Jump to content

CDK13

CDK13
Доступные структуры
ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы CDK13 , CDC2L, CDC2L5, CHED, hcyclin-зависимая киназа 13, циклин-зависимая киназа 13, CHDFIDD
Внешние идентификаторы Опустить : 603309 ; МГИ : 1916812 ; Гомологен : 135707 ; Генные карты : CDK13 ; ОМА : CDK13 — ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Вместе
ЮниПрот
RefSeq (мРНК)

НМ_003718
НМ_031267

НМ_001081058
НМ_027118

RefSeq (белок)

НП_003709
НП_112557

НП_001074527
НП_081394

Местоположение (UCSC) Чр 7: 39,95 – 40,1 Мб Чр 13: 17,88 – 17,98 Мб
в PubMed Поиск [3] [4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Циклинзависимая киназа 13 — это фермент , который у человека кодируется CDK13 геном . [5] [6]

Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства циклин -зависимых серин/ треониновых протеинкиназ. Члены этого семейства хорошо известны своей важной ролью главных переключателей в контроле клеточного цикла. Некоторые из киназ, контролирующих клеточный цикл, способны фосфорилировать белки, которые важны для дифференцировки и апоптоза клеток , тем самым обеспечивая связь между пролиферацией, дифференцировкой и апоптозом клеток. Белки этого семейства могут также участвовать в функциях, не связанных с клеточным циклом, таких как нейроцитоскелета динамика . Точная функция этого белка еще не определена. Он имеет необычно большие N- и C-концы и повсеместно экспрессируется во многих тканях. Описаны два варианта альтернативного сплайсинга. [6]

Клиническое значение

[ редактировать ]

Мутации CDK13 вызывают расстройства, связанные с CDK13 . Исследование детей с редкими нарушениями развития, проведенное в 2017 году , выявило в Соединенном Королевстве 11 детей с дефектом гена CDK13 . [7] Эта ошибка повлияла на коммуникативные и языковые навыки детей, а также вызвала трудности в обучении. [8]

  1. ^ Перейти обратно: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000065883 Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Перейти обратно: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041297 Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Лапидот-Лифсон Ю., Патинкин Д., Проди К.А., Эрлих Г., Зейдман С., Бен-Азиз Р. и др. (февраль 1992 г.). «Клонирование и ингибирование антисмыслового олигодезоксинуклеотида человеческого гомолога cdc2, необходимого для кроветворения» . Proc Natl Acad Sci США . 89 (2): 579–83. Бибкод : 1992PNAS...89..579L . дои : 10.1073/pnas.89.2.579 . ПМЦ   48282 . ПМИД   1731328 .
  6. ^ Перейти обратно: а б «Ген Энтрез: цикл деления клеток CDC2L5 2-подобный 5 (контроллер деления клеток, связанный с холинэстеразой)» .
  7. ^ Макрей Дж.Ф., Клейтон С., Фицджеральд Т.В., Капланис Дж., Пригмор Э., Раджан Д. и др. (2017). «Распространенность и архитектура мутаций de novo при нарушениях развития» (PDF) . Природа . 542 (7642): 433–438. Бибкод : 2017Natur.542..433M . дои : 10.1038/nature21062 . hdl : 20.500.11820/a89badba-7288-4be1-b3c5-a9b9e61d920d . ПМК   6016744 . ПМИД   28135719 .
  8. ^ Уолш Ф (25 января 2017 г.). «Исследование генов детей выявляет новые нарушения развития» . Новости Би-би-си . Проверено 27 января 2017 г.
[ редактировать ]

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 80915f18662b74e31320e601e73671dc__1711392900
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/80/dc/80915f18662b74e31320e601e73671dc.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
CDK13 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)