Преламин-А/С.

Lmnana
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	1IFR, 1IVT, 1X8Y, 2XV5, 2YPT, 3GEF, 3V4Q, 3V4W, 3V5B
Идентификаторы
Псевдонимы	LMNA , CDCD1, CDDC, CMT2, FPL1, FPL1, PCM1, A / OMB1, A-тип, A-тип, A-тип
Внешние идентификаторы	Омим : 150330 ; MGI : 96794 ; Гомологен : 41321 ; GeneCards : LMNA ; OMA : LMNA - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	156,140,081 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	88,417,263 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	nipple; ; gastric mucosa; ; skin of abdomen; ; tendon of biceps brachii; ; gallbladder; ; skin of leg; ; Descending thoracic aorta; ; stromal cell of endometrium; ; Achilles tendon; ; left uterine tube;
	Top expressed in
	ascending aorta; ; aortic valve; ; external carotid artery; ; internal carotid artery; ; endothelial cell of lymphatic vessel; ; lip; ; condyle; ; skin of back; ; skin of external ear; ; lactiferous gland;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	structural molecule activity; protein binding; identical protein binding;
Cellular component	nuclear lamina; cytosol; nuclear speck; lamin filament; perinuclear region of cytoplasm; intermediate filament; nucleus; extracellular matrix; nuclear membrane; nucleoplasm; nuclear envelope;
Biological process	regulation of cell migration; nucleus organization; establishment or maintenance of microtubule cytoskeleton polarity; negative regulation of release of cytochrome c from mitochondria; negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway; muscle organ development; regulation of protein localization to nucleus; IRE1-mediated unfolded protein response; mitotic nuclear membrane disassembly; protein localization to nucleus; mitotic nuclear membrane reassembly; ventricular cardiac muscle cell development; cellular response to hypoxia; positive regulation of gene expression; negative regulation of mesenchymal cell proliferation; nuclear envelope organization; negative regulation of cell population proliferation; regulation of telomere maintenance; negative regulation of cardiac muscle hypertrophy in response to stress; protein import into nucleus; regulation of protein stability; positive regulation of histone H3-K9 trimethylation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	4000
	16905
	ENSG00000160789
	Ensmusg00000028063
	P02545
	P48678
showNM_001257374 ; NM_001282624 ; NM_001282625 ; NM_001282626 ; NM_005572 ;
	NM_170707; NM_170708
	NM_001002011 ; NM_001111102 ; NM_019390
showNP_001244303 ; NP_001269553 ; NP_001269554 ; NP_001269555 ; NP_005563 ;
	NP_733821; NP_733822
	NP_001002011 ; NP_001104572 ; NP_062263
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Преламин-А/С , или ламина А/С является белком , который у людей кодируется LMNA геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Lamin A/C принадлежит к Lamin семейству белков .

Функция

^{[ 8 ]}

В настройке дефицита ZMPSTE24 окончательная стадия обработки ламина не происходит, что приводит к накоплению фарнезил-велосиджина A. при синдроме прогнезии Хатчинсона-Гилфорда (аминокислоты 607–656). Удаляет сайт для второго эндопротеолитического расщепления. Следовательно, не образуется зрелого ламина А, и фарнезилированный мутантный преламин А (прогерин) накапливается в клетках. ^{[ 9 ]} Ядерная пластинка состоят из двумерной матрицы белков, расположенных рядом с внутренней ядерной мембраной . Семейство белков Ламин составляют матрицу и высоко консервативно в эволюции. Во время митоза матрица пластинки обратимо разобрана, поскольку белки ламина фосфорилируются . Считается, что белки ламинирования участвуют в ядерной стабильности, структуре хроматина и экспрессии генов. Ламины позвоночных состоят из двух типов: A и B. Благодаря альтернативному сплайсингу этот ген кодирует три изоформы для ламина типа A. ^{[ 10 ]}

В начале митоза фактор созревания созревания (сокращенная MPF, также называемый фактором, способствующим митозу, или M-фазу, фактор, способствуя фактору,) фосфорилирует специфические сериновые остатки во всех трех ядерных ламинах, вызывая деполимеризацию промежуточных нитей ламина. Фосфорилированные димеры ламина B по -прежнему связаны с ядерной мембраной через их изопенильный якорь . Ламин А нацелен на ядерную мембрану изопенильной группой, но вскоре после прибытия в мембрану расщепляется. Он остается связанным с мембраной посредством белкового взаимодействия самого себя и других белков, связанных с мембраной, такими как TOR1AIP1 (LAP1). Деполимеризация ядерных ламинов приводит к распаду ядерной оболочки. Эксперименты по трансфекции демонстрируют, что фосфорилирование ламина А человека необходимо для деполимеризации ламина и, следовательно, для разборки ядерной оболочки, которая обычно происходит на ранней стадии митоза.

