✖


Jump to content

Хромосома 1

(Перенаправлено из хромосомы человека 1 )
Хромосома 1
Человеческая хромосома 1 пара после G-Banding . Один из матери, один от отца.
Хромосома 1 пара
У человеческой кариограммы .
Функции
Длина ( bp ) 248 387 328 п.н.
(CHM13)
Количество генов 1961 ( CCD ) [ 1 ]
Тип Автосом
Центромерная позиция Метацентрический [ 2 ]
(123,4 млн. Мбит [ 3 ] )
Полные генные списки
КПК Генный список
HGNC Генный список
Uniprot Генный список
NCBI Генный список
Внешняя карта зрителей
Набор Хромосома 1
Входить Хромосома 1
NCBI Хромосома 1
UCSC Хромосома 1
Полные последовательности ДНК
Refseq Nc_000001 ( исправлена )
Genbank CM000663 ( исправлен )

Хромосома 1 является обозначением крупнейшей хромосомы человека . У людей есть две копии хромосомы 1, как это делают со всеми аутосом , которые являются не половыми хромосомами . Хромосома 1 охватывает около 249 миллионов пар нуклеотидных оснований , которые являются основными единицами информации для ДНК . [ 4 ] Он составляет около 8% от общей ДНК в клетках человека. [ 5 ]

Это была последняя завершенная хромосома, секвенированная через два десятилетия после начала проекта генома человека .

Гены

[ редактировать ]

Количество генов

[ редактировать ]

Ниже приведены некоторые оценки количества генов хромосомы человека 1. Поскольку исследователи используют различные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме варьируются (для технических деталей см. Прогнозирование генов ). Среди различных проектов проект совместной консенсусной последовательности кодирования ( CCDS ) принимает чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой более низкую границу общего числа генов, кодирующих белок человека. [ 6 ]

Оценивается по Гены кодирования белка Некодирующие гены РНК Псевдогены Источник Дата выпуска
КПК 1,961 — — [ 1 ] 2016-09-08
HGNC 1,993 707 1,113 [ 7 ] 2017-05-12
Набор 2,044 1,924 1,223 [ 8 ] 2017-03-29
Uniprot 2,064 — — [ 9 ] 2018-02-28
NCBI 2,093 1,790 1,426 [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] 2017-05-19

Генный список

[ редактировать ]
См. Также: Категория: Гены на хромосоме человека 1

Ниже приведен частичный список генов на хромосоме человека. 1. Полный список см. Ссылку в Infobox справа.

  • C1ORF112 : Кодирующая белковая хромосома 1 Рамка открытого считывания 112
  • C1ORF127 : Кодирующая белковая хромосома 1 Рамка открытого считывания 127
  • C1ORF27 : кодирование белковой хромосомы 1 Рамка открытого считывания 27
  • C1ORF38 : Кодирующая белковая хромосома 1 Рамка открытого считывания 38
  • CCDC181 : Кодирующий белок, содержащий белок, содержащий белок 181.
  • Denn1b : предположительно, чтобы быть связанным с астмой
  • FHAD1 : Кодирующий домен, связанный с белком, содержащий белок 1
  • LOC100132287 : нехарактеризованный белок
  • LRRIQ3 : кодирующий белок, богатый лейцином, повторения и мотива IQ, содержащий 3
  • Член семейства Шиса 4 : Кодирование белкового члена семьи Шиса 4
  • Tinagl1 : кодирующий белок тубулоинтерстициальный нефрит антигенподобный

P-Arm

[ редактировать ]

Частичный список генов, расположенных на P-Arm (короткая рука) человеческой хромосомы 1:

  • AADACL3 : арилацетамид деацетилазоподобный 3
  • AADACL4 : арилацетамид деацетилазоподобный 4
  • Acadm : ацил-кофермент дегидрогеназа, C-4 до C-12 Прямой цепи
  • Actg1p6 : кодирующий белковый актин, гамма 1 псевдог 6
  • Actl8 : актин-подобный 8
  • ADGRL2 (1P31.1): рецептор, связанный с протеином, адгезия G-белок L2
  • ADPRHL2 : поли (АДФ-рибоза) гликогидролаза ARH3
  • AMPD2 : кодирование фермента Amp Deaminase 2
  • Arid1a (1p36)
  • ATXN7L2 : атаксин 7-подобный 2
  • Азин2 : ингибитор 2 -энзим -антизима (AZI2), также известный как аргинин -декарбоксилаза (ADC)
  • BCAS2 : Амплифицированная рак молочной железы.
  • Bcl10 (1p22)
  • LRIF1 : кодирующий белковой лиганд-зависимый фактор-интерезатор ядерного рецептора 1
  • C1ORF109 : хромосома 1 рамка открытого считывания 109
  • C1ORF162 : Кодирующая белковая хромосома 1 Рамка открытого считывания 162
  • C1ORF194 : кодирование белковой хромосомы 1 Рамка открытого считывания 194
  • Czib : хромосома 1 рамка открытого считывания 123
  • Cachd1, кодирующий домен белкового кэша, содержащий 1
  • CAMK2N1 : кодирующий белок кальций/кальмодулин -зависимый ингибитор протеинкиназы 1
  • CAMTA1 (1P36)
  • CASP9 (1P36)
  • Casz1 (1p36): Castor Zinc Finger 1
  • CCDC17 : Кодирующий белковый домен с катушкой, содержащий 17
  • CCDC18 : Кодирующий белковый домен с виновой катушкой, содержащий 18
  • CEP85 : Кодирующий белок центросомный белок 85
  • CFAP74 : кодирование белковых ресничек и ассоциированного белка 74
  • CHD5 (1P36)
  • CLIC4 (1P36)
  • CLSPN (1P34)
  • CMPK : киназа UMP-CMP
  • Col16a1 (1p35)
  • COL11A1 : коллаген, тип XI, альфа 1
  • CPT2 : карнитин пальмитоилтрансфераза II
  • Cryz : Crystallin Zeta
  • CSDE1 : домен холодного шока, содержащий E1
  • CYP4B1 (1P33)
  • Cyr61 (1p22)
  • DBT : дигидролипоамид разветвленная цепная трансацилаза E2
  • DCLRE1B : ДНК-поперечная репарация 1B
  • DEPDC1 Кодирующий домен DEP -белок, содержащий 1
  • Diras3 (1p31): семейство Diras, GTP-связывающий Ras-подобные 3
  • Disp3 : Кодирование белка, отправленное членом семейства RND Transporter 3
  • DNASE2B : кодирующий белок дезоксирибонуклеаза 2 бета
  • DPH5 : дифтиновая синтаза
  • DVL1 (1P36)
  • En1 (1p36)
  • Epha2 (1p36)
  • EPS15 (1P32)
  • ESPN : Espin (аутосомная рецессивная глухота 36)
  • EVI5 : Экотропная сайт вирусной интеграции 5
  • EXO5 : кодирование белковой экзонуклеазы 5
  • Extl1 : экзостозин, как гликозилтрансфераза 1
  • Extl2 : экзостозин, как гликозилтрансфераза 2
  • Детали : жирная амидная гидролаза 1 жирная кислота 1
  • FAM46B : Семейство с сходством последовательностей 46, член B
  • FAM46C : Семейство с сходством последовательностей 46, член C
  • FAM76A : Семейство с сходством последовательностей 76, член A
  • FAM87B : Кодирование семейства белков с сходством последовательностей 87 Член B
  • FBXO2 : F-box белок 2
  • FNBP1L- кодирующий белок -связывающий белок 1-подобный
  • FPGT : Fucose-1-фосфат гуанлилтрансфераза
