KCNA2

KCNA2
Идентификаторы
Псевдонимы	KCNA2 , HBK5, HK4, Hukiv, KV1.2, MK2, NGK1, RBK2, EIEE32, Подразделение канала калия A-члена 2, DEE32
Внешние идентификаторы	Омим : 176262 ; MGI : 96659 ; Гомологен : 21034 ; GeneCards : KCNA2 ; OMA : KCNA2 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	110,631,474 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	107,022,321 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	Brodmann area 23; ; middle temporal gyrus; ; lateral nuclear group of thalamus; ; postcentral gyrus; ; primary visual cortex; ; cerebellar vermis; ; superior frontal gyrus; ; pons; ; Brodmann area 46; ; endothelial cell;
	Top expressed in
	lateral geniculate nucleus; ; pontine nuclei; ; lobe of cerebellum; ; medial geniculate nucleus; ; anterior horn of spinal cord; ; medial vestibular nucleus; ; medial dorsal nucleus; ; deep cerebellar nuclei; ; cerebellar vermis; ; facial motor nucleus;
	More reference expression data
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	potassium channel activity; voltage-gated ion channel activity; ion channel activity; protein binding; voltage-gated potassium channel activity; delayed rectifier potassium channel activity; outward rectifier potassium channel activity; kinesin binding;
Cellular component	juxtaparanode region of axon; axon terminus; integral component of membrane; perikaryon; cell projection; endoplasmic reticulum membrane; membrane; voltage-gated potassium channel complex; plasma membrane; synapse; integral component of plasma membrane; neuronal cell body membrane; axon; cell junction; dendrite; endoplasmic reticulum; neuron projection; lamellipodium membrane; presynaptic membrane; lamellipodium; potassium channel complex; paranodal junction; calyx of Held; integral component of presynaptic membrane;
Biological process	regulation of dopamine secretion; regulation of ion transmembrane transport; ion transport; optic nerve structural organization; potassium ion transport; transmembrane transport; potassium ion transmembrane transport; regulation of circadian sleep/wake cycle, non-REM sleep; protein homooligomerization; protein complex oligomerization; sensory perception of pain; neuronal action potential;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3737
	16490
	ENSG00000177301
	Ensmusg00000040724
	P16389
	P63141
	NM_001204269 ; NM_004974
	NM_008417
	NP_001191198 ; NP_004965
	NP_032443
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Подсемейство канала, управляемое калиевым напряжением. Член 2, также известный как K _V 1,2, является белком , который у людей кодируется KCNA2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Калиевые каналы представляют собой наиболее сложный класс ионных каналов, управляемых напряжением как с функциональных, так и с структурных точек зрения. Их разнообразные функции включают регуляцию высвобождения нейротрансмиттера, частоту сердечных сокращений, секрецию инсулина, возбудимость нейронов, транспорт эпителиальных электролитов, сокращение гладких мышц и объем клеток. Четыре гена калиевых каналов, связанных с последовательностями - шейкер, Shaw, Shab и Shal - были идентифицированы у Drosophila, и, как было показано, у каждого есть гомолог (ы) человека. Этот ген кодирует члена калиевого канала, подсемейство, связанную с напряжением, связанный с шейкером. Этот член содержит шесть доменов мембраны с повторением типа шейкера в четвертом сегменте. Он принадлежит к классу отсроченного выпрямителя, члены которого позволяют нервным клеткам эффективно реполяризировать после потенциала действия. Кодирующая область этого гена без интронов, а ген кластеризуется генами KCNA3 и KCNA10 на хромосоме 1. ^{[ 6 ]}

Взаимодействия

Было показано, что KCNA2 взаимодействует с KCNA4 , ^{[ 7 ]} DLG4 , ^{[ 8 ]} PTP , ^{[ 9 ]} Kcnab2 , ^{[ 7 ]}^{[ 10 ]} Rhoa ^{[ 11 ]} и кортактин . ^{[ 12 ]}

Клинический

Мутации в этом геном были связаны с наследственной спастической параплегией . ^{[ 13 ]}

