Секвенирование всего генома

Электроферограммы обычно используются для последовательности частей геномов. ^{[ 1 ]}

Секвенирование целого генома ( WGS ) - это процесс определения всей или почти полностью, последовательности ДНК организма генома в одно время. ^{[ 2 ]} ДНК организма Это влечет за собой секвенирование всей хромосомной , а также ДНК, содержащейся в митохондриях и, для растений, в хлоропласте .

Секвенирование целого генома в значительной степени использовалось в качестве инструмента исследования, но в 2014 году вводилось в клиники. ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}^{[ 5 ]} В будущем персонализированной медицины данные последовательности целых геномов могут быть важным инструментом для руководства терапевтическим вмешательством. ^{[ 6 ]} Инструмент секвенирования генов на уровне SNP также используется для определения функциональных вариантов из исследований ассоциаций и улучшения знаний, доступных для исследователей, заинтересованных в эволюционной биологии , и, следовательно, может заложить основу для прогнозирования восприимчивости к заболеваниям и реакции на лекарства.

Секвенирование всего генома не следует путать с профилированием ДНК , что определяет только вероятность того, что генетический материал поступил от конкретного человека или группы и не содержит дополнительной информации о генетических отношениях, происхождении или восприимчивости к конкретным заболеваниям. ^{[ 7 ]} Кроме того, секвенирование целого генома не следует путать с методами, которые последовательно последовательно подмножны генома - такие методы включают секвенирование всего экзома (1–2% генома) или генотипирование SNP (<0,1% генома).

История

Червячный Caenorhabditis Elegans был первым животным, у которого был секвенирован весь геном.

Методы секвенирования ДНК, используемые в 1970 -х и 1980 -х годах, были ручными; Например, секвенирование Maxam -Gilbert и секвенирование Sanger . Несколько целых бактериофагов и вирусных геномов животных были секвенированы этими методами, но переход к более быстрым, автоматизированным методам секвенирования в 1990 -х годах способствовал секвенированию более крупных бактериальных и эукариотических геномов. ^{[ 9 ]}

Первым вирусом, имеющим полное секвенирование генома, был бактериофаг MS2 к 1976 году. ^{[ 10 ]} В 1992 году дрожжевая хромосома III была первой хромосомой любого организма, которая была полностью секвенирована. ^{[ 11 ]} Первым организмом, весь геном, был полностью секвенирован, был Haemophilus influenzae в 1995 году. ^{[ 12 ]} После этого геномы других бактерий и некоторых архей были впервые секвенированы, в основном из -за их небольшого размера генома. H. influenzae имеет геном из 1830 140 пар оснований ДНК. ^{[ 12 ]} Напротив, эукариоты , как одноклеточные , так и многоклеточные, такие как амеба дубия и люди ( Homo sapiens ) соответственно, имеют гораздо большие геномы (см. Парадокс C-значения ). ^{[ 13 ]} Amoeba Dubia имеет геном из 700 миллиардов нуклеотидных пар, распространяющихся по тысячам хромосом . ^{[ 14 ]} Люди содержат меньше нуклеотидных пар (около 3,2 миллиарда в каждой зародышевой клетке - обратите внимание, что точный размер генома человека все еще пересматривается), чем A. dubia, однако размер их генома намного перевешивает размер генома отдельных бактерий. ^{[ 15 ]}

Первые бактериальные и архаальные геномы, в том числе геновы H. influenzae , были секвенированы секвенированием дробовика . ^{[ 12 ]} первый эукариотический геном ( Saccharomyces cerevisiae В 1996 году был секвенирован ). S. cerevisiae , модельный организм в биологии имеет геном всего около 12 миллионов нуклеотидных пар, ^{[ 16 ]} и был первым одноклеточным эукариотом, который был секвенирован весь геном. Первым многоклеточным эукариотом и животным , имеющим секвенирование всего генома, был червь нематод : Caenorhabditis Elegans в 1998 году. ^{[ 17 ]} Эукариотические геномы секвенированы несколькими методами, включая секвенирование дробовика коротких фрагментов ДНК и секвенирование более крупных клонов ДНК из библиотек ДНК, таких как бактериальные искусственные хромосомы (BAC) и дрожжевые искусственные хромосом (YAC). ^{[ 18 ]}

В 1999 году была опубликована вся последовательность ДНК хромосомы человека 22 , второй самой короткой человеческой аутосомы . ^{[ 19 ]} К 2000 году был секвенирован второй животный и второй геном беспозвоночных (но первого насекомых ) - геном фруктовой мухи Drosophila melanogaster - популярный выбор модельного организма в экспериментальных исследованиях. ^{[ 20 ]} Первый геном растения - модельный организм Arabidopsis thaliana - также был полностью секвенирован 2000. ^{[ 21 ]} К 2001 году был опубликован черновик всей последовательности генома человека. ^{[ 22 ]} Геном лабораторной мыши Mus Musculus был завершен в 2002 году. ^{[ 23 ]}

В 2004 году проект генома человека опубликовал неполную версию человеческого генома. ^{[ 24 ]} В 2008 году группа из Лейден, Нидерланды, сообщила о секвенировании первого женского генома человека ( Marjolein Kriek ).

В настоящее время тысячи геномов были полностью или частично секвенированы .

Экспериментальные детали

Клетки, используемые для секвенирования

Почти любой биологический образец, содержащий полную копию ДНК - даже очень небольшое количество ДНК или древней ДНК - может обеспечить генетический материал, необходимый для полного секвенирования генома. Такие образцы могут включать слюну , эпителиальные клетки , костный мозг , волосы (до тех пор, пока волосы содержит волосяной фолликул ), семена , листья растений или что-либо еще, у которого есть ДНК-содержащие клетки.

Последовательность генома одной клетки, выбранной из смешанной популяции клеток, может быть определена с использованием методов секвенирования генома отдельных клеток . Это имеет важные преимущества в микробиологии окружающей среды в тех случаях, когда одна клетка конкретных видов микроорганизма может быть выделена из смешанной популяции с помощью микроскопии на основе его морфологических или других отличительных характеристик. В таких случаях обычно необходимых этапов изоляции и роста организма в культуре могут быть опущены, что позволяет секвенировать гораздо больший спектр геномов организма. ^{[ 25 ]}

Секвенирование генома одноклеточного генома проверяется как метод преимплантационной генетической диагностики , в котором клетка эмбриона, создаваемого оплодотворением in vitro, принимается и анализируется перед переносом эмбриона в матку. ^{[ 26 ]} После имплантации бесклеточная ДНК плода может быть получена простым венопункцией от матери и используется для секвенирования всего генома плода. ^{[ 27 ]}

Ранние методы

Секвенирование почти всего генома человека было впервые достигнуто в 2000 году отчасти благодаря использованию технологии секвенирования ружья . В то время как полное секвенирование дробовика генома для небольших (4000–7000 базовых ) геномов уже использовалось в 1979 году, ^{[ 28 ]} Более широкое приложение извлекло выгоду из парного конечного секвенирования, известного в разговорной речи как секвенирования с двумя стволами . Поскольку проекты секвенирования начали брать на себя больше и более сложные геномы, несколько групп начали понимать, что полезная информация может быть получена путем секвенирования оба конца фрагмента ДНК. Хотя секвенирование оба конца одного и того же фрагмента и отслеживание парных данных было более громоздким, чем секвенирование одного конца из двух различных фрагментов, знание того, что эти две последовательности были ориентированы в противоположных направлениях и были около длины фрагмента, отдельно от каждого Другие были ценными в реконструкции последовательности исходного фрагмента цели.

