Циклический нуклеотид-управляемый канал альфа 3

CNGA3
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
показывать Список кодов идентификаторов PDB
	3SWY
Идентификаторы
Псевдонимы	CNGA3 , ACHM2, CCNC1, CCNCA, CCNCALPHA, CNCG3, CNG3, Циклический нуклеотид-управляемый канал Альфа 3, Циклический нуклеотид-управляющий канал Альфа 3, Циклический нуклеотид-грабительный канал Альфа 3
Внешние идентификаторы	Омим : 600053 ; MGI : 1341818 ; Гомологен : 994 ; GeneCards : CNGA3 ; OMA : CNGA3 - ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	98,398,601 bp
показывать Местоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	37,302,465 bp
показывать РНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	ventricular zone; ; testicle; ; ganglionic eminence; ; islet of Langerhans; ; pituitary gland; ; anterior pituitary; ; muscle layer of sigmoid colon; ; gastric mucosa; ; right uterine tube; ; C1 segment;
	Top expressed in
	neural layer of retina; ; spermatid; ; embryo; ; quadriceps femoris muscle; ; male reproductive system; ; testicle; ; muscle tissue; ; blastocyst; ; anterior segment of eyeball; ; lens;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Джин Онтология
Molecular function	intracellular cGMP-activated cation channel activity; nucleotide binding; cGMP binding; ion channel activity; ligand-gated ion channel activity; voltage-gated potassium channel activity; protein C-terminus binding; intracellular cAMP-activated cation channel activity;
Cellular component	cytoplasm; integral component of membrane; perikaryon; membrane; neuronal cell body; dendrite; photoreceptor outer segment membrane; transmembrane transporter complex; integral component of plasma membrane; plasma membrane; axon initial segment; glial cell projection;
Biological process	response to stimulus; regulation of membrane potential; cation transport; response to magnesium ion; ion transport; ion transmembrane transport; response to corticosteroid; transmembrane transport; response to cAMP; signal transduction; visual perception; cation transmembrane transport; potassium ion transmembrane transport; inorganic cation import across plasma membrane;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	1261
	12790
	ENSG00000144191
	EMSMUSM0000000026114
	Q16281
	Q9JJZ8
	NM_001079878 ; NM_001298
	NM_001282010 ; NM_009918
	NP_001073347 ; NP_001289
	NP_001268939 ; NP_034048
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Циклический нуклеотидный катионный канал альфа-3 -это белок , который у людей кодируется CNGA3 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Функция

Этот ген кодирует член семейства белков катион-канала циклических нуклеотидов, что необходимо для нормального зрения и обонятельного сигнала. CNGA3 экспрессируется в конусовых фоторецепторах и необходим для цветового зрения. ^{[ 9 ]} Миссенс -мутации в этом гене связаны с монохроматией стержней и разделяют по аутосомно -рецессивному паттерну. ^{[ 9 ]} Были описаны две альтернативные транскрипты, кодирующие различные изоформы. ^{[ 8 ]}

Клиническая значимость

Было показано, что варианты в этом геном вызывают ахроматопсию ^{[ 10 ]} и товарная слепота.