  • Fubp1 (1p31)
  • Гейл : UDP-галактозо-4-эпимераза
  • GADD45A (1P31)
  • GBP1 (1P22)
  • GBP2 : Guanylate Binding Bletin 2
  • GBP5 Кодирующий белок -связывающий белок 5
  • GBP6 : кодирующий белок гуанилат -связывающий белок.
  • GJB3 : белок разрывов, бета 3, 31 кДа (коннексин 31)
  • GLMN (1P22)
  • GNL2 : G белок нуклеолок 2
  • GSTM1 (1P13)
  • GUCA2B : кодирующий белок гуанилат -циклаза активатор 2b
  • HDAC1 (1P35)
  • HES2 : HES Family BHLH Транскрипционный фактор 2
  • HES3 : HES Family BHLH Транскрипционный фактор 3
  • HMGCL : 3-гидроксиметил-3-метилглютарил-кофермент аиза (гидроксиметилглютарикацидурия)
  • HAO2 Кодирующий белок гидроксиацид оксидаза 2
  • HMGCS2 : 3-гидрокси-3-метилглютарил-COA синтаза 2
  • HP1BP3 : гетерохроматин белок 1, связывающий белок 3
  • IFI6 : интерферон альфа-индуцируемый белок 6
  • IL22R1 (1P36)
  • INTS11 : комплексная субъединица интегратора 11
  • Jak1 (1p31)
  • Jun (1p32)
  • Kank4 : кодирование белка KN Motif и Ankyrin Repeat Domains 4
  • KCNQ4 : Главный канал калиевого напряжения, подсемейство, подобное KQT, член 4
  • KIF1B : член семьи Кинезин 1B
  • L1TD1 : транспозазовый домен типа Line-1, содержащий 1
  • LCK (1P35)
  • LINC01137 : кодирующий белок длинный межгенный небетральный кодирующий РНК 1137
  • LRRC39 : богатый лейцином повторный белок 39
  • LRRC40 : богатый лейцином повторный белок 40
  • LRRC41 : богатый лейцином повторный белок 41
  • LRRC8D : богатый лейцином повторный белок 8D
  • Maco1 : кодирующий белок трансмембранного белка 57
  • MAN1A2 : Маннозил-Олигосахарид 1,2-Альфа-Маннозидаза IB
  • MAP3K6 : кодирующий белок-митоген-активированный протеинкиназа-киназа-киназа 6
  • MEF6 : MySt/ESA1 связан с фактором 6
  • MCR : Trans-2-enoyl-Coa Reduceese, Mycchondrial
  • MFAP2 : микрофибриллярное белок 2
  • Mib2 (1p36)
  • Mier1 (1p31)
  • Miga1 : кодирующий белок митогуардин 1
  • Mfn2 : митофузин 2
  • MFSD2 : основной домен суперсемейства, содержащий 2A, содержащий 2A
  • MiR6079 : микроРНК 6079
  • MMEL1 : мембранная металло-эндопептидаза-подобная 1
  • MTFR1L : Регулятор деления митохондриального деления 1
  • MTHFR (1P36): 5,10-метилентетрагидрофолатредуктаза (NADPH)
  • MUL1 : Митохондриальный белок убиквитина E3 E3
  • Mutyh (1p34): гомолог Muty (E. coli)
  • NBPF3 : Нейробластома -точка второго члена семьи 3.
  • NDUFA4P1 : кодирующий белок NADH дегидрогеназа (убихинон) 1 Альфа -субкомплекс, 4, 9 кДа, псевдоген 1
  • NGF : фактор роста нерва
  • NOL9 : нуклеолярный белок 9
  • Пакет (1p13)
  • Notch2 (1p12)
  • Olfml3 : olfactomedin-подобный 3
  • OMA1 : металлуендопептидаза OMA1, митохондриальный
  • OVGP1 : яйцеклет -гликопротеин 1
  • Park7 (1P36): болезнь Паркинсона (аутосомно -рецессивный, ранний начало) 7
  • Pink1 : PTEN, индуцированная предполагаемой киназой 1
  • Plod1 : Procollagen-Lysine 1, 2-оксоглутарат 5-диоксигеназа 1
  • PRAMEF10 : Кодирование белкового праме члена семейства 10
