GB6

GB6
Идентификаторы
Псевдонимы	GJB6 , CX30, DFNA3, DFNA3B, DFNB1B, ECTD2, ED2, EDH, HED, HED2, GAP -соединение белок бета 6
Внешние идентификаторы	Омим : 604418 ; MGI : 107588 ; Гомологен : 4936 ; GeneCards : GJB6 ; OMA : GJB6 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 13 (human)
End	20,232,365 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 14 (mouse)
End	57,371,068 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	skin of arm; ; gums; ; gingival epithelium; ; human penis; ; vulva; ; mucosa of pharynx; ; oral cavity; ; skin of thigh; ; body of tongue; ; skin of hip;
	Top expressed in
	utricle; ; stria vascularis; ; transitional epithelium of urinary bladder; ; deep cerebellar nuclei; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; mammillary body; ; cerebellar cortex; ; vestibular sensory epithelium; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; medial vestibular nucleus;
	More reference expression data
	n/a
hideОртологи
	10804
	14623
	ENSG00000121742
	EMSMUSM000000400555
	O95452
	P70689
showNM_006783 ; NM_001110219 ; NM_001110220 ; NM_001110221 ; NM_001370090 ;
	NM_001370091; NM_001370092
	NM_001010937 ; NM_001271663 ; NM_008128
showNP_001103689 ; NP_001103690 ; NP_001103691 ; NP_006774 ; NP_001357019 ;
	NP_001357020; NP_001357021
	NP_001010937 ; NP_001258592
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Белок бета-6 Gap Beta-6 (GJB6), также известный как коннексин 30 (CX30),-это белок , который у людей кодируется GJB6 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Коннексин 30 (CX30) является одним из нескольких белков с разрывом соединением, экспрессируемых во внутреннем ухе. ^{[ 8 ]} Было обнаружено, что мутации в генах разрыва соединения приводят к синдромам и несиндромной глухоте . ^{[ 9 ]} Мутации в этом гене связаны с синдромом Клоустона (то есть гидротической эктодермальной дисплазией).

Функция

Семейство генов коннексина кодирует для белковых субъединиц каналов разрыва, которые опосредуют прямую диффузию ионов и метаболитов между цитоплазмой соседних клеток. Коннексины охватывают плазматическую мембрану 4 раза, а амино- и карбокси-концевые области, стоящие перед цитоплазмой. Гены коннексина экспрессируются специфичным для типа клеток с перекрывающейся специфичностью. Каналы разрыва соединения обладают уникальными свойствами в зависимости от типа коннексинов, составляющих канал. [Поставляется Omim] ^{[ 7 ]}

Коннексин 30 распространен в двух отдельных системах разрыва соединений, обнаруженных в уличной сети: сеть разрывов эпителиальных клеток, которые пару бессенсорных эпителиальных клеток и сеть соединения разрывов соединительной ткани, которые соединяют соединительные клетки. Переписки служат важной целью рециркуляции ионов калия, которые проходят через волосковые клетки во время механотрансдукции обратно к эндолимфе . ^{[ 10 ]}

Было обнаружено, что коннексин 30 совместно с коннексином 26 . ^{[ 11 ]} Также было обнаружено, что CX30 и CX26 образуют гетеромерные и гетеротипические каналы. Биохимические свойства и проницаемость канала этих более сложных каналов отличаются от гомотипических каналов CX30 или CX26. ^{[ 12 ]} Сверхэкспрессия CX30 у CX30 NULL -мышей восстановили экспрессию CX26 и функционирование нормального промежуточного канала и передачи сигналов кальция, но описано, что экспрессия CX26 изменяется у мышей CX30 NULL. Исследователи предположили, что совместная регуляция CX26 и CX30 зависит от передачи сигналов фосфолипазы C и пути NF-κB . ^{[ 13 ]}

Стёмка содержит два типа клеток, слуховые волосковые клетки для механотрансдукции и опорных клеток. Каналы щелевого соединения обнаруживаются только между кохлеарными опорными ячейками. ^{[ 14 ]} В то время как разрывные соединения во внутреннем ухе критически участвуют в рециркуляции калия в эндолимфе, экспрессия коннексина в поддерживающих клетках, окружающих орган Corti, было обнаружено, что поддерживает восстановление поражения эпителиальной ткани после потери сенсорных волосковых клеток. Эксперимент с NULL мышами CX30 обнаружил дефицит закрытия поражения и восстановления органа CORTI после потери волос, что позволяет предположить, что CX30 играет роль в регулировании ответа на восстановление поражения. ^{[ 15 ]}

Астроциты играют решающую роль в синаптической физиологии и обработке информации в мозге. Ключевой характеристикой астроцитов является их выражение CX30, которое влияет на когнитивные процессы путем формирования синаптической и сетевой активности. Эта CX-опосредованная астроглиальная сеть регулирует эффективность внеклеточного калия (K+) и глутаматного клиренса в синапсах ^{[ 16 ]}, а также на большие расстояния торговля энергетическими метаболитами для топлива активных синапсов. ^{[ 17 ]}^{[ 18 ]} Тем не менее, CXS не только образуют каналы разрыва с помощью других астроцитов; Они также могут опосредовать прямой обмен с внеклеточным пространством при формировании гемиканалов. ^{[ 19 ]}

