Врожденная красная - зеленая дальтонила слепота

Врожденная красная - зеленая дальтонила слепота
Врожденная красная - зеленая дальтонила слепота
Другие имена	Дальтонизм; Ред -зеленый дефицит цветового зрения
	Пример теста Ишихары , который может быть использован для обнаружения красной - зеленой дальнейшей слепоты. Те, у кого нормальное цветовое зрение, должны быть в состоянии увидеть зеленый «74» на апельсиновом фоне. Те, у кого с красной - зеленой дальтонией, могут увидеть число «21» или вообще вообще нет, а зеленые и красные оттенки выглядят гораздо более похожими, если не неотличимыми.
Специальность	Офтальмология
Симптомы	Уменьшенное цветовое различие вдоль красной зеленой оси
Обычное начало	Врожденный
Продолжительность	На всю жизнь
Причины	Генетический ( наследственный , обычно x-связанный )
Диагностический метод	Тесты цветного зрения
Дифференциальный диагноз	Приобретенная красная - зеленая дальтонила
Уход	Никто
Медикамент	Никто
Частота	2-9% мужчин; <1% женщин

Врожденная красно -зеленая товарная слепота является унаследованным состоянием, которое является основной причиной большинства случаев толкой слепоты . У него нет существенных симптомов, кроме его незначительного или умеренного воздействия на цветовое зрение . ^{[ 1 ]} Это вызвано изменением функциональности белков красного и/или зеленого опсина , которые являются фоточувствительным пигментом в конусных клетках сетчатки, которые опосредуют цветовое зрение. ^{[ 1 ]} Мужчины с большей вероятностью наследуют красно -зеленую дальтонину, чем женщины, потому что гены для соответствующих опсинов находятся на Х -хромосоме . ^{[ 1 ]} Скрининг врожденной красной - зеленый цвет слепота обычно выполняется с помощью Исихары или аналогичного тестирования цветового зрения . ^{[ 1 ]} Это пожизненное состояние, и не имеет известного лекарства или лечения. ^{[ 1 ]}

Эта форма товарной слепоты иногда упоминается исторически далтонизмом после Джона Далтона , у которого врожденная красная - зеленая толлера и первым, кто научно изучал ее. На других языках далтонизм все еще используется для описания красной - зеленой дальнейшей слепоты, но может также в разговорной речи в целом в целом.

Симптомы

Единственным значимым симптомом врожденной красной -зеленой дальтонила является дефицитное цветовое зрение (товарная слепота или диктороматопсия). Красный -зеленый цвет слепых будет иметь снижение (или нет) цветовой дискриминации вдоль красной оси . Это обычно включает в себя следующие цвета путаницы: ^{[ Цитация необходима ]}

Голубой и серый
Розовая и серая
Синий и фиолетовый
Желтый и неоновый зеленый
Красный, зеленый, оранжевый, коричневый
Черный и красный (Protans)

Нормальное зрение

Моделируемая красная - зеленая дальность слепота

Классификация

		Размерность
		Дихроматия	Аномальная трихроматия
Конус	50-конус	Протанопия	Протаномалия
Конус	М-конус	Дейтеранопия	Дрентотонно

Врожденная красная - зеленая товарная слепота классифицируется на 1 из 4 групп: ^{[ Цитация необходима ]}

Протанопия
Протаномалия
Дейтеранопия
Дрентотонно

Каждая из этих групп состоит из префикса и суффикса. Префикс указывает конус ( фотопсин ), который влияет, с лексиками от греческого, «первое» ( prot- ) или «второе» ( Второзащитное ), ссылаясь на L- и M-Opsins соответственно. Суффикс указывает на размерность цветового зрения :

Дихроматия дает суффикс -нопия (от греческого языка для «без зрения»)
Аномальная трихроматия суффикса дает аномалию (от греческого для «нерегулярного»).

Размерность

Мозаика сетчатки в фовеа человека с нормальным цветным зрением (слева) и протанопией (справа). В протанопе полностью отсутствует красные конусы и, следовательно, является дихроматом.

