Комната

KCNJ1
Идентификаторы
Псевдонимы	KCNJ1 , KIR1.1, ROMK, ROMK1, Калиевая напряжение, управляемое подсемейство канала j Член 1, калий внутренне выпрямляющий канал подсемейство j Член 1
Внешние идентификаторы	Омим : 600359 ; MGI : 1927248 ; Гомологен : 56764 ; GeneCards : KCNJ1 ; OMA : KCNJ1 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 11 (human)
End	128,867,373 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	32,310,493 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	renal medulla; ; kidney tubule; ; glomerulus; ; metanephric glomerulus; ; human kidney; ; testicle; ; nucleus accumbens; ; epithelium of colon; ; putamen; ; tail of epididymis;
	Top expressed in
	right kidney; ; human kidney; ; inner renal medulla; ; distal tubule; ; inner stripe of outer renal medulla; ; olfactory epithelium; ; connecting tubule; ; outer stripe of outer renal medulla; ; Convoluted tubule; ; cortical collecting duct;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	nucleotide binding; voltage-gated ion channel activity; phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding; inward rectifier potassium channel activity; ATP binding; ATP-activated inward rectifier potassium channel activity;
Cellular component	integral component of membrane; membrane; voltage-gated potassium channel complex; plasma membrane;
Biological process	excretion; regulation of ion transmembrane transport; ion transport; potassium ion transport; potassium ion import across plasma membrane;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3758
	56379
	ENSG00000151704
	EMSMUSM00000041248
	P48048
	O88335
	NM_153767 ; NM_000220 ; NM_153764 ; NM_153765 ; NM_153766
	NM_001168354 ; NM_019659
	NP_000211 ; NP_722448 ; NP_722449 ; NP_722450 ; NP_722451
	NP_001161826 ; NP_062633
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Почечный внутренний медуллярное калиевое канал ( ROMK ) представляет собой АТФ-зависимый калиевый канал (K _IR 1.1), который переносит калий из клеток. Он играет важную роль в рециркуляции калия в толстой восходящей конечности (TAL) и секреции калия в корковом собрании (CCD) нефрона . У людей РОМК кодируется KCNJ1 ( калий внутренне-ребята, подсемейство J, член 1 ) геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Для этого гена были обнаружены несколько вариантов транскрипта, кодирующих различные изоформы. ^{[ 8 ]}

Функция

Калиевые каналы присутствуют в большинстве клеток млекопитающих, где они участвуют в широком спектре физиологических реакций. Белок, кодируемый этим геном, является интегральным мембранным белком и калиевым каналом типа внутреннего рецидира . Он подавляется внутренним АТФ и, вероятно, играет важную роль в гомеостазе калия. Кодированный белок обладает большей тенденцией позволять калию течь в клетку, а не из клетки, которая имеет (следовательно, термин «внутренне выпрямляющий», относящийся к соответствующим токам в электрофизиологии, но имеет ограниченную физиологическую значимость). ^{[ 8 ]} ROMK был идентифицирован как поровый компонент митохондриального АТФ-чувствительного канала калия ( MITOK _ATP ), который, как известно, играет критическую роль в кардиозащите против ишемической реперфузионной травмы в сердце ^{[ 9 ]} а также в защите от индуцированной гипоксией травмы головного мозга от инсульта или других ишемических атак.

Клото -это бета -глюкуронидазовый фермент, который активирует РОМК путем удаления сиаловой кислоты . ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}

Клиническое значение

Мутации в этом гене были связаны с антенотальным барным синдромом , который характеризуется истощением соли, гипокалиемическим алкалозом, гиперкальциорией и низким кровяным давлением. ^{[ 8 ]}