Уровни белка CX30 устанавливают размер астроцитарных сетей и могут быть модулированы нейрональной активностью, что указывает на тесную связь между размером астроцитарной сети и активацией основных нейрональных сетей. Однако эта модуляция является сложной, поскольку она по -разному влияет на основные клетки и интернейроны. ^{[ 20 ]} Кроме того, CX30 также может действовать посредством других механизмов, таких как передача сигналов и белковые взаимодействия. Недавние исследования показали, что увеличение уровней CX30 между P10 до P50 контролирует закрытие критического периода в зрительной коре мыши через сигнальный путь, который регулирует внеклеточный матрикс и созревание интернейронов. ^{[ 21 ]}

В гиппокампе снижение экспрессии CX30 уменьшает размер астроглиальных сетей, в то время как активация CX30 увеличивает их размер. ^{[ 22 ]} В обоих случаях это уменьшает спонтанную и вызванную синаптическую передачу. Этот эффект является результатом снижения возбудимости нейронов, что приводит к изменениям в индукции синаптической пластичности и нарушений в процессах обучения in vivo. В целом, это предполагает, что астроглиальные сети имеют физиологически оптимизированный размер для надлежащего регулирования нейрональных функций.

Клиническое значение

Слуховой

Коннексин 26 и коннексин 30 обычно считаются преобладающими белками разрыва в связи в улитке . Генетические нокаут -эксперименты у мышей показали, что нокаут CX26 или CX30 вызывает глухоту. ^{[ 23 ]}^{[ 24 ]} Тем не менее, недавние исследования показывают, что нокаут CX30 вызывает глухоту из -за последующей подавления CX26 , и одно исследование мыши показало, что мутация CX30, которая сохраняет половину экспрессии CX26 , обнаруженной у нормальных мышей CX30, приводила к невыносимому слушанию. ^{[ 25 ]} Увеличенная тяжесть нокаута CX30 по сравнению с нокаутом CX26 подтверждается исследованием, изучающим время и узоры дегенерации волосковых клеток в улитке. Null мыши CX26 показали более быструю и широкую гибель клеток, чем мыши с нулевыми мышами CX30. Процентная потеря волос была менее распространена и была частой в улитке у мышей с нулевыми мышами CX30. ^{[ 26 ]}

Цикл сна

Коннексин 30 (CX30), по -видимому, играет решающую роль в регулировании сна и бодрствования, потенциально благодаря его участии в генерации циркадных ритмов, реакции на давление сна и модуляции морфологии и функции астроцитов. ^{[ 27 ]}^{[ 28 ]}^{[ 29 ]}

Исследования показали, что Cx30 и Connexin 43 (Cx43) демонстрируют зависимую от времени экспрессию в супрахиазматическом ядре мыши (SCN), центральный генератор циркадного ритма. Эти коннексины способствуют электрической связи нейронов SCN и передачи сигналов астроцитарной нейрональной, которая регулирует ритмичную активность нейронов SCN. ^{[ 27 ]}^{[ 28 ]}^{[ 29 ]}

Интересно, что колебания экспрессии белка CX30 сильно зависит от цикла светозавода, что предполагает, что CX30 может играть роль в освещении и генерации циркадного ритма циркадного ритма циркадной системы. ^{[ 27 ]}^{[ 28 ]}^{[ 29 ]}

В исследовании с использованием мышей, нокаутированных по CX30, исследователи обнаружили, что эти мыши демонстрировали дефицит в поддержании бодрствования во время периодов высокого давления сна. Им нужно было больше стимулов, чтобы не бодрствовать во время нежного лишения сна, и показали повышенный медленный сон во время инструментальной лишения сна. ^{[ 27 ]}^{[ 28 ]}^{[ 29 ]}

Более того, было обнаружено, что нейрональная активность увеличивает уровни белка CX30 гиппокампа посредством посттрансляционного механизма, регулирующего лизосомную деградацию, которая транслировалась на функциональном уровне в активации гемиканалов CX30 и в CX30-опосредованном ремоделировании морфологии астроцита, независимо независимо от биохимического связующего разрыва. ^{[ 27 ]}^{[ 28 ]}^{[ 29 ]}