Первое опубликованное описание использования парных целей было в 1990 году как часть секвенирования локуса HPRT человека , ^{[ 29 ]} Хотя использование парных концов было ограничено закрывающими пробелами после применения традиционного подхода секвенирования ружья. Первое теоретическое описание чистой парной стратегии секвенирования конечного секвенирования, предполагающего фрагменты постоянной длины, было в 1991 году. ^{[ 30 ]} В 1995 году было введено инновации в использовании фрагментов различных размеров, ^{[ 31 ]} и продемонстрировал, что чистая стратегия пары конечных последователей будет возможна для больших целей. Впоследствии эта стратегия была принята Институтом геномных исследований (TIGR) для последовательности всего генома бактерий Haemophilus influenzae в 1995 году, ^{[ 32 ]} а затем по геномике Celera для последовательности всего генома фруктовой мухи в 2000 году, ^{[ 33 ]} и впоследствии весь человеческий геном. Прикладные биосистемы , которые в настоящее время называются Life Technologies , производили автоматизированные секвенсоры капилляров, используемые как геномикой Celera, так и проектом генома человека.

Текущие методы

В то время как секвенирование капилляров было первым подходом к успешному последовательному последовательности почти полного генома человека, оно все еще слишком дорого и занимает слишком много времени для коммерческих целей. С 2005 года секвенирование капилляров постепенно вытеснялось с помощью высокопроизводительных (ранее «следующих поколений») технологий секвенирования, таких как секвенирование красителя Illumina , пиросеквенирование и секвенирование SMRT . ^{[ 34 ]} Все эти технологии продолжают использовать основную стратегию ружья, а именно параллелизацию и генерацию шаблонов посредством фрагментации генома.

Появились другие технологии, в том числе нанопоры . Хотя точность секвенирования нанопор технологии ниже, чем выше, длина чтения в среднем гораздо дольше. ^{[ 35 ]} Это поколение длинных чтений является ценным, особенно в De novo . приложениях последовательности всего генома ^{[ 36 ]}

Анализ

В принципе, полное секвенирование генома может обеспечить необработанную нуклеотидную последовательность ДНК отдельного организма в один момент времени. Однако должен быть проведен дальнейший анализ, чтобы обеспечить биологическое или медицинское значение этой последовательности, например, как это знание может быть использовано для предотвращения заболевания. Методы анализа данных секвенирования разрабатываются и уточняются.

Поскольку секвенирование генерирует много данных (например, в каждом диплоидном геноме человека насчитывается около шести миллиардов пар ), его выход хранится в электронном виде и требует большого количества вычислительной мощности и емкости для хранения.

Хотя анализ данных WGS может быть медленным, можно ускорить этот шаг, используя выделенное оборудование. ^{[ 37 ]}

Коммерциализация

Ряд государственных и частных компаний конкурируют за разработку полной платформы секвенирования генома, которая коммерчески надежна как для исследования, так и для клинического использования, ^{[ 38 ]} включая Illumina, ^{[ 39 ]} Кноме , ^{[ 40 ]} SequenomПоследовательность ^{[ 41 ]} 454 Life Sciences , ^{[ 42 ]} Pacific Biosciences, ^{[ 43 ]} Полная геномика , ^{[ 44 ]} Helicos Biosciences , ^{[ 45 ]} GE Global Research ( General Electric ), Affymetrix , IBM , интеллектуальные биосистемы, ^{[ 46 ]} Life Technologies, Oxford Nanopore Technologies, ^{[ 47 ]} и Пекинский институт геномики . ^{[ 48 ]}^{[ 49 ]}^{[ 50 ]} Эти компании широко финансируются и поддерживаются венчурными капиталистами , хедж -фондами и инвестиционными банками . ^{[ 51 ]}^{[ 52 ]}

Обычно упомянутая коммерческая цель для секвенирования до конца 2010-х годов составляла 1000 долларов США, однако частные компании работают над достижением новой цели в размере всего 100 долларов. ^{[ 53 ]}

Стимул

В октябре 2006 года Фонд призов X , работающий в сотрудничестве с научным фондом J. Craig Venter, создал премию Archon X за геномику, ^{[ 54 ]} намереваясь вручить 10 миллионов долларов США «первой команде, которая может построить устройство и использовать его для последовательности 100 человеческих геномов в течение 10 дней или меньше, с точностью не более одной ошибки в каждых 1 000 000 баз, последовательно, с последовательностями, точно охватывающими, по крайней мере, по крайней мере, по крайней мере 98% генома и по повторяющейся стоимости не более 1000 долларов за геном ». ^{[ 55 ]} Приз Archon X за геномику была отменена в 2013 году, до официальной даты начала. ^{[ 56 ]}^{[ 57 ]}

История

В 2007 году прикладные биосистемы начали продавать новый тип секвенсора под названием Solid System. ^{[ 58 ]} Технология позволила пользователям последовать 60 гигабаз за пробег. ^{[ 59 ]}

В июне 2009 года Illumina объявила, что они запускают свою личную службу секвенирования полного генома на глубине 30 × для 48 000 долларов за геном. ^{[ 60 ]}^{[ 61 ]} В августе основатель Helicos Biosciences, Стивен Кук , заявил, что использование секвенсора отдельной молекулы компании он секвенировал свой собственный полный геном менее чем за 50 000 долларов. ^{[ 62 ]} В ноябре полная геномика опубликовала рецензируемую статью в науке, демонстрирующую свою способность посылать полный геном человека за 1700 долларов. ^{[ 63 ]}^{[ 64 ]}

В мае 2011 года Illumina снизила свою службу секвенирования полного генома до 5000 долларов США на геном человека, или на 4000 долларов, если он заказал 50 или более. ^{[ 65 ]} Helicos Biosciences, Pacific Biosciences, полная геномика, Illumina, Sequenom, ионные торрент -системы, Halcyon Molecular, Nabsys, IBM и GE Global, по -видимому, смотрят на голову в гонке, чтобы коммертировать полное последовательность генома. ^{[ 34 ]}^{[ 66 ]}

