Альфа-актинин-2

АКТН2
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1H8B, 1HCI, 1QUU, 4D1E, 5A37, 5A36, 5A38, 5A4B
Идентификаторы
Псевдонимы	ACTN2 , CMD1AA, CMH23, актинин альфа 2, МИОКОЗ, MPD6
Внешние идентификаторы	Опустить : 102573 ; МГИ : 109192 ; Гомологен : 31016 ; Генные карты : ACTN2 ; OMA : ACTN2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	236,764,631 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 13 (mouse)
End	12,355,641 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; muscle of thigh; ; apex of heart; ; glutes; ; gastrocnemius muscle; ; right ventricle; ; triceps brachii muscle; ; myocardium of left ventricle; ; deltoid muscle;
	Top expressed in
	soleus muscle; ; ankle; ; myocardium of ventricle; ; extraocular muscle; ; digastric muscle; ; right ventricle; ; cardiac muscles; ; temporal muscle; ; tibialis anterior muscle; ; sternocleidomastoid muscle;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	calcium ion binding; protein dimerization activity; protein homodimerization activity; transmembrane transporter binding; protein domain specific binding; titin Z domain binding; LIM domain binding; titin binding; metal ion binding; cytoskeletal protein binding; integrin binding; actin filament binding; protein binding; nuclear receptor coactivator activity; identical protein binding; FATZ binding; actin binding; phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding; structural constituent of muscle;
Cellular component	cytoplasm; cytosol; pseudopodium; focal adhesion; filopodium; plasma membrane; sarcomere; dendritic spine; extracellular region; Z discdkac; cortical actin cytoskeleton; actin filament; extracellular exosome; cytoskeleton; platelet alpha granule lumen; postsynaptic density membrane; glutamatergic synapse; postsynaptic density, intracellular component;
Biological process	positive regulation of cation channel activity; regulation of apoptotic process; muscle contraction; positive regulation of potassium ion transport; phospholipase C-activating angiotensin-activated signaling pathway; cardiac muscle cell development; regulation of membrane potential; platelet degranulation; actin filament uncapping; MAPK cascade; focal adhesion assembly; negative regulation of protein localization to cell surface; positive regulation of signaling receptor activity; cell adhesion; negative regulation of potassium ion transmembrane transporter activity; negative regulation of potassium ion transport; regulation of nucleic acid-templated transcription; microspike assembly; positive regulation of endocytic recycling; muscle filament sliding; protein homotetramerization; sarcomere organization; positive regulation of potassium ion transmembrane transporter activity; protein localization to plasma membrane; positive regulation of nucleic acid-templated transcription; regulation of NMDA receptor activity;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	88
	11472
	ENSG00000077522
	ENSMUSG00000052374
	P35609
	Q9JI91
	НМ_001103 ; НМ_001278343 ; НМ_001278344
	НМ_033268
	НП_001094 ; НП_001265272 ; НП_001265273
	НП_150371
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Альфа-актинин-2 — это белок , который у человека кодируется ACTN2 геном . ^{[ 5 ]} Этот ген кодирует изоформу альфа-актинина, которая экспрессируется как в скелетных, так и в сердечных мышцах и выполняет функцию закрепления тонких нитей миофибриллярного актина и тайтина на Z-дисках .

Структура

Альфа-актинин-2 представляет собой белок массой 103,8 кДа, состоящий из 894 аминокислот. ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Каждая молекула имеет форму стержня (длиной 35 нм) и гомодимеризуется антипараллельно. Каждый мономер имеет N-концевую актин-связывающую область, состоящую из двух доменов гомологии кальпонина, двух C-концевых доменов EF Hand и четырех тандемных спектрин-подобных повторов, образующих стержневой домен в центральной области молекулы. ^{[ 8 ]} Недавно была расшифрована кристаллическая структура человеческого альфа-актинина 2 с высоким разрешением при 3,5 Å. ^{[ 9 ]} Альфа- актинины принадлежат к суперсемейству генов спектринов , которое представляет разнообразную группу актин-связывающих белков цитоскелета , включая спектрин , дистрофин , атрофин и фимбрин . ^{[ 8 ]} Скелетные, сердечные и гладкомышечные изоформы локализуются на Z-диске и аналогичных плотных тельцах, где они помогают закрепить миофибриллярные актиновые нити. Было показано, что альфа-актинин 2 взаимодействует с KCNA5 . ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]} ДЛГ1 , ^{[ 10 ]} ДИСК1 , ^{[ 12 ]} МЁЗ1 , ^{[ 13 ]} ГРИН2Б , ^{[ 14 ]} АДАМ12 , ^{[ 15 ]} АКТН3 , ^{[ 16 ]} МИПН , ^{[ 17 ]} ПДЛИМ3 , ^{[ 18 ]} ПКН , ^{[ 19 ]} МИОТ , ^{[ 20 ]} ТТН , ^{[ 21 ]} НМДАР , ^{[ 22 ]} СИНПО2 , ^{[ 23 ]} ЛДБ3 , ^{[ 24 ]} и ФАТЗ. ^{[ 13 ]}