Клиническое значение этого открытия состоит в том, что он может объяснить механизм действия модафинила в его способности, способствующих бодрствованию. ^{[ 30 ]} Модафинил может способствовать бодрствованию, модулируя функцию астроглиальных коннексинов, в частности, коннексина 30 , которые представляют собой белки, которые облегчают межклеточную связь и играют роль в регуляции сна бодрствования. ^{[ 31 ]}^{[ 28 ]}^{[ 29 ]} Коннексины образуют каналы, которые позволяют обменять ионы и сигнальные молекулы между клетками. В мозге они в основном экспрессируются астроцитами, которые помогают регулировать нейрональную активность. ^{[ 27 ]} Модафинил повышает уровни коннексина 30 в коре, усиливая связь между астроцитами и способствуя бодрствованию. И наоборот, уровни коннексина 30 снижаются во время сна, способствуя переходу от бодрствования к сна. Flecainide , препарат, который блокирует астроглиальные коннексины, может усилить влияние модафинила на бодрствование и познание и уменьшить нарколептические эпизоды на моделях на животных. Эти результаты показывают, что модафинил может оказывать свои терапевтические эффекты, модулируя астроглиальные коннексины. ^{[ 27 ]}^{[ 30 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000121742 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000040055 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Grafa A, Wagner CA, D'ambrosio L, Melchionda S, Bernardi F, Lopez-Bigas N, Rabionet R, Arbones M, Monica MD, Summel X, Zealante L, Lang F, Gasparini P (сентябрь 1999). «Мутации в GJB6 вызывает нехнологическую аутосомную доминантную глухоту в локусе DFNA3». Природа генетика . 23 (1): 16–8. Doi : 10.1038/12612 . PMID 10471490 . S2CID 29044968 .
^ Kibar Z, Der Kaloustian VM, Brais B, Hani V, Fraser FC, Rouleau GA (апрель 1996 г.). «Ген, ответственный за хитротическую эктодермальную дисплазию, отображается в перицентромерной области хромосомы 13Q» . Молекулярная генетика человека . 5 (4): 543–7. doi : 10.1093/hmg/5.4.543 . PMID 8845850 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} "Entrez Gene: GJB6 GAP -соединительный белок, бета 6" .
^ Zhao HB, Kikuchi T, Ngezahayo A, White TW (2006). «Переписывающие развязки и кохлеарный гомеостаз» . Журнал мембранной биологии . 209 (2–3): 177–86. doi : 10.1007/s00232-005-0832-x . PMC 1609193 . PMID 16773501 .
^ Erbe CB, Harris KC, Runge-Samuelson CL, Flanary VA, Wackym PA (апрель 2004 г.). «Мутации коннексина 26 и коннексин 30 у детей с несиндромической потерей слуха». Ларингоскоп . 114 (4): 607–11. doi : 10.1097/00005537-200404000-00003 . PMID 15064611 . S2CID 25847431 .
^ Кикучи Т., Кимура Р.С., Пол Д.Л., Такасака Т., Адамс Дж.С. (апрель 2000 г.). «Системы разрыва в соединении в улитке млекопитающих». Исследование мозга. Обзоры исследований мозга . 32 (1): 163–6. doi : 10.1016/s0165-0173 (99) 00076-4 . PMID 10751665 . S2CID 11292387 .
^ Lautermann J, Ten Cate WJ, Altenhoff P, Grümmer R, Traub O, Frank H, Jahnke K, Winterhager E (декабрь 1998 г.). «Экспрессия коннексинов промежутка 26 и 30 в улитке крыс». Клеточные и тканевые исследования . 294 (3): 415–20. doi : 10.1007/s004410051192 . PMID 9799458 . S2CID 24537527 .
^ Yum SW, Zhang J, Valiunas V, Kanaporis G, Brink PR, White TW, Scherer SS (сентябрь 2007 г.). «Человеческий коннексин26 и коннексин 30 образуют функциональные гетеромерные и гетеротипические каналы». Американский журнал физиологии. Клеточная физиология . 293 (3): C1032-48. doi : 10.1152/ajpcell.00011.2007 . PMID 17615163 . S2CID 16854059 .
^ Ortolano S, Di Pasquale G, Crispino G, Anselmi F, Mammano F, Chiorini JA (декабрь 2008 г.). «Координированный контроль над коннексином 26 и коннексином 30 на регуляторном и функциональном уровне во внутреннем ухе» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 105 (48): 18776–81. Bibcode : 2008pnas..10518776O . doi : 10.1073/pnas.0800831105 . PMC 2596232 . PMID 19047647 .
^ Кикучи Т., Кимура Р.С., Пол Д.Л., Адамс Дж.С. (февраль 1995 г.). «Переплессы в крысиной улице: иммуногистохимический и ультраструктурный анализ». Анатомия и эмбриология . 191 (2): 101–18. doi : 10.1007/bf00186783 . PMID 7726389 . S2CID 24900775 .
^ Forge A, Jagger DJ, Kelly JJ, Taylor RR (апрель 2013 г.). «Коннексин330-опосредованная межклеточная связь играет важную роль в восстановлении эпителия в улитке» (PDF) . Журнал сотовой науки . 126 (Pt 7): 1703–12. doi : 10.1242/jcs.125476 . PMID 23424196 .
^ Pannasch U, Vargová L, Reingruber J, Ezan P, Holcman D, Giaume C, Syková E, Rouach N (2011-05-17). «Астроглиальные сети масштабируют синаптическую активность и пластичность» . Труды Национальной академии наук . 108 (20): 8467–8472. BIBCODE : 2011PNAS..108.8467P . doi : 10.1073/pnas.1016650108 . ISSN 0027-8424 . PMC 3100942 . PMID 21536893 .
^ Pannasch U, Vargová L, Reingruber J, Ezan P, Holcman D, Giaume C, Syková E, Rouach N (2011-05-17). «Астроглиальные сети масштабируют синаптическую активность и пластичность» . Труды Национальной академии наук . 108 (20): 8467–8472. BIBCODE : 2011PNAS..108.8467P . doi : 10.1073/pnas.1016650108 . ISSN 0027-8424 . PMC 3100942 . PMID 21536893 .
