Синдром гипериммуноглобулина
| Гипер-IgE Синдром | |
|---|---|
| Другие имена | СПИД |
 | |
| Структура иммуноглобулина E (IgE) антитела. | |
| Специальность | Иммунология  |
Синдром гипериммуноглобулинемии E. [ 1 ] ( HIES ), из которых аутосомно -доминантная форма называется синдромом работы [ 1 ] или синдром Бакли , [ 1 ] является гетерогенной группой иммунных расстройств. Job также очень редко в 300 случаях в настоящее время в литературе.
Презентация
[ редактировать ]Он характеризуется рецидивирующими « холодными » стафилококковыми инфекциями (из -за нарушения рекрутирования нейтрофилов), [ 2 ] Необычная экзема -подобная кожная сыпь, тяжелые инфекции легких , которые приводят к пневматоцеле (воздушные поражения, которые могут быть заполнены воздухом или гнойной или рубцовой тканью) и очень высокой (> 2000 МЕ/мл или 4800 мкг/л) [ 3 ] Концентрации сывороточного антитела IgE . Наследование может быть аутосомно -доминантным или аутосомно -рецессивным. [ 4 ] Многие пациенты с аутосомно-доминантным синдромом Hyper-Ige STAT3 имеют характерные аномалии лица и зубов, не теряют своих первичных зубов и имеют два набора зубов одновременно. [ 5 ]
Патофизиология
[ редактировать ]нейтрофилов Считается, что ненормальная хемотаксис из -за снижения продукции интерферонной гамма Т -лимфоцитами вызывает заболевание. [ 6 ]
как аутосомно -доминантное , так и рецессивное наследование: Было описано [ 7 ] [ 8 ]
- STAT3 может представлять собой HIE с характерными лицевыми, зубными и скелетными аномалиями [ 9 ] Это называлось синдромом Иова . Обычная мнемоника, используемая для запоминания симптомов, обречена: грубые или , холодные леониновые фциры стафилокожие BScesses , сохраняют первичные TETH , увеличение Ig E и Dermatological [Exzema]. Заболевание было связано с мутациями в гене STAT3 после того, как профили цитокинов указывали на изменения в пути STAT3. [ 10 ] Этот измененный путь непосредственно уменьшает модуляционную способность интерлейкинов 6 и 10, которые, соответственно, ингибируют генезис клеток Th17, которые в тандеме с клетками CD4 защищают от бактериальных и грибковых инфекций и способствуют неподходящим иммунным ответам, проявляющими Полем [ 11 ]
- DOCK8 - Синдром иммунодефицита DOCK8 (DIDS) в первую очередь имеет иммунные эффекты, включая HEIS. [ 12 ] Экзема выдающаяся, еда [ 13 ] и экологическая аллергия распространена, [ 7 ] и астма и анафилаксия были отмечены. [ 7 ]
- PGM3 , врожденное заболевание гликозилирования , может присутствовать в виде HIS с нейрокогнитивными нарушениями и гипомиелинией. См. Дефицит PGM3 . [ 14 ]
- Spink5 может представлять собой как Hies с эффектами кожи и волос, такими как Trichorrhexis Invaginata (бамбуковые волосы). См. Синдром Нетертона (NTS).
- Tyk2 может представлять как Hies, [ 15 ] Хотя чаще всего только с иммунодефицитом. [ 16 ]
Диагноз
[ редактировать ]Повышенный IgE является отличительной чертой HIE. Уровень IgE более 2000 МЕ/мл часто считается диагностическим. [ 17 ] Тем не менее, пациенты моложе 6 месяцев могут иметь очень низкие до не определяемых уровней IgE. Эозинофилия также является общим обнаружением, при этом более 90% пациентов имеют повышение эозинофилов, превышающее два стандартных отклонений выше нормального среднего. [ 18 ] Генетическое тестирование доступно для STAT3 (синдром Джобса), DOCK8 ( DOCK8 иммунодефицита или DIDS) , PGM3 ( дефицит PGM3 ), Spink5 ( синдром Неттертона - NTS) и TYK2 . генетические дефекты [ 19 ]
Типы
[ редактировать ]HIE часто появляются в раннем возрасте с рецидивирующими стафилококковыми и кандидачными инфекциями, пневмониями и экзематоидной кожей. [ 20 ]