Функция

Основная функция альфа-актинина-2 заключается в сшивании нитевидных молекул актина и молекул тайтина из прилегающих саркомеров на Z-дисках , и эта функция модулируется фосфолипидами. ^{[ 25 ]}^{[ 26 ]} Это ясно из исследований Hampton et al. что это сшивание может принимать различные конформации, с предпочтением углов 60 ° и 120 °. ^{[ 27 ]} Альфа-актинин-2 также участвует в стыковке сигнальных молекул на Z-дисках , а дополнительные исследования также показали участие альфа-актинина-2 в связывании сердечных ионных каналов, K _v 1,5 . в частности ^{[ 10 ]}

Клиническое значение

Мутации ACTN2 связаны с гипертрофической кардиомиопатией . ^{[ 28 ]} а также дилатационная кардиомиопатия и фиброэластоз эндокарда . ^{[ 29 ]} Разнообразные функции альфа-актинина-2 отражаются в разнообразных клинических проявлениях пациентов с мутациями ACTN2 . ^{[ 30 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000077522 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000052374 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: актинин ACTN2, альфа 2» .
^ «Информация о белке - основная информация: Идентификатор COPaKB белка: P35609» . База знаний Атласа сердечных органелларных белков . Архивировано из оригинала 13 апреля 2015 г. Проверено 13 апреля 2015 г.
^ Зонг NC, Ли Х, Ли Х, Лам МП, Хименес Р.К., Ким С.С., Денг Н., Ким АК, Чой Дж.Х., Селайя И., Лием Д., Мейер Д., Одеберг Дж., Фанг С., Лу Х.Дж., Сюй Т., Вайс Дж. , Дуан Х., Улен М., Йейтс-младший, Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–53. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .
^ Jump up to: ^а ^б Лютер ПК (2009). «Z-диск мышц позвоночных: саркомерный якорь для структуры и передачи сигналов» . Журнал исследований мышц и подвижности клеток . 30 (5–6): 171–85. дои : 10.1007/s10974-009-9189-6 . ПМК 2799012 . ПМИД 19830582 .
^ Рибейро Эде А, Пиноцис Н, Гислени А, Салмазо А, Конарев П.В., Костан Дж, Сьёблом Б, Шрайнер С, Полянский А.А., Гкугкулия Е.А., Холт М.Р., Аахманн Ф.Л., Загрович Б, Бординьон Е , Пиркер К.Ф., Свергун Д.И., Гаутель М, Джинович-Каруго К (декабрь 2014). «Структура и регуляция мышечного α-актинина человека» . Клетка . 159 (6): 1447–60. дои : 10.1016/j.cell.2014.10.056 . ПМК 4259493 . ПМИД 25433700 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Элдстрем Дж., Чой В.С., Стил Д.Ф., Федида Д. (июль 2003 г.). «SAP97 увеличивает токи Kv1,5 посредством непрямого N-концевого механизма». Письма ФЭБС . 547 (1–3): 205–11. дои : 10.1016/S0014-5793(03)00668-9 . ПМИД 12860415 . S2CID 34857270 .
^ Маруока Н.Д., Стил Д.Ф., Ау Б.П., Дэн П., Чжан Х, Мур Э.Д., Федида Д. (май 2000 г.). «Альфа-актинин-2 соединяется с сердечными каналами Kv1.5, регулируя плотность тока и локализацию каналов в клетках HEK» . Письма ФЭБС . 473 (2): 188–94. дои : 10.1016/S0014-5793(00)01521-0 . ПМИД 10812072 .
^ Моррис Дж. А., Кандпал Г., Ма Л., Остин С. П. (июль 2003 г.). «DISC1 (Disrupted-In-Schizophrenia 1) представляет собой белок, связанный с центросомой, который взаимодействует с MAP1A, MIPT3, ATF4/5 и NUDEL: регуляция и потеря взаимодействия с мутацией». Молекулярная генетика человека . 12 (13): 1591–608. дои : 10.1093/hmg/ddg162 . ПМИД 12812986 .
^ Jump up to: ^а ^б Фолкнер Г., Паллавичини А., Комелли А., Саламон М., Бортолетто Г., Иеволелла С., Тревизан С., Койич С., Далла Веккья Ф., Лаведер П., Валле Г., Ланфранки Г. (декабрь 2000 г.). «FATZ, филамин-, актинин- и телетонин-связывающий белок Z-диска скелетных мышц» . Журнал биологической химии . 275 (52): 41234–42. дои : 10.1074/jbc.M007493200 . ПМИД 10984498 .
^ Вышински М., Лин Дж., Рао А., Най Э., Беггс А.Х., Крейг А.М., Шэн М. (январь 1997 г.). «Конкурентное связывание альфа-актинина и кальмодулина с рецептором NMDA». Природа . 385 (6615): 439–42. Бибкод : 1997Natur.385..439W . дои : 10.1038/385439a0 . ПМИД 9009191 . S2CID 4266742 .
^ Гальяно М.Ф., Уэт С., Фригелиус Дж., Полгрен А., Вевер У.М., Энгвалл Э. (май 2000 г.). «Связывание ADAM12, маркера регенерации скелетных мышц, со специфичным для мышц актин-связывающим белком альфа-актинином-2 необходимо для слияния миобластов» . Журнал биологической химии . 275 (18): 13933–9. дои : 10.1074/jbc.275.18.13933 . ПМИД 10788519 .
^ Чан Ю, штаб-квартира Тонга, Беггс А.Х., Кункель Л.М. (июль 1998 г.). «Изоформы альфа-актинина-2 и -3, специфичные для скелетных мышц человека, образуют гомодимеры и гетеродимеры in vitro и in vivo». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 248 (1): 134–9. дои : 10.1006/bbrc.1998.8920 . ПМИД 9675099 .