Смотрите также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000177301 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000040724 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, Lazdunski M, McKinnon D, Pardo LA, Robertson GA, Rudy B, Sanguinetti MC, Stühmer W, Wang X (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. Liii. Номенклатура и молекулярные отношения калиевых каналов, управляемых напряжением». Фармакологические обзоры . 57 (4): 473–508. doi : 10.1124/pr.57.4.10 . PMID 16382104 . S2CID 219195192 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: канал KCNA2 калия, управляемый подсемейство, связанный с шейкером, член 2» .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Coleman SK, Newcombe J, Pryke J, Dolly Jo (август 1999 г.). «Состав субъединицы каналов KV1 в CNS человека» . Журнал нейрохимии . 73 (2): 849–58. doi : 10.1046/j.1471-4159.1999.0730849.x . PMID 10428084 .
^ Eldstrom J, Doerksen KW, Steele DF, Fedida D (ноябрь 2002 г.). «N-концевой PDZ-связывающий домен в калиевых каналах KV1». Письма Febs . 531 (3): 529–37. Bibcode : 2002 Phebsl.531..529e . doi : 10.1016/s0014-5793 (02) 03572-x . PMID 12435606 . S2CID 40689829 .
^ Цай В., Мориелли А.Д., Качеро Т.Г., Перальта Эг (январь 1999 г.). «Рецепторная белка тирозинфосфатаза Альфа участвует в мускариновой ацетилхолиновой рецепторной рецепторной регуляции активности канала Kv1.2» . Embo Journal . 18 (1): 109–18. doi : 10.1093/emboj/18.1.109 . PMC 1171107 . PMID 9878055 .
^ Накахира К., Ши Г, Родс К.Дж., Триммер Дж. С. (март 1996 г.). «Селективное взаимодействие бета-субъединиц K+-канала K+ с альфа-субъединицами» . Журнал биологической химии . 271 (12): 7084–9. doi : 10.1074/jbc.271.12.7084 . PMID 8636142 .
^ Качеро Т.Г., Мориелли А.Д., Перальта Эг (июнь 1998 г.). «Небольшой GTP-связывающий белок RhoA регулирует отложенный выпрямитель калиевого канала» . Клетка . 93 (6): 1077–85. doi : 10.1016/s0092-8674 (00) 81212-x . PMID 9635436 . S2CID 13943167 .
^ Hattan D, Nesti E, Cachero TG, Morielli AD (октябрь 2002 г.). «Тирозин фосфорилирование Kv1.2 модулирует его взаимодействие с актин-связывающим белком кортактином» . Журнал биологической химии . 277 (41): 38596–606. doi : 10.1074/jbc.m205005200 . PMID 12151401 .
^ Хельбиг К.Л., Хедрих У.Б., Шинде Д.Н., Крей И., Тейхманн А.С., Хеншель Дж., Шуберт Дж., Чемберлин А.К., Хуэтер Р., Лу Х.М., Алькарас В., Синофзик М. , Schöls L, Schüle R, Lehesjoki AE, Helbig I, Lerche H, Lemke Jr (октябрь 2016 г.). «Рецидивирующая мутация в KCNA2 в качестве новой причины наследственной спастической параплегии и атаксии» . Анналы неврологии . 80 (4): 638–642. doi : 10.1002/ana.24762 . PMC 5129488 . PMID 27543892 .

