Белок синдрома Вискотта -Альдрича

БЫЛ
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	1CEE, 1EJ5, 1T84, 2A3Z, 2K42, 2OT0
Идентификаторы
Псевдонимы	Был , Scnx, THC, THC1, WASPA, WASP, IMD2, Синдром Вискотт-Альдрича, Фактор развития нука актина актин актин
Внешние идентификаторы	Омим : 300392 ; MGI : 105059 ; Гомологен : 30970 ; Genecards : был ; OMA : был - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	48,691,427 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	7,956,737 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	granulocyte; ; mononuclear cell; ; monocyte; ; blood; ; appendix; ; spleen; ; mucosa of ileum; ; bone marrow cells; ; lymph node; ; trabecular bone;
	Top expressed in
	granulocyte; ; tibiofemoral joint; ; thymus; ; spleen; ; mesenteric lymph nodes; ; blood; ; bone marrow; ; stroma of bone marrow; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; embryo;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	phospholipase binding; GTPase regulator activity; SH3 domain binding; protein binding; identical protein binding; actin binding; protein kinase binding; small GTPase binding; actin filament binding;
Cellular component	cytoplasm; cell-cell junction; vesicle membrane; actin cytoskeleton; extracellular exosome; cytoskeleton; cytosol; actin filament; nucleus; actin cortical patch; site of double-strand break; phagocytic vesicle;
Biological process	defense response; Fc-gamma receptor signaling pathway involved in phagocytosis; actin filament organization; negative regulation of cell motility; blood coagulation; positive regulation of Arp2/3 complex-mediated actin nucleation; actin filament-based movement; endosomal transport; actin filament polymerization; regulation of T cell antigen processing and presentation; immune response; epidermis development; actin polymerization or depolymerization; T cell receptor signaling pathway; T cell activation; regulation of catalytic activity; Rho protein signal transduction; regulation of actin polymerization or depolymerization; regulation of lamellipodium assembly; Cdc42 protein signal transduction; regulation of stress fiber assembly; negative regulation of stress fiber assembly; actin cortical patch assembly; endocytosis; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; positive regulation of actin nucleation; actin cortical patch localization; protein-containing complex assembly; cellular response to interferon-gamma; positive regulation of double-strand break repair via homologous recombination; regulation of double-strand break repair via nonhomologous end joining;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	7454
	22376
	ENSG00000015285
	Ensmusg00000031165
	P42768
	P70315
	NM_000377
	NM_009515
	NP_000368 ; NP_000368.1
	NP_033541
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Белок синдрома Вискотт-Альдрича ( WASP ) представляет собой 502- белок , экспрессируемый в клетках гематопоэтической системы, который у людей кодируется геном аминокислотный . В неактивном состоянии оса существует в аутоингибированной конформации с последовательностями вблизи его С-концевой связывания с областью рядом с его N-конце . Его активация зависит от того, что CDC42 и PIP2 действуют, чтобы нарушить это взаимодействие, вызывая «открытый» белок осы. Это обнажает домен вблизи С-конце осы, который связывает и активирует комплекс ARP2/3 . Активированный ARP2/3 зародышеобразование нового ф- актина .

WASP является основателем семейства генов, который также включает в себя широко экспрессированный N-WASP (белок синдрома нейронального синдрома Вискотта-Альдрича), Scar / Wave1 , Wash , Whamm и Jmy . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} WAML (WASP и MIM Like), WAWH (WASP без домена WH1) и HWIMP (гомология волны в мембранных выступах) недавно были обнаружены. ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Структура и функция

Семейство синдрома Вискотт -Альдрича (было) белков имеет сходную доменную структуру и участвует в трансдукции сигналов от рецепторов на клеточной поверхности в актиновый цитоскелет. Наличие ряда различных мотивов предполагает, что они регулируются рядом различных стимулов и взаимодействуют с несколькими белками. Эти белки прямо или косвенно связаны с небольшим GTPase CDC42, известным для регулирования образования актиновых филаментов и цитоскелетным организующим комплексом ARP2/3 .

