Причины аутизма

Многие причины аутизма , включая экологические и генетические факторы, были признаны или предложены, но понимание теории причин аутизма является неполным. ^{[ 1 ]} Были предприняты попытки включить известные генетические и экологические причины во всеобъемлющую причинную структуру. ^{[ 2 ]} РАС (расстройство аутистического спектра) — это расстройство нервного развития, характеризующееся нарушениями коммуникативных способностей и социального взаимодействия, а также ограниченным и повторяющимся поведением, интересами или деятельностью, не подходящими для стадии развития человека. Тяжесть симптомов и функциональных нарушений варьируются у разных людей. ^{[ 3 ]}

Существует множество известных экологических, генетических и биологических причин аутизма. Исследования показывают, что генетические факторы преобладают в возникновении аутизма; однако наследственность аутизма сложна, и многие связанные с этим генетические взаимодействия неизвестны. ^{[ 1 ]} В редких случаях аутизм был связан с агентами, вызывающими врожденные дефекты . ^{[ 4 ]} Было предложено множество других причин.

Было высказано предположение, что различные основные дисфункции мозга приводят к общим симптомам аутизма, точно так же, как совершенно разные типы мозга приводят к умственной отсталости . ^{[ 1 ]}^{[ 5 ]} В последние годы распространенность и количество людей с диагнозом этого расстройства резко возросли. Существует множество потенциальных причин этого явления, в частности, изменения в диагностических критериях аутизма. ^{[ 6 ]}

Факторы окружающей среды, которые, как утверждается, способствуют развитию аутизма или усугубляют его симптомы или которые могут быть важно учитывать в будущих исследованиях, включают определенные продукты питания, ^{[ 7 ]} инфекционные заболевания , тяжелые металлы , растворители , дизельные выхлопы , ПХД , фталаты и фенолы, используемые в пластиковых изделиях, пестициды , бромированные антипирены , алкоголь , курение и запрещенные наркотики . ^{[ 6 ]} Среди этих факторов большое внимание привлекли вакцины, поскольку родители могут впервые узнать о симптомах аутизма у своего ребенка примерно во время плановой вакцинации, а обеспокоенность родителей по поводу вакцин привела к снижению количества детских прививок и увеличению вероятности заболевания корью. вспышки . ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]} Однако существуют неопровержимые научные данные, нет причинно-следственной связи показывающие, что между вакциной против кори-свинки-краснухи (MMR) и аутизмом . Хотя нет точных доказательств того, что консервант вакцины тимеросал вызывает аутизм, исследования показали возможную связь между тимеросалом и аутизмом у людей с наследственной предрасположенностью к аутоиммунным заболеваниям. ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]} В 2007 году Центр по контролю заболеваний заявил, что нет никакой поддержки связи между тиомерсалом и аутизмом, ссылаясь на данные нескольких исследований, а также на продолжающийся рост случаев аутизма после исключения тиомерсала из детских вакцин. ^{[ 12 ]}

Генетика

Генетические факторы могут быть наиболее значимой причиной аутизма. Ранние исследования близнецов показали, что наследственность составляет более 90%, а это означает, что генетика объясняет более 90% того, разовьется ли у ребенка аутизм. ^{[ 1 ]} Это может быть завышенной оценкой, поскольку более поздние исследования близнецов оценивают наследственность от 60 до 90%. ^{[ 1 ]}^{[ 13 ]} Имеющиеся на данный момент данные по-прежнему свидетельствуют о сильном генетическом компоненте: в одном из крупнейших и последних исследований наследственность оценивается в 83%. ^{[ 14 ]} Многие из близнецов, не страдающих аутизмом, имели проблемы с обучением или социальными нарушениями. Для взрослых братьев и сестер риск наличия одного или нескольких признаков более широкого фенотипа аутизма может достигать 30%. ^{[ 15 ]}

Несмотря на сильную наследственность, большинство случаев аутизма возникают спорадически, без недавних свидетельств семейного анамнеза. Была выдвинута гипотеза, что спонтанные de novo мутации в сперме или яйцеклетке повышают вероятность развития аутизма. ^{[ 16 ]}^{[ 1 ]} Есть две линии доказательств, подтверждающих эту гипотезу. Во-первых, у людей с аутизмом значительно снижена плодовитость: у них в 20 раз меньше шансов иметь детей, чем в среднем, что ограничивает сохранение мутаций в генах РАС на протяжении нескольких поколений в семье. ^{[ 1 ]}^{[ 5 ]} Во-вторых, вероятность развития аутизма у ребенка увеличивается с возрастом родителей, а мутации в сперме постепенно накапливаются на протяжении всей жизни мужчины. ^{[ 1 ]}^{[ 17 ]}

Первые гены, влияющие на риск аутизма, которые были окончательно доказаны, были обнаружены в начале 1990-х годов исследователями, изучавшими гендерно-специфичные формы аутизма, вызванные мутациями в Х-хромосоме. Экспансия тринуклеотидного повтора CGG в промоторе гена FMR1 у мальчиков вызывает синдром хрупкой Х-хромосомы , и по меньшей мере 20% мальчиков с этой мутацией имеют поведение, соответствующее расстройству аутистического спектра. ^{[ 18 ]}^{[ 19 ]} Мутации, инактивирующие ген MECP2, вызывают синдром Ретта , который связан с аутистическим поведением у девочек, а у мальчиков мутация смертельна для эмбриона. ^{[ 20 ]}

Помимо этих ранних примеров, роль мутаций de novo в аутизме впервые стала очевидной, когда технологии микрочипов ДНК достигли достаточного разрешения, позволяющего обнаруживать вариации числа копий (CNV) в геноме человека. ^{[ 21 ]}^{[ 22 ]} CNV являются наиболее распространенным типом структурных изменений в геноме, состоящих из делеций и дупликаций ДНК, размер которых варьируется от нескольких килобаз до нескольких мегабаз . Микроматричный анализ показал, что CNV de novo возникают со значительно более высокой частотой в спорадических случаях аутизма по сравнению с частотой у их типично развивающихся братьев и сестер и несвязанных между собой контрольных групп. Ряд исследований показал, что CNV de novo, разрушающие гены , возникают примерно в четыре раза чаще при аутизме, чем у контрольной группы, и составляют примерно 5–10% случаев. ^{[ 16 ]}^{[ 23 ]}^{[ 24 ]}^{[ 25 ]} На основании этих исследований прогнозируется наличие 130–234 локусов CNV, связанных с аутизмом. ^{[ 25 ]} Первое исследование по секвенированию всего генома, позволяющее всесторонне каталогизировать de novo структурные вариации с гораздо более высоким разрешением, чем исследования на микрочипах ДНК, показало, что частота мутаций составляет примерно 20% и не повышается при аутизме по сравнению с контрольной группой братьев и сестер. ^{[ 26 ]} Однако структурные варианты у людей с аутизмом гораздо больше и в четыре раза чаще вызывают нарушение генов, что отражает результаты исследований CNV. ^{[ 26 ]}

За исследованиями CNV последовали исследования по секвенированию экзома , в ходе которых секвенировались 1–2% генома, кодирующего белки (« экзом »). Эти исследования показали, что мутации, инактивирующие гены de novo , наблюдались примерно у 20% людей с аутизмом по сравнению с 10% здоровых братьев и сестер, что позволяет предположить, что этиология аутизма обусловлена этими мутациями примерно в 10% случаев. ^{[ 27 ]}^{[ 28 ]}^{[ 29 ]}^{[ 30 ]}^{[ 31 ]}^{[ 32 ]} По прогнозам, существует 350-450 генов, которые значительно повышают восприимчивость к аутизму при воздействии инактивирующих мутаций de novo . ^{[ 33 ]} По прогнозам, еще 12% случаев будут вызваны миссенс-мутациями, изменяющими белок , которые изменяют аминокислоту, но не инактивируют ген. ^{[ 29 ]} Таким образом, примерно у 30% людей с аутизмом имеется спонтанная большая CNV de novo , которая удаляет или дублирует гены, или мутация, которая изменяет аминокислотный код отдельного гена. Еще 5–10% случаев унаследовали структурные вариации в локусах, которые, как известно, связаны с аутизмом, и эти известные структурные варианты могут возникнуть de novo у родителей больных детей. ^{[ 26 ]}

Десятки генов и CNV были окончательно идентифицированы на основе наблюдения повторяющихся мутаций у разных людей, а подозрительные доказательства были обнаружены для более чем 100 других. ^{[ 34 ]} Инициатива по исследованию аутизма Фонда Саймонса (SFARI) подробно описывает доказательства для каждого генетического локуса , связанного с аутизмом. ^{[ 35 ]}

Эти ранние данные о генах и CNV показали, что когнитивные и поведенческие особенности, связанные с каждой из основных мутаций, различны. Каждая мутация сама по себе связана с различными клиническими диагнозами, а также может быть обнаружена у небольшого процента людей без клинического диагноза. ^{[ 36 ]}^{[ 37 ]} Таким образом, генетические нарушения, составляющие аутизм, не являются специфичными для аутизма. Сами мутации характеризуются значительной вариабельностью клинических исходов, и обычно только часть носителей мутаций соответствует критериям аутизма. Эта переменная экспрессивность приводит к тому, что разные люди с одной и той же мутацией значительно различаются по степени тяжести наблюдаемого конкретного признака. ^{[ 38 ]}

Вывод этих недавних исследований мутаций de novo заключается в том, что спектр аутизма распадается на кванты индивидуальных расстройств, определяемых генетикой. ^{[ 38 ]}

Одним из генов, связанных с аутизмом, является SHANK2 . ^{[ 39 ]} Мутации этого гена действуют доминантно. Мутации в этом гене, по-видимому, вызывают гиперсвязность между нейронами.

Исследование, проведенное на 42 607 случаях аутизма, выявило 60 новых генов, пять из которых оказали более умеренное влияние на симптомы аутизма. Родственные варианты генов часто унаследовались от родителей участников. ^{[ 40 ]}

Метаболические нарушения

Некоторые метаболические состояния, которые могут (редко) быть связаны с появлением РАС: ^{[ 41 ]}

Нарушения обмена аминокислот

Нарушения транспорта или метаболизма креатина

Нарушения биосинтеза карнитина

Дефицит 6-N-триметиллизиндиоксигеназы

Нарушения пуринового и пиримидинового обмена.

Дефицит аденилосукцинатлиазы
Дефицит аденозиндезаминазы
цитозольной 5'-нуклеотидазы Сверхактивность
Дефицит дигидропиримидиндегидрогеназы
фосфорибозилпирофосфатсинтетазы Сверхактивность

Лизосомальные нарушения накопления

Синдром Санфилиппо (мукополисахаридоз III типа)

Митохондриальные нарушения

Мутации митохондриальной ДНК
ядерной ДНК Мутации

Другие

Дефицит биотинидазы
цикла мочевины Дефекты

Эпигенетика

Эпигенетические механизмы могут увеличить риск аутизма. Эпигенетические изменения происходят в результате не изменения последовательности ДНК, а модификации хромосомных гистонов или модификации оснований ДНК. Известно, что на такие модификации влияют факторы окружающей среды, включая питание, лекарства и психический стресс. ^{[ 42 ]} Интерес был выражен к импринтированным областям на хромосомах 15q и 7q. ^{[ 43 ]}

Большинство данных поддерживают полигенную модель, означающую , эпистатическую что расстройство вызывается двумя или более генами и что эти гены взаимодействуют сложным образом. Было идентифицировано несколько генов, числом от двух до пятнадцати, которые потенциально могут способствовать восприимчивости к болезням. ^{[ 44 ]}^{[ 45 ]} Однако точное определение причины РАС еще не обнаружено, и, вероятно, не существует какой-либо одной генетической причины какого-либо конкретного набора расстройств, что заставляет многих исследователей полагать, что эпигенетические механизмы, такие как геномный импринтинг или эпимутации, могут играть важную роль. главная роль. ^{[ 46 ]}^{[ 47 ]}

Эпигенетические механизмы могут способствовать фенотипам заболеваний . Эпигенетические модификации включают метилирование цитозина ДНК и посттрансляционные модификации гистонов . Эти механизмы способствуют регуляции экспрессии генов без изменения последовательности ДНК, на них может влиять воздействие факторов окружающей среды, а также они могут передаваться по наследству от родителей. ^{[ 43 ]} Синдром Ретта и синдром ломкой Х-хромосомы (FXS) — это расстройства с одним геном, связанные с аутизмом, с перекрывающимися симптомами, которые включают недостаточное неврологическое развитие, нарушения речи и общения, трудности в социальном взаимодействии и стереотипные жесты рук. Нередко у пациента диагностируют одновременно аутизм и синдром Ретта и/или FXS. Эпигенетические регуляторные механизмы играют центральную роль в патогенезе этих двух заболеваний. ^{[ 46 ]}^{[ 48 ]}^{[ 49 ]}

Геномный импринтинг также может способствовать развитию аутизма. Геномный импринтинг — еще один пример эпигенетической регуляции экспрессии генов. В этом случае эпигенетическая модификация(и) заставляет потомство экспрессировать материнскую копию гена или отцовскую копию гена, но не то и другое. Импринтированный ген подавляется посредством эпигенетических механизмов. Гены-кандидаты и аллели предрасположенности к аутизму идентифицируются с использованием комбинации методов, включая полногеномный и целенаправленный анализ общих аллелей в сибс-парах, использование исследований ассоциаций и тестирования неравновесия передачи (TDT) функциональных и/или позиционных генов-кандидатов и обследования. новых и рецидивирующих цитогенетических аберраций. Результаты многочисленных исследований выявили несколько геномных областей, которые, как известно, подвержены импринтингу, генам-кандидатам и взаимодействиям генов и окружающей среды. В частности, хромосомы 15q и 7q являются эпигенетическими «горячими точками», способствующими развитию аутизма. Кроме того, важную роль могут играть гены Х-хромосомы, как, например, при синдроме Ретта. ^{[ 43 ]}

Важной причиной возникновения аутизма также является избыточное или недостаточное производство постоянных клеток мозга ( нейронов , олигодендроцитов и астроцитов ) нейрональными клетками-предшественниками во время развития плода. ^{[ 50 ]}

Пренатальная среда

Развитие аутизма связано с несколькими пренатальными факторами риска, включая пожилой возраст любого из родителей, диабет, кровотечения и использование матерью антибиотиков и психиатрических препаратов во время беременности. ^{[ 1 ]}^{[ 51 ]}^{[ 52 ]} Аутизм связан с агентами врожденных дефектов, действующими в течение первых восьми недель после зачатия , хотя эти случаи редки. ^{[ 53 ]} Если мать ребенка страдает аутоиммунными заболеваниями или расстройствами во время беременности, это может повлиять на развитие аутизма у ребенка. ^{[ 54 ]} Все эти факторы могут тем или иным образом вызывать воспаление или нарушать передачу иммунных сигналов. ^{[ 54 ]}

Обструктивное апноэ во сне при беременности

Апноэ во сне может привести к периодической гипоксии , и его распространенность растет, отчасти из-за эпидемии ожирения . Известные материнские факторы риска диагностики аутизма у ее потомства аналогичны факторам риска апноэ во сне. Например, пожилой возраст матери, ожирение матери , диабет 2 типа и гипертония матери увеличивают риск аутизма у ее потомства. ^{[ 55 ]}^{[ 56 ]}^{[ 57 ]}^{[ 58 ]} Аналогично, все это известные факторы риска апноэ во сне. ^{[ 59 ]}^{[ 60 ]}^{[ 61 ]}

Одно исследование показало, что гестационное апноэ во сне связано с низкими результатами тестов по чтению у детей и что этот эффект может быть опосредован повышенным риском возникновения апноэ во сне у самого ребенка. ^{[ 62 ]} В другом исследовании сообщалось о низких показателях социального развития у 64% младенцев, рожденных от матерей с апноэ во сне, по сравнению с 25% младенцев, рожденных в контрольной группе, что позволяет предположить, что апноэ во время беременности может влиять на нервное развитие потомства. ^{[ 63 ]} Также наблюдалось увеличение частоты храпа у матерей с апноэ во сне у их младенцев по сравнению с контрольной группой. ^{[ 63 ]} Дети с апноэ во сне имеют «гиперактивность, проблемы с вниманием, агрессивность, более низкую социальную компетентность, худшее общение и/или сниженные адаптивные навыки». ^{[ 64 ]} Одно исследование обнаружило значительное улучшение симптомов, подобных СДВГ, агрессии, социальных проблем и проблем с мышлением у детей с аутизмом, перенесших аденотонзиллэктомию по поводу апноэ во сне. ^{[ 65 ]} Проблемы со сном при аутизме были связаны с изменениями в мозге, особенно в гиппокампе, хотя это исследование не доказывает причинно-следственную связь. ^{[ 66 ]} Распространенным проявлением апноэ во сне у детей с аутизмом является бессонница. ^{[ 67 ]} Все известные генетические синдромы, связанные с аутизмом, характеризуются высокой распространенностью апноэ во сне. Распространенность апноэ во сне при синдроме Дауна составляет 50–100%. ^{[ 68 ]} Проблемы со сном и СОАС у этой группы населения связаны с развитием речи. ^{[ 69 ]} Поскольку аутизм проявляется на раннем этапе развития, апноэ во сне при синдроме Дауна и других генетических синдромах, таких как ломкая Х-хромосома, начинается рано (в младенчестве или вскоре после него), а нарушения сна изменяют развитие мозга. ^{[ 70 ]} вполне вероятно, что некоторые различия в развитии нервной системы, наблюдаемые при этих генетических синдромах, по крайней мере частично вызваны эффектами нелеченного апноэ во сне.

Инфекционные процессы

Пренатальную вирусную инфекцию называют основной негенетической причиной аутизма. Пренатальное воздействие краснухи или цитомегаловируса матери активирует иммунный ответ и может значительно увеличить риск аутизма у мышей. ^{[ 71 ]} Синдром врожденной краснухи является наиболее убедительной экологической причиной аутизма. ^{[ 72 ]} Иммунологические события, связанные с инфекцией на ранних сроках беременности, могут влиять на развитие нервной системы больше, чем инфекции на поздних сроках беременности, не только при аутизме, но и при психических расстройствах предположительно связанного с развитием нервной системы, особенно шизофрении . ^{[ 73 ]}

Экологические агенты

Тератогены – это агенты окружающей среды, вызывающие врожденные дефекты . Некоторые агенты, которые, как предполагается, вызывают врожденные дефекты, также считаются потенциальными факторами риска аутизма, хотя научных доказательств, подтверждающих такие утверждения, практически нет. К ним относятся воздействие на эмбрион вальпроевой кислоты , ^{[ 1 ]} парацетамол , ^{[ 74 ]} талидомид или мизопростол . ^{[ 75 ]} Эти случаи редки. ^{[ 76 ]} Также поднимались вопросы, увеличивает ли этанол (зерновой спирт) риск аутизма как часть алкогольного синдрома плода или врожденных дефектов, связанных с алкоголем. ^{[ 75 ]} Все известные тератогены действуют в течение первых восьми недель после зачатия, и хотя это не исключает возможности того, что аутизм может возникнуть или повлиять на него позже, это убедительное доказательство того, что аутизм возникает на очень ранних стадиях развития. ^{[ 4 ]}

Было показано, что существует небольшая, но значительная связь между пренатальным воздействием загрязнителей воздуха и риском аутизма. Однако этот вывод не был последовательным во всех исследованиях, и воздействие загрязняющих веществ измерялось косвенно. ^{[ 77 ]}

Аутоиммунные и воспалительные заболевания

Воспалительные и аутоиммунные заболевания у матери могут повредить ткани эмбриона и плода, усугубляя генетическую проблему или повреждая нервную систему. ^{[ 78 ]}

Другие материнские состояния

с щитовидной железой проблемы , которые приводят к дефициту тироксина Предполагается, что у матери на 8–12 неделе беременности, вызывают изменения в мозге плода, ведущие к аутизму. Дефицит тироксина может быть вызван недостаточным содержанием йода в рационе, а также факторами окружающей среды, которые препятствуют усвоению йода или действуют против гормонов щитовидной железы . Возможные экологические агенты включают флавоноиды в продуктах питания, табачный дым и большинство гербицидов . Эта гипотеза не была проверена. ^{[ 79 ]}

Диабет у матери во время беременности является значительным фактором риска развития аутизма; метаанализ 2009 года показал, что гестационный диабет связан с двукратным увеличением риска. Обзор 2014 года также показал, что материнский диабет в значительной степени связан с повышенным риском аутизма. ^{[ 55 ]} Хотя диабет вызывает метаболические и гормональные нарушения и окислительный стресс , биологический механизм связи между гестационным диабетом и риском аутизма неизвестен. ^{[ 80 ]}

Было обнаружено, что материнский диагноз синдрома поликистозных яичников связан с более высоким риском аутизма. ^{[ 81 ]}

Ожирение матери во время беременности также может увеличить риск аутизма, хотя необходимы дальнейшие исследования. ^{[ 82 ]}

Недостаточное питание матери в период до зачатия и во время беременности влияет на нервное развитие плода. Задержка внутриутробного развития связана с аутизмом как у доношенных, так и у недоношенных детей. ^{[ 83 ]}

Другое внутриутробно

Было высказано предположение, что прием фолиевой кислоты во время беременности может сыграть роль в уменьшении случаев аутизма путем модуляции экспрессии генов посредством эпигенетического механизма. Эта гипотеза подтверждается многочисленными исследованиями. ^{[ 84 ]}

Было высказано предположение, что пренатальный стресс , состоящий из воздействия жизненных событий или факторов окружающей среды, которые беспокоят будущую мать, способствует развитию аутизма, возможно, как часть взаимодействия генов и окружающей среды. Сообщалось, что аутизм связан с пренатальным стрессом как в ретроспективных исследованиях, в которых изучались факторы стресса, такие как потеря работы и разлад в семье, так и в естественных экспериментах, включающих пренатальное воздействие штормов; Исследования на животных показали, что пренатальный стресс может нарушить развитие мозга и вызвать поведение, напоминающее симптомы аутизма. ^{[ 85 ]} Однако другие исследования поставили под сомнение эту связь, в частности, популяционные исследования в Англии и Швеции, не обнаружившие связи между стрессовыми жизненными событиями и аутизмом. ^{[ 86 ]}

Теория фетального тестостерона предполагает, что более высокие уровни тестостерона в околоплодных водах матери подталкивают развитие мозга к улучшению способности видеть закономерности и анализировать сложные системы, одновременно уменьшая общение и сочувствие, подчеркивая «мужские» черты над «женскими», или в теории ES терминологии . , делая упор на «систематизацию», а не на «сопереживание». Один проект опубликовал несколько отчетов, предполагающих, что высокий уровень фетального тестостерона может вызывать поведение, аналогичное поведению, наблюдаемому при аутизме. ^{[ 87 ]}

Частично на основе исследований на животных было высказано предположение, что диагностическое ультразвуковое исследование во время беременности увеличивает риск развития аутизма у ребенка. Эта гипотеза не подтверждается независимыми опубликованными исследованиями, а обследование детей, матери которых проходили ультразвуковое исследование, не выявило доказательств вредного воздействия. ^{[ 88 ]}

Некоторые исследования показывают, что воздействие селективных ингибиторов обратного захвата серотонина на мать во время беременности связано с повышенным риском развития аутизма, но остается неясным, существует ли между ними причинно-следственная связь. ^{[ 89 ]} Например, есть свидетельства того, что эта ассоциация может быть следствием психического заболевания матери. ^{[ 90 ]}

Перинатальная среда

Аутизм связан с некоторыми перинатальными и акушерскими состояниями. Младенцы, рожденные недоношенными, часто имеют различные нарушения нервного развития, связанные с двигательными навыками, когнитивными способностями, рецептивной и экспрессивной речью, а также социально-эмоциональными способностями. ^{[ 91 ]} Недоношенные дети также подвергаются более высокому риску возникновения различных нарушений нервного развития, таких как церебральный паралич и аутизм, а также психических расстройств, связанных с вниманием, тревогой и нарушением социального общения. ^{[ 91 ]} Также было высказано предположение, что стресс, связанный с отделением интенсивной терапии, может повлиять на функции гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой оси и связь мозга у недоношенных детей, что приводит к дефициту эмоциональной регуляции и социально-эмоциональных способностей. ^{[ 91 ]} Анализ перинатальных и неонатальных факторов риска , проведенный в 2019 году , показал, что аутизм связан с аномальным положением плода, осложнениями на пуповине, низкой 5-минутной оценкой по шкале Апгар, низкой массой тела при рождении и продолжительностью беременности, дистрессом плода, синдромом аспирации мекония , травмой или повреждением во время родов. материнское кровотечение, многоплодие, нарушения питания, неонатальная анемия, врожденные дефекты/пороки развития, несовместимость с группой крови матери и желтуха/гипербилирубинемия. Эти ассоциации не обозначают причинно-следственную связь для какого-либо отдельного фактора. ^{[ 92 ]} Появляется все больше доказательств того, что перинатальное воздействие загрязнения воздуха может быть фактором риска развития аутизма, хотя эти данные имеют методологические ограничения, включая небольшое количество исследований и неспособность контролировать потенциальные искажающие факторы. ^{[ 93 ]}^{[ 94 ]} Несколько исследований обнаружили связь между аутизмом и частым употреблением ацетаминофена (например, тайленола, парацетамола) матерью во время беременности. ^{[ 95 ]}^{[ 96 ]} Эта ассоциация не обязательно демонстрирует причинно-следственную связь.