Роль в гипокалиемии и дефиците магния

Каналы РАМК ингибируются магнием в нормальном физиологическом состоянии нефрона. В состояниях гипокалиемии (состояние дефицита калия), одновременный дефицит магния приводит к состоянию гипокалиемии, которое может быть сложнее исправить с заменой калия. Это может быть непосредственно связано с уменьшением ингибирования внешнего тока калия в состояниях, где магний низкий. И наоборот, только дефицит магния вряд ли вызовет состояние гипокалиемии. ^{[ 12 ]} Также сообщалось, что киназа SGK1 фосфорилирует РОМК, что приводит к увеличению каналов на апикальной поверхности дистальных канальцев. ^{[ 13 ]} SGK1, в свою очередь, регулируется рецептором минералокортикоидов. Такой эффект может способствовать калиуретическому действию альдостерона.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000151704 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000041248 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Ho K, Nichols CG, Lederer WJ, Lytton J, Vassilev PM, Kanazirska MV, Hebert SC (март 1993 г.). «Клонирование и экспрессия внутреннего исправления АТФ-регулируемого калиевого канала». Природа . 362 (6415): 31–8. Bibcode : 1993natur.362 ... 31h . doi : 10.1038/362031A0 . PMID 7680431 . S2CID 4332298 .
^ L, Philipson H, Philipson LH, Tokuyam Y, Davis EM, Альтернативный разбор после перетаскивания мРНК ROMK1 " Молекулярная аптека 45 (5): 854–60. PMID 8190102 .
^ Кубо Й., Адельман Дж.П., Клэпхэм де, Ян Ли, Карчина А., Курачи Ю., Лаздунски М., Николс К.Г., Сейно С., Ванденберг Калифорния (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. Лив. Номенклатура и молекулярные отношения внутренне выпрямляющих калиевых каналов». Фармакологические обзоры . 57 (4): 509–26. doi : 10.1124/pr.57.4.11 . PMID 16382105 . S2CID 11588492 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в «Ген Entrez: калий внутренне ректифицирующий канал» .
^ Foster DB, Ho AS, Rucker J, Garlid AO, Chen L, Sidor A, Garlid KD, O'Rourke B (август 2012 г.). «Митохондриальный канал Ромк является молекулярным компонентом Mitok (ATP)» . Исследование циркуляции . 111 (4): 446–54. doi : 10.1161/circresaha.112.266445 . PMC 3560389 . PMID 22811560 .
^ Cha SK, Ortega B, Kurosu H, Rosenblatt KP, Kuro-O M, Huang CL (2008). «Удаление сиаловой кислоты с участием Klotho вызывает удержание клеточной поверхности канала TRPV5 посредством связывания с галектином-1» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 105 (28): 9805–9810. Bibcode : 2008pnas..105.9805c . doi : 10.1073/pnas.0803223105 . PMC 2474477 . PMID 18606998 .
^ Huang CL (2010). «Регуляция ионных каналов секретируемым Клото: механизмы и последствия» . Kidney International . 77 (10): 855–860. doi : 10.1038/ki.2010.73 . PMID 20375979 .
^ Huang CL, Kuo E (октябрь 2007 г.). «Механизм гипокалиемии при дефиците магния» . Журнал Американского общества нефрологии . 18 (10): 2649–2652. doi : 10.1681/asn.2007070792 . PMID 17804670 .
^ Yoo D, Kim By, Campo C, Nance L, King A, Maouyo D, Welling PA (июнь 2003 г.). «Экспрессия клеточной поверхности канала ROMK (KIR 1.1) регулируется индуцированной альдостероном киназой, SGK-1 и протеинкиназы A» . Журнал биологической химии . 278 (25): 23066–23075. doi : 10.1074/jbc.m212301200 . PMID 12684516 .