Дальнейшее чтение

Paulmichl M, Nasmith P, Hellmiss R, Reed K, Boyle WA, Nerbonne JM, Peralta EG, Clapham de (сентябрь 1991). «Клонирование и экспрессия сердечного сердечного канала с задержкой выпрямителя калия» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 88 (17): 7892–5. Bibcode : 1991pnas ... 88.7892p . doi : 10.1073/pnas.88.17.7892 . PMC 52410 . PMID 1715584 .
Grissmer S, Dethlefs B, Wasmuth JJ, Goldin AL, Gutman GA, Cahalan MD, Chandy KG (декабрь 1990). «Экспрессия и хромосомная локализация гена K+ канала лимфоцитов» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 87 (23): 9411–5. Bibcode : 1990pnas ... 87.9411g . doi : 10.1073/pnas.87.23.9411 . PMC 55175 . PMID 2251283 .
McKinnon D (май 1989). «Выделение клона кДНК, кодирующего для предполагаемого второго калиевого канала, указывает на существование семейства генов» . Журнал биологической химии . 264 (14): 8230–6. doi : 10.1016/s0021-9258 (18) 83173-8 . PMID 2722779 .
Ким Э., Нитаммер М., Ротшильд А. Ян Ин, Шэн М (ноябрь 1995). «Кластеризация каналов K+ типа шейкера путем взаимодействия с семейством ассоциированных с мембраной гуанилат-киназ». Природа . 378 (6552): 85–8. Bibcode : 1995natur.378 ... 85K . doi : 10.1038/378085a0 . PMID 7477295 . S2CID 4362906 .
Клок Р., Робердс С.Л., Тамкун М.М., Гронемеер М., Августин А., Альбрехт Б., Понгс О., Джоккуш Х (декабрь 1993 г.). «Хромосомное картирование в мышью из восьми k (+)-каналов, представляющих четырехноподобные подсемейства, шейкер, Shab, Shaw и Shal». Геномика . 18 (3): 568–74. doi : 10.1016/s0888-7543 (05) 80358-1 . PMID 7905852 .
Рамасвами М., Тануи М., Мэтью М.К. (август 1994 г.). «Формальное образование гетеромультурных каналов калия путем экспрессии клонированных человеческих кДНК». Индийский журнал биохимии и биофизики . 31 (4): 254–60. PMID 8002006 .
Накахира К., Ши Г, Родс К.Дж., Триммер Дж. С. (март 1996 г.). «Селективное взаимодействие бета-субъединиц K+-канала K+ с альфа-субъединицами» . Журнал биологической химии . 271 (12): 7084–9. doi : 10.1074/jbc.271.12.7084 . PMID 8636142 .
Adda S, Fleischmann BK, Freedman BD, Yu M, Hay DW, Kotlikoff MI (май 1996 г.). «Экспрессия и функция генов, зависящих от напряжения калия в гладких мышцах дыхательных путей человека» . Журнал биологической химии . 271 (22): 13239–43. doi : 10.1074/jbc.271.22.13239 . PMID 8662756 .
Бональдо М.Ф., Леннон Г., Соарс М.Б. (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов» . Исследование генома . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
Ким Э., Шэн М. (1997). «Дифференциальная кластеризационная активность K+ каналов PSD-95 и SAP97, две связанные мембраны, связанные с предполагаемыми гуанилаткиназами». Нейрофармакология . 35 (7): 993–1000. doi : 10.1016/0028-3908 (96) 00093-7 . PMID 8938729 . S2CID 23755452 .
Качеро Т.Г., Мориелли А.Д., Перальта Эг (июнь 1998 г.). «Небольшой GTP-связывающий белок RhoA регулирует отложенный выпрямитель калиевого канала» . Клетка . 93 (6): 1077–85. doi : 10.1016/s0092-8674 (00) 81212-x . PMID 9635436 . S2CID 13943167 .
Цай В., Мориелли А.Д., Качеро Т.Г., Перальта Эг (январь 1999 г.). «Рецепторная белка тирозинфосфатаза Альфа участвует в мускариновой ацетилхолиновой рецепторной рецепторной регуляции активности канала Kv1.2» . Embo Journal . 18 (1): 109–18. doi : 10.1093/emboj/18.1.109 . PMC 1171107 . PMID 9878055 .
Coleman SK, Newcombe J, Pryke J, Dolly Jo (август 1999 г.). «Состав субъединицы каналов KV1 в CNS человека» . Журнал нейрохимии . 73 (2): 849–58. doi : 10.1046/j.1471-4159.1999.0730849.x . PMID 10428084 .
D'Adamo MC, Imbrici P, Sponcichetti F, Pessia M (август 1999). «Мутации в гене KCNA1, связанные с эпизодической атаксией типа 1, нарушает функцию канала k (+), управляемой гетеромерным напряжением» . FASEB Journal . 13 (11): 1335–45. doi : 10.1096/fasebj.13.11.1335 . PMID 10428758 . S2CID 12876970 .
Wade GR, Laurier LG, Preiksaitis Hg, Sims SM (октябрь 1999 г.). «Задержка выпрямителя и CA (2+)-зависимых k (+) токов в пищеводе человека: роли в регуляции мышечного сокращения». Американский журнал физиологии . 277 (4 Pt 1): G885–95. doi : 10.1152/ajpgi.1999.277.4.g885 . PMID 10516156 .
Полиак С., Голлан Л., Мартинес Р., Кастер А., Эйнхебер С., Салцер Дж.Л., Триммер Дж.С., Шрагер П., Пелес Э (декабрь 1999 г.). «CASPR2, новый член суперсемейства Neurexin, локализован в Juxtaparanodes миелинизированных аксонов и ассоциированных с K+ каналами» . Нейрон . 24 (4): 1037–47. doi : 10.1016/s0896-6273 (00) 81049-1 . PMID 10624965 . S2CID 12444497 .
Manganas LN, Trimmer JS (сентябрь 2000 г.). «Композиция субъединицы определяет экспрессию поверхности калиевого канала KV1» . Журнал биологической химии . 275 (38): 29685–93. doi : 10.1074/jbc.m005010200 . PMID 10896669 .
Куришев Я.А., Вибл Б.А., Гудз Т.И., Рамирес А.Н., Браун А.М. (июль 2001 г.). «Взаимодействие KCHAP/KVBETA1.2 и их влияние на экспрессию сердечного KV -канала». Американский журнал физиологии. Клеточная физиология . 281 (1): C290–9. doi : 10.1152/ajpcell.2001.281.1.c290 . PMID 11401852 . S2CID 2308556 .
Байрон К.Л., Лучеси П.А. (март 2002 г.). «Сигнальная трансдукция физиологических концентраций вазопрессина в клетках гладких мышц сосудов A7R5. Роль для фосфорилирования Pyk2 и тирозина каналов K+ в стимуляции SA2+ Spiking» . Журнал биологической химии . 277 (9): 7298–307. doi : 10.1074/jbc.m104726200 . PMID 11739373 .