Послеродовая среда

Было предложено множество постнатальных факторов, способствующих аутизму, включая нарушения желудочно-кишечного тракта или иммунной системы, аллергии и воздействие на детей лекарств, инфекций, определенных продуктов питания или тяжелых металлов. Доказательства существования этих факторов риска носят неофициальный характер и не подтверждены надежными исследованиями. ^{[ 97 ]}

Парацетамол

Парацетамол (ацетаминофен) был предложен в качестве возможного фактора риска аутизма и других нарушений нервного развития. ^{[ 98 ]}^{[ 99 ]} Исследование показало, что дети мужского пола, принимавшие парацетамол в возрасте до 2 лет, связаны с риском диагностирования аутизма. ^{[ 100 ]} Однако большой проспективный обзор 2 480 797 детей, опубликованный в журнале JAMA Pediatrics в апреле 2024 года, показал, что «употребление ацетаминофена во время беременности не было связано с детским риском аутизма, СДВГ или умственной отсталости в контрольном анализе братьев и сестер». ^{[ 101 ]}

Нейроны миндалевидного тела

Эта теория предполагает, что ранняя недостаточность развития, связанная с каскадом миндалевидного тела , влияет на развитие областей коры, которые опосредуют социальное восприятие в зрительной сфере. веретенообразная лицевая область вентрального потока Вовлекается . Идея состоит в том, что она участвует в социальных знаниях и социальном познании и что дефицит этой сети играет важную роль в возникновении аутизма. ^{[ 102 ]}

Аутоиммунное заболевание

Эта теория предполагает, что аутоантитела, нацеленные на мозг или элементы метаболизма мозга, могут вызывать или усугублять аутизм. Это связано с заражением матери. ^{[ сломанный якорь ]} теория, за исключением того, что она постулирует, что эффект вызван собственными антителами человека, возможно, из-за триггера окружающей среды после рождения. Это также связано с несколькими другими предполагаемыми причинами; например, вирусная инфекция вызывает аутизм по аутоиммунному механизму. предполагалось, что ^{[ 103 ]}

Взаимодействие между иммунной и нервной системой начинается на ранних стадиях эмбриогенеза , и успешное развитие нервной системы зависит от сбалансированного иммунного ответа. Вполне возможно, что аберрантная иммунная активность в критические периоды развития нервной системы является частью механизма некоторых форм аутизма. ^{[ 104 ]} Небольшой процент случаев аутизма связан с инфекцией, обычно еще до рождения. Результаты иммунных исследований были противоречивыми. Некоторые отклонения были обнаружены в определенных подгруппах, и некоторые из них были воспроизведены. Неизвестно, имеют ли эти отклонения отношение к патологии аутизма, например, вследствие инфекции или аутоиммунитета, или же они являются вторичными по отношению к болезненным процессам. ^{[ 105 ]} Поскольку аутоантитела обнаруживаются при других заболеваниях, кроме аутизма, и не всегда присутствуют при аутизме, ^{[ 106 ]} Связь между иммунными нарушениями и аутизмом остается неясной и противоречивой. ^{[ 107 ]} Систематический обзор и метаанализ 2015 года показали, что дети с семейным анамнезом аутоиммунных заболеваний подвергаются большему риску развития аутизма по сравнению с детьми без такого анамнеза. ^{[ 108 ]}

При наличии основного аутоиммунного заболевания у матери антитела, циркулирующие к плоду, могут способствовать развитию расстройств аутистического спектра. ^{[ 109 ]}

Желудочно-кишечное соединение

Желудочно-кишечные проблемы являются одним из наиболее часто встречающихся заболеваний у людей с аутизмом. ^{[ 110 ]} Они связаны с большими социальными нарушениями, раздражительностью, проблемами поведения и сна, речевыми нарушениями и изменениями настроения, поэтому была выдвинута теория о том, что они представляют собой синдром перекрытия. ^{[ 110 ]}^{[ 111 ]} Исследования показывают, что воспаление желудочно-кишечного тракта , пищевая аллергия , расстройства, связанные с глютеном ( целиакия , аллергия на пшеницу , нецелиакийная чувствительность к глютену ), висцеральная гиперчувствительность , дисавтономия и гастроэзофагеальный рефлюкс являются механизмами, которые, возможно, связывают оба этих фактора. ^{[ 111 ]}

Обзор 2016 года пришел к выводу, что аномалии кишечной нервной системы могут играть роль в некоторых неврологических расстройствах, включая аутизм. Нейронные связи и иммунная система — это путь, по которому заболевания, возникшие в кишечнике, могут распространиться на мозг. ^{[ 112 ]} Обзор 2018 года показывает, что частая ассоциация желудочно-кишечных расстройств и аутизма обусловлена аномалиями оси кишечник-мозг . ^{[ 110 ]}

Гипотеза « синдрома дырявого кишечника », разработанная Эндрю Уэйкфилдом , известным своим мошенническим исследованием другой причины аутизма , популярна среди родителей детей с аутизмом. ^{[ 113 ]}^{[ 114 ]}^{[ 115 ]} Он основан на идее, что дефекты кишечного барьера приводят к чрезмерному увеличению кишечной проницаемости , позволяя веществам, присутствующим в кишечнике (включая бактерии, токсины окружающей среды и пищевые антигены ), проникать в кровь. Данные, подтверждающие эту теорию, ограничены и противоречивы, поскольку у людей с аутизмом зарегистрированы как повышенная, так и нормальная проницаемость кишечника. Исследования на мышах подтверждают эту теорию и предполагают важность кишечной флоры , демонстрируя, что нормализация кишечного барьера была связана с улучшением некоторых проявлений аутистического поведения. ^{[ 112 ]} Исследования на подгруппах людей с аутизмом показали наличие в плазме высоких уровней зонулина — белка, который регулирует проницаемость, открывающего «поры» стенки кишечника, а также дисбактериоза кишечника (снижение уровня бифидобактерий и увеличение численности Akkermansia muciniphila , Escherichia coli , Clostridia и Candida грибы , которые способствуют выработке провоспалительных цитокинов , каждый из которых вызывает чрезмерную кишечную проницаемость. ^{[ 116 ]} Это позволяет бактериальным эндотоксинам проникать из кишечника в кровоток, стимулируя клетки печени секретировать фактор некроза опухоли альфа (TNFα), который модулирует проницаемость гематоэнцефалического барьера . Исследования на людях с РАС показали, что каскады TNFα вырабатывают провоспалительные цитокины, приводящие к периферическому воспалению и активации микроглии в головном мозге, что указывает на нейровоспаление . ^{[ 116 ]} Кроме того, было показано, что нейроактивные опиоидные пептиды из переваренной пищи попадают в кровоток и проникают через гематоэнцефалический барьер, воздействуя на нервные клетки и вызывая симптомы аутизма. ^{[ 116 ]} (См. Теорию эндогенных предшественников опиатов )

После того, как предварительное исследование 1998 года среди троих детей с аутизмом, получавших инфузию секретина , показало улучшение функции желудочно-кишечного тракта и значительное улучшение поведения, многие родители обратились за лечением секретином, и черный рынок этого гормона быстро развился. ^{[ 117 ]} Более поздние исследования показали, что секретин явно неэффективен при лечении аутизма. ^{[ 118 ]}

Теория эндогенных предшественников опиатов

В 1979 году была предложена возможная связь между аутизмом и опиатами. Было отмечено, что введение небольших количеств опиатов молодым лабораторным животным приводило к появлению симптомов, аналогичных тем, которые наблюдаются у детей-аутистов. ^{[ 119 ]} Возможность связи между аутизмом и потреблением глютена и казеина была впервые сформулирована Калле Райхельтом в 1991 году. ^{[ 120 ]}

Опиатная теория предполагает, что аутизм является результатом метаболического расстройства, при котором опиоидные пептиды глиадорфин (он же глютеоморфин) и казоморфин , образующиеся в результате метаболизма глютена (присутствующего в пшенице и родственных злаках) и казеина (присутствующего в молочных продуктах), проходят через аномальный процесс. проницаемую стенку кишечника, а затем приступают к воздействию на нейротрансмиссию посредством связывания с опиоидными рецепторами. Было высказано предположение, что возникающий избыток опиоидов влияет на созревание мозга и вызывает симптомы аутизма , включая поведенческие трудности, проблемы с вниманием и изменения коммуникативных способностей, а также социальных и когнитивных функций. ^{[ 120 ]}^{[ 121 ]}

Хотя высокие уровни этих опиоидов выводятся с мочой, было высказано предположение, что небольшая их часть проникает в мозг, вызывая помехи в передаче сигналов и нарушение нормальной деятельности. Три исследования показали, что образцы мочи людей с аутизмом показывают повышенную 24-часовую экскрецию пептидов. ^{[ 120 ]} Исследование с контрольной группой не выявило заметных различий в уровнях опиоидов в образцах мочи людей с аутизмом по сравнению с контрольной группой. ^{[ 116 ]} Два исследования показали повышенный уровень опиоидов в спинномозговой жидкости людей с аутизмом. ^{[ 120 ]}

Теория далее утверждает, что удаление прекурсоров опиатов из рациона ребенка может дать время для прекращения такого поведения и возобновления нормального неврологического развития у очень маленьких детей. ^{[ 122 ]} По состоянию на 2021 год надежные исследования не продемонстрировали пользу безглютеновой диеты при лечении аутизма. ^{[ 123 ]}^{[ 7 ]} У подгруппы людей с чувствительностью к глютену имеется ограниченное количество данных, свидетельствующих о том, что безглютеновая диета может улучшить некоторые проявления аутичного поведения. ^{[ 123 ]}^{[ 7 ]}

Факторы, связанные с питанием

Было предпринято множество попыток обнаружить связь между дефицитом различных питательных веществ, таких как витамин D и фолиевая кислота, и риском аутизма. ^{[ 124 ]} Хотя было проведено множество исследований роли витамина D в развитии аутизма, большинство из них ограничены невозможностью оценить дефицит до постановки диагноза аутизма. ^{[ 124 ]} Метаанализ связи между витамином D и аутизмом показал, что у людей с аутизмом уровень 25-гидрокси витамина D в сыворотке крови был значительно ниже, чем у людей без аутизма. ^{[ 124 ]} Другой анализ показал значительные различия в уровнях цинка между людьми с аутизмом и без него. Хотя исследования показали существенные различия в потреблении белка и кальция у людей с аутизмом, результаты были ограничены их неточностью, непоследовательностью и косвенным характером. ^{[ 124 ]} Кроме того, низкие уровни 5-метилтетрагидрофолата (5-MTHF) в мозге могут привести к церебральному дефициту фолиевой кислоты (CFD), который, как было показано, связан с аутизмом. ^{[ 124 ]}^{[ 125 ]}

Токсическое воздействие

В многочисленных исследованиях предпринимались попытки изучить связь между токсичным воздействием и аутизмом. Однако эти исследования часто сталкивались с ограничениями, связанными с измерением токсического воздействия, методы которого часто были косвенными и перекрестными. Были проведены систематические обзоры многочисленных токсинов, включая загрязнение воздуха, тимеросал, неорганическую ртуть и уровни тяжелых металлов в волосах, ногтях и жидкостях организма. ^{[ 124 ]}

Хотя не было обнаружено связи между добавлением тиомерсала к вакцине и риском аутизма, эта связь может сохраняться и для людей с наследственной предрасположенностью к аутоиммунным заболеваниям. ^{[ 11 ]}^{[ 124 ]}

Воздействие неорганической ртути в окружающей среде может быть связано с более высоким риском аутизма, поскольку высокие уровни ртути в организме являются действительным агентом, вызывающим аутизм. ^{[ 124 ]}^{[ 126 ]}

Не было обнаружено существенных доказательств связи между аутизмом и концентрацией ртути, меди, кадмия, селена и хрома в волосах, ногтях и телесных жидкостях. ^{[ 124 ]}^{[ 127 ]}^{[ 126 ]} Было обнаружено, что уровни свинца значительно выше у людей с аутизмом. ^{[ 124 ]}^{[ 126 ]} Точность и последовательность результатов не сохранялись во всех исследованиях, и на них повлияло исследование, выдающееся за рамки. ^{[ 124 ]} Нетипичное пищевое поведение детей с аутизмом, а также привычка говорить ртом и извращенцами затрудняют определение того, является ли повышенный уровень свинца причиной или следствием аутизма. ^{[ 128 ]}

Голубое пятно – норадренергическая система

Эта теория предполагает, что аутистическое поведение зависит, по крайней мере частично, от нарушения регуляции развития, которое приводит к нарушению функции голубого пятна – норадренергической (LC-NA) системы. Система LC-NA активно участвует в возбуждении и внимании; например, это связано с приобретением и использованием мозгом сигналов окружающей среды. ^{[ 129 ]}

Окислительный стресс

окислительный стресс , окислительное повреждение ДНК и нарушения репарации ДНК играют роль в этиопатологии как РАС, так и шизофрении. Предполагается, что ^{[ 130 ]} Считается, что физиологические факторы и механизмы, влияющие на окислительный стресс, оказывают большое влияние на риск аутизма. Взаимодействие между экологическими и генетическими факторами может увеличить окислительный стресс у детей с аутизмом. ^{[ 131 ]} Эта теория предполагает, что токсичность и окислительный стресс в некоторых случаях могут вызывать аутизм. Доказательства включают генетическое влияние на метаболические пути, снижение антиоксидантной способности, изменения ферментов и усиление биомаркеров окислительного стресса. ^{[ 131 ]} Одна из теорий заключается в том, что стресс повреждает клетки Пуркинье в мозжечке после рождения, и возможно, что глутатион . в этом замешан ^{[ 132 ]} Полиморфизм генов, участвующих в метаболизме глутатиона, подтверждается более низкими уровнями общего глутатиона и более высокими уровнями окисленного глутатиона у детей с аутизмом. ^{[ 131 ]}^{[ 133 ]} Согласно этой теории, антиоксиданты могут быть полезным средством лечения аутизма. ^{[ 134 ]} Факторы окружающей среды могут влиять на окислительный стресс до, пери и постнатально и включают тяжелые металлы, инфекции, некоторые лекарства и токсическое воздействие из различных источников, включая сигаретный дым, загрязнители воздуха и фосфорорганические пестициды. ^{[ 131 ]}

Социальная конструкция

Помимо генетических, эпигенетических и биологических факторов, которые могут способствовать диагностике аутизма, существуют теории, связанные с «аутистической идентичностью». ^{[ 135 ]} Было высказано предположение, что на восприятие характеристик аутичных людей сильно повлияли нейротипические идеологии и социальные нормы. ^{[ 135 ]}

Теория социального конструкта утверждает, что граница между нормальным и ненормальным субъективна и произвольна, поэтому аутизм существует не как объективная сущность, а только как социальный конструкт. Далее утверждается, что образ жизни самих аутистов частично сконструирован социально. ^{[ 136 ]}

Легкие и умеренные варианты аутизма являются особым объектом теории, согласно которой социальные факторы определяют, что значит быть аутистом. Теория предполагает, что люди с этими диагнозами населяют приписываемую им идентичность и способствуют своему ощущению благополучия, сопротивляясь или присваивая аутичные приписывания. ^{[ 137 ]}

Линн Уотерхаус предполагает, что аутизм материализовался, поскольку социальные процессы придали ему большую реальность, чем это оправдано научными данными. ^{[ 138 ]}

Хотя социальное построение аутичной идентичности может оказать положительное влияние на благополучие и лечение аутичных людей. ^{[ 135 ]} Это не всегда так, когда рассматриваемые лица принадлежат к исторически маргинализированным группам населения. ^{[ 135 ]}

Вирусная инфекция

Многие исследования представили доказательства за и против связи аутизма с вирусной инфекцией после рождения. Лабораторные крысы, инфицированные вирусом болезни Борна, демонстрируют некоторые симптомы, сходные с симптомами аутизма, но исследования крови детей, страдающих аутизмом, не выявили признаков заражения этим вирусом. Члены семейства вирусов герпеса могут играть роль в развитии аутизма, но имеющиеся на данный момент доказательства носят неофициальный характер. Вирусы уже давно подозреваются в качестве триггеров иммуноопосредованных заболеваний, таких как рассеянный склероз , но доказать прямую роль вирусной причинности в этих заболеваниях сложно, а механизмы, посредством которых вирусные инфекции могут привести к аутизму, являются спекулятивными. ^{[ 71 ]}

Эволюционные объяснения

Исследования, изучающие эволюционные преимущества аутизма и связанных с ним генов, позволяют предположить, что люди с аутистическими чертами, возможно, способствовали важнейшим достижениям в области технологий и знаний о природных системах в ходе человеческого развития. ^{[ 139 ]}^{[ 140 ]} Было высказано предположение, что эти преимущества черт могли возникнуть в результате обмена социально полезных черт на те, которые способствуют развитию технологических навыков и систематических мыслительных процессов. В будущих исследованиях, возможно, будет показано, что аутизм похож на такие заболевания, как серповидно-клеточная анемия , которые демонстрируют сбалансированный полиморфизм . ^{[ 141 ]}

В исследовании 2011 года была предложена «гипотеза одиночного собирателя», согласно которой аутичные черты, в том числе повышенные способности пространственного интеллекта, концентрации и памяти, могли быть естественным образом выбраны , чтобы обеспечить самодостаточный поиск пищи в более уединенной среде. ^{[ 142 ]}^{[ 143 ]}^{[ 144 ]} Однако автор отмечает, что такие особи, скорее всего, добывали пищу самостоятельно, время от времени общаясь с близкими людьми или группами. Исследование, проведенное Spikins et al. (2016) исследовали роль синдрома Аспергера как «альтернативной просоциальной адаптивной стратегии», которая, возможно, развилась в результате появления «совместной морали» в контексте мелкомасштабного охотничье-собирательства . Авторы далее предполагают, что «взаимная взаимозависимость различных социальных стратегий», возможно, «способствовала росту инноваций и крупномасштабных социальных сетей». ^{[ 145 ]}

Неандертальская теория

Одна из теорий эволюционного и биологического происхождения черт аутизма у Homo sapiens , которая недавно привлекла внимание в 2010-х и 2020-х годах, заключается в том, что некоторые гены, связанные с аутизмом, могли произойти от скрещивания ранних людей с неандертальцами , вымершей группой архаичных людей (обычно рассматриваемых как аутизм). как отдельный вид, Homo neanderthalensis , хотя некоторые считают его подвидом Homo sapiens , называемого H. sapiens neanderthalensis ), который жил в Евразии примерно 40 000 лет назад.

Возможная связь между расстройствами аутистического спектра (РАС) и ДНК неандертальцев была выявлена в 2009 году в ожидании секвенирования генома. ^{[ 147 ]}

Первая последовательность генома неандертальца была опубликована в 2010 году и убедительно свидетельствует о скрещивании между неандертальцами и ранними современными людьми. ^{[ 148 ]}^{[ 149 ]}^{[ 150 ]}^{[ 151 ]} Геномы всех изученных современных популяций содержат ДНК неандертальцев. ^{[ 148 ]}^{[ 152 ]}^{[ 153 ]}^{[ 154 ]}^{[ 155 ]} Существуют различные оценки этой доли, например, 1–4%. ^{[ 148 ]} или 3,4–7,9% у современных евразийцев, ^{[ 156 ]} или 1,8–2,4% у современных европейцев и 2,3–2,6% у современных жителей Восточной Азии. ^{[ 157 ]} У европейцев доземледельческого периода, по-видимому, были такие же или несколько более высокие показатели. ^{[ 155 ]} в процентах от современных жителей Восточной Азии, и их численность могла уменьшиться в первых из-за растворения в группе людей, которые отделились до интрогрессии неандертальцев . ^{[ 158 ]}

Как правило, исследования сообщают об отсутствии значительных уровней ДНК неандертальцев у африканцев к югу от Сахары, но исследование 2020 года выявило 0,3-0,5% в геномах пяти африканских выборочных популяций, что, вероятно, является результатом обратной миграции евразийцев и скрещивания их с африканцами, поскольку а также поток генов от человека к неандертальцу в результате расселения Homo sapiens, предшествовавшего более крупной миграции из Африки , а также показал более равные Процент ДНК неандертальцев в популяциях Европы и Азии. ^{[ 155 ]} Столь низкий процент ДНК неандертальцев во всех современных популяциях указывает на нечастое скрещивание в прошлом. ^{[ 159 ]} если только скрещивание не было более распространенным явлением с другой популяцией современных людей, которая не внесла вклад в современный генофонд. ^{[ 158 ]} Из унаследованного генома неандертальца 25% у современных европейцев и 32% у современных жителей Восточной Азии могут быть связаны с вирусным иммунитетом. ^{[ 160 ]} В целом, примерно 20% генома неандертальца, по-видимому, сохранилось в генофонде современного человека. ^{[ 161 ]}

Однако из-за своей небольшой популяции и, как следствие, снижения эффективности естественного отбора, неандертальцы накопили несколько слабо вредных мутаций, которые были введены и медленно отобраны из гораздо более крупной современной человеческой популяции; Первоначальная гибридизированная популяция могла иметь снижение приспособленности до 94% по сравнению с современными людьми. По этому показателю неандертальцы могли значительно улучшить свою физическую форму. ^{[ 162 ]} Исследование 2017 года, посвященное архаичным генам в Турции, выявило связь с целиакией , тяжестью малярии и синдромом Костелло . ^{[ 163 ]}

Тем не менее, некоторые гены, возможно, помогли современным жителям Восточной Азии адаптироваться к окружающей среде; предположительно неандертальский вариант Val92Met гена MC1R, который может быть слабо связан с рыжими волосами и чувствительностью к ультрафиолетовому излучению, ^{[ 164 ]} в основном встречается у жителей Восточной Азии , а не европейцев. ^{[ 165 ]} Некоторые гены, связанные с иммунной системой , по-видимому, пострадали от интрогрессии, что могло способствовать миграции. ^{[ 166 ]} например ОАС1 , ^{[ 167 ]} СТАТ2 , ^{[ 168 ]} ТЛР6 , ТЛР1 , ТЛР10 , ^{[ 169 ]} и некоторые из них связаны с иммунным ответом . ^{[ 170 ]}^{[ а ]} Кроме того, гены неандертальцев также вовлечены в структуру и функцию мозга. ^{[ б ]} кератиновые нити , метаболизм сахара , сокращение мышц, распределение жира в организме, толщина эмали и ооцитов мейоз . ^{[ 172 ]} Тем не менее, большая часть выжившей интрогрессии, по-видимому, представляет собой некодирующую («мусорную») ДНК с небольшим количеством биологических функций. ^{[ 158 ]}

Исследование 2016 года показало, что вариация генов человека и неандертальца может быть связана с аутизмом, при этом хромосомы 16 . большую роль играют делеции 16p11.2 ^{[ 173 ]}^{[ 174 ]}

Исследование 2017 года показало, что чем больше неандертальской ДНК в геноме человека, тем больше его мозг будет напоминать мозг неандертальца. Исследование также показало, что части мозга неандертальца, связанные с использованием орудий и зрительной дискриминацией, возможно, также испытывали эволюционные или адаптационные «компромиссы» с «социальным мозгом», как это также обнаружено в научных исследованиях аутизма. ^{[ 175 ]} Исследование 2023 года также обнаружило доказательства того, что неандертальские однонуклеотидные полиморфизмы (SNP), вероятно, играют «значительную роль» в предрасположенности и наследственности аутизма в популяциях аутистов в Соединенных Штатах . Согласно исследованию: «Хотя большинство исследований геномики аутизма сосредоточено на вредной природе вариантов, существует вероятность, что некоторые из этих SNP неандертальцев, связанных с аутизмом, находились под слабым положительным отбором . В подтверждение недавние исследования выявили генетические варианты, участвующие в и аутизм, и высокий интеллект . Между тем, аутичные люди часто лучше справляются с тестами на подвижный интеллект, чем нейротипичные люди ». ^{[ нужна ссылка ]}

Другое исследование 2017 года, в котором проанализировано 68 генов, связанных с нарушениями нервного развития , включая аутизм, показало, что на эти расстройства также влияет естественный отбор и скрещивание между Homo sapiens и другими архаичными видами человека . Исследование также рекомендовало продолжить исследование связи между однонуклеотидными полиморфизмами неандертальцев (SNP) и нарушениями развития нервной системы, включая аутизм, у современных людей. ^{[ 176 ]}

Исследование 2021 года подтвердило эти результаты, отметив, что «защитный аллель rs7170637(A) CYFIP1 , [один из генов, связанных с расстройством аутистического спектра (РАС)], присутствовал у приматов и неандертальцев и вновь появился у современных людей, хотя и отсутствовал. у ранних современных людей»; «выявлены значительные положительные сигналы отбора в 18 SNP риска РАС»; что «анализ древнего генома выявил мутации de novo … представляющие гены, участвующие в когнитивных функциях… и сохранившие кластеры эволюционного отбора»; и что «относительное обогащение SNP риска РАС из соответствующего эволюционного кластера или сетей биологического взаимодействия может помочь в решении проблемы фенотипического разнообразия при РАС», при этом «когнитивные геномные компромиссные сигнатуры влияют на биологические сети, [объясняя] парадоксальные фенотипы при РАС». ^{[ 177 ]}

Дискредитированные теории

Холодильник мать

Психолог Бруно Беттельхейм считал, что аутизм связан с травмой раннего детства, и его работы на протяжении десятилетий имели большое влияние как в медицинской, так и в популярной сфере. В своей дискредитированной теории он обвинял матерей людей с аутизмом в том, что они стали причиной такого состояния своего ребенка, отказываясь проявлять привязанность. ^{[ 178 ]} Лео Каннер , впервые описавший аутизм, ^{[ 179 ]} предположили, что холодность родителей может способствовать развитию аутизма. ^{[ 180 ]} Хотя Каннер в конечном итоге отказался от этой теории, Беттельгейм уделял ей почти исключительное внимание как в своих медицинских, так и в популярных книгах. Лечение, основанное на этих теориях, не помогло детям с аутизмом, а после смерти Беттельхайма его сообщения о показателях излечения (около 85%) оказались ложными. ^{[ 181 ]}

Вакцина

Последние научные исследования показали, что изменения в структурах мозга, связанные с развитием аутизма, можно обнаружить уже тогда, когда ребенок еще находится в утробе матери, задолго до введения каких-либо вакцин. ^{[ 182 ]} Более того, научные исследования последовательно опровергают причинно-следственную связь между прививками и аутизмом. ^{[ 183 ]}^{[ 184 ]}^{[ 185 ]}

Несмотря на это, некоторые родители считают, что прививки вызывают аутизм; поэтому они откладывают или избегают иммунизации своих детей (например, в соответствии с гипотезой « вакцинной перегрузки », согласно которой введение большого количества вакцин одновременно может подавить иммунную систему ребенка и привести к аутизму). ^{[ 186 ]} хотя эта гипотеза не имеет научных подтверждений и биологически неправдоподобна. ^{[ 187 ]}). Такие заболевания, как корь, могут вызвать тяжелую инвалидность и даже смерть, поэтому риск смерти или инвалидности для непривитого ребенка выше, чем риск для вакцинированного ребенка. ^{[ 188 ]} Несмотря на медицинские данные, антипрививочная активность продолжается. Развивающейся тактикой является «продвижение нерелевантных исследований для обоснования научных фактов, лежащих в основе сомнительных утверждений». ^{[ 189 ]}

вакцина MMR

Вакцина MMR как причина аутизма — одна из наиболее широко обсуждаемых гипотез относительно происхождения аутизма. Эндрю Уэйкфилд и др. сообщили об исследовании 12 детей с аутизмом и симптомами кишечника, в некоторых случаях, как сообщается, с началом после MMR. ^{[ 190 ]} Хотя в статье, которая позже была отозвана журналом, был сделан вывод об отсутствии связи между вакциной MMR и аутизмом, Уэйкфилд, тем не менее, высказал ложное мнение во время пресс-конференции 1998 года, что введение детям вакцины в трех отдельных дозах было бы безопаснее, чем вакцинация детей в трех отдельных дозах. разовая доза. ^{[ 190 ]}^{[ 191 ]} Введение вакцин в трех отдельных дозах не снижает вероятность побочных эффектов, но увеличивает вероятность заражения двумя болезнями, против которых не была сделана прививка в первую очередь. ^{[ 8 ]}^{[ 10 ]}