Клиническое значение

Мутации в гене LMNA связаны с несколькими заболеваниями, включая мышечную дистрофию Emery -Dreifuss , семейную частичную липодистрофию , мышечную дистрофию конечности , дилатационную кардиомиопатию , чарко -марией -зубное заболевание и ограничивающая дермопатия . Усеченная версия ламина А, широко известную как Прогерин , вызывает синдром Хатчинсона-Гилфорд-Прогерия . ^{[ 12 ]}^{[ 13 ]} более 1400 SNP На сегодняшний день известно [1] . Они могут проявляться в изменениях мРНК, сплайсинга или белка (например, arg471cys, ^{[ 14 ]} Arg482gln, ^{[ 15 ]} Arg527leu, ^{[ 16 ]} Arg527cys, ^{[ 17 ]} ALA529VAL ^{[ 18 ]} ) уровень.

Повреждение ДНК

Двойные повреждения ДНК могут быть восстановлены либо гомологичной рекомбинацией (ЧСС), либо не-гомологичным конец соединения (NHEJ). LMNA способствует генетической стабильности, сохраняя уровни белков, которые играют ключевую роль в HR и NHEJ. ^{[ 19 ]}^{[ 20 ]} Клетки мыши, которые недостаточны для созревания преламина А, имеют повышенное повреждение ДНК и аберрации хромосом и демонстрируют повышенную чувствительность к агентам, повреждающим ДНК. ^{[ 21 ]} В Прогерии неадекватность репарации ДНК из -за дефектной LMNA может вызвать особенности преждевременного старения (см. Теорию повреждения ДНК ).

Взаимодействия

Было показано, что LMNA взаимодействует :