- Аутосомно-доминантный гипер-синдром, вызванный дефектами STAT3, называемыми синдромом работы, имеет характерные лицевые, зубные и скелетные аномалии. Пациенты с HIES3 могут иметь либо задержку или неудачу при выбросе первичных зубов. Характерные особенности лица обычно устанавливаются к 16 годам. К ним относятся асимметрия лица, выдающийся лоб, глубокие глаза, широкий носовой мост, широкий, мясистый кончик носа и легкий прогноз . Кроме того, кожа на лице грубая с выдающимися полями. Наконец, у некоторых пациентов со STAT3 HIES есть сколиоз , а также кости, которые легко раздаются. [ 18 ]
- Аутосомный рецессив [ 5 ]
Уход
[ редактировать ]Большинство пациентов с синдромом Hyper IgE получают долгосрочную терапию антибиотиками , чтобы предотвратить стафилококковые инфекции. Хороший уход за кожей также важен у пациентов с синдромом Hyper IgE. Внутривенные дозы внутривенного гамма-глобулина также были предложены для лечения тяжелой экземы у пациентов с HIE и атопическим дерматитом . [ 21 ]
История
[ редактировать ]Гис впервые описал Davis et al. В 1966 году у двух девушек с красными волосами, хроническим дерматитом и рецидивируемых стафилококковых абсцессов и пневмоний. [ 22 ] Они назвали болезнь после библейской фигурной работы , тело которого было покрыто кипениями сатаной . В 1972 году Buckley et al. Описал двух мальчиков с аналогичными симптомами, а также грубыми фациями, эозинофилией и повышенными уровнями IgE в сыворотке. Считается, что эти два синдрома одинаковы и находятся под широкой категорией HIE. [ 23 ]
Смотрите также
[ редактировать ]- Изолированный первичный дефицит иммуноглобулина М
- Список кожных условий
- Список зубных аномалий, связанных с кожными условиями
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а беременный в Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Дерматология: 2-публичный набор . Св. Луи: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ "Hyperimmunoglobulinemia e Синдром" в медицинском словаре Дорланда
- ^ «Синдром гипер-Ige» . Merck Manual . Merck Sharp & Dohme Corp. Получено 3 августа 2021 года .
- ^ Дерматологические проявления синдрома работы в эмедицине
- ^ Jump up to: а беременный Фриман, Александра Ф.; Холланд, Стивен М. (2008). «Синдромы гипер-Ige» . Иммунология и аллергия клиники Северной Америки . 28 (2). Elsevier BV: 277–291. doi : 10.1016/j.ac.2008.01.005 . ISSN 0889-8561 . PMC 2683262 . PMID 18424333 .
- ^ Borges WG, Augustine NH, Hill HR (февраль 2000 г.). «Дефектный интерлейкин-12/интерферон-гамма-пути у пациентов с гиперимминоглобулинемией E-синдромом». Журнал педиатрии . 136 (2): 176–80. doi : 10.1016/s0022-3476 (00) 70098-9 . PMID 10657822 .
- ^ Jump up to: а беременный в Раэль Эль, Маршалл Р.Т., Макклейн Дж.Дж. (июль 2012 г.). «Синдромы гипер-Ige: уроки в природе, от скамейки до кровати» . Всемирный журнал Allergy Organization . 5 (7): 79–87. doi : 10.1097/wox.0b013e31825a73b2 . PMC 3651150 . PMID 23283142 .
- ^ Freeman AF, Holland SM (май 2009 г.). «Клинические проявления, этиология и патогенез синдромов Hyper-IgE» . Педиатрическое исследование . 65 (5 Pt 2): 32R - 37R. doi : 10.1203/pdr.0b013e31819dc8c5 . PMC 2919366 . PMID 19190525 .
- ^ Раэль Эль, Маршалл Р.Т., Макклейн Дж.Дж. (июль 2012 г.). «Синдромы гипер-Ige: уроки в природе, от скамейки до кровати» . Всемирный журнал Allergy Organization . 5 (7): 79–87. doi : 10.1097/wox.0b013e31825a73b2 . PMC 3651150 . PMID 23283142 .
- ^ Holland SM, Deleo FR, Elloumi HZ, HSU AP, Uzel G, Brodsky N, et al. (Октябрь 2007 г.). «Мутации STAT3 при синдроме гипер-IgE» . Новая Англия Журнал медицины . 357 (16): 1608–19. doi : 10.1056/nejmoa073687 . PMID 17881745 .
- ^ Hafsi, Wissem; Yarrarapu, Siva Naga S. (2021), «Синдром работы» , Statpearls , Остров сокровищ (FL): Patpearls Publishing, PMID 30247822 , получен 2021-11-28
- ^ Zhang Q, Davis JC, Lamborn IT, Freeman AF, Jing H, Favreau AJ, et al. (Ноябрь 2009 г.). «Комбинированный иммунодефицит, связанный с мутациями DOCK8» . Новая Англия Журнал медицины . 361 (21): 2046–55. doi : 10.1056/nejmoa0905506 . PMC 2965730 . PMID 19776401 .