В 2004 году интерпретация причинно-следственной связи между вакциной MMR и аутизмом была официально отвергнута десятью из двенадцати соавторов Уэйкфилда. ^{[ 192 ]} Опровержение последовало за расследованием The Sunday Times , в котором говорилось, что Уэйкфилд «действовал нечестно и безответственно». ^{[ 193 ]} Центры по контролю и профилактике заболеваний , Институт медицины Национальной академии наук и Национальная служба здравоохранения Великобритании пришли к выводу, что нет никаких доказательств связи между вакциной MMR и аутизмом. ^{[ 194 ]}^{[ 195 ]}^{[ 196 ]}

В феврале 2010 года журнал The Lancet , опубликовавший исследование Уэйкфилда, полностью отозвал его после того, как независимый аудитор обнаружил в исследовании ошибочность. ^{[ 190 ]} В январе 2011 года расследование, опубликованное в журнале BMJ, описало исследование Уэйкфилда как результат преднамеренного мошенничества и манипулирования данными. ^{[ 197 ]}^{[ 198 ]}^{[ 199 ]}^{[ 200 ]}

Тиомерсал (тимеросал)

Вероятно, самая известная гипотеза, связанная с ртутью и аутизмом, предполагает использование соединения на основе ртути тиомерсала — консерванта, который постепенно выводится из большинства детских прививок в развитых странах, включая США и ЕС. ^{[ 201 ]} Научных доказательств причинно-следственной связи между тиомерсалом и аутизмом нет, но беспокойство родителей по поводу связи между тиомерсалом и вакцинами привело к снижению уровня иммунизации детей и увеличению вероятности вспышек заболеваний. ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}^{[ 10 ]} В 1999 году из-за опасений по поводу дозы ртути, которой подвергались младенцы, Служба общественного здравоохранения США рекомендовала исключить тиомерсал из детских вакцин, и к 2002 году вакцина против гриппа стала единственной детской вакциной, содержащей более чем следовые количества тиомерсала. Несмотря на это, уровень аутизма не снизился после отмены тиомерсала ни в США, ни в других странах, которые также исключили тимеросал из детских вакцин. ^{[ 202 ]}

Причинно-следственная связь между тимеросалом и аутизмом была отвергнута международными научными и медицинскими профессиональными организациями, включая Американскую медицинскую ассоциацию . ^{[ 203 ]} Американская академия педиатрии , ^{[ 204 ]} Американский колледж медицинской токсикологии , ^{[ 205 ]} Канадское педиатрическое общество , ^{[ 206 ]} Национальная академия наук США , ^{[ 195 ]} Управление по контролю за продуктами и лекарствами , ^{[ 207 ]} Центры по контролю и профилактике заболеваний , ^{[ 194 ]} Всемирная организация здравоохранения , ^{[ 208 ]} Агентство общественного здравоохранения Канады , ^{[ 209 ]} и Европейское агентство по лекарственным средствам . ^{[ 210 ]}