Размерность нормального цветового зрения является трихроматической . Это ссылается на то, что визуальная система с тремя различными классами конусов и, следовательно, трехмерной гаммой . Дихроматическое цветовое зрение имеет только два различных класса конуса и, следовательно, двухмерная гамма. С красной дихроматией, это размер, представляющий красно -зеленый канал противника, который потерян. Аномальная трихроматия также является трихроматической, но спектральная чувствительность, по крайней мере, одной из ячейки конуса изменяется, что приводит к гамме, которая является другим размером или формой. В случае врожденной красно -зеленой толкой слепоты динамический диапазон красно -зеленый измерение уменьшается по сравнению с нормальным цветным зрением. ^{[ Цитация необходима ]}

Размерность дефекта связана с силой/тяжестью, но обычно гораздо легче клинически определять тяжесть эмпирически как мягкую, умеренную и сильную (или тяжелую). Аномальная трихроматия может варьироваться по степени тяжести от неотличимых от нормального цветового зрения (мягкого) до неотличивой от дихроматии (сильной). Следовательно, дифференциальный диагноз между аномальной трихроматией и дихроматией затруднена. ^{[ 2 ]} Примером клинической диагностики будет сильный дежутан , который может соответствовать либо дейтераномалии, либо в дейтеранопии. ^{[ Цитация необходима ]}

Протан против Доутан

Протанопические (красные, пунктирные) и действенные функции (зеленый, пунктирная) светимость. ^{[ 3 ]} Для сравнения показана стандартная фотопическая кривая (черный, твердый).

Два типа врожденной красно -зеленой толкой слепоты, основанной на пораженном конусе: ^{[ Цитация необходима ]}

Protan : (2% мужчин): отсутствие или обладание аномальными L-Опсинами для длинноволновых клеток конуса.
Дотан : (6% мужчин): отсутствие или обладание аномальными М-Опсинами для чувствительных к средней волне конусных клеток.

Несмотря на то, что протаран и деутанные сорта часто называют красными слепыми и зелеными слепыми, имеют очень похожие фенотипы (цветовое зрение), особенно по сравнению с тританской дальтонией. Состояние не называется красной -зеленой дальтонией, потому что красные и зеленые являются показательными цветами путаницы, ни потому, что влияют на «красные» и «зеленые» шишки, а потому, что процесса против красного -зеленый противник затронут канал . При дихромате этот канал одинаково деактивирован независимо от того, какой конус (LWS или MWS) отсутствует. В аномальной трихроматии этот канал одинаково влияет независимо от того, какой конус эффективно движется к другому. ^{[ Цитация необходима ]}

Самая резкая разница - это шотеритровый эффект, где красные кажутся тускневыми для протанов. Вот почему Protans часто путают красный с черным, а деутаны - нет. Функция Protan Luminous эффективности уже на длинных длинах волн, что заставляет красных быть темными. Это связано с красными конусами (которые обычно покрывают красную сторону спектра) либо перемещаются на более короткие длины волны, либо отсутствуют. ^{[ Цитация необходима ]}

Эти два трудно дифференцировать с помощью тестов на цветовое зрение , но наиболее надежно выполняются с помощью аномалоскопа . Это устройство измеряет долю красного и зеленого света, которые должны быть смешаны, чтобы перцептивно соответствовать желтую ссылку. Протаны добавляют больше красных, чем нормы цвета, адотаны добавляют больше зеленого. ^{[ Цитация необходима ]}

Механизм

Гены

Механизм врожденной красной -зеленой толкой слепоты связан с функциональностью конусных клеток , в частности, с экспрессией фотопсинов , фотопигментов , которые «ловят» фотоны и тем самым превращают свет в химические сигналы. Типичный человек имеет три различных фотопсина: S-, M- и L-Opsins, экспрессируемые различными генами, соответственно OPN1SW , OPN1MW или OPN1LW . OPN1MW и OPN1LW расположены в кластере генов (наряду с геном контрольной области локуса ) в положении XQ28, в конце Q ARM Хромосомы в тандемной массиве . ^{[ 4 ]} OPN1SW не связан с состоянием и расположена на другой хромосоме. Гены в кластере суммированы в следующей таблице:

Тип	Омим	Ген	Локус	Цель
Область контроля локуса	300824	LCR ^{[ 5 ]}	XQ28	Действует как промотор экспрессии двух генов опсина после этого, ^{[ 5 ]} и гарантирует, что только один из двух опсинов (LWS или MWS) выражается исключительно в каждом конусе. ^{[ 6 ]}
LWS Opsin	300822	OPN1LW	XQ28	LWS (красный) Кодирует белок фотопсин .
MWS Opsin	300821	OPN1MW	XQ28	MWS (зеленый) Кодирует белок фотопсин .

