Анкирин-3

ANK3
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	4O6X
Идентификаторы
Псевдонимы	ANK3 , Ankyrin-G, MRT37, Ankyrin 3, Узел Ранвиера (Анкирин G), Анкирин 3
Внешние идентификаторы	Омим : 600465 ; MGI : 88026 ; Гомологен : 56908 ; GeneCards : ANK3 ; OMA : ANK3 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 10 (human)
End	60,733,490 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 10 (mouse)
End	70,027,438 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	endothelial cell; ; Brodmann area 23; ; dorsal motor nucleus of vagus nerve; ; middle temporal gyrus; ; Region I of hippocampus proper; ; lateral nuclear group of thalamus; ; inferior olivary nucleus; ; postcentral gyrus; ; cerebellar vermis; ; Pars compacta;
	Top expressed in
	lateral geniculate nucleus; ; pontine nuclei; ; ventromedial nucleus; ; mammillary body; ; medial geniculate nucleus; ; lateral hypothalamus; ; olfactory tubercle; ; nucleus accumbens; ; deep cerebellar nuclei; ; anterior amygdaloid area;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	protein-macromolecule adaptor activity; cadherin binding; cytoskeletal protein binding; structural constituent of cytoskeleton; protein binding; spectrin binding; transmembrane transporter binding;
Cellular component	cytoplasm; cytosol; Golgi apparatus; cell projection; lateral plasma membrane; membrane; bicellular tight junction; T-tubule; synapse; cell surface; axon; cell junction; basal plasma membrane; basolateral plasma membrane; endoplasmic reticulum; spectrin-associated cytoskeleton; sarcolemma; lysosome; costamere; cytoskeleton; dendrite; postsynaptic membrane; sarcoplasmic reticulum; neuron projection; neuromuscular junction; Z discdkac; plasma membrane; intercalated disc; node of Ranvier; axon initial segment;
Biological process	regulation of potassium ion transport; positive regulation of membrane depolarization during cardiac muscle cell action potential; establishment of protein localization; mitotic cytokinesis; endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport; maintenance of protein location in plasma membrane; positive regulation of gene expression; positive regulation of sodium ion transport; positive regulation of sodium ion transmembrane transporter activity; positive regulation of membrane potential; plasma membrane organization; signal transduction; Golgi to plasma membrane protein transport; neuromuscular junction development; positive regulation of cell communication by electrical coupling; positive regulation of homotypic cell-cell adhesion; positive regulation of protein targeting to membrane; membrane assembly; positive regulation of cation channel activity; axonogenesis; magnesium ion homeostasis; neuronal action potential; cellular response to magnesium ion; protein localization to plasma membrane; negative regulation of delayed rectifier potassium channel activity; protein localization to axon;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	288
	11735
	ENSG00000151150
	Ensmusg00000069601
	Q12955
	G5E8K5
	NM_001149 ; NM_001204403 ; NM_001204404 ; NM_020987 ; NM_001320874
showNM_009670 ; NM_146005 ; NM_170687 ; NM_170688 ; NM_170689 ;
	NM_170690; NM_170728; NM_170729; NM_170730
	NP_001140 ; NP_001191332 ; NP_001191333 ; NP_001307803 ; NP_066267
showNP_033800 ; NP_6661117 ; NP_733788 ; NP_733789 ; NP_733790 ;
	NP_733791; NP_733924; NP_733925; NP_733926
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Анкирин-3 (ANK-3), также известный как Ankyrin-G , является белком из семейства Ankyrin , который у людей кодируется ANK3 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Белок , кодируемый этим геном, анкирин-3 представляет собой иммунологически отличный генный продукт от Ankyrins ANK1 и ANK2 и первоначально был обнаружен в сегменте аксонов и узлах Ranvier нейронов начальном в центральных и периферических нервных системах. Альтернативно сплайсированные варианты могут экспрессироваться в других тканях. Хотя для этого гена было обнаружено несколько вариантов транскрипта, кодирующих несколько различных изоформ, характерная природа только двух была охарактеризована. ^{[ 5 ]}