^ Rouach N, Koulakoff A, Abudara V, Willecke K, Giaume C (2008-12-05). «Астроглиальные метаболические сети поддерживают синаптическую передачу гиппокампа» . Наука . 322 (5907): 1551–1555. BIBCODE : 2008SCI ... 322.1551R . doi : 10.1126/science.1164022 . ISSN 0036-8075 . PMID 19056987 .
^ Chever O, Lee Cy, Rouach N (2014-08-20). «Астроглиальный коннексин 43 гемиканал наносит базальную возбуждающую синаптическую передачу» . Журнал нейробиологии . 34 (34): 11228–11232. doi : 10.1523/jneurosci.0015-14.2014 . ISSN 0270-6474 . PMC 6615508 . PMID 25143604 .
^ Харди Э., Коэн-Сальмон М., Руах Н., Ранчиллак А (2021). «Астроглиальный CX30 по -разному влияет на синаптическую активность из основных клеток гиппокампа и интернейронов» . Глиа 69 (9): 2178–2198. doi : 10.1002/glia.24017 . ISSN 0894-1491 . PMID 33973274 . CX30 изменяет специфические свойства определенных подмножества интернейронов CA1, таких как потенциал мембраны покоящихся и соотношения SAG, в то время как другие параметры, такие как порог потенциала действия и частота насыщения, чаще изменялись в разных классах нейронов. Баланс ингибирования возбуждения также был дифференциально и избирательно модулирован среди различных подтипов нейронов. Следовательно, астроциты через CX30 активно модулируют как возбуждающие, так и ингибирующие синапсы в гиппокампе.
^ Ribot J, Breton R, Calvo CF, Moulard J, Ezan P, Zapata J, Samama K, Moreau M, Bemelmans AP, Sabatet V, Dingli F, Loew D, Milleret C, Billuart P, Dallérac G (2021-07-02 ) «Астроциты закрывают критический период мыши для визуальной пластичности» . Наука . 373 (6550): 77–81. Bibcode : 2021sci ... 373 ... 77r . Doi : 10.1126/science.abf5273 . ISSN 0036-8075 . PMID 34210880 .
^ Харди Э., Мулард Дж., Уолтер А., Эзан П., Бемельманс А.П., Футон Ф., Чарвериат М., Руах Н., Ранчиллак А (2023-04-11). Eroglu C (ред.). «Повышенная регуляция астроглиального коннексина 30 ухудшает синаптическую активность гиппокампа и память о распознавании» . PLOS Биология . 21 (4): E3002075. doi : 10.1371/journal.pbio.3002075 . ISSN 1545-7885 . PMC 10089355 . PMID 37040348 .
^ Teubner B, Michel V, Pesch J, Lautermann J, Cohen-Salmon M, Söhl G, Jahnke K, Winterhager E, Herberhold C, Hardelin JP, Petit C, Willecke K (январь 2003 г.). «Коннексин 30 (GJB6)-дефицит вызывает серьезные нарушения слуха и отсутствие эндокохлеарного потенциала» . Молекулярная генетика человека . 12 (1): 13–21. doi : 10.1093/hmg/ddg001 . PMID 12490528 .
^ Кудо Т., Куре С., Икеда К., Ся А.П., Катори Ю., Сузуки М., Кодзима К., Ичинохе А., Сузуки Ю., Аоки Й, Кобаяши Т, Мацубара Ю (май 2003). «Трансгенная экспрессия доминантно-негативного коннексина26 вызывает дегенерацию органа Корти и несиндроматической глухоты» . Молекулярная генетика человека . 12 (9): 995–1004. doi : 10.1093/hmg/ddg116 . PMID 12700168 .
^ Boulay AC, Del Castillo FJ, Giraudet F, Hamard G, Giaume C, Petit C, Avan P, Cohen-Salmon M (январь 2013 г.). «Слух нормальный без коннексина 30» . Журнал нейробиологии . 33 (2): 430–4. doi : 10.1523/jneurosci.4240-12.2013 . PMC 6704917 . PMID 23303923 .
^ Sun Y, Tang W, Chang Q, Wang Y, Kong W, Lin X (октябрь 2009 г.). «Connexin30 Null и условные коннексин26 Null мыши демонстрируют отчетливую паттерн и время клеточной дегенерации в улитке» . Журнал сравнительной неврологии . 516 (6): 569–79. doi : 10.1002/cne.221117 . PMC 2846422 . PMID 19673007 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин Yang S, Kong Xy, Hu T, Ge YJ, Li XY, Chen JT, He S, Zhang P, Chen GH (2022). «Аквапорин-4, коннексин-30 и коннексин-43 в качестве биомаркеров для снижения объективного качества сна и/или дисфункции познания у пациентов с хроническим расстройством бессонницы» . Передняя психиатрия . 13 : 856867. DOI : 10.3389/fpsyt.2022.856867 . PMC 8989729 . PMID 35401278 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон Ingiosi AM, Фрэнк М.Г. (май 2023 г.). «Спокойной ночи, астроцит: пробуждение астроглиальных механизмов во сне» . Февраль J. 290 (10): 2553–2564. doi : 10.1111/febs.16424 . PMC 9463397 . PMID 35271767 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон Торпи М.Дж. (январь 2020 г.). «Недавно утвержденные и предстоящие методы лечения нарколепсии» . ЦНС лекарства . 34 (1): 9–27. doi : 10.1007/s40263-019-00689-1 . PMC 6982634 . PMID 31953791 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Торпи М.Дж., Боган Р.К. (апрель 2020 г.). «Обновление фармакологического лечения нарколепсии: механизмы действия и клинических последствий». Sleep Med . 68 : 97–109. doi : 10.1016/j.sleep.2019.09.001 . PMID 32032921 . S2CID 203405397 .
^ Que M, Li Y, Wang X, Zhan G, Luo X, Zhou Z (2023). «Роль астроцитов в лишении сна: сообщникам, рестанциям или повествованиям?» Полем Передние клеточные нейроски . 17 : 1188306. DOI : 10.3389/fncel.2023.1188306 . PMC 10330732 . PMID 37435045 .