^ Банг М.Л., Мудри Р.Э., МакЭлхинни А.С., Тромбитас К., Гич А.Дж., Ямасаки Р., Соримачи Х., Гранзье Х., Грегорио К.С., Лабейт С. (апрель 2001 г.). «Миопалладин, новый саркомерный белок массой 145 килодальтон, выполняющий множество ролей в белковых сборках Z-диска и I-диапазона» . Журнал клеточной биологии . 153 (2): 413–27. дои : 10.1083/jcb.153.2.413 . ПМК 2169455 . ПМИД 11309420 .
^ Помиес П., Макальма Т., Бекерле MC (октябрь 1999 г.). «Очистка и характеристика альфа-актинин-связывающего белка PDZ-LIM, активность которого повышается во время мышечной дифференцировки» . Журнал биологической химии . 274 (41): 29242–50. дои : 10.1074/jbc.274.41.29242 . ПМИД 10506181 .
^ Мукаи Х., Тошимори М., Сибата Х., Таканага Х., Китагава М., Мияхара М., Симакава М., Оно Ю. (февраль 1997 г.). «Взаимодействие ПКН с альфа-актинином» . Журнал биологической химии . 272 (8): 4740–6. дои : 10.1074/jbc.272.8.4740 . ПМИД 9030526 .
^ Салмикангас П., Микканен О.М., Гронхольм М., Хейска Л., Кере Дж., Карпен О. (июль 1999 г.). «Миотилин, новый саркомерный белок с двумя Ig-подобными доменами, кодируется геном-кандидатом, ответственным за мышечную дистрофию конечностей» . Молекулярная генетика человека . 8 (7): 1329–36. дои : 10.1093/hmg/8.7.1329 . ПМИД 10369880 .
^ Янг П., Фергюсон С., Банюэлос С., Готель М. (март 1998 г.). «Молекулярная структура саркомерного Z-диска: два типа взаимодействия тайтина приводят к асимметричной сортировке альфа-актинина» . Журнал ЭМБО . 17 (6): 1614–24. дои : 10.1093/emboj/17.6.1614 . ПМК 1170509 . ПМИД 9501083 .
^ Чунн CJ, Старр PR, Гилберт Д.Н. (август 1977 г.). «Нейтрофильная токсичность амфотерицина B» . Антимикробные средства и химиотерапия . 12 (2): 226–30. дои : 10.1128/aac.12.2.226 . ПМК 429889 . ПМИД 900919 .
^ Линнеманн А., ван дер Вен П.Ф., Вакил П., Альбинус Б., Симонис Д., Бендас Г., Шенк Дж.А., Мишель Б., Клэй Р.А., Первый DO (сентябрь 2010 г.). «Саркомерный компонент Z-диска миоподин представляет собой мультиадаптерный белок, который взаимодействует с филамином и альфа-актинином». Европейский журнал клеточной биологии . 89 (9): 681–92. дои : 10.1016/j.ejcb.2010.04.004 . ПМИД 20554076 .
^ Яни К., Шёк Ф. (декабрь 2007 г.). «Засп необходим для сборки функциональных сайтов адгезии интегрина» . Журнал клеточной биологии . 179 (7): 1583–97. дои : 10.1083/jcb.200707045 . ПМЦ 2373490 . ПМИД 18166658 .
^ Янг П., Гаутель М. (декабрь 2000 г.). «Взаимодействие тайтина и альфа-актинина контролируется внутримолекулярным псевдолигандным механизмом, регулируемым фосфолипидами» . Журнал ЭМБО . 19 (23): 6331–40. дои : 10.1093/emboj/19.23.6331 . ПМК 305858 . ПМИД 11101506 .
^ Фуками К., Фурухаши К., Инагаки М., Эндо Т., Хатано С., Такенава Т. (сентябрь 1992 г.). «Требование фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфата для функции альфа-актинина». Природа . 359 (6391): 150–2. Бибкод : 1992Natur.359..150F . дои : 10.1038/359150a0 . ПМИД 1326084 . S2CID 4372960 .
^ Хэмптон CM, Тейлор Д.В., Тейлор К.А. (апрель 2007 г.). «Новые структуры для взаимодействия альфа-актинина: F-актина и их значение для прикрепления актина к мембране и восприятия напряжения в цитоскелете» . Журнал молекулярной биологии . 368 (1): 92–104. дои : 10.1016/j.jmb.2007.01.071 . ЧВК 1919418 . ПМИД 17331538 .
^ Чиу С., Бэгналл Р.Д., Инглес Дж., Йейтс Л., Кеннерсон М., Дональд Дж.А., Йормакка М., Линд Дж.М., Семсарян С. (март 2010 г.). «Мутации альфа-актинина-2 вызывают гипертрофическую кардиомиопатию: полногеномный анализ». Журнал Американского колледжа кардиологов . 55 (11): 1127–35. дои : 10.1016/j.jacc.2009.11.016 . ПМИД 20022194 . S2CID 116513873 .
^ Мохапатра Б., Хименес С., Лин Дж.Х., Боулз К.Р., Ковелер К.Дж., Маркс Дж.Г., Криско М.А., Мерфи Р.Т., Лурье П.Р., Шварц Р.Дж., Эллиотт П.М., Ватта М., Маккенна В., Таубин Дж.А., Боулз Н.Е. (2003). «Мутации в мышечном белке LIM и генах альфа-актинина-2 при дилатационной кардиомиопатии и эндокардиальном фиброэластозе». Молекулярная генетика и обмен веществ . 80 (1–2): 207–15. дои : 10.1016/s1096-7192(03) 00142-2 ПМИД 14567970 .
^ Бэгналл Р.Д., Моллой Л.К., Калман Дж.М., Семсарян С. (сентябрь 2014 г.). «Секвенирование экзома выявляет мутацию гена ACTN2 в семье с идиопатической фибрилляцией желудочков, несжатием левого желудочка и внезапной смертью» . BMC Медицинская генетика . 15 (1): 99. дои : 10.1186/s12881-014-0099-0 . ПМК 4355500 . ПМИД 25224718 .