Внутри нервной системы анкирин-G специально локализуется в нервно-мышечном соединении , начальном сегменте аксонов и узлах Ранвье . ^{[ 7 ]} В рамках узлов Ранвье потенциалы действия активно распространяются, Ankyrin-G уже давно считается партнером по промежуточному связыванию с нейрофаскинами и управляемыми напряжением натриевых каналов . ^{[ 8 ]} Генетическая делеция анкирина-G из нескольких типов нейронов показала, что ankyrin-g необходим для нормальной кластеризации натриевых каналов, управляемых напряжением, на холле аксона и для потенциальной стрельбы. ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}

Связь с болезнью

Белок ANK3 ассоциируется с сердечным натриевым каналом NA _V 1,5 ( SCN5A ). Оба белка высоко экспрессируются в интеркалированных дисках и Т -бул-мембранах в кардиомиоцитах . Мутация в белке NA _V 1,5 блокирует взаимодействие с связыванием ANK3 и, следовательно, нарушает поверхностную экспрессию Na _V 1,5 в кардиомиоцитах, что приводит к синдрому Бругады , типу сердечной аритмии . ^{[ 11 ]}

Другие мутации в гене ANK3 могут быть вовлечены в биполярное расстройство и интеллектуальную инвалидность . ^{[ 12 ]}^{[ 13 ]}^{[ 14 ]}^{[ 15 ]}

Анкириновая семья

Белок, кодируемый геном ANK3, является членом семейства анкиринов которые связывают интегральные мембранные белки с базовым спектрин -актиновым белков , цитоскелетом . Анкирины играют ключевую роль в таких действиях, как подвижность клеток, активация, пролиферация, контакт и поддержание специализированных мембранных доменов. Большинство анкиринов обычно состоит из трех структурных доменов: амино-концевой домен, содержащий множественные повторения анкирина; центральная область с высококонсервативным доменом связывания спектрина; и карбокси-концевой регуляторный домен, который является наименее консервативным и подверженным вариации. ^{[ 5 ]}

Ссылки

^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000151150 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000069601 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в "Entrez Gene: Ank2 ankyrin 3, узел Ranvier" .
^ Kapfhamer D, Miller DE, Lambert S, Bennett V, Glover TW, Burmeister M (май 1995). «Хромосомная локализация гена анкирина-G (ANK3/ANK3) до человека 10Q21 и мыши 10». Геномика . 27 (1): 189–91. doi : 10.1006/geno.1995.1023 . PMID 7665168 .
^ Ламберт С., Дэвис Дж.К., Беннетт V (сентябрь 1997 г.). «Морфогенез узела Ранвьера: со-кластеры анкириновых и анкириновых интегральных белков определяют ранние промежуточные соединения» . J. Neurosci . 17 (18): 7025–36. doi : 10.1523/jneurosci.17-18-07025.1997 . PMC 6573274 . PMID 9278538 .
^ Шринивасан Ю., Леваллен М., Анжелидес К.Дж. (апрель 1992 г.). «Сопоставление сайта связывания на анкирине для зависимого от напряжения натриевого канала из мозга» . J Biol Chem . 267 (11): 7483–9. doi : 10.1016/s0021-9258 (18) 42543-4 . PMID 1313804 .
^ Zhou D, Lambert S, Malen PL, Carpenter S, Boland LM, Bennett V (ноябрь 1998 г.). «Анкиринг необходим для кластеризации управляемых напряжением каналов NA в начальных сегментах аксона и для нормального потенциального запуска» . J. Cell Biol . 143 (5): 1295–1304. doi : 10.1083/jcb.143.5.1295 . PMC 2133082 . PMID 9832557 .
^ Hedstrom KL, Xu X, Ogawa Y, Frischknecht R, Seidenbecher CI, Shrager P, Rasband MN (август 2007 г.). «Нейрофаскин собирает специализированный внеклеточный матрикс на начальном сегменте аксона» . J. Cell Biol . 178 (5): 875–886. doi : 10.1083/jcb.200705119 . PMC 2064550 . PMID 17709431 .
^ Молер П.Дж., Риволта И., Наполитано С., Лемайлет Г., Ламберт С., Приори С.Г., Беннетт В. (декабрь 2004 г.). «NAV1.5 e1053K Мутация, вызывающая синдром Бругада, блокирует связывание с анкирином-G и экспрессию Nav1.5 на поверхности кардиомиоцитов» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 101 (50): 17533–8. Bibcode : 2004pnas..10117533M . doi : 10.1073/pnas.0403711101 . PMC 536011 . PMID 15579534 .
^ «Обнаружение биполярного расстройства на уровне нано» . Архивировано из оригинала 2014-12-04 . Получено 2014-12-01 .
^ Ferreira MA, O'Donovan MC, Meng Ya, et al. (Август 2008 г.). «Совместный анализ ассоциации по всему геному подтверждает роль ANK3 и CACNA1C при биполярном расстройстве» . НАТ Генет . 40 (9): 1056–8. doi : 10.1038/ng.209 . PMC 2703780 . PMID 18711365 .
^ «Чаннирование психического заболевания: GWAS связывает ионные каналы, биполярное расстройство» . Исследовательский форум шизофрении: новости . Schizophreniaforum.org. 2008-08-19. Архивировано из оригинала 2010-12-18 . Получено 2008-08-21 .
^ Икбал, Зафар; Вандевейер, Герт; van der Voet, Monique; Вара, Али Мухаммед; Захур, Мухаммед Ясир; Бесселинг, Джудит А.; Рока, Лора Томас; Vulto-Van Silfhout, Anneke T.; Nijhof, Bonnie; Крамер, Джейми М.; Ван дер Аа, Натали; Ансар, Мухаммед; Питерс, Хильде; Helsmoortel, Celine; Гилиссен, Кристиан; Рыбаки, Лизенка; Veltman, Joris A.; Де Брауэр, Арджан П.М.; Кой, Р. Франк; Риазуддин, шейх; Шенк, Аннет; Ван Боховен, Ганс; Номера, Лисбет (2013). «Гомозиготные и гетерозиготные нарушения ANK3 : на перекрестке нервно -развития и психиатрических расстройств» . Молекулярная генетика человека . 22 (10): 1960–1970. Doi : 10.1093/hmg/ddt043 . ISSN 0964-6906 . PMID 23390136 .