Белки семейства Wasp включают в себя осу, N-WASP, SCAR/WAVE, WHAMM и WASH. Пятеро из них имеют домен VCA (Verprolin, центральный, кислотный), где они взаимодействуют с актиновым нуклеатирующим комплексом (ARP2/3), и они различаются по своим терминальным доменам. Аналоги WASP и N-WASP, они содержат N-концевой домен EVH1, С-концевой домен VCA и домены Central B и GBD (GTP-связывание). WASP, экспрессируется исключительно в гематопоэтических клетках, и нейрональная оса (N-WASP) повсеместно экспрессируется. N-WASP содержит выходную область и область управления, которые необходимы для ее регулирования. Выходная область называется доменом VVCA. Он расположен в направлении С-концевого конца белка и содержит четыре мотива: два мотива гомологии вернологии (VV) связывают мономеры актина и доставляют их в ARP2/3; Когда -то считалось, что центральный домен (C) связывал кофилин, но в настоящее время считается, что он усиливает взаимодействие между V -доменами и актиновыми мономерами, а также взаимодействие между доменом A и ARP2/3; и кислотный мотив (а) связывает arp2/3. ^{[ 9 ]} В изоляции область VCA является конститутивно активной. Однако в полноразмерном N-WASP область управления подавляет активность домена VCA. Контрольная область расположена на N-концевом конце N-WASP. ^{[ 10 ]} Контрольная область содержит домен связывающего CDC42 (GBP) и домен связывающего PIP2 (B), оба из которых имеют решающее значение для правильной регуляции N-WASP. ^{[ 10 ]} Кооперативное связывание CDC42 и PIP2 облегчает аутоингибирование N-WASP, вызывая ARP2/3 для выполнения полимеризации актина. ^{[ 10 ]} Взаимодействующий белок WASP (WIP) взаимодействует с N-концевым доменом WASP (WH1), предотвращая его деградацию и стабилизацию его автоингибирующей конформации.

В отсутствие CDC42 и PIP2 N-WASP находится в неактивной, заблокированной конформации. ^{[ 10 ]} Кооперативное связывание как CDC42, так и PIP2 облегчает автоингибирование. Кооперативное связывание CDC42 и PIP2 является термодинамически предпочтительным; Связывание одного усиливает связывание другого. ^{[ 10 ]} CDC42 и PIP2 локализуют комплекс N-WASP-ARP2/3 в плазматической мембране. Эта локализация гарантирует, что актиновые полимеры смогут протолкнуть плазматическую мембрану и формировать филоподиум, необходимый для подвижности клеток. ^{[ 11 ]}

Оса необходима для различных функций в миелоидных и лимфоидных иммунных клетках. Многие из них, такие как фагоцитоз и образование подосомы, связанные с его ролью в регуляции полимеризации актиновых филаментов. Другие функции WASP зависят от его активности как белка для каркаса для сборки эффективных сигнальных комплексов ниже по течению от рецептора антигена или интегрина. ^{[ 12 ]} В частности, в NK -клетках он участвует в формировании синапса и поляризации перфорина в иммунный синапс для цитотоксичности NK -клеток. Когда WASP отсутствует или мутированные Т -клетки и B -клетки также влияют на образование иммуно -синапса и передача сигналов TCR/BCR нижней передачи.

Клиническое значение

Синдром Вискотт-Альдрича является редким, наследственным, X-связанным, рецессивным заболеванием, характеризующимся иммунной дисрегуляцией и микротробоцитопении , и вызвано мутациями в гене осы . Продукт гена осы представляет собой цитоплазматический белок, экспрессируемый исключительно в гематопоэтических клетках, которые показывают передачу сигналов и аномалии цитоскелета у пациентов. Был описан вариант транскрипта, возникающий в результате использования альтернативного промотора и содержащего другую 5-'последовательность UTR, но его полноразмерная природа неизвестна. ^{[ 13 ]}

Оса является продуктом осы , и мутации в осе могут привести к синдрому Вискотт-Альдрича (X-связанное заболевание, которое в основном поражает мужчин с симптомами, которые включают , экзему , рецидивирующие инфекции и малые размером тромбоцитопению Белок обычно значительно снижается или отсутствует. Другие, менее инактивирующиеся мутации, влияющие на ору, вызывают X-связанную тромбоцитопению или XLT, где обычно обнаруживаемые уровни белка с помощью проточной цитометрии. Большинство мутаций, вызывающих классику, расположены в домене WH1 белка ^{[ 14 ]} и эти мутации влияют на связывание с взаимодействующим белком WASP. ^{[ 15 ]} Мутации, расположенные в домене GBD, нарушают аутоингибирование и приводят к развернутому белке, который является конститутивно активным. В отличие от WAS и XLT, в этом случае присутствует и активна WASP. Активированная оса приводит к ядерной локализации актиновых филаментов, и это может привести к преждевременному апоптозу, анеуплоидии и неспособности подвергнуться цитокинезу. Это, в свою очередь, вызывает миелодисплазию и X-связанную нейтропения.