С сокращением затрат на секвенирование, ряд компаний начали утверждать, что их оборудование скоро достигнет генома в размере 1000 долларов: эти компании включали в себя Life Technologies в январе 2012 года, ^{[ 67 ]} Oxford Nanopore Technologies в феврале 2012 года, ^{[ 68 ]} и Illumina в феврале 2014 года. ^{[ 69 ]}^{[ 70 ]} В 2015 году NHGRI оценил стоимость получения последовательности всего генома в размере около 1500 долларов. ^{[ 71 ]} В 2016 году Veritas Genetics начала продавать секвенирование всего генома, в том числе отчет относительно некоторой информации в секвенировании за 999 долларов. ^{[ 72 ]} Летом 2019 года Veritas Genetics сократила стоимость WGS до 599 долларов. ^{[ 73 ]} В 2017 году BGI начал предлагать WGS за 600 долларов. ^{[ 74 ]}

Однако в 2015 году некоторые отметили, что эффективное использование секвенирования целого гена может стоить значительно более 1000 долларов. ^{[ 75 ]} Кроме того, по сообщениям, остаются части генома человека, которые не были полностью секвенированы 2017. ^{[ 76 ]}^{[ 77 ]}

Сравнение с другими технологиями

ДНК микрочипы

Полное секвенирование генома предоставляет информацию о геноме, который на порядок больше, чем в массивах ДНК , предыдущего лидера в области технологии генотипирования.

Для людей массивы ДНК в настоящее время предоставляют генотипическую информацию о до одного миллиона генетических вариантов, ^{[ 78 ]}^{[ 79 ]}^{[ 80 ]} В то время как полное секвенирование генома предоставит информацию обо всех шести миллиардах баз в геноме человека, или в 3000 раз больше данных. Из-за этого полное секвенирование генома считается разрушительным инновацией для рынков массива ДНК, поскольку точность обоих варьируется от 99,98% до 99,999% (в неконтролирующих областях ДНК), а их расходные материалы в размере 5000 долларов США на 6 миллиардов пары базовых (Для некоторых заявлений) с массивами ДНК (500 долларов США за 1 миллион бабов). ^{[ 42 ]}

Приложения

Частоты мутаций

Секвенирование целого генома установило частоту мутации для целых человеческих геномов. Частота мутации во всем геноме между поколениями для людей (родителя к ребенку) составляет около 70 новых мутаций на поколение. ^{[ 81 ]}^{[ 82 ]} Был обнаружен еще более низкий уровень вариации, сравнивая секвенирование всего генома в клетках крови для пары монозиготных (идентичных близнецов) 100-летних столетников. ^{[ 83 ]} Было обнаружено только 8 соматических различий, хотя соматические изменения, возникающие менее чем в 20% клеток крови, будут не обнаружены.

В специфически кодирующих белках областях генома человека считается, что существует около 0,35 мутаций, которые изменят белковую последовательность между поколениями родителей/ребенка (менее чем один мутированный белок на поколение). ^{[ 84 ]}

При раке частоты мутации намного выше из -за нестабильности генома . Эта частота может также зависеть от возраста пациента, воздействия на разрушительные агенты ДНК (такие как ультрафиолетовое облучение или компоненты табачного дыма) и активность/бездействие механизмов репарации ДНК. ^{[ 85 ]} Кроме того, частота мутации может различаться между типами рака: в клетках зародышевой линии частота мутаций встречается при приблизительно 0,023 мутациях на мегабазу, но это число намного выше при раке молочной железы (1,18-1,66 соматические мутации на МБ), при раке легких (17,7) или или в меланомах (≈33). ^{[ 86 ]} Поскольку гаплоидный геном человека состоит из примерно 3200 мегабаз, ^{[ 87 ]} Это приводит к примерно 74 мутациям (в основном в некодирующих областях) в ДНК зародышевой линии на поколение, но 3776-5,312 соматические мутации на гаплоидный геном при раке молочной железы, 56 640 при раке легких и 105 600 в меланомах.

Распределение соматических мутаций по геному человека очень неровное, ^{[ 88 ]} Такие, что богатые генами, ранние реплицирующиеся области получают меньше мутаций, чем гетерохроматин с плохими генами, вероятно, из-за дифференциальной активности репарации ДНК. ^{[ 89 ]} В частности, модификация гистонов H3K9me3 связана с высоким, ^{[ 90 ]} и H3K36ME3 с низкими частотами мутации. ^{[ 91 ]}

Исследования ассоциации по всему геному

В исследованиях секвенирование всего генома может использоваться в исследовании ассоциации по всему геному (GWAS)-проекту, направленному на определение генетического варианта или вариантов, связанных с заболеванием или каким-либо другим фенотипом. ^{[ 92 ]}

Диагностическое использование

В 2009 году Illumina опубликовала свои первые секвенсоры целых геномов, которые были одобрены для клинических веществ, в отличие от использования только в исследованиях, и врачи в академических медицинских центрах начали тихо, используя их, чтобы попытаться диагностировать то, что было не так с людьми, с которыми стандартные подходы не смогли помочь. ^{[ 93 ]} В 2009 году команда из Стэнфорда во главе с Юаном Эшли исполнила клиническую интерпретацию полного генома человека, биоинженеры Стивена Кука. ^{[ 94 ]} В 2010 году команда Эшли сообщила о молекулярном вскрытии всего генома ^{[ 95 ]} А в 2011 году расширила структуру интерпретации до полностью секвенированной семьи, семьи Запада, которая была первой семьей, которая была секвенирована на платформе Illumina. ^{[ 96 ]} Цена для последовательности генома в то время составляла 19 500 долларов США, что было выставлено счета пациенту, но обычно выплачивалось за исследовательский грант; Один человек в то время подал заявку на возмещение от их страховой компании. ^{[ 93 ]} Например, к тому времени, когда ему было три года, ему нужно было около 100 операций, и его врач обратился к секвенированию целого генома, чтобы определить проблему; Потребовалась команда из около 30 человек, в которую входили 12 экспертов по биоинформатике , трех техников секвенирования, пять врачей, двух генетических консультантов и двух этиков, чтобы выявить редкую мутацию в XIAP , которая вызывала широко распространенные проблемы. ^{[ 93 ]}^{[ 97 ]}^{[ 98 ]}

Из -за недавнего снижения затрат (см. Выше) секвенирование целого генома стало реалистичным применением в диагностике ДНК. В 2013 году консорциум 3GB-теста получил финансирование от Европейского Союза для подготовки системы здравоохранения к этим инновациям в диагностике ДНК. ^{[ 99 ]}^{[ 100 ]} Схемы оценки качества , оценка технологий здравоохранения и руководящие принципы должны быть на месте. Консорциум 3GB-теста выявил анализ и интерпретация данных последовательности как наиболее сложную стадию в диагностическом процессе. ^{[ 101 ]} На консорциуме в Афинах в сентябре 2014 года консорциум придумал слово Genotranslation для этого важного шага. Этот шаг приводит к так называемому Genoreport . Рекомендации необходимы для определения необходимого содержания этих отчетов. ^{[ Цитация необходима ]}