См. также

Примечания

^ ОАС1 ^{[ 167 ]} и СТАТ2 ^{[ 168 ]} оба связаны с борьбой с вирусными изменениями ( интерфероны ) и перечисленными толл-подобными рецепторами (TLR) ^{[ 169 ]} позволяют клеткам идентифицировать бактериальные, грибковые или паразитарные патогены. Африканское происхождение также коррелирует с более сильной воспалительной реакцией. ^{[ 170 ]}
^ Более высокие уровни генов, происходящих от неандертальцев, связаны с формой затылочных и теменных костей, напоминающей форму неандертальцев, а также с модификациями зрительной коры и внутритеменной борозды (связанными с обработкой визуальных данных). ^{[ 171 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж Уэй М.М., Ченг ХИ (апрель 2018 г.). «Генетика и эпигенетика аутизма: обзор» . Психиатрия и клинические нейронауки (обзор). 72 (4): 228–244. дои : 10.1111/pcn.12606 . eISSN 1440-1819 . ПМИД 28941239 . S2CID 206257210 .
^ Сарович Д. (ноябрь 2021 г.). «Объединяющая теория аутизма: патогенетическая триада как теоретическая основа» . Границы психиатрии (обзор). 12 : 767075. doi : 10.3389/fpsyt.2021.767075 . ПМЦ 8637925 . ПМИД 34867553 . S2CID 244119594 .
^ Американская психиатрическая ассоциация (2022 г.). Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам: ДСМ-5-ТР (5-е изд.). Издательство Американской психиатрической ассоциации. дои : 10.1176/appi.books.9780890425787 . ISBN 978-0-89042-575-6 . S2CID 249488050 .
^ Jump up to: ^а ^б Арндт Т.Л., Стодджелл С.Дж., Родье П.М. (2005). «Тератология аутизма». Международный журнал нейробиологии развития (обзор). 23 (2–3): 189–199. дои : 10.1016/j.ijdevneu.2004.11.001 . ПМИД 15749245 . S2CID 17797266 .
^ Jump up to: ^а ^б Ходжес Х., Феалко С., Соареш Н. (февраль 2020 г.). «Расстройство аутистического спектра: определение, эпидемиология, причины и клиническая оценка» . Трансляционная педиатрия . 9 (Приложение 1): S55–S65. дои : 10.21037/tp.2019.09.09 . ПМЦ 7082249 . ПМИД 32206584 .
^ Jump up to: ^а ^б Салари Н., Расулпур С., Расулпур С., Шохайми С., Джафарпур С., Абдоли Н. и др. (июль 2022 г.). «Глобальная распространенность расстройств аутистического спектра: всесторонний систематический обзор и метаанализ» . Итальянский журнал педиатрии . 48 (1): 112. doi : 10.1186/s13052-022-01310-w . ПМЦ 9270782 . ПМИД 35804408 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Куан Дж., Панакчионе Н., Кинг Дж.А., Андервуд Ф., Виндзор Дж.В., Кауард С. и др. (март 2019 г.). «Связь A257 между целиакией и расстройством аутистического спектра: систематический обзор» . Журнал Канадской ассоциации гастроэнтерологов . 2 (Дополнение_2): 502–503. дои : 10.1093/jcag/gwz006.256 . ISSN 2515-2084 . ПМК 6512700 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Уайлдер-Смит AB, Куреши К. (март 2020 г.). «Возрождение кори в Европе: систематический обзор отношения и убеждений родителей в отношении вакцины против кори» . Журнал эпидемиологии и глобального здравоохранения . 10 (1): 46–58. дои : 10.2991/jegh.k.191117.001 . ПМЦ 7310814 . ПМИД 32175710 .
^ Jump up to: ^а ^б Гиденгил С., Чен С., Паркер А.М., Новак С., Мэтьюз Л. (октябрь 2019 г.). «Мнение о детских вакцинах в США: систематический обзор» . Вакцина . 37 (45): 6793–6802. doi : 10.1016/j.vaccine.2019.08.068 . ПМК 6949013 . ПМИД 31562000 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Ди Пьетрантонж С., Риветти А., Маркионе П., Дебалини М.Г., Демикели В. и др. (Кокрейновская группа по острым респираторным инфекциям) (ноябрь 2021 г.). «Вакцины от кори, паротита, краснухи и ветряной оспы у детей» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2021 (11): CD004407. дои : 10.1002/14651858.CD004407.pub5 . ПМЦ 8607336 . ПМИД 34806766 .
^ Jump up to: ^а ^б Керн Дж.К., Гейер Д.А., Мехта Дж.А., Хомм К.Г., Гейер М.Р. (декабрь 2020 г.). «Ртуть как гаптен: обзор роли аутоантител головного мозга, вызванных токсикантами, при аутизме и возможных соображениях по лечению». Журнал микроэлементов в медицине и биологии . 62 : 126504. Бибкод : 2020JTEMB..6226504K . дои : 10.1016/j.jtemb.2020.126504 . ПМИД 32534375 . S2CID 219468115 .
^ «Хронология: тимеросал в вакцинах (1999-2010 гг.)» . CDC . 19 августа 2020 г. Проверено 24 апреля 2024 г.
^ Карлссон Т., Моландер Ф., Тейлор М.Дж., Йонссон Ю., Бёльте С. (октябрь 2021 г.). «Ранние экологические факторы риска нарушений нервного развития – систематический обзор исследований близнецов и братьев и сестер» . Развитие и психопатология . 33 (4): 1448–1495. дои : 10.1017/S0954579420000620 . ПМЦ 8564717 . ПМИД 32703331 .
^ Сандин С., Лихтенштейн П., Куджа-Халкола Р., Хультман С., Ларссон Х., Райхенберг А. (сентябрь 2017 г.). «Наследственность расстройств аутистического спектра» . ДЖАМА . 318 (12): 1182–1184. дои : 10.1001/jama.2017.12141 . ПМЦ 5818813 . ПМИД 28973605 .
^ Фольштейн С.Е., Розен-Шейдли Б. (декабрь 2001 г.). «Генетика аутизма: сложная этиология гетерогенного расстройства». Обзоры природы. Генетика (обзор). 2 (12): 943–955. дои : 10.1038/35103559 . ПМИД 11733747 . S2CID 9331084 .
^ Jump up to: ^а ^б Себат Дж., Лакшми Б., Малхотра Д., Троге Дж., Лесе-Мартин С., Уолш Т. и др. (апрель 2007 г.). «Сильная связь мутаций числа копий de novo с аутизмом» . Наука . 316 (5823): 445–449. Бибкод : 2007Sci...316..445S . дои : 10.1126/science.1138659 . ПМЦ 2993504 . ПМИД 17363630 .
^ Конг А., Фригге М.Л., Массон Г., Безенбахер С., Сулем П., Магнуссон Г. и др. (август 2012 г.). «Скорость мутаций de novo и важность возраста отца для риска заболевания» . Природа . 488 (7412): 471–475. Бибкод : 2012Natur.488..471K . дои : 10.1038/nature11396 . ПМЦ 3548427 . ПМИД 22914163 .
^ Ман Л., Лекович Дж., Розенвакс З., Герхардт Дж. (12 сентября 2017 г.). «Хрупкое снижение овариального резерва, связанное с Х-хромосомой, и первичная овариальная недостаточность: от молекулярных механизмов к клиническим проявлениям» . Границы молекулярной нейронауки . 10 : 290. дои : 10.3389/fnmol.2017.00290 . ПМК 5600956 . ПМИД 28955201 .
^ Хаттон Д.Д., Сидерис Дж., Скиннер М., Манковски Дж., Бейли Д.Б., Робертс Дж., Мирретт П. (сентябрь 2006 г.). «Аутическое поведение у детей с синдромом хрупкой Х: распространенность, стабильность и влияние FMRP». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 140А (17): 1804–1813. дои : 10.1002/ajmg.a.31286 . ПМИД 16700053 . S2CID 11017841 .
^ Амир Р.Э., Ван ден Вейвер И.Б., Ван М., Тран CQ, Франке У., Зогби Х.Ю. (октябрь 1999 г.). «Синдром Ретта вызван мутациями в X-связанном MECP2, кодирующем метил-CpG-связывающий белок 2». Природная генетика . 23 (2): 185–188. дои : 10.1038/13810 . ПМИД 10508514 . S2CID 3350350 .
^ Себат Дж., Лакшми Б., Троге Дж., Александр Дж., Янг Дж., Лундин П. и др. (июль 2004 г.). «Крупномасштабный полиморфизм числа копий в геноме человека». Наука . 305 (5683): 525–528. Бибкод : 2004Sci...305..525S . дои : 10.1126/science.1098918 . ПМИД 15273396 . S2CID 20357402 .
^ Иафрат А.Дж., Феук Л., Ривера М.Н., Листевник М.Л., Донахью П.К. , Ци Ю и др. (сентябрь 2004 г.). «Обнаружение крупномасштабных изменений в геноме человека» . Природная генетика . 36 (9): 949–951. дои : 10.1038/ng1416 . PMID 15286789 . S2CID 1433674 .
^ Пинто Д., Делаби Э., Мерико Д., Берд М., Мерикангас А., Клей Л. и др. (май 2014 г.). «Конвергенция генов и клеточных путей, нарушенная при расстройствах аутистического спектра» . Американский журнал генетики человека . 94 (5): 677–694. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.03.018 . ПМК 4067558 . ПМИД 24768552 .
^ Леви Д., Ронемус М., Ямром Б., Ли Ю.Х., Леотта А., Кендалл Дж. и др. (июнь 2011 г.). «Редкие de novo и передаваемые вариации числа копий при расстройствах аутистического спектра» . Нейрон . 70 (5): 886–897. дои : 10.1016/j.neuron.2011.05.015 . ПМИД 21658582 . S2CID 11132936 .
^ Jump up to: ^а ^б Сандерс С.Дж., Эркан-Сенчичек А.Г., Хус В., Луо Р., Мурта М.Т., Морено-Де-Лука Д. и др. (июнь 2011 г.). «Множественные рецидивирующие CNV de novo, включая дупликации региона синдрома Вильямса 7q11.23, тесно связаны с аутизмом» . Нейрон . 70 (5): 863–885. дои : 10.1016/j.neuron.2011.05.002 . ПМЦ 3939065 . ПМИД 21658581 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Брандлер В.М., Антаки Д., Гуджрал М., Нур А., Розанио Г., Чепмен Т.Р. и др. (апрель 2016 г.). «Частота и сложность структурных мутаций De Novo при аутизме» . Американский журнал генетики человека . 98 (4): 667–679. дои : 10.1016/j.ajhg.2016.02.018 . ПМЦ 4833290 . ПМИД 27018473 .
^ Иосифов И., Ронемус М., Леви Д., Ван З., Хаккер И., Розенбаум Дж. и др. (апрель 2012 г.). «Нарушения генов de novo у детей аутистического спектра» . Нейрон . 74 (2): 285–299. дои : 10.1016/j.neuron.2012.04.009 . ПМК 3619976 . ПМИД 22542183 .
^ Де Рубейс С., Он Х, Голдберг А.П., Поултни К.С., Самоча К., Чичек А.Е. и др. (ноябрь 2014 г.). «Синаптические, транскрипционные и хроматиновые гены нарушаются при аутизме» . Природа . 515 (7526): 209–215. Бибкод : 2014Natur.515..209. . дои : 10.1038/nature13772 . ПМК 4402723 . ПМИД 25363760 .
^ Jump up to: ^а ^б Иосифов И., О'Рок Б.Дж., Сандерс С.Дж., Ронемус М., Крамм Н., Леви Д. и др. (ноябрь 2014 г.). «Вклад кодирующих мутаций de novo в расстройства аутистического спектра» . Природа . 515 (7526): 216–221. Бибкод : 2014Natur.515..216I . дои : 10.1038/nature13908 . ПМЦ 4313871 . ПМИД 25363768 .
^ Нил Б.М., Коу Ю., Лю Л., Мааян А., Самоча К.Э., Сабо А. и др. (апрель 2012 г.). «Схемы и частота экзонных мутаций de novo при расстройствах аутистического спектра» . Природа . 485 (7397): 242–245. Бибкод : 2012Natur.485..242N . дои : 10.1038/nature11011 . ПМЦ 3613847 . ПМИД 22495311 .
^ Сандерс С.Дж., Мурта М.Т., Гупта А.Р., Мердок Дж.Д., Раубсон М.Дж., Уиллси А.Дж. и др. (апрель 2012 г.). «Мутации de novo, выявленные при секвенировании всего экзома, тесно связаны с аутизмом» . Природа . 485 (7397): 237–241. Бибкод : 2012Natur.485..237S . дои : 10.1038/nature10945 . ПМК 3667984 . ПМИД 22495306 .
^ О'Рок Б.Дж., Вивес Л., Гирираджан С., Каракоч Э., Крамм Н., Коу Б.П. и др. (апрель 2012 г.). «Спорадические экзомы аутизма обнаруживают сильно взаимосвязанную белковую сеть мутаций de novo» . Природа . 485 (7397): 246–250. Бибкод : 2012Natur.485..246O . дои : 10.1038/nature10989 . ПМК 3350576 . ПМИД 22495309 .
^ Ронемус М., Иосифов И., Леви Д., Виглер М. (февраль 2014 г.). «Роль мутаций de novo в генетике расстройств аутистического спектра». Обзоры природы. Генетика . 15 (2): 133–141. дои : 10.1038/nrg3585 . ПМИД 24430941 . S2CID 9073763 .
^ Бетанкур С (март 2011 г.). «Этиологическая гетерогенность расстройств аутистического спектра: более 100 генетических и геномных нарушений, и их количество продолжает расти» (PDF) . Исследования мозга . 1380 : 42–77. дои : 10.1016/j.brainres.2010.11.078 . ПМИД 21129364 . S2CID 41429306 .
^ «СФАРИ Ген» . Ген SFARI . Архивировано из оригинала 1 апреля 2016 г. Проверено 13 апреля 2016 г.
^ Стефанссон Х., Мейер-Линденберг А., Стейнберг С., Магнусдоттир Б., Морген К., Арнарсдоттир С. и др. (январь 2014 г.). «CNV, повышающие риск аутизма или шизофрении, влияют на когнитивные способности контрольной группы». Природа . 505 (7483): 361–366. Бибкод : 2014Natur.505..361S . дои : 10.1038/nature12818 . hdl : 2336/311615 . ПМИД 24352232 . S2CID 3842341 .
^ Шинави М., Лю П., Кан С.Х., Шен Дж., Бельмонт Дж.В., Скотт Д.А. и др. (май 2010 г.). «Рецидивирующие реципрокные перестройки 16p11.2, связанные с глобальной задержкой развития, поведенческими проблемами, дисморфизмом, эпилепсией и аномальным размером головы» . Журнал медицинской генетики . 47 (5): 332–341. дои : 10.1136/jmg.2009.073015 . ПМК 3158566 . ПМИД 19914906 .
^ Jump up to: ^а ^б Брандлер В.М., Себат Дж. (14 января 2015 г.). «От мутаций de novo к персонализированным терапевтическим вмешательствам при аутизме». Ежегодный обзор медицины . 66 (1): 487–507. doi : 10.1146/annurev-med-091113-024550 . ПМИД 25587659 .
^ Заславский К., Чжан В.Б., Маккриди Ф.П., Родригес Д.С., Дено Э., Лу С. и др. (апрель 2019 г.). «Мутации SHANK2, связанные с расстройствами аутистического спектра, вызывают гиперсвязность нейронов человека» . Природная неврология . 22 (4): 556–564. дои : 10.1038/s41593-019-0365-8 . ПМК 6475597 . ПМИД 30911184 .
^ Медицинский центр Ирвинга Колумбийского университета (4 сентября 2022 г.). «Обнаружено 60 новых генов, связанных с аутизмом» . Природная генетика . 54 (9). SciTech Daily : 1305–1319. дои : 10.1038/s41588-022-01148-2 . ПМЦ 9470534 . ПМИД 35982159 . Проверено 7 сентября 2022 г.
^ Хайман С.Л., Леви С.Э., Майерс С.М. (январь 2020 г.). «Выявление, оценка и ведение детей с расстройствами аутистического спектра» . Педиатрия . 145 (1): e20193447. дои : 10.1542/пед.2019-3447 . ПМИД 31843864 . S2CID 209390456 .
^ Мияке К., Хирасава Т., Койде Т., Кубота Т. (2012). «Эпигенетика при аутизме и других заболеваниях нервного развития». Нейродегенеративные заболевания (обзор). Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том. 724. стр. 91–98. дои : 10.1007/978-1-4614-0653-2_7 . ISBN 978-1-4614-0652-5 . ПМИД 22411236 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Шанен, Северная Каролина (октябрь 2006 г.). «Эпигенетика расстройств аутистического спектра». Молекулярная генетика человека (обзор). 15 Спецификация № 2: R138–R150. дои : 10.1093/hmg/ddl213 . ПМИД 16987877 .
^ Пиклз А., Болтон П., Макдональд Х., Бейли А., Ле Кутер А., Сим Ч., Раттер М. (сентябрь 1995 г.). «Анализ скрытого класса риска рецидива для сложных фенотипов с ошибкой отбора и измерения: исследование аутизма на примере близнецов и семейного анамнеза» . Американский журнал генетики человека . 57 (3): 717–726. ПМК 1801262 . ПМИД 7668301 .
^ Риш Н., Спайкер Д., Лотспейх Л., Нури Н., Хиндс Д., Холлмайер Дж. и др. (август 1999 г.). «Геномный экран аутизма: доказательства мультилокусной этиологии» . Американский журнал генетики человека . 65 (2): 493–507. дои : 10.1086/302497 . ПМЦ 1377948 . ПМИД 10417292 .
^ Jump up to: ^а ^б Самако Р.С., Хогарт А., ЛаСалль Дж.М. (февраль 2005 г.). «Эпигенетическое перекрытие при расстройствах нервного развития аутистического спектра: дефицит MECP2 вызывает снижение экспрессии UBE3A и GABRB3» . Молекулярная генетика человека . 14 (4): 483–492. дои : 10.1093/hmg/ddi045 . ПМЦ 1224722 . ПМИД 15615769 .
^ Цзян Ю.Х., Саху Т., Михаэлис Р.К., Беркович Д., Бресслер Дж., Кашорк К.Д. и др. (ноябрь 2004 г.). «Смешанная эпигенетическая/генетическая модель олигогенного наследования аутизма с ограниченной ролью UBE3A». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 131 (1): 1–10. дои : 10.1002/ajmg.a.30297 . ПМИД 15389703 . S2CID 9570482 .
^ Лопес-Рангель Э., Льюис М.Э. (2006). «Дополнительные доказательства пигенетического влияния MECP2 на синдромы Ретта, аутизма и Ангельмана». Клиническая генетика . 69 (1): 23–25. дои : 10.1111/j.1399-0004.2006.00543c.x . S2CID 85160435 .
^ Хагерман Р.Дж., Оно М.Ю., Хагерман П.Дж. (сентябрь 2005 г.). «Последние достижения в области хрупкого X: модель аутизма и нейродегенерации». Современное мнение в психиатрии . 18 (5): 490–496. дои : 10.1097/01.yco.0000179485.39520.b0 . ПМИД 16639106 . S2CID 33650811 .
^ Университет Рутгерса (21 августа 2022 г.). «Ученые обнаружили, что нерегулярное производство клеток мозга может вызвать аутизм» . Научно-техническая газета .
^ Ли Э., Чо Дж., Ким К.Ю. (октябрь 2019 г.). «Связь между расстройством аутистического спектра и пре- и послеродовым воздействием антибиотиков в детстве - систематический обзор с мета-анализом» . Международный журнал экологических исследований и общественного здравоохранения . 16 (20): 4042. doi : 10.3390/ijerph16204042 . ПМК 6843945 . ПМИД 31652518 .
^ Моралес Д.Р., Слэттери Дж., Эванс С., Курц Х. (январь 2018 г.). «Использование антидепрессантов во время беременности и риск развития расстройств аутистического спектра и синдрома дефицита внимания с гиперактивностью: систематический обзор наблюдательных исследований и методологические соображения» . БМК Медицина . 16 (1): 6. дои : 10.1186/s12916-017-0993-3 . ПМК 5767968 . ПМИД 29332605 .
^ Рулле Ф.И., Лай Дж.К., Фостер Дж.А. (2013). «Воздействие вальпроевой кислоты и аутизм внутриутробно - текущий обзор клинических исследований и исследований на животных». Нейротоксикология и тератология (обзор). 36 : 47–56. Бибкод : 2013NTxT...36...47R . дои : 10.1016/j.ntt.2013.01.004 . ПМИД 23395807 .
^ Jump up to: ^а ^б Хан В.Х., Патель С., Джонс Х.Ф., Нильсен Т.С., Мохаммад С.С., Хофер М.Дж. и др. (январь 2021 г.). «Острое и хроническое воспаление у матери во время беременности связано с распространенными нарушениями нервного развития: систематический обзор» . Трансляционная психиатрия . 11 (1): 71. дои : 10.1038/s41398-021-01198-w . ПМЦ 7820474 . ПМИД 33479207 .
^ Jump up to: ^а ^б Сюй Г, Цзин Дж, Бауэрс К, Лю Б, Бао В (апрель 2014 г.). «Материнский диабет и риск расстройств аутистического спектра у потомства: систематический обзор и метаанализ» . Журнал аутизма и нарушений развития . 44 (4): 766–775. дои : 10.1007/s10803-013-1928-2 . ПМК 4181720 . ПМИД 24057131 .
^ Махер ГМ, О'Киф ГВ, Кирни ПМ, Кенни ЛК, Динан ТГ, Мэттссон М, Хашан А.С. (август 2018 г.). «Связь гипертонических расстройств во время беременности с риском нарушений нервного развития у потомства: систематический обзор и метаанализ» . JAMA Психиатрия . 75 (8): 809–819. doi : 10.1001/jamapsychiatry.2018.0854 . ПМК 6143097 . ПМИД 29874359 .
^ Сандин С., Хультман С.М., Колевзон А., Гросс Р., Маккейб Дж.Х., Райхенберг А. (май 2012 г.). «Продление материнского возраста связано с увеличением риска аутизма: обзор и метаанализ». Журнал Американской академии детской и подростковой психиатрии . 51 (5): 477–486.e1. дои : 10.1016/j.jaac.2012.02.018 . ПМИД 22525954 .
^ Ван Ю, Тан С, Сюй С, Венг С, Лю Цзи (сентябрь 2016 г.). «Индекс массы тела матери и риск расстройств аутистического спектра у потомства: метаанализ» . Научные отчеты . 6 : 34248. Бибкод : 2016NatSR...634248W . дои : 10.1038/srep34248 . ПМК 5043237 . ПМИД 27687989 .
^ Ньето Ф.Дж., Янг ТБ, Линд Б.К., Шахар Э., Самет Дж.М., Редлайн С. и др. (апрель 2000 г.). «Связь нарушений дыхания во сне, апноэ во сне и гипертонии в крупном местном исследовании. Исследование здоровья сердца во сне». ДЖАМА . 283 (14): 1829–1836. дои : 10.1001/jama.283.14.1829 . ПМИД 10770144 .
^ Мураки И., Вада Х., Танигава Т. (сентябрь 2018 г.). «Апноэ во сне и диабет 2 типа» . Журнал исследования диабета . 9 (5): 991–997. дои : 10.1111/jdi.12823 . ПМК 6123041 . ПМИД 29453905 . S2CID 4871197 .
^ Пенджаби, штат Нью-Мексико (февраль 2008 г.). «Эпидемиология обструктивного апноэ во сне у взрослых» . Труды Американского торакального общества . 5 (2): 136–143. дои : 10.1513/pats.200709-155MG . ПМЦ 2645248 . ПМИД 18250205 .
^ Бин Ю.С., Систулли П.А., Робертс К.Л., Форд Дж.Б. (ноябрь 2017 г.). «Результаты здоровья детей и образования, связанные с апноэ во сне у матери: исследование связи населения» . Спать . 40 (11). doi : 10.1093/sleep/zsx158 . ПМИД 29029347 .
^ Jump up to: ^а ^б Тауман Р., Зук Л., Улиэль-Сибони С., Ашер-Ландсберг Дж., Кацав С., Фарбер М. и др. (май 2015 г.). «Влияние нарушения дыхания матери во время сна на нервное развитие ребенка». Американский журнал акушерства и гинекологии . 212 (5): 656.e1–656.e7. дои : 10.1016/j.ajog.2015.01.001 . ПМИД 25576821 .
^ Perfect MM, Арчболд К., Гудвин Дж.Л., Левин-Доннерштейн Д., Куан С.Ф. (апрель 2013 г.). «Риск поведенческих и адаптивных трудностей функционирования у молодежи с предыдущими и текущими нарушениями дыхания во сне» . Спать . 36 (4): 517–525Б. дои : 10.5665/sleep.2536 . ПМК 3595180 . ПМИД 23543901 .
^ Мурата Э., Мори И., Като-Нишимура К., Иимура Дж., Огава М., Татибана М. и др. (июнь 2017 г.). «Оценка изменения поведения после аденотонзиллэктомии по поводу обструктивного апноэ во сне у детей с расстройствами аутистического спектра» . Исследования нарушений развития . 65 : 127–139. дои : 10.1016/j.ridd.2017.04.012 . ПМИД 28514706 .
^ Макдаффи К.Е., Шен М.Д., Дагер С.Р., Стайнер М.А., Ким Ш., Патерсон С. и др. (июнь 2020 г.). «Проблемы со сном и подкорковое развитие у младенцев, у которых позднее диагностировано расстройство аутистического спектра» . Американский журнал психиатрии . 177 (6): 518–525. дои : 10.1176/appi.ajp.2019.19060666 . ПМЦ 7519575 . ПМИД 32375538 .
^ Сантапурам, Пуджа; Чен, Хайди; Вейтлауф, Эми С.; Гани, Мухаммад Овайс А.; Уигэм, Эми С. (июль 2022 г.). «Исследование различий в симптоматике и возрасте при диагностике обструктивного апноэ во сне у детей с аутизмом и без него» . Международный журнал детской оториноларингологии . 158 : 111191. doi : 10.1016/j.ijporl.2022.111191 . ISSN 1872-8464 . ПМИД 35636082 .
^ Марис, Мике; Ферхюльст, Стейн; Войцеховский, Марек; Ван де Хейнинг, Пол; Будвинс, Ан (01 марта 2016 г.). «Распространенность обструктивного апноэ во сне у детей с синдромом Дауна» . Тащить . 39 (3): 699–704. дои : 10.5665/sleep.5554 . ISSN 0161-8105 . ПМЦ 4763351 . ПМИД 26612391 .
^ Ли, Солнечная Ворона; Сюй, Вэй-Чунг; Чанг, Лих-Ман; Чен, И-Чен; Хуанг, По-Цанг; Чиен, Чун-Чин; Цзянь, Инь-Сю; Чен, Чи-Линг; Хву, У-Лян; Ли, Пей-Лин (январь 2020 г.). «Быстрый сон и апноэ во сне связаны с языковой функцией у детей с синдромом Дауна: анализ выборки из сообщества» . Журнал Формозской медицинской ассоциации = Тайвань И Чжи 119 (1Пт3): 516–523. дои : 10.1016/j.jfma.2019.07.015 . ISSN 0929-6646 . ПМИД 31378642 .
^ Лорд, Джулия С.; Гей, Шон М.; Харпер, Кэтрин М.; Николова Виктория Д.; Смит, Кирстен М.; Мой, Шерил С.; Дайринг, Грэм Х. (29 августа 2022 г.). «Нарушение сна в раннем возрасте усиливает устойчивые половые изменения в поведении у генетически уязвимых мышей с гетерозиготной моделью аутизма Shank3» . Молекулярный аутизм . 13 (1): 35. дои : 10.1186/s13229-022-00514-5 . ISSN 2040-2392 . ПМЦ 9425965 . ПМИД 36038911 .
^ Jump up to: ^а ^б Либби Дж. Э., Суитен Т. Л., МакМахон В. М., Фудзинами Р. С. (февраль 2005 г.). «Аутистическое расстройство и вирусные инфекции». Журнал нейровирусологии (обзор). 11 (1): 1–10. дои : 10.1080/13550280590900553 . ПМИД 15804954 . S2CID 9962647 .
^ Мендельсон, Нью-Джерси, Шефер ГБ (март 2008 г.). «Генетическая оценка аутизма». Семинары по детской неврологии (обзор). 15 (1): 27–31. дои : 10.1016/j.spen.2008.01.005 . ПМИД 18342258 .
^ Мейер У, Йи Б.К., Фелдон Дж. (июнь 2007 г.). «Влияние пренатальных инфекций на развитие нервной системы на разных сроках беременности: чем раньше, тем хуже?». Нейробиолог (обзор). 13 (3): 241–256. дои : 10.1177/1073858406296401 . ПМИД 17519367 . S2CID 26096561 .
^ Авелла-Гарсия С.Б., Хульвес Дж., Фортуни Дж., Ребордоса С., Гарсиа-Эстебан Р., Галан И.Р. и др. (декабрь 2016 г.). «Использование ацетаминофена при беременности и развитии нервной системы: функция внимания и симптомы аутистического спектра» . Международный журнал эпидемиологии . 45 (6): 1987–1996. дои : 10.1093/ije/dyw115 . ПМИД 27353198 .
^ Jump up to: ^а ^б Дюфур-Рейнфре Д., Вурк П., Турле С., Гильото Д., Шалон С., Андрес Ч.Р. (апрель 2011 г.). «Воздействие тератогенов на плод: свидетельства генов, участвующих в аутизме». Неврологические и биоповеденческие обзоры (обзор). 35 (5): 1254–1265. doi : 10.1016/j.neubiorev.2010.12.013 . ПМИД 21195109 . S2CID 5180756 .
^ Миллер М.Т., Стрёмланд К., Вентура Л., Йоханссон М., Бандим Дж.М., Гиллберг К. (2005). «Аутизм, связанный с состояниями, характеризующимися ошибками развития в раннем эмбриогенезе: мини-обзор». Международный журнал нейробиологии развития . 23 (2–3): 201–219. doi : 10.1016/j.ijdevneu.2004.06.007 . ПМИД 15749246 . S2CID 14248227 .
^ Модабберния А, Велторст Э, Райхенберг А (17 марта 2017 г.). «Факторы экологического риска развития аутизма: научно обоснованный обзор систематических обзоров и метаанализов» . Молекулярный аутизм . 8 (1): 13. дои : 10.1186/s13229-017-0121-4 . ПМК 5356236 . ПМИД 28331572 .
^ Самсам М., Ахангари Р., Насер С.А. (август 2014 г.). «Патофизиология расстройств аутистического спектра: новый взгляд на поражение желудочно-кишечного тракта и иммунный дисбаланс» . Всемирный журнал гастроэнтерологии (обзор). 20 (29): 9942–9951. дои : 10.3748/wjg.v20.i29.9942 . ПМЦ 4123375 . ПМИД 25110424 .
^ Роман Г.К. (ноябрь 2007 г.). «Аутизм: преходящая внутриутробная гипотироксинемия, связанная с приемом флавоноидов матерью во время беременности и другими антитироидными агентами из окружающей среды». Журнал неврологических наук (обзор). 262 (1–2): 15–26. дои : 10.1016/j.jns.2007.06.023 . ПМИД 17651757 . S2CID 31805494 .
^ Гарденер Х., Шпигельман Д., Бука С.Л. (июль 2009 г.). «Пренатальные факторы риска аутизма: комплексный метаанализ» . Британский журнал психиатрии (обзор, метаанализ). 195 (1): 7–14. дои : 10.1192/bjp.bp.108.051672 . ПМЦ 3712619 . ПМИД 19567888 .
^ Кацигианни М, Карагеоргиу В, Ламбриноудаки И, Сиристатидис С (декабрь 2019 г.). «Синдром материнских поликистозных яичников при расстройствах аутистического спектра: систематический обзор и метаанализ». Молекулярная психиатрия . 24 (12): 1787–1797. дои : 10.1038/s41380-019-0398-0 . eISSN 1476-5578 . ПМИД 30867561 . S2CID 76660638 .
^ Ли Ю.М., Оу Дж.Дж., Лю Л., Чжан Д., Чжао Дж.П., Тан С.Ю. (январь 2016 г.). «Связь между материнским ожирением и расстройством аутистического спектра у потомства: метаанализ» . Журнал аутизма и нарушений развития . 46 (1): 95–102. дои : 10.1007/s10803-015-2549-8 . ПМИД 26254893 . S2CID 26406333 .
^ Вор Б.Р., Погги Дэвис Э., Ванке К.А., Кребс Н.Ф. (апрель 2017 г.). «Нейроразвитие: влияние питания и воспаления во время предзачатия и беременности в условиях ограниченных ресурсов» . Педиатрия (обзор). 139 (Приложение 1): С38–С49. дои : 10.1542/педс.2016-2828Ф . ПМИД 28562247 . S2CID 28637473 .
^ Лайалл К., Шмидт Р.Дж., Герц-Пиччиотто I (апрель 2014 г.). «Материнский образ жизни и факторы риска окружающей среды для расстройств аутистического спектра» . Международный журнал эпидемиологии . 43 (2): 443–464. дои : 10.1093/ije/dyt282 . ПМЦ 3997376 . ПМИД 24518932 .
^ Кинни Д.К., Мунир К.М., Кроули Дж., Миллер А.М. (октябрь 2008 г.). «Пренатальный стресс и риск аутизма» . Неврологические и биоповеденческие обзоры (обзор). 32 (8): 1519–1532. doi : 10.1016/j.neubiorev.2008.06.004 . ПМЦ 2632594 . ПМИД 18598714 .
^ Рай Д., Голдинг Дж., Магнуссон С., Стир С., Льюис Г., Далман С. (2012). «Пренатальное и раннее воздействие стрессовых жизненных событий и риск расстройств аутистического спектра: популяционные исследования в Швеции и Англии» . ПЛОС ОДИН . 7 (6): e38893. Бибкод : 2012PLoSO...738893R . дои : 10.1371/journal.pone.0038893 . ПМК 3374800 . ПМИД 22719977 .
^
Тестостерон плода и аутичные черты:
- Ауён Б., Барон-Коэн С. (2008). «Роль фетального тестостерона в половых различиях между людьми». В Циммермане А.В. (ред.). Аутизм . Хумана. стр. 185–208. дои : 10.1007/978-1-60327-489-0_8 . ISBN 978-1-60327-488-3 .
- Мэнсон Дж. Э. (октябрь 2008 г.). «Пренатальное воздействие половых стероидных гормонов и поведенческие / когнитивные последствия». Метаболизм (обзор). 57 (Приложение 2): S16–S21. дои : 10.1016/j.metabol.2008.07.010 . ПМИД 18803959 .
^ Абрамович Дж.С. (август 2012 г.). «УЗИ и аутизм: ассоциация, связь или совпадение?». Журнал ультразвука в медицине (обзор). 31 (8): 1261–1269. дои : 10.7863/jum.2012.31.8.1261 . ПМИД 22837291 . S2CID 36234852 .
^ Ман К.К., Тонг Х.Х., Вонг Л.И., Чан Э.В., Симонов Э., Вонг И.С. (февраль 2015 г.). «Воздействие селективных ингибиторов обратного захвата серотонина во время беременности и риск расстройства аутистического спектра у детей: систематический обзор и метаанализ наблюдательных исследований». Неврологические и биоповеденческие обзоры . 49 : 82–89. doi : 10.1016/j.neubiorev.2014.11.020 . hdl : 10722/207262 . ПМИД 25498856 . S2CID 8862487 .
^ Браун Х.К., Хусейн-Шамси Н., Лунский Ю., Деннис С.Э., Вигод С.Н. (январь 2017 г.). «Связь между дородовым воздействием селективных ингибиторов обратного захвата серотонина и аутизмом: систематический обзор и метаанализ». Журнал клинической психиатрии . 78 (1): е48–е58. дои : 10.4088/JCP.15r10194 . ПМИД 28129495 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Роджерс CE, Lean RE, Wheelock MD, Smyser CD (декабрь 2018 г.). «Аберрантные структурные и функциональные связи и нарушения нервного развития у недоношенных детей» . Журнал расстройств нервного развития . 10 (1): 38. дои : 10.1186/s11689-018-9253-x . eISSN 1866-1955 . ПМК 6291944 . ПМИД 30541449 .
^ Гарденер Х., Шпигельман Д., Бука С.Л. (август 2011 г.). «Перинатальные и неонатальные факторы риска аутизма: комплексный метаанализ» . Педиатрия . 128 (2): 344–355. дои : 10.1542/пед.2010-1036 . ПМЦ 3387855 . ПМИД 21746727 .
^ Вайскопф М.Г., Киумурцоглу М.А., Робертс А.Л. (декабрь 2015 г.). «Загрязнение воздуха и расстройства аутистического спектра: причинно-следственная связь или взаимосвязь?» . Текущие отчеты о состоянии окружающей среды . 2 (4): 430–439. дои : 10.1007/s40572-015-0073-9 . ПМЦ 4737505 . ПМИД 26399256 .
^ Флорес-Пажо MC, Офнер М, До MT, Лавин Э, Вильнёв ПЖ (ноябрь 2016 г.). «Расстройства детского аутистического спектра, воздействие диоксида азота и загрязнение воздуха твердыми частицами: обзор и метаанализ». Экологические исследования . 151 : 763–776. Бибкод : 2016ER....151..763F . дои : 10.1016/j.envres.2016.07.030 . ПМИД 27609410 .
^ Паркер В., Хорник С.Д., Бильбо С., Хольцкнехт З.Е., Джентри Л., Рао Р. и др. (апрель 2017 г.). «Роль окислительного стресса, воспаления и воздействия ацетаминофена от рождения до раннего детства в индукции аутизма» . Журнал международных медицинских исследований . 45 (2): 407–438. дои : 10.1177/0300060517693423 . ПМЦ 5536672 . ПМИД 28415925 .
^ Борчерс А., Пилер Т. (ноябрь 2010 г.). «Программирование плюрипотентных клеток-предшественников, полученных из эмбрионов Xenopus, для создания специфических тканей и органов» . Гены . 1 (3): 413–426. Бибкод : 2012Entrp..14.2227S . дои : 10.3390/e14112227 . ПМЦ 3966229 . ПМИД 24710095 .
^ Раттер М. (январь 2005 г.). «Распространенность расстройств аутистического спектра: изменения со временем и их значение». Acta Paediatrica (обзор). 94 (1): 2–15. дои : 10.1111/j.1651-2227.2005.tb01779.x . ПМИД 15858952 . S2CID 79259285 .
^ Битткер СС, Bell KR (январь 2020 г.). «Постнатальный ацетаминофен и потенциальный риск расстройства аутистического спектра среди мужчин» . Поведенческие науки . 10 (1): 26. дои : 10.3390/bs10010026 . ПМК 7017213 . ПМИД 31906400 .
^ Сендеяс-Эрнандес Дж., Сарафян Дж.Т., Лоутон В.Г., Палкар А., Андерсон Л.Г., Ларивьер В., Паркер В. (май 2022 г.). «Никогда не было доказано, что использование парацетамола (ацетаминофена) у младенцев и детей безопасно для развития нервной системы: систематический обзор с отслеживанием цитирования» . Европейский журнал педиатрии . 181 (5): 1835–1857. дои : 10.1007/s00431-022-04407-w . ПМЦ 9056471 . ПМИД 35175416 .
^ Битткер СС, Bell KR (январь 2020 г.). «Постнатальный ацетаминофен и потенциальный риск расстройства аутистического спектра среди мужчин» . Поведенческие науки . 10 (1): 26. дои : 10.3390/bs10010026 . ПМК 7017213 . ПМИД 31906400 .
^ Альквист, Виктор Х.; Сьёквист, Хьюго; Далман, Кристина; Карлссон, Хокан; Стефанссон, Олоф; Йоханссон, Стефан; Магнуссон, Сесилия; Гарднер, Рене М.; Ли, Брайан К. (2024). «Использование ацетаминофена во время беременности и риск аутизма, СДВГ и умственной отсталости у детей» . ЯМА . 331 (14): 1205–1214. дои : 10.1001/jama.2024.3172 . PMC 11004836. PMID 38592388 .
^ Шульц РТ (2005). «Нарушение развития социального восприятия при аутизме: роль миндалевидного тела и веретенообразной области лица». Международный журнал нейробиологии развития (обзор). 23 (2–3): 125–141. дои : 10.1016/j.ijdevneu.2004.12.012 . ПМИД 15749240 . S2CID 17078137 .
^ Эшвуд П., Ван де Уотер Дж. (ноябрь 2004 г.). «Является ли аутизм аутоиммунным заболеванием?». Обзоры аутоиммунитета (обзор). 3 (7–8): 557–562. дои : 10.1016/j.autrev.2004.07.036 . ПМИД 15546805 .
^ Эшвуд П., Уиллс С., Ван де Уотер Дж. (июль 2006 г.). «Иммунный ответ при аутизме: новый рубеж исследований аутизма» . Журнал биологии лейкоцитов (обзор). 80 (1): 1–15. дои : 10.1189/jlb.1205707 . ПМИД 16698940 . S2CID 17531542 .
^ Стиглер К.А., Суитен Т.Л., Поузи DJ, Макдугл CJ (2009). «Аутизм и иммунные факторы: всесторонний обзор». Res Расстройство аутистического спектра (обзор). 3 (4): 840–860. дои : 10.1016/j.rasd.2009.01.007 .
^ Уиллс С., Кабанлит М., Беннетт Дж., Эшвуд П., Амарал Д., Ван де Уотер Дж. (июнь 2007 г.). «Аутоантитела при расстройствах аутистического спектра (РАС)». Анналы Нью-Йоркской академии наук (обзор). 1107 (1): 79–91. Бибкод : 2007NYASA1107...79W . дои : 10.1196/анналы.1381.009 . ПМИД 17804535 . S2CID 24708891 .
^ Шмитц С., Резаи П. (февраль 2008 г.). «Невропатология аутизма: где мы находимся?». Нейропатология и прикладная нейробиология (обзор). 34 (1): 4–11. дои : 10.1111/j.1365-2990.2007.00872.x . ПМИД 17971078 . S2CID 23551620 .
^ Ву С, Дин Ю, Ву Ф, Ли Р, Се Г, Хоу Дж, Мао П (август 2015 г.). «Семейный анамнез аутоиммунных заболеваний связан с повышенным риском аутизма у детей: систематический обзор и метаанализ». Неврологические и биоповеденческие обзоры . 55 : 322–332. doi : 10.1016/j.neubiorev.2015.05.004 . ПМИД 25981892 . S2CID 42029820 .
^ Фокс Э., Амарал Д., Ван де Уотер Дж. (октябрь 2012 г.). «Антимозговые антитела матери и плода в развитии и заболеваниях» . Нейробиология развития (обзор). 72 (10): 1327–1334. дои : 10.1002/dneu.22052 . ПМЦ 3478666 . ПМИД 22911883 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Исраелян Н., Марголис К.Г. (июнь 2018 г.). «Серотонин как связующее звено между осью кишечник-мозг-микробиом при расстройствах аутистического спектра» . Фармакологические исследования (обзор). 132 : 1–6. дои : 10.1016/J.phrs.2018.03.020 . ПМК 6368356 . ПМИД 29614380 .
^ Jump up to: ^а ^б Василевска Дж., Клюковски М. (2015). «Желудочно-кишечные симптомы и расстройства аутистического спектра: связи и риски – возможный новый синдром перекрытия» . Педиатрическое здоровье, медицина и терапия (обзор). 6 : 153–166. дои : 10.2147/PHMT.S85717 . ПМЦ 5683266 . ПМИД 29388597 .
^ Jump up to: ^а ^б Рао М., Гершон, доктор медицинских наук (сентябрь 2016 г.). «Кишечник и за его пределами: кишечная нервная система при неврологических расстройствах» . Обзоры природы. Гастроэнтерология и гепатология (обзор). 13 (9): 517–528. дои : 10.1038/nrgastro.2016.107 . ПМК 5005185 . ПМИД 27435372 .
^ Редакция The Lancet (февраль 2010 г.). «Ретракция - подвздошно-лимфоидно-узловая гиперплазия, неспецифический колит и первазивное нарушение развития у детей». Ланцет . 375 (9713): 445. doi : 10.1016/s0140-6736(10)60175-4 . ПМИД 20137807 . S2CID 26364726 .
^ Безавада Н., Пханг Т.Х., Холд Г.Л., Хансен Р. (2020). «Расстройство аутистического спектра и микробиота кишечника у детей: систематический обзор» . Анналы питания и обмена веществ . 76 (1): 16–29. дои : 10.1159/000505363 . eISSN 1421-9697 . ПМИД 31982866 . S2CID 210922352 .
^ Алмейда С., Оливейра Р., Соареш Р., Барата П. (2020). «Влияние дисбактериоза кишечной микробиоты на функцию мозга: систематический обзор» . Биомедицинский журнал Порту . 5 (2): 1. doi : 10.1097/j.pbj.0000000000000059 . eISSN 2444-8672 . ПМЦ 7722401 . ПМИД 33299942 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Ажари А., Азизан Ф., Эспозито Дж. (июль 2019 г.). «Систематический обзор механизмов кишечника, иммунитета и мозга при расстройствах аутистического спектра». Психобиология развития (систематический обзор). 61 (5): 752–771. дои : 10.1002/dev.21803 . hdl : 10220/49107 . ПМИД 30523646 . S2CID 54523742 .
^ Джонсон Т.В. (2006). «Диетические соображения при аутизме: определение разумного подхода». Топ Клин Нутр . 21 (3): 212–225. дои : 10.1097/00008486-200607000-00008 . S2CID 76326593 .
^ Кришнасвами С., Макфитерс М.Л., Винстра-Вандервил Дж. (май 2011 г.). «Систематический обзор секретина для детей с расстройствами аутистического спектра» . Педиатрия (обзор). 127 (5): е1322–е1325. дои : 10.1542/пед.2011-0428 . ПМК 3387870 . ПМИД 21464196 .
^ Панксепп Дж (1979). «Нейрохимическая теория аутизма». Тенденции в нейронауках . 2 : 174–177. дои : 10.1016/0166-2236(79)90071-7 . S2CID 54373822 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Миллуорд С., Ферритер М., Калвер С., Коннелл-Джонс Дж. (апрель 2008 г.). «Безглютеновая и казеиновая диета при расстройствах аутистического спектра» . Кокрейновская база данных систематических обзоров (обзор) (2): CD003498. дои : 10.1002/14651858.CD003498.pub3 . ПМК 4164915 . ПМИД 18425890 .
^ Шатток П., Уайтли П. (апрель 2002 г.). «Биохимические аспекты расстройств аутистического спектра: обновление теории избытка опиоидов и представление новых возможностей для биомедицинского вмешательства». Экспертное мнение о терапевтических мишенях (обзор). 6 (2): 175–183. дои : 10.1517/14728222.6.2.175 . ПМИД 12223079 . S2CID 40904799 .
^ Кристисон Г.В., Ивани К. (апрель 2006 г.). «Элиминационные диеты при расстройствах аутистического спектра: есть ли пшеница среди плевел?». Журнал развивающей и поведенческой педиатрии . 27 (2 дополнения): S162–S171. дои : 10.1097/00004703-200604002-00015 . ПМИД 16685183 .
^ Jump up to: ^а ^б Аранбуру Э., Матиас С., Симон Э., Ларретси И., Мартинес О., Бустаманте Ма и др. (май 2021 г.). «Связь глютена и FODMAP с психическими расстройствами: систематический обзор» . Питательные вещества . 13 (6): 1894. doi : 10.3390/nu13061894 . ПМЦ 8228761 . ПМИД 34072914 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к Модабберния А, Велторст Э, Райхенберг А (17 марта 2017 г.). «Факторы экологического риска развития аутизма: научно обоснованный обзор систематических обзоров и метаанализов» . Молекулярный аутизм . 8 (1): 13. дои : 10.1186/s13229-017-0121-4 . ПМК 5356236 . ПМИД 28331572 .
^ Россиньоль Д.А., Фрай Р.Э. (ноябрь 2021 г.). «Церебральный дефицит фолата, аутоантитела к альфа-рецепторам фолиевой кислоты и лечение лейковорином (фолиновой кислотой) при расстройствах аутистического спектра: систематический обзор и метаанализ» . Журнал персонализированной медицины . 11 (11): 1141. doi : 10.3390/jpm11111141 . ПМЦ 8622150 . ПМИД 34834493 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Джафари Мохаммадабади Х, Рахматян А, Саехмири Ф, Рафии М (21 сентября 2020 г.). «Взаимосвязь между уровнем меди, свинца, ртути и аутистическими расстройствами: метаанализ» . Детское здоровье, медицина и терапия . 11 : 369–378. дои : 10.2147/PHMT.S210042 . ПМЦ 7519826 . ПМИД 33061742 .
^ Ислам ГМ, Рахман ММ, Хасан М.И., Тадессе А.В., Хамадани Дж.Д., Хамер Д.Х. (март 2022 г.). «Уровни хрома в волосах, сыворотке и моче у детей с когнитивными дефектами: систематический обзор и метаанализ исследований случай-контроль» . Хемосфера . 291 (Часть 2): 133017. Бибкод : 2022Chmsp.29133017I . doi : 10.1016/j.chemSphere.2021.133017 . eISSN 1879-1298 . ПМЦ 8792285 . ПМИД 34813844 .
^ Зафейриу Д.И., Вервери А., Варджиами Э. (июнь 2007 г.). «Детский аутизм и сопутствующие заболевания». Мозг и развитие (обзор). 29 (5): 257–272. дои : 10.1016/j.braindev.2006.09.003 . ПМИД 17084999 . S2CID 16386209 .
^ Мелер М.Ф., Пурпура Д.П. (март 2009 г.). «Аутизм, лихорадка, эпигенетика и голубое пятно» . Обзоры исследований мозга (обзор). 59 (2): 388–392. дои : 10.1016/j.brainresrev.2008.11.001 . ПМК 2668953 . ПМИД 19059284 . Краткое изложение см. Клюгер Дж. (7 апреля 2009 г.). «Почему лихорадка помогает аутизму: новая теория» . Время . Архивировано из оригинала 28 марта 2013 г.
^ Маркканен Э., Мейер У., Дианов Г.Л. (июнь 2016 г.). «Повреждение и восстановление ДНК при шизофрении и аутизме: последствия для сопутствующей онкологической патологии и не только» . Международный журнал молекулярных наук . 17 (6): 856. doi : 10.3390/ijms17060856 . ПМЦ 4926390 . ПМИД 27258260 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Бьорклунд Г., Мегид Н.А., Эль-Бана М.А., Тиньков А.А., Саад К., Дадар М. и др. (май 2020 г.). «Окислительный стресс при расстройствах аутистического спектра». Молекулярная нейробиология . 57 (5): 2314–2332. дои : 10.1007/s12035-019-01742-2 . ПМИД 32026227 . S2CID 255484540 .
^ Керн Дж.К., Джонс А.М. (2006). «Доказательства токсичности, окислительного стресса и повреждения нейронов при аутизме». Журнал токсикологии и гигиены окружающей среды, часть B: критические обзоры (обзор). 9 (6): 485–499. Бибкод : 2006JTEHB...9..485K . дои : 10.1080/10937400600882079 . ПМИД 17090484 . S2CID 1096750 .
^ Ганизаде А, Ахонзаде С, Хормози М, Макарем А, Аботораби-Зарчи М, Фирузабади А (2012). «Факторы, связанные с глутатионом, и окислительный стресс при аутизме, обзор». Современная медицинская химия (обзор). 19 (23): 4000–4005. дои : 10.2174/092986712802002572 . ПМИД 22708999 .
^ Виллагонсало К.А., Додд С., Дин О, Грей К., Тонге Б., Берк М. (декабрь 2010 г.). «Окислительные пути как мишень для лечения аутизма». Экспертное мнение о терапевтических мишенях (обзор). 14 (12): 1301–1310. дои : 10.1517/14728222.2010.528394 . ПМИД 20954799 . S2CID 44864562 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Мур И., Морган Дж., Уэлхэм А., Рассел Дж. (ноябрь 2022 г.). «Пересечение аутизма и гендера в переговорах об идентичности: систематический обзор и метасинтез» . Феминизм и психология . 32 (4): 421–442. дои : 10.1177/09593535221074806 . ISSN 0959-3535 . S2CID 246893906 .
^ Взлом I (1999). Социальное конструирование чего? . Издательство Гарвардского университета. стр. 114–123. ISBN 0-674-00412-4 .
^ Надесан М.Х. (2005). «Диалектика аутизма: теоретизирование аутизма, выполнение аутизма, исправление аутизма и сопротивление аутизму». Конструирование аутизма: разгадка «правды» и понимание социального . Рутледж. стр. 179–213. ISBN 0-415-32181-6 .
^ Уотерхаус Л. (2013). Переосмысление аутизма: разнообразие и сложность . Академическая пресса. п. 24. ISBN 978-0-12-415961-7 . Хотя не было доказано, что расстройство аутистического спектра существует ни как набор значимых подгрупп, ни как выражение объединяющего дефицита или причинно-следственной структуры, тем не менее, аутизм, по-видимому, был объединен как реальная сущность в общественном мнении... Некоторые исследователи утверждают, что со временем аутизм превратился из гипотезы в предполагаемую реальность. Это преобразование называется овеществлением. Овеществление — это превращение теоретической сущности во что-то предполагаемое и считаемое реальным... полный обзор, и все они сделали аутизм более конкретным и менее гипотетическим.
^ Спикинс П. (27 марта 2017 г.). «Как наши предки-аутисты сыграли важную роль в эволюции человека» . Разговор .
^ Спикинс П. (6 марта 2013 г.). «Происхождение аутизма в каменном веке». В Фицджеральде М. (ред.). Последние достижения в области расстройств аутистического спектра - Том II .
^ Ломелин Д.Е. (2010). «Исследование расстройств аутистического спектра в связи с эволюцией человека и теорией истории жизни» . Небраска, антрополог . 57 .
^ Резер Дж. Э. (май 2011 г.). «Концептуализация спектра аутизма с точки зрения естественного отбора и поведенческой экологии: гипотеза одиночного собирателя» . Эволюционная психология . 9 (2): 207–238. дои : 10.1177/147470491100900209 . ПМЦ 10480880 . ПМИД 22947969 . S2CID 25378900 .
^ «Аутизм, возможно, имел преимущества в прошлом, когда люди были охотниками-собирателями, - полагает исследователь» . ScienceDaily . 3 июня 2011 г.
^ Рудасиль Д. (8 июля 2011 г.). «Одинокие охотники» . Спектр .
^ Спикинс П., Райт Б., Ходжсон Д. (1 октября 2016 г.). «Существуют ли альтернативные адаптивные стратегии человеческой просоциальности? Роль коллективной морали в возникновении вариаций личности и аутистических черт» . Время и разум . 9 (4): 289–313. дои : 10.1080/1751696X.2016.1244949 . ISSN 1751-696X . S2CID 151820168 .
^ Фу, К.; Хайдиняк, М.; Молдавский, ОТ; и др. (2015). «Ранний современный человек из Румынии с недавним предком-неандертальцем» . Природа . 524 (7564): 216–219. Бибкод : 2015Natur.524..216F . дои : 10.1038/nature14558 . ПМЦ 4537386 . ПМИД 26098372 .
^ Ренстрем, Карола. «Генетическая гетерогенность расстройств аутистического спектра в изолированной популяции» (PDF) . Джулкари . Национальный институт здравоохранения и социального обеспечения (Финляндия) . Проверено 24 марта 2024 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с Зеленый, РЕ; Краузе, Дж.; Бриггс, AW; и др. (2010). «Проект последовательности генома неандертальца» . Наука . 328 (5979): 710–722. Бибкод : 2010Sci...328..710G . дои : 10.1126/science.1188021 . ПМК 5100745 . ПМИД 20448178 .
^ Шанкарараман, С.; Паттерсон, Н.; Ли, Х.; Паабо, С. ; Райх, Д; Эйки, Дж. М. (2012). «Дата скрещивания неандертальцев и современных людей» . ПЛОС Генетика . 8 (10): e1002947. arXiv : 1208.2238 . Бибкод : 2012arXiv1208.2238S . дои : 10.1371/journal.pgen.1002947 . ПМЦ 3464203 . ПМИД 23055938 .
^ Ян, Массачусетс; Маласпинас, А.С.; Дюран, EY; Слаткин, М. (2012). «Древняя структура Африки вряд ли может объяснить генетическое сходство неандертальцев и неафриканских людей» . Молекулярная биология и эволюция . 29 (10): 2, 987–2, 995. doi : 10.1093/molbev/mss117 . ПМЦ 3457770 . ПМИД 22513287 .
^ Санчес-Кинто, Ф.; Владелец магазина, Л.Р.; Сивит, С.; Аренас, Дж.; Авила-Аркос, MC; Бустаманте, CD; Комас, Д.; Лалуэса-Фокс, К.; Карамелли, Д. (2012). «Население Северной Африки несет в себе признак смешения с неандертальцами» . ПЛОС ОДИН . 7 (10): е47765. Бибкод : 2012PLoSO...747765S . дои : 10.1371/journal.pone.0047765 . ПМЦ 3474783 . ПМИД 23082212 .
^ Шанкарараман, С.; Маллик, С.; Даннеманн, М.; Прюфер, К.; Келсо, Дж.; Паабо, С. ; Паттерсон, Н.; Райх, Д. (2014). «Геномный ландшафт предков неандертальцев у современных людей» . Природа . 507 (7492): 354–357. Бибкод : 2014Natur.507..354S . дои : 10.1038/nature12961 . ПМК 4072735 . ПМИД 24476815 .
^ Йотова В.; Лефевр, Ж.-Ф.; Моро, К.; и др. (2011). «Х-сцепленный гаплотип неандертальского происхождения присутствует среди всех неафриканских популяций» . Молекулярная биология и эволюция . 28 (7): 1957–1962. дои : 10.1093/molbev/msr024 . ПМИД 21266489 .
^ Фу, К.; Ли, Х.; Мурджани, П.; и др. (2014). «Последовательность генома современного человека возрастом 45 000 лет из Западной Сибири» . Природа . 514 (7523): 445–449. Бибкод : 2014Natur.514..445F . дои : 10.1038/nature13810 . ПМЦ 4753769 . ПМИД 25341783 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Чен, Л.; Вольф, АБ; Фу, В.; Эйки, Дж. М. (2020). «Выявление и интерпретация очевидного неандертальского происхождения у африканских людей» . Клетка . 180 (4): 677–687.e16. дои : 10.1016/j.cell.2020.01.012 . ПМИД 32004458 . S2CID 210955842 .
^ Лозе, К.; Франц, LAF (2013). «Доказательства максимального правдоподобия примеси неандертальцев в евразийских популяциях на основе трех геномов». Популяции и эволюция . 1307 : 8263. arXiv : 1307.8263 . Бибкод : 2013arXiv1307.8263L .
^ Прюфер, К.; де Филиппо, К.; Гроте, С.; Мафессони, Ф.; Корлевич, П.; Хайдиняк, М.; и др. (2017). «Геном неандертальца с высоким охватом из пещеры Виндия в Хорватии» . Наука . 358 (6363): 655–658. Бибкод : 2017Sci...358..655P . дои : 10.1126/science.aao1887 . ПМК 6185897 . ПМИД 28982794 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Рейх 2018 .
^ Паабо, С. (2015). «Разнообразное происхождение генофонда человека». Обзоры природы Генетика . 16 (6): 313–314. дои : 10.1038/nrg3954 . ПМИД 25982166 . S2CID 5628263 .
^ Энард, Д.; Петров, Д.А. (2018). «Доказательства того, что РНК-вирусы способствовали адаптивной интрогрессии между неандертальцами и современными людьми» . Клетка . 175 (2): 360–371. дои : 10.1016/j.cell.2018.08.034 . ПМК 6176737 . ПМИД 30290142 .
^ Верно, Б.; Эйки, Дж. М. (2014). «Воскрешение сохранившихся линий неандертальцев из геномов современного человека» . Наука . 343 (6174): 1017–1021. Бибкод : 2014Sci...343.1017V . дои : 10.1126/science.1245938 . ПМИД 24476670 . S2CID 23003860 .
^ Юрич, И.; Эшбахер, С.; Куп, Г. (2016). «Сила отбора против интрогрессии неандертальцев» . ПЛОС Генетика . 12 (11): e1006340. дои : 10.1371/journal.pgen.1006340 . ПМК 5100956 . ПМИД 27824859 .
^ Таскент, РО; Алиоглу, Северная Дакота; Фер, Э.; и др. (2017). «Вариации и функциональное влияние происхождения неандертальцев в Западной Азии» . Геномная биология и эволюция . 9 (12): 3516–3624. дои : 10.1093/gbe/evx216 . ПМК 5751057 . ПМИД 29040546 .
^ Зорина-Лихтенвальтер, К.; Лихтенвальтер, Р.Н.; Зайкин Д.В.; и др. (2019). «Исследование в алом цвете: MC1R как главный предиктор рыжих волос и образец эффекта шлепанья» . Молекулярная генетика человека . 28 (12): 2093–2106. дои : 10.1093/hmg/ddz018 . ПМК 6548228 . ПМИД 30657907 .
^ Дин, К.; Ху, Ю.; Сюй, С.; Ван, К.-К.; Ли, Х.; Чжан, Р.; Ян, С.; Ван, Дж.; Джин, Л. (2014). «Неандертальское происхождение гаплотипов, несущих функциональный вариант Val92Met в MC1R у современных людей» . Молекулярная биология и эволюция . 31 (8): 1994–2003. дои : 10.1093/molbev/msu180 . ПМИД 24916031 . «Кроме того, мы обнаружили, что все предполагаемые интрогрессивные гаплотипы неандертальцев несут вариант Val92Met, вариант с потерей функции в MC1R, который связан с множеством дерматологических признаков, включая цвет кожи и фотостарение. Частота этой неандертальской интрогрессии у европейцев низкая (~ 5%), умеренный у аборигенов континентальной Восточной Азии (~30%) и высокий у аборигенов Тайваня (60–70%).
^ Сегурель, Л.; Кинтана-Мурси, Л. (2014). «Сохранение иммунного разнообразия посредством древнего наследования и примеси». Современное мнение в иммунологии . 30 : 79–84. дои : 10.1016/j.coi.2014.08.002 . ПМИД 25190608 .
^ Jump up to: ^а ^б Мендес, Флорида; Уоткинс, Дж. К.; Хаммер, МФ (2013). «Неандертальское происхождение генетических вариаций в кластере генов иммунитета к ОАС» (PDF) . Молекулярная биология и эволюция . 30 (4): 798–801. дои : 10.1093/molbev/mst004 . ПМИД 23315957 . S2CID 2839679 . Архивировано из оригинала (PDF) 23 февраля 2019 г.
^ Jump up to: ^а ^б Мендес, Флорида; Уоткинс, Дж. К.; Хаммер, МФ (2012). «Гаплотип STAT2 интрогрессировал от неандертальцев и служит кандидатом положительного отбора в Папуа-Новой Гвинее» . Американский журнал генетики человека . 91 (2): 265–274. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.06.015 . ПМЦ 3415544 . ПМИД 22883142 .
^ Jump up to: ^а ^б Даннеманн, М.; Андрес, А.А.; Келсо, Дж. (2016). «Интрогрессия неандертальских и денисовских гаплотипов способствует адаптивным изменениям в толл-подобных рецепторах человека» . Американский журнал генетики человека . 98 (1): 22–33. дои : 10.1016/j.ajhg.2015.11.015 . ПМЦ 4716682 . ПМИД 26748514 .
^ Jump up to: ^а ^б Неделек, Ю.; Санс, Дж.; Бахарян, Г.; и др. (2016). «Генетическое происхождение и естественный отбор определяют популяционные различия в иммунных реакциях на патогены» . Клетка . 167 (3): 657–669. дои : 10.1016/j.cell.2016.09.025 . PMID 27768889 .
^ Грегори, доктор медицины; Киппенхан, Дж. С.; Айзенберг, ДП; и др. (2017). «Генетические вариации, происходящие от неандертальцев, формируют череп и мозг современного человека» . Научные отчеты . 7 (1): 6308. Бибкод : 2017НатСР...7.6308Г . дои : 10.1038/s41598-017-06587-0 . ПМЦ 5524936 . ПМИД 28740249 .
^ Долгова, О.; Лао, О. (2018). «Эволюционные и медицинские последствия архаической интрогрессии в геномы современного человека» . Гены . 9 (7): 358. doi : 10.3390/genes9070358 . ПМК 6070777 . ПМИД 30022013 .
^ «Различие генов человека и неандертальца связано с аутизмом» . Новости неврологии. 4 августа 2016 г. Проверено 24 марта 2024 г.
^ Маккарти, Майкл (4 августа 2016 г.). «Различие генов человека и неандертальца связано с аутизмом» . Медицинский экспресс . Проверено 24 марта 2024 г.
^ Грегори, Майкл Д.; Киппенхан, Дж. Шейн; Айзенберг, Дэниел П.; Кон, Филип Д.; Дикинсон, Дуайт; Маттай, Венката С.; Чен, Цян; Вайнбергер, Дэниел Р.; Саад, Зиад С.; Берман, Карен Ф. (24 июля 2017 г.). «Генетические вариации, полученные от неандертальцев, формируют череп и мозг современного человека» . Научные отчеты . 7 (1): 6308. Бибкод : 2017НатСР...7.6308Г . дои : 10.1038/s41598-017-06587-0 . ПМК 5524936 . ПМИД 28740249 .
^ Моцци, Алессандра; Форни, Диего; Кальяни, Рашель; Поццоли, Уберто; Клеричи, Марио; Сирони, Мануэла (21 июля 2017 г.). «Различные силы отбора и интрогрессия неандертальцев сформировали генетическое разнообразие генов, участвующих в нарушениях нервного развития» . Научные отчеты . 7 (6116): 6116. Бибкод : 2017НатСР...7.6116М . дои : 10.1038/s41598-017-06440-4 . hdl : 2434/554557 . ПМК 5522412 . ПМИД 28733602 .
^ Пракаш, Анил; Банерджи, Мойнак (13 мая 2021 г.). «Признаки геномного отбора при расстройствах аутистического спектра определяют когнитивный геномный компромисс и его значимость в парадоксальных фенотипах дефицитов и потенциальных возможностей» . Научные отчеты . 11 (10245): 10245. Бибкод : 2021NatSR..1110245P . doi : 10.1038/s41598-021-89798-w . ПМК 8119484 . ПМИД 33986442 .
^ Беттельхейм Б (1967). Пустая крепость: детский аутизм и рождение «Я» . Свободная пресса. ISBN 0-02-903140-0 .
^ Каннер Л. (1943). «Аутистические нарушения аффективного контакта». Нервный ребенок . 2 : 217–250. Перепечатано в Каннер Л. (1968). «Аутистические нарушения аффективного контакта». Acta Paedopsychiatrica . 35 (4): 100–136. ПМИД 4880460 .
^ Каннер Л. (июль 1949 г.). «Проблемы нозологии и психодинамики раннего детского аутизма». Американский журнал ортопсихиатрии . 19 (3): 416–426. дои : 10.1111/j.1939-0025.1949.tb05441.x . ПМИД 18146742 .
^ Гарднер М (2000). «Жестокость доктора Беттельгейма». Скептический исследователь . 24 (6): 12–14.
^ Королевский колледж Лондона (24 апреля 2023 г.). «Заглядывая в утробу матки: сканирование мозга плода выявляет признаки аутизма» . СайТехДейли .
^ Фомбонн Э., Закарян Р., Беннетт А., Мэн Л., Маклин-Хейвуд Д. (июль 2006 г.). «Распространенные нарушения развития в Монреале, Квебеке, Канада: распространенность и связь с иммунизацией». Педиатрия . 118 (1): е139–е150. дои : 10.1542/пед.2005-2993 . ПМИД 16818529 . S2CID 17981294 .
^ Гросс Л (май 2009 г.). «Подорванное доверие: уроки войны между вакциной и аутизмом» . ПЛОС Биология . 7 (5): e1000114. дои : 10.1371/journal.pbio.1000114 . ПМЦ 2682483 . ПМИД 19478850 .
^ Тейлор Л.Е., Свердфегер А.Л., Эслик Г.Д. (июнь 2014 г.). «Вакцины не связаны с аутизмом: научно обоснованный метаанализ исследований случай-контроль и когортных исследований». Вакцина . 32 (29): 3623–3629. doi : 10.1016/j.vaccine.2014.04.085 . ПМИД 24814559 .
^ Хилтон С., Петтикрю М., Хант К. (май 2006 г.). « Комбинированные вакцины подобны внезапному нападению на иммунную систему организма»: опасения родителей по поводу «перегрузки» вакцин и «иммунной уязвимости» ». Вакцина . 24 (20): 4321–4327. doi : 10.1016/j.vaccine.2006.03.003 . ПМИД 16581162 .
^ Гербер Дж.С., Оффит Пенсильвания (февраль 2009 г.). «Вакцины и аутизм: история изменения гипотез» . Клинические инфекционные болезни (обзор). 48 (4): 456–461. дои : 10.1086/596476 . ПМК 2908388 . ПМИД 19128068 . Для краткого изложения,
^ Пол Р. (июнь 2009 г.). «Родители спрашивают: рискую ли я аутизмом, если сделаю прививку своим детям?». Журнал аутизма и нарушений развития . 39 (6): 962–963. дои : 10.1007/s10803-009-0739-y . ПМИД 19363650 . S2CID 34467853 .
^ Фостер Калифорния, Ортис С.М. (2017). «Вакцины, аутизм и продвижение нерелевантных исследований: научно-лженаучный анализ» . Скептический исследователь . 41 (3): 44–48. Архивировано из оригинала 06.10.2018 . Проверено 6 октября 2018 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с Редакция журнала The Lancet (февраль 2010 г.). «Ретракция - подвздошно-лимфоидно-узловая гиперплазия, неспецифический колит и первазивное нарушение развития у детей». Ланцет . 375 (9713): 445. doi : 10.1016/S0140-6736(10)60175-4 . ПМИД 20137807 . S2CID 26364726 . Краткое изложение см. Триггл Н (2 февраля 2010 г.). «Lancet считает исследование MMR «ложным» » . Новости Би-би-си .
^ Уэйкфилд А.Дж., Марч С.Х., Энтони А., Линнелл Дж., Кассон Д.М., Малик М. и др. (февраль 1998 г.). «Илеально-лимфоидно-узловая гиперплазия, неспецифический колит и первазивное нарушение развития у детей». Ланцет . 351 (9103): 637–641. дои : 10.1016/S0140-6736(97)11096-0 . ПМИД 9500320 . S2CID 439791 . (Отозвано, см. два : 10.1016/S0140-6736(10)60175-7 )
^ Марч С.Х., Энтони А., Кассон Д.Х., Малик М., Береловиц М., Диллон А.П. и др. (март 2004 г.). «Отказ от интерпретации». Ланцет . 363 (9411): 750. doi : 10.1016/S0140-6736(04)15715-2 . ПМИД 15016483 . S2CID 5128036 .
^ Олень Б (2 ноября 2008 г.). «Кризис MMR-аутизма – наша история на данный момент» . Проверено 6 декабря 2008 г.
^ Jump up to: ^а ^б «Вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR)» . Центры по контролю и профилактике заболеваний. 23 декабря 2008 г. Проверено 14 февраля 2009 г.
^ Jump up to: ^а ^б «Обзор безопасности иммунизации: вакцины и аутизм» . Институт медицины Национальной академии наук. 2004. Архивировано из оригинала 23 июня 2007 г. Проверено 13 июня 2007 г.
^ «ММР факты» . Национальная служба здравоохранения. Архивировано из оригинала 15 июня 2007 г. Проверено 13 июня 2007 г.
^ Годли Ф., Смит Дж., Маркович Х. (январь 2011 г.). «Статья Уэйкфилда, связывающая вакцину MMR и аутизм, была фальсификацией». БМЖ . 342 : c7452. дои : 10.1136/bmj.c7452 . ПМИД 21209060 . S2CID 43640126 .
^ Олень Б (январь 2011 г.). «Как разрешилось дело против вакцины MMR». БМЖ . 342 : c5347. дои : 10.1136/bmj.c5347 . ПМИД 21209059 . S2CID 46683674 .
^ «Исследование, связывающее вакцинацию с аутизмом, было мошенничеством» . ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЙ ЯДЕРНЫЙ РЕАКТОР. Ассошиэйтед Пресс. 05.01.2011. Архивировано из оригинала 7 января 2011 г. Проверено 6 января 2011 г.
^ «Исследование отказа от аутизма — это «тщательное мошенничество», считает британский журнал» . Атланта. 06 января 2011 г. Проверено 6 января 2011 г.
^ «Вакцины, кровь и биологические препараты: тимеросал в вакцинах» . Управление по контролю за продуктами и лекарствами США. 2012 . Проверено 24 октября 2013 г.
^ Горский Д. (7 января 2008 г.). «Ртуть в вакцинах как причина аутизма и расстройств аутистического спектра (РАС): неудавшаяся гипотеза» . Научная медицина .
^ Американская медицинская ассоциация (18 мая 2004 г.). «АМА приветствует новый отчет МОМ, отвергающий связь между вакцинами и аутизмом» . Архивировано из оригинала 6 октября 2012 г. Проверено 23 июля 2007 г.
^ Американская академия педиатрии (18 мая 2004 г.). «Что родители должны знать о тимеросале» . Архивировано из оригинала 8 июля 2007 г. Проверено 23 июля 2007 г.
^ Курт Т.Л. (декабрь 2006 г.). «Заявление о позиции ACMT: отчет IOM о тимеросале и аутизме» (PDF) . Журнал медицинской токсикологии . 2 (4): 170–171. дои : 10.1007/BF03161188 . ПМК 3550071 . ПМИД 18072140 . Архивировано из оригинала (PDF) 29 февраля 2008 г.
^ Комитет по инфекционным заболеваниям и иммунизации Канадского педиатрического общества (май 2007 г.). «Расстройство аутистического спектра: нет причинно-следственной связи с вакцинами» . Педиатрия и здоровье детей . 12 (5): 393–398. ПМЦ 2528717 . ПМИД 19030398 . Архивировано из оригинала 2 декабря 2008 г. Проверено 17 октября 2008 г. Также опубликовано (2007 г.) в «Расстройство аутистического спектра: нет причинно-следственной связи с вакцинами» . Канадский журнал инфекционных заболеваний и медицинской микробиологии . 18 (3): 177–179. Май 2007 г. doi : 10.1155/2007/267957 . ПМК 2533550 . ПМИД 18923720 . .
^ «Тимеросал в вакцинах» . Центр оценки и исследований биологических препаратов Управления по контролю за продуктами и лекарствами США. 6 сентября 2007 г. Проверено 1 октября 2007 г.
^ Всемирная организация здравоохранения (2006). «Вопросы и ответы о расстройствах аутистического спектра (РАС)» . Проверено 2 ноября 2014 г.
^ Национальный консультативный комитет по иммунизации (июль 2007 г.). «Тимеросал: обновленное заявление. Заявление Консультативного комитета (ACS)» . Отчет об инфекционных заболеваниях в Канаде . 33 (АСУ-6): 1–13. ПМИД 17663033 .
^ Европейское агентство лекарственных средств (24 марта 2004 г.). «Публичное заявление региона EMEA о тиомерсале в вакцинах для человека» (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 10 июня 2007 г. Проверено 22 июля 2007 г.