Проспективная генная терапия для синдрома Вискотт-Альдрича, OTL-103 , использует аутологичные лимфоциты CD34+ , которые трансфицированы лентивирусным вектором для получения функциональной осы. ^{[ 16 ]} По состоянию на 28 июня 2021 года ^[update], OTL-103 проходил фазы I/II клинические испытания в больнице Сан-Раффаэле в Милане, Италия . ^{[ 17 ]}

Взаимодействия

Было показано, что белок синдрома Вискотта -Альдрича взаимодействует :

CDC42 , ^{[ 18 ]}^{[ 19 ]}^{[ 20 ]}^{[ 21 ]}
CRKL , ^{[ 22 ]}
EGFR , ^{[ 23 ]}
Fgr , ^{[ 24 ]}^{[ 25 ]}^{[ 26 ]}
Ферен , ^{[ 24 ]}^{[ 26 ]}^{[ 27 ]}
Grb2 , ^{[ 23 ]}^{[ 24 ]}
Itk ^{[ 28 ]}^{[ 29 ]}
Itsn2 , ^{[ 30 ]}
Nock1 , ^{[ 26 ]}^{[ 31 ]}^{[ 32 ]}
Pik3r1 , ^{[ 24 ]}
Plcg1 , ^{[ 24 ]}^{[ 25 ]}
Pstpip1 , ^{[ 33 ]}
SRC , ^{[ 24 ]}^{[ 25 ]}
Trip10 , ^{[ 18 ]} и
WIPF1 . ^{[ 34 ]}^{[ 35 ]}