  • PRMT6 : белок -аргинин метилтрансфераза 6
  • PRXL2B : кодирующий белок пероксиарсиноксин как 2b
  • PSRC1 : пролин/серин, богатый белком 1, белок 1
  • RAD54L : RAD54-подобный
  • Rap1a (1p13)
  • RBM15 (1p13)
  • RCC2 : регулятор конденсации хромосом 2
  • Reg4 (1p12)
  • Rhbdl2 : romboid, как 2
  • Rhoc (1p13)
  • RIMS3 : кодирующий белок, регулирующий синаптическую мембрану экзоцитоз 3
  • RLF : перестройка L-Myc Fusion
  • RNF11 (1P32)
  • RNF19B : кодирующий белок белок с белком 19b
  • Rnf220 : белок без рукава 220
  • RPA2 (1P35)
  • RSPO1 (1P34)
  • S100A1 (1Q21)
  • SAMD11 : кодирующий белок стерильный домен альфа -мотива, содержащий 11
  • SDC3 : Syndecan-3
  • SDHB (1P36)
  • SFPQ (1P34): кодирующий белок сплайсинг фактор пролина и глютамина богатый
  • SGIP1 : SH3-домен GRB2-подобный белок 3-интернационный белок 1
  • SH3BGRL3 : SH3-связывающий домен глютаминовой кислоты, богатый белком 3
  • SLC16A1 (1P13)
  • SLC2A1 Glucose Transporter 1
  • SPSB1 : Spry Domain-содержащий Socs Box Protein 1
  • Стиль (1p33)
  • SYCP1 : синаптотемальный комплекс белок 1
  • SZT2 : порог захвата 2 гомолог
  • TACSTD2 : Ассоциированный опухолью кальциевый сигнал.
  • Tal1 (1p33)
  • TCTEX1D4 : кодирующий домен белка TCTEX1, содержащий 4
  • TCEB3 : Коэффициент удлинения транскрипции B Полипептид 3
  • TGFBR3 (1P22)
  • Thrap3 (1p34)
  • TIE1 (1P34)
  • TM2D1 : кодирующий домен белка TM2, содержащий 1
  • TMCO2 : кодирующий белок трансмембранные и спиральные домены 2
  • TMCO4 : кодирующий белок трансмембранные и спиральную камеру домены 4
  • TMEM48 : кодирующий белок нуклеопорин NDC1
  • TMEM50A : трансмембранное белок 50A
  • TMEM59 : трансмембранный белок 59
  • TMEM69 : трансмембранный белок 69
  • TMEM201 Кодирующий белок трансмембранный белок 201
  • TMEM222 : трансмембранный белок 222
  • TOE1 : мишень белка EGR1 1
  • TRABD2B : кодирующий домен белка, содержащий 2b
  • TRAPPC3 : Комплекс белковой частицы.
  • TRIT1 : тРНК изопененилтрансфераза, митохондриальный
  • TSHB : щитовидная железа, стимулирующая гормон, бета
  • TTC39A : тетратропептидный повтор 39A
  • UBR4 : E3 Ubiquitin-протеиновая лигаза компонент N-Recognin 4
  • Урод : уропорфириноген декарбоксилаза (ген для порфирии Cutanea tarda )
  • USP1 (1P31)
  • USP48 : убиквитин карбоксил-концевая гидролаза 48
  • Vav3 (1p13)
  • VPS13D : белок, связанный с сортировкой вакуолярного белка, 13D
  • Vtcn1 (1p13)
  • Wars2 : триптофанил-тРНК-синтетаза, митохондриальный
  • WDR77 (1P13)
  • YBX1 (1P34)
  • ZCCCHC17 : цинковой пальцы CCHC-тип, содержащий 17
  • ZFP69 : кодирующий белок ZFP69 цинковой белок пальцев
  • ZMYM1, кодирующий белок цинкового пальца Mym-тип, содержащий 1
  • Znf436 : белок цинкового пальца 436
  • Znf684 : кодирующий белок цинкового пальца 684
  • Zyg11b Кодирующий белок Zyg-11 член семейства B, регулятор клеточного цикла
  • ZZZ3 : ZZ-тип цинковой пальцы, содержащий белок 3

