GC1

GC1
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
показывать Список кодов идентификаторов PDB
	3SHW
Идентификаторы
Псевдонимы	GJC1 , CX45, GJA7, GAP -соединительный белок Gamma 1
Внешние идентификаторы	Омим : 608655 ; MGI : 95718 ; Гомологен : 4016 ; GeneCards : GJC1 ; OMA : GJC1 - ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	44,830,816 bp
показывать Местоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	102,710,526 bp
показывать РНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	tail of epididymis; ; seminal vesicula; ; cartilage tissue; ; secondary oocyte; ; visceral pleura; ; saphenous vein; ; placenta; ; ventricular zone; ; epithelium of colon; ; myometrium;
	Top expressed in
	abdominal wall; ; renal corpuscle; ; internal carotid artery; ; superior surface of tongue; ; vas deferens; ; endocardial cushion; ; tail of embryo; ; external carotid artery; ; medullary collecting duct; ; primitive streak;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Джин Онтология
Molecular function	ion channel activity; gap junction channel activity involved in SA node cell-atrial cardiac muscle cell electrical coupling; gap junction channel activity involved in AV node cell-bundle of His cell electrical coupling; gap junction channel activity;
Cellular component	integral component of membrane; endoplasmic reticulum membrane; membrane; intercalated disc; plasma membrane; cell junction; gap junction; connexin complex;
Biological process	muscle contraction; cell development; cardiac muscle tissue development; cell-cell signaling; vasculogenesis; cell communication; heart development; ion transmembrane transport; atrial cardiac muscle cell action potential; cell-cell junction assembly; visual perception; chemical synaptic transmission; gap junction assembly; SA node cell to atrial cardiac muscle cell communication by electrical coupling; AV node cell to bundle of His cell communication by electrical coupling; transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	10052
	14615
	ENSG00000182963
	Ensmusg00000034520
	P36383
	P28229
	NM_001080383 ; NM_005497
	NM_001159382 ; NM_001159383 ; NM_008122 ; NM_001359040
	NP_001073852 ; NP_005488
	NP_001152854 ; NP_001152855 ; NP_032148 ; NP_001345969
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Белок Gap-Jounct Gamma-1 (GJC1), также известный как белок Alpha-7 Gap-соединение (GJA7) и коннексин 45 (CX45)-является белком , который у людей кодируется GJC1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Этот ген является членом семейства генов коннексина . Кодированный белок представляет собой компонент разрывных соединений , который состоит из массивов межклеточных каналов, которые обеспечивают путь для диффузии материалов с низкой молекулярной массой от клетки к клетке. В качестве альтернативы были описаны варианты сплайсированных транскриптов, кодирующие одну и ту же изоформу. ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000182963 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: ENSMUSG00000034520 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Кантер Х.Л., Сафцц Дж., Бейер Е.К. (декабрь 1994). «Молекулярное клонирование двух белков с разрывом сердца человека, коннексин40 и коннексин45». J Mol Cell Cardiol . 26 (7): 861–8. doi : 10.1006/jmcc.1994.1103 . PMID 7966354 .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: GAP -соединительный белок GJA7, Alpha 7, 45 кДа» .