Genomes2people (G2P), инициатива Бригама и Женской больницы и Гарвардской медицинской школы была создана в 2011 году для изучения интеграции секвенирования генома в клиническую помощь взрослым и детям. ^{[ 102 ]} Директор G2P, Роберт С. Грин , ранее возглавлял исследование «Выявление» - оценка риска и образование болезни Альцгеймера - серию клинических испытаний, изучающих реакцию пациента на знание их генетического риска для болезни Альцгеймера. ^{[ 103 ]}^{[ 104 ]}

В 2018 году исследователи из детской больнице Ради Института геномной медицины в в Сан-Диего определили, что быстрое секвенирование всего генома (RWGS) может диагностировать генетические нарушения во времени для изменения острого медицинского или хирургического лечения (клиническая полезность) и улучшить результаты у остро больных младенцев. В ретроспективном когортном исследовании остро больных младенцев в региональной детской больнице с июля 2016 года 2017 года сорок два семейства получали RWG за этиологическую диагностику генетических расстройств. Диагностическая чувствительность RWGS составила 43% (восемнадцать из 42 младенцев) и 10% (четыре из 42 младенцев) для стандартных генетических тестов (P = 0,0005). Уровень клинической полезности RWG (31%, тринадцать из 42 младенцев) была значительно выше, чем для стандартных генетических тестов (2%, один из 42; P = 0,0015). Одиннадцать (26%) младенцев с диагностическими RWGS избежали заболеваемости, один имел снижение вероятности смертности на 43%, а один начал паллиативную помощь. У шести из одиннадцати младенцев изменения в управлении снизили стационарные расходы на 800 000-2,00 000 долл. США. Результаты повторили предыдущее исследование клинической полезности RWGS у остро больных младенцев и продемонстрировали улучшенные результаты, чистую экономию здравоохранения и рассмотрение в качестве теста первого уровня в этой ситуации. ^{[ 105 ]}

Обзор 36 публикаций в 2018 году обнаружил, что стоимость секвенирования всего генома варьируется от 1906 долл . США до 24 810 долл . США и имеет широкую дисперсию в диагностическом выходе от 17% до 73% в зависимости от групп пациентов. ^{[ 106 ]}

Исследование ассоциации редких вариантов

Исследования секвенирования целого генома позволяют оценить ассоциации между сложными признаками и как кодирующими, так и некодирующими редкими вариантами ( частота незначительных аллелей (MAF) <1%) по всему геному. Одиночные анализы обычно имеют низкую мощность для идентификации ассоциаций с редкими вариантами, и были предложены совместные тесты вариантов для совместной проверки эффектов заданных наборов нескольких редких вариантов. ^{[ 107 ]} Аннотации SNP помогают определить приоритеты редких функциональных вариантов, и включение этих аннотаций может эффективно повысить силу генетической ассоциации редких вариантов анализа исследований секвенирования цельного генома. ^{[ 108 ]} Некоторые инструменты были специально разработаны для обеспечения анализа редких вариантов ассоциации всех в одном для данных секвенирования всего генома, включая интеграцию данных генотипа и их функциональные аннотации, анализ ассоциации, сводку результатов и визуализация. ^{[ 109 ]}^{[ 110 ]}

Метаанализ исследований секвенирования цельного генома обеспечивает привлекательное решение проблемы сбора больших размеров выборки для обнаружения редких вариантов, связанных со сложными фенотипами. Были разработаны некоторые методы, чтобы обеспечить функционально информированный анализ редких вариантов ассоциации вариантов в когортах шкалы биобанка с использованием эффективных подходов для хранения сводной статистики. ^{[ 111 ]}

Онкология

В этой области секвенирование целого генома представляет собой большой набор улучшений и проблем, с которыми сталкивается научное сообщество, поскольку оно позволяет анализировать, количественно определять и характеризовать циркулирующую опухолевую ДНК (ctDNA) в кровотоке. Это служит основой для ранней диагностики рака, отбора лечения и мониторинга рецидивов , а также для определения механизмов устойчивости, метастазирования и филогенетических паттернов в эволюции рака. Это также может помочь в выборе индивидуальных методов лечения для пациентов, страдающих от этой патологии, и наблюдать, как работают существующие лекарства во время прогрессирования лечения. Глубокое секвенирование всего генома включает в себя субклональную реконструкцию, основанную на ctDNA в плазме, которая позволяет получить полное эпигеномное и геномное профилирование, показывая экспрессию циркулирующей опухолевой ДНК в каждом случае. ^{[ 112 ]}

Скрининг новорожденного

В 2013 году Грин и команда исследователей запустили проект BabySeq, чтобы изучить этические и медицинские последствия секвенирования ДНК новорожденного. ^{[ 113 ]}^{[ 114 ]} По состоянию на 2015 год секвенирование целого генома и экзома в качестве инструмента скрининга новорожденных были обсуждены ^{[ 115 ]} и в 2021 году, далее обсуждается. ^{[ 116 ]}

В 2021 году, финансируемое NIH BabySeq2, исследование по реализации, которое расширило проект BabySeq, зарегистрировав 500 детей из разных семей и отслеживает влияние их геномного секвенирования на их педиатрическую помощь. ^{[ 117 ]}

В 2023 году Lancet высказал мнение, что в Великобритании «фокусируется на улучшении скрининга путем модернизации целевых генных панелей может быть более разумным в краткосрочной перспективе. Секвенирование всего генома в долгосрочной перспективе заслуживает тщательного изучения и универсального осторожности». ^{[ 118 ]}

Этические проблемы

Введение секвенирования всего генома может иметь этические последствия. ^{[ 119 ]} С одной стороны, генетическое тестирование может потенциально диагностировать предотвратимые заболевания, как у индивидуума, проходящего генетическое тестирование, так и у их родственников. ^{[ 119 ]} С другой стороны, генетическое тестирование имеет потенциальные недостатки, такие как генетическая дискриминация , потеря анонимности и психологические воздействия, такие как обнаружение безродства . ^{[ 120 ]}

Некоторые этики настаивают на том, что конфиденциальность людей, проходящих генетическое тестирование, должна быть защищена, ^{[ 119 ]} и вызывает особую озабоченность, когда несовершеннолетние проходят генетическое тестирование. ^{[ 121 ]} Генеральный директор Illumina, Джей Флэтли, ошибочно заявил в феврале 2009 года, что «к 2019 году станет обычным делом картовать гены младенцев, когда они родились». ^{[ 122 ]} Это потенциальное использование секвенирования генома является весьма спорным, поскольку он противоречит установленным этическим нормам для прогнозирующего генетического тестирования бессимптомных несовершеннолетних, которые были хорошо установлены в области медицинской генетики и генетического консультирования . ^{[ 123 ]}^{[ 124 ]}^{[ 125 ]}^{[ 126 ]} Традиционные рекомендации по генетическому тестированию были разработаны в течение нескольких десятилетий с тех пор, как впервые стали возможны тестировать на генетические маркеры, связанные с болезнью, до появления экономически эффективного, всеобъемлющего генетического скрининга. ^{[ Цитация необходима ]}