Дальнейшее чтение

Stoppini M, Bellotti V, Negri A, Merlini G, Garver F, Ferri G (март 1995 г.). «Характеристика двух уникальных моноклональных иммуноглобулинов человека против флавина». Европейский журнал биохимии . 228 (3): 886–93. doi : 10.1111/j.1432-1033.1995.tb20336.x (неактивный 2024-07-10). PMID 7737190 . {{cite journal}}: CS1 Maint: doi неактивен по состоянию на июль 2024 г. ( ссылка )
Eggena M, Targan SR, Iwanczyk L, Vidrich A, Gordon LK, Braun J (май 1996 г.). «Фаг демонстрирует клонирование и характеристику иммуногенетического маркера (перинуклеарное анти-нейтрофильное цитоплазматическое антитело) при язвенном колите» . Журнал иммунологии . 156 (10): 4005–11. doi : 10.4049/jimmunol.156.10.4005 . PMID 8621942 .
Radhakrishna U, Blouin JL, Mehenni H, Mehta Ty, Sheth FJ, Sheth JJ, Solanki JV, Antonarakis SE (июль 1997). «Ген для аутосомно-доминантной эктодермальной дисплазии (синдром Клоустона) в крупных индийских семейных картах с перицентромерной областью 13Q11-Q12.1». Американский журнал медицинской генетики . 71 (1): 80–6. doi : 10.1002/(sici) 1096-8628 (19970711) 71: 1 <80 :: Aid-Ajmg15> 3.0.co; 2-r . PMID 9215774 .
Клаузен Б.Е., Бриджес С.Л., Лавель Дж.С., Фаулер П.Г., Гей С., Купман В.Дж., Шредер Х.В. (апрель 1998 г.). «Клонально связанные с клонально иммуноглобулиновыми доменами VH и неровное использование сегментов гена DH при синовиуме ревматоидного артрита» . Молекулярная медицина . 4 (4): 240–57. doi : 10.1007/bf03401921 . PMC 2230361 . PMID 9606177 .
Келли П.М., Абэ С., Аскью Дж.В., Смит С.Д., Усами С., Кимберлинг В.Дж. (декабрь 1999 г.). «Человеческий коннексин 30 (GJB6), ген-кандидат для несиндромной потери слуха: молекулярное клонирование, тканеспецифическая экспрессия и присвоение хромосоме 13Q12». Геномика . 62 (2): 172–6. doi : 10.1006/geno.1999.6002 . PMID 10610709 .
Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, Briones MR, Nagai Ma, Da Silva W, Zago MA, Bordin S, Costa FF, Goldman GH, Oak AF, Matsukuma A, GS Bay, Simpson DH, Brunstein A, Oliveira PS, Bucher P, Jongenel CV, O'Hare MJ, Soares F, Breantani RR, Reis LF, Souza SJ, Simpson AJ (март 2000 г.). «Секвенирование дробовика человеческого трансциптома с экспрессированными ORF -метками последовательности» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (7): 3491–6. Bibcode : 2000pnas ... 97.3491d . Doi : 10.1073/pnas.97.7.3491 . PMC 16267 . PMID 10737800 .
G, Kibar Z, Lannel I, Land, Laudj D, Made G, Hand C, Hayflill SJ, Zonana J, Antonarakis St. Fraser C, Blanchet-Pardon C, Row GA, Waksman G (октябрь 2000 г.). «MUT в GJB6 вызывает гидротическую этодермальную дисплазию» природа Генетическая 26 (2): 142–4. doi : 10 1038/79851 . PMID 11017065 . S2CID 30809494 .
Rash Je, Yasumura T, Dudek Fe, Nagy Ji (март 2001 г.). «Клеточная экспрессия коннексинов и свидетельство ограниченного разрыва соединительного соединения между глиальными клетками и между нейронами» . Журнал нейробиологии . 21 (6): 1983–2000. doi : 10.1523/jneurosci.21-06-01983.2001 . PMC 1804287 . PMID 11245683 .
Lerer I, Sagi M, Ben-Reniah Z, Wang T, Levi H, Abeliovich D (ноябрь 2001 г.). «Удашающая мутация в GJB6, сотрудничающая с мутацией GJB2 в транс в несиндромальной глухоте: новая мутация основателя у евреев ашкенази» . Человеческая мутация . 18 (5): 460. DOI : 10.1002/Humu.1222 . PMID 11668644 .
Больше Кастильо. «Удаление с участием гена коннексина 30 в несиндромном нарушении слуха» . Новый английский журнал медицины 346 (4): 243–9. doi : 10.1056/ nejmo0 PMID 11807148 .
