Врожденная красно-зеленая дальтонизм.
| Врожденная красно-зеленая дальтонизм. | |
|---|---|
| Другие имена | Дальтонизм; дефицит красно-зеленого цветового зрения |
 | |
| Пример теста Исихара , который можно использовать для выявления красно-зеленой цветовой слепоты. Люди с нормальным цветовым зрением смогут увидеть зеленую цифру «74» на оранжевом фоне, в то время как люди с красно-зеленой цветовой слепотой увидят зеленые и красные оттенки гораздо более похожими, если не почти идентичными друг другу. | |
| Специальность | Офтальмология |
| Симптомы | красно-зеленая дальтонизм |
| Обычное начало | врожденный |
| Продолжительность | постоянный |
| Причины | Генетический ( наследуется , обычно Х-сцепленный ) [ 1 ] |
| Метод диагностики | Тесты на цветовое зрение [ 1 ] |
| Дифференциальный диагноз | Приобретенная красно-зеленая дальтонизм. |
| Уход | никто |
| Медикамент | никто |
| Частота | 2-9% мужчины; <1% женщин |
Врожденная красно-зеленая дальтонизм — наследственное заболевание, которое является основной причиной большинства случаев дальтонизма . Он не имеет существенных симптомов, за исключением незначительного или умеренного влияния на цветовое зрение . [ 1 ] Это вызвано изменением функциональности красных и/или зеленых белков опсина , которые являются светочувствительным пигментом в колбочках сетчатки и опосредуют цветовое зрение. [ 1 ] Мужчины с большей вероятностью наследуют красно-зеленую дальтонизм, чем женщины, поскольку гены соответствующих опсинов находятся в Х-хромосоме . [ 1 ] Скрининг на врожденную красно-зеленую дальтонизм обычно проводится с помощью теста Исихара или аналогичного теста на цветовое зрение . [ 1 ] Лекарства от цветовой слепоты не существует. [ 1 ]
Эту форму дальтонизма иногда исторически называют дальтонизмом в честь Джона Дальтона , который имел врожденную красно-зеленую дальтонизм и был первым, кто научно изучил ее. На других языках дальтонизм до сих пор используется для описания красно-зеленой дальтонизма, но в разговорной речи может также относиться к дальтонизму в целом.
Симптомы
[ редактировать ]Единственным значимым симптомом врожденной красно-зеленой цветовой слепоты является нарушение цветового зрения (дальтонизм или дискроматопсия). Субъект, страдающий красно-зеленой цветовой слепотой, будет иметь сниженную (или вообще не различать) цветопередачу по красно-зеленой оси . Обычно это включает в себя следующие цвета путаницы: [ нужна ссылка ]
- Голубой и Серый
- Розово-розовый и серый
- Синий и Фиолетовый
- Желтый и неоновый зеленый
- Красный, Зеленый, Оранжевый, Коричневый
- Черное и красное (протаны)
Классификация
[ редактировать ]| Размерность | |||
| Дихроматия | Аномальная трихромация | ||
| Конус | L-конус | Протанопия | Протаномалия |
| М-конус | Дейтеранопия | Дейтераномалия | |
Врожденная красно-зеленая дальтонизм классифицируется в 1 из 4 групп: [ нужна ссылка ]
- Протанопия
- Протаномалия
- Дейтеранопия
- Дейтераномалия
Каждая из этих групп включает префикс и суффикс. Префикс указывает на конус ( фотопсин пораженный ), а лексемы от греческого «первый» ( прот- ) или «второй» ( дейтер- ) относятся к L- и М-опсинам соответственно. Суффикс указывает на размерность цветового зрения :
- Дихромазия дает суффикс -анопия (от греческого «нет зрения»).
- Аномальная трихроматия дает суффикс аномалия (от греческого «нерегулярный»).