Когда человек подвергается секвенированию всего генома, он раскрывает информацию не только о своих собственных последовательностях ДНК, но и о вероятных последовательностях ДНК своих близких генетических родственников. ^{[ 119 ]} Эта информация может также выявить полезную прогностическую информацию о нынешних и будущих рисках здоровья родственников. ^{[ 127 ]} Следовательно, существуют важные вопросы о том, какие обязательства, если таковые имеются, обязаны членам семьи людей, которые проходят генетическое тестирование. В западном/европейском обществе тестируемым людям обычно рекомендуется делиться важной информацией о любых генетических диагнозах со своими близкими родственниками, поскольку важность генетического диагноза для потомства и других близких родственников обычно является одной из причин поиска генетического тестирования в первое место. ^{[ 119 ]} Тем не менее, основная этическая дилемма может развиться, когда пациенты отказываются делиться информацией о диагнозе, который предназначен для серьезного генетического расстройства, которое можно предотвратить, и где существует высокий риск для родственников, несущих ту же мутация заболевания. При таких обстоятельствах врач может подозревать, что родственники скорее будут знать о диагнозе, и, следовательно, врач может столкнуться с конфликтом интереса в отношении конфиденциальности пациента. ^{[ 119 ]}

Проблемы конфиденциальности также могут возникнуть, когда в научных исследованиях используется секвенирование всего генома. Исследователи часто необходимо вставить информацию о генотипах и фенотипах пациента в общественные научные базы данных, такие как базы данных, специфичные для локуса. ^{[ 119 ]} Хотя только анонимные данные пациентов представлены в базах данных, специфичные для локуса, пациенты все еще могут быть идентифицированы их родственниками в случае обнаружения редкого заболевания или редкой миссенс -мутации. ^{[ 119 ]} Общественная дискуссия о внедрении передовых судебных методов (таких как продвинутый семейный поиск с использованием публичных веб -сайтов предков ДНК и подходов к фенотипированию ДНК) была ограничена, разрознен и не сфокусирован. Поскольку судебная генетика и медицинская генетика сходятся к секвенированию генома, проблемы, связанные с генетическими данными, становятся все более связанными, и может быть установлена дополнительная правовая защита. ^{[ 128 ]}

Публичные последовательности генома человека

Первые люди с публичными последовательностями генома

Первыми почти полными секвенированными геномами человека были два американца преимущественно северо-западного европейского происхождения в 2007 году ( Дж. Крейг Вентер с 7,5-кратным покрытием , ^{[ 129 ]}^{[ 130 ]}^{[ 131 ]} и Джеймс Уотсон в 7,4 раза). ^{[ 132 ]}^{[ 133 ]}^{[ 134 ]} За этим последовали в 2008 году последовательность анонимного ханьского китайского человека (в 36 раз), ^{[ 135 ]} йорубанский Нигерии человек из ( в 30 раз), ^{[ 136 ]} Женский клинический генетик ( Marjolein Kriek ) из Нидерландов (в 7-8 раз) и пациентка с лейкемией в середине 50-х годов (при 33 и 14 раз охват опухоли и нормальной ткани). ^{[ 137 ]} Стив Джобс был одним из первых 20 человек, у которых был секвенирован весь геном, по сообщениям, стоимостью 100 000 долларов. ^{[ 138 ]} По состоянию на июнь 2012 года ^[update], там было 69 почти полных человеческих геномов публично доступно. ^{[ 139 ]} В ноябре 2013 года испанская семья сделала свои личные данные о геномике публично доступными по лицензии на общественное достояние Creative Commons . Работа была проведена Manuel Corpas и данные, полученные с помощью генетического тестирования с прямым потребителем с 23andme и Институтом геномики Пекин . Считается, что это первый такой публичный набор геномики для всей семьи. ^{[ 140 ]}

Базы данных

Согласно науке , основными базами данных целых геномов являются: ^{[ 141 ]}

Биобанк	Завершены целые геномы	Информация о выпуске/доступе
Великобритания биобанк	500,000	Доступный через веб -платформу в ноябре 2021 года, это самый большой общедоступный набор данных целых геномов. Геномы связаны с анонимизированной медицинской информацией и становятся более доступными для биомедицинских исследований, чем предыдущие, менее комплексные наборы данных. Еще 300 000 геномов были выпущены в начале 2023 года. ^{[ 141 ]}^{[ 142 ]}^{[ 143 ]}
Транс-амика для точной медицины	161,000	Национальные институты здравоохранения (NIH) требует конкретного согласия
Миллион ветеранской программы	125,000	Исследователи по делам не ветеранов получают доступ в 2022 году
Геномика Англии 100 000 геномов	120,000	Исследователи должны присоединиться к сотрудничеству
Все мы	90,000	NIH планирует выйти к началу 2022 года

Геномный охват

С точки зрения геномного охвата и точности, секвенирование целого генома можно широко классифицировать по любому из следующих: ^{[ 144 ]}

Проектная последовательность , охватывающая приблизительно 90% генома примерно на 99,9% точности
, Готовая последовательность охватывающая более 95% генома примерно на 99,99% точности

Создание действительно высококачественной готовой последовательности по этому определению очень дорого. Таким образом, большинство результатов «секвенирования цельного генома» человека являются черновыми последовательностями (иногда выше, а иногда и ниже точности, определенной выше). ^{[ 144 ]}