Дальнейшее чтение

Фолкнер Дж., Ланфранки Дж., Валле Дж. (май 2001 г.). «Телетонин и другие новые белки Z-диска скелетных мышц». ИУБМБ Жизнь . 51 (5): 275–82. дои : 10.1080/152165401317190761 . ПМИД 11699871 . S2CID 23688131 .
Беггс А.Х., Байерс Т.Дж., Нолл Дж.Х., Бойс Ф.М., Брунс Г.А., Кункель Л.М. (май 1992 г.). «Клонирование и характеристика двух генов альфа-актинина скелетных мышц человека, расположенных на хромосомах 1 и 11» . Журнал биологической химии . 267 (13): 9281–8. дои : 10.1016/S0021-9258(19)50420-3 . ПМИД 1339456 .
Беггс А.Х., Филлипс Х.А., Козман Х., Малли Дж.К., Уилтон С.Д., Кункель Л.М., Лэнг Н.Г. (август 1992 г.). «Полиморфизм повторов A (CA) n гена альфа-актинина скелетных мышц ACTN2 и его локализация на карте сцепления хромосомы 1». Геномика . 13 (4): 1314–5. дои : 10.1016/0888-7543(92)90054-В . ПМИД 1505962 .
Юрюкер Б., Ниггли В. (февраль 1992 г.). «Альфа-актинин и винкулин в нейтрофилах человека: реорганизация во время адгезии и связь с актиновой сетью». Журнал клеточной науки . 101 (2): 403–14. дои : 10.1242/jcs.101.2.403 . ПМИД 1629252 .
Павалко Ф.М., Ларош С.М. (октябрь 1993 г.). «Активация нейтрофилов человека индуцирует взаимодействие между 2-субъединицей интегрина бета (CD18) и актинсвязывающим белком альфа-актинином» . Журнал иммунологии . 151 (7): 3795–807. дои : 10.4049/jimmunol.151.7.3795 . ПМИД 8104223 . S2CID 32574143 .
Йошида М., Вестлин В.Ф., Ван Н., Ингбер Д.Е., Розенцвейг А., Резник Н., Гимброне М.А. (апрель 1996 г.). «Адгезия лейкоцитов к эндотелию сосудов индуцирует связь Е-селектина с актиновым цитоскелетом» . Журнал клеточной биологии . 133 (2): 445–55. дои : 10.1083/jcb.133.2.445 . ПМК 2120789 . ПМИД 8609175 .
Вышински М., Лин Дж., Рао А., Най Э., Беггс А.Х., Крейг А.М., Шэн М. (январь 1997 г.). «Конкурентное связывание альфа-актинина и кальмодулина с рецептором NMDA». Природа . 385 (6615): 439–42. Бибкод : 1997Natur.385..439W . дои : 10.1038/385439a0 . ПМИД 9009191 . S2CID 4266742 .
Мукаи Х., Тошимори М., Сибата Х., Таканага Х., Китагава М., Мияхара М., Симакава М., Оно Ю. (февраль 1997 г.). «Взаимодействие ПКН с альфа-актинином» . Журнал биологической химии . 272 (8): 4740–6. дои : 10.1074/jbc.272.8.4740 . ПМИД 9030526 .
Янг П., Фергюсон С., Банюэлос С., Готель М. (март 1998 г.). «Молекулярная структура саркомерного Z-диска: два типа взаимодействия тайтина приводят к асимметричной сортировке альфа-актинина» . Журнал ЭМБО . 17 (6): 1614–24. дои : 10.1093/emboj/17.6.1614 . ПМК 1170509 . ПМИД 9501083 .
Чжан С., Элерс, доктор медицинских наук, Бернхардт Дж.П., Су К.Т., Хуганир Р.Л. (август 1998 г.). «Кальмодулин опосредует кальций-зависимую инактивацию рецепторов N-метил-D-аспартата» . Нейрон . 21 (2): 443–53. doi : 10.1016/S0896-6273(00)80553-X . ПМИД 9728925 . S2CID 18234477 .
Крупп Дж., Виссел Б., Томас К.Г., Хайнеманн С.Ф., Вестбрук Г.Л. (февраль 1999 г.). «Взаимодействие кальмодулина и альфа-актинина с субъединицей NR1 модулируют Са2+-зависимую инактивацию рецепторов NMDA» . Журнал неврологии . 19 (4): 1165–78. doi : 10.1523/JNEUROSCI.19-04-01165.1999 . ПМК 6786025 . ПМИД 9952395 .