Дальнейшее чтение

Lopez C, Métral S, Eladari D, et al. (2005). «RHBG транспортер аммония: потребность в сигнале на основе тирозина и анкирина-G для базолатерального нацеливания и мембранного закрепления в поляризованных эпителиальных клетках почек» . Дж. Биол. Химический 280 (9): 8221–8. doi : 10.1074/jbc.m413351200 . PMID 15611082 .
Kizhatil K, Yoon W, Mohler PJ, et al. (2007). «Анкирин-G и бета2-спектрин сотрудничают в биогенезе боковой мембраны эпителиальных клеток бронхов человека» . Дж. Биол. Химический 282 (3): 2029–37. doi : 10.1074/jbc.m608921200 . PMID 17074766 .
Веймер JM, Chattopadhyay S, Custer AW, Pearce DA (2005). «Повышение Hook1 в модели болезни заболевания не влияет на новое взаимодействие между анкирином G и Hook1». Биохимия. Биофиз. Резерв Общение 330 (4): 1176–81. doi : 10.1016/j.bbrc.2005.03.103 . PMID 15823567 .
Shirahata E, Iwasaki H, Takagi M, et al. (2006). «Анкирин-G регулирует инактивацию стробирования нейронального натриевого канала, NAV1,6». J. Neurophysiol . 96 (3): 1347–57. doi : 10.1152/jn.01264.2005 . PMID 16775201 .
Schulze TG, Deterera-Wadleigh SD, Akula N, et al. (2009). «Два варианта в анкирине 3 (ANK3) являются независимыми генетическими факторами риска биполярного расстройства» . Мол Психиатрия . 14 (5): 487–91. doi : 10.1038/mp.2008.134 . PMC 2793269 . PMID 19088739 .
Morgan AR, Turic D, Jehu L, et al. (2007). «Исследования ассоциации 23 позиционных/функциональных генов кандидатов на хромосоме 10 при позднем начале болезни Альцгеймера». Являюсь. J. Med. Генет. B Necropsychiatr. Генет . 144b (6): 762–70. doi : 10.1002/ajmg.b.30509 . PMID 17373700 . S2CID 26081707 .
Morgan AR, Hamilton G, Turic D, et al. (2008). «Анализ ассоциации 528 внутрипользовательских SNP в области хромосомы 10, связанных с поздним началом болезни Альцгеймера». Являюсь. J. Med. Генет. B Necropsychiatr. Генет . 147b (6): 727–31. doi : 10.1002/ajmg.b.30670 . PMID 18163421 . S2CID 13916214 .
Grupe A, Li Y, Rowland C, et al. (2006). «Сканирование хромосомы 10 идентифицирует новый локус, демонстрирующий сильную связь с поздним началом болезни Альцгеймера» . Являюсь. J. Hum. Генет . 78 (1): 78–88. doi : 10.1086/498851 . PMC 1380225 . PMID 16385451 .
Stabach PR, Devarajan P, Stankewich MC, et al. (2008). «Анкирин облегчает внутриклеточный перенос α1-Na+-K+-атпазы в поляризованных клетках» . Являюсь. J. Physiol., Cell Physiol . 295 (5): C1202–14. doi : 10.1152/ajpcell.00273.2008 . PMC 2584975 . PMID 18768923 .
Sohe F, Colin Y, Genetet S, et al. (2008). «Фосфорилирование и связывание анкирина-G в С-концевом домене регулируют нацеливание и функцию транспортера аммония RHBG» . Дж. Биол. Химический 283 (39): 26557–67. doi : 10.1074/jbc.m803120200 . PMC 3258915 . PMID 18635543 .