Смотрите также

Секвенированные геномы

Ссылки

^ Альбертс, Брюс; Джонсон, Александр; Льюис, Джулиан; Рафф, Мартин; Робертс, Кит; Уолтер, Питер (2008). "Глава 8". Молекулярная биология клетки (5 -е изд.). Нью -Йорк: Гарлендская наука. п. 550. ISBN 978-0-8153-4106-2 .
^ «Определение секвенирования всего генома-Словарь NCI терминов рака» . Национальный институт рака . 2012-07-20 . Получено 2018-10-13 .
^ Гилиссен (июль 2014 г.). «Секвенирование генома выявляет основные причины тяжелой интеллектуальной инвалидности». Природа . 511 (7509): 344–7. Bibcode : 2014natur.511..344G . doi : 10.1038/nature13394 . HDL : 2066/138095 . PMID 24896178 . S2CID 205238886 .
^ Nones, k; Уодделл, н; Wayte, n; Патч, Am; Бейли, P; Newell, F; Холмс, О; Финк, JL; Куинн, MC; Тан, да; Лампе, G; Quek, k; Лоффлер, Ка; Мэннинг, S; Idrisoglu, s; Миллер, D; Сюй, Q; Уодделл, н; Уилсон, PJ; Bruxner, TJ; Христос, Ан; Harliwong, я; Nourse, C; Nourbakhsh, E; Андерсон, м; Kazakoff, S; Леонард, c; Дерево, с; Симпсон, Pt; Рейд, Ле; Краузе, L; Хасси, диджей; Уотсон, ди; Господь, RV; Nancarrow, D; Филлипс, Вашингтон; Готли, D; Смитерс, Б.М.; Уайтман, округ Колумбия; Хейворд, NK; Кэмпбелл, PJ; Пирсон, СП; Гриммонд, С.М.; Барбур, AP (29 октября 2014 г.). «Геномные катастрофы часто возникают при аденокарциноме пищевода и способствуют онкогенезу» . Природная связь . 5 : 5224. Bibcode : 2014natco ... 5.5224n . doi : 10.1038/ncomms6224 . PMC 4596003 . PMID 25351503 .
^ van el, cg; Корнел, MC; Борри, P; Гастингс, RJ; Феллманн, F; Ходжсон, SV; Говард, HC; Камбон-тамсен, а; Knoppers, BM; Meijers-Heijboer, h; Шеффер, ч; Tranebjaerg, L; Дондорп, w; Де Верт, GM (июнь 2013 г.). «Секвенирование всего генома в здравоохранении. Рекомендации Европейского общества генетики человека» . Европейский журнал человеческой генетики . 21 (Suppl 1): S1–5. doi : 10.1038/ejhg.2013.46 . PMC 3660957 . PMID 23819146 .
^ Муни, Шон (сентябрь 2014). «Прогресс в направлении интеграции фармакогеномики на практике» . Человеческая генетика . 134 (5): 459–65. doi : 10.1007/s00439-014-1484-7 . PMC 4362928 . PMID 25238897 .
^ Kijk Magazine, 1 января 2009 г.
^ Маркс, Вивьен (11 сентября 2013 г.). «Секвенирование следующего поколения: джома генома» . Природа . 501 (7466): 263–268. BIBCODE : 2013NATR.501..263M . doi : 10.1038/501261a . PMID 24025842 .
^ Al.], Брюс Альбертс ... [ET (2008). Молекулярная биология клетки (5 -е изд.). Нью -Йорк: Гарлендская наука. п. 551. ISBN 978-0-8153-4106-2 .
^ Во -первых, W.; Contreras, R.; Duerinck, F.; Haveman, G.; Isternetant, D.; Market, J.; Min Jou, W.; Molemans, F.; Raeymakers, A.; Из Berge, A.; Volckaers, G.; Ysebaer, M. (8 Pril 1976). «Полная нуклеотидная последовательность или бактерий-сердечная РНК MS2: первичные и вторичные структуры или репликационные гены». Естественный . 260 (551): 500–507. Код BIB : 1976natur.260..500f . doi : 10 1038/260000A0 . PMID 1264203 . S2CID 4289674 .
^ Оливер, SG; Ван дер Аарт, QJM; Agostoni-Carbone, ML; и др. (Май 1992). «Полная последовательность ДНК дрожжевой хромосомы III». Природа . 357 (6373): 38–46. Bibcode : 1992natur.357 ... 38o . doi : 10.1038/357038A0 . PMID 1574125 . S2CID 4271784 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Fleischmann, R.; Адамс, м.; Белый, о; Клейтон, Р.; Kirkness, E.; Kerlavage, A.; Bult, C.; Гробница, J.; Dougherty, B.; Merrick, J.; al., e. (28 июля 1995 г.). «Случайное секвенирование всего генома и сборка Haemophilus influenzae Rd». Наука . 269 (5223): 496–512. Bibcode : 1995sci ... 269..496f . doi : 10.1126/science.7542800 . PMID 7542800 .
^ Эдди, Шон Р. (ноябрь 2012 г.). «Парадокс C, нежелательная ДНК и кодирование» . Текущая биология . 22 (21): R898 - R899. BIBCODE : 2012CBIO ... 22.R898E . doi : 10.1016/j.cub.2012.10.002 . PMID 23137679 .
^ Pellicer, Jaume; Фэй, Майкл Ф.; Лейтч, Илия Дж. (15 сентября 2010 г.). «Самый большой эукариотический геном из всех?». Ботанический журнал Линневого общества . 164 (1): 10–15. doi : 10.1111/j.1095-8339.2010.01072.x .
^ Консорциум секвенирования генома человека, Международный (21 октября 2004 г.). «Завершение эухроматической последовательности генома человека» . Природа . 431 (7011): 931–945. Bibcode : 2004natur.431..931H . doi : 10.1038/nature03001 . PMID 15496913 .
^ Гоффо, А.; Баррелл, BG; Bussey, H.; Дэвис, RW; Dujon, B.; Feldmann, H.; Галиберт, Ф.; Hoheisel, JD; Jacq, C.; Johnston, M.; Луи, EJ; Mewes, HW; Мураками, Y.; Филиппсен, П.; Tettelin, H.; Оливер, SG (25 октября 1996 г.). «Жизнь с 6000 генами» . Наука . 274 (5287): 546–567. Bibcode : 1996sci ... 274..546g . doi : 10.1126/science.274.5287.546 . PMID 8849441 . S2CID 16763139 . Архивировал (PDF) из оригинала 7 марта 2016 года.
^ Консорциум секвенирования C. elegans (11 декабря 1998 г.). «Последовательность генома нематоды C. elegans: платформа для исследования биологии». Наука . 282 (5396): 2012–2018. Bibcode : 1998sci ... 282.2012. Полем doi : 10.1126/science.282.5396.2012 . PMID 9851916 .
^ Альбертс, Брюс (2008). Молекулярная биология клетки (5 -е изд.). Нью -Йорк: Гарлендская наука. п. 552. ISBN 978-0-8153-4106-2 .
^ Данхэм И. (декабрь 1999 г.). «Последовательность ДНК хромосомы человека 22» . Природа . 402 (6761): 489–495. Bibcode : 1999natur.402..489d . doi : 10.1038/990031 . PMID 10591208 .
^ Адамс MD; Celniker SE; Холт Р.А.; и др. (2000-03-24). «Последовательность генома Drosophila melanogaster». Наука . 287 (5461): 2185–2195. Bibcode : 2000sci ... 287.2185. Полем Citeseerx 10.1.1.549.8639 . doi : 10.1126/science.287.5461.2185 . PMID 10731132 .