Смит Ф.Дж., Морли С.М., Маклин В.Х. (март 2002 г.). «Новая мутация коннексина 30 при синдроме Клоустона» . Журнал следственной дерматологии . 118 (3): 530–2. doi : 10.1046/j.0022-202x.2001.01689.x . PMID 11874494 .
Pallares-Ruiz N, Blanchet P, Mondain M, Claustres M, Roux AF (январь 2002 г.). «Большая делеция, включающая большую часть GJB6 в рецессивной не синдромальной глухоте: дигенический эффект?» Полем Европейский журнал человеческой генетики . 10 (1): 72–6. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200762 . PMID 11896458 .
Common JE, Becker D, Di WL, Leigh IM, O'toole EA, Kelsell DP (ноябрь 2002 г.). «Функциональные исследования мутаций Connexin 30, связанных с кожными заболеваниями человека и глухоты». Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 298 (5): 651–6. doi : 10.1016/s0006-291x (02) 02517-2 . PMID 12419304 .
Beltramello M, Bicego M, Piazza V, Ciubotaru CD, Mammano F, D'Andrea P (июнь 2003 г.). «Проницаемость и стробирующие свойства человеческих коннексинов 26 и 30 экспрессируются в клетках HeLa». Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 305 (4): 1024–33. doi : 10.1016/s0006-291x (03) 00868-4 . PMID 12767933 .
Zhang XJ, Chen JJ, Yang S, Cui Y, Xiong XY, He PP, Dong PL, Xu SJ, Li YB, Zhou Q, Wang Y, Huang W (июнь 2003 г.). «Мутация в гене коннексина 30 у китайских пациентов с Хань с гидротической эктодермальной дисплазией». Журнал дерматологической науки . 32 (1): 11–7. doi : 10.1016/s0923-1811 (03) 00033-1 . PMID 12788524 .
Пандья А., Арнос К.С., Ся Х.Дж., Уэлч К.О., Блантон С.Х., Фридман Т.Б., Гарсия Санчес Г., Лю М.Д. XZ, Морелл Р., Нэнс В.Е. (2004). «Частота и распределение мутаций GJB2 (коннексин 26) и GJB6 (коннексин 30) в большом хранилище глухих пробанд». Генетика в медицине . 5 (4): 295–303. doi : 10.1097/01.gim.0000078026.01140.68 . PMID 12865758 .
Гюнтер Б., Штайнер А., Некахм-Хейс Д., Альбеггер К., Зороука П., Утерманн Г., Джанке А (август 2003 г.). «Удаление 342 т.п.н. в GJB6 не присутствует у пациентов с несиндромальной потерей слуха от Австрии» . Человеческая мутация . 22 (2): 180. DOI : 10.1002/Humu.9167 . PMID 12872268 .
Харрис, А., Локк, Д. (2009). Коннексины, гид . Нью -Йорк: Спрингер. п. 574. ISBN 978-1-934115-46-6 .
Смит Р.Дж., Шеффилд А.М., Ван Кэмп Г. (2012-04-19). «Несоомная потеря слуха и глухота, DFNA3 - пенсионерская глава, только для исторической ссылки». Несиндромная потеря слуха и глухота, DFNA3 . Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID 20301708 . NBK1536. В GenereViews
Смит Р.Дж., Ван Кэмп Г. (2014-01-02). «Связанная с GJB2 аутосомно-рецессивная бессинтроматическая потеря слуха». Несиндромная потеря слуха и глухота, DFNB1 . Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID 20301449 . NBK1272. В GenereViews
Смит Р.Дж., Ширер А.Е., Хильдебранд М.С., Ван Кэмп Г. (2014-01-09). «Наследственная потеря слуха и обзор глухоты». Глухота и наследственная потери слуха . Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID 20301607 . NBK1434. В GenereViews
Der Kaloustian VM (2011-02-03). Хидротическая эктодермальная дисплазия 2 . Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID 20301379 . NBK1200. В Адам MP, Everman DB, Mirza GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A (1993). Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al. (Ред.). GenereViews [Интернет ] Сиэтл Вашингтон: Университет Вашингтона, Сиэтл. 20301295PMID