Чжоу Ц, Руис-Лозано П., Мартоне М.Э., Чен Дж. (июль 1999 г.). «Cypher, белок, содержащий домен PDZ и LIM, ограниченный поперечно-полосатыми мышцами, связывается с альфа-актинином-2 и протеинкиназой C» . Журнал биологической химии . 274 (28): 19807–13. дои : 10.1074/jbc.274.28.19807 . ПМИД 10391924 .
Фолкнер Г., Паллавичини А., Форментин Е., Комелли А., Иеволелла С., Тревизан С., Бортолетто Г., Сканнапьеко П., Саламон М., Мули В., Валле Г., Ланфранки Г. (июль 1999 г.). «ZASP: новый белок с альтернативно сплайсированным PDZ-мотивом Z-диапазона» . Журнал клеточной биологии . 146 (2): 465–75. дои : 10.1083/jcb.146.2.465 . ПМК 3206570 . ПМИД 10427098 .
Тисо Н., Маджетти М., Станчи Ф., Рампаццо А., Зимбелло Р., Нава А., Даниэли Г.А. (ноябрь 1999 г.). «Точное картирование и геномная структура ACTN2, человеческого гена, кодирующего саркомерную изоформу альфа-актинина-2, экспрессируемую в скелетных и сердечных мышцах». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 265 (1): 256–9. дои : 10.1006/bbrc.1999.1661 . ПМИД 10548523 .
Николопулос С.Н., Шпенглер Б.А., Киссельбах К., Эванс А.Е., Бидлер Дж.Л., Росс Р.А. (январь 2000 г.). «Человеческий немышечный белок альфа-актинин, кодируемый геном ACTN4, подавляет туморогенность клеток нейробластомы человека» . Онкоген . 19 (3): 380–6. дои : 10.1038/sj.onc.1203310 . PMID 10656685 .
Гальяно М.Ф., Уэт С., Фригелиус Дж., Полгрен А., Вевер У.М., Энгвалл Э. (май 2000 г.). «Связывание ADAM12, маркера регенерации скелетных мышц, со специфичным для мышц актин-связывающим белком альфа-актинином-2 необходимо для слияния миобластов» . Журнал биологической химии . 275 (18): 13933–9. дои : 10.1074/jbc.275.18.13933 . ПМИД 10788519 .
Маруока Н.Д., Стил Д.Ф., Ау Б.П., Дэн П., Чжан Х, Мур Э.Д., Федида Д. (май 2000 г.). «Альфа-актинин-2 соединяется с сердечными каналами Kv1.5, регулируя плотность тока и локализацию каналов в клетках HEK» . Письма ФЭБС . 473 (2): 188–94. дои : 10.1016/S0014-5793(00)01521-0 . ПМИД 10812072 .
Котака М, Костин С, Нгай С, Чан К, Лау Й, Ли С.М., Ли Х, Нг ЭК, Шапер Дж, Цуй СК, Фунг К, Ли С, Уэй ММ (июнь 2000 г.). «Взаимодействие hCLIM1, белка семейства загадочных, с альфа-актинином 2». Журнал клеточной биохимии . 78 (4): 558–65. doi : 10.1002/1097-4644(20000915)78:4<558::AID-JCB5>3.0.CO;2-I . ПМИД 10861853 . S2CID 84122657 .
Параст М.М., Отей, Калифорния (август 2000 г.). «Характеристика палладина, нового белка, локализованного в стрессовых волокнах и клеточных спайках» . Журнал клеточной биологии . 150 (3): 643–56. дои : 10.1083/jcb.150.3.643 . ПМК 2175193 . ПМИД 10931874 .
Фолкнер Г., Паллавичини А., Комелли А., Саламон М., Бортолетто Г., Иеволелла С., Тревизан С., Койич С., Далла Веккья Ф., Лаведер П., Валле Г., Ланфранки Г. (декабрь 2000 г.). «FATZ, филамин-, актинин- и телетонин-связывающий белок Z-диска скелетных мышц» . Журнал биологической химии . 275 (52): 41234–42. дои : 10.1074/jbc.M007493200 . ПМИД 10984498 .