Дальнейшее чтение

Эндрю Л Харрис; Даррен Локк (2009). Коннексины, гид . Нью -Йорк: Спрингер. п. 574. ISBN 978-1-934115-46-6 .
Kilarski WM, Dupont E, Coppen S, et al. (1998). «Идентификация еще двух промежуточных белков, коннексин40 и коннексин45, в клетках гладких мышц миометрия человека в терминах». Евро. J. Cell Biol . 75 (1): 1–8. doi : 10.1016/s0171-9335 (98) 80040-x . PMID 9523149 .
Vozzi C, Dupont E, Coppen Sr, et al. (1999). «Различия, связанные с камерой, в экспрессии коннексина в человеческом сердце». J. Mol. Клетка. Кардиол . 31 (5): 991–1003. doi : 10.1006/jmcc.1999.0937 . PMID 10336839 .
Шансон М., Спирри I, Сатер С. (1999). «Дефектная регуляция промежуточного соединения в клетках муковисцидоза поджелудочной железы» . J. Clin. Инвестировать 103 (12): 1677–84. doi : 10.1172/jci5645 . PMC 408381 . PMID 10377174 .
Kausalya PJ, Reichert M, Hunziker W (2001). «Коннексин45 напрямую связывается с ZO-1 и локализуется в области плотного соединения в эпителиальных клетках MDCK». Фебс Летт . 505 (1): 92–6. doi : 10.1016/s0014-5793 (01) 02786-7 . PMID 11557048 . S2CID 13489358 .
Laing JG, Manley-Markowski RN, Koval M, et al. (2003). «Коннексин45 взаимодействует с Zonula occludens-1 в остеобластических клетках» . Клеточная коммунация. Адес . 8 (4–6): 209–12. doi : 10.3109/15419060109080725 . PMID 12064590 . S2CID 23039209 .
Kaba RA, Coppen SR, Dupont E, et al. (2003). «Сравнение коннексина 43, 40 и 45 паттернов экспрессии в развивающихся сердцах человека и мыши» . Клеточная коммунация. Адес . 8 (4–6): 339–43. doi : 10.3109/15419060109080750 . PMID 12064615 . S2CID 23388741 .
Xiang Q, Fan SQ, Li J, et al. (2003). «[Экспрессия коннексина43 и коннексин45 при носоглоточной карциноме]». Ай Чжэн . 21 (6): 593–6. PMID 12452056 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Tsai My, Lan KC, Huang Ke, et al. (2004). «Значимость уровней мРНК в коннексине37, коннексине43 и коннексине 45 в лютеинизированных гранулезах клеток контролируемых гиперстимулированных фолликулов» . Фертил. Стерил . 80 (6): 1437–43. doi : 10.1016/j.fertnstert.2003.05.015 . PMID 14667880 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК» . НАТ Генет . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Valiunas V, Doronin S, Valiuniene L, et al. (2004). «Мезенхимальные стволовые клетки человека производят сердечные коннексины и образуют функциональные разрывы» . J. Physiol . 555 (Pt 3): 617–26. doi : 10.1113/jphysiol.2003.058719 . PMC 1664864 . PMID 14766937 .
Brandenberger R, Wei H, Zhang S, et al. (2005). «Характеристика транскриптома выясняет сигнальные сети, которые контролируют рост и дифференцировку человеческих клеток». НАТ Биотехнол . 22 (6): 707–16. doi : 10.1038/nbt971 . PMID 15146197 . S2CID 27764390 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «Статус, качество и расширение полноразмерного проекта кДНК NIH: коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Res . 14 (10b): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов человеческих генов» . Геном Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
Laing JG, Koval M, Steinberg TH (2007). «Ассоциация с ZO-1 коррелирует с распределением плазматической мембраны у усеченных мутантов коннексина45». J. Membr. Биол . 207 (1): 45–53. doi : 10.1007/s00232-005-0803-2 . PMID 16463142 . S2CID 20032015 .
Rackauskas M, Kreuzberg MM, Pranevicius M, et al. (2007). «Свойства стробирования гетеротипических каналов разрыва соединений, образованных из коннексинов 40, 43 и 45» . Биофиз. Дж . 92 (6): 1952–65. Bibcode : 2007bpj .... 92.1952R . doi : 10.1529/biophysj.106.099358 . PMC 1861779 . PMID 17189315 .
Kotsias BA, Salim M, Peracchia LL, Peracchia C (2007). «Взаимодействие между трансмембранным регулятором муковисцидоза и каналами разрыва соединения, изготовленными из коннексинов 45, 40, 32 и 50, экспрессируемых в ооцитах». J. Membr. Биол . 214 (1): 1–8. doi : 10.1007/s00232-006-0064-8 . PMID 17546509 . S2CID 7095255 .

Внешние ссылки

GJC1 Местоположение человеческого гена в браузере генома UCSC .
GJC1 Человеческий ген детали в браузере генома UCSC .

Эта статья о гене о хромосоме человека 17 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000182963 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: ENSMUSG00000034520 - ENSEMBL , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid7966354-5] Кантер Х.Л., Сафцц Дж., Бейер Е.К. (декабрь 1994). «Молекулярное клонирование двух белков с разрывом сердца человека, коннексин40 и коннексин45». J Mol Cell Cardiol . 26 (7): 861–8. doi : 10.1006/jmcc.1994.1103 . PMID 7966354 .

[entrez-6] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: GAP -соединительный белок GJA7, Alpha 7, 45 кДа» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]