Размерность
[ редактировать ]
Размерность нормального цветового зрения трихроматическая . Это относится к зрительной системе с тремя различными классами колбочек и, следовательно, с трехмерной гаммой . Дихроматическое цветовое зрение имеет только два различных класса колбочек и, следовательно, двумерную гамму. При красно-зеленой дихромазии теряется измерение, представляющее красно-зеленый канал противника. Аномальная трихроматия также является трихроматической, но спектральная чувствительность по крайней мере одной из колбочек изменяется, что приводит к гамме другого размера или формы. В случае врожденной красно-зеленой цветовой слепоты динамический диапазон красно-зеленого измерения уменьшается по сравнению с нормальным цветовым зрением. [ нужна ссылка ]
Размерность дефекта связана с силой/тяжестью, но обычно клинически гораздо легче определить тяжесть эмпирически как легкую, умеренную и сильную (или тяжелую). Аномальная трихроматия может варьировать по степени тяжести от неотличимой от нормального цветового зрения (легкая) до неотличимой от дихромазии (сильная). Поэтому дифференциальная диагностика аномальной трихромазии и дихромазии затруднена. [ 2 ] Примером клинического диагноза может быть сильный дейтан , что может соответствовать либо дейтераномалии, либо дейтеранопии. [ нужна ссылка ]
Протан против. второстепенный
[ редактировать ]
Два типа врожденной красно-зеленой дальтонизма в зависимости от пораженного колбочки: [ нужна ссылка ]
- Протан : (2% мужчин): отсутствие или наличие аномальных L-опсинов для колбочек, чувствительных к длинным волнам.
- Дейтан : (6% мужчин): отсутствие или наличие аномальных М-опсинов для колбочек, чувствительных к средней длине волны.
Несмотря на то, что их часто называют «красной слепотой» и «зеленой слепотой» соответственно, разновидности протана и дейтана имеют очень схожие фенотипы (цветное зрение), особенно по сравнению с тритановой дальтонизмом. Это состояние называется красно-зеленой цветовой слепотой не потому, что красный и зеленый являются индикаторными цветами замешательства, и не потому, что затронуты «красные» и «зеленые» конусы, а потому, что процесса противника затронут красно-зеленый канал . При дихромазии этот канал одинаково деактивируется независимо от того, какой конус (LWS или MWS) отсутствует. При аномальной трихромазии этот канал затрагивается одинаково независимо от того, какой конус эффективно движется навстречу другому. [ нужна ссылка ]
Самым резким отличием является скоттеритрический эффект, при котором красные кажутся более тусклыми по сравнению с протанами. Вот почему протаны часто путают красное с черным, а дейтаны — нет. протана Функция световой эффективности уже на длинных волнах, из-за чего красный цвет становится темнее. Это связано с тем, что красные колбочки (которые обычно покрывают красную сторону спектра) либо смещаются в сторону более коротких волн, либо отсутствуют. [ нужна ссылка ]
Эти два цвета трудно различить с помощью тестов на цветовое зрение , но наиболее надежно их можно выполнить с помощью аномалоскопа . Это устройство измеряет долю красного и зеленого света, которую необходимо смешать, чтобы перцептивно соответствовать эталонному желтому. Протаны добавляют больше красного, чем нормали цвета, а дейтаны добавляют больше зеленого. [ нужна ссылка ]
Механизм
[ редактировать ]Гены
[ редактировать ]Механизм врожденной красно-зеленой цветовой слепоты связан с функциональностью колбочек , в частности с экспрессией фотопсинов , фотопигментов , которые «ловят» фотоны и тем самым преобразуют свет в химические сигналы. Типичный человек имеет три различных фотопсина: S-, M- и L-опсины, экспрессируемые разными генами, соответственно OPN1SW , OPN1MW или OPN1LW . OPN1MW и OPN1LW расположены в кластере генов (вместе с геном области локус-контроля ) в положении Xq28, на конце q-плеча Х-хромосомы в тандемном массиве . [ 4 ] OPN1SW не связан с этим заболеванием и расположен на другой хромосоме. Гены в кластере суммированы в следующей таблице:
| Тип | МОЙ БОГ | Ген | Локус | Цель |
| Локус-контрольный регион | 300824 | LCR [ 5 ] | Xq28 | После этого действует как промоутер экспрессии двух генов опсина , [ 5 ] и гарантирует, что только один из двух опсинов (LWS или MWS) экспрессируется исключительно в каждой колбочке. [ 6 ] |
| LWS опсин | 300822 | ОПН1ЛВ | Xq28 | LWS (красный) Кодирует белок фотопсина . |
| MWS опсин | 300821 | ОПН1МВт | Xq28 | MWS (зеленый) Кодирует белок фотопсина . |