Внешние ссылки

Масс-спектрометрическая характеристика человеческого ACTN2 в COPaKB
Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW об обзоре семейной гипертрофической кардиомиопатии
человека Расположение генома ACTN2 и ACTN2 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000077522 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000052374 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: актинин ACTN2, альфа 2» .

[6] «Информация о белке - основная информация: Идентификатор COPaKB белка: P35609» . База знаний Атласа сердечных органелларных белков . Архивировано из оригинала 13 апреля 2015 г. Проверено 13 апреля 2015 г.

[cite_PMID_|_23965338-7] Зонг NC, Ли Х, Ли Х, Лам МП, Хименес Р.К., Ким С.С., Денг Н., Ким АК, Чой Дж.Х., Селайя И., Лием Д., Мейер Д., Одеберг Дж., Фанг С., Лу Х.Дж., Сюй Т., Вайс Дж. , Дуан Х., Улен М., Йейтс-младший, Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–53. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .

[cite_PMID_|_19830582-8] Jump up to: ^а ^б Лютер ПК (2009). «Z-диск мышц позвоночных: саркомерный якорь для структуры и передачи сигналов» . Журнал исследований мышц и подвижности клеток . 30 (5–6): 171–85. дои : 10.1007/s10974-009-9189-6 . ПМК 2799012 . ПМИД 19830582 .

[9] Рибейро Эде А, Пиноцис Н, Гислени А, Салмазо А, Конарев П.В., Костан Дж, Сьёблом Б, Шрайнер С, Полянский А.А., Гкугкулия Е.А., Холт М.Р., Аахманн Ф.Л., Загрович Б, Бординьон Е , Пиркер К.Ф., Свергун Д.И., Гаутель М, Джинович-Каруго К (декабрь 2014). «Структура и регуляция мышечного α-актинина человека» . Клетка . 159 (6): 1447–60. дои : 10.1016/j.cell.2014.10.056 . ПМК 4259493 . ПМИД 25433700 .