Q-ARM

[ редактировать ]

Частичный список генов, расположенных на Q-Arm (длинная рука) хромосомы человека 1:

  • ABL2 (1Q25)
  • Adipor1 (1q32)
  • AHCTF1 : кодирование белка эли
  • Act3 (1q43-44)
  • Angptl1 : связанный с ангиопоэтином белок 1
  • Arhgef2 (1q22)
  • ARID4B : кодирующий белок AT-богатый интерактивный домен, содержащий белок 4B
  • ARV1, кодирующий белок ARV1 гомолог (S. cerevisiae)
  • Arnt (1q21)
  • ASPM (1Q31): определяющая среда размер мозга
  • ATF3 (1q32)
  • ATP2B4 (1Q32)
  • Bcl9 (1q21)
  • Catspere : кодирование белкового канала Catsper Вспомогательная субъединица Epsilon
  • C1ORF21 : хромосома 1 рамка открытого считывания 21
  • MMTAP2, кодирующий белок , ассоциированный с опухолью миеломы белок 2
  • TEX35 : TEX35
  • C1ORF74 : хромосома 1 открытая рамка считывания 74
  • C2CD4D : C2 кальций-зависимый домен, содержащий 4D 4D
  • CTSS: катепсин с
  • CD5L : молекула CD5
  • Cenpl : Centromere белок L
  • Cenpf (1q41)
  • CHTOP : хроматин -мишень PRMT1
  • CNIH4 : Cornichon Homolog 4
  • CNST : Консорсин
  • CREG1 : клеточный репрессор E1A стимулированных генов 1
  • CRP : C-реактивный белок
  • CRTC2 (1Q21)
  • CSRP1 : цистеин и глициновый белок 1
  • DCAF8 : кодирующий белок DDB1 и CUL4, связанный с фактором 8
  • DDX59 : Dead Box Helicase 59
  • DEL1Q21 : Кодирующий белок -хромосома 1q21.1 Синдром делеции
  • DPT : Dermatopontin
  • DISC2 , длинная некодирующая РНК
  • DNAH14 Кодирующий белок динеин, аксонемал, тяжелая цепь 14
  • Dusp10 (1q41)
  • DUSP27 : кодирующий белок двойной специфичности фосфатазы 27 (предполагаемое)
  • ECM1 (1Q21)
  • EDEM3 : ER, усиливающая альфа-маннозидазу, как белок 3
  • Egln1 (1q42)
  • ELF3 : кодирующий белок E74, как транскрипционный фактор ETS 3
  • Эна (1q42)
  • ESRRG (1Q41)
  • FAM129A : Семейство с сходством последовательностей 129, член A
  • FAM163A : Кодирующий секреторный белок, полученный из белковой нейробластомы
  • FAM20B : FAM20B, гликозаминогликановый ксилозилкиназо
  • FAM63A : Семейство с сходством последовательностей 63, член A
  • FAM78B : Семейство с сходством последовательностей 78, член B
  • FAM89A : кодирование белка FAM89A
  • FBXO28 : F-box белок 28
  • FCMR : FC -фрагмент рецептора IgM
  • Fcgr2b (1q23)
  • FCGR2C : кодирующий фрагмент белка FC рецептора IgG IIC (ген/псевдоген)
  • FH (1q43): Fumarase
  • FLAD1 : кодирующий белок флавин аденин -динуклеотид -синтетаза 1
  • FLG-AS1 : кодирующий белок FLG антисмысловая РНК 1
  • FMO3 : Flavin, содержащий монооксигеназу 3
  • FRA1J, кодирующий белок, хрупкий сайт, 5-азицитидин, общий, FRA (1) (Q12)
  • G0S2 : кодировка переключателя G0/G1 2
  • Газ5 (1q25)
  • GBA : глюкозидаза, бета; Кислота (включает глюкозилцеромидазу) (ген для болезни Гоше )
  • GBAP1 : глюкозилцеромидаза бета -псевдоген 1
  • GLC1A : ген для глаукомы
  • GON4L : GON-4
  • GPA33 (1Q24)
  • GPR37L1 G-белок-связанный рецептор 37 как 1
  • H3C13 : кодирующий белок гистоновый кластер 2 H3 Член семейства D D
  • Heart1 : тепловой повтор, содержащий белок 1
  • HFE2 : гемохроматоз типа 2 (несовершеннолетний)
  • Hist2h2ab : гистон 2а тип 2-b
  • Hist2h2bf : гистон H2B тип 2-F
  • HIST2H3PS2 : гистоновый кластер 2, H3, псевдоген 2
  • Hist3h2a : гистон H2A тип 3
  • HIST3H2BB : гистон H2B Тип 3-B
  • HRM2 : волосы, кудрявые
  • IGSF8 (1q23)
  • Инава : белок активатора врожденного иммунитета
  • INTS3 : комплекс интегратора субъединицы 3
  • IRF2BP2 : кодирующий белок -интерферон регуляторный фактор 2, связывающий белок 2
  • IRF6 : ген для соединительной ткани формирования
  • KCNH1 (1Q32)
  • KIF14 (1q32)
  • Lefty1 : коэффициент определения левого направления 1
  • LHX9 Кодирующий белок LIM Homeobox 9