Библиография

Райх, Д. (2018). «Встречи с неандертальцами». Кто мы и как мы сюда попали: древняя ДНК и новая наука о человеческом прошлом . Издательство Оксфордского университета. ISBN 978-0-19-882125-0 .

[171] ОАС1 ^{[ 167 ]} и СТАТ2 ^{[ 168 ]} оба связаны с борьбой с вирусными изменениями ( интерфероны ) и перечисленными толл-подобными рецепторами (TLR) ^{[ 169 ]} позволяют клеткам идентифицировать бактериальные, грибковые или паразитарные патогены. Африканское происхождение также коррелирует с более сильной воспалительной реакцией. ^{[ 170 ]}

[173] Более высокие уровни генов, происходящих от неандертальцев, связаны с формой затылочных и теменных костей, напоминающей форму неандертальцев, а также с модификациями зрительной коры и внутритеменной борозды (связанными с обработкой визуальных данных). ^{[ 171 ]}

[Waye_2018-1] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж Уэй М.М., Ченг ХИ (апрель 2018 г.). «Генетика и эпигенетика аутизма: обзор» . Психиатрия и клинические нейронауки (обзор). 72 (4): 228–244. дои : 10.1111/pcn.12606 . eISSN 1440-1819 . ПМИД 28941239 . S2CID 206257210 .

[Sarovic_2021-2] Сарович Д. (ноябрь 2021 г.). «Объединяющая теория аутизма: патогенетическая триада как теоретическая основа» . Границы психиатрии (обзор). 12 : 767075. doi : 10.3389/fpsyt.2021.767075 . ПМЦ 8637925 . ПМИД 34867553 . S2CID 244119594 .

[3] Американская психиатрическая ассоциация (2022 г.). Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам: ДСМ-5-ТР (5-е изд.). Издательство Американской психиатрической ассоциации. дои : 10.1176/appi.books.9780890425787 . ISBN 978-0-89042-575-6 . S2CID 249488050 .

[Arndt_2005-4] Jump up to: ^а ^б Арндт Т.Л., Стодджелл С.Дж., Родье П.М. (2005). «Тератология аутизма». Международный журнал нейробиологии развития (обзор). 23 (2–3): 189–199. дои : 10.1016/j.ijdevneu.2004.11.001 . ПМИД 15749245 . S2CID 17797266 .