ALOX12 ^{[ 22 ]}
Эмд ^{[ 23 ]}^{[ 24 ]}^{[ 25 ]}^{[ 26 ]}
Нос ^{[ 27 ]}
Searbf1 ^{[ 28 ]}
TMPO ^{[ 29 ]}^{[ 30 ]}
Znf239 ^{[ 31 ]}
SIRT1 ^{[ 32 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000160789 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000028063 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Лин Ф., Уорман Х.Дж. (1993). «Структурная организация гена человека, кодирующего ядерный ламин А и ядерный ламин С» . J Biol Chem . 268 (22): 16321–16326. doi : 10.1016/s0021-9258 (19) 85424-8 . PMID 8344919 .
^ Камат А.К., Рокки М., Смит Ди, Миллер О.Дж. (март 1993 г.). «Ген Lamin A/C и связанная с ним карта последовательности с хромосомами человека 1q12.1-Q23 и 10». Сомат. Клеточный мол. Генет . 19 (2): 203–8. doi : 10.1007/bf01233534 . PMID 8511676 . S2CID 32913788 .
^ Wydner KL, McNeil JA, Lin F, Worman HJ, Lawrence JB (март 1996 г.). «Хромосомное назначение генов белков ядерной оболочки человека LMNA, LMNB1 и LBR с помощью флуоресцентной гибридизации in situ» . Геномика . 32 (3): 474–8. doi : 10.1006/geno.1996.0146 . PMID 8838815 .
^ Buxboim A, Swift J, Irianto J, Spinler KR, Dingal PC, Athirasala A, Kao YR, Cho S, Harada T, Shin JW, Discher DE (2014). «Матричная эластичность регулирует ламин-А, фосфорилирование и оборот с обратной связью с актомиозином» . Текущая биология . 24 (16): 1909–17. Bibcode : 2014cbio ... 24.1909b . doi : 10.1016/j.cub.2014.07.001 . PMC 4373646 . PMID 25127216 .
^ Coutinho HD, Falcon-Silva vs, Gonçalves GF, из Nobrega RB (2009). «Молекулярное старение при синдромах проггероидов: Хатчинсон - синдром прогноза Гесгорда в качестве модели» . Иммун Агу . 6 : 4. doi : 10.1186/1742-4933-6-4 . PMC 2674425 . PMID 19379495 .
^ «Entrez Green: LMNA возглавлял кондиционер» .
^ Только Madeg-Pilalczyk A, Kozlowski L, Bujnicki JM, Yahia S, Abdel-Hadi D, Shams A, Ahmad N, Hamed S, Kuznickka M (2012). «Гомозиготная мутация P.ARG527LEU LMNA в неродственном случае египетского семейства перекрывает мандибокральный мандат и многообещающий синдром» . Eur J Genet 20 (11): 1134–40. doi : 10.1038/ejhg . PMC 347667705 . PMID 22549407 .
^ Capell BC, Collins FS (декабрь 2006 г.). «Ламинопатии человека: ядра ушли генетически неловко». НАТ Преподобный Генет . 7 (12): 940–52. doi : 10.1038/nrg1906 . PMID 17139325 . S2CID 13438737 .
^ Ранкин Дж, Эллард С. (октябрь 2006 г.). «Ламинопатии: клинический обзор». Клин Генет . 70 (4): 261–74. doi : 10.1111/j.1399-0004.2006.00677.x . PMID 16965317 . S2CID 7234475 .
^ Зирн Б., Кресс В., Гримм Т., Бертольд Л.Д., Нойбауэр Б., Кучелмейстер К., Мюллер У, Хан А. (2008). «Ассоциация гомозиготной мутации LMNA R471C с новым фенотипом: мандибулокральная дисплазия, прогерия и жесткая мышечная дистрофия позвоночника». Am J Med Genet a . 146a (8): 1049–1054. doi : 10.1002/ajmg.a.32259 . PMID 18348272 . S2CID 205309256 .
^ Cao H, Hegele RA (2002). «Мутация ядерного ламина A/C R482Q в канадских родственниках с семейной липодистрофией типа Даннигана» . Гул Мол Генет . 9 (1): 109–12. doi : 10.1093/hmg/9.1.109 . PMID 10587585 .
^ Только Madeg-Pilalczyk A, Kozlowski L, Bujnicki JM, Yahia S, Abdel-Hadi D, Shams A, Ahmad N, Hamed S, Kuznickka M (2012). «Гомозиготная мутация P.ARG527LEU LMNA в неродственном случае египетского семейства перекрывает мандибокральный мандат и многообещающий синдром» . Eur J Genet 20 (11): 1134–40. doi : 10.1038/ejhg . PMC 347667705 . PMID 22549407 .
^ Агарвал А.К., Казачкова I, Ten S, Garg A (2008). «Тяжелая липодистрофия, ассоциированная с мандибулокральной дисплазией и прогерия у молодой девушки с новой гомозиготной мутацией LMNA» . J Clin Endocrinol Metab . 93 (12): 4617–4623. doi : 10.1210/jc.2008-0123 . PMC 2626450 . PMID 18796515 .
^ Гарг А., Когулу О., Озкинай Ф., Оней Х, Агарвал А.К. (2005). «Новая гомозиготная мутация LMNA ALA529VAL у турецких пациентов с мандибулокральной дисплазией» . J. Clin. Эндокринол. Метаб . 90 (9): 5259–64. doi : 10.1210/jc.2004-2560 . PMID 15998779 .