Дифференцирование от события дублирования 30-40 млн лет, ^{[ 7 ]} Два опсина очень гомологичны (очень похожи), имеющие только 19 диморфных сайтов (аминокислоты, которые различаются), ^{[ 8 ]} и поэтому на 96% похожи. ^{[ 9 ]} Для сравнения, любой из этих генов опсина составляет только 40% гомологичен OPN1SW SWS (кодирование фотопсина и расположено на хромосоме 7 ) или «Rho» (кодирование родопсина и расположено на хромосоме 3 ). ^{[ 9 ]}

опсина В то время как два гена имеют 19 диморфических сайтов (аминокислоты, которые различаются), только 7 из них приводят к функциональной разнице между генами, т.е. настройка спектральной чувствительности . ^{[ 8 ]} Эти 7 функционально диморфических сайтов настраивают опсин на более высокую ( красное смещение ) или более низкую ( Blueshift ) длину волны. Типичный (наиболее распространенный) аллель для гена OPN1MW голубые на каждом из этих диморфных сайтов. Аналогично, типичный аллель для гена OPN1LW красно -смещение на каждом из этих диморфических сайтов. Другими словами, наиболее распространенные аллели каждого гена, которые способствуют нормальному цветовому зрению, настолько далеко друг от друга, насколько они могут быть в спектре (около 30 нм) без новых точечных мутаций . ^{[ Цитация необходима ]}

Гомологичная рекомбинация

Сравнение равных и неравных гомологичных рекомбинации

Во время мейоза гомологичная рекомбинация между хромосомами того же типа может происходить, когда они обмениваются частью своих генов. Обмены, как правило, эквивалентны (имеют одинаковые гены), и этот процесс называется равной гомологичной рекомбинацией. ^{[ 6 ]} Неравная гомологичная рекомбинация возникает, когда обмененные части хромосом не равны, то есть они не ломаются в том же месте. Эта рекомбинация часто происходит в этом локусе, потому что гены OPN1LW и OPN1MW смежные и 96% похожи. ^{[ Цитация необходима ]}

Неравная гомологичная комбинация, которая приводит к удалению генов и, следовательно, лежит в основе протанопии и дейтеранопии. Третий генный массив показывает генотип дейтеранопии; Четвертый показывает генотип нормального цветового зрения.

Когда неравная рекомбинация происходит с разрывами между генами (изображенными синими линиями), ген может быть по существу удален из одной из хромосом. Это делеция гена приводит к протанопии или дейтеетеранопии (врожденная дихроматия красного цвета). ^{[ Цитация необходима ]}

Неравная гомологичная комбинация, которая создает химерные гены и, следовательно, лежит в основе протаномалии и дейтераномалии. Третий генный массив показывает дихроматический генотип; Четвертый показывает дейтераномальный генотип.

Когда неравная рекомбинация происходит с разрывами в середине гена (например, между экзонами ), могут быть созданы химерные гены, которые содержат части каждого из генов OPN1LW/OPN1MW. ^{[ Цитация необходима ]}

Химерный ген

Химерный ген содержит экзоны, внесенные из типичных аллелей каждого из генов OPN1MW и OPN1LW. Из -за сходства между генами эти химеры всегда функциональны, но испытывают спектральную настройку, то есть изменение спектральной чувствительности. Спектральная чувствительность химеры будет лежать где -то между типичными пиками аллеля (530 ~ 560 нм). Эти химерные аллели обозначены звездочкой, либо M**, либо L*. Описан ли химерный ген как m* или l*, не основано на том, находятся ли они ближе в спектре к типичному аллелю M или L, а скорее противоположностью другому экспрессируемому гену. Это означает, что один и тот же химерный ген может быть помечен M* или L* в зависимости от того, какие другие гены находятся в кластере генов. Человек с протаномалией будет иметь M и L* Opsins, а человек с дейтераномалией будет иметь L и M* Opsins.

Следующая таблица включает в себя 7 диморфных сайтов, которые способствуют спектральной настройке, включая их экзон и спектральный сдвиг между типичными экзонами OPN1MW и OPN1LW (в целом): ^{[ 6 ]}

Аминокислотное положение	Аминокислота в типичном М-оп	Аминокислота в типичном L-Опсине	Экзон	Спектральный сдвиг
309	Фенилаланин	Тирозин	5	± 21 нм
285	Аланин	Треонин
277	Фенилаланин	Тирозин
233	Серин	Аланин	4	± 4 нм
230	Треонин	Изолецин	4	± 4 нм
180	Аланин	Серин	3	± 3 нм
116	Тирозин	Серин	2	± 2 нм