  • Lmnns : Lemin A / C
  • LMOD1 : кодирующий белок лейомодин 1
  • LOC645166 Кодирующий белок- лимфоцит-специфический белок 1 псевдоген
  • Lyplal1 : лизофосфолипаза, похожая на 1
  • Mapkapk2 (1q32)
  • MIR194-1 : микроРНК 194-1
  • MiR5008 : микроРНК 5008
  • MPC2 : митохондриальный пируватный носитель 2
  • MOSC1 : Moco Sulphurase C-концевой домен, содержащий 1
  • MOSC2 : MOSC Domain-содержащий белок 2, митохондриальный
  • MPZ : миелиновый белок нулевой (charcot -marie -tooth невропатия 1b)
  • MSTO1 : Мисато 1
  • MTR : 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин метилтрансферазаза
  • NAV1 : Neuron Navigator 1
  • NBPF16 : Семейство точек остановок нейробластомы, член 16
  • NOC2L : гомолог белка 2 нуклеолярного комплекса 2
  • Nucks1 : ядерный вездесущий казеин и циклин-зависимые киназы субстрат
  • NVL : ядерный валозинсодержащий белок-подобный
  • Olfml2b : olfactomedin-подобный 2b
  • OPTC : Opticin
  • OTUD7B : OTU-домен, содержащий белок 7b
  • Пакер, кодирующий белок PTGS2 антисмысловый NFKB1-опосредованный регулятор экспрессии РНК
  • PBX1 (1Q23)
  • PEA15 (1Q23)
  • PGDB5 : Piggybac Transposable Element, полученный 5
  • PIAS3 (1q21)
  • PI4KB : фосфатидилинозитол 4-киназа бета
  • PIP5K1A (1Q21): фосфатидилинозитол-4-фосфат 5-киназа Альфа-1
  • Pla2g4a (1q31)
  • PPOPES : протопорфириноген оксидаза
  • PRCC (1Q23)
  • PRR9 Кодирующий белок пролин богатый 9
  • PSEN2 (1Q42): презенилин 2 (болезнь Альцгеймера 4)
  • Ptgs2 (1q31)
  • Ptpn14 (1q32-41)
  • Ptpn7 (1q32)
  • Рабиф : Раб взаимодействующий фактор
  • Rassf5 (1q32)
  • RGS2 (1q31)
  • RN5S1@ : RNA, 5S RIBOSOMAL 1Q42 кластер
  • RPS27 (1q21)
  • SCAMP3 : Мембранный белок 3-го, ассоциированного с секреторным носителем
  • SDHC (1Q23)
  • Sele (1q24)
  • SFT2D2 : домен кодирования белка SFT2, содержащий 2
  • SHC1 (1Q21)
  • SHCBP1L : кодирование белка связывание SHC и связанное с шпинделем 1 подобно
  • SLC30A10 : Кодирование белкового растворенного семейства носителей 30 Участник 10 10
  • SLC39A1 (1Q21)
  • SLC50A1 : Семейство растворенных перевозчиков 50 Член 1
  • SMCP : ассоциированный митохондриальный белок, богатый митохондриальным цистеином
  • SMG7 : бессмысленный фактор распада мРНК
  • SMYD3 (1q44)
  • SPG23
  • Sprr1a : Cornifin-A
  • SPRR1B : Cornifin-B
  • SPRR2A : маленький пролиновый белок 2а, богатый пролином
  • Sprtn : Спартанский
  • TARBP1 : взятие (ВИЧ-1) РНК-связывающий белок 1
  • TBCE : специфичный для тубулина шаперон E
  • THBS3 : тромбоспондин 3
  • TMCO1 : трансмембранная и спиральная доменная домен, содержащий белок 1
  • TMEM9 : трансмембранный белок 9
  • TMEM63A : трансмембранный белок 63A
  • TMEM81 : трансмембранный белок 81
  • TNFAIP8L2 : кодирование TNF альфа -индуцированного белка 8 подобно 2
  • TNFSF18 (1Q25)
  • TNNT2 : сердечный тропонин T2
  • TOR1AIP1 : протеин 1-в-торсин-1A
  • TOR3A : кодирование белкового турсина семейства 3 члена A
  • TP53BP2 (1Q41)
  • TRE-CCTC1-5 : перенос РНК-GLU (CTC) 1-5
  • UAP1 : UDP-N-ацетилгексозамин пирофосфорилаза
  • USH2A : Синдром Ашер 2A (аутосомно -рецессивный, мягкий)
  • USF1 (1Q23)
  • VANGL2 : кодирующий белок белок -полярность белка Вангл белок 2
  • VPS45 : белок, связанный с сортировкой вакуолярного белка 45
  • VPS72 : белок 72 вакуолярного белка.
  • Yy1ap1 : yy1-ассоциированный белок 1
  • ZBED6 : цинковый палец, тип кровати, содержащий 6
  • Zc3h11a : Zinc Finger CCCH-домен, содержащий белок 11A
  • ZNF648 Кодирующий белок белок цинкового пальца 648
  • Znf669 : белок цинкового пальца 669
  • Znf687 : белок цинкового пальца 687
  • Znf692 : цинковый белок 692
  • Znf695 : белок цинкового пальца 695

