Кератин 2A, также известный как кератин 2E или кератин 2, является белком , который у людей кодируется KRT2A геном . [ 5 ] [ 6 ]
Кератин 2A является цитокератина типа II . Он обнаруживается в основном в верхнем остистовом слое эпидермальных кератиноцитов и мутаций в гене, кодирующем этот белок, были связаны с ихтиозом булза сименс . [ 7 ]
^ Jump up to: а беременный в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000172867 - ENSEMBL , май 2017 г. ^ Jump up to: а беременный в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000064201 - Ensembl , май 2017 г. ^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США . ^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США . ^ Коллин С., Молл Р., Кубика С., Оухаюн Дж.П., Франке В.В. (сентябрь 1992 г.). «Характеристика цитокератина 2 человека, эпидермального цитоскелетного белка синтезировалась поздно во время дифференцировки». Эксплуат Ячейка . 202 (1): 132–41. doi : 10.1016/0014-4827 (92) 90412-2 . PMID 1380918 . ^ Смит Ф.Дж., Маинги С., Ковелло С.П., Хиггинс С., Шмидт М., Лейн Э.Б., Уитто Дж., Ли И.М., Маклин В. В. (ноябрь 1998). «Геномная организация и тонкое картирование гена кератина 2E (KRT2E): полиморфизм домена K2E V1 и новые мутации в ихтиозе булза сименс» . J. Invest. Дерматол . 111 (5): 817–21. doi : 10.1046/j.1523-1747.1998.00371.x PMID 9804344 . ^ Rothnagel JA, Traupe H, Wojcik S, Huber M, Hohl D, Pithelkow MR, Saeki H, Ishibashi Y, Roop DR (август 1994). «Мутации в стержне -домене кератина 2E у пациентов с ихтиозом булза сименс». НАТ Генет . 7 (4): 485–90. doi : 10.1038/ng0894-485 . PMID 7524919 . S2CID 9123045 .
Whittock NV, Ashton GH, Griffiths WA, et al. (2001). «Новые мутации в кератине 1, которые вызывают брюшную врожденную итиосиформную эритродерму и кератин 2E, которые вызывают ихтиозом булза сименс». Бренд J. Dermatol . 145 (2): 330–5. doi : 10.1046/j.1365-2133.2001.04327.x . PMID 11531804 . S2CID 36140204 . Lan L, Hayes CS, Laury-Kleintop L, Gilmour SK (2005). «Супрабазальная индукция орнитина декарбоксилазы у кожи мыши взрослых является достаточным для активации кератиноцитов» . J. Invest. Дерматол . 124 (3): 602–14. doi : 10.1111/j.0022-202x.2005.23620.x PMID 15737202 . Takizawa Y, Akiyama M, Nagashima M, Shimizu H (2000). «Новая мутация аспарагиновой → аспартациновой кислоты в домене стержня 1а в кератине 2E в японском семействе с ихтиозом булза сименс» . J. Invest. Дерматол . 114 (1): 193–5. doi : 10.1046/j.1523-1747.2000.00817.x PMID 10620137 . Bloor BK, Tidman N, Leigh IM, et al. (2003). «Экспрессия кератина K2E в кожных и пероральных поражениях: связь с активацией, пролиферацией и кератинизацией кератиноцитов» . Являюсь. J. Pathol . 162 (3): 963–75. doi : 10.1016/s0002-9440 (10) 63891-6 . PMC 1868097 PMID 12598329 . Basarab T, Smith FJ, Jolliffe VM, et al. (1999). «Ихтиоз Буллоза из Siemens: доклады о семье с доказательствами мутации кератина 2E и обзором литературы». Бренд J. Dermatol . 140 (4): 689–95. doi : 10.1046/j.1365-2133.1999.02772.x . PMID 10233323 . S2CID 40212035 . Смит Л.Т., Андервуд Р.А., Маклин В.Х. (1999). «Онтогенция и региональная изменчивость кератина 2E (K2E) в развивающейся коже плода человека: уникальный пространственный и временный паттерн экспрессии кератина при развитии». Бренд J. Dermatol . 