Смотрите также

Циклический ионный канал, управляемый нуклеотидом

Ссылки

^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000144191 - Ensembl , май 2017 г.
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000026114 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Distler M, Biel M, Flocherzi V, Hofmann F (ноябрь 1994). «Экспрессия циклических нуклеотид-управляемых катионных каналов в незенсорных тканях и клетках» . Нейрофармакология . 33 (11): 1275–82. doi : 10.1016/0028-3908 (94) 90027-2 . PMID 7532814 . S2CID 35784152 .
^ Виссингер Б., Мюллер Ф., Вейанд I, Шуфенгауэр С., Танос С., Каупп Уб, Ценнер Е (декабрь 1997 г.). «Клонирование, хромосомная локализация и функциональная экспрессия гена, кодирующего альфа-субъединицу канала, управляемого CGMP у фоторецепторов человеческого конуса». Европейский журнал нейробиологии . 9 (12): 2512–21. doi : 10.1111/j.1460-9568.1997.tb01680.x . PMID 9517456 . S2CID 2839367 .
^ Hofmann F, Biel M, Kaupp UB (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. Li. Nomenclatoration и структурно-функциональная связь циклических нуклеотид-регулируемых каналов». Фармакологические обзоры . 57 (4): 455–62. doi : 10.1124/pr.57.4.8 . PMID 16382102 . S2CID 45853869 .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: циклический нуклеотид CNGA3 Альфа 3» .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} Кол С., Маркс Т., Гиддингс I, Ягл Х, Якобсон С.Г., Апфельстедт-Силла Е. и др. (Июль 1998 г.). «Общая красотка вызвана мутациями в гене, кодирующем альфа-субъединицу конуса фоторецептора, управляемого катионным каналом». Природа генетика . 19 (3): 257–9. doi : 10.1038/935 . PMID 9662398 . S2CID 12040233 .
^ Lam K, Guo H, Wilson GA, Kohl S, Wong F (сентябрь 2011 г.). «Идентификация вариантов в CNGA3 в качестве причины ахроматопсии путем секвенирования экзома одного пациента». Архив офтальмологии . 129 (9): 1212–7. doi : 10.1001/archophthalmol.2011.254 . PMID 21911670 . S2CID 36011909 .

Дальнейшее чтение

Arbor NC, Zlotogora J, Knowlton RG, Merin S, Rosenmann A, Kanis AB, et al. (Май 1997). «Картирование гомозиготности ахроматопсии с хромосомой 2 с использованием объединения ДНК» . Молекулярная генетика человека . 6 (5): 689–94. doi : 10.1093/hmg/6.5.689 . PMID 9158143 .
Кол С., Маркс Т., Гиддингс I, Ягл Х, Якобсон С.Г., Апфельстедт-Силла Е. и др. (Июль 1998 г.). «Общая красотка вызвана мутациями в гене, кодирующем альфа-субъединицу конуса фоторецептора, управляемого катионным каналом». Природа генетика . 19 (3): 257–9. doi : 10.1038/935 . PMID 9662398 . S2CID 12040233 .
Виссингер Б., Ягл Х, Коль С., Брогаммер М., Бауманн Б., Ханна Д.Б. и др. (Август 1998). «Монохромация стержня человека: анализ связи и картирование фоторецептора конуса экспрессировали ген -кандидат на хромосому 2Q11» . Геномика . 51 (3): 325–31. doi : 10.1006/geno.1998.5390 . PMID 9721202 .
Sundin OH, Yang JM, Li Y, Zhu D, Hurd JN, Mitchell TN, et al. (Июль 2000 г.). «Генетическая основа полного окрашивания среди пингелапезских островитян». Природа генетика . 25 (3): 289–93. doi : 10.1038/77162 . PMID 10888875 . S2CID 22948732 .
Wissinger B, Gamer D, Jägle H, Giorda R, Marx T, Mayer S, et al. (Октябрь 2001 г.). «Мутации CNGA3 при наследственных расстройствах фоторецептора конуса» . Американский журнал человеческой генетики . 69 (4): 722–37. doi : 10.1086/323613 . PMC 1226059 . PMID 11536077 .
Zhong H, Mooday LL, Mooday RS, Yau KW (ноябрь 2002 г.). «Гетеромерный циклический нуклеотидный канал принимает стехиометрию 3A: 1B» . Природа . 420 (6912): 193–8. Bibcode : 2002natur.420..193Z . doi : 10.1038/nature01201 . PMC 2877395 . PMID 12432397 .
Johnson S, Michamelides M, Aliginis IA, Ainsworth JR, Mollon JD, Maher ER, et al. (Февраль 2004 г.). «Ахроматопсия, вызванная новыми мутациями как в CNGA3, так и в CNGB3 » Журнал медицинской генетики 41 (2): 20e - 2 Doi : 10.1136/ jmg.2003.011437 1735666PMC 14757870PMID
Faillace MP, Bernabeu RO, Korenbrot Ji (май 2004 г.). «Клеточная обработка конуса фоторецептора циклических GMP-управляемых ионных каналов: роль структурного мотива S4» . Журнал биологической химии . 279 (21): 22643–53. doi : 10.1074/jbc.m400035200 . PMID 15024024 .
Peng C, Rich Ed, Varnum MD (май 2004 г.). «Конфигурация субъединицы гетеромерных циклических циклических нуклеотид-каналов» . Нейрон . 42 (3): 401–10. doi : 10.1016/s0896-6273 (04) 00225-9 . PMID 15134637 . S2CID 16989789 .
Nishiguchi KM, Sandberg MA, Gorji N, Berson EL, Dryja TP (март 2005 г.). «Мутации канала, управляемые CGMP, и клинические данные у пациентов с ахроматопсией, дегенерацией желтого пятна и другими наследственными заболеваниями конуса» . Человеческая мутация . 25 (3): 248–58. doi : 10.1002/Humu.20142 . PMID 15712225 . S2CID 10889075 .
Liu C, Varnum MD (июль 2005 г.). «Функциональные последствия прогрессирующих конусных дистрофических мутаций в конусной конусной конусной циклической нуклеотидной субъединице CNGA3». Американский журнал физиологии. Клеточная физиология . 289 (1): C187-98. doi : 10.1152/ajpcell.00490.2004 . PMID 15743887 .
Varsányi B, Wissinger B, Kohl S, Koeppen K, Farkas A (ноябрь 2005 г.). «Клинические и генетические особенности пациентов в венгерской ахроматопсии». Молекулярное зрение . 11 : 996–1001. PMID 16319819 .
Goto-Omoto S, Hayashi T, Gekka T, Kubo A, Takeuchi T, Kitahara K (2006). «Составные гетерозиготные мутации CNGA3 (R436W, L633P) у японского пациента с врожденной ахроматопсией». Визуальная нейробиология . 23 (3–4): 395–402. doi : 10.1017/s095252380623308x . PMID 16961972 . S2CID 22582346 .