Внешние ссылки

KV1.2+Calium+Channel в Национальной библиотеке Медицинской библиотеки Медицинской библиотеки (Mesh)
Белок KCNA2+,+человек в Национальной библиотеке медицины Медицинской библиотеки США (Mesh)

Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном достоянии .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000177301 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000040724 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid16382104-5] Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, Lazdunski M, McKinnon D, Pardo LA, Robertson GA, Rudy B, Sanguinetti MC, Stühmer W, Wang X (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. Liii. Номенклатура и молекулярные отношения калиевых каналов, управляемых напряжением». Фармакологические обзоры . 57 (4): 473–508. doi : 10.1124/pr.57.4.10 . PMID 16382104 . S2CID 219195192 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: канал KCNA2 калия, управляемый подсемейство, связанный с шейкером, член 2» .

[pmid10428084-7] Jump up to: ^а ^{беременный} Coleman SK, Newcombe J, Pryke J, Dolly Jo (август 1999 г.). «Состав субъединицы каналов KV1 в CNS человека» . Журнал нейрохимии . 73 (2): 849–58. doi : 10.1046/j.1471-4159.1999.0730849.x . PMID 10428084 .

[pmid12435606-8] Eldstrom J, Doerksen KW, Steele DF, Fedida D (ноябрь 2002 г.). «N-концевой PDZ-связывающий домен в калиевых каналах KV1». Письма Febs . 531 (3): 529–37. Bibcode : 2002 Phebsl.531..529e . doi : 10.1016/s0014-5793 (02) 03572-x . PMID 12435606 . S2CID 40689829 .

[pmid9878055-9] Цай В., Мориелли А.Д., Качеро Т.Г., Перальта Эг (январь 1999 г.). «Рецепторная белка тирозинфосфатаза Альфа участвует в мускариновой ацетилхолиновой рецепторной рецепторной регуляции активности канала Kv1.2» . Embo Journal . 18 (1): 109–18. doi : 10.1093/emboj/18.1.109 . PMC 1171107 . PMID 9878055 .

[pmid8636142-10] Накахира К., Ши Г, Родс К.Дж., Триммер Дж. С. (март 1996 г.). «Селективное взаимодействие бета-субъединиц K+-канала K+ с альфа-субъединицами» . Журнал биологической химии . 271 (12): 7084–9. doi : 10.1074/jbc.271.12.7084 . PMID 8636142 .

[pmid9635436-11] Качеро Т.Г., Мориелли А.Д., Перальта Эг (июнь 1998 г.). «Небольшой GTP-связывающий белок RhoA регулирует отложенный выпрямитель калиевого канала» . Клетка . 93 (6): 1077–85. doi : 10.1016/s0092-8674 (00) 81212-x . PMID 9635436 . S2CID 13943167 .

[pmid12151401-12] Hattan D, Nesti E, Cachero TG, Morielli AD (октябрь 2002 г.). «Тирозин фосфорилирование Kv1.2 модулирует его взаимодействие с актин-связывающим белком кортактином» . Журнал биологической химии . 277 (41): 38596–606. doi : 10.1074/jbc.m205005200 . PMID 12151401 .

[Helbig2016-13] Хельбиг К.Л., Хедрих У.Б., Шинде Д.Н., Крей И., Тейхманн А.С., Хеншель Дж., Шуберт Дж., Чемберлин А.К., Хуэтер Р., Лу Х.М., Алькарас В., Синофзик М. , Schöls L, Schüle R, Lehesjoki AE, Helbig I, Lerche H, Lemke Jr (октябрь 2016 г.). «Рецидивирующая мутация в KCNA2 в качестве новой причины наследственной спастической параплегии и атаксии» . Анналы неврологии . 80 (4): 638–642. doi : 10.1002/ana.24762 . PMC 5129488 . PMID 27543892 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]