Дальнейшее чтение

O'Connell AD, Leng Q, Dong K, Macgregor GG, Giebisch G, Hebert SC (июль 2005 г.). «Фосфорилированный сигнал удержания эндоплазматической ретикулумы в почечном внешнем задумчивом канале K+ (ROMK)» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 102 (28): 9954–9. Bibcode : 2005pnas..102.9954o . doi : 10.1073/pnas.0504332102 . PMC 1175014 . PMID 15987778 .
Кубо Й., Адельман Дж.П., Клэпхэм де, Ян Ли, Карчина А., Курачи Ю., Лаздунски М., Николс К.Г., Сейно С., Ванденберг Калифорния (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. Лив. Номенклатура и молекулярные отношения внутренне выпрямляющих калиевых каналов». Фармакологические обзоры . 57 (4): 509–26. doi : 10.1124/pr.57.4.11 . PMID 16382105 . S2CID 11588492 .
Брохард К., Бойер О., Бланшар А., Лорат С., Ниауде П., Мачеер М.А., Дешен Г., Бенсман А., Дирамемер С., Кочат П., Морин Д., Брус Ф., Кайлз М., Гайо С., Ново Р., Дженематре Х, Варгас- Poussouu R (май 2009 г.). «Корреляция феноттип-генотипа в антенатальных и неонатальных вариантах синдрома Барттер» . Нефрология, диализ, трансплантация . 24 (5): 1455–64. Doi : 10.1093/ndt/gfn689 . PMID 19096086 .
Lee Jr, Shieh RC (март 2009 г.). «Структурные изменения в цитоплазматической пор канала KIR1.1 во время PHI-Gating, расследованных FRET» . Журнал биомедицинской науки . 16 (1): 29. doi : 10.1186/1423-0127-16-29 . PMC 2672938 . PMID 19272129 .
Nüsing RM, Pantalone F, Gröne HJ, Seyberth HW, Wegmann M (июнь 2005 г.). «Экспрессия калиевого канала ROMK в почках для взрослых и плода». Гистохимия и клеточная биология . 123 (6): 553–9. doi : 10.1007/s00418-004-0742-5 . PMID 15895241 . S2CID 24421285 .
CHO JT, Guay-Woodford LM (февраль 2003 г.). «Гетерозиготные мутации гена для KIR 1.1 (ROMK) в синдроме Антенатальной Барттер с преходящей гиперкалиемией, развивающейся до доброкачественного курса» . Журнал корейской медицинской науки . 18 (1): 65–8. doi : 10.3346/jkms.2003.18.1.65 . PMC 3055000 . PMID 12589089 .
Ji W, Foo JN, O'Roak BJ, Zhao H, Larson MG, Simon DB, Newton-Cheh C, State MW, Levy D, Lifton RP (май 2008). «Редкие независимые мутации в генах обработки почечной соли способствуют изменению артериального давления» . Природа генетика . 40 (5): 592–599. doi : 10.1038/ng.118 . PMC 3766631 . PMID 18391953 .
Нозу К., Фу XJ, Кайто Х., Канда К., Йокояма Н., Прибислав Крол Р., Накаджима Т., Каджияма М., IIJIMA К., Мацуо М (август 2007 г.). «Новая мутация в KCNJ1 в случае синдрома Барттер, диагностируемом как псевдогипоальдостеронизм» (PDF) . Педиатрическая нефрология . 22 (8): 1219–23. doi : 10.1007/s00467-007-0468-4 . PMID 17401586 . S2CID 36736809 .
Lin D, Kamsteeg EJ, Zhang Y, Jin Y, Sterling H, Yue P, Roos M, Duffield A, Spencer J, Caplan M, Wang WH (март 2008 г.). «Экспрессия белка тетраспана CD63 активирует белок-тирозинкиназу (PTK) и усиливает индуцированное PTK ингибирование каналов ROMK» . Журнал биологической химии . 283 (12): 7674–81. doi : 10.1074/jbc.m705574200 . HDL : 2066/70313 . PMID 18211905 .
Wang Hr, Liu Z, Huang CL (август 2008 г.). «Домены WNK1 -киназы в регуляции ROMK1» . Американский журнал физиологии. Почечная физиология . 295 (2): F438–45. doi : 10.1152/ajprenal.90287.2008 . PMC 2519181 . PMID 18550644 .
Yoo D, Kim By, Campo C, Nance L, King A, Maouyo D, Welling PA (июнь 2003 г.). «Экспрессия клеточной поверхности канала ROMK (KIR 1.1) регулируется индуцированной альдостероном киназой, SGK-1 и протеинкиназы A» . Журнал биологической химии . 278 (25): 23066–75. doi : 10.1074/jbc.m212301200 . PMID 12684516 .
Cha SK, Hu MC, Kurosu H, Kuro-O M, Moe O, Huang CL (июль 2009 г.). «Регуляция почечного наружного медуллярного калиевого канала и экскреции почечного K (+) с помощью Klotho» . Молекулярная фармакология . 76 (1): 38–46. doi : 10.1124/моль.109.055780 . PMC 2701452 . PMID 19349416 .
Наназашвили М., Ли Х, Палмер Л.Г., Уолтерс Д.Е., Сакин Х (2007). «Перемещение pH -затвора Kir1.1 внутреннего выпрямительного канала» . Каналы . 1 (1): 21–8. doi : 10.4161/chan.3707 . PMID 19170254 .
Лю З, Ван Хр, Хуанл К.Л. (май 2009 г.). «Регуляция канала ROMK и гомеостаз K+ с помощью специфической для почек WNK1-киназы» . Журнал биологической химии . 284 (18): 12198–206. doi : 10.1074/jbc.m806551200 . PMC 2673288 . PMID 19244242 .
Yoo D, Flagg TP, Olsen O, Raghuram V, Foskett JK, Welling PA (февраль 2004 г.). «Сборка и торговля многопротеиновым каналом ROMK (KIR 1.1) с помощью PDZ взаимодействий» . Журнал биологической химии . 279 (8): 6863–73. doi : 10.1074/jbc.m311599200 . PMID 14604981 .
Тобин М.Д., Томашевский М., Браун П.С., Хаджат С., Роли С.М., Палмер Т.М., Колфилд М., Бертон П.Р., Самани Нью -Джерси (июнь 2008 г.). «Общие варианты генов, лежащих в основе моногенной гипертонии и гипотонии и артериального давления в общей популяции» . Гипертония . 51 (6): 1658–64. doi : 10.1161/hypertensionaha.108.112664 . HDL : 2381/4837 . PMID 18443236 .
Он G, Wang Hr, Huang SK, Huang CL (апрель 2007 г.). «Пересектин связывает WNK -киназы с эндоцитозом ROMK1» . Журнал клинических исследований . 117 (4): 1078–87. doi : 10.1172/jci30087 . PMC 1821066 . PMID 17380208 .
Мурти М., Коуп Г, О'Шонесси К.М. (октябрь 2008 г.). «Кислотный мотив WNK4 имеет решающее значение для его взаимодействия с k -каналом». Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 375 (4): 651–4. doi : 10.1016/j.bbrc.2008.08.076 . PMID 18755144 .
Lazrak A, Liu Z, Huang CL (январь 2006 г.). «Антагонистическая регуляция ROMK с помощью длинных и специфичных для почек изоформ WNK1» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (5): 1615–20. Bibcode : 2006pnas..103.1615L . doi : 10.1073/pnas.0510609103 . PMC 1360592 . PMID 16428287 .
Веллинг Па, Хо К (октябрь 2009 г.). «Комплексное руководство по каналу ROMK Calium: форма и функция в отношении здоровья и болезней» . Американский журнал физиологии. Почечная физиология . 297 (4): F849–63. doi : 10.1152/ajprenal.00181.2009 . PMC 2775575 . PMID 19458126 .