^ Redwood AB, Perkins SM, Vanderwaal RP, Feng Z, Biehl KJ, Gonzalez-Suarez I, Morgado-Palacin L, Shi W, Sage J, Roti-Roti JL, Stewart CL, Zhang J, Gonzalo S (2011). «Двойная роль лампов A-типа в двойном разрыве ДНК» . Клеточный цикл . 10 (15): 2549–60. doi : 10.4161/cc.10.15.16531 . PMC 3180193 . PMID 21701264 .
^ Гонсало С., Крейенкамп Р. (2015). «Дефекты восстановления ДНК и нестабильность генома при синдроме Хатчинсон-Гилфорд Прогерия» . Карт Мнение Клеточная биол . 34 : 75–83. doi : 10.1016/j.ceb.2015.05.007 . PMC 4522337 . PMID 26079711 .
^ Лю Б., Ван Дж., Чан К.М., Тья В.М., Денг В., Гуан Х, Хуан Д.Д., Ли К.М., Чау П.Ю., Чен Д.Дж., Пей Д., Пендас А.М., Кадинос Дж., Лопес-Отин С., Тсе Х.Ф., Хатчисон С., Chen J, Cao Y, Cheah KS, Tryggvason K, Zhou Z (2005). «Геномная нестабильность при преждевременном старении, основанном на ламинопатии». НАТ Медик 11 (7): 780–5. doi : 10.1038/nm1266 . PMID 15980864 . S2CID 11798376 .
^ Тан К, Финли Р.Л., Ни Д., Хонн К.В. (март 2000 г.). «Идентификация взаимодействия 12-липоксигеназы с клеточными белками с помощью дрожжевого двухгибридного скрининга». Биохимия . 39 (12): 3185–91. doi : 10.1021/bi992664v . PMID 10727209 .
^ Уилкинсон Ф.Л., Холаска Дж. М., Чжан З., Шарма А., Манилал С., Холт И., Стамм С., Уилсон К.Л., Моррис Г.Е. (июнь 2003 г.). «Emerin взаимодействует in vitro с сплайсингом, связанным с фактором, YT521-B» . Евро. J. Biochem . 270 (11): 2459–66. doi : 10.1046/j.1432-1033.2003.03617.x . PMID 12755701 . S2CID 5963743 .
^ Латтанци Г., Сенни В., Мармироли С., Катанди С., Маттиоли Е., Мерлини Л., Сварзони С., Маральди Н.М. (апрель 2003 г.). «Ассоциация эмерин с ядерным и цитоплазматическим актином регулируется в дифференцировании миобластов». Биохимия. Биофиз. Резерв Общение 303 (3): 764–70. doi : 10.1016/s0006-291x (03) 00415-7 . PMID 12670476 .
^ Сакаки М., Коик Х., Такахаши Н., Сасагава Н., Томиока С., Арахата К, Ишира С. (февраль 2001 г.). «Взаимодействие между Эмерином и ядерными ламинами». J. Biochem . 129 (2): 321–7. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a002860 . PMID 11173535 .
^ Clements L, Manilal S, Love DR, Morris GE (январь 2000 г.). «Прямое взаимодействие между Эмерином и Ламином А». Биохимия. Биофиз. Резерв Общение 267 (3): 709–14. doi : 10.1006/bbrc.1999.2023 . PMID 10673356 .
^ Бартон Р.М., Ворман Х.Дж. (октябрь 1999 г.). «Преннилированный преламин А взаимодействует с NARF, новым ядерным белком» . Дж. Биол. Химический 274 (42): 30008–18. doi : 10.1074/jbc.274.42.30008 . PMID 10514485 .
^ Lloyd DJ, Trembath RC, Shackleton S (апрель 2002 г.). «Новое взаимодействие между Lamin A и Srebp1: последствия для частичной липодистрофии и других ламинированных» . Гул Мол Генет . 11 (7): 769–77. doi : 10.1093/hmg/11.7.769 . PMID 11929849 .
^ Markiewicz E, Dechat T, Foisner R, Quinlan RA, Hutchison CJ (декабрь 2002 г.). «Ламина А/С -связывающий белок LAP2Alpha необходим для ядерной закрепления белка ретинобластомы» . Мол Биол. Клетка . 13 (12): 4401–13. doi : 10.1091/mbc.e02-07-0450 . PMC 138642 . PMID 12475961 .
^ Dechat T, Korbei B, Vaughan OA, Vlcek S, Hutchison CJ, Foisner R (октябрь 2000 г.). «Ассоциированный пластинкам полипептид 2Alpha связывает внутриядерные ламины А-типа». J. Cell Sci . 113 (19): 3473–84. doi : 10.1242/jcs.113.19.3473 . PMID 10984438 .
^ Dreuillet C, Tillit J, Kress M, Ernoult-Lange M (ноябрь 2002 г.). «Взаимодействие in vivo и in vitro между транскрипционным фактором человека MOK2 и ядерным ламинаром A/C» . Нуклеиновые кислоты Res . 30 (21): 4634–42. doi : 10.1093/nar/gkf587 . PMC 135794 . PMID 12409453 .
^ Лю Б., Гош С., Ян Х, Чжэн Х., Лю Х, Ван З., Джин Г, Чжэн Б., Кеннеди Б.К., Су -Ю., Каэберлейн М., Триггвасон К., Чжоу З. (2012). «Ресвератрол спасает SIRT1-зависимое снижение взрослых стволовых клеток и облегчает функции прогероидов в прогерии на основе ламинопатии» . Клеточный метаболизм . 16 (6): 738–750. doi : 10.1016/j.cmet.2012.11.007 . PMID 23217256 .