Болезни и расстройства

[ редактировать ]

Есть 890 известных заболеваний, связанных с этой хромосомой. [ Цитация необходима ] Некоторые из этих заболеваний - потеря слуха , болезнь Альцгеймера , глаукома и рак молочной железы . Пересталкивания и мутации хромосомы 1 распространены при раке и многих других заболеваниях. Паттерны вариации последовательности выявляют сигналы недавнего отбора в конкретных генах, которые могут способствовать физической подготовке человека, а также в областях, где не является очевидной функции.

Полная моносомия (имеющая только одна копия всей хромосомы) неизменно смертельна перед рождением. [ 13 ] Полная трисомия (имеющая три копии всей хромосомы) смертельна в течение нескольких дней после зачатия . [ 13 ] Некоторые частичные делеции и частичные дубликации вызывают врожденные дефекты .

Следующие заболевания являются одними из тех, кто связан с генами на хромосоме 1 (которая содержит наиболее известные генетические заболевания любой хромосомы человека):

Цитогенетическая полоса

[ редактировать ]
Идеограммы G-Banding человеческой хромосомы 1
Идеограмма G-Banding хромосомы человека 1 в разрешении 850 BPHS . Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине базовой пары. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl , UCSC Genome Browser ).
G-сбаландировка хромосомы человека 1 в трех различных разрешениях (400, [ 14 ] 550 [ 15 ] и 850 [ 3 ] ) Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах от ISCN (2013). [ 16 ] Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты в митотическом процессе . [ 17 ]
G-полосы человеческой хромосомы 1 в разрешении 850 BPHS [ 3 ]
Хр. Рука [ 18 ] Группа [ 19 ] ISCN
начинать [ 20 ] 		ISCN
останавливаться [ 20 ] 		Базовая работа
начинать 		Базовая работа
останавливаться 		Пятно [ 21 ] Плотность
1 п 36.33 0 100 1 2,300,000 Поглощение
1 п 36.32 100 244 2,300,001 5,300,000 ГПО 25
1 п 36.31 244 344 5,300,001 7,100,000 Поглощение
1 п 36.23 344 459 7,100,001 9,100,000 ГПО 25
1 п 36.22 459 660 9,100,001 12,500,000 Поглощение
1 п 36.21 660 861 12,500,001 15,900,000 ГПО 50
1 п 36.13 861 1206 15,900,001 20,100,000 Поглощение
1 п 36.12 1206 1321 20,100,001 23,600,000 ГПО 25
1 п 36.11 1321 1521 23,600,001 27,600,000 Поглощение
1 п 35.3 1521 1651 27,600,001 29,900,000 ГПО 25
1 п 35.2 1651 1780 29,900,001 32,300,000 Поглощение
1 п 35.1 1780 1895 32,300,001 34,300,000 ГПО 25
1 п 34.3 1895 2210 34,300,001 39,600,000 Поглощение
1 п 34.2 2210 2411 39,600,001 43,700,000 ГПО 25
1 п 34.1 2411 2770 43,700,001 46,300,000 Поглощение
1 п 33 2770 2986 46,300,001 50,200,000 ГПО 75
1 п 32.3 2986 3273 50,200,001 55,600,000 Поглощение
1 п 32.2 3273 3416 55,600,001 58,500,000 ГПО 50
1 п 32.1 3416 3732 58,500,001 60,800,000 Поглощение
1 п 31.3 3732 3976 60,800,001 68,500,000 ГПО 50
1 п 31.2 3976 4206 68,500,001 69,300,000 Поглощение
1 п 31.1 4206 4852 69,300,001 84,400,000 ГПО 100
1 п 22.3 4852 5210 84,400,001 87,900,000 Поглощение
1 п 22.2 5210 5440 87,900,001 91,500,000 ГПО 75
1 п 22.1 5440 5741 91,500,001 94,300,000 Поглощение
1 п 21.3 5741 5957 94,300,001 99,300,000 ГПО 75
1 п 21.2 5957 6029 99,300,001 101,800,000 Поглощение
1 п 21.1 6029 6244 101,800,001 106,700,000 ГПО 100
1 п 13.3 6244 6459 106,700,001 111,200,000 Поглощение
1 п 13.2 6459 6660 111,200,001 115,500,000 ГПО 50
1 п 13.1 6660 6861 115,500,001 117,200,000 Поглощение
1 п 12 6861 7048 117,200,001 120,400,000 ГПО 50
1 п 11.2 7048 7119 120,400,001 121,700,000 Поглощение
1 п 11.1 7119 7335 121,700,001 123,400,000 кислота
1 Q. 11 7335 7579 123,400,001 125,100,000 кислота
1 Q. 12 7579 8483 125,100,001 143,200,000 Гвар
1 Q. 21.1 8483 8756 143,200,001 147,500,000 Поглощение
1 Q. 21.2 8756 8957 147,500,001 150,600,000 ГПО 50
1 Q. 21.3 8957 9244 150,600,001 155,100,000 Поглощение
1 Q. 22 9244 9459 155,100,001 156,600,000 ГПО 50
1 Q. 23.1 9459 9832 156,600,001 159,100,000 Поглощение
1 Q. 23.2 9832 10048 159,100,001 160,500,000 ГПО 50
1 Q. 23.3 10048 10349 160,500,001 165,500,000 Поглощение
1 Q. 24.1 10349 10507 165,500,001 167,200,000 ГПО 50
1 Q. 24.2 10507 10679 167,200,001 170,900,000 Поглощение
1 Q. 24.3 10679 10894 170,900,001 173,000,000 ГПО 75
1 Q. 25.1 10894 11009 173,000,001 176,100,000 Поглощение
1 Q. 25.2 11009 11196 176,100,001 180,300,000 ГПО 50
1 Q. 25.3 11196 11598 180,300,001 185,800,000 Поглощение
1 Q. 31.1 11598 11827 185,800,001 190,800,000 ГПО 100
1 Q. 31.2 11827 11942 190,800,001 193,800,000 Поглощение
1 Q. 31.3 11942 12172 193,800,001 198,700,000 ГПО 100
1 Q. 32.1 12172 12617 198,700,001 207,100,000 Поглощение
1 Q. 32.2 12617 12803 207,100,001 211,300,000 ГПО 25
1 Q. 32.3 12803 13033 211,300,001 214,400,000 Поглощение
1 Q. 41 13033 13320 214,400,001 223,900,000 ГПО 100
1 Q. 42.11 13320 13406 223,900,001 224,400,000 Поглощение
1 Q. 42.12 13406 13607 224,400,001 226,800,000 ГПО 25
1 Q. 42.13 13607 13966 226,800,001 230,500,000 Поглощение
1 Q. 42.2 13966 14153 230,500,001 234,600,000 ГПО 50
1 Q. 42.3 14153 14397 234,600,001 236,400,000 Поглощение
1 Q. 43 14397 14756 236,400,001 243,500,000 ГПО 75
1 Q. 44 14756 15100 243,500,001 248,956,422 Поглощение