Внешние ссылки

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000121742 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000040055 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid10471490-5] Grafa A, Wagner CA, D'ambrosio L, Melchionda S, Bernardi F, Lopez-Bigas N, Rabionet R, Arbones M, Monica MD, Summel X, Zealante L, Lang F, Gasparini P (сентябрь 1999). «Мутации в GJB6 вызывает нехнологическую аутосомную доминантную глухоту в локусе DFNA3». Природа генетика . 23 (1): 16–8. Doi : 10.1038/12612 . PMID 10471490 . S2CID 29044968 .

[pmid8845850-6] Kibar Z, Der Kaloustian VM, Brais B, Hani V, Fraser FC, Rouleau GA (апрель 1996 г.). «Ген, ответственный за хитротическую эктодермальную дисплазию, отображается в перицентромерной области хромосомы 13Q» . Молекулярная генетика человека . 5 (4): 543–7. doi : 10.1093/hmg/5.4.543 . PMID 8845850 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^{беременный} "Entrez Gene: GJB6 GAP -соединительный белок, бета 6" .

[Zhao-8] Zhao HB, Kikuchi T, Ngezahayo A, White TW (2006). «Переписывающие развязки и кохлеарный гомеостаз» . Журнал мембранной биологии . 209 (2–3): 177–86. doi : 10.1007/s00232-005-0832-x . PMC 1609193 . PMID 16773501 .

[9] Erbe CB, Harris KC, Runge-Samuelson CL, Flanary VA, Wackym PA (апрель 2004 г.). «Мутации коннексина 26 и коннексин 30 у детей с несиндромической потерей слуха». Ларингоскоп . 114 (4): 607–11. doi : 10.1097/00005537-200404000-00003 . PMID 15064611 . S2CID 25847431 .

[10] Кикучи Т., Кимура Р.С., Пол Д.Л., Такасака Т., Адамс Дж.С. (апрель 2000 г.). «Системы разрыва в соединении в улитке млекопитающих». Исследование мозга. Обзоры исследований мозга . 32 (1): 163–6. doi : 10.1016/s0165-0173 (99) 00076-4 . PMID 10751665 . S2CID 11292387 .

[11] Lautermann J, Ten Cate WJ, Altenhoff P, Grümmer R, Traub O, Frank H, Jahnke K, Winterhager E (декабрь 1998 г.). «Экспрессия коннексинов промежутка 26 и 30 в улитке крыс». Клеточные и тканевые исследования . 294 (3): 415–20. doi : 10.1007/s004410051192 . PMID 9799458 . S2CID 24537527 .

[12] Yum SW, Zhang J, Valiunas V, Kanaporis G, Brink PR, White TW, Scherer SS (сентябрь 2007 г.). «Человеческий коннексин26 и коннексин 30 образуют функциональные гетеромерные и гетеротипические каналы». Американский журнал физиологии. Клеточная физиология . 293 (3): C1032-48. doi : 10.1152/ajpcell.00011.2007 . PMID 17615163 . S2CID 16854059 .

[13] Ortolano S, Di Pasquale G, Crispino G, Anselmi F, Mammano F, Chiorini JA (декабрь 2008 г.). «Координированный контроль над коннексином 26 и коннексином 30 на регуляторном и функциональном уровне во внутреннем ухе» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 105 (48): 18776–81. Bibcode : 2008pnas..10518776O . doi : 10.1073/pnas.0800831105 . PMC 2596232 . PMID 19047647 .

[14] Кикучи Т., Кимура Р.С., Пол Д.Л., Адамс Дж.С. (февраль 1995 г.). «Переплессы в крысиной улице: иммуногистохимический и ультраструктурный анализ». Анатомия и эмбриология . 191 (2): 101–18. doi : 10.1007/bf00186783 . PMID 7726389 . S2CID 24900775 .

[15] Forge A, Jagger DJ, Kelly JJ, Taylor RR (апрель 2013 г.). «Коннексин330-опосредованная межклеточная связь играет важную роль в восстановлении эпителия в улитке» (PDF) . Журнал сотовой науки . 126 (Pt 7): 1703–12. doi : 10.1242/jcs.125476 . PMID 23424196 .

[16] Pannasch U, Vargová L, Reingruber J, Ezan P, Holcman D, Giaume C, Syková E, Rouach N (2011-05-17). «Астроглиальные сети масштабируют синаптическую активность и пластичность» . Труды Национальной академии наук . 108 (20): 8467–8472. BIBCODE : 2011PNAS..108.8467P . doi : 10.1073/pnas.1016650108 . ISSN 0027-8424 . PMC 3100942 . PMID 21536893 .

[17] Pannasch U, Vargová L, Reingruber J, Ezan P, Holcman D, Giaume C, Syková E, Rouach N (2011-05-17). «Астроглиальные сети масштабируют синаптическую активность и пластичность» . Труды Национальной академии наук . 108 (20): 8467–8472. BIBCODE : 2011PNAS..108.8467P . doi : 10.1073/pnas.1016650108 . ISSN 0027-8424 . PMC 3100942 . PMID 21536893 .

[18] Rouach N, Koulakoff A, Abudara V, Willecke K, Giaume C (2008-12-05). «Астроглиальные метаболические сети поддерживают синаптическую передачу гиппокампа» . Наука . 322 (5907): 1551–1555. BIBCODE : 2008SCI ... 322.1551R . doi : 10.1126/science.1164022 . ISSN 0036-8075 . PMID 19056987 .

[19] Chever O, Lee Cy, Rouach N (2014-08-20). «Астроглиальный коннексин 43 гемиканал наносит базальную возбуждающую синаптическую передачу» . Журнал нейробиологии . 34 (34): 11228–11232. doi : 10.1523/jneurosci.0015-14.2014 . ISSN 0270-6474 . PMC 6615508 . PMID 25143604 .