Дальнейшее чтение

Gruenbaum Y, Wilson KL, Harel A, Goldberg M, Cohen M (2000). «Обзор: ядерные ламиты-структурные белки с фундаментальными функциями». J. Struct. Биол . 129 (2–3): 313–23. doi : 10.1006/jsbi.2000.4216 . PMID 10806082 .
Worman HJ, Courvalin JC (2000). «Внутренняя ядерная мембрана». J. Membr. Биол . 177 (1): 1–11. doi : 10.1007/s002320001096 . PMID 10960149 . S2CID 20121844 .
Burke B, Mounkes LC, Stewart CL (2002). «Ядерная оболочка при мышечной дистрофии и сердечно -сосудистых заболеваниях» . Трафик . 2 (10): 675–83. doi : 10.1034/j.1600-0854.2001.21001.x . PMID 11576443 . S2CID 19392394 .
Mounkes LC, Burke B, Stewart CL (2001). «Ламины A-типа: ядерные структурные белки как фокус для мышечной дистрофии и сердечно-сосудистых заболеваний». Тенденции Cardiovasc. Медик 11 (7): 280–5. doi : 10.1016/S1050-1738 (01) 00126-8 . PMID 11709282 .
Vigouroux C, Magré J, Desbois-Mouthon C, Lascols O, Cherqui G, Caron M, Capeau J (2002). «[Основные синдромы резистентности к инсулину: клинические и физиопатологические аспекты]». J. Soc. Биол . 195 (3): 249–57. Doi : 10.1051/jbio/2001195030249 . PMID 11833462 . S2CID 70531120 .
Helbling-Leclerc A, Bonne G, Schwartz K (2002). «Эмери -девственная мышечная дистрофия» . Евро. J. Hum. Генет . 10 (3): 157–61. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200744 . PMID 11973618 .
Берк Б., Стюарт К.Л. (2002). «Жизнь на грани: ядерная оболочка и болезнь человека». НАТ Преподобный Мол. Клеточная биол . 3 (8): 575–85. doi : 10.1038/nrm879 . PMID 12154369 . S2CID 11913118 .
Novelli G, D'Apice MR (2004). «Странный случай" Lumper "Lamin A/C Gene и человеческого преждевременного старения». Тенденции в молекулярной медицине . 9 (9): 370–5. doi : 10.1016/s1471-4914 (03) 00162-x . PMID 13129702 .
Pasotti M, Repetto A, Pisani A, Arbustini E (2004). «[Болезни, связанные с дефектами генов Lamin A/C: что должен знать клинический кардиолог]». Итальянский Heart Journal Дополнение . 5 (2): 98–111. PMID 15080529 .
Аль-Шали Кц, Хегеле Р.А. (2005). «Ламинопатии и атеросклероз» . Артериосклер. Тромб. Визит Биол . 24 (9): 1591–5. doi : 10.1161/01.atv.0000136392.59656.8b . PMID 15205220 .
Гарг А., Когулу О., Озкинай Ф., Оней Х, Агарвал А.К. (2005). «Новая гомозиготная мутация LMNA ALA529VAL у турецких пациентов с мандибулокральной дисплазией» . J. Clin. Эндокринол. Метаб . 90 (9): 5259–64. doi : 10.1210/jc.2004-2560 . PMID 15998779 .
Lees-Miller SP (2006). «Дисфункция ламина А запускает реакцию повреждения ДНК и клеточное старение». Репарация ДНК (Amst.) . 5 (2): 286–9. doi : 10.1016/j.dnarep.2005.10.007 . PMID 16344005 .
Donadille B, Lascols O, Capeau J, Vigouroux C (2006). «Этиологические исследования при кажущемся диабете 2 типа: когда искать мутации ламина A/C?». Диабет метабол . 31 (6): 527–32. doi : 10.1016/s1262-3636 (07) 70227-6 . PMID 16357800 .
Янг С.Г., Мета М., Ян Ш.Х., Фонг Л.Г. (2007). «Фарнезилирование и прогероидные синдромы преламина» . Дж. Биол. Химический 281 (52): 39741–5. doi : 10.1074/jbc.r600033200 . PMID 17090536 .
Halaschek-Wiener J, Brooks-Wilson A (2007). «Прогерия стволовых клеток: истощение стволовых клеток при синдроме Прогерии Хатчинсона - Гилфорда» (PDF) . J. Gerontol. Биол. Наука Медик Наука 62 (1): 3–8. doi : 10.1093/gerona/62.1.3 . PMID 17301031 . Архивировано из оригинала (PDF) 2012-11-05 . Получено 2019-08-15 .
Mazereeuw-Hautier J, Wilson LC, Mohammed S, Smallwood D, Shackleton S, Atherton DJ, Harper Ji (2007). «Синдром Хэтчинсона -Гилфорда Прогерия: клинические результаты у трех пациентов, несущих мутацию G608G в LMNA и обзор литературы». Бренд J. Dermatol . 156 (6): 1308–14. doi : 10.1111/j.1365-2133.2007.07897.x . PMID 17459035 . S2CID 25944330 .
Sliwińska MA (2007). «[Роль ламинов и мутаций гена LMNA в лаке физиологического и преждевременного старения]». Postepy Biochem . 53 (1): 46–52. PMID 17718387 .
Genschel J, Schmidt HH (декабрь 2000 г.). «Мутации в гене LMNA, кодирующие ламинар A/C». Гул Мутат . 16 (6): 451–9. doi : 10.1002/1098-1004 (200012) 16: 6 <451 :: Aid-humu1> 3.0.co; 2-9 . PMID 11102973 . S2CID 19320913 .
Scaffidi P, Misteli T (апрель 2005 г.). «Изменение клеточного фенотипа при преждевременной болезни старения Хатчинсон -Гилфорд -Прогерией» . НАТ Медик 11 (4): 440–5. doi : 10.1038/nm1204 . PMC 1351119 . PMID 15750600 .
Bird TD, Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A (1993). «Чарко -мари -тит невропатия типа 2». PMID 20301462 . {{cite journal}}: CITE Journal требует |journal= ( помощь )
Это Sparks, Quijano-Roy S, Harper A, Rutkowski A, Gordon E, Hoffman EP, Pegoraro E, Adam MP, HH Arding, RA, Wallace, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A (1993). «Обзор дитрофии возраст» 20301468PMID {{cite journal}}: CITE Journal требует |journal= ( помощь )
Hershberger Re, Morales A, Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A (1993). " LMNA -связанная дилатационная кардиомиопатия". PMID 20301717 . {{cite journal}}: CITE Journal требует |journal= ( помощь )
EP Pegoman EP, папа MP, Ardinger HH. Полем PMID 20301582 . {{cite journal}}: CITE Journal требует |journal= ( помощь )
Бонн Г., Литература Ф., Бен Четверг Р, Адам М.П., Х.Х. Ардинг, Панд Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Стивенс К., Амемия А (1993). «Эмери -дистропическое движение». 20301609PMID {{cite journal}}: CITE Journal требует |journal= ( помощь )
Гордон Л.Б., Браун В.Т., Коллинз Ф.С., Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Стивенс К., Амемия А. (1993). «Синдром Хатчинсона - Гилфорда Прогерия». PMID 20301300 . {{cite journal}}: CITE Journal требует |journal= ( помощь )
Мартин Б., Смит Р.Дж., Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Стивенс К., Амемия А. (1993). «Плотное местополосное заболевание/мембранопролиферативный гломерулонефрит тип II». PMID 20301598 . {{cite journal}}: CITE Journal требует |journal= ( помощь )

