъяснения ] . [ 4 ] Первая мутация является наследованием делеции 1q21.1, а вторая – оставшимся в гене RBM8A .
Примерно у 95% пациентов с TAR имеется одна нефункциональная копия гена RBM8A. [ 5 ] [ 6 ]
Уход
[ редактировать ]Лечение варьируется от переливания тромбоцитов [ 1 ] к хирургическому вмешательству, направленному либо на центрирование руки над локтевой костью для улучшения функциональности руки, либо на «нормализацию» внешнего вида руки, которая намного короче и «булавовидной». [ нужна ссылка ] Существуют некоторые разногласия относительно роли хирургического вмешательства. [ нужна ссылка ] . Уровень детской смертности удалось снизить благодаря новым технологиям, включая переливание тромбоцитов, которое можно проводить даже внутриутробно. [ нужна ссылка ] . Критический период – первый, а иногда и второй год жизни. [ нужна ссылка ] . У большинства людей с ТАР количество тромбоцитов улучшается по мере их взросления. [ нужна ссылка ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Заболеваемость составляет 0,42 на 100 000 живорождений. [ нужна ссылка ] .
История
[ редактировать ]В 1929 году Гринвальд и Шерман описали первого пациента с синдромом TAR. [ 7 ] 40 лет спустя Холл собрал 40 случаев и ввёл название «Тромбоцитопения с отсутствующей лучевой костью». [ 8 ] В 1988 году Хедберг опубликовал статью, в которой описывалось 100 случаев. [ 9 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б Ториелло Х.В. (декабрь 2016 г.). «Синдром отсутствия лучевой кости тромбоцитопении». . Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Стивенс К., Амемия А., Ториелло Х.В. (ред.). GeneReviews [Интернет] . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301781 .
- ^ Манукян Г., Бёсинг Х., Шмугге М., Штраус Г., Шульце Х. (ноябрь 2017 г.). «Влияние генетических вариантов на кроветворение у пациентов с синдромом тромбоцитопении отсутствия лучевых костей (TAR)» . начальный. Британский журнал гематологии . 179 (4): 606–617. дои : 10.1111/bjh.14913 . ПМИД 28857120 .
- ^ Джеймсон-Ли М., Чен К., Ричи Э., Шор Т., Аль-Хаттаб О., Гергис Ю. (февраль 2017 г.). «Острый миелоидный лейкоз у пациента с тромбоцитопенией с отсутствующими лучевыми лучами: описание случая и обзор литературы» . начальный. Гематология/онкология и терапия стволовыми клетками . 11 (4): 245–247. дои : 10.1016/j.hemonc.2017.02.001 . ПМИД 28259746 .
- ^ Броди С.А., Родригес-Аулет Дж.П., Гири Н., Дай Дж., Стейнберг М., Водопад Дж.П., Роберсон Д., Баллью Б.Дж., Чжоу В., Анзик С.Л., Цзян Ю., Ван Ю., Чжу Ю.Дж., Мельцер PS, Боланд Дж., Альтер Б.П. , Savage SA (2019) Делеция 1q21.1 и редкий функциональный полиморфизм у братьев и сестер с тромбоцитопения – отсутствие радиусоподобных фенотипов. Холодная весна Harb Mol Case Stud 5(6)
- ^ Альберс К.А., Ньюбери-Экоб Р., Оувеханд WH, Геварт К. (июнь 2013 г.). «Новый взгляд на генетическую основу синдрома TAR (тромбоцитопения-отсутствие лучевых костей)» . обзор. Текущее мнение в области генетики и развития . 23 (3): 316–23. дои : 10.1016/j.где.2013.02.015 . ПМИД 23602329 .
- ^ Аль-Каттан ММ (ноябрь 2016 г.). «Патогенез дефицита лучевых лучей при синдроме тромбоцитопении-отсутствия лучевой кости (TAR)» (PDF) . обзор. Журнал Колледжа врачей и хирургов Пакистана . 26 (11): 912–916. ПМИД 27981927 .
- ^ Гринвальд HM, Шерман I (1928). «Врожденная эссенциальная тромбоцитопения». начальный. Я Джей Дис Чайлд . 38 (6): 1245. doi : 10.1001/archpedi.1929.01930120123011 .
- ^ Холл Дж.Г., Левин Дж., Кун Дж.П., Оттенхаймер Э.Дж., ван Беркум К.А., МакКьюсик В.А. (ноябрь 1969 г.). «Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (ТАР)» . начальный. Лекарство . 48 (6): 411–39. дои : 10.1097/00005792-196948060-00001 . ПМИД 4951233 . S2CID 23832858 .
- ^ Хедберг В.А., Липтон Дж.М. (1988). «Тромбоцитопения с отсутствующими лучами. Обзор 100 случаев». обзор. Американский журнал детской гематологии/онкологии . 10 (1): 51–64. дои : 10.1097/00043426-198821000-00010 . ПМИД 3056062 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Гольдфарб Калифорния, Уолл Л., Манске PR (сентябрь 2006 г.). «Радиальная продольная недостаточность: частота сопутствующих заболеваний и заболеваний опорно-двигательного аппарата». начальный. Журнал хирургии руки . 31 (7): 1176–82. дои : 10.1016/j.jhsa.2006.05.012 . ПМИД 16945723 .