Смотрите также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000015285 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000031165 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Поллитт Ай, Инсалл Р.Х. (август 2009 г.). «Белки осы и рубца/волны: драйверы сборки актина» . Журнал сотовой науки . 122 (Pt 15): 2575–8. doi : 10.1242/jcs.023879 . PMC 2954249 . PMID 19625501 .
^ Burianek Le, Soderling SH (апрель 2013 г.). «Под замком и ключом: пространственно -временная регуляция белков семейства осы координирует отдельные динамические клеточные процессы» . Семинары в биологии клеток и развития . 24 (4): 258–66. doi : 10.1016/j.semcdb.2012.12.005 . PMC 3656410 . PMID 23291261 .
^ ODA A, Eto K (апрель 2013 г.). «Осы и волны: от молекулярной функции до физиологии в гематопоэтических клетках». Семинары в биологии клеток и развития . Белки WASP/WAVE: расширение членов и функций и роль изменения плюидности в клеточной адаптации. 24 (4): 308–13. doi : 10.1016/j.semcdb.2013.03.002 . PMID 23499790 .
^ Kabrawala S, Zimmer MD, Campellone KG (14 января 2020 года). «Химп связывает механизм зарождения актина с передачей сигналов киназы SRC-семьи во время выступления и подвижности» . Biorxiv : 2020.01.14.906784. doi : 10.1101/2020.01.14.906784 .
^ Хиггс Х.Н., Поллард Т.Д. (2001). «Регуляция формирования сети актиновых филаментов через комплекс ARP2/3: активация разнообразным набором белков». Ежегодный обзор биохимии . 70 (1): 649–76. doi : 10.1146/annurev.biochem.70.1.649 . PMID 11395419 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Prehoda Ke, Scott Ja, Mullins Rd, Lim WA (октябрь 2000 г.). «Интеграция нескольких сигналов посредством кооперативной регуляции комплекса N-WASP-ARP2/3». Наука . 290 (5492): 801–6. Bibcode : 2000sci ... 290..801p . doi : 10.1126/science.290.5492.801 . PMID 11052943 .
^ Rohatgi R, Ma L, Miki H, Lopez M, Kirchhausen T, Takingawa T, Kirschner MW (апрель 1999 г.). «Взаимодействие между N-WASP и сложными ARP2/3 связывает CDC42-зависимые сигналы с сборкой актина» . Клетка . 97 (2): 221–31. doi : 10.1016/s0092-8674 (00) 80732-1 . PMID 10219243 .
^ Thrasher AJ, Burns So (март 2010 г.). «Оса: ключевой иммунологический многозадачный». Природные обзоры. Иммунология . 10 (3): 182–92. doi : 10.1038/nri2724 . PMID 20182458 . S2CID 20764637 .
^ «Ген Entrez: был синдром Вискотт-Альдрича (экзема-тербоцитопения)» .
^ Раджмохан Р., Рада А., Вонг М.Х., Танабалу Т (декабрь 2009 г.). «Характеристика синдрома Вискотт-Альдрича (была) мутантов с использованием Saccharomyces cerevisiae» . FEMS DESS RESECTION . 9 (8): 1226–35. doi : 10.1111/j.1567-1364.2009.00581.x . PMID 19817875 .
^ Rajmohan R, Meng L, Yu S, Thanabalu T (апрель 2006 г.). «WASP подавляет дефект роста Saccharomyces cerevisiae Las17delta штамм в присутствии WIP». Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 342 (2): 529–36. doi : 10.1016/j.bbrc.2006.01.160 . PMID 16488394 .
^ Orchard Therapeutics (Европа) Limited (29 июля 2019 г.). «Orchard Therapeutics объявляет обозначение FDA регенеративной медицины передовой терапии (RMAT), предоставленное для OTL-103 для лечения синдрома Вискотт-Альдрича» . Новостная комната Globenewswire . Получено 28 июня 2021 года .
^ Клиническое исследование номер NCT03837483 для «единого руки, открытого клинического исследования генов геновых геновых геновых клеток гематопоэтических клеток с помощью криоконсервированных аутологичных CD34+ клеток, трансдуцированных с помощью кодирования лентивирусных векторов, была кДНК у субъектов при синдроме Вискотт-Альдрих (был)" в клинических .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Tian L, Nelson DL, Stewart DM (март 2000 г.). «CDC42-взаимодействующий белок 4 опосредует связывание белка синдрома Вискотт-Альдрича с микротрубочками» . Журнал биологической химии . 275 (11): 7854–61. doi : 10.1074/jbc.275.11.7854 . PMID 10713100 .
^ Ким А.С., Какалис Л.Т., Абдул-Манан Н., Лю Г.А., Розен М.К. (март 2000 г.). «Механизмы автоингибирования и активации белка синдрома Вискотт-Альдрича». Природа . 404 (6774): 151–8. Bibcode : 2000natur.404..151K . doi : 10.1038/35004513 . PMID 10724160 . S2CID 4416185 .
^ Коллури Р., Толиас К.Ф., Карпентер К.Л., Розен Ф.С., Кирххаузен Т (май 1996 г.). «Прямое взаимодействие белка синдрома Вискотт-Альдрича с GTPase CDC42» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 93 (11): 5615–8. Bibcode : 1996pnas ... 93.5615K . doi : 10.1073/pnas.93.11.5615 . PMC 39296 . PMID 8643625 .
^ Symons M, Derry JM, Karlak B, Jiang S, Lemahieu V, McCormick F, Francke U, Abo A (март 1996 г.). «Белок синдрома Вискотт-Альдрича, новый эффектор для GTPase CDC42HS, участвует в полимеризации актина» . Клетка . 84 (5): 723–34. doi : 10.1016/s0092-8674 (00) 81050-8 . PMID 8625410 .