Внешние ссылки

Онлайн -наследство Менделя в человеке (OMIM): кардиомиопатия, дилат, 1a; Cmd1a - 115200
Онлайн -наследство Менделян в Человеке (Омим): Ламин А / 100; LMNA - 150330
LMNA+белок,+человек в Национальной медицинской библиотеке Медицинской библиотеки США (Mesh)
База данных мутаций LOVD : LMNA
Genectards для LMNA
Информационный сайт по ламиниации для LAY PUBLE

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000160789 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000028063 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[5] Лин Ф., Уорман Х.Дж. (1993). «Структурная организация гена человека, кодирующего ядерный ламин А и ядерный ламин С» . J Biol Chem . 268 (22): 16321–16326. doi : 10.1016/s0021-9258 (19) 85424-8 . PMID 8344919 .

[pmid8511676-6] Камат А.К., Рокки М., Смит Ди, Миллер О.Дж. (март 1993 г.). «Ген Lamin A/C и связанная с ним карта последовательности с хромосомами человека 1q12.1-Q23 и 10». Сомат. Клеточный мол. Генет . 19 (2): 203–8. doi : 10.1007/bf01233534 . PMID 8511676 . S2CID 32913788 .

[pmid8838815-7] Wydner KL, McNeil JA, Lin F, Worman HJ, Lawrence JB (март 1996 г.). «Хромосомное назначение генов белков ядерной оболочки человека LMNA, LMNB1 и LBR с помощью флуоресцентной гибридизации in situ» . Геномика . 32 (3): 474–8. doi : 10.1006/geno.1996.0146 . PMID 8838815 .

[8] Buxboim A, Swift J, Irianto J, Spinler KR, Dingal PC, Athirasala A, Kao YR, Cho S, Harada T, Shin JW, Discher DE (2014). «Матричная эластичность регулирует ламин-А, фосфорилирование и оборот с обратной связью с актомиозином» . Текущая биология . 24 (16): 1909–17. Bibcode : 2014cbio ... 24.1909b . doi : 10.1016/j.cub.2014.07.001 . PMC 4373646 . PMID 25127216 .

[pmid19379495-9] Coutinho HD, Falcon-Silva vs, Gonçalves GF, из Nobrega RB (2009). «Молекулярное старение при синдромах проггероидов: Хатчинсон - синдром прогноза Гесгорда в качестве модели» . Иммун Агу . 6 : 4. doi : 10.1186/1742-4933-6-4 . PMC 2674425 . PMID 19379495 .