[Hodges_2020-5] Jump up to: ^а ^б Ходжес Х., Феалко С., Соареш Н. (февраль 2020 г.). «Расстройство аутистического спектра: определение, эпидемиология, причины и клиническая оценка» . Трансляционная педиатрия . 9 (Приложение 1): S55–S65. дои : 10.21037/tp.2019.09.09 . ПМЦ 7082249 . ПМИД 32206584 .

[Salari_2022-6] Jump up to: ^а ^б Салари Н., Расулпур С., Расулпур С., Шохайми С., Джафарпур С., Абдоли Н. и др. (июль 2022 г.). «Глобальная распространенность расстройств аутистического спектра: всесторонний систематический обзор и метаанализ» . Итальянский журнал педиатрии . 48 (1): 112. doi : 10.1186/s13052-022-01310-w . ПМЦ 9270782 . ПМИД 35804408 .

[Quan_2019-7] Jump up to: ^а ^б ^с Куан Дж., Панакчионе Н., Кинг Дж.А., Андервуд Ф., Виндзор Дж.В., Кауард С. и др. (март 2019 г.). «Связь A257 между целиакией и расстройством аутистического спектра: систематический обзор» . Журнал Канадской ассоциации гастроэнтерологов . 2 (Дополнение_2): 502–503. дои : 10.1093/jcag/gwz006.256 . ISSN 2515-2084 . ПМК 6512700 .

[Resurgence_of_Measles_in_Europe:_A-8] Jump up to: ^а ^б ^с Уайлдер-Смит AB, Куреши К. (март 2020 г.). «Возрождение кори в Европе: систематический обзор отношения и убеждений родителей в отношении вакцины против кори» . Журнал эпидемиологии и глобального здравоохранения . 10 (1): 46–58. дои : 10.2991/jegh.k.191117.001 . ПМЦ 7310814 . ПМИД 32175710 .

[Beliefs_around_childhood_vaccines_i-9] Jump up to: ^а ^б Гиденгил С., Чен С., Паркер А.М., Новак С., Мэтьюз Л. (октябрь 2019 г.). «Мнение о детских вакцинах в США: систематический обзор» . Вакцина . 37 (45): 6793–6802. doi : 10.1016/j.vaccine.2019.08.068 . ПМК 6949013 . ПМИД 31562000 .

[Di_Pietrantonj_2021-10] Jump up to: ^а ^б ^с Ди Пьетрантонж С., Риветти А., Маркионе П., Дебалини М.Г., Демикели В. и др. (Кокрейновская группа по острым респираторным инфекциям) (ноябрь 2021 г.). «Вакцины от кори, паротита, краснухи и ветряной оспы у детей» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2021 (11): CD004407. дои : 10.1002/14651858.CD004407.pub5 . ПМЦ 8607336 . ПМИД 34806766 .

[Mercury_as_a_hapten:_A_review_of_th-11] Jump up to: ^а ^б Керн Дж.К., Гейер Д.А., Мехта Дж.А., Хомм К.Г., Гейер М.Р. (декабрь 2020 г.). «Ртуть как гаптен: обзор роли аутоантител головного мозга, вызванных токсикантами, при аутизме и возможных соображениях по лечению». Журнал микроэлементов в медицине и биологии . 62 : 126504. Бибкод : 2020JTEMB..6226504K . дои : 10.1016/j.jtemb.2020.126504 . ПМИД 32534375 . S2CID 219468115 .

[12] «Хронология: тимеросал в вакцинах (1999-2010 гг.)» . CDC . 19 августа 2020 г. Проверено 24 апреля 2024 г.

[13] Карлссон Т., Моландер Ф., Тейлор М.Дж., Йонссон Ю., Бёльте С. (октябрь 2021 г.). «Ранние экологические факторы риска нарушений нервного развития – систематический обзор исследований близнецов и братьев и сестер» . Развитие и психопатология . 33 (4): 1448–1495. дои : 10.1017/S0954579420000620 . ПМЦ 8564717 . ПМИД 32703331 .

[14] Сандин С., Лихтенштейн П., Куджа-Халкола Р., Хультман С., Ларссон Х., Райхенберг А. (сентябрь 2017 г.). «Наследственность расстройств аутистического спектра» . ДЖАМА . 318 (12): 1182–1184. дои : 10.1001/jama.2017.12141 . ПМЦ 5818813 . ПМИД 28973605 .

[15] Фольштейн С.Е., Розен-Шейдли Б. (декабрь 2001 г.). «Генетика аутизма: сложная этиология гетерогенного расстройства». Обзоры природы. Генетика (обзор). 2 (12): 943–955. дои : 10.1038/35103559 . ПМИД 11733747 . S2CID 9331084 .

[Sebat_2007-16] Jump up to: ^а ^б Себат Дж., Лакшми Б., Малхотра Д., Троге Дж., Лесе-Мартин С., Уолш Т. и др. (апрель 2007 г.). «Сильная связь мутаций числа копий de novo с аутизмом» . Наука . 316 (5823): 445–449. Бибкод : 2007Sci...316..445S . дои : 10.1126/science.1138659 . ПМЦ 2993504 . ПМИД 17363630 .

[17] Конг А., Фригге М.Л., Массон Г., Безенбахер С., Сулем П., Магнуссон Г. и др. (август 2012 г.). «Скорость мутаций de novo и важность возраста отца для риска заболевания» . Природа . 488 (7412): 471–475. Бибкод : 2012Natur.488..471K . дои : 10.1038/nature11396 . ПМЦ 3548427 . ПМИД 22914163 .

[18] Ман Л., Лекович Дж., Розенвакс З., Герхардт Дж. (12 сентября 2017 г.). «Хрупкое снижение овариального резерва, связанное с Х-хромосомой, и первичная овариальная недостаточность: от молекулярных механизмов к клиническим проявлениям» . Границы молекулярной нейронауки . 10 : 290. дои : 10.3389/fnmol.2017.00290 . ПМК 5600956 . ПМИД 28955201 .

[19] Хаттон Д.Д., Сидерис Дж., Скиннер М., Манковски Дж., Бейли Д.Б., Робертс Дж., Мирретт П. (сентябрь 2006 г.). «Аутическое поведение у детей с синдромом хрупкой Х: распространенность, стабильность и влияние FMRP». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 140А (17): 1804–1813. дои : 10.1002/ajmg.a.31286 . ПМИД 16700053 . S2CID 11017841 .

[20] Амир Р.Э., Ван ден Вейвер И.Б., Ван М., Тран CQ, Франке У., Зогби Х.Ю. (октябрь 1999 г.). «Синдром Ретта вызван мутациями в X-связанном MECP2, кодирующем метил-CpG-связывающий белок 2». Природная генетика . 23 (2): 185–188. дои : 10.1038/13810 . ПМИД 10508514 . S2CID 3350350 .

[21] Себат Дж., Лакшми Б., Троге Дж., Александр Дж., Янг Дж., Лундин П. и др. (июль 2004 г.). «Крупномасштабный полиморфизм числа копий в геноме человека». Наука . 305 (5683): 525–528. Бибкод : 2004Sci...305..525S . дои : 10.1126/science.1098918 . ПМИД 15273396 . S2CID 20357402 .

[22] Иафрат А.Дж., Феук Л., Ривера М.Н., Листевник М.Л., Донахью П.К. , Ци Ю и др. (сентябрь 2004 г.). «Обнаружение крупномасштабных изменений в геноме человека» . Природная генетика . 36 (9): 949–951. дои : 10.1038/ng1416 . PMID 15286789 . S2CID 1433674 .

[23] Пинто Д., Делаби Э., Мерико Д., Берд М., Мерикангас А., Клей Л. и др. (май 2014 г.). «Конвергенция генов и клеточных путей, нарушенная при расстройствах аутистического спектра» . Американский журнал генетики человека . 94 (5): 677–694. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.03.018 . ПМК 4067558 . ПМИД 24768552 .

[24] Леви Д., Ронемус М., Ямром Б., Ли Ю.Х., Леотта А., Кендалл Дж. и др. (июнь 2011 г.). «Редкие de novo и передаваемые вариации числа копий при расстройствах аутистического спектра» . Нейрон . 70 (5): 886–897. дои : 10.1016/j.neuron.2011.05.015 . ПМИД 21658582 . S2CID 11132936 .

[Sanders_2011-25] Jump up to: ^а ^б Сандерс С.Дж., Эркан-Сенчичек А.Г., Хус В., Луо Р., Мурта М.Т., Морено-Де-Лука Д. и др. (июнь 2011 г.). «Множественные рецидивирующие CNV de novo, включая дупликации региона синдрома Вильямса 7q11.23, тесно связаны с аутизмом» . Нейрон . 70 (5): 863–885. дои : 10.1016/j.neuron.2011.05.002 . ПМЦ 3939065 . ПМИД 21658581 .

[Brandler_2016-26] Jump up to: ^а ^б ^с Брандлер В.М., Антаки Д., Гуджрал М., Нур А., Розанио Г., Чепмен Т.Р. и др. (апрель 2016 г.). «Частота и сложность структурных мутаций De Novo при аутизме» . Американский журнал генетики человека . 98 (4): 667–679. дои : 10.1016/j.ajhg.2016.02.018 . ПМЦ 4833290 . ПМИД 27018473 .

[27] Иосифов И., Ронемус М., Леви Д., Ван З., Хаккер И., Розенбаум Дж. и др. (апрель 2012 г.). «Нарушения генов de novo у детей аутистического спектра» . Нейрон . 74 (2): 285–299. дои : 10.1016/j.neuron.2012.04.009 . ПМК 3619976 . ПМИД 22542183 .

[DeRubeis_2016-28] Де Рубейс С., Он Х, Голдберг А.П., Поултни К.С., Самоча К., Чичек А.Е. и др. (ноябрь 2014 г.). «Синаптические, транскрипционные и хроматиновые гены нарушаются при аутизме» . Природа . 515 (7526): 209–215. Бибкод : 2014Natur.515..209. . дои : 10.1038/nature13772 . ПМК 4402723 . ПМИД 25363760 .

[Iossifov_2014-29] Jump up to: ^а ^б Иосифов И., О'Рок Б.Дж., Сандерс С.Дж., Ронемус М., Крамм Н., Леви Д. и др. (ноябрь 2014 г.). «Вклад кодирующих мутаций de novo в расстройства аутистического спектра» . Природа . 515 (7526): 216–221. Бибкод : 2014Natur.515..216I . дои : 10.1038/nature13908 . ПМЦ 4313871 . ПМИД 25363768 .

[30] Нил Б.М., Коу Ю., Лю Л., Мааян А., Самоча К.Э., Сабо А. и др. (апрель 2012 г.). «Схемы и частота экзонных мутаций de novo при расстройствах аутистического спектра» . Природа . 485 (7397): 242–245. Бибкод : 2012Natur.485..242N . дои : 10.1038/nature11011 . ПМЦ 3613847 . ПМИД 22495311 .

[31] Сандерс С.Дж., Мурта М.Т., Гупта А.Р., Мердок Дж.Д., Раубсон М.Дж., Уиллси А.Дж. и др. (апрель 2012 г.). «Мутации de novo, выявленные при секвенировании всего экзома, тесно связаны с аутизмом» . Природа . 485 (7397): 237–241. Бибкод : 2012Natur.485..237S . дои : 10.1038/nature10945 . ПМК 3667984 . ПМИД 22495306 .

[32] О'Рок Б.Дж., Вивес Л., Гирираджан С., Каракоч Э., Крамм Н., Коу Б.П. и др. (апрель 2012 г.). «Спорадические экзомы аутизма обнаруживают сильно взаимосвязанную белковую сеть мутаций de novo» . Природа . 485 (7397): 246–250. Бибкод : 2012Natur.485..246O . дои : 10.1038/nature10989 . ПМК 3350576 . ПМИД 22495309 .

[33] Ронемус М., Иосифов И., Леви Д., Виглер М. (февраль 2014 г.). «Роль мутаций de novo в генетике расстройств аутистического спектра». Обзоры природы. Генетика . 15 (2): 133–141. дои : 10.1038/nrg3585 . ПМИД 24430941 . S2CID 9073763 .

[34] Бетанкур С (март 2011 г.). «Этиологическая гетерогенность расстройств аутистического спектра: более 100 генетических и геномных нарушений, и их количество продолжает расти» (PDF) . Исследования мозга . 1380 : 42–77. дои : 10.1016/j.brainres.2010.11.078 . ПМИД 21129364 . S2CID 41429306 .

[35] «СФАРИ Ген» . Ген SFARI . Архивировано из оригинала 1 апреля 2016 г. Проверено 13 апреля 2016 г.

[36] Стефанссон Х., Мейер-Линденберг А., Стейнберг С., Магнусдоттир Б., Морген К., Арнарсдоттир С. и др. (январь 2014 г.). «CNV, повышающие риск аутизма или шизофрении, влияют на когнитивные способности контрольной группы». Природа . 505 (7483): 361–366. Бибкод : 2014Natur.505..361S . дои : 10.1038/nature12818 . hdl : 2336/311615 . ПМИД 24352232 . S2CID 3842341 .

[37] Шинави М., Лю П., Кан С.Х., Шен Дж., Бельмонт Дж.В., Скотт Д.А. и др. (май 2010 г.). «Рецидивирующие реципрокные перестройки 16p11.2, связанные с глобальной задержкой развития, поведенческими проблемами, дисморфизмом, эпилепсией и аномальным размером головы» . Журнал медицинской генетики . 47 (5): 332–341. дои : 10.1136/jmg.2009.073015 . ПМК 3158566 . ПМИД 19914906 .

[Brandler_2015-38] Jump up to: ^а ^б Брандлер В.М., Себат Дж. (14 января 2015 г.). «От мутаций de novo к персонализированным терапевтическим вмешательствам при аутизме». Ежегодный обзор медицины . 66 (1): 487–507. doi : 10.1146/annurev-med-091113-024550 . ПМИД 25587659 .

[Zaslavsky_2019-39] Заславский К., Чжан В.Б., Маккриди Ф.П., Родригес Д.С., Дено Э., Лу С. и др. (апрель 2019 г.). «Мутации SHANK2, связанные с расстройствами аутистического спектра, вызывают гиперсвязность нейронов человека» . Природная неврология . 22 (4): 556–564. дои : 10.1038/s41593-019-0365-8 . ПМК 6475597 . ПМИД 30911184 .

[40] Медицинский центр Ирвинга Колумбийского университета (4 сентября 2022 г.). «Обнаружено 60 новых генов, связанных с аутизмом» . Природная генетика . 54 (9). SciTech Daily : 1305–1319. дои : 10.1038/s41588-022-01148-2 . ПМЦ 9470534 . ПМИД 35982159 . Проверено 7 сентября 2022 г.

[Hyman_2020-41] Хайман С.Л., Леви С.Э., Майерс С.М. (январь 2020 г.). «Выявление, оценка и ведение детей с расстройствами аутистического спектра» . Педиатрия . 145 (1): e20193447. дои : 10.1542/пед.2019-3447 . ПМИД 31843864 . S2CID 209390456 .

[42] Мияке К., Хирасава Т., Койде Т., Кубота Т. (2012). «Эпигенетика при аутизме и других заболеваниях нервного развития». Нейродегенеративные заболевания (обзор). Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том. 724. стр. 91–98. дои : 10.1007/978-1-4614-0653-2_7 . ISBN 978-1-4614-0652-5 . ПМИД 22411236 .

[Schanen_2006-43] Jump up to: ^а ^б ^с Шанен, Северная Каролина (октябрь 2006 г.). «Эпигенетика расстройств аутистического спектра». Молекулярная генетика человека (обзор). 15 Спецификация № 2: R138–R150. дои : 10.1093/hmg/ddl213 . ПМИД 16987877 .

[Pickles_1995-44] Пиклз А., Болтон П., Макдональд Х., Бейли А., Ле Кутер А., Сим Ч., Раттер М. (сентябрь 1995 г.). «Анализ скрытого класса риска рецидива для сложных фенотипов с ошибкой отбора и измерения: исследование аутизма на примере близнецов и семейного анамнеза» . Американский журнал генетики человека . 57 (3): 717–726. ПМК 1801262 . ПМИД 7668301 .

[Risch_1999-45] Риш Н., Спайкер Д., Лотспейх Л., Нури Н., Хиндс Д., Холлмайер Дж. и др. (август 1999 г.). «Геномный экран аутизма: доказательства мультилокусной этиологии» . Американский журнал генетики человека . 65 (2): 493–507. дои : 10.1086/302497 . ПМЦ 1377948 . ПМИД 10417292 .

[Samaco_2005-46] Jump up to: ^а ^б Самако Р.С., Хогарт А., ЛаСалль Дж.М. (февраль 2005 г.). «Эпигенетическое перекрытие при расстройствах нервного развития аутистического спектра: дефицит MECP2 вызывает снижение экспрессии UBE3A и GABRB3» . Молекулярная генетика человека . 14 (4): 483–492. дои : 10.1093/hmg/ddi045 . ПМЦ 1224722 . ПМИД 15615769 .

[Jiang_2004-47] Цзян Ю.Х., Саху Т., Михаэлис Р.К., Беркович Д., Бресслер Дж., Кашорк К.Д. и др. (ноябрь 2004 г.). «Смешанная эпигенетическая/генетическая модель олигогенного наследования аутизма с ограниченной ролью UBE3A». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 131 (1): 1–10. дои : 10.1002/ajmg.a.30297 . ПМИД 15389703 . S2CID 9570482 .

[Lopez-Rangel_2006-48] Лопес-Рангель Э., Льюис М.Э. (2006). «Дополнительные доказательства пигенетического влияния MECP2 на синдромы Ретта, аутизма и Ангельмана». Клиническая генетика . 69 (1): 23–25. дои : 10.1111/j.1399-0004.2006.00543c.x . S2CID 85160435 .

[Hagerman_2005-49] Хагерман Р.Дж., Оно М.Ю., Хагерман П.Дж. (сентябрь 2005 г.). «Последние достижения в области хрупкого X: модель аутизма и нейродегенерации». Современное мнение в психиатрии . 18 (5): 490–496. дои : 10.1097/01.yco.0000179485.39520.b0 . ПМИД 16639106 . S2CID 33650811 .

[50] Университет Рутгерса (21 августа 2022 г.). «Ученые обнаружили, что нерегулярное производство клеток мозга может вызвать аутизм» . Научно-техническая газета .

[51] Ли Э., Чо Дж., Ким К.Ю. (октябрь 2019 г.). «Связь между расстройством аутистического спектра и пре- и послеродовым воздействием антибиотиков в детстве - систематический обзор с мета-анализом» . Международный журнал экологических исследований и общественного здравоохранения . 16 (20): 4042. doi : 10.3390/ijerph16204042 . ПМК 6843945 . ПМИД 31652518 .

[52] Моралес Д.Р., Слэттери Дж., Эванс С., Курц Х. (январь 2018 г.). «Использование антидепрессантов во время беременности и риск развития расстройств аутистического спектра и синдрома дефицита внимания с гиперактивностью: систематический обзор наблюдательных исследований и методологические соображения» . БМК Медицина . 16 (1): 6. дои : 10.1186/s12916-017-0993-3 . ПМК 5767968 . ПМИД 29332605 .

[53] Рулле Ф.И., Лай Дж.К., Фостер Дж.А. (2013). «Воздействие вальпроевой кислоты и аутизм внутриутробно - текущий обзор клинических исследований и исследований на животных». Нейротоксикология и тератология (обзор). 36 : 47–56. Бибкод : 2013NTxT...36...47R . дои : 10.1016/j.ntt.2013.01.004 . ПМИД 23395807 .

[Han_2021-54] Jump up to: ^а ^б Хан В.Х., Патель С., Джонс Х.Ф., Нильсен Т.С., Мохаммад С.С., Хофер М.Дж. и др. (январь 2021 г.). «Острое и хроническое воспаление у матери во время беременности связано с распространенными нарушениями нервного развития: систематический обзор» . Трансляционная психиатрия . 11 (1): 71. дои : 10.1038/s41398-021-01198-w . ПМЦ 7820474 . ПМИД 33479207 .

[Maternal_diabetes_and_the_risk_of_a-55] Jump up to: ^а ^б Сюй Г, Цзин Дж, Бауэрс К, Лю Б, Бао В (апрель 2014 г.). «Материнский диабет и риск расстройств аутистического спектра у потомства: систематический обзор и метаанализ» . Журнал аутизма и нарушений развития . 44 (4): 766–775. дои : 10.1007/s10803-013-1928-2 . ПМК 4181720 . ПМИД 24057131 .

[56] Махер ГМ, О'Киф ГВ, Кирни ПМ, Кенни ЛК, Динан ТГ, Мэттссон М, Хашан А.С. (август 2018 г.). «Связь гипертонических расстройств во время беременности с риском нарушений нервного развития у потомства: систематический обзор и метаанализ» . JAMA Психиатрия . 75 (8): 809–819. doi : 10.1001/jamapsychiatry.2018.0854 . ПМК 6143097 . ПМИД 29874359 .

[57] Сандин С., Хультман С.М., Колевзон А., Гросс Р., Маккейб Дж.Х., Райхенберг А. (май 2012 г.). «Продление материнского возраста связано с увеличением риска аутизма: обзор и метаанализ». Журнал Американской академии детской и подростковой психиатрии . 51 (5): 477–486.e1. дои : 10.1016/j.jaac.2012.02.018 . ПМИД 22525954 .

[58] Ван Ю, Тан С, Сюй С, Венг С, Лю Цзи (сентябрь 2016 г.). «Индекс массы тела матери и риск расстройств аутистического спектра у потомства: метаанализ» . Научные отчеты . 6 : 34248. Бибкод : 2016NatSR...634248W . дои : 10.1038/srep34248 . ПМК 5043237 . ПМИД 27687989 .

[59] Ньето Ф.Дж., Янг ТБ, Линд Б.К., Шахар Э., Самет Дж.М., Редлайн С. и др. (апрель 2000 г.). «Связь нарушений дыхания во сне, апноэ во сне и гипертонии в крупном местном исследовании. Исследование здоровья сердца во сне». ДЖАМА . 283 (14): 1829–1836. дои : 10.1001/jama.283.14.1829 . ПМИД 10770144 .

[60] Мураки И., Вада Х., Танигава Т. (сентябрь 2018 г.). «Апноэ во сне и диабет 2 типа» . Журнал исследования диабета . 9 (5): 991–997. дои : 10.1111/jdi.12823 . ПМК 6123041 . ПМИД 29453905 . S2CID 4871197 .

[61] Пенджаби, штат Нью-Мексико (февраль 2008 г.). «Эпидемиология обструктивного апноэ во сне у взрослых» . Труды Американского торакального общества . 5 (2): 136–143. дои : 10.1513/pats.200709-155MG . ПМЦ 2645248 . ПМИД 18250205 .

[62] Бин Ю.С., Систулли П.А., Робертс К.Л., Форд Дж.Б. (ноябрь 2017 г.). «Результаты здоровья детей и образования, связанные с апноэ во сне у матери: исследование связи населения» . Спать . 40 (11). doi : 10.1093/sleep/zsx158 . ПМИД 29029347 .

[Tauman_2015-63] Jump up to: ^а ^б Тауман Р., Зук Л., Улиэль-Сибони С., Ашер-Ландсберг Дж., Кацав С., Фарбер М. и др. (май 2015 г.). «Влияние нарушения дыхания матери во время сна на нервное развитие ребенка». Американский журнал акушерства и гинекологии . 212 (5): 656.e1–656.e7. дои : 10.1016/j.ajog.2015.01.001 . ПМИД 25576821 .

[pmid235439012-64] Perfect MM, Арчболд К., Гудвин Дж.Л., Левин-Доннерштейн Д., Куан С.Ф. (апрель 2013 г.). «Риск поведенческих и адаптивных трудностей функционирования у молодежи с предыдущими и текущими нарушениями дыхания во сне» . Спать . 36 (4): 517–525Б. дои : 10.5665/sleep.2536 . ПМК 3595180 . ПМИД 23543901 .

[65] Мурата Э., Мори И., Като-Нишимура К., Иимура Дж., Огава М., Татибана М. и др. (июнь 2017 г.). «Оценка изменения поведения после аденотонзиллэктомии по поводу обструктивного апноэ во сне у детей с расстройствами аутистического спектра» . Исследования нарушений развития . 65 : 127–139. дои : 10.1016/j.ridd.2017.04.012 . ПМИД 28514706 .

[66] Макдаффи К.Е., Шен М.Д., Дагер С.Р., Стайнер М.А., Ким Ш., Патерсон С. и др. (июнь 2020 г.). «Проблемы со сном и подкорковое развитие у младенцев, у которых позднее диагностировано расстройство аутистического спектра» . Американский журнал психиатрии . 177 (6): 518–525. дои : 10.1176/appi.ajp.2019.19060666 . ПМЦ 7519575 . ПМИД 32375538 .

[67] Сантапурам, Пуджа; Чен, Хайди; Вейтлауф, Эми С.; Гани, Мухаммад Овайс А.; Уигэм, Эми С. (июль 2022 г.). «Исследование различий в симптоматике и возрасте при диагностике обструктивного апноэ во сне у детей с аутизмом и без него» . Международный журнал детской оториноларингологии . 158 : 111191. doi : 10.1016/j.ijporl.2022.111191 . ISSN 1872-8464 . ПМИД 35636082 .

[68] Марис, Мике; Ферхюльст, Стейн; Войцеховский, Марек; Ван де Хейнинг, Пол; Будвинс, Ан (01 марта 2016 г.). «Распространенность обструктивного апноэ во сне у детей с синдромом Дауна» . Тащить . 39 (3): 699–704. дои : 10.5665/sleep.5554 . ISSN 0161-8105 . ПМЦ 4763351 . ПМИД 26612391 .

[69] Ли, Солнечная Ворона; Сюй, Вэй-Чунг; Чанг, Лих-Ман; Чен, И-Чен; Хуанг, По-Цанг; Чиен, Чун-Чин; Цзянь, Инь-Сю; Чен, Чи-Линг; Хву, У-Лян; Ли, Пей-Лин (январь 2020 г.). «Быстрый сон и апноэ во сне связаны с языковой функцией у детей с синдромом Дауна: анализ выборки из сообщества» . Журнал Формозской медицинской ассоциации = Тайвань И Чжи 119 (1Пт3): 516–523. дои : 10.1016/j.jfma.2019.07.015 . ISSN 0929-6646 . ПМИД 31378642 .

[70] Лорд, Джулия С.; Гей, Шон М.; Харпер, Кэтрин М.; Николова Виктория Д.; Смит, Кирстен М.; Мой, Шерил С.; Дайринг, Грэм Х. (29 августа 2022 г.). «Нарушение сна в раннем возрасте усиливает устойчивые половые изменения в поведении у генетически уязвимых мышей с гетерозиготной моделью аутизма Shank3» . Молекулярный аутизм . 13 (1): 35. дои : 10.1186/s13229-022-00514-5 . ISSN 2040-2392 . ПМЦ 9425965 . ПМИД 36038911 .