[pmid12860415-10] Jump up to: ^а ^б ^с Элдстрем Дж., Чой В.С., Стил Д.Ф., Федида Д. (июль 2003 г.). «SAP97 увеличивает токи Kv1,5 посредством непрямого N-концевого механизма». Письма ФЭБС . 547 (1–3): 205–11. дои : 10.1016/S0014-5793(03)00668-9 . ПМИД 12860415 . S2CID 34857270 .

[pmid10812072-11] Маруока Н.Д., Стил Д.Ф., Ау Б.П., Дэн П., Чжан Х, Мур Э.Д., Федида Д. (май 2000 г.). «Альфа-актинин-2 соединяется с сердечными каналами Kv1.5, регулируя плотность тока и локализацию каналов в клетках HEK» . Письма ФЭБС . 473 (2): 188–94. дои : 10.1016/S0014-5793(00)01521-0 . ПМИД 10812072 .

[pmid12812986-12] Моррис Дж. А., Кандпал Г., Ма Л., Остин С. П. (июль 2003 г.). «DISC1 (Disrupted-In-Schizophrenia 1) представляет собой белок, связанный с центросомой, который взаимодействует с MAP1A, MIPT3, ATF4/5 и NUDEL: регуляция и потеря взаимодействия с мутацией». Молекулярная генетика человека . 12 (13): 1591–608. дои : 10.1093/hmg/ddg162 . ПМИД 12812986 .

[pmid10984498-13] Jump up to: ^а ^б Фолкнер Г., Паллавичини А., Комелли А., Саламон М., Бортолетто Г., Иеволелла С., Тревизан С., Койич С., Далла Веккья Ф., Лаведер П., Валле Г., Ланфранки Г. (декабрь 2000 г.). «FATZ, филамин-, актинин- и телетонин-связывающий белок Z-диска скелетных мышц» . Журнал биологической химии . 275 (52): 41234–42. дои : 10.1074/jbc.M007493200 . ПМИД 10984498 .

[pmid9009191-14] Вышински М., Лин Дж., Рао А., Най Э., Беггс А.Х., Крейг А.М., Шэн М. (январь 1997 г.). «Конкурентное связывание альфа-актинина и кальмодулина с рецептором NMDA». Природа . 385 (6615): 439–42. Бибкод : 1997Natur.385..439W . дои : 10.1038/385439a0 . ПМИД 9009191 . S2CID 4266742 .

[pmid10788519-15] Гальяно М.Ф., Уэт С., Фригелиус Дж., Полгрен А., Вевер У.М., Энгвалл Э. (май 2000 г.). «Связывание ADAM12, маркера регенерации скелетных мышц, со специфичным для мышц актин-связывающим белком альфа-актинином-2 необходимо для слияния миобластов» . Журнал биологической химии . 275 (18): 13933–9. дои : 10.1074/jbc.275.18.13933 . ПМИД 10788519 .

[pmid9675099-16] Чан Ю, штаб-квартира Тонга, Беггс А.Х., Кункель Л.М. (июль 1998 г.). «Изоформы альфа-актинина-2 и -3, специфичные для скелетных мышц человека, образуют гомодимеры и гетеродимеры in vitro и in vivo». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 248 (1): 134–9. дои : 10.1006/bbrc.1998.8920 . ПМИД 9675099 .

[pmid11309420-17] Банг М.Л., Мудри Р.Э., МакЭлхинни А.С., Тромбитас К., Гич А.Дж., Ямасаки Р., Соримачи Х., Гранзье Х., Грегорио К.С., Лабейт С. (апрель 2001 г.). «Миопалладин, новый саркомерный белок массой 145 килодальтон, выполняющий множество ролей в белковых сборках Z-диска и I-диапазона» . Журнал клеточной биологии . 153 (2): 413–27. дои : 10.1083/jcb.153.2.413 . ПМК 2169455 . ПМИД 11309420 .

[18] Помиес П., Макальма Т., Бекерле MC (октябрь 1999 г.). «Очистка и характеристика альфа-актинин-связывающего белка PDZ-LIM, активность которого повышается во время мышечной дифференцировки» . Журнал биологической химии . 274 (41): 29242–50. дои : 10.1074/jbc.274.41.29242 . ПМИД 10506181 .

[19] Мукаи Х., Тошимори М., Сибата Х., Таканага Х., Китагава М., Мияхара М., Симакава М., Оно Ю. (февраль 1997 г.). «Взаимодействие ПКН с альфа-актинином» . Журнал биологической химии . 272 (8): 4740–6. дои : 10.1074/jbc.272.8.4740 . ПМИД 9030526 .

[20] Салмикангас П., Микканен О.М., Гронхольм М., Хейска Л., Кере Дж., Карпен О. (июль 1999 г.). «Миотилин, новый саркомерный белок с двумя Ig-подобными доменами, кодируется геном-кандидатом, ответственным за мышечную дистрофию конечностей» . Молекулярная генетика человека . 8 (7): 1329–36. дои : 10.1093/hmg/8.7.1329 . ПМИД 10369880 .