^ Oda A, Ochs HD, Lasky LA, Spencer S, Ozaki K, Fujihara M, Handa M, Ikebuchi K, Ikeda H (май 2001). «CRKL является адаптером для белка синдрома Вискотт-Альдрича и Syk» . Кровь . 97 (9): 2633–9. doi : 10.1182/blood.v97.9.2633 . PMID 11313252 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Она Hy, Rockow S, Tang J, Nishimura R, Skolnik EY, Chen M, Margolis B, Li W (сентябрь 1997 г.). «Белок синдрома Вискотт-Альдрича связан с адаптерным белком GRB2 и рецептором эпидермального фактора роста в живых клетках» . Молекулярная биология клетки . 8 (9): 1709–21. doi : 10.1091/mbc.8.9.1709 . PMC 305731 . PMID 9307968 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон Banin S, Truong O, Katz DR, Waterfield MD, Brickell PM, подагра I (август 1996 г.). «Белок синдрома Вискотт-Альдрича (WASP) является партнером по связыванию белковых киназ семейства C-SRC» . Текущая биология . 6 (8): 981–8. doi : 10.1016/s0960-9822 (02) 00642-5 . PMID 8805332 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Finan PM, Soames CJ, Wilson L, Nelson DL, Stewart DM, Truong O, Hsuan JJ, Kellie S (октябрь 1996). «Идентификация областей белка синдрома Вискотт-Альдрича, ответственного за связь с выбранными доменами гомологии SRC» . Журнал биологической химии . 271 (42): 26291–5. doi : 10.1074/jbc.271.42.26291 . PMID 8824280 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Риверо-Лезкано О.М., Марцилла А., Самешима Дж.Х., Роббинс К.С. (октябрь 1995). «Белок синдрома Вискотт-Альдрича физически ассоциируется с NCK через SRC Domology 3 доменов» . Молекулярная и клеточная биология . 15 (10): 5725–31. doi : 10.1128/mcb.15.10.5725 . PMC 230823 . PMID 7565724 .
^ Banin S, Gout I, Brickell P (август 1999 г.). «Взаимодействие между белком синдрома Вискотт-Альдрича (WASP) и белко-тирозинкиназой Fyn». Молекулярная биология отчетов . 26 (3): 173–7. doi : 10.1023/a: 1006954206151 . PMID 10532312 . S2CID 36018089 .
^ Кори Го, МакКарти-Моррог Л., Банин С., Игта I, Брикелл П.М., Левинский Р.Дж., Киннон С., Любительный Р.К. (ноябрь 1996 г.). «Свидетельство о том, что белок синдрома Вискотта-Альдрича может участвовать в сигнальных путях лимфоидных клеток» . Журнал иммунологии . 157 (9): 3791–5. doi : 10.4049/jimmunol.157.9.3791 . PMID 8892607 .
^ Баннелл С.К., Генри П.А., Коллури Р., Кирчхаузен Т., Риклс Р.Дж., Берг Л.Дж. (октябрь 1996 г.). «Идентификация ITK/TSK SRC гомологии 3 доменных лигандов» . Журнал биологической химии . 271 (41): 25646–56. doi : 10.1074/jbc.271.41.25646 . PMID 8810341 .
^ McGavin MK, Badour K, Hardy LA, Kubiseski TJ, Zhang J, Siminovitch KA (декабрь 2001 г.). «Адаптер Adapter Adapter 2 связывает белок белка синдрома Вискотта Альдрича (WASP), полимеризация актина с эндоцитозом рецептора антигена Т-клеток» . Журнал экспериментальной медицины . 194 (12): 1777–87. doi : 10.1084/jem.194.12.1777 . PMC 2193569 . PMID 11748279 .
^ Краузе М, Сехи А.С., Конрадт М., Моннер Д., Гертлер Ф.Б., Уэлд Дж (апрель 2000 г.). «Fyn-связывающий белок (FYB)/SLP-76-ассоциированный белок (SLAP), белки ARP2/3-стимулированного фосфопротеина (VASP) и сложный рецептор T-клеток ARP2/3 (TCR) с помощью актинового цитоскелета» . Журнал клеточной биологии . 149 (1): 181–94. doi : 10.1083/jcb.149.1.181 . PMC 2175102 . PMID 10747096 .
^ Okabe S, Fukuda S, Broxmeyer He (июль 2002 г.). «Активация белка синдрома Вискотта-Альдрича и его связь с другими белками с помощью фактора-1-альфа, полученного из стромальных клеток, связана с миграцией клеток в линии Т-лимфоцитов» . Экспериментальная гематология . 30 (7): 761–6. doi : 10.1016/s0301-472x (02) 00823-8 . PMID 12135674 .
^ Wu Y, Spencer SD, Lasky LA (март 1998 г.). «Фосфорилирование тирозина регулирует Sh3-опосредованное связывание белка синдрома Вискотт-Альдрича с PSTPIP, цитоскелетным белком, ассоциированным с белком» . Журнал биологической химии . 273 (10): 5765–70. doi : 10.1074/jbc.273.10.5765 . PMID 9488710 .
^ Рамеш Н., Антон И.М., Хартвиг Дж.Х., Геха Р.С. (декабрь 1997 г.). «WIP, белок, связанный с белком синдрома Вискотт-Альдрича, индуцирует полимеризацию актина и перераспределение в лимфоидных клетках» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (26): 14671–6. Bibcode : 1997pnas ... 9414671r . doi : 10.1073/pnas.94.26.14671 . PMC 25088 . PMID 9405671 .
^ Антон И.М., Лу В., Майер Б.Дж., Рамеш Н., Геха Р.С. (август 1998). «Белок-интертактный белок синдрома Вискотт-Альдрича (WIP) связывается с адаптерным белком NCK» . Журнал биологической химии . 273 (33): 20992–5. doi : 10.1074/jbc.273.33.20992 . PMID 9694849 .