140 (4): 582–91. doi : 10.1046/j.1365-2133.1999.02755.x . PMID 10233306 . S2CID 22985265 . Suga Y, Arin MJ, Scott G, et al. (2000). «Мутации горячих точек в кератине 2E предполагают корреляцию между генотипом и фенотипом у пациентов с ichthyosis Bullosa сименс». Эксплуат Дерматол . 9 (1): 11–5. doi : 10.1034/j.1600-0625.2000.009001011.x . PMID 10688369 . S2CID 11775232 . Nishizawa A, Toyomaki Y, Nakano A, et al. (2007). «Новая мутация домена H1 в гене кератина 2 в японском семействе с ихтиозом булза с сименсом». Бренд J. Dermatol . 156 (5): 1042–4. doi : 10.1111/j.1365-2133.2007.07832.x . PMID 17408392 . S2CID 46240156 . Арин М.Дж., Лонгли М.А., Эпштейн Э.Х. и др. (1999). «Новая мутация в домене 1A кератина 2E в ихтиозе булза сименс» . J. Invest. Дерматол . 112 (3): 380–2. doi : 10.1046/j.1523-1747.1999.00529.x PMID 10084318 . Акияма М., Цудзи-Абэ Ю., Янагихара М. и др. (2005). «Ихтиоз Булза сименс: его правильный диагноз, способный молекулярным генетическим тестированием». Бренд J. Dermatol . 152 (6): 1353–6. doi : 10.1111/j.1365-2133.2005.06598.x . PMID 15949009 . S2CID 19701339 . Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, et al. (2006). «Новая консенсусная номенклатура для кератинов млекопитающих» . J. Cell Biol . 174 (2): 169–74. doi : 10.1083/jcb.200603161 . PMC 2064177 PMID 16831889 . Barbe L, Lundberg E, Oksvold P, et al. (2008). «На пути к конфокальному субклеточному атласу человеческого протеома» . Мол Клетка. Протеомика . 7 (3): 499–508. doi : 10.1074/mcp.m700325-mcp200 PMID 18029348 . Yang JM, Lee ES, Kang HJ, et al. (1998). «Мутация глутамата до лизина в конце 2B -стержневого домена гена кератина 2E в ichthyosis Bullosa из Siemens» . Acta Derm. Венереол . 78 (6): 417–9. doi : 10.1080/000155598442683 PMID 9833038 . Grimsby S, Jaensson H, Dubrovska A, et al. (2004). «Протеомика идентификация белков, взаимодействующих с SMAD3: SREBP-2 образует комплекс с SMAD3 и ингибирует ее транскрипционную активность» . Фебс Летт . 577 (1–2): 93–100. doi : 10.1016/j.febslet.2004.09.069 PMID 15527767 . S2CID 82568 . Moraru R, Cserhalmi-Friedman PB, Grossman ME, et al. (1999). «Ихтиоз Булза сименс в результате новой мисссенс -мутации вблизи мотивы завершения спирали гена кератина 2E». Клин Эксплуат Дерматол . 24 (5): 412–5. doi : 10.1046/j.1365-2230.1999.00514.x . PMID 10564334 . S2CID 25442636 . Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «Статус, качество и расширение полноразмерного проекта кДНК NIH: коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Res . 14 (10b): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 PMID 15489334 . Ирвин А.Д., Смит Ф.Дж., Шум К.В. и др. (2000). «Новая мутация в домене 2b кератина 2E, вызывающая ихтиозом булза сименс». Клин Эксплуат Дерматол . 25 (8): 648–51. doi : 10.1046/j.1365-2230.2000.00728.x . PMID 11167982 . S2CID 8740249 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 PMC 139241 PMID 12477932 . Frum R, Busby SA, Ramamoorthy M, et al. (2007). «Партнеры по связыванию HDM2: взаимодействие с фактором удлинения перевода ef1alpha» . J. Proteome Res . 6 (4): 1410–7. doi : 10.1021/pr060584p . PMC 4626875 PMID 17373842 .