Джинные дубликации

Дупликации генов являются одним из результатов неравной гомологичной рекомбинации. Либо OPN1LW , либо OPN1MW могут быть дублированы, хотя это гораздо чаще. Только 5% X -хромосом содержат несколько генов OPN1LW, но 55% содержат несколько генов OPN1MW, иногда до 4. ^{[ 7 ]} Дублирующие гены иногда упоминаются с численными суффиксами, где ген OPN1MW во второй позиции называется OPN1MW2 . Дублированные гены всегда находятся в последовательности и могут состоять из разных аллелей гена, но экспрессируется только первый ген дубликата. ^{[ Цитация необходима ]}

Монохромация синего конуса

В то время как монохроматия синего конуса демонстрирует гораздо более сильные симптомы, чем врожденная красная-зеленая товарная слепота (включая полную товарную слепоту), она следует очень похожему механизму. В большинстве случаев неравная гомологичная комбинация должна сначала возникать, чтобы генерировать генотип с одним геном L/M-массы. Тогда этот ген должен испытывать бессмысленную мутацию , чтобы полностью дезактивировать его.

Генетика

Врожденный означает, что состояние присутствует с рождения, но обычно используется для представления генетической, наследственной основы состояния. Это в отличие от приобретенной дальнейшей слепоты , которая не присутствует при рождении и может быть вызвано старением, несчастными случаями, лекарствами и т. Д. ^{[ 10 ]}

Наследственность

Поскольку затронутые гены опсина ( OPN1LW и OPN1MW ) находятся на Х-хромосоме, они связаны с полом и, следовательно, подвергаются сомнению мужчин и женщин. Colorblind Поскольку аллели рецессивны, Colorblinds следует за x-связанным рецессивным наследством . У мужчин есть только одна X -хромосома ( кариотип XY ), а женщины имеют два (кариотип XX); Поскольку у мужчины есть только один аллель каждого гена, если он отсутствует или химерный, мужчина будет слепым. Поскольку у самки есть два аллеля каждого гена (по одному на каждой хромосоме), если мутируется только один аллель, доминирующие нормальные аллели «переопределят» мутированный, рецессивный аллель, а самка будет иметь нормальное цветовое зрение. Однако, если у самки есть два мутированных аллеля, она все равно будет раскрасной. Вот почему существует непропорциональная распространенность цветовой пузыри, причем ~ 8% мужчин демонстрируют цветовой пузыри и ~ 0,5% женщин (0,08² = 0,0064 = 0,64%).

Некоторые выводы из таблицы включают в себя: ^{[ Цитация необходима ]}

Мужчина не может наследовать цветовой пузыри от своего отца.
Женщина с цветовой мощностью должна иметь отца с цветом.
Женщина должна наследовать аллели цветовой пузырьки от обоих родителей, чтобы быть Colorblind.
Колоражные женщины могут производить только мужчин Colorblind.
Поскольку у женщин-перевозчиков часто есть отец Colorblind, у мужчин Colorblind часто есть дедушка по материнской линии (или прадедушка). Таким образом, часто говорят, что «пропустить поколение».

На площади Паннетта и в этом разделе предполагается, что каждая хромосома имеет только один пораженный ген. Это также предполагает, что женщины с двумя пораженными хромосомами поражаются одинаково. ^{[ Цитация необходима ]}

Генотипы

Генотипы и результаты для красно -зеленой цветовой мощности
Генотип	Результат
X _мл y	Независимый мужчина
X _m*l y	Доутанский мужчина
X _мл* y	Протан мужчина
X _{m* l*} y	Мужчина с возможным BCM
X _мл х _мл	Незатронутая женщина
X _мл х _мл* X _мл x _m*l	Женщина -носитель ( возможный тетрахромат )
X _мл x _ml X _ml x _ml	Женщина -носитель ( Возможный пентахромат )
X _ml* x _ml* X _ml x _ml	Протан/Доутанская женщина

В таблице справа показаны возможные комбинации аллеля/хромосом и то, как их взаимодействие будет проявляться у человека. Точный фенотип некоторых комбинаций зависит от того, представляет ли пораженный ген аномальный аллель или отсутствует. Например, у мужчины x _{m* l*} y могут быть монохроматию синего конуса, если гены отсутствуют/нефункционально или почти нормальному цветовому зрению, если оба гена являются аномальными.