Ignatiuk A, Quickfall JP, Hawrysh AD, et al. (2006). «Меньшие изоформы анкирина 3 связываются с субъединицей p85 фосфатидилинозитол 3'-киназы и усиливают подавление рецептора фактора роста тромбоцитов» . Дж. Биол. Химический 281 (9): 5956–64. doi : 10.1074/jbc.m510032200 . PMID 16377635 .
Colland F, Jacq X, Trouplin V, et al. (2004). «Функциональная протеомика картирование сигнального пути человека» . Геном Res . 14 (7): 1324–32. doi : 10.1101/gr.2334104 . PMC 442148 . PMID 15231748 .
Glinsky GV, Berezovska O, Glinskii AB (2005). «Анализ микрочипов идентифицирует сигнатуру о смерти от рака, прогнозирующая неудачу терапии у пациентов с несколькими типами рака» . J. Clin. Инвестировать 115 (6): 1503–21. doi : 10.1172/jci23412 . PMC 1136989 . PMID 15931389 .
McEwen DP, Meadows LS, Chen C, et al. (2004). «Натриевая канал Beta1-опосредованная модуляция токов NAV1.2 и плотности клеточной поверхности зависит от взаимодействия с контактом и анкирином» . Дж. Биол. Химический 279 (16): 16044–9. doi : 10.1074/jbc.m400856200 . PMID 14761957 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК» . НАТ Генет . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Wang J, Robinson JF, O'Neil CH, et al. (2006). «Сверхэкспрессия анкирина G в фибробластах синдрома прогнома Хатчинсона -Гилфорда, идентифицированных путем биологической фильтрации профилей экспрессии» . J. Hum. Генет . 51 (11): 934–42. doi : 10.1007/s10038-006-0042-0 . PMID 17033732 .
Kizhatil K, Davis JQ, Davis L, et al. (2007). «Анкирин-G является молекулярным партнером E-кадгерина в эпителиальных клетках и ранних эмбрионах» . Дж. Биол. Химический 282 (36): 26552–61. doi : 10.1074/jbc.m703158200 . PMID 17620337 .
Kizhatil K, Bennett V (2004). «Боковой мембранный биогенез в эпителиальных клетках бронхов человека требует 190 кДа анкирина-G» . Дж. Биол. Химический 279 (16): 16706–14. doi : 10.1074/jbc.m314296200 . PMID 14757759 .

Внешние ссылки

Белок ANK3+,+человек в Национальной медицинской библиотеке Медицинской библиотеки США (Mesh)
Местоположение генома человека ANK3 и страница детали гена ANK3 в браузере генома UCSC .

Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000151150 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000069601 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez_288-5] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в "Entrez Gene: Ank2 ankyrin 3, узел Ranvier" .

[pmid7665168-6] Kapfhamer D, Miller DE, Lambert S, Bennett V, Glover TW, Burmeister M (май 1995). «Хромосомная локализация гена анкирина-G (ANK3/ANK3) до человека 10Q21 и мыши 10». Геномика . 27 (1): 189–91. doi : 10.1006/geno.1995.1023 . PMID 7665168 .