[Libbey_2005-71] Jump up to: ^а ^б Либби Дж. Э., Суитен Т. Л., МакМахон В. М., Фудзинами Р. С. (февраль 2005 г.). «Аутистическое расстройство и вирусные инфекции». Журнал нейровирусологии (обзор). 11 (1): 1–10. дои : 10.1080/13550280590900553 . ПМИД 15804954 . S2CID 9962647 .

[72] Мендельсон, Нью-Джерси, Шефер ГБ (март 2008 г.). «Генетическая оценка аутизма». Семинары по детской неврологии (обзор). 15 (1): 27–31. дои : 10.1016/j.spen.2008.01.005 . ПМИД 18342258 .

[73] Мейер У, Йи Б.К., Фелдон Дж. (июнь 2007 г.). «Влияние пренатальных инфекций на развитие нервной системы на разных сроках беременности: чем раньше, тем хуже?». Нейробиолог (обзор). 13 (3): 241–256. дои : 10.1177/1073858406296401 . ПМИД 17519367 . S2CID 26096561 .

[74] Авелла-Гарсия С.Б., Хульвес Дж., Фортуни Дж., Ребордоса С., Гарсиа-Эстебан Р., Галан И.Р. и др. (декабрь 2016 г.). «Использование ацетаминофена при беременности и развитии нервной системы: функция внимания и симптомы аутистического спектра» . Международный журнал эпидемиологии . 45 (6): 1987–1996. дои : 10.1093/ije/dyw115 . ПМИД 27353198 .

[Dufour_2011-75] Jump up to: ^а ^б Дюфур-Рейнфре Д., Вурк П., Турле С., Гильото Д., Шалон С., Андрес Ч.Р. (апрель 2011 г.). «Воздействие тератогенов на плод: свидетельства генов, участвующих в аутизме». Неврологические и биоповеденческие обзоры (обзор). 35 (5): 1254–1265. doi : 10.1016/j.neubiorev.2010.12.013 . ПМИД 21195109 . S2CID 5180756 .

[76] Миллер М.Т., Стрёмланд К., Вентура Л., Йоханссон М., Бандим Дж.М., Гиллберг К. (2005). «Аутизм, связанный с состояниями, характеризующимися ошибками развития в раннем эмбриогенезе: мини-обзор». Международный журнал нейробиологии развития . 23 (2–3): 201–219. doi : 10.1016/j.ijdevneu.2004.06.007 . ПМИД 15749246 . S2CID 14248227 .

[77] Модабберния А, Велторст Э, Райхенберг А (17 марта 2017 г.). «Факторы экологического риска развития аутизма: научно обоснованный обзор систематических обзоров и метаанализов» . Молекулярный аутизм . 8 (1): 13. дои : 10.1186/s13229-017-0121-4 . ПМК 5356236 . ПМИД 28331572 .

[Samsam_2014-78] Самсам М., Ахангари Р., Насер С.А. (август 2014 г.). «Патофизиология расстройств аутистического спектра: новый взгляд на поражение желудочно-кишечного тракта и иммунный дисбаланс» . Всемирный журнал гастроэнтерологии (обзор). 20 (29): 9942–9951. дои : 10.3748/wjg.v20.i29.9942 . ПМЦ 4123375 . ПМИД 25110424 .

[79] Роман Г.К. (ноябрь 2007 г.). «Аутизм: преходящая внутриутробная гипотироксинемия, связанная с приемом флавоноидов матерью во время беременности и другими антитироидными агентами из окружающей среды». Журнал неврологических наук (обзор). 262 (1–2): 15–26. дои : 10.1016/j.jns.2007.06.023 . ПМИД 17651757 . S2CID 31805494 .

[Gardener_2009-80] Гарденер Х., Шпигельман Д., Бука С.Л. (июль 2009 г.). «Пренатальные факторы риска аутизма: комплексный метаанализ» . Британский журнал психиатрии (обзор, метаанализ). 195 (1): 7–14. дои : 10.1192/bjp.bp.108.051672 . ПМЦ 3712619 . ПМИД 19567888 .

[81] Кацигианни М, Карагеоргиу В, Ламбриноудаки И, Сиристатидис С (декабрь 2019 г.). «Синдром материнских поликистозных яичников при расстройствах аутистического спектра: систематический обзор и метаанализ». Молекулярная психиатрия . 24 (12): 1787–1797. дои : 10.1038/s41380-019-0398-0 . eISSN 1476-5578 . ПМИД 30867561 . S2CID 76660638 .

[82] Ли Ю.М., Оу Дж.Дж., Лю Л., Чжан Д., Чжао Дж.П., Тан С.Ю. (январь 2016 г.). «Связь между материнским ожирением и расстройством аутистического спектра у потомства: метаанализ» . Журнал аутизма и нарушений развития . 46 (1): 95–102. дои : 10.1007/s10803-015-2549-8 . ПМИД 26254893 . S2CID 26406333 .

[Vohr_2017-83] Вор Б.Р., Погги Дэвис Э., Ванке К.А., Кребс Н.Ф. (апрель 2017 г.). «Нейроразвитие: влияние питания и воспаления во время предзачатия и беременности в условиях ограниченных ресурсов» . Педиатрия (обзор). 139 (Приложение 1): С38–С49. дои : 10.1542/педс.2016-2828Ф . ПМИД 28562247 . S2CID 28637473 .

[84] Лайалл К., Шмидт Р.Дж., Герц-Пиччиотто I (апрель 2014 г.). «Материнский образ жизни и факторы риска окружающей среды для расстройств аутистического спектра» . Международный журнал эпидемиологии . 43 (2): 443–464. дои : 10.1093/ije/dyt282 . ПМЦ 3997376 . ПМИД 24518932 .

[85] Кинни Д.К., Мунир К.М., Кроули Дж., Миллер А.М. (октябрь 2008 г.). «Пренатальный стресс и риск аутизма» . Неврологические и биоповеденческие обзоры (обзор). 32 (8): 1519–1532. doi : 10.1016/j.neubiorev.2008.06.004 . ПМЦ 2632594 . ПМИД 18598714 .

[86] Рай Д., Голдинг Дж., Магнуссон С., Стир С., Льюис Г., Далман С. (2012). «Пренатальное и раннее воздействие стрессовых жизненных событий и риск расстройств аутистического спектра: популяционные исследования в Швеции и Англии» . ПЛОС ОДИН . 7 (6): e38893. Бибкод : 2012PLoSO...738893R . дои : 10.1371/journal.pone.0038893 . ПМК 3374800 . ПМИД 22719977 .

[87] Тестостерон плода и аутичные черты:
Ауён Б., Барон-Коэн С. (2008). «Роль фетального тестостерона в половых различиях между людьми». В Циммермане А.В. (ред.). Аутизм . Хумана. стр. 185–208. дои : 10.1007/978-1-60327-489-0_8 . ISBN 978-1-60327-488-3 .

Мэнсон Дж. Э. (октябрь 2008 г.). «Пренатальное воздействие половых стероидных гормонов и поведенческие / когнитивные последствия». Метаболизм (обзор). 57 (Приложение 2): S16–S21. дои : 10.1016/j.metabol.2008.07.010 . ПМИД 18803959 .

[90] Ауён Б., Барон-Коэн С. (2008). «Роль фетального тестостерона в половых различиях между людьми». В Циммермане А.В. (ред.). Аутизм . Хумана. стр. 185–208. дои : 10.1007/978-1-60327-489-0_8 . ISBN 978-1-60327-488-3 .

[91] Мэнсон Дж. Э. (октябрь 2008 г.). «Пренатальное воздействие половых стероидных гормонов и поведенческие / когнитивные последствия». Метаболизм (обзор). 57 (Приложение 2): S16–S21. дои : 10.1016/j.metabol.2008.07.010 . ПМИД 18803959 .

[88] Абрамович Дж.С. (август 2012 г.). «УЗИ и аутизм: ассоциация, связь или совпадение?». Журнал ультразвука в медицине (обзор). 31 (8): 1261–1269. дои : 10.7863/jum.2012.31.8.1261 . ПМИД 22837291 . S2CID 36234852 .

[89] Ман К.К., Тонг Х.Х., Вонг Л.И., Чан Э.В., Симонов Э., Вонг И.С. (февраль 2015 г.). «Воздействие селективных ингибиторов обратного захвата серотонина во время беременности и риск расстройства аутистического спектра у детей: систематический обзор и метаанализ наблюдательных исследований». Неврологические и биоповеденческие обзоры . 49 : 82–89. doi : 10.1016/j.neubiorev.2014.11.020 . hdl : 10722/207262 . ПМИД 25498856 . S2CID 8862487 .

[90] Браун Х.К., Хусейн-Шамси Н., Лунский Ю., Деннис С.Э., Вигод С.Н. (январь 2017 г.). «Связь между дородовым воздействием селективных ингибиторов обратного захвата серотонина и аутизмом: систематический обзор и метаанализ». Журнал клинической психиатрии . 78 (1): е48–е58. дои : 10.4088/JCP.15r10194 . ПМИД 28129495 .

[Rogers_2018-91] Jump up to: ^а ^б ^с Роджерс CE, Lean RE, Wheelock MD, Smyser CD (декабрь 2018 г.). «Аберрантные структурные и функциональные связи и нарушения нервного развития у недоношенных детей» . Журнал расстройств нервного развития . 10 (1): 38. дои : 10.1186/s11689-018-9253-x . eISSN 1866-1955 . ПМК 6291944 . ПМИД 30541449 .

[92] Гарденер Х., Шпигельман Д., Бука С.Л. (август 2011 г.). «Перинатальные и неонатальные факторы риска аутизма: комплексный метаанализ» . Педиатрия . 128 (2): 344–355. дои : 10.1542/пед.2010-1036 . ПМЦ 3387855 . ПМИД 21746727 .

[93] Вайскопф М.Г., Киумурцоглу М.А., Робертс А.Л. (декабрь 2015 г.). «Загрязнение воздуха и расстройства аутистического спектра: причинно-следственная связь или взаимосвязь?» . Текущие отчеты о состоянии окружающей среды . 2 (4): 430–439. дои : 10.1007/s40572-015-0073-9 . ПМЦ 4737505 . ПМИД 26399256 .

[94] Флорес-Пажо MC, Офнер М, До MT, Лавин Э, Вильнёв ПЖ (ноябрь 2016 г.). «Расстройства детского аутистического спектра, воздействие диоксида азота и загрязнение воздуха твердыми частицами: обзор и метаанализ». Экологические исследования . 151 : 763–776. Бибкод : 2016ER....151..763F . дои : 10.1016/j.envres.2016.07.030 . ПМИД 27609410 .

[95] Паркер В., Хорник С.Д., Бильбо С., Хольцкнехт З.Е., Джентри Л., Рао Р. и др. (апрель 2017 г.). «Роль окислительного стресса, воспаления и воздействия ацетаминофена от рождения до раннего детства в индукции аутизма» . Журнал международных медицинских исследований . 45 (2): 407–438. дои : 10.1177/0300060517693423 . ПМЦ 5536672 . ПМИД 28415925 .

[96] Борчерс А., Пилер Т. (ноябрь 2010 г.). «Программирование плюрипотентных клеток-предшественников, полученных из эмбрионов Xenopus, для создания специфических тканей и органов» . Гены . 1 (3): 413–426. Бибкод : 2012Entrp..14.2227S . дои : 10.3390/e14112227 . ПМЦ 3966229 . ПМИД 24710095 .

[Rutter_2005-97] Раттер М. (январь 2005 г.). «Распространенность расстройств аутистического спектра: изменения со временем и их значение». Acta Paediatrica (обзор). 94 (1): 2–15. дои : 10.1111/j.1651-2227.2005.tb01779.x . ПМИД 15858952 . S2CID 79259285 .

[98] Битткер СС, Bell KR (январь 2020 г.). «Постнатальный ацетаминофен и потенциальный риск расстройства аутистического спектра среди мужчин» . Поведенческие науки . 10 (1): 26. дои : 10.3390/bs10010026 . ПМК 7017213 . ПМИД 31906400 .

[99] Сендеяс-Эрнандес Дж., Сарафян Дж.Т., Лоутон В.Г., Палкар А., Андерсон Л.Г., Ларивьер В., Паркер В. (май 2022 г.). «Никогда не было доказано, что использование парацетамола (ацетаминофена) у младенцев и детей безопасно для развития нервной системы: систематический обзор с отслеживанием цитирования» . Европейский журнал педиатрии . 181 (5): 1835–1857. дои : 10.1007/s00431-022-04407-w . ПМЦ 9056471 . ПМИД 35175416 .

[100] Битткер СС, Bell KR (январь 2020 г.). «Постнатальный ацетаминофен и потенциальный риск расстройства аутистического спектра среди мужчин» . Поведенческие науки . 10 (1): 26. дои : 10.3390/bs10010026 . ПМК 7017213 . ПМИД 31906400 .

[101] Альквист, Виктор Х.; Сьёквист, Хьюго; Далман, Кристина; Карлссон, Хокан; Стефанссон, Олоф; Йоханссон, Стефан; Магнуссон, Сесилия; Гарднер, Рене М.; Ли, Брайан К. (2024). «Использование ацетаминофена во время беременности и риск аутизма, СДВГ и умственной отсталости у детей» . ЯМА . 331 (14): 1205–1214. дои : 10.1001/jama.2024.3172 . PMC 11004836. PMID 38592388 .

[102] Шульц РТ (2005). «Нарушение развития социального восприятия при аутизме: роль миндалевидного тела и веретенообразной области лица». Международный журнал нейробиологии развития (обзор). 23 (2–3): 125–141. дои : 10.1016/j.ijdevneu.2004.12.012 . ПМИД 15749240 . S2CID 17078137 .

[103] Эшвуд П., Ван де Уотер Дж. (ноябрь 2004 г.). «Является ли аутизм аутоиммунным заболеванием?». Обзоры аутоиммунитета (обзор). 3 (7–8): 557–562. дои : 10.1016/j.autrev.2004.07.036 . ПМИД 15546805 .

[104] Эшвуд П., Уиллс С., Ван де Уотер Дж. (июль 2006 г.). «Иммунный ответ при аутизме: новый рубеж исследований аутизма» . Журнал биологии лейкоцитов (обзор). 80 (1): 1–15. дои : 10.1189/jlb.1205707 . ПМИД 16698940 . S2CID 17531542 .

[105] Стиглер К.А., Суитен Т.Л., Поузи DJ, Макдугл CJ (2009). «Аутизм и иммунные факторы: всесторонний обзор». Res Расстройство аутистического спектра (обзор). 3 (4): 840–860. дои : 10.1016/j.rasd.2009.01.007 .

[106] Уиллс С., Кабанлит М., Беннетт Дж., Эшвуд П., Амарал Д., Ван де Уотер Дж. (июнь 2007 г.). «Аутоантитела при расстройствах аутистического спектра (РАС)». Анналы Нью-Йоркской академии наук (обзор). 1107 (1): 79–91. Бибкод : 2007NYASA1107...79W . дои : 10.1196/анналы.1381.009 . ПМИД 17804535 . S2CID 24708891 .

[107] Шмитц С., Резаи П. (февраль 2008 г.). «Невропатология аутизма: где мы находимся?». Нейропатология и прикладная нейробиология (обзор). 34 (1): 4–11. дои : 10.1111/j.1365-2990.2007.00872.x . ПМИД 17971078 . S2CID 23551620 .

[108] Ву С, Дин Ю, Ву Ф, Ли Р, Се Г, Хоу Дж, Мао П (август 2015 г.). «Семейный анамнез аутоиммунных заболеваний связан с повышенным риском аутизма у детей: систематический обзор и метаанализ». Неврологические и биоповеденческие обзоры . 55 : 322–332. doi : 10.1016/j.neubiorev.2015.05.004 . ПМИД 25981892 . S2CID 42029820 .

[109] Фокс Э., Амарал Д., Ван де Уотер Дж. (октябрь 2012 г.). «Антимозговые антитела матери и плода в развитии и заболеваниях» . Нейробиология развития (обзор). 72 (10): 1327–1334. дои : 10.1002/dneu.22052 . ПМЦ 3478666 . ПМИД 22911883 .

[Israelyan_2018-110] Jump up to: ^а ^б ^с Исраелян Н., Марголис К.Г. (июнь 2018 г.). «Серотонин как связующее звено между осью кишечник-мозг-микробиом при расстройствах аутистического спектра» . Фармакологические исследования (обзор). 132 : 1–6. дои : 10.1016/J.phrs.2018.03.020 . ПМК 6368356 . ПМИД 29614380 .

[Wasilewska_2015-111] Jump up to: ^а ^б Василевска Дж., Клюковски М. (2015). «Желудочно-кишечные симптомы и расстройства аутистического спектра: связи и риски – возможный новый синдром перекрытия» . Педиатрическое здоровье, медицина и терапия (обзор). 6 : 153–166. дои : 10.2147/PHMT.S85717 . ПМЦ 5683266 . ПМИД 29388597 .

[Rao_2016-112] Jump up to: ^а ^б Рао М., Гершон, доктор медицинских наук (сентябрь 2016 г.). «Кишечник и за его пределами: кишечная нервная система при неврологических расстройствах» . Обзоры природы. Гастроэнтерология и гепатология (обзор). 13 (9): 517–528. дои : 10.1038/nrgastro.2016.107 . ПМК 5005185 . ПМИД 27435372 .

[113] Редакция The Lancet (февраль 2010 г.). «Ретракция - подвздошно-лимфоидно-узловая гиперплазия, неспецифический колит и первазивное нарушение развития у детей». Ланцет . 375 (9713): 445. doi : 10.1016/s0140-6736(10)60175-4 . ПМИД 20137807 . S2CID 26364726 .

[114] Безавада Н., Пханг Т.Х., Холд Г.Л., Хансен Р. (2020). «Расстройство аутистического спектра и микробиота кишечника у детей: систематический обзор» . Анналы питания и обмена веществ . 76 (1): 16–29. дои : 10.1159/000505363 . eISSN 1421-9697 . ПМИД 31982866 . S2CID 210922352 .

[115] Алмейда С., Оливейра Р., Соареш Р., Барата П. (2020). «Влияние дисбактериоза кишечной микробиоты на функцию мозга: систематический обзор» . Биомедицинский журнал Порту . 5 (2): 1. doi : 10.1097/j.pbj.0000000000000059 . eISSN 2444-8672 . ПМЦ 7722401 . ПМИД 33299942 .

[Azhari_2019-116] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Ажари А., Азизан Ф., Эспозито Дж. (июль 2019 г.). «Систематический обзор механизмов кишечника, иммунитета и мозга при расстройствах аутистического спектра». Психобиология развития (систематический обзор). 61 (5): 752–771. дои : 10.1002/dev.21803 . hdl : 10220/49107 . ПМИД 30523646 . S2CID 54523742 .

[Johnson_2006-117] Джонсон Т.В. (2006). «Диетические соображения при аутизме: определение разумного подхода». Топ Клин Нутр . 21 (3): 212–225. дои : 10.1097/00008486-200607000-00008 . S2CID 76326593 .

[118] Кришнасвами С., Макфитерс М.Л., Винстра-Вандервил Дж. (май 2011 г.). «Систематический обзор секретина для детей с расстройствами аутистического спектра» . Педиатрия (обзор). 127 (5): е1322–е1325. дои : 10.1542/пед.2011-0428 . ПМК 3387870 . ПМИД 21464196 .

[119] Панксепп Дж (1979). «Нейрохимическая теория аутизма». Тенденции в нейронауках . 2 : 174–177. дои : 10.1016/0166-2236(79)90071-7 . S2CID 54373822 .

[Cochrane20082-120] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Миллуорд С., Ферритер М., Калвер С., Коннелл-Джонс Дж. (апрель 2008 г.). «Безглютеновая и казеиновая диета при расстройствах аутистического спектра» . Кокрейновская база данных систематических обзоров (обзор) (2): CD003498. дои : 10.1002/14651858.CD003498.pub3 . ПМК 4164915 . ПМИД 18425890 .

[Shattoc_2002-121] Шатток П., Уайтли П. (апрель 2002 г.). «Биохимические аспекты расстройств аутистического спектра: обновление теории избытка опиоидов и представление новых возможностей для биомедицинского вмешательства». Экспертное мнение о терапевтических мишенях (обзор). 6 (2): 175–183. дои : 10.1517/14728222.6.2.175 . ПМИД 12223079 . S2CID 40904799 .

[122] Кристисон Г.В., Ивани К. (апрель 2006 г.). «Элиминационные диеты при расстройствах аутистического спектра: есть ли пшеница среди плевел?». Журнал развивающей и поведенческой педиатрии . 27 (2 дополнения): S162–S171. дои : 10.1097/00004703-200604002-00015 . ПМИД 16685183 .

[Aranburu_2021-123] Jump up to: ^а ^б Аранбуру Э., Матиас С., Симон Э., Ларретси И., Мартинес О., Бустаманте Ма и др. (май 2021 г.). «Связь глютена и FODMAP с психическими расстройствами: систематический обзор» . Питательные вещества . 13 (6): 1894. doi : 10.3390/nu13061894 . ПМЦ 8228761 . ПМИД 34072914 .

[Modabbernia_2017-124] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к Модабберния А, Велторст Э, Райхенберг А (17 марта 2017 г.). «Факторы экологического риска развития аутизма: научно обоснованный обзор систематических обзоров и метаанализов» . Молекулярный аутизм . 8 (1): 13. дои : 10.1186/s13229-017-0121-4 . ПМК 5356236 . ПМИД 28331572 .

[125] Россиньоль Д.А., Фрай Р.Э. (ноябрь 2021 г.). «Церебральный дефицит фолата, аутоантитела к альфа-рецепторам фолиевой кислоты и лечение лейковорином (фолиновой кислотой) при расстройствах аутистического спектра: систематический обзор и метаанализ» . Журнал персонализированной медицины . 11 (11): 1141. doi : 10.3390/jpm11111141 . ПМЦ 8622150 . ПМИД 34834493 .

[Jafari_Mohammadabadi_2020-126] Jump up to: ^а ^б ^с Джафари Мохаммадабади Х, Рахматян А, Саехмири Ф, Рафии М (21 сентября 2020 г.). «Взаимосвязь между уровнем меди, свинца, ртути и аутистическими расстройствами: метаанализ» . Детское здоровье, медицина и терапия . 11 : 369–378. дои : 10.2147/PHMT.S210042 . ПМЦ 7519826 . ПМИД 33061742 .

[127] Ислам ГМ, Рахман ММ, Хасан М.И., Тадессе А.В., Хамадани Дж.Д., Хамер Д.Х. (март 2022 г.). «Уровни хрома в волосах, сыворотке и моче у детей с когнитивными дефектами: систематический обзор и метаанализ исследований случай-контроль» . Хемосфера . 291 (Часть 2): 133017. Бибкод : 2022Chmsp.29133017I . doi : 10.1016/j.chemSphere.2021.133017 . eISSN 1879-1298 . ПМЦ 8792285 . ПМИД 34813844 .

[Zafeiriou_2006-128] Зафейриу Д.И., Вервери А., Варджиами Э. (июнь 2007 г.). «Детский аутизм и сопутствующие заболевания». Мозг и развитие (обзор). 29 (5): 257–272. дои : 10.1016/j.braindev.2006.09.003 . ПМИД 17084999 . S2CID 16386209 .

[129] Мелер М.Ф., Пурпура Д.П. (март 2009 г.). «Аутизм, лихорадка, эпигенетика и голубое пятно» . Обзоры исследований мозга (обзор). 59 (2): 388–392. дои : 10.1016/j.brainresrev.2008.11.001 . ПМК 2668953 . ПМИД 19059284 . Краткое изложение см. Клюгер Дж. (7 апреля 2009 г.). «Почему лихорадка помогает аутизму: новая теория» . Время . Архивировано из оригинала 28 марта 2013 г.

[pmid272582602-130] Маркканен Э., Мейер У., Дианов Г.Л. (июнь 2016 г.). «Повреждение и восстановление ДНК при шизофрении и аутизме: последствия для сопутствующей онкологической патологии и не только» . Международный журнал молекулярных наук . 17 (6): 856. doi : 10.3390/ijms17060856 . ПМЦ 4926390 . ПМИД 27258260 .

[Bjørklund_2020-131] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Бьорклунд Г., Мегид Н.А., Эль-Бана М.А., Тиньков А.А., Саад К., Дадар М. и др. (май 2020 г.). «Окислительный стресс при расстройствах аутистического спектра». Молекулярная нейробиология . 57 (5): 2314–2332. дои : 10.1007/s12035-019-01742-2 . ПМИД 32026227 . S2CID 255484540 .

[132] Керн Дж.К., Джонс А.М. (2006). «Доказательства токсичности, окислительного стресса и повреждения нейронов при аутизме». Журнал токсикологии и гигиены окружающей среды, часть B: критические обзоры (обзор). 9 (6): 485–499. Бибкод : 2006JTEHB...9..485K . дои : 10.1080/10937400600882079 . ПМИД 17090484 . S2CID 1096750 .

[133] Ганизаде А, Ахонзаде С, Хормози М, Макарем А, Аботораби-Зарчи М, Фирузабади А (2012). «Факторы, связанные с глутатионом, и окислительный стресс при аутизме, обзор». Современная медицинская химия (обзор). 19 (23): 4000–4005. дои : 10.2174/092986712802002572 . ПМИД 22708999 .

[134] Виллагонсало К.А., Додд С., Дин О, Грей К., Тонге Б., Берк М. (декабрь 2010 г.). «Окислительные пути как мишень для лечения аутизма». Экспертное мнение о терапевтических мишенях (обзор). 14 (12): 1301–1310. дои : 10.1517/14728222.2010.528394 . ПМИД 20954799 . S2CID 44864562 .

[Moore_2022-135] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Мур И., Морган Дж., Уэлхэм А., Рассел Дж. (ноябрь 2022 г.). «Пересечение аутизма и гендера в переговорах об идентичности: систематический обзор и метасинтез» . Феминизм и психология . 32 (4): 421–442. дои : 10.1177/09593535221074806 . ISSN 0959-3535 . S2CID 246893906 .

[136] Взлом I (1999). Социальное конструирование чего? . Издательство Гарвардского университета. стр. 114–123. ISBN 0-674-00412-4 .

[137] Надесан М.Х. (2005). «Диалектика аутизма: теоретизирование аутизма, выполнение аутизма, исправление аутизма и сопротивление аутизму». Конструирование аутизма: разгадка «правды» и понимание социального . Рутледж. стр. 179–213. ISBN 0-415-32181-6 .

[Waterhouse_2013-138] Уотерхаус Л. (2013). Переосмысление аутизма: разнообразие и сложность . Академическая пресса. п. 24. ISBN 978-0-12-415961-7 . Хотя не было доказано, что расстройство аутистического спектра существует ни как набор значимых подгрупп, ни как выражение объединяющего дефицита или причинно-следственной структуры, тем не менее, аутизм, по-видимому, был объединен как реальная сущность в общественном мнении... Некоторые исследователи утверждают, что со временем аутизм превратился из гипотезы в предполагаемую реальность. Это преобразование называется овеществлением. Овеществление — это превращение теоретической сущности во что-то предполагаемое и считаемое реальным... полный обзор, и все они сделали аутизм более конкретным и менее гипотетическим.