Внешние ссылки

Genereviews/nih/ncbi/uw inpity на ахроматопсии
Записи OMIM по ахроматопсии
CNGA3+белок,+человек в Национальной медицинской библиотеке Медицинской библиотеки США (Mesh)

Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном достоянии .

Эта статья, связанная с мембранным белком, является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000144191 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000026114 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid7532814-5] Distler M, Biel M, Flocherzi V, Hofmann F (ноябрь 1994). «Экспрессия циклических нуклеотид-управляемых катионных каналов в незенсорных тканях и клетках» . Нейрофармакология . 33 (11): 1275–82. doi : 10.1016/0028-3908 (94) 90027-2 . PMID 7532814 . S2CID 35784152 .

[pmid9517456-6] Виссингер Б., Мюллер Ф., Вейанд I, Шуфенгауэр С., Танос С., Каупп Уб, Ценнер Е (декабрь 1997 г.). «Клонирование, хромосомная локализация и функциональная экспрессия гена, кодирующего альфа-субъединицу канала, управляемого CGMP у фоторецепторов человеческого конуса». Европейский журнал нейробиологии . 9 (12): 2512–21. doi : 10.1111/j.1460-9568.1997.tb01680.x . PMID 9517456 . S2CID 2839367 .

[pmid16382102-7] Hofmann F, Biel M, Kaupp UB (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. Li. Nomenclatoration и структурно-функциональная связь циклических нуклеотид-регулируемых каналов». Фармакологические обзоры . 57 (4): 455–62. doi : 10.1124/pr.57.4.8 . PMID 16382102 . S2CID 45853869 .

[entrez-8] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: циклический нуклеотид CNGA3 Альфа 3» .

[:0-9] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} Кол С., Маркс Т., Гиддингс I, Ягл Х, Якобсон С.Г., Апфельстедт-Силла Е. и др. (Июль 1998 г.). «Общая красотка вызвана мутациями в гене, кодирующем альфа-субъединицу конуса фоторецептора, управляемого катионным каналом». Природа генетика . 19 (3): 257–9. doi : 10.1038/935 . PMID 9662398 . S2CID 12040233 .

[pmid21911670-10] Lam K, Guo H, Wilson GA, Kohl S, Wong F (сентябрь 2011 г.). «Идентификация вариантов в CNGA3 в качестве причины ахроматопсии путем секвенирования экзома одного пациента». Архив офтальмологии . 129 (9): 1212–7. doi : 10.1001/archophthalmol.2011.254 . PMID 21911670 . S2CID 36011909 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]