В отличие от случая дублирования 30-40 млн лет назад, [ 7 ] два опсина очень гомологичны (очень похожи), имея только 19 диморфных сайтов (различающиеся аминокислоты), [ 8 ] и, следовательно, на 96% похожи. [ 9 ] Для сравнения, любой из этих генов опсина лишь на 40% гомологичен OPN1SW SWS (кодирующему фотопсин и расположенному на хромосоме 7 ) или «RHO» (кодирующему родопсин и расположенному на хромосоме 3 ). [ 9 ]
опсина Хотя эти два гена имеют 19 общих диморфных участков (различающихся аминокислот), только 7 из них приводят к функциональному различию между генами, т.е. настраивают спектральную чувствительность . [ 8 ] Эти 7 функционально диморфных сайтов настраивают опсин на более высокую ( красное смещение ) или более низкую ( синее смещение ) длину волны. Типичный (наиболее распространенный) аллель гена OPN1MW имеет синее смещение в каждом из этих диморфных сайтов. Аналогично, типичный аллель гена OPN1LW имеет красное смещение в каждом из этих диморфных сайтов. Другими словами, наиболее распространенные аллели каждого гена, которые способствуют нормальному цветовому зрению, расположены настолько далеко друг от друга в спектре (около 30 нм) без новых точковых мутаций . [ нужна ссылка ]
Гомологичная рекомбинация
[ редактировать ]
Во время мейоза может происходить гомологичная рекомбинация между хромосомами одного типа, при которой они обмениваются частью своих генов. Обмененные части обычно эквивалентны (имеют одинаковые гены), и этот процесс называется равной гомологичной рекомбинацией. [ 6 ] Неравная гомологичная рекомбинация возникает, когда обмениваемые части хромосом не равны, т. е. они не разрываются в одном и том же месте. Эта рекомбинация часто происходит в этом локусе, поскольку гены OPN1LW и OPN1MW расположены рядом и на 96% схожи. [ нужна ссылка ]
Когда происходит неравная рекомбинация с разрывами между генами (обозначены синими линиями), ген может быть по существу удален из одной из хромосом. Удаление этого гена приводит к протанопии или дейтеранопии (врожденной красно-зеленой дихромазии). [ нужна ссылка ]
Когда происходит неравная рекомбинация с разрывами в середине гена (например, между экзонами ), могут быть созданы химерные гены, содержащие части каждого из генов OPN1LW/OPN1MW. [ нужна ссылка ]
Химерный ген
[ редактировать ]Химерный ген содержит экзоны, происходящие из типичных аллелей каждого из генов OPN1MW и OPN1LW. Из-за сходства генов эти химеры всегда функциональны, но испытывают спектральную настройку, то есть изменение спектральной чувствительности. Спектральная чувствительность химеры будет лежать где-то между типичными пиками аллелей (530–560 нм). Эти химерные аллели обозначены звездочкой M* или L*. Описан ли химерный ген как M* или L*, зависит не от того, ближе ли он по спектру к типичному аллелю M или L, а скорее от того, является ли он противоположностью другого экспрессируемого гена. Это означает, что один и тот же химерный ген может быть помечен как M* или L* в зависимости от того, какие еще гены входят в кластер генов. У человека с протаномалией будут опсины M и L*, а у человека с дейтераномалией — опсины L и M*.
В следующей таблице представлены 7 диморфных сайтов, которые способствуют спектральной настройке, включая их экзон и спектральный сдвиг между типичными экзонами OPN1MW и OPN1LW (в целом): [ 6 ]
| Положение аминокислот | Аминокислота в типичном М-опсине | Аминокислота в типичном L-опсине | Экзон | Спектральный сдвиг |
|---|---|---|---|---|
| 309 | Фенилаланин | Тирозин | 5 | ±21 нм |
| 285 | Аланин | Треонин | ||
| 277 | Фенилаланин | Тирозин | ||
| 233 | Серин | Аланин | 4 | ±4 нм |
| 230 | Треонин | изолейцин | ||
| 180 | Аланин | Серин | 3 | ±3 нм |
| 116 | Тирозин | Серин | 2 | ±2 нм |
Дупликации генов
[ редактировать ]Дупликация генов является одним из результатов неравной гомологичной рекомбинации. Можно дублировать либо OPN1LW , либо OPN1MW , хотя гораздо чаще встречается последнее. Только 5% Х-хромосом содержат несколько генов OPN1LW, но 55% содержат несколько генов OPN1MW, иногда до четырех. [ 7 ] Дублированные гены иногда обозначаются числовыми суффиксами, где ген OPN1MW во второй позиции называется OPN1MW2 . Дуплицированные гены всегда расположены последовательно и могут состоять из разных аллелей гена, но всегда экспрессируется только первый ген из дублирующейся серии. [ нужна ссылка ]
Монохромность синего конуса
[ редактировать ]Хотя монохромность синих колбочек проявляется гораздо более сильными симптомами, чем врожденная красно-зеленая дальтонизм (включая полную цветовую слепоту), она действует по очень похожему механизму. В большинстве случаев сначала должна возникнуть неравная гомологичная комбинация, чтобы создать генотип с одним геном L/M-опсина. Затем этот ген должен подвергнуться бессмысленной мутации , чтобы полностью деактивировать его.