Y: только мужская хромосома (не влияет на цветовой пузырь)
X: x хромосома будет иметь две подписки, указывающие на присутствующие аллели:
- М: Нормальный m opsin -аллель
- L: нормальный аллель лопсин
- M*: химерный (или отсутствующий) M opsin -аллель
- L*: химерный (или отсутствующий) l opsin -аллель

Тетрахромация у носителей сердечно -сосудистых заболеваний

Женщины, которые гетерозиготны для аномальной трихроматии (то есть носителей ) могут быть тетрахроматами . ^{[ 6 ]} Эти женщины имеют два аллеля для гена OPN1MW или OPN1LW и, следовательно, экспрессируют как нормальные, так и аномальные опсины. Поскольку одна X -хромосома инактивируется случайным образом в каждой клетке фоторецепторов во время развития самки, эти нормальные и аномальные опсины будут разделены на свои собственные конусы, а поскольку эти клетки обладают различной спектральной чувствительностью , они могут функционально действовать как различные классы конуса. Таким образом, эта теоретическая женщина будет иметь конусы с пиковой чувствительностью при 420 нм (S Cone), 530 нм (M Cone), 560 нм (конус) и четвертый (аномальный) конус между 530 нм до 560 нм (либо m*, либо l * Конус). ^{[ 11 ]}^{[ 12 ]}^{[ 13 ]}

Если самка гетерозиготная как для протаномалии , так и для дейтераномалии, она может быть пентакроматической . Степень, в которой женщины, которые являются носителями протаномалии или дейтераномалии, явно тетрахроматические и требуют смесь четырех спектральных огней, чтобы соответствовать произвольному свету, очень переменная. Jameson et al. ^{[ 14 ]} показали, что при соответствующем и достаточно чувствительном оборудовании можно продемонстрировать, что любая женщина -носитель красно -зеленой дальтонила (то есть гетерозиготной протаномалии или гетерозиготной дейтераномалии) является тетрахроматом в большей или меньшей степени.

Поскольку частота аномальной трихроматии у мужчин составляет ~ 6%, что должно равняться частоте аномальных аллелей M Opsin или L Opsin, из этого следует, что распространенность незатронутых женщин -носителей (и, следовательно, потенциальных тетрахроматов) составляет 11,3% (ie. 94% × 6% × 2), на основе принципа Харди -Вайнберга . ^{[ 15 ]} Широко сообщается, что одна из таких женщин является настоящим или функциональным тетрахроматом, поскольку она может различать цвета, которые большинство других людей не могут. ^{[ 12 ]}^{[ 13 ]}

Диагноз

Тест на цветное зрение

Диагноз врожденной красной -зеленой дальнейшей слепоты обычно выводится с помощью психофизического тестирования . Эти тесты на цветовое зрение обнаруживают фенотип цветового зрения, а не генотип субъекта, поэтому не в состоянии дифференцировать полученные от врожденной красной - зеленый цвет слепоты. Тем не менее, цветовое зрение и генотип сильно коррелируют, особенно при исключении приобретенной слепоты. ^{[ 16 ]} является Цветовой тест Ишихара тестом, который чаще всего используется для обнаружения недостатков красного - зеленого и чаще всего признанного общественностью. ^{[ 17 ]}

Электроретинография

Когда психофизическое тестирование нежелательно, электроретинограмму вместо этого можно использовать (ERG). ERG измеряет электрический отклик от сетчатки в зависимости от длины волны света. Из -за формы спектральной чувствительности пиковые клеток конуса длины волн чувствительности конуса могут быть приняты из ERG. Пиковые длины волн сильно коррелируют с генотипом. ^{[ 16 ]}

Генетическое тестирование

Генотип может быть непосредственно оценен путем секвенирования генов OPN1MW и OPN1LW . Корреляция между генотипом и фенотипом (цветовое зрение) хорошо известна, поэтому генетическое тестирование может быть полезным дополнением к психофизическим тестам цветового зрения , которые могут предоставить неполную информацию. ^{[ 18 ]}

Уход

Несмотря на гораздо недавнее улучшение генной терапии при дальнейшей слепоте , в настоящее время нет одобренного FDA лечения врожденной красно -зеленой толкой, и в противном случае не существует лекарства от. управление состоянием с использованием дальних слепых очков для облегчения симптомов или приложений для смартфонов, чтобы помочь с ежедневными задачами. Возможно ^{[ Цитация необходима ]}

Эпидемиология

Скорость врожденных красных зеленых подтипов дальтонила у мужчин ^{[ 19 ]}
Дихроматия	2.1%
Дейтеранопия	1.1%
Протанопия	1.0%
Аномальная трихроматия	5.8%
Протаномалия	1.2%
Дрентотонно	4.6%

Врожденная красно -зеленая товарная слепота поражает большое количество людей, особенно людей европейского происхождения, где 8% мужчин и 0,4% женщин демонстрируют врожденную красную -зеленую цветовую дефицит. ^{[ 19 ]} Более низкая распространенность у женщин связана с x-связанным наследованием врожденной красной-зеленой дальтонила, как объяснено выше. Интересно, что даже самая первая статья Далтона уже прибыла на это число 8%: ^{[ 20 ]}

... Примечательно, что из 25 учеников у меня когда -то были, с которыми я объяснил этот предмет, было обнаружено, что 2 согласились со мной ...
- Джон Далтон, Необычные факты, связанные с видением цветов: с наблюдениями (1798)

Другие этнические группы, как правило, будут иметь более низкую распространенность врожденной красной -зеленой дальнейшей слепоты. В следующей таблице приведены ряд исследований, проведенных в разных регионах.