[139] Спикинс П. (27 марта 2017 г.). «Как наши предки-аутисты сыграли важную роль в эволюции человека» . Разговор .

[140] Спикинс П. (6 марта 2013 г.). «Происхождение аутизма в каменном веке». В Фицджеральде М. (ред.). Последние достижения в области расстройств аутистического спектра - Том II .

[141] Ломелин Д.Е. (2010). «Исследование расстройств аутистического спектра в связи с эволюцией человека и теорией истории жизни» . Небраска, антрополог . 57 .

[142] Резер Дж. Э. (май 2011 г.). «Концептуализация спектра аутизма с точки зрения естественного отбора и поведенческой экологии: гипотеза одиночного собирателя» . Эволюционная психология . 9 (2): 207–238. дои : 10.1177/147470491100900209 . ПМЦ 10480880 . ПМИД 22947969 . S2CID 25378900 .

[143] «Аутизм, возможно, имел преимущества в прошлом, когда люди были охотниками-собирателями, - полагает исследователь» . ScienceDaily . 3 июня 2011 г.

[144] Рудасиль Д. (8 июля 2011 г.). «Одинокие охотники» . Спектр .

[145] Спикинс П., Райт Б., Ходжсон Д. (1 октября 2016 г.). «Существуют ли альтернативные адаптивные стратегии человеческой просоциальности? Роль коллективной морали в возникновении вариаций личности и аутистических черт» . Время и разум . 9 (4): 289–313. дои : 10.1080/1751696X.2016.1244949 . ISSN 1751-696X . S2CID 151820168 .

[fu-146] Фу, К.; Хайдиняк, М.; Молдавский, ОТ; и др. (2015). «Ранний современный человек из Румынии с недавним предком-неандертальцем» . Природа . 524 (7564): 216–219. Бибкод : 2015Natur.524..216F . дои : 10.1038/nature14558 . ПМЦ 4537386 . ПМИД 26098372 .

[147] Ренстрем, Карола. «Генетическая гетерогенность расстройств аутистического спектра в изолированной популяции» (PDF) . Джулкари . Национальный институт здравоохранения и социального обеспечения (Финляндия) . Проверено 24 марта 2024 г.

[green-148] Jump up to: ^а ^б ^с Зеленый, РЕ; Краузе, Дж.; Бриггс, AW; и др. (2010). «Проект последовательности генома неандертальца» . Наука . 328 (5979): 710–722. Бибкод : 2010Sci...328..710G . дои : 10.1126/science.1188021 . ПМК 5100745 . ПМИД 20448178 .

[sankararaman2012-149] Шанкарараман, С.; Паттерсон, Н.; Ли, Х.; Паабо, С. ; Райх, Д; Эйки, Дж. М. (2012). «Дата скрещивания неандертальцев и современных людей» . ПЛОС Генетика . 8 (10): e1002947. arXiv : 1208.2238 . Бибкод : 2012arXiv1208.2238S . дои : 10.1371/journal.pgen.1002947 . ПМЦ 3464203 . ПМИД 23055938 .

[yan12unlik-150] Ян, Массачусетс; Маласпинас, А.С.; Дюран, EY; Слаткин, М. (2012). «Древняя структура Африки вряд ли может объяснить генетическое сходство неандертальцев и неафриканских людей» . Молекулярная биология и эволюция . 29 (10): 2, 987–2, 995. doi : 10.1093/molbev/mss117 . ПМЦ 3457770 . ПМИД 22513287 .

[quinto2012-151] Санчес-Кинто, Ф.; Владелец магазина, Л.Р.; Сивит, С.; Аренас, Дж.; Авила-Аркос, MC; Бустаманте, CD; Комас, Д.; Лалуэса-Фокс, К.; Карамелли, Д. (2012). «Население Северной Африки несет в себе признак смешения с неандертальцами» . ПЛОС ОДИН . 7 (10): е47765. Бибкод : 2012PLoSO...747765S . дои : 10.1371/journal.pone.0047765 . ПМЦ 3474783 . ПМИД 23082212 .

[sankararaman2014-152] Шанкарараман, С.; Маллик, С.; Даннеманн, М.; Прюфер, К.; Келсо, Дж.; Паабо, С. ; Паттерсон, Н.; Райх, Д. (2014). «Геномный ландшафт предков неандертальцев у современных людей» . Природа . 507 (7492): 354–357. Бибкод : 2014Natur.507..354S . дои : 10.1038/nature12961 . ПМК 4072735 . ПМИД 24476815 .

[153] Йотова В.; Лефевр, Ж.-Ф.; Моро, К.; и др. (2011). «Х-сцепленный гаплотип неандертальского происхождения присутствует среди всех неафриканских популяций» . Молекулярная биология и эволюция . 28 (7): 1957–1962. дои : 10.1093/molbev/msr024 . ПМИД 21266489 .

[qiaomei2014-154] Фу, К.; Ли, Х.; Мурджани, П.; и др. (2014). «Последовательность генома современного человека возрастом 45 000 лет из Западной Сибири» . Природа . 514 (7523): 445–449. Бибкод : 2014Natur.514..445F . дои : 10.1038/nature13810 . ПМЦ 4753769 . ПМИД 25341783 .

[Chen_Wolf_Fu_Li_Akey-155] Jump up to: ^а ^б ^с Чен, Л.; Вольф, АБ; Фу, В.; Эйки, Дж. М. (2020). «Выявление и интерпретация очевидного неандертальского происхождения у африканских людей» . Клетка . 180 (4): 677–687.e16. дои : 10.1016/j.cell.2020.01.012 . ПМИД 32004458 . S2CID 210955842 .

[KLLF-156] Лозе, К.; Франц, LAF (2013). «Доказательства максимального правдоподобия примеси неандертальцев в евразийских популяциях на основе трех геномов». Популяции и эволюция . 1307 : 8263. arXiv : 1307.8263 . Бибкод : 2013arXiv1307.8263L .

[157] Прюфер, К.; де Филиппо, К.; Гроте, С.; Мафессони, Ф.; Корлевич, П.; Хайдиняк, М.; и др. (2017). «Геном неандертальца с высоким охватом из пещеры Виндия в Хорватии» . Наука . 358 (6363): 655–658. Бибкод : 2017Sci...358..655P . дои : 10.1126/science.aao1887 . ПМК 6185897 . ПМИД 28982794 .

[FOOTNOTEReich2018-158] Jump up to: ^а ^б ^с Рейх 2018 .

[159] Паабо, С. (2015). «Разнообразное происхождение генофонда человека». Обзоры природы Генетика . 16 (6): 313–314. дои : 10.1038/nrg3954 . ПМИД 25982166 . S2CID 5628263 .

[160] Энард, Д.; Петров, Д.А. (2018). «Доказательства того, что РНК-вирусы способствовали адаптивной интрогрессии между неандертальцами и современными людьми» . Клетка . 175 (2): 360–371. дои : 10.1016/j.cell.2018.08.034 . ПМК 6176737 . ПМИД 30290142 .

[vernot2014-161] Верно, Б.; Эйки, Дж. М. (2014). «Воскрешение сохранившихся линий неандертальцев из геномов современного человека» . Наука . 343 (6174): 1017–1021. Бибкод : 2014Sci...343.1017V . дои : 10.1126/science.1245938 . ПМИД 24476670 . S2CID 23003860 .

[juric-162] Юрич, И.; Эшбахер, С.; Куп, Г. (2016). «Сила отбора против интрогрессии неандертальцев» . ПЛОС Генетика . 12 (11): e1006340. дои : 10.1371/journal.pgen.1006340 . ПМК 5100956 . ПМИД 27824859 .

[163] Таскент, РО; Алиоглу, Северная Дакота; Фер, Э.; и др. (2017). «Вариации и функциональное влияние происхождения неандертальцев в Западной Азии» . Геномная биология и эволюция . 9 (12): 3516–3624. дои : 10.1093/gbe/evx216 . ПМК 5751057 . ПМИД 29040546 .

[Zorina-Lichtenwalter2019-164] Зорина-Лихтенвальтер, К.; Лихтенвальтер, Р.Н.; Зайкин Д.В.; и др. (2019). «Исследование в алом цвете: MC1R как главный предиктор рыжих волос и образец эффекта шлепанья» . Молекулярная генетика человека . 28 (12): 2093–2106. дои : 10.1093/hmg/ddz018 . ПМК 6548228 . ПМИД 30657907 .

[Ding2014-165] Дин, К.; Ху, Ю.; Сюй, С.; Ван, К.-К.; Ли, Х.; Чжан, Р.; Ян, С.; Ван, Дж.; Джин, Л. (2014). «Неандертальское происхождение гаплотипов, несущих функциональный вариант Val92Met в MC1R у современных людей» . Молекулярная биология и эволюция . 31 (8): 1994–2003. дои : 10.1093/molbev/msu180 . ПМИД 24916031 . «Кроме того, мы обнаружили, что все предполагаемые интрогрессивные гаплотипы неандертальцев несут вариант Val92Met, вариант с потерей функции в MC1R, который связан с множеством дерматологических признаков, включая цвет кожи и фотостарение. Частота этой неандертальской интрогрессии у европейцев низкая (~ 5%), умеренный у аборигенов континентальной Восточной Азии (~30%) и высокий у аборигенов Тайваня (60–70%).

[Segurel2014-166] Сегурель, Л.; Кинтана-Мурси, Л. (2014). «Сохранение иммунного разнообразия посредством древнего наследования и примеси». Современное мнение в иммунологии . 30 : 79–84. дои : 10.1016/j.coi.2014.08.002 . ПМИД 25190608 .

[Mendez2013-167] Jump up to: ^а ^б Мендес, Флорида; Уоткинс, Дж. К.; Хаммер, МФ (2013). «Неандертальское происхождение генетических вариаций в кластере генов иммунитета к ОАС» (PDF) . Молекулярная биология и эволюция . 30 (4): 798–801. дои : 10.1093/molbev/mst004 . ПМИД 23315957 . S2CID 2839679 . Архивировано из оригинала (PDF) 23 февраля 2019 г.

[Mendez2012-168] Jump up to: ^а ^б Мендес, Флорида; Уоткинс, Дж. К.; Хаммер, МФ (2012). «Гаплотип STAT2 интрогрессировал от неандертальцев и служит кандидатом положительного отбора в Папуа-Новой Гвинее» . Американский журнал генетики человека . 91 (2): 265–274. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.06.015 . ПМЦ 3415544 . ПМИД 22883142 .

[Dannemann2016-169] Jump up to: ^а ^б Даннеманн, М.; Андрес, А.А.; Келсо, Дж. (2016). «Интрогрессия неандертальских и денисовских гаплотипов способствует адаптивным изменениям в толл-подобных рецепторах человека» . Американский журнал генетики человека . 98 (1): 22–33. дои : 10.1016/j.ajhg.2015.11.015 . ПМЦ 4716682 . ПМИД 26748514 .

[Nedelec2016-170] Jump up to: ^а ^б Неделек, Ю.; Санс, Дж.; Бахарян, Г.; и др. (2016). «Генетическое происхождение и естественный отбор определяют популяционные различия в иммунных реакциях на патогены» . Клетка . 167 (3): 657–669. дои : 10.1016/j.cell.2016.09.025 . PMID 27768889 .

[172] Грегори, доктор медицины; Киппенхан, Дж. С.; Айзенберг, ДП; и др. (2017). «Генетические вариации, происходящие от неандертальцев, формируют череп и мозг современного человека» . Научные отчеты . 7 (1): 6308. Бибкод : 2017НатСР...7.6308Г . дои : 10.1038/s41598-017-06587-0 . ПМЦ 5524936 . ПМИД 28740249 .

[Dolgova2018-174] Долгова, О.; Лао, О. (2018). «Эволюционные и медицинские последствия архаической интрогрессии в геномы современного человека» . Гены . 9 (7): 358. doi : 10.3390/genes9070358 . ПМК 6070777 . ПМИД 30022013 .

[175] «Различие генов человека и неандертальца связано с аутизмом» . Новости неврологии. 4 августа 2016 г. Проверено 24 марта 2024 г.

[176] Маккарти, Майкл (4 августа 2016 г.). «Различие генов человека и неандертальца связано с аутизмом» . Медицинский экспресс . Проверено 24 марта 2024 г.

[177] Грегори, Майкл Д.; Киппенхан, Дж. Шейн; Айзенберг, Дэниел П.; Кон, Филип Д.; Дикинсон, Дуайт; Маттай, Венката С.; Чен, Цян; Вайнбергер, Дэниел Р.; Саад, Зиад С.; Берман, Карен Ф. (24 июля 2017 г.). «Генетические вариации, полученные от неандертальцев, формируют череп и мозг современного человека» . Научные отчеты . 7 (1): 6308. Бибкод : 2017НатСР...7.6308Г . дои : 10.1038/s41598-017-06587-0 . ПМК 5524936 . ПМИД 28740249 .

[178] Моцци, Алессандра; Форни, Диего; Кальяни, Рашель; Поццоли, Уберто; Клеричи, Марио; Сирони, Мануэла (21 июля 2017 г.). «Различные силы отбора и интрогрессия неандертальцев сформировали генетическое разнообразие генов, участвующих в нарушениях нервного развития» . Научные отчеты . 7 (6116): 6116. Бибкод : 2017НатСР...7.6116М . дои : 10.1038/s41598-017-06440-4 . hdl : 2434/554557 . ПМК 5522412 . ПМИД 28733602 .

[179] Пракаш, Анил; Банерджи, Мойнак (13 мая 2021 г.). «Признаки геномного отбора при расстройствах аутистического спектра определяют когнитивный геномный компромисс и его значимость в парадоксальных фенотипах дефицитов и потенциальных возможностей» . Научные отчеты . 11 (10245): 10245. Бибкод : 2021NatSR..1110245P . doi : 10.1038/s41598-021-89798-w . ПМК 8119484 . ПМИД 33986442 .

[180] Беттельхейм Б (1967). Пустая крепость: детский аутизм и рождение «Я» . Свободная пресса. ISBN 0-02-903140-0 .

[181] Каннер Л. (1943). «Аутистические нарушения аффективного контакта». Нервный ребенок . 2 : 217–250. Перепечатано в Каннер Л. (1968). «Аутистические нарушения аффективного контакта». Acta Paedopsychiatrica . 35 (4): 100–136. ПМИД 4880460 .

[182] Каннер Л. (июль 1949 г.). «Проблемы нозологии и психодинамики раннего детского аутизма». Американский журнал ортопсихиатрии . 19 (3): 416–426. дои : 10.1111/j.1939-0025.1949.tb05441.x . ПМИД 18146742 .

[183] Гарднер М (2000). «Жестокость доктора Беттельгейма». Скептический исследователь . 24 (6): 12–14.

[184] Королевский колледж Лондона (24 апреля 2023 г.). «Заглядывая в утробу матки: сканирование мозга плода выявляет признаки аутизма» . СайТехДейли .

[Fombonne_2006-185] Фомбонн Э., Закарян Р., Беннетт А., Мэн Л., Маклин-Хейвуд Д. (июль 2006 г.). «Распространенные нарушения развития в Монреале, Квебеке, Канада: распространенность и связь с иммунизацией». Педиатрия . 118 (1): е139–е150. дои : 10.1542/пед.2005-2993 . ПМИД 16818529 . S2CID 17981294 .

[Gross_2009-186] Гросс Л (май 2009 г.). «Подорванное доверие: уроки войны между вакциной и аутизмом» . ПЛОС Биология . 7 (5): e1000114. дои : 10.1371/journal.pbio.1000114 . ПМЦ 2682483 . ПМИД 19478850 .

[Taylor_2014-187] Тейлор Л.Е., Свердфегер А.Л., Эслик Г.Д. (июнь 2014 г.). «Вакцины не связаны с аутизмом: научно обоснованный метаанализ исследований случай-контроль и когортных исследований». Вакцина . 32 (29): 3623–3629. doi : 10.1016/j.vaccine.2014.04.085 . ПМИД 24814559 .

[Hilton_2006-188] Хилтон С., Петтикрю М., Хант К. (май 2006 г.). « Комбинированные вакцины подобны внезапному нападению на иммунную систему организма»: опасения родителей по поводу «перегрузки» вакцин и «иммунной уязвимости» ». Вакцина . 24 (20): 4321–4327. doi : 10.1016/j.vaccine.2006.03.003 . ПМИД 16581162 .

[Gerber_2009-189] Гербер Дж.С., Оффит Пенсильвания (февраль 2009 г.). «Вакцины и аутизм: история изменения гипотез» . Клинические инфекционные болезни (обзор). 48 (4): 456–461. дои : 10.1086/596476 . ПМК 2908388 . ПМИД 19128068 . Для краткого изложения,

[Paul_2009-190] Пол Р. (июнь 2009 г.). «Родители спрашивают: рискую ли я аутизмом, если сделаю прививку своим детям?». Журнал аутизма и нарушений развития . 39 (6): 962–963. дои : 10.1007/s10803-009-0739-y . ПМИД 19363650 . S2CID 34467853 .

[191] Фостер Калифорния, Ортис С.М. (2017). «Вакцины, аутизм и продвижение нерелевантных исследований: научно-лженаучный анализ» . Скептический исследователь . 41 (3): 44–48. Архивировано из оригинала 06.10.2018 . Проверено 6 октября 2018 г.

[Retraction2-192] Jump up to: ^а ^б ^с Редакция журнала The Lancet (февраль 2010 г.). «Ретракция - подвздошно-лимфоидно-узловая гиперплазия, неспецифический колит и первазивное нарушение развития у детей». Ланцет . 375 (9713): 445. doi : 10.1016/S0140-6736(10)60175-4 . ПМИД 20137807 . S2CID 26364726 . Краткое изложение см. Триггл Н (2 февраля 2010 г.). «Lancet считает исследование MMR «ложным» » . Новости Би-би-си .

[Wakefield_1998-193] Уэйкфилд А.Дж., Марч С.Х., Энтони А., Линнелл Дж., Кассон Д.М., Малик М. и др. (февраль 1998 г.). «Илеально-лимфоидно-узловая гиперплазия, неспецифический колит и первазивное нарушение развития у детей». Ланцет . 351 (9103): 637–641. дои : 10.1016/S0140-6736(97)11096-0 . ПМИД 9500320 . S2CID 439791 . (Отозвано, см. два : 10.1016/S0140-6736(10)60175-7 )

[194] Марч С.Х., Энтони А., Кассон Д.Х., Малик М., Береловиц М., Диллон А.П. и др. (март 2004 г.). «Отказ от интерпретации». Ланцет . 363 (9411): 750. doi : 10.1016/S0140-6736(04)15715-2 . ПМИД 15016483 . S2CID 5128036 .

[195] Олень Б (2 ноября 2008 г.). «Кризис MMR-аутизма – наша история на данный момент» . Проверено 6 декабря 2008 г.

[CDC2-196] Jump up to: ^а ^б «Вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR)» . Центры по контролю и профилактике заболеваний. 23 декабря 2008 г. Проверено 14 февраля 2009 г.

[IOM20042-197] Jump up to: ^а ^б «Обзор безопасности иммунизации: вакцины и аутизм» . Институт медицины Национальной академии наук. 2004. Архивировано из оригинала 23 июня 2007 г. Проверено 13 июня 2007 г.

[198] «ММР факты» . Национальная служба здравоохранения. Архивировано из оригинала 15 июня 2007 г. Проверено 13 июня 2007 г.

[Godlee_2011-199] Годли Ф., Смит Дж., Маркович Х. (январь 2011 г.). «Статья Уэйкфилда, связывающая вакцину MMR и аутизм, была фальсификацией». БМЖ . 342 : c7452. дои : 10.1136/bmj.c7452 . ПМИД 21209060 . S2CID 43640126 .

[BMJ20112-200] Олень Б (январь 2011 г.). «Как разрешилось дело против вакцины MMR». БМЖ . 342 : c5347. дои : 10.1136/bmj.c5347 . ПМИД 21209059 . S2CID 46683674 .

[NPRWakefield2-201] «Исследование, связывающее вакцинацию с аутизмом, было мошенничеством» . ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЙ ЯДЕРНЫЙ РЕАКТОР. Ассошиэйтед Пресс. 05.01.2011. Архивировано из оригинала 7 января 2011 г. Проверено 6 января 2011 г.

[CNN20112-202] «Исследование отказа от аутизма — это «тщательное мошенничество», считает британский журнал» . Атланта. 06 января 2011 г. Проверено 6 января 2011 г.

[203] «Вакцины, кровь и биологические препараты: тимеросал в вакцинах» . Управление по контролю за продуктами и лекарствами США. 2012 . Проверено 24 октября 2013 г.

[204] Горский Д. (7 января 2008 г.). «Ртуть в вакцинах как причина аутизма и расстройств аутистического спектра (РАС): неудавшаяся гипотеза» . Научная медицина .

[205] Американская медицинская ассоциация (18 мая 2004 г.). «АМА приветствует новый отчет МОМ, отвергающий связь между вакцинами и аутизмом» . Архивировано из оригинала 6 октября 2012 г. Проверено 23 июля 2007 г.

[206] Американская академия педиатрии (18 мая 2004 г.). «Что родители должны знать о тимеросале» . Архивировано из оригинала 8 июля 2007 г. Проверено 23 июля 2007 г.

[207] Курт Т.Л. (декабрь 2006 г.). «Заявление о позиции ACMT: отчет IOM о тимеросале и аутизме» (PDF) . Журнал медицинской токсикологии . 2 (4): 170–171. дои : 10.1007/BF03161188 . ПМК 3550071 . ПМИД 18072140 . Архивировано из оригинала (PDF) 29 февраля 2008 г.

[208] Комитет по инфекционным заболеваниям и иммунизации Канадского педиатрического общества (май 2007 г.). «Расстройство аутистического спектра: нет причинно-следственной связи с вакцинами» . Педиатрия и здоровье детей . 12 (5): 393–398. ПМЦ 2528717 . ПМИД 19030398 . Архивировано из оригинала 2 декабря 2008 г. Проверено 17 октября 2008 г. Также опубликовано (2007 г.) в «Расстройство аутистического спектра: нет причинно-следственной связи с вакцинами» . Канадский журнал инфекционных заболеваний и медицинской микробиологии . 18 (3): 177–179. Май 2007 г. doi : 10.1155/2007/267957 . ПМК 2533550 . ПМИД 18923720 . .

[T-in-vaccines-209] «Тимеросал в вакцинах» . Центр оценки и исследований биологических препаратов Управления по контролю за продуктами и лекарствами США. 6 сентября 2007 г. Проверено 1 октября 2007 г.

[WHO-210] Всемирная организация здравоохранения (2006). «Вопросы и ответы о расстройствах аутистического спектра (РАС)» . Проверено 2 ноября 2014 г.

[211] Национальный консультативный комитет по иммунизации (июль 2007 г.). «Тимеросал: обновленное заявление. Заявление Консультативного комитета (ACS)» . Отчет об инфекционных заболеваниях в Канаде . 33 (АСУ-6): 1–13. ПМИД 17663033 .

[EMEA-212] Европейское агентство лекарственных средств (24 марта 2004 г.). «Публичное заявление региона EMEA о тиомерсале в вакцинах для человека» (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 10 июня 2007 г. Проверено 22 июля 2007 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ 30 ]

[ 31 ]

[ 32 ]

[ 33 ]

[ 34 ]

[ 35 ]

[ 36 ]

[ 37 ]

[ 38 ]

[ 39 ]

[ 40 ]

[ 41 ]

[ 42 ]

[ 43 ]

[ 44 ]

[ 45 ]

[ 46 ]

[ 47 ]

[ 48 ]

[ 49 ]

[ 50 ]

[ 51 ]

[ 52 ]

[ 53 ]

[ 54 ]

[ 55 ]

[ 56 ]

[ 57 ]

[ 58 ]

[ 59 ]

[ 60 ]

[ 61 ]

[ 62 ]

[ 63 ]

[ 64 ]

[ 65 ]

[ 66 ]

[ 67 ]

[ 68 ]

[ 69 ]

[ 70 ]

[ 71 ]

[ 72 ]

[ 73 ]

[ 74 ]

[ 75 ]

[ 76 ]

[ 77 ]

[ 78 ]

[ 79 ]

[ 80 ]

[ 81 ]

[ 82 ]

[ 83 ]

[ 84 ]

[ 85 ]

[ 86 ]

[ 87 ]

[ 88 ]

[ 89 ]

[ 90 ]

[ 91 ]

[ 92 ]

[ 93 ]

[ 94 ]

[ 95 ]

[ 96 ]

[ 97 ]

[ 98 ]

[ 99 ]

[ 100 ]

v т и Аутизм
Main	Causes Diagnosis Epidemiology Epigenetics Heritability History Memory Pathophysiology Sex and gender Societal and cultural aspects Therapies
Diagnoses	Pervasive developmental disorder Classic autism Asperger syndrome Pervasive developmental disorder not otherwise specified Childhood disintegrative disorder High-functioning autism
Associated conditions and phenomena	Alexithymia Autism and LGBT identities Autistic burnout Autistic catatonia Autistic masking Autistic meltdown Hyperlexia Late talker Monotropism Nonverbal autism Pathological demand avoidance Savant syndrome Special interests Infodumping Dopamine Dressing Stimming Echolalia Echopraxia Emotional dysregulation
Comorbid conditions	Avoidant/restrictive food intake disorder Attention deficit hyperactivity disorder Anxiety disorder obsessive–compulsive disorder Developmental coordination disorder Epilepsy Intellectual disability Sensory processing disorder Global developmental delay Verbal Dyspraxia
Associated syndromes	22q11.2 deletion syndrome 22q13 deletion syndrome Angelman syndrome CHARGE syndrome Cohen syndrome Cornelia de Lange syndrome Down syndrome Fetal valproate spectrum disorder Fragile X syndrome MECP2 duplication syndrome Neurofibromatosis type I Noonan syndrome PTEN hamartoma tumor syndrome Rett syndrome Smith–Lemli–Opitz syndrome Timothy syndrome Tuberous sclerosis complex Williams syndrome
Related issues	Autism rights movement Critical autism studies Double empathy problem Multiple complex developmental disorder Neurodiversity TEACCH program Violence and autism
Controversies	Facilitated communication Lancet MMR autism fraud MMR vaccine Rapid prompting method Thiomersal Chelation
Diagnostic scales	Autism Diagnostic Interview Autism Diagnostic Observation Schedule Childhood Autism Rating Scale Gilliam Asperger's disorder scale
Screening scales	Autism-spectrum quotient Childhood Autism Spectrum Test Ritvo Autism and Asperger Diagnostic Scale
Lists	Autism-related topics Fictional characters Schools
Accommodations	Autism-friendly Sensory friendly