Генетика
[ редактировать ]Врожденный означает, что заболевание присутствует с рождения, но обычно используется для обозначения генетической, наследственной основы заболевания. В отличие от приобретенной цветовой слепоты , которая отсутствует при рождении и может быть вызвана старением, несчастными случаями, приемом лекарств и т. д. [ 10 ]
Наследственность
[ редактировать ]
Поскольку затронутые гены опсина ( OPN1LW и OPN1MW ) находятся на Х-хромосоме, они сцеплены с полом и, следовательно, непропорционально поражают мужчин и женщин. дальтонизма Поскольку аллели являются рецессивными, дальтонизм следует за Х-сцепленным рецессивным наследованием . У мужчин имеется только одна Х-хромосома ( кариотип XY ), а у женщин — две (кариотип XX); Поскольку у самца имеется только один аллель каждого гена, если он отсутствует или является химерным, самец будет дальтоником. Поскольку у женщины есть два аллеля каждого гена (по одному на каждой хромосоме), если мутирует только один аллель, доминантные нормальные аллели «подавляют» мутировавший рецессивный аллель, и у женщины будет нормальное цветовое зрение. Однако, если у самки есть два мутировавших аллеля, она все равно останется дальтоником. Вот почему существует непропорциональная распространенность дальтонизма: дальтонизмом страдают ~8% мужчин и ~0,5% женщин (0,08² = 0,0064 = 0,64%).
Некоторые выводы из таблицы включают в себя: [ нужна ссылка ]
- Мужчина не может унаследовать дальтонизм от своего отца.
- У женщины-дальтоника должен быть отец-дальтоник.
- Чтобы стать дальтоником, женщина должна унаследовать аллели дальтонизма от обоих родителей.
- Самки-дальтоники могут производить на свет только самцов-дальтоников.
- Поскольку у женщин-носителей часто есть отец-дальтоник, у мужчин-дальтоников часто бывает дедушка (или прадедушка) по материнской линии, дальтоник. Таким образом, о дальтонизме часто говорят, что он «пропускает поколение».
Квадрат Пеннета и этот раздел предполагают, что каждая хромосома имеет только один затронутый ген. Предполагается также, что женщины с двумя пораженными хромосомами страдают таким же образом. [ нужна ссылка ]
Генотипы
[ редактировать ]| Генотип | Результат |
|---|---|
| Х МЛ Y | Незатронутый мужчина |
| Х М*Л Г | Дейтанский самец |
| Х МЛ* Y | Краска Протан |
| Х М*Л* Ю | Мужчина с возможным BCM |
| Х МЛ Х МЛ | Незатронутая женщина |
| Х МЛ Х МЛ* Х МЛ Х М*Л |
Женщина-перевозчик ( возможно тетрахромат ) |
| Х МЛ Х М*Л* Х М*Д Х МЛ* |
Женщина-перевозчик ( возможно пентахромат ) |
| Х МЛ* Х МЛ* Х М*Л Х М*Л |
Протан/Дейтан Женский |
В таблице справа показаны возможные комбинации аллелей/хромосом и то, как их взаимодействие будет проявляться у человека. Точный фенотип некоторых комбинаций зависит от того, представляет ли пораженный ген аномальный аллель или он отсутствует. Например, самец X M*L* Y может иметь монохромность синего конуса , если оба гена отсутствуют/нефункциональны, или почти нормальное цветовое зрение, если оба гена аномальны.
- Y: хромосома только для мужчин (не влияет на дальтонизм)
- X: Х-хромосома будет иметь два индекса, обозначающие присутствующие аллели:
- M : нормальный аллель Мопсина.
- L : нормальный аллель опсина L.
- M*: химерный (или отсутствующий) аллель опсина М.
- L*: химерный (или отсутствующий) аллель опсина L.