[10] «Entrez Green: LMNA возглавлял кондиционер» .

[11] Только Madeg-Pilalczyk A, Kozlowski L, Bujnicki JM, Yahia S, Abdel-Hadi D, Shams A, Ahmad N, Hamed S, Kuznickka M (2012). «Гомозиготная мутация P.ARG527LEU LMNA в неродственном случае египетского семейства перекрывает мандибокральный мандат и многообещающий синдром» . Eur J Genet 20 (11): 1134–40. doi : 10.1038/ejhg . PMC 347667705 . PMID 22549407 .

[pmid17139325-12] Capell BC, Collins FS (декабрь 2006 г.). «Ламинопатии человека: ядра ушли генетически неловко». НАТ Преподобный Генет . 7 (12): 940–52. doi : 10.1038/nrg1906 . PMID 17139325 . S2CID 13438737 .

[pmid16965317-13] Ранкин Дж, Эллард С. (октябрь 2006 г.). «Ламинопатии: клинический обзор». Клин Генет . 70 (4): 261–74. doi : 10.1111/j.1399-0004.2006.00677.x . PMID 16965317 . S2CID 7234475 .

[14] Зирн Б., Кресс В., Гримм Т., Бертольд Л.Д., Нойбауэр Б., Кучелмейстер К., Мюллер У, Хан А. (2008). «Ассоциация гомозиготной мутации LMNA R471C с новым фенотипом: мандибулокральная дисплазия, прогерия и жесткая мышечная дистрофия позвоночника». Am J Med Genet a . 146a (8): 1049–1054. doi : 10.1002/ajmg.a.32259 . PMID 18348272 . S2CID 205309256 .

[15] Cao H, Hegele RA (2002). «Мутация ядерного ламина A/C R482Q в канадских родственниках с семейной липодистрофией типа Даннигана» . Гул Мол Генет . 9 (1): 109–12. doi : 10.1093/hmg/9.1.109 . PMID 10587585 .

[16] Только Madeg-Pilalczyk A, Kozlowski L, Bujnicki JM, Yahia S, Abdel-Hadi D, Shams A, Ahmad N, Hamed S, Kuznickka M (2012). «Гомозиготная мутация P.ARG527LEU LMNA в неродственном случае египетского семейства перекрывает мандибокральный мандат и многообещающий синдром» . Eur J Genet 20 (11): 1134–40. doi : 10.1038/ejhg . PMC 347667705 . PMID 22549407 .

[17] Агарвал А.К., Казачкова I, Ten S, Garg A (2008). «Тяжелая липодистрофия, ассоциированная с мандибулокральной дисплазией и прогерия у молодой девушки с новой гомозиготной мутацией LMNA» . J Clin Endocrinol Metab . 93 (12): 4617–4623. doi : 10.1210/jc.2008-0123 . PMC 2626450 . PMID 18796515 .

[18] Гарг А., Когулу О., Озкинай Ф., Оней Х, Агарвал А.К. (2005). «Новая гомозиготная мутация LMNA ALA529VAL у турецких пациентов с мандибулокральной дисплазией» . J. Clin. Эндокринол. Метаб . 90 (9): 5259–64. doi : 10.1210/jc.2004-2560 . PMID 15998779 .

[pmid21701264-19] Redwood AB, Perkins SM, Vanderwaal RP, Feng Z, Biehl KJ, Gonzalez-Suarez I, Morgado-Palacin L, Shi W, Sage J, Roti-Roti JL, Stewart CL, Zhang J, Gonzalo S (2011). «Двойная роль лампов A-типа в двойном разрыве ДНК» . Клеточный цикл . 10 (15): 2549–60. doi : 10.4161/cc.10.15.16531 . PMC 3180193 . PMID 21701264 .

[pmid26079711-20] Гонсало С., Крейенкамп Р. (2015). «Дефекты восстановления ДНК и нестабильность генома при синдроме Хатчинсон-Гилфорд Прогерия» . Карт Мнение Клеточная биол . 34 : 75–83. doi : 10.1016/j.ceb.2015.05.007 . PMC 4522337 . PMID 26079711 .

[pmid15980864-21] Лю Б., Ван Дж., Чан К.М., Тья В.М., Денг В., Гуан Х, Хуан Д.Д., Ли К.М., Чау П.Ю., Чен Д.Дж., Пей Д., Пендас А.М., Кадинос Дж., Лопес-Отин С., Тсе Х.Ф., Хатчисон С., Chen J, Cao Y, Cheah KS, Tryggvason K, Zhou Z (2005). «Геномная нестабильность при преждевременном старении, основанном на ламинопатии». НАТ Медик 11 (7): 780–5. doi : 10.1038/nm1266 . PMID 15980864 . S2CID 11798376 .