Распространенность красно -зеленой толкой слепоты среди мужчин ^{[ 21 ]}^{[ сомнительно - обсудить ]}
Население	Число изучал	%
Арабы ( Друз )	337	10.0
Аборигены австралийцы	4,455	1.9
Бельгийцы	9,540	7.4
Боснийцы	4,836	6.2
Британцы	16,180	6.6
китайский	1,164	6.9
Конголезский доктор	929	1.7
Голландский	3,168	8.0
Фиджийцы	608	0.8
Французский	1,243	8.6
Немцы	7,861	7.7
Отдых	1,000	2.9
Индейцы ( Андхра -Прадеш )	292	7.5
Инуит	297	2.5
Иранцы	16,180	6.6
Японский	259,000	4.0
Мексиканцы	571	2.3
Навахо	571	2.3
Норвежцы	9,047	9.0
Русские	1,343	9.2
Шотландский	463	7.8
Швейцарский	2,000	8.0
Тибетцы	241	5.0
Чвана	407	2.0
Тутси	1,000	2.5
Сербы	4,750	7.4

Смотрите также

Ссылки

^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин «Факты о торной слепоте» . Ней . Февраль 2015 г. Архивировано с оригинала 28 июля 2016 года . Получено 29 июля 2016 года .
^ MP Simunovic (май 2010 г.). «Дефицит цветного зрения» . Глаз . 24 (5): 747–55. doi : 10.1038/ey.2009.251 . PMID 19927164 .
^ Джадд, Дин Б. (1979). Вклад в науку о цвете . Вашингтон, округ Колумбия, 20234: NBS. п. 316 {{cite book}}: CS1 Maint: местоположение ( ссылка )
^ Alpern M, Lee GB, Maaseidvaag F, Miller SS (январь 1971 г.). «Цветовое зрение в синей коне« монохроматию » . J. Physiol . 212 (1): 211–33. doi : 10.1113/jphysiol.1971.sp009318 . PMC 1395698 . PMID 5313219 .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} Натанц, J; Давенпорт, CM; Моменные, я; Льюис, Ра; Hejtmancik, JF; Литт, м; Lovrien, e; Weleber, R; Бачинский, б; Zwas, f; Клингман, R; Fishman, G (1989). «Молекулярная генетика монохроматии синего конуса человека». Наука . 245 (4920): 831–838. Bibcode : 1989sci ... 245..831n . doi : 10.1126/science.2788922 . PMID 2788922 . S2CID 13093786 .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Neitz, J; Neitz, M (2011). «Генетика нормального и дефектного цветового зрения» . Vision Res . 51 (7): 633–651. doi : 10.1016/j.visres.2010.12.002 . PMC 3075382 . PMID 21167193 .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} Давидофф, Кэндис (2015). Диссертация: варианты генов конуса в области товарной слепоты и других расстройств зрения . Университет Вашингтона.
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} Нейц, Морин (1 мая 2000 г.). «Молекулярная генетика цветового зрения и дефектов цветового зрения» . Архив офтальмологии . 118 (5): 691–700. doi : 10.1001/archopht.118.5.691 . PMID 10815162 .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} Гарднер, Джессика С.; Майклдес, Мишель; Держатель, Грэм Э.; Кануга, Нахид; Уэбб, Том Р.; Моллон, Джон Д.; Мур, Энтони Т.; Хардсл, Элисон Дж. (1 мая 2009 г.). «Монохроматия синего конуса: причинные мутации и связанные с ними фенотипы» . Молекулярное зрение . 15 : 876–884. ISSN 1090-0535 . PMC 2676201 . PMID 19421413 .
^ «Приобретенные дефекты цветового зрения» . colourblindawareness.org . Архивировано из оригинала 2014-12-16.
^ Рот М (13 сентября 2006 г.). «Некоторые женщины могут увидеть 100 000 000 цветов, благодаря их генам» . Питтсбург Пост-Газета . Архивировано из оригинала 8 ноября 2006 года.
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} Didymus, Johnthomas (19 июня 2012 г.), «Ученые находят женщину, которая видит на 99 миллионов больше цветов, чем другие» , Digital Journal , архив из оригинала 2016-02-08
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} Джордан Г., Диб С.С., Бостен Дж. М., Моллон Д.Д. (июль 2010 г.). «Размерность цветового зрения у носителей аномальной трихроматии» . Журнал видения . 10 (8): 12. doi : 10.1167/10.8.12 . PMID 20884587 .
^ Джеймсон К.А., Highnote SM, Wasserman LM (июнь 2001 г.). «Более богатый цвет цвета у наблюдателей с несколькими генами опсина фотопигмента» . Психономический бюллетень и обзор . 8 (2): 244–61. doi : 10.3758/bf03196159 . PMID 11495112 . S2CID 2389566 .
^ Харрисон Г., Таннер Дж., Пилбим Д., Бейкер П (1988). Человеческая биология . Оксфорд: издательство Оксфордского университета. С. 183–187, 287–290 . ISBN 978-0-19-854144-8 .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} Ссылка, генетика дома. «Дефицит цветного зрения» . Генетика дома ссылка . Получено 2019-05-06 .
^ Гордон Н (март 1998 г.). "Толковая слепота". Общественное здравоохранение . 112 (2): 81–4. doi : 10.1038/sj.ph.1900446 . PMID 9581449 .
^ Давидофф, Кэндис; Нейц, Морин; Нейц, Джей (6 сентября 2016 г.). «Генетическое тестирование как новый стандарт для клинической диагностики дефицита цвета зрения» . Трансляционное зрение Наука и технология . 5 (5): 2. doi : 10.1167/tvst.5.5.2 . PMC 5017313 . PMID 27622081 .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} Берч, Дженнифер (1 марта 2012 г.). «Всемирная распространенность красного -зеленый цвет дефицита». Журнал Оптического общества Америки а . 29 (3): 313–320. Bibcode : 2012 Josaa..29..313b . doi : 10.1364/josaa.29.000313 . PMID 22472762 . S2CID 32387794 .
^ Далтон, Джон (1798). «Чрезвычайные факты, связанные с видением цветов: с наблюдениями» . Манчестерское литературное и философское общество . Мемуары. 5 (1). Англия, Манчестер: 28–45.
^ Harrison, GA et al. (1977): Биология человека , издательство Оксфордского университета, Оксфорд, ISBN 0-19-857164-X .