Тетрахроматия у носителей ССЗ
[ редактировать ]Женщины, гетерозиготные по аномальной трихроматии (т.е. носители ), могут быть тетрахроматами . [ 6 ] Эти самки имеют два аллеля гена OPN1MW или OPN1LW и, следовательно, экспрессируют как нормальные, так и аномальные опсины. Поскольку одна Х-хромосома инактивируется случайным образом в каждой фоторецепторной клетке во время развития самки, эти нормальные и аномальные опсины будут разделены на свои собственные колбочки, а поскольку эти клетки имеют разную спектральную чувствительность , они могут функционально работать как разные классы колбочек. Таким образом, эта теоретическая самка будет иметь колбочки с пиковой чувствительностью при 420 нм (конус S), 530 нм (конус M), 560 нм (конус L) и четвертом (аномальном) конусе между 530 нм и 560 нм (либо M*, либо L). *конус). [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]
Если женщина гетерозиготна как по протаномалии, так и по дейтераномалии, она может быть пентахроматической . Степень, в которой женщины, являющиеся носителями протаномалии или дейтераномалии, явно являются тетрахроматическими и нуждаются в смеси четырех спектральных источников света, чтобы соответствовать произвольному свету, очень варьируется. Джеймсон и др. [ 14 ] показали, что с помощью соответствующего и достаточно чувствительного оборудования можно продемонстрировать, что любая женщина-носитель красно-зеленой цветовой слепоты (т.е. гетерозиготной протаномалии или гетерозиготной дейтераномалии) в большей или меньшей степени является тетрахроматом.
Поскольку частота аномальной трихроматии у мужчин составляет ~6%, что должно равняться частоте аномальных аллелей опсина М или L-опсина, из этого следует, что распространенность незатронутых женщин-носителей дальтонизма (и, следовательно, потенциальных тетрахроматов) составляет 11,3% (т.е. 94%×6%×2), на основе принципа Харди-Вайнберга . [ 15 ] Широко сообщалось, что одна из таких женщин является настоящим или функциональным тетрахроматом, поскольку она может различать цвета, которые большинство других людей не могут. [ 12 ] [ 13 ]
Диагностика
[ редактировать ]Тест цветового зрения
[ редактировать ]
Диагноз врожденной красно-зеленой цветовой слепоты обычно ставится с помощью психофизического тестирования . Эти тесты на цветовое зрение выявляют фенотип цветового зрения, а не генотип субъекта, поэтому не могут отличить приобретенную красно-зеленую дальтонизм от врожденной. Однако цветовое зрение и генотип тесно связаны, особенно когда исключена приобретенная дальтонизм. [ 16 ] — Цветовой тест Исихара это тест, который чаще всего используется для выявления недостатков красно-зеленого цвета и чаще всего признается общественностью. [ 17 ]
Электроретинография
[ редактировать ]Когда психофизическое тестирование нежелательно, электроретинограмму вместо него можно использовать (ЭРГ). ЭРГ измеряет электрический отклик сетчатки в зависимости от длины волны света. -за формы спектральной чувствительности колбочек Из пиковые длины волн чувствительности колбочек можно предположить исходя из ЭРГ. Пиковые длины волн сильно коррелируют с генотипом. [ 16 ]
Генетическое тестирование
[ редактировать ]Генотип . напрямую оценить путем секвенирования OPN1MW OPN1LW и можно генов Корреляция между генотипом и фенотипом (цветовым зрением) хорошо известна, поэтому генетическое тестирование может быть полезным дополнением к психофизическим тестам цветового зрения , которые могут предоставить неполную информацию. [ 18 ]
Уход
[ редактировать ]Несмотря на значительные недавние улучшения в генной терапии дальтонизма , в настоящее время не существует одобренного FDA лечения врожденной красно-зеленой дальтонизма, как и других способов лечения этой слепоты. Управление состоянием возможно с помощью очков с цветовой слепотой для облегчения симптомов или приложений для смартфонов, помогающих выполнять повседневные задачи. [ нужна ссылка ]
Эпидемиология
[ редактировать ]| Дихроматия | 2.1% |
|---|---|
| Дейтеранопия | 1.1% |
| Протанопия | 1.0% |
| Аномальная трихроматия | 5.8% |
| Протаномалия | 1.2% |
| Дейтераномалия | 4.6% |
Врожденная красно-зеленая цветовая слепота затрагивает большое количество людей, особенно лиц европейского происхождения, где 8% мужчин и 0,4% женщин имеют врожденную красно-зеленую цветовую слепоту. [ 19 ] Более низкая распространенность среди женщин связана с Х-сцепленным наследованием врожденной красно-зеленой цветовой слепоты, как объяснялось выше. Интересно, что даже самая первая статья Далтона уже приводила эту цифру в 8%: [ 20 ]
...примечательно, что из 25 моих когда-то учеников, которым я объяснял этот предмет, двое согласились со мной...