[pmid10727209-22] Тан К, Финли Р.Л., Ни Д., Хонн К.В. (март 2000 г.). «Идентификация взаимодействия 12-липоксигеназы с клеточными белками с помощью дрожжевого двухгибридного скрининга». Биохимия . 39 (12): 3185–91. doi : 10.1021/bi992664v . PMID 10727209 .

[pmid12755701-23] Уилкинсон Ф.Л., Холаска Дж. М., Чжан З., Шарма А., Манилал С., Холт И., Стамм С., Уилсон К.Л., Моррис Г.Е. (июнь 2003 г.). «Emerin взаимодействует in vitro с сплайсингом, связанным с фактором, YT521-B» . Евро. J. Biochem . 270 (11): 2459–66. doi : 10.1046/j.1432-1033.2003.03617.x . PMID 12755701 . S2CID 5963743 .

[pmid12670476-24] Латтанци Г., Сенни В., Мармироли С., Катанди С., Маттиоли Е., Мерлини Л., Сварзони С., Маральди Н.М. (апрель 2003 г.). «Ассоциация эмерин с ядерным и цитоплазматическим актином регулируется в дифференцировании миобластов». Биохимия. Биофиз. Резерв Общение 303 (3): 764–70. doi : 10.1016/s0006-291x (03) 00415-7 . PMID 12670476 .

[pmid11173535-25] Сакаки М., Коик Х., Такахаши Н., Сасагава Н., Томиока С., Арахата К, Ишира С. (февраль 2001 г.). «Взаимодействие между Эмерином и ядерными ламинами». J. Biochem . 129 (2): 321–7. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a002860 . PMID 11173535 .

[pmid10673356-26] Clements L, Manilal S, Love DR, Morris GE (январь 2000 г.). «Прямое взаимодействие между Эмерином и Ламином А». Биохимия. Биофиз. Резерв Общение 267 (3): 709–14. doi : 10.1006/bbrc.1999.2023 . PMID 10673356 .

[pmid10514485-27] Бартон Р.М., Ворман Х.Дж. (октябрь 1999 г.). «Преннилированный преламин А взаимодействует с NARF, новым ядерным белком» . Дж. Биол. Химический 274 (42): 30008–18. doi : 10.1074/jbc.274.42.30008 . PMID 10514485 .

[pmid11929849-28] Lloyd DJ, Trembath RC, Shackleton S (апрель 2002 г.). «Новое взаимодействие между Lamin A и Srebp1: последствия для частичной липодистрофии и других ламинированных» . Гул Мол Генет . 11 (7): 769–77. doi : 10.1093/hmg/11.7.769 . PMID 11929849 .

[pmid12475961-29] Markiewicz E, Dechat T, Foisner R, Quinlan RA, Hutchison CJ (декабрь 2002 г.). «Ламина А/С -связывающий белок LAP2Alpha необходим для ядерной закрепления белка ретинобластомы» . Мол Биол. Клетка . 13 (12): 4401–13. doi : 10.1091/mbc.e02-07-0450 . PMC 138642 . PMID 12475961 .

[pmid10984438-30] Dechat T, Korbei B, Vaughan OA, Vlcek S, Hutchison CJ, Foisner R (октябрь 2000 г.). «Ассоциированный пластинкам полипептид 2Alpha связывает внутриядерные ламины А-типа». J. Cell Sci . 113 (19): 3473–84. doi : 10.1242/jcs.113.19.3473 . PMID 10984438 .

[pmid12409453-31] Dreuillet C, Tillit J, Kress M, Ernoult-Lange M (ноябрь 2002 г.). «Взаимодействие in vivo и in vitro между транскрипционным фактором человека MOK2 и ядерным ламинаром A/C» . Нуклеиновые кислоты Res . 30 (21): 4634–42. doi : 10.1093/nar/gkf587 . PMC 135794 . PMID 12409453 .

[pmid23217256-32] Лю Б., Гош С., Ян Х, Чжэн Х., Лю Х, Ван З., Джин Г, Чжэн Б., Кеннеди Б.К., Су -Ю., Каэберлейн М., Триггвасон К., Чжоу З. (2012). «Ресвератрол спасает SIRT1-зависимое снижение взрослых стволовых клеток и облегчает функции прогероидов в прогерии на основе ламинопатии» . Клеточный метаболизм . 16 (6): 738–750. doi : 10.1016/j.cmet.2012.11.007 . PMID 23217256 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ 30 ]

[ 31 ]

[ 32 ]