[20] Харди Э., Коэн-Сальмон М., Руах Н., Ранчиллак А (2021). «Астроглиальный CX30 по -разному влияет на синаптическую активность из основных клеток гиппокампа и интернейронов» . Глиа 69 (9): 2178–2198. doi : 10.1002/glia.24017 . ISSN 0894-1491 . PMID 33973274 . CX30 изменяет специфические свойства определенных подмножества интернейронов CA1, таких как потенциал мембраны покоящихся и соотношения SAG, в то время как другие параметры, такие как порог потенциала действия и частота насыщения, чаще изменялись в разных классах нейронов. Баланс ингибирования возбуждения также был дифференциально и избирательно модулирован среди различных подтипов нейронов. Следовательно, астроциты через CX30 активно модулируют как возбуждающие, так и ингибирующие синапсы в гиппокампе.

[21] Ribot J, Breton R, Calvo CF, Moulard J, Ezan P, Zapata J, Samama K, Moreau M, Bemelmans AP, Sabatet V, Dingli F, Loew D, Milleret C, Billuart P, Dallérac G (2021-07-02 ) «Астроциты закрывают критический период мыши для визуальной пластичности» . Наука . 373 (6550): 77–81. Bibcode : 2021sci ... 373 ... 77r . Doi : 10.1126/science.abf5273 . ISSN 0036-8075 . PMID 34210880 .

[22] Харди Э., Мулард Дж., Уолтер А., Эзан П., Бемельманс А.П., Футон Ф., Чарвериат М., Руах Н., Ранчиллак А (2023-04-11). Eroglu C (ред.). «Повышенная регуляция астроглиального коннексина 30 ухудшает синаптическую активность гиппокампа и память о распознавании» . PLOS Биология . 21 (4): E3002075. doi : 10.1371/journal.pbio.3002075 . ISSN 1545-7885 . PMC 10089355 . PMID 37040348 .

[23] Teubner B, Michel V, Pesch J, Lautermann J, Cohen-Salmon M, Söhl G, Jahnke K, Winterhager E, Herberhold C, Hardelin JP, Petit C, Willecke K (январь 2003 г.). «Коннексин 30 (GJB6)-дефицит вызывает серьезные нарушения слуха и отсутствие эндокохлеарного потенциала» . Молекулярная генетика человека . 12 (1): 13–21. doi : 10.1093/hmg/ddg001 . PMID 12490528 .

[24] Кудо Т., Куре С., Икеда К., Ся А.П., Катори Ю., Сузуки М., Кодзима К., Ичинохе А., Сузуки Ю., Аоки Й, Кобаяши Т, Мацубара Ю (май 2003). «Трансгенная экспрессия доминантно-негативного коннексина26 вызывает дегенерацию органа Корти и несиндроматической глухоты» . Молекулярная генетика человека . 12 (9): 995–1004. doi : 10.1093/hmg/ddg116 . PMID 12700168 .

[25] Boulay AC, Del Castillo FJ, Giraudet F, Hamard G, Giaume C, Petit C, Avan P, Cohen-Salmon M (январь 2013 г.). «Слух нормальный без коннексина 30» . Журнал нейробиологии . 33 (2): 430–4. doi : 10.1523/jneurosci.4240-12.2013 . PMC 6704917 . PMID 23303923 .

[26] Sun Y, Tang W, Chang Q, Wang Y, Kong W, Lin X (октябрь 2009 г.). «Connexin30 Null и условные коннексин26 Null мыши демонстрируют отчетливую паттерн и время клеточной дегенерации в улитке» . Журнал сравнительной неврологии . 516 (6): 569–79. doi : 10.1002/cne.221117 . PMC 2846422 . PMID 19673007 .

[pmid35401278-27] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин Yang S, Kong Xy, Hu T, Ge YJ, Li XY, Chen JT, He S, Zhang P, Chen GH (2022). «Аквапорин-4, коннексин-30 и коннексин-43 в качестве биомаркеров для снижения объективного качества сна и/или дисфункции познания у пациентов с хроническим расстройством бессонницы» . Передняя психиатрия . 13 : 856867. DOI : 10.3389/fpsyt.2022.856867 . PMC 8989729 . PMID 35401278 .

[pmid35271767-28] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон Ingiosi AM, Фрэнк М.Г. (май 2023 г.). «Спокойной ночи, астроцит: пробуждение астроглиальных механизмов во сне» . Февраль J. 290 (10): 2553–2564. doi : 10.1111/febs.16424 . PMC 9463397 . PMID 35271767 .

[pmid31953791-29] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон Торпи М.Дж. (январь 2020 г.). «Недавно утвержденные и предстоящие методы лечения нарколепсии» . ЦНС лекарства . 34 (1): 9–27. doi : 10.1007/s40263-019-00689-1 . PMC 6982634 . PMID 31953791 .

[pmid32032921-30] Jump up to: ^а ^{беременный} Торпи М.Дж., Боган Р.К. (апрель 2020 г.). «Обновление фармакологического лечения нарколепсии: механизмы действия и клинических последствий». Sleep Med . 68 : 97–109. doi : 10.1016/j.sleep.2019.09.001 . PMID 32032921 . S2CID 203405397 .

[pmid37435045-31] Que M, Li Y, Wang X, Zhan G, Luo X, Zhou Z (2023). «Роль астроцитов в лишении сна: сообщникам, рестанциям или повествованиям?» Полем Передние клеточные нейроски . 17 : 1188306. DOI : 10.3389/fncel.2023.1188306 . PMC 10330732 . PMID 37435045 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ 30 ]

[ 31 ]