[Ankyrin_localization-7] Ламберт С., Дэвис Дж.К., Беннетт V (сентябрь 1997 г.). «Морфогенез узела Ранвьера: со-кластеры анкириновых и анкириновых интегральных белков определяют ранние промежуточные соединения» . J. Neurosci . 17 (18): 7025–36. doi : 10.1523/jneurosci.17-18-07025.1997 . PMC 6573274 . PMID 9278538 .

[Ankyrin_Binds_sodium_channels-8] Шринивасан Ю., Леваллен М., Анжелидес К.Дж. (апрель 1992 г.). «Сопоставление сайта связывания на анкирине для зависимого от напряжения натриевого канала из мозга» . J Biol Chem . 267 (11): 7483–9. doi : 10.1016/s0021-9258 (18) 42543-4 . PMID 1313804 .

[ankyring_knockout-9] Zhou D, Lambert S, Malen PL, Carpenter S, Boland LM, Bennett V (ноябрь 1998 г.). «Анкиринг необходим для кластеризации управляемых напряжением каналов NA в начальных сегментах аксона и для нормального потенциального запуска» . J. Cell Biol . 143 (5): 1295–1304. doi : 10.1083/jcb.143.5.1295 . PMC 2133082 . PMID 9832557 .

[ankyrinG_knockdown-10] Hedstrom KL, Xu X, Ogawa Y, Frischknecht R, Seidenbecher CI, Shrager P, Rasband MN (август 2007 г.). «Нейрофаскин собирает специализированный внеклеточный матрикс на начальном сегменте аксона» . J. Cell Biol . 178 (5): 875–886. doi : 10.1083/jcb.200705119 . PMC 2064550 . PMID 17709431 .

[pmid15579534-11] Молер П.Дж., Риволта И., Наполитано С., Лемайлет Г., Ламберт С., Приори С.Г., Беннетт В. (декабрь 2004 г.). «NAV1.5 e1053K Мутация, вызывающая синдром Бругада, блокирует связывание с анкирином-G и экспрессию Nav1.5 на поверхности кардиомиоцитов» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 101 (50): 17533–8. Bibcode : 2004pnas..10117533M . doi : 10.1073/pnas.0403711101 . PMC 536011 . PMID 15579534 .

[12] «Обнаружение биполярного расстройства на уровне нано» . Архивировано из оригинала 2014-12-04 . Получено 2014-12-01 .

[pmid18711365-13] Ferreira MA, O'Donovan MC, Meng Ya, et al. (Август 2008 г.). «Совместный анализ ассоциации по всему геному подтверждает роль ANK3 и CACNA1C при биполярном расстройстве» . НАТ Генет . 40 (9): 1056–8. doi : 10.1038/ng.209 . PMC 2703780 . PMID 18711365 .

[urlSchizophrenia_Research_Forum:_News-14] «Чаннирование психического заболевания: GWAS связывает ионные каналы, биполярное расстройство» . Исследовательский форум шизофрении: новости . Schizophreniaforum.org. 2008-08-19. Архивировано из оригинала 2010-12-18 . Получено 2008-08-21 .

[Iqbal_Vandeweyer_Van_der_Voet2013-15] Икбал, Зафар; Вандевейер, Герт; van der Voet, Monique; Вара, Али Мухаммед; Захур, Мухаммед Ясир; Бесселинг, Джудит А.; Рока, Лора Томас; Vulto-Van Silfhout, Anneke T.; Nijhof, Bonnie; Крамер, Джейми М.; Ван дер Аа, Натали; Ансар, Мухаммед; Питерс, Хильде; Helsmoortel, Celine; Гилиссен, Кристиан; Рыбаки, Лизенка; Veltman, Joris A.; Де Брауэр, Арджан П.М.; Кой, Р. Франк; Риазуддин, шейх; Шенк, Аннет; Ван Боховен, Ганс; Номера, Лисбет (2013). «Гомозиготные и гетерозиготные нарушения ANK3 : на перекрестке нервно -развития и психиатрических расстройств» . Молекулярная генетика человека . 22 (10): 1960–1970. Doi : 10.1093/hmg/ddt043 . ISSN 0964-6906 . PMID 23390136 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]