^ Инициатива генома Arabidopsis (2000-12-14). «Анализ последовательности генома цветущего растения Arabidopsis thaliana» . Природа . 408 (6814): 796–815. Bibcode : 2000natur.408..796t . doi : 10.1038/35048692 . PMID 11130711 .
^ Вентер JC; Адамс MD; Майерс Эв; и др. (2001-02-16). «Последовательность человеческого генома». Наука . 291 (5507): 1304–1351. Bibcode : 2001sci ... 291.1304V . doi : 10.1126/science.1058040 . PMID 11181995 .
^ Waterston RH; Lindblad-toh K; Birney E; и др. (2002-10-31). «Начальное секвенирование и сравнительный анализ генома мыши» . Природа . 420 (6915): 520–562. Bibcode : 2002natur.420..520W . doi : 10.1038/nature01262 . PMID 12466850 .
^ Международный консорциум секвенирования генома человека (2004-09-07). «Завершение эухроматической последовательности генома человека» . Природа . 431 (7011): 931–945. Bibcode : 2004natur.431..931H . doi : 10.1038/nature03001 . PMID 15496913 .
^ Брэслевский, Идо; и др. (2003). «Информация о последовательности может быть получена из молекул отдельных ДНК» . Proc Natl Acad Sci USA . 100 (7): 3960–3984. Bibcode : 2003pnas..100.3960b . doi : 10.1073/pnas.0230489100 . PMC 153030 . PMID 12651960 .
^ Хегер, Моника (2 октября 2013 г.). «Секвенирование одноклеточных средств делает шаги в клинике с раком и первыми приложениями PGD» . Клинические новости секвенирования .
^ Yurkiewicz, IR; Korf, Br; Lehmann, LS (2014). «Пренатальное секвенирование всего генома-это стремление узнать будущую этическую этическую роль плода?». Новая Англия Журнал медицины . 370 (3): 195–7. doi : 10.1056/nejmp1215536 . PMID 24428465 .
^ Staden R (июнь 1979 г.). «Стратегия секвенирования ДНК с использованием компьютерных программ» . Нуклеиновые кислоты Res . 6 (7): 2601–10. doi : 10.1093/nar/6.7.2601 . PMC 327874 . PMID 461197 .
^ Эдвардс, а; Caskey, T (1991). «Стратегии закрытия для случайного секвенирования ДНК». Методы: компаньон для методов фермеров . 3 (1): 41–47. doi : 10.1016/s1046-2023 (05) 80162-8 .
^ Эдвардс А; Voss H; Рис P; Civitello A; Стегеман J; Schwager C; Zimmermann J; Erfle H; Caskey Ct; Ansorge W (апрель 1990 г.). «Автоматизированное секвенирование ДНК человеческого локуса HPRT». Геномика . 6 (4): 593–608. doi : 10.1016/0888-7543 (90) 90493-E . PMID 2341149 .
^ Roach jc; Boysen C; Ван К; Капюшон L (март 1995 г.). «Парное финальное секвенирование: единый подход к геномному картированию и секвенированию». Геномика . 26 (2): 345–53. doi : 10.1016/0888-7543 (95) 80219-c . PMID 7601461 .
^ Fleischmann Rd; Адамс MD; Белый о; Клейтон Р.А.; Киркнесс Эф; Kerlavage ar; Bult CJ; Гробница JF; Dougherty BA; Merrick JM; Маккенни; Саттон; Фицхью; Поля; Гоцин; Скотт; Ширли; Лю; Глодек; Келли; Вейдман; Филлипс; Spriggs; Хедблом; Хлопок; Выберите; Ханна; Нгуен; Саудек; и др. (Июль 1995 г.). «Случайное секвенирование всего генома и сборка Haemophilus influenzae Rd». Наука . 269 (5223): 496–512. Bibcode : 1995sci ... 269..496f . doi : 10.1126/science.7542800 . PMID 7542800 .
^ Адамс, доктор медицины; и др. (2000). «Последовательность генома Drosophila melanogaster». Наука . 287 (5461): 2185–95. Bibcode : 2000sci ... 287.2185. Полем Citeseerx 10.1.1.549.8639 . doi : 10.1126/science.287.5461.2185 . PMID 10731132 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Мукхопадхьяй R (февраль 2009 г.). «Секвенсоры ДНК: следующее поколение». Анальный. Химический 81 (5): 1736–40. doi : 10.1021/ac802712u . PMID 19193124 .
^ Севим, Волкан; Ли, Джуна; Иган, Роберт; Клум, Алисия; Хандли, надежда; Ли, Джейни; Everroad, R. Craig; Detweiler, Angela M.; Bebout, Brad M.; Петт-Ридж, Дженнифер; Гёкер, Маркус; Мюррей, Элисон Э.; Линдеманн, Стивен Р.; Кленк, Ганс-Петер; О'Мэлли, Ронан (2019-11-26). «Данные метагенома дробовика определенного фиктивного сообщества с использованием оксфордских нанопоре, Pacbio и Illumina Technologies» . Научные данные . 6 (1): 285. Bibcode : 2019natsd ... 6..285s . doi : 10.1038/s41597-019-0287-z . ISSN 2052-4463 . PMC 6879543 . PMID 31772173 .
^ Ван, Юнхао; Чжао, Юэ; Боллас, Одри; Ван, Юру; AU, Кин Фай (ноябрь 2021 г.). «Технология секвенирования нанопора, биоинформатика и приложения» . Nature Biotechnology . 39 (11): 1348–1365. doi : 10.1038/s41587-021-01108-x . ISSN 1546-1696 . PMC 8988251 . PMID 34750572 .
^ Стрикленд, Элиза (2015-10-14). «Новые генетические технологии диагностируют критически больные дети в течение 26 часов - IEEE -спектр» . IEEE . Архивировано из оригинала 2015-11-16 . Получено 2016-11-11 .
^ «Статья: Раса по сокращению всего генома затрат на секвенирование генома . Genengnews.com. Архивировано из оригинала 2006-10-17 . Получено 2009-02-23 .
^ «Затраты на секвенирование всего генома продолжают падать» . Eldondna.com. Архивировано из оригинала на 2009-03-25 . Получено 2009-02-23 .
^ Хармон, Кэтрин (2010-06-28). «Секвенирование генома для всех нас» . Scientific American. Архивировано из оригинала 2011-03-19 . Получено 2010-08-13 .
^ Сан -Диего/Оранж Оранж. Технологические новости. «Sequeenom для разработки технологии секвенирования одиночных молекул на основе нанопора третьего поколения» . Freshnews.com. Архивировано из оригинала 2008-12-05 . Получено 2009-02-24 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Статья: Секвенирование целого генома в 24 -часовых новостях о генотической инженерии и биотехнологии - биотехнология от скамейки до бизнеса» . Genengnews.com. Архивировано из оригинала 2006-10-17 . Получено 2009-02-23 .
^ «Pacific Bio поднимает завесу на своей высокоскоростной усилии по секвенированию генома» . VentureBeat. 2008-02-10. Архивировано из оригинала на 2009-02-20 . Получено 2009-02-23 .