[21] Янг П., Фергюсон С., Банюэлос С., Готель М. (март 1998 г.). «Молекулярная структура саркомерного Z-диска: два типа взаимодействия тайтина приводят к асимметричной сортировке альфа-актинина» . Журнал ЭМБО . 17 (6): 1614–24. дои : 10.1093/emboj/17.6.1614 . ПМК 1170509 . ПМИД 9501083 .

[22] Чунн CJ, Старр PR, Гилберт Д.Н. (август 1977 г.). «Нейтрофильная токсичность амфотерицина B» . Антимикробные средства и химиотерапия . 12 (2): 226–30. дои : 10.1128/aac.12.2.226 . ПМК 429889 . ПМИД 900919 .

[23] Линнеманн А., ван дер Вен П.Ф., Вакил П., Альбинус Б., Симонис Д., Бендас Г., Шенк Дж.А., Мишель Б., Клэй Р.А., Первый DO (сентябрь 2010 г.). «Саркомерный компонент Z-диска миоподин представляет собой мультиадаптерный белок, который взаимодействует с филамином и альфа-актинином». Европейский журнал клеточной биологии . 89 (9): 681–92. дои : 10.1016/j.ejcb.2010.04.004 . ПМИД 20554076 .

[24] Яни К., Шёк Ф. (декабрь 2007 г.). «Засп необходим для сборки функциональных сайтов адгезии интегрина» . Журнал клеточной биологии . 179 (7): 1583–97. дои : 10.1083/jcb.200707045 . ПМЦ 2373490 . ПМИД 18166658 .

[25] Янг П., Гаутель М. (декабрь 2000 г.). «Взаимодействие тайтина и альфа-актинина контролируется внутримолекулярным псевдолигандным механизмом, регулируемым фосфолипидами» . Журнал ЭМБО . 19 (23): 6331–40. дои : 10.1093/emboj/19.23.6331 . ПМК 305858 . ПМИД 11101506 .

[26] Фуками К., Фурухаши К., Инагаки М., Эндо Т., Хатано С., Такенава Т. (сентябрь 1992 г.). «Требование фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфата для функции альфа-актинина». Природа . 359 (6391): 150–2. Бибкод : 1992Natur.359..150F . дои : 10.1038/359150a0 . ПМИД 1326084 . S2CID 4372960 .

[27] Хэмптон CM, Тейлор Д.В., Тейлор К.А. (апрель 2007 г.). «Новые структуры для взаимодействия альфа-актинина: F-актина и их значение для прикрепления актина к мембране и восприятия напряжения в цитоскелете» . Журнал молекулярной биологии . 368 (1): 92–104. дои : 10.1016/j.jmb.2007.01.071 . ЧВК 1919418 . ПМИД 17331538 .

[28] Чиу С., Бэгналл Р.Д., Инглес Дж., Йейтс Л., Кеннерсон М., Дональд Дж.А., Йормакка М., Линд Дж.М., Семсарян С. (март 2010 г.). «Мутации альфа-актинина-2 вызывают гипертрофическую кардиомиопатию: полногеномный анализ». Журнал Американского колледжа кардиологов . 55 (11): 1127–35. дои : 10.1016/j.jacc.2009.11.016 . ПМИД 20022194 . S2CID 116513873 .

[29] Мохапатра Б., Хименес С., Лин Дж.Х., Боулз К.Р., Ковелер К.Дж., Маркс Дж.Г., Криско М.А., Мерфи Р.Т., Лурье П.Р., Шварц Р.Дж., Эллиотт П.М., Ватта М., Маккенна В., Таубин Дж.А., Боулз Н.Е. (2003). «Мутации в мышечном белке LIM и генах альфа-актинина-2 при дилатационной кардиомиопатии и эндокардиальном фиброэластозе». Молекулярная генетика и обмен веществ . 80 (1–2): 207–15. дои : 10.1016/s1096-7192(03) 00142-2 ПМИД 14567970 .

[30] Бэгналл Р.Д., Моллой Л.К., Калман Дж.М., Семсарян С. (сентябрь 2014 г.). «Секвенирование экзома выявляет мутацию гена ACTN2 в семье с идиопатической фибрилляцией желудочков, несжатием левого желудочка и внезапной смертью» . BMC Медицинская генетика . 15 (1): 99. дои : 10.1186/s12881-014-0099-0 . ПМК 4355500 . ПМИД 25224718 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ 30 ]