Дальнейшее чтение

О'Салливан Э., Киннон С., Брикелл П. (1999). «Белок синдрома Вискотт-Альдрича, оса». Международный журнал биохимии и клеточной биологии . 31 (3–4): 383–7. doi : 10.1016/s1357-2725 (98) 00118-6 . PMID 10224664 .
Snapper SB, Rosen FS (1999). «Белок синдрома Вискотт-Альдрича (WASP): роли в передаче сигналов и организации цитоскелета». Ежегодный обзор иммунологии . 17 : 905–29. doi : 10.1146/annurev.immunol.17.1.905 . PMID 10358777 .
Thrasher AJ, Kinnon C (апрель 2000 г.). «Синдром Вискотт-Альдрича» . Клиническая и экспериментальная иммунология . 120 (1): 2–9. doi : 10.1046/j.1365-2249.2000.01193.x . PMC 1905602 . PMID 10759756 .

Внешние ссылки

GeneReviews/nih/ncbi/uw on on in -связанные нарушения, включая синдром Вискотт-Альдрича (WAS), X-связанная тромбоцитопения (XLT) и X-связанная врожденная нейтропения (XLN)
Онлайн -наследство Менделян в Человеке (Омим): 300392
Онлайн -наследство Мендельян в человеке (OMIM): 313900
Вискотт-Альдрич+Синдром+Белок в Национальной библиотеке Медицинской библиотеки Медицинской библиотеки Медицинские заголовки (Mesh)
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для Uniprot : P42768 (белок синдрома Вискотт-Альдрича) в PDBE-KB .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000015285 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000031165 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[5] Поллитт Ай, Инсалл Р.Х. (август 2009 г.). «Белки осы и рубца/волны: драйверы сборки актина» . Журнал сотовой науки . 122 (Pt 15): 2575–8. doi : 10.1242/jcs.023879 . PMC 2954249 . PMID 19625501 .

[6] Burianek Le, Soderling SH (апрель 2013 г.). «Под замком и ключом: пространственно -временная регуляция белков семейства осы координирует отдельные динамические клеточные процессы» . Семинары в биологии клеток и развития . 24 (4): 258–66. doi : 10.1016/j.semcdb.2012.12.005 . PMC 3656410 . PMID 23291261 .

[7] ODA A, Eto K (апрель 2013 г.). «Осы и волны: от молекулярной функции до физиологии в гематопоэтических клетках». Семинары в биологии клеток и развития . Белки WASP/WAVE: расширение членов и функций и роль изменения плюидности в клеточной адаптации. 24 (4): 308–13. doi : 10.1016/j.semcdb.2013.03.002 . PMID 23499790 .

[8] Kabrawala S, Zimmer MD, Campellone KG (14 января 2020 года). «Химп связывает механизм зарождения актина с передачей сигналов киназы SRC-семьи во время выступления и подвижности» . Biorxiv : 2020.01.14.906784. doi : 10.1101/2020.01.14.906784 .

[9] Хиггс Х.Н., Поллард Т.Д. (2001). «Регуляция формирования сети актиновых филаментов через комплекс ARP2/3: активация разнообразным набором белков». Ежегодный обзор биохимии . 70 (1): 649–76. doi : 10.1146/annurev.biochem.70.1.649 . PMID 11395419 .

[Prehoda_2000-10] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Prehoda Ke, Scott Ja, Mullins Rd, Lim WA (октябрь 2000 г.). «Интеграция нескольких сигналов посредством кооперативной регуляции комплекса N-WASP-ARP2/3». Наука . 290 (5492): 801–6. Bibcode : 2000sci ... 290..801p . doi : 10.1126/science.290.5492.801 . PMID 11052943 .

[11] Rohatgi R, Ma L, Miki H, Lopez M, Kirchhausen T, Takingawa T, Kirschner MW (апрель 1999 г.). «Взаимодействие между N-WASP и сложными ARP2/3 связывает CDC42-зависимые сигналы с сборкой актина» . Клетка . 97 (2): 221–31. doi : 10.1016/s0092-8674 (00) 80732-1 . PMID 10219243 .

[12] Thrasher AJ, Burns So (март 2010 г.). «Оса: ключевой иммунологический многозадачный». Природные обзоры. Иммунология . 10 (3): 182–92. doi : 10.1038/nri2724 . PMID 20182458 . S2CID 20764637 .

[13] «Ген Entrez: был синдром Вискотт-Альдрича (экзема-тербоцитопения)» .

[WASP_mutations-14] Раджмохан Р., Рада А., Вонг М.Х., Танабалу Т (декабрь 2009 г.). «Характеристика синдрома Вискотт-Альдрича (была) мутантов с использованием Saccharomyces cerevisiae» . FEMS DESS RESECTION . 9 (8): 1226–35. doi : 10.1111/j.1567-1364.2009.00581.x . PMID 19817875 .