^ «Био-это мир» . Био-это мир. 2008-10-06. Архивировано из оригинала на 2009-02-17 . Получено 2009-02-23 .
^ «С новой машиной Helicos поднимает личное секвенирование генома на шаг ближе» . Xconomy. 2008-04-22. Архивировано из оригинала 2011-01-02 . Получено 2011-01-28 .
^ «Затраты на секвенирование всего генома продолжают падать: 300 миллионов долларов в 2003 году, 1 млн. Долл. США 2007 года, 60 000 долл. США сейчас, 5000 долл. США к концу года» . NextBigfuture.com. 2008-03-25. Архивировано из оригинала 2010-12-20 . Получено 2011-01-28 .
^ «Нанофлюидный чип Хана Цао может резко сократить стоимость секвенирования ДНК» . Технологический обзор. Архивировано из оригинала 2011-03-29.
^ Джулия Каров (26 октября 2015 г.). «BGI запускает последователь настольных компьютеров в Китае; планирует зарегистрировать платформу в CFDA» . GenomeWeb . Получено 2 декабря 2018 года .
^ «BGI запускает новый настольный секвенсор в Китае, регистрирует большую версию с CFDA» . 360dx . GenomeWeb. 11 ноября 2016 года . Получено 2 декабря 2018 года .
^ Моника Хегер (26 октября 2018 г.). «BGI запускает новый Sequencer, когда клиенты сообщают данные с более ранних инструментов» . GenomeWeb . Получено 2 декабря 2018 года .
^ Джон Кэрролл (2008-07-14). «Pacific Biosciences приобретает 100 миллионов долларов за технологии секвенирования» . Fiercebiotech. Архивировано из оригинала на 2009-05-01 . Получено 2009-02-23 .
^ Sibley, Lisa (2009-02-08). «Полная геномика приносит радикальное снижение стоимости» . Силиконовая долина / Сан -Хосе . Получено 2009-02-23 .
^ Сара Невилл (5 марта 2018 г.). «Более дешевое секвенирование ДНК разблокирует секреты редких заболеваний» . Финансовые времена . Получено 2 декабря 2018 года .
^ Карлсон, Роб (2007-01-02). «Несколько мыслей о быстрой секвенировании генома и премии Архон - синтез» . Synthesis.cc. Архивировано с оригинала на 2009-08-08 . Получено 2009-02-23 .
^ "Обзор призов: Архон Х приз за геномику" .
^ Диамандис, Питер. «Очереден инновациями: отмена Xprize» . Huffington Post . Архивировано из оригинала 2013-08-25.
^ Алдхаус, Петр. «X приз за геномы отменен до того, как он начнется» . Архивировано с оригинала 2016-09-21.
^ «Сплошная система-анонсировала платформа секвенирования ДНК следующего поколения» . Gizmag.com. 2007-10-27. Архивировано из оригинала 2008-07-19 . Получено 2009-02-24 .
^ "Геном за 1000 долларов: скоро наступит?" Полем Ddmag.com. 2010-04-01. Архивировано из оригинала 2011-04-15 . Получено 2011-01-28 .
^ «Индивидуальное секвенирование генома - Illumina, Inc» . Wygenome.com. Архивировано из оригинала 2011-10-19 . Получено 2011-01-28 .
^ «Illumina запускает личную службу секвенирования генома за 48 000 долларов: генетическое будущее» . Scienceblogs.com. Архивировано из оригинала 16 июня 2009 года . Получено 2011-01-28 .
^ Уэйд, Николас (2009-08-11). «Стоимость декодирования генома снижается» . New York Times . Архивировано из оригинала 2013-05-21 . Получено 2010-05-03 .
^ "Технологический индекс" . ABC News . Архивировано из оригинала 15 мая 2016 года . Получено 29 апреля 2018 года . {{cite web}}: CS1 Maint: Bot: исходный статус URL неизвестен ( ссылка )
^ Drmanac R, Sparks AB, Callow MJ, et al. (2010). «Секвенирование генома человека с использованием неизменного основания читается на самообъективных наноаррасах ДНК» . Наука . 327 (5961): 78–81. Bibcode : 2010sci ... 327 ... 78d . doi : 10.1126/science.1181498 . PMID 19892942 . S2CID 17309571 .
^ «Illumina объявляет о ценах в геном 5000 долларов-Bio-It World» . Архивировано из оригинала 2011-05-17.
^ «NHGRI награждает более 50 миллионов долларов за недорогую разработку технологий секвенирования ДНК» . Genome Web . 2009. Архивировано из оригинала 2011-07-03.
^ «Life Technologies вводит секвенсчик Benchtop Ion Proton ™; предназначенный для декодирования человеческого генома за один день за 1000 долларов» (пресс -релиз). Архивировано из оригинала 23 декабря 2012 года . Получено 30 августа 2012 года .
^ Эндрю Поллак (2012-02-17). «Oxford Nanopore представляет крошечное устройство секвенирования ДНК - The New York Times» . New York Times . Архивировано с оригинала 2013-01-07 . Получено 2016-11-11 .
^ «Sequencer Illumina обеспечивает геном $ 1000». Новости: геномика и протеомика. Генерал. Биотехнол. Новости (бумага). Тол. 34, нет. 4. 15 февраля 2014 г. с. 18
^ Проверьте Хайден, Эрика (15 января 2014 г.). «Геном за 1000 долларов по -настоящему?». Природа : природа.2014.14530. doi : 10.1038/nature.2014.14530 . S2CID 211730238 .
^ «Стоимость секвенирования человеческого генома» . www.genome.gov . Архивировано с оригинала 2016-11-25.
^ «С службой секвенирования всего генома $ 999, Veritas приступает к цели демократизировать информацию о ДНК» . 6 марта 2016 года.
^ Эндрюс, Джо (2019-07-01). «23 и конкурент . CNBC . Получено 2019-09-02 .
^ Меган Молтени (18 мая 2017 г.). «Китайский гигант генома нацеливается на конечный секвенсор» . Проводной . Получено 2 декабря 2018 года .
^ Филлипс К. А; Плетчер, М. Дж; Ladabaum, U (2015). «Действительно ли« геном 1000 долларов »на 1000 долларов? Понимание полных преимуществ и затрат на секвенирование генома» . Технология и здравоохранение . 23 (3): 373–379. doi : 10.3233/THC-150900 . PMC 4527943 . PMID 25669213 .
^ «Блог: истинный размер человеческого генома | Veritas Genetics» . 28 июля 2017 года.
^ «PSST, человеческий геном никогда не был полностью секвенирован» . statNews.com . 2017-06-20.
^ «Геномика ядро» . Gladstone.ucsf.edu. Архивировано из оригинала 30 июня 2010 года . Получено 2009-02-23 .
^ Nishida n; Koike a; Таджима а; Огасавара Y; Ishibashi y; Uehara y; Иноуэ я; Tokunaga K