Внешние ссылки

Белок ROMK1+,+человек в Национальной медицинской библиотеке Медицинской библиотеки США (Mesh)
И страница терминологии

Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном достоянии .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000151704 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000041248 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid7680431-5] Ho K, Nichols CG, Lederer WJ, Lytton J, Vassilev PM, Kanazirska MV, Hebert SC (март 1993 г.). «Клонирование и экспрессия внутреннего исправления АТФ-регулируемого калиевого канала». Природа . 362 (6415): 31–8. Bibcode : 1993natur.362 ... 31h . doi : 10.1038/362031A0 . PMID 7680431 . S2CID 4332298 .

[pmid8190102-6] L, Philipson H, Philipson LH, Tokuyam Y, Davis EM, Альтернативный разбор после перетаскивания мРНК ROMK1 " Молекулярная аптека 45 (5): 854–60. PMID 8190102 .

[pmid16382105-7] Кубо Й., Адельман Дж.П., Клэпхэм де, Ян Ли, Карчина А., Курачи Ю., Лаздунски М., Николс К.Г., Сейно С., Ванденберг Калифорния (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. Лив. Номенклатура и молекулярные отношения внутренне выпрямляющих калиевых каналов». Фармакологические обзоры . 57 (4): 509–26. doi : 10.1124/pr.57.4.11 . PMID 16382105 . S2CID 11588492 .

[entrez-8] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в «Ген Entrez: калий внутренне ректифицирующий канал» .

[mitoKATP-9] Foster DB, Ho AS, Rucker J, Garlid AO, Chen L, Sidor A, Garlid KD, O'Rourke B (август 2012 г.). «Митохондриальный канал Ромк является молекулярным компонентом Mitok (ATP)» . Исследование циркуляции . 111 (4): 446–54. doi : 10.1161/circresaha.112.266445 . PMC 3560389 . PMID 22811560 .

[pmid18606998-10] Cha SK, Ortega B, Kurosu H, Rosenblatt KP, Kuro-O M, Huang CL (2008). «Удаление сиаловой кислоты с участием Klotho вызывает удержание клеточной поверхности канала TRPV5 посредством связывания с галектином-1» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 105 (28): 9805–9810. Bibcode : 2008pnas..105.9805c . doi : 10.1073/pnas.0803223105 . PMC 2474477 . PMID 18606998 .

[pmid20375979-11] Huang CL (2010). «Регуляция ионных каналов секретируемым Клото: механизмы и последствия» . Kidney International . 77 (10): 855–860. doi : 10.1038/ki.2010.73 . PMID 20375979 .

[12] Huang CL, Kuo E (октябрь 2007 г.). «Механизм гипокалиемии при дефиците магния» . Журнал Американского общества нефрологии . 18 (10): 2649–2652. doi : 10.1681/asn.2007070792 . PMID 17804670 .

[13] Yoo D, Kim By, Campo C, Nance L, King A, Maouyo D, Welling PA (июнь 2003 г.). «Экспрессия клеточной поверхности канала ROMK (KIR 1.1) регулируется индуцированной альдостероном киназой, SGK-1 и протеинкиназы A» . Журнал биологической химии . 278 (25): 23066–23075. doi : 10.1074/jbc.m212301200 . PMID 12684516 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]