- ^ Boos AC, Hagl B, Schlesinger A, Halm BE, Ballenberger N, Pinarci M, et al. (2014-05-20). «Атопический дерматит, синдромы STAT3- и Dock8-Hyper-IgE различаются по схеме сенсибилизации на основе IgE». Аллергия . 69 (7): 943–953. doi : 10.1111/all.12416 . PMID 24840882 .
- ^ Ян Л., Флигауф М., Гримбахер Б (декабрь 2014 г.). «Синдромы гипер-IGE: обзор дефицита PGM3». Текущее мнение в педиатрии . 26 (6): 697–703. doi : 10.1097/mop.0000000000000158 . PMID 25365149 . S2CID 24566050 .
- ^ Minegishi Y, Saito M, Morio T, Watanabe K, Agematsu K, Tsuchiya S, et al. (Ноябрь 2006 г.). «Дефицит тирозинкиназы человека 2 выявляет его необходимую роль в множественных цитокиновых сигналах, участвующих в врожденном и приобретенном иммунитете» . Иммунитет . 25 (5): 745–55. doi : 10.1016/j.immuni.2006.09.009 . PMID 17088085 .
- ^ Kreins AY, Ciancanelli MJ, Okada S, Kong XF, Ramírez-Alejo N, Kilic SS, et al. (Сентябрь 2015). «Дефицит TYK2 человека: микобактериальные и вирусные инфекции без синдрома гипер-IgE» . Журнал экспериментальной медицины . 212 (10): 1641–62. doi : 10.1084/jem.20140280 . PMC 4577846 . PMID 26304966 .
- ^ Ochs, HD; Notarangelo, LD (2010). Гематология Уильямса: Глава 82. Болезни иммунодефицита (8 -е изд.). Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical. ISBN 9780071621519 .
- ^ Jump up to: а беременный Grimbacher B, Holland SM, Gallin Ji, Greenberg F, Hill SC, Malech HL, et al. (Март 1999 г.). «Синдром гипер-IgE с рецидивирующими инфекциями-аутосомно-доминантное мультисистемное расстройство» . Новая Англия Журнал медицины . 340 (9): 692–702. doi : 10.1056/nejm199903043400904 . PMID 10053178 .
- ^ Yaakoubi, Roukaya; Мекки, Наджла; Бен-Мустафа, Имен; Бен-Кемис, Лейла; Буазиз, Асма; Бен Фрай, Ильхем; Аммар, Джамель; Hamzaoui, Agnès; Турки, Хамида; Буссофара, Лобна; Денгезли, Мохамед; Хаддад, Самир; Уэдерни, Мония; Бехауи, Мохамед; Чан, Кун Крыло; Лау, Ю Лег; Мелули, Фети; Барбуш, Мохамед-Ридха; Бен-Ли, Мерием (10 января 2023 г.). «Диагностическая задача в серии одиннадцати пационирования с синдромом Hyper Ige » . Границы в иммунологии . 13 Frontiers Media SA. Doi : 10.3389/fimmu.2022.1057679 . ISSN 1664-3224 . PMC 9871884 . PMID 36703986 .
- ^ «Синдром гипер -ige» . Фонд иммунного дефицита . 9 августа 2023 года . Получено 14 октября 2023 года .
- ^ Кимата Х (март 1995 г.). «Высокая доза внутривенная обработка гамма-глобулина при синдроме гипериммуноглобулинемии E». Журнал аллергии и клинической иммунологии . 95 (3): 771–4. doi : 10.1016/s0091-6749 (95) 70185-0 . PMID 7897163 .
- ^ Дэвис С.Д., Шаллер Дж., Веджвуд Р.Дж. (май 1966 г.). «Синдром работы. Рецидив,« холодный », стафилококковые абсцессы». Лансет . 1 (7445): 1013–5. doi : 10.1016/s0140-6736 (66) 90119-x . PMID 4161105 .
- ^ Buckley RH, Wray BB, Belmaker EZ (январь 1972 г.). «Экстремальная гипериммуноглобулинемия и чрезмерная восприимчивость к инфекции». Педиатрия . 49 (1): 59–70. doi : 10.1542/peds.49.1.59 . PMID 5059313 . S2CID 245107427 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Генетическая тестовая реестр США
- Национальная организация редких расстройств : аутосомно -доминантный синдром гипер -синдрома Аутосомно -рецессивного гипер -синдрома
- Национальные институты здравоохранения США (NIH): клинические исследования : Национальный институт аллергии и инфекционных заболеваний (NIAID) (наблюдательный) исследование № 00-I-0159: естественная история, лечение и генетика гипериммуноглобулина E-рецидивирующей инфекционной инфекционной инфекции ) - NCT00006150