[WASP-WIP-15] Rajmohan R, Meng L, Yu S, Thanabalu T (апрель 2006 г.). «WASP подавляет дефект роста Saccharomyces cerevisiae Las17delta штамм в присутствии WIP». Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 342 (2): 529–36. doi : 10.1016/j.bbrc.2006.01.160 . PMID 16488394 .

[16] Orchard Therapeutics (Европа) Limited (29 июля 2019 г.). «Orchard Therapeutics объявляет обозначение FDA регенеративной медицины передовой терапии (RMAT), предоставленное для OTL-103 для лечения синдрома Вискотт-Альдрича» . Новостная комната Globenewswire . Получено 28 июня 2021 года .

[17] Клиническое исследование номер NCT03837483 для «единого руки, открытого клинического исследования генов геновых геновых геновых клеток гематопоэтических клеток с помощью криоконсервированных аутологичных CD34+ клеток, трансдуцированных с помощью кодирования лентивирусных векторов, была кДНК у субъектов при синдроме Вискотт-Альдрих (был)" в клинических .

[pmid10713100-18] Jump up to: ^а ^{беременный} Tian L, Nelson DL, Stewart DM (март 2000 г.). «CDC42-взаимодействующий белок 4 опосредует связывание белка синдрома Вискотт-Альдрича с микротрубочками» . Журнал биологической химии . 275 (11): 7854–61. doi : 10.1074/jbc.275.11.7854 . PMID 10713100 .

[pmid10724160-19] Ким А.С., Какалис Л.Т., Абдул-Манан Н., Лю Г.А., Розен М.К. (март 2000 г.). «Механизмы автоингибирования и активации белка синдрома Вискотт-Альдрича». Природа . 404 (6774): 151–8. Bibcode : 2000natur.404..151K . doi : 10.1038/35004513 . PMID 10724160 . S2CID 4416185 .

[pmid8643625-20] Коллури Р., Толиас К.Ф., Карпентер К.Л., Розен Ф.С., Кирххаузен Т (май 1996 г.). «Прямое взаимодействие белка синдрома Вискотт-Альдрича с GTPase CDC42» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 93 (11): 5615–8. Bibcode : 1996pnas ... 93.5615K . doi : 10.1073/pnas.93.11.5615 . PMC 39296 . PMID 8643625 .

[pmid8625410-21] Symons M, Derry JM, Karlak B, Jiang S, Lemahieu V, McCormick F, Francke U, Abo A (март 1996 г.). «Белок синдрома Вискотт-Альдрича, новый эффектор для GTPase CDC42HS, участвует в полимеризации актина» . Клетка . 84 (5): 723–34. doi : 10.1016/s0092-8674 (00) 81050-8 . PMID 8625410 .

[pmid11313252-22] Oda A, Ochs HD, Lasky LA, Spencer S, Ozaki K, Fujihara M, Handa M, Ikebuchi K, Ikeda H (май 2001). «CRKL является адаптером для белка синдрома Вискотт-Альдрича и Syk» . Кровь . 97 (9): 2633–9. doi : 10.1182/blood.v97.9.2633 . PMID 11313252 .

[pmid9307968-23] Jump up to: ^а ^{беременный} Она Hy, Rockow S, Tang J, Nishimura R, Skolnik EY, Chen M, Margolis B, Li W (сентябрь 1997 г.). «Белок синдрома Вискотт-Альдрича связан с адаптерным белком GRB2 и рецептором эпидермального фактора роста в живых клетках» . Молекулярная биология клетки . 8 (9): 1709–21. doi : 10.1091/mbc.8.9.1709 . PMC 305731 . PMID 9307968 .

[pmid8805332-24] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон Banin S, Truong O, Katz DR, Waterfield MD, Brickell PM, подагра I (август 1996 г.). «Белок синдрома Вискотт-Альдрича (WASP) является партнером по связыванию белковых киназ семейства C-SRC» . Текущая биология . 6 (8): 981–8. doi : 10.1016/s0960-9822 (02) 00642-5 . PMID 8805332 .

[pmid8824280-25] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Finan PM, Soames CJ, Wilson L, Nelson DL, Stewart DM, Truong O, Hsuan JJ, Kellie S (октябрь 1996). «Идентификация областей белка синдрома Вискотт-Альдрича, ответственного за связь с выбранными доменами гомологии SRC» . Журнал биологической химии . 271 (42): 26291–5. doi : 10.1074/jbc.271.42.26291 . PMID 8824280 .