- Джон Далтон, Необыкновенные факты, касающиеся видения цветов: с наблюдениями (1798 г.)
Представители других национальностей, как правило, имеют меньшую распространенность врожденной красно-зеленой цветовой слепоты. В следующей таблице обобщены результаты ряда исследований, проведенных в разных регионах.
| Население | Число учился |
% |
|---|---|---|
| Арабы ( друзы ) | 337 | 10.0 |
| Австралийские аборигены | 4,455 | 1.9 |
| Бельгийцы | 9,540 | 7.4 |
| Боснийцы | 4,836 | 6.2 |
| Британцы | 16,180 | 6.6 |
| китайский | 1,164 | 6.9 |
| ДР Конголезский | 929 | 1.7 |
| Голландский | 3,168 | 8.0 |
| Фиджийцы | 608 | 0.8 |
| Французский | 1,243 | 8.6 |
| немцы | 7,861 | 7.7 |
| Отдых | 1,000 | 2.9 |
| Индийцы ( Андхра-Прадеш ) | 292 | 7.5 |
| Инуиты | 297 | 2.5 |
| иранцы | 16,180 | 6.6 |
| японский | 259,000 | 4.0 |
| мексиканцы | 571 | 2.3 |
| Навахо | 571 | 2.3 |
| Норвежцы | 9,047 | 9.0 |
| русские | 1,343 | 9.2 |
| шотландцы | 463 | 7.8 |
| швейцарский | 2,000 | 8.0 |
| тибетцы | 241 | 5.0 |
| Тсвана | 407 | 2.0 |
| тутси | 1,000 | 2.5 |
| сербы | 4,750 | 7.4 |
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б с д и ж г «Факты о дальтонизме» . НЭИ . Февраль 2015. Архивировано из оригинала 28 июля 2016 года . Проверено 29 июля 2016 г.
- ^ Шимунович, депутат парламента (май 2010 г.). «Нарушение цветового зрения» . Глаз . 24 (5): 747–55. дои : 10.1038/eye.2009.251 . ПМИД 19927164 .
- ^ Джадд, Дин Б. (1979). Вклад в науку о цвете . Вашингтон, округ Колумбия, 20234: NBS. п. 316.
{{cite book}}: CS1 maint: местоположение ( ссылка ) - ^ Альперн М., Ли ГБ, Маасеидвааг Ф., Миллер С.С. (январь 1971 г.). «Цветовое зрение в сине-конусной «монохромности» » . Дж. Физиол . 212 (1): 211–33. дои : 10.1113/jphysicalol.1971.sp009318 . ПМЦ 1395698 . ПМИД 5313219 .
- ^ Перейти обратно: а б Натанс, Дж; Давенпорт, CM; Момини, штат Айдахо; Льюис, РА; Хейтманчик, Дж. Ф.; Литт, М; Ловриен, Э; Велебер, Р; Бачинский, Б; Звас, Ф; Клингаман, Р; Фишман, Г. (1989). «Молекулярная генетика монохромности синего конуса человека». Наука . 245 (4920): 831–838. Бибкод : 1989Sci...245..831N . дои : 10.1126/science.2788922 . ПМИД 2788922 . S2CID 13093786 .
- ^ Перейти обратно: а б с д Нейтц, Дж; Нейтц, М. (2011). «Генетика нормального и дефектного цветового зрения» . Видение Рез . 51 (7): 633–651. дои : 10.1016/j.visres.2010.12.002 . ПМЦ 3075382 . ПМИД 21167193 .
- ^ Перейти обратно: а б Давидофф, Кэндис (2015). Диссертация: Варианты гена конус-опсина при дальтонизме и других нарушениях зрения . Университет Вашингтона.
- ^ Перейти обратно: а б Нейтц, Морин (1 мая 2000 г.). «Молекулярная генетика цветового зрения и дефектов цветового зрения» . Архив офтальмологии . 118 (5): 691–700. дои : 10.1001/archopht.118.5.691 . ПМИД 10815162 .
