Кератин 1

KRT1
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	4ZRY
Идентификаторы
Псевдонимы	KRT1 , CK1, EHK, EHK1, EPPK, K1, KRT1A, NEPP, кератин 1
Внешние идентификаторы	Омим : 139350 ; MGI : 96698 ; Гомологен : 38146 ; GeneCards : KRT1 ; OMA : KRT1 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 12 (human)
End	52,680,407 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 15 (mouse)
End	101,759,229 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	skin of thigh; ; vulva; ; skin of arm; ; skin of hip; ; human penis; ; nipple; ; skin of abdomen; ; cervix epithelium; ; gums; ; gingival epithelium;
	Top expressed in
	lip; ; condyle; ; belly cord; ; skin of external ear; ; skin of abdomen; ; human fetus; ; skin of back; ; fossa; ; sexually immature organism; ; cervix;
	More reference expression data
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	protein binding; structural molecule activity; carbohydrate binding; structural constituent of skin epidermis; signaling receptor activity; protein heterodimerization activity;
Cellular component	intermediate filament; extracellular matrix; blood microparticle; plasma membrane; keratin filament; cytoskeleton; membrane; nucleus; extracellular exosome; extracellular region; extracellular space; cytosol; ficolin-1-rich granule lumen; cornified envelope; collagen-containing extracellular matrix;
Biological process	complement activation, lectin pathway; retina homeostasis; regulation of angiogenesis; negative regulation of inflammatory response; response to oxidative stress; fibrinolysis; establishment of skin barrier; keratinization; neutrophil degranulation; cornification; peptide cross-linking; protein heterotetramerization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3848
	16678
	ENSG00000167768
	Ensmusg00000046834
	P04264
	P04104
	NM_006121
	NM_008473
	NP_006112
	NP_032499
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Кератин 1 типа II представляет собой промежуточную нить (IFS) внутрицитоплазматического цитоскелета. Совместно экспрессируется и связывается с кератином 10 , кератином I типа, с образованием гетеротипической цепи кетеротина с спиральной катушкой. Кератин 1 и кератин 10 специально экспрессируются в остистых и гранулированных слоях эпидермиса . ^{[ 5 ]} Напротив, кератиноциты базального слоя экспрессируют практически к кератину 1. Мутации в KRT1 , ген, кодирующий кератин 1, были связаны с вариантами болезни Буллезной врожденной итиосиформной эритродермы , на которой влияют ладони и подошвы ног. Мутации в KRT10 также были связаны с буллезной врожденной итиозообразной эритродермой; Однако у пациентов с мутациями KRT10 ладони и подошвы спариваются. Это различие, вероятно, связано с кератином 9 , а не кератина 10, является основным партнером по связыванию кератина 1 в кератиноцитах Acral (Palm и Sole). ^{[ 6 ]}

типа II Цитокератины кластеризованы в области хромосомы 12Q 12-Q13.

Взаимодействия

Было показано, что кератин 1 взаимодействует с Desmoplakin ^{[ 7 ]} и prkce . ^{[ 8 ]}

Смотрите также

34VE12

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000167768 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000046834 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Freedberg IM (июнь 1993 г.). «Кератин: путешествие трех десятилетий». Журнал дерматологии . 20 (6): 321–328. doi : 10.1111/j.1346-8138.1993.tb01293.x . PMID 7688776 . S2CID 41254909 .
^ Merleev AA, Le St, Alexanian C, Toussi A, Xie Y, Marusina AI, et al. (Август 2022). «Биогеографические и специфичные для заболевания изменения в эпидермальном липидном составе и одноклеточный анализ акральных кератиноцитов» . JCI Insight . 7 (16): E159762. doi : 10.1172/jci.insight.159762 . PMC 9462509 . PMID 35900871 .
^ Meng JJ, Bornslaeger EA, Green KJ, Steinert PM, IP W (август 1997 г.). «Двухгибридный анализ выявляет фундаментальные различия в прямом взаимодействии между десмоплакином и специфическими промежуточными филаментами типа клеток» . Журнал биологической химии . 272 (34): 21495–21503. doi : 10.1074/jbc.272.34.21495 . PMID 9261168 .
^ Англия К, Эшфорд Д., Кидд Д., Рамсби М (июнь 2002 г.). «PKC Epsilon связан с миозином IIA и актином в фибробластах». Клеточная передача сигналов . 14 (6): 529–536. doi : 10.1016/s0898-6568 (01) 00277-7 . PMID 11897493 .