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Подпрыгнуть до: а беременный «Результаты поиска - 1 [CHR] и« Homo Sapiens »[Organism] и (« имеет CCD »[свойства] и живые [пропь]) - ген» . NCBI . CCDS выпустить 20 для Homo Sapiens . 2016-09-08 . Получено 2017-05-28 .
  2. ^ Том Страхан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Гарлендская наука. п. 45. ISBN  978-1-136-84407-2 .
  3. ^ Подпрыгнуть до: а беременный в Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для гомополовой (850 дюйм в час, сборка GRCH38.P3) . Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
  4. ^ http://vega.sanger.ac.uk/homo_sapiens/mapview?chr=1 Размер хромосомы и количество генов, полученных из этой базы данных, получен 2012-03-11.
  5. ^ Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклай К.Е., Каул Р., Сварбрек Д., Данхэм А. и др. (Май 2006 г.). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы человека 1» . Природа . 441 (7091): 315–21. Bibcode : 2006natur.441..315G . doi : 10.1038/nature04727 . PMID   16710414 .
  6. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества человеческих генов» . Геном биол . 11 (5): 206. DOI : 10.1186/GB-2010-11-5-206 . PMC   2898077 . PMID   20441615 .
  7. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 1» . Комитет по номенклатуру Хьюго . 2017-05-12. Архивировано из оригинала 2017-06-29 . Получено 2017-05-19 .
  8. ^ «Хромосома 1: резюме хромосомы - Homo Sapiens» . Ансамбл релиз 88 . 2017-03-29 . Получено 2017-05-19 .
  9. ^ «Человеческая хромосома 1: записи, названия генов и перекрестные ссылки, чтобы мамить» . Uniprot . 2018-02-28 . Получено 2018-03-16 .
  10. ^ «Результаты поиска - 1 [Chr] и« Homo sapiens »[организм] и (« кодирование белка генетипа »[свойства] и живые [пропь]) - ген» . NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  11. ^ «Результаты поиска - 1 [Chr] и« Homo sapiens »[организм] и (« Genetype miscrna »[свойства] или« генетип Ncrna »[свойства] или« генетип рРНК »[свойства] или« генетипная тРНК »[свойства] Или «Genetype scrna» [свойства] или «генетип snrna» [свойства] или «генетип snorna» [свойства]), а не «кодирующий генетип белок» [свойства] и живые [пропь]) - ген » . NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  12. ^ «Результаты поиска - 1 [Chr] и« Homo sapiens »[организм] и (« Genetype pseudo »[свойства] и живые [пропь]) - ген» . NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  13. ^ Подпрыгнуть до: а беременный Герсен, Стивен Л.; Кигл, Марта Б. (2013-03-26). Принципы клинической цитогенетики . Springer Science & Business Media. п. 278. ISBN  9781441916884 .
  14. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для гомополовой (400 дюйм в час, сборка GRCH38.P3) . Последнее обновление 2014-03-04. Получено 2017-04-26.
  15. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для гомополовой (550 дюйм в час, сборка GRCH38.P3) . Последнее обновление 2015-08-11. Получено 2017-04-26.
  16. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Karger Medical и Scientific Publishers. ISBN  978-3-318-02253-7 .
  17. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). «Оценка разрешения уровня полос на изображениях хромосом человека» . 2012 Девятая Международная конференция по информатике и разработке программного обеспечения (JCSSE) . С. 276–282. doi : 10.1109/jcsse.2012.6261965 . ISBN  978-1-4673-1921-8 Полем S2CID   16666470 .
  18. ^ " P ": короткая рука; " Q ": длинная рука.
  19. ^ Для номенклатуры цитогенетической полосы, см. Статью Locus .
  20. ^ Подпрыгнуть до: а беременный Эти значения (ISCN Start/Stop) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN, международной системы цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица .
  21. ^ GPO : область, которая положительно окрашивается G-полосой , как правило, AT-богатым и плохим геном; GNEG : область, которая негативно окрашивается G-полосой, обычно CG-богатым и богатым геном; Acen Centromere . var : переменная область; стебель : стебель.

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]
Wikimedia Commons имеет средства массовой информации, связанные с хромосомой человека 1 .
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Chromosome_1&oldid=1240848674"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: a80fd6ea1acc3ff455776f38c376d8f7__1723914960
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/a8/f7/a80fd6ea1acc3ff455776f38c376d8f7.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Chromosome 1 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)