- ^ Перейти обратно: а б Гарднер, Джессика С.; Михаэлидис, Мишель; Холдер, Грэм Э.; Кануга, Нахид; Уэбб, Том Р.; Моллон, Джон Д.; Мур, Энтони Т.; Хардкасл, Элисон Дж. (1 мая 2009 г.). «Монохромность синего конуса: причинные мутации и связанные с ними фенотипы» . Молекулярное видение . 15 : 876–884. ISSN 1090-0535 . ПМК 2676201 . ПМИД 19421413 .
- ^ «Приобретенные дефекты цветового зрения» . colorblindawareness.org . Архивировано из оригинала 16 декабря 2014 г.
- ^ Рот М. (13 сентября 2006 г.). «Некоторые женщины могут видеть 100 000 000 цветов благодаря своим генам» . Питтсбург Пост-Газетт . Архивировано из оригинала 8 ноября 2006 года.
- ^ Перейти обратно: а б Дидимус, Джон Томас (19 июня 2012 г.), «Ученые нашли женщину, которая видит на 99 миллионов цветов больше, чем другие» , Digital Journal , заархивировано из оригинала 8 февраля 2016 г.
- ^ Перейти обратно: а б Джордан Дж., Диб С.С., Бостен Дж.М., Моллон Дж.Д. (июль 2010 г.). «Размерность цветового зрения у носителей аномальной трихромазии» . Журнал видения . 10 (8): 12. дои : 10.1167/10.8.12 . ПМИД 20884587 .
- ^ Джеймсон К.А., Highnote SM, Вассерман Л.М. (июнь 2001 г.). «Более богатый цветовой опыт у наблюдателей с несколькими генами опсина фотопигмента» . Психономический бюллетень и обзор . 8 (2): 244–61. дои : 10.3758/BF03196159 . ПМИД 11495112 . S2CID 2389566 .
- ^ Харрисон Дж., Таннер Дж., Пилбим Д., Бейкер П. (1988). Биология человека . Оксфорд: Издательство Оксфордского университета. стр. 183–187, 287–290 . ISBN 978-0-19-854144-8 .
- ^ Перейти обратно: а б Справочник, Дом генетики. «Нарушение цветового зрения» . Домашний справочник по генетике . Проверено 6 мая 2019 г.
- ^ Гордон Н. (март 1998 г.). «Цветовая слепота». Общественное здравоохранение . 112 (2): 81–4. дои : 10.1038/sj.ph.1900446 . ПМИД 9581449 .
- ^ Давидофф, Кэндис; Нейтц, Морин; Нейтц, Джей (6 сентября 2016 г.). «Генетическое тестирование как новый стандарт клинической диагностики нарушений цветового зрения» . Трансляционное видение, наука и технология . 5 (5): 2. дои : 10.1167/tvst.5.5.2 . ПМК 5017313 . ПМИД 27622081 .
- ^ Перейти обратно: а б Берч, Дженнифер (1 марта 2012 г.). «Во всем мире распространенность дефицита красно-зеленого цвета». Журнал Оптического общества Америки А. 29 (3): 313–320. Бибкод : 2012JOSAA..29..313B . дои : 10.1364/JOSAA.29.000313 . ПМИД 22472762 . S2CID 32387794 .
- ^ Далтон, Джон (1798). «Необычайные факты, касающиеся видения цветов: с наблюдениями» . Манчестерское литературно-философское общество . Мемуары. 5 (1). Англия, Манчестер: 28–45.
- ^ Харрисон, Джорджия и др. (1977): Биология человека , Издательство Оксфордского университета, Оксфорд, ISBN 0-19-857164-X .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Кайзер П.К., Бойнтон Р.М. (1996). Цветовое зрение человека . Вашингтон, округ Колумбия: Оптическое общество Америки. ISBN 978-1-55752-461-4 . OCLC 472932250 .
- Макинтайр Д. (2002). Цветовая слепота: причины и последствия . Честер: Издательство Далтон. ISBN 978-0-9541886-0-3 . OCLC 49204679 .
- Далтон Дж (1798). «Необычайные факты, касающиеся видения цветов: с наблюдениями». Мемуары Литературно-философского общества Манчестера . 5 : 28–45. OCLC 9879327 .
Цветовые темы |
|---|