Дальнейшее чтение

Кайзер П.К., Бойнтон Р.М. (1996). Человеческое цветовое зрение . Вашингтон, округ Колумбия: Оптическое общество Америки. ISBN 978-1-55752-461-4 Полем OCLC 472932250 .
Макинтайр Д. (2002). Толковая слепота: причины и следствия . Честер: Далтон издательство. ISBN 978-0-9541886-0-3 Полем OCLC 49204679 .
Далтон Дж (1798). «Чрезвычайные факты, связанные с видением цветов: с наблюдениями». Мемуары литературного и философского общества Манчестера . 5 : 28–45. OCLC 9879327 .

[NEI2015-1] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин «Факты о торной слепоте» . Ней . Февраль 2015 г. Архивировано с оригинала 28 июля 2016 года . Получено 29 июля 2016 года .

[2] MP Simunovic (май 2010 г.). «Дефицит цветного зрения» . Глаз . 24 (5): 747–55. doi : 10.1038/ey.2009.251 . PMID 19927164 .

[judd-3] Джадд, Дин Б. (1979). Вклад в науку о цвете . Вашингтон, округ Колумбия, 20234: NBS. п. 316 {{cite book}}: CS1 Maint: местоположение ( ссылка )

[ALPERN-4] Alpern M, Lee GB, Maaseidvaag F, Miller SS (январь 1971 г.). «Цветовое зрение в синей коне« монохроматию » . J. Physiol . 212 (1): 211–33. doi : 10.1113/jphysiol.1971.sp009318 . PMC 1395698 . PMID 5313219 .

[NATHA_BCM1-5] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} Натанц, J; Давенпорт, CM; Моменные, я; Льюис, Ра; Hejtmancik, JF; Литт, м; Lovrien, e; Weleber, R; Бачинский, б; Zwas, f; Клингман, R; Fishman, G (1989). «Молекулярная генетика монохроматии синего конуса человека». Наука . 245 (4920): 831–838. Bibcode : 1989sci ... 245..831n . doi : 10.1126/science.2788922 . PMID 2788922 . S2CID 13093786 .