Дальнейшее чтение

Whittock NV, Ashton GH, Griffiths WA, Eady RA, McGrath JA (август 2001 г.). «Новые мутации в кератине 1, которые вызывают брюшную врожденную итиосиформную эритродерму и кератин 2E, которые вызывают ихтиозом булза сименс». Британский журнал дерматологии . 145 (2): 330–335. doi : 10.1046/j.1365-2133.2001.04327.x . PMID 11531804 . S2CID 36140204 .
Langbein L, Schweizer J (2005). «Кератины человеческого фолликула волос». Международный обзор цитологии . 243 : 1–78. doi : 10.1016/s0074-7696 (05) 43001-6 . ISBN 9780123646477 Полем PMID 15797458 .
Korge BP, Compton JG, Steinert PM, Mischke D (декабрь 1992 г.). «Два аллеля размера кератина 1 человека связаны с делецией в богатом глицине карбоксил-концевой поддомен V2». Журнал следственной дерматологии . 99 (6): 697–702. doi : 10.1111/1523-1747.EP12614149 . PMID 1281859 .
Compton JG, Digiovanna JJ, Santucci SK, Kearns KS, Amos CI, Abangan DL, et al. (Июль 1992). «Связь эпидермолитического гиперкератоза с кластером гена кератина II типа на хромосоме 12q». Природа генетика . 1 (4): 301–305. doi : 10.1038/ng0792-301 . PMID 1284546 . S2CID 10795444 .
Rothnagel JA, Dominey AM, Dempsey LD, Longley MA, Greenhalgh DA, Gagne TA, et al. (Август 1992). «Мутации в стержне -доменах кератинов 1 и 10 при эпидермолитическом гиперкератозе». Наука . 257 (5073): 1128–1130. Bibcode : 1992sci ... 257.1128r . doi : 10.1126/science.257.5073.1128 . PMID 1380725 . S2CID 30648935 .
Chipev CC, Korge BP, Markova N, Bale SJ, Digiovanna JJ, Compton JG, Steinert PM (сентябрь 1992 г.). «Мутация лейцина--пролин в поддомене H1 кератина 1 вызывает эпидермолитический гиперкератоз». Клетка . 70 (5): 821–828. doi : 10.1016/0092-8674 (92) 90315-4 . PMID 1381288 . S2CID 19725155 .
Доусон С.Дж., Белый Лос -Анджелес (май 1992). «Лечение эндокардита Haemophilus aphrophilus с ципрофлоксацином». Журнал инфекции . 24 (3): 317–320. doi : 10.1016/s0163-4453 (05) 80037-4 . PMID 1602151 .
Mansbridge JN, Hanawalt PC (март 1988 г.). «Роль трансформирующего фактора роста бета в созревании эпидермальных кератиноцитов человека». Журнал следственной дерматологии . 90 (3): 336–341. doi : 10.1111/1523-1747.EP12456286 . PMID 2450142 .
Lessin SR, Huebner K, Isobe M, Croce CM, Steinert PM (декабрь 1988 г.). «Хромосомное картирование генов кератина человека: свидетельство не связанной с мысли». Журнал следственной дерматологии . 91 (6): 572–578. doi : 10.1111/1523-1747.EP12477087 . PMID 2461420 .
Popescu NC, Bowden PE, Dipaolo JA (май 1989). «Два гена кератина II типа локализованы на человеческой хромосоме 12» . Человеческая генетика . 82 (2): 109–112. doi : 10.1007/bf00284039 . PMID 2470667 . S2CID 8064919 .
Джонсон Л.Д., Idler WW, Zhou XM, Roop DR, Steinert PM (апрель 1985). «Структура гена для человеческого эпидермального кератина 67 кДа» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 82 (7): 1896–1900. Bibcode : 1985pnas ... 82.1896j . doi : 10.1073/pnas.82.7.1896 . PMC 397440 . PMID 2580302 .
Стейнерт П.М., Парри Д.А., Идлер В.В., Джонсон Л.Д., Стивен А.К., Руп Д.Р. (июнь 1985 г.). «Аминокислотные последовательности мышиных и человеческих эпидермальных кератинов II типа МР 67 000 обеспечивают систематическую основу для структурного и функционального разнообразия конечных доменов субъединиц промежуточных филаментов кератина» . Журнал биологической химии . 260 (11): 7142–7149. doi : 10.1016/s0021-9258 (18) 88900-1 . PMID 2581964 .
Ян Дж. М., Чипв CC, Digiovanna JJ, Bale SJ, Marekov LN, Steinert PM, Compton JG (январь 1994 г.). «Мутации в доменах H1 и 1A в гене кератина 1 при эпидермолитическом гиперкератозе». Журнал следственной дерматологии . 102 (1): 17–23. doi : 10.1111/1523-1747.EP12371725 . PMID 7507151 .
McLean WH, Eady RA, Dopping-Hepenstal PJ, McMillan JR, Leigh IM, Navsaria HA, et al. (Январь 1994). «Мутации в домене стержня 1а кератинов 1 и 10 в буллезной врожденной ихтиозообразной эритродерме (BCIE)». Журнал следственной дерматологии . 102 (1): 24–30. doi : 10.1111/1523-1747.EP12371726 . PMID 7507152 .
Syder AJ, Yu QC, Paller AS, Giudice G, Pearson R, Fuchs E (апрель 1994 г.). «Генетические мутации в генах K1 и K10 пациентов с эпидермолитическим гиперкератозом. Корреляция между местоположением и тяжестью заболевания» . Журнал клинических исследований . 93 (4): 1533–1542. doi : 10.1172/jci117132 . PMC 294170 . PMID 7512983 .
Kimonis V, Digiovanna JJ, Yang JM, Doyle SZ, Bale SJ, Compton JG (декабрь 1994 г.). «Мутация в конечном домене V1 кератина 1 в неэпидермолитической ладонной пленке кератодермии» . Журнал следственной дерматологии . 103 (6): 764–769. doi : 10.1111/1523-1747.EP12412771 . PMID 7528239 .
Юн С.Дж., Лебланк Стрейсский Дж., Уорд Д., Краутер К., Кучерлапати Р. (декабрь 1994 г.). «Организация генов генов кератина человеческого типа II в 12К13» . Геномика . 24 (3): 502–508. doi : 10.1006/geno.1994.1659 . PMID 7536183 .
Peehl DM, Wong St, Stamey Ta (1993). «Витамин А регулирует пролиферацию и дифференцировку эпителиальных клеток простатических клеток человека». Простата . 23 (1): 69–78. doi : 10.1002/pros.2990230107 . PMID 7687781 . S2CID 1940715 .
Senshu T, S, Ogawa H, Manahabe M, Sive H (август 1996 г.). «Рисунок во время терминальной разнообразии человеческих эпидмиссий» Биофические исследования 225 (3) (3): 712–719. doi : 10.1006/до н.э. PMID 8780679 .
Steinert PM, Marekov LN (январь 1997 г.). «Прямые доказательства того, что инволюкрин является основным ранним изопептидным сшитым компонентом корнифицированной клеточной конверты кератиноцитов» . Журнал биологической химии . 272 (3): 2021–2030. doi : 10.1074/jbc.272.3.2021 . PMID 8999895 .