[pmid7565724-26] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Риверо-Лезкано О.М., Марцилла А., Самешима Дж.Х., Роббинс К.С. (октябрь 1995). «Белок синдрома Вискотт-Альдрича физически ассоциируется с NCK через SRC Domology 3 доменов» . Молекулярная и клеточная биология . 15 (10): 5725–31. doi : 10.1128/mcb.15.10.5725 . PMC 230823 . PMID 7565724 .

[pmid10532312-27] Banin S, Gout I, Brickell P (август 1999 г.). «Взаимодействие между белком синдрома Вискотт-Альдрича (WASP) и белко-тирозинкиназой Fyn». Молекулярная биология отчетов . 26 (3): 173–7. doi : 10.1023/a: 1006954206151 . PMID 10532312 . S2CID 36018089 .

[pmid8892607-28] Кори Го, МакКарти-Моррог Л., Банин С., Игта I, Брикелл П.М., Левинский Р.Дж., Киннон С., Любительный Р.К. (ноябрь 1996 г.). «Свидетельство о том, что белок синдрома Вискотта-Альдрича может участвовать в сигнальных путях лимфоидных клеток» . Журнал иммунологии . 157 (9): 3791–5. doi : 10.4049/jimmunol.157.9.3791 . PMID 8892607 .

[pmid8810341-29] Баннелл С.К., Генри П.А., Коллури Р., Кирчхаузен Т., Риклс Р.Дж., Берг Л.Дж. (октябрь 1996 г.). «Идентификация ITK/TSK SRC гомологии 3 доменных лигандов» . Журнал биологической химии . 271 (41): 25646–56. doi : 10.1074/jbc.271.41.25646 . PMID 8810341 .

[pmid11748279-30] McGavin MK, Badour K, Hardy LA, Kubiseski TJ, Zhang J, Siminovitch KA (декабрь 2001 г.). «Адаптер Adapter Adapter 2 связывает белок белка синдрома Вискотта Альдрича (WASP), полимеризация актина с эндоцитозом рецептора антигена Т-клеток» . Журнал экспериментальной медицины . 194 (12): 1777–87. doi : 10.1084/jem.194.12.1777 . PMC 2193569 . PMID 11748279 .

[pmid10747096-31] Краузе М, Сехи А.С., Конрадт М., Моннер Д., Гертлер Ф.Б., Уэлд Дж (апрель 2000 г.). «Fyn-связывающий белок (FYB)/SLP-76-ассоциированный белок (SLAP), белки ARP2/3-стимулированного фосфопротеина (VASP) и сложный рецептор T-клеток ARP2/3 (TCR) с помощью актинового цитоскелета» . Журнал клеточной биологии . 149 (1): 181–94. doi : 10.1083/jcb.149.1.181 . PMC 2175102 . PMID 10747096 .

[pmid12135674-32] Okabe S, Fukuda S, Broxmeyer He (июль 2002 г.). «Активация белка синдрома Вискотта-Альдрича и его связь с другими белками с помощью фактора-1-альфа, полученного из стромальных клеток, связана с миграцией клеток в линии Т-лимфоцитов» . Экспериментальная гематология . 30 (7): 761–6. doi : 10.1016/s0301-472x (02) 00823-8 . PMID 12135674 .

[pmid9488710-33] Wu Y, Spencer SD, Lasky LA (март 1998 г.). «Фосфорилирование тирозина регулирует Sh3-опосредованное связывание белка синдрома Вискотт-Альдрича с PSTPIP, цитоскелетным белком, ассоциированным с белком» . Журнал биологической химии . 273 (10): 5765–70. doi : 10.1074/jbc.273.10.5765 . PMID 9488710 .

[pmid9405671-34] Рамеш Н., Антон И.М., Хартвиг Дж.Х., Геха Р.С. (декабрь 1997 г.). «WIP, белок, связанный с белком синдрома Вискотт-Альдрича, индуцирует полимеризацию актина и перераспределение в лимфоидных клетках» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (26): 14671–6. Bibcode : 1997pnas ... 9414671r . doi : 10.1073/pnas.94.26.14671 . PMC 25088 . PMID 9405671 .

[pmid9694849-35] Антон И.М., Лу В., Майер Б.Дж., Рамеш Н., Геха Р.С. (август 1998). «Белок-интертактный белок синдрома Вискотт-Альдрича (WIP) связывается с адаптерным белком NCK» . Журнал биологической химии . 273 (33): 20992–5. doi : 10.1074/jbc.273.33.20992 . PMID 9694849 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ 30 ]

[ 31 ]

[ 32 ]

[ 33 ]

[ 34 ]

[ 35 ]