[NEITZ2-COL-6] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Neitz, J; Neitz, M (2011). «Генетика нормального и дефектного цветового зрения» . Vision Res . 51 (7): 633–651. doi : 10.1016/j.visres.2010.12.002 . PMC 3075382 . PMID 21167193 .

[Davidoff-7] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} Давидофф, Кэндис (2015). Диссертация: варианты генов конуса в области товарной слепоты и других расстройств зрения . Университет Вашингтона.

[NEITZ2000-8] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} Нейц, Морин (1 мая 2000 г.). «Молекулярная генетика цветового зрения и дефектов цветового зрения» . Архив офтальмологии . 118 (5): 691–700. doi : 10.1001/archopht.118.5.691 . PMID 10815162 .

[GARDNER09-9] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} Гарднер, Джессика С.; Майклдес, Мишель; Держатель, Грэм Э.; Кануга, Нахид; Уэбб, Том Р.; Моллон, Джон Д.; Мур, Энтони Т.; Хардсл, Элисон Дж. (1 мая 2009 г.). «Монохроматия синего конуса: причинные мутации и связанные с ними фенотипы» . Молекулярное зрение . 15 : 876–884. ISSN 1090-0535 . PMC 2676201 . PMID 19421413 .

[10] «Приобретенные дефекты цветового зрения» . colourblindawareness.org . Архивировано из оригинала 2014-12-16.

[Roth2006-11] Рот М (13 сентября 2006 г.). «Некоторые женщины могут увидеть 100 000 000 цветов, благодаря их генам» . Питтсбург Пост-Газета . Архивировано из оригинала 8 ноября 2006 года.

[thomas-12] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} Didymus, Johnthomas (19 июня 2012 г.), «Ученые находят женщину, которая видит на 99 миллионов больше цветов, чем другие» , Digital Journal , архив из оригинала 2016-02-08

[jordan-13] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} Джордан Г., Диб С.С., Бостен Дж. М., Моллон Д.Д. (июль 2010 г.). «Размерность цветового зрения у носителей аномальной трихроматии» . Журнал видения . 10 (8): 12. doi : 10.1167/10.8.12 . PMID 20884587 .

[Jameson2001-14] Джеймсон К.А., Highnote SM, Wasserman LM (июнь 2001 г.). «Более богатый цвет цвета у наблюдателей с несколькими генами опсина фотопигмента» . Психономический бюллетень и обзор . 8 (2): 244–61. doi : 10.3758/bf03196159 . PMID 11495112 . S2CID 2389566 .

[harrison-15] Харрисон Г., Таннер Дж., Пилбим Д., Бейкер П (1988). Человеческая биология . Оксфорд: издательство Оксфордского университета. С. 183–187, 287–290 . ISBN 978-0-19-854144-8 .

[GHR2019-16] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} Ссылка, генетика дома. «Дефицит цветного зрения» . Генетика дома ссылка . Получено 2019-05-06 .

[Gor1998-17] Гордон Н (март 1998 г.). "Толковая слепота". Общественное здравоохранение . 112 (2): 81–4. doi : 10.1038/sj.ph.1900446 . PMID 9581449 .

[18] Давидофф, Кэндис; Нейц, Морин; Нейц, Джей (6 сентября 2016 г.). «Генетическое тестирование как новый стандарт для клинической диагностики дефицита цвета зрения» . Трансляционное зрение Наука и технология . 5 (5): 2. doi : 10.1167/tvst.5.5.2 . PMC 5017313 . PMID 27622081 .

[birch-19] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} Берч, Дженнифер (1 марта 2012 г.). «Всемирная распространенность красного -зеленый цвет дефицита». Журнал Оптического общества Америки а . 29 (3): 313–320. Bibcode : 2012 Josaa..29..313b . doi : 10.1364/josaa.29.000313 . PMID 22472762 . S2CID 32387794 .

[Dalton1-20] Далтон, Джон (1798). «Чрезвычайные факты, связанные с видением цветов: с наблюдениями» . Манчестерское литературное и философское общество . Мемуары. 5 (1). Англия, Манчестер: 28–45.

[21] Harrison, GA et al. (1977): Биология человека , издательство Оксфордского университета, Оксфорд, ISBN 0-19-857164-X .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

v Т и Физиология визуальной системы
Vision	Accommodation Gaze Intraocular pressure Visual field
Color vision	Color blindness Achromatopsia Köllner's rule Opponent process Dichromacy Monochromacy Pentachromacy Tetrachromacy Trichromacy