Эта статья по клеточной биологии является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000167768 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000046834 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[5] Freedberg IM (июнь 1993 г.). «Кератин: путешествие трех десятилетий». Журнал дерматологии . 20 (6): 321–328. doi : 10.1111/j.1346-8138.1993.tb01293.x . PMID 7688776 . S2CID 41254909 .

[6] Merleev AA, Le St, Alexanian C, Toussi A, Xie Y, Marusina AI, et al. (Август 2022). «Биогеографические и специфичные для заболевания изменения в эпидермальном липидном составе и одноклеточный анализ акральных кератиноцитов» . JCI Insight . 7 (16): E159762. doi : 10.1172/jci.insight.159762 . PMC 9462509 . PMID 35900871 .

[pmid9261168-7] Meng JJ, Bornslaeger EA, Green KJ, Steinert PM, IP W (август 1997 г.). «Двухгибридный анализ выявляет фундаментальные различия в прямом взаимодействии между десмоплакином и специфическими промежуточными филаментами типа клеток» . Журнал биологической химии . 272 (34): 21495–21503. doi : 10.1074/jbc.272.34.21495 . PMID 9261168 .

[pmid11897493-8] Англия К, Эшфорд Д., Кидд Д., Рамсби М (июнь 2002 г.). «PKC Epsilon связан с миозином IIA и актином в фибробластах». Клеточная передача сигналов . 14 (6): 529–536. doi : 10.1016/s0898-6568 (01) 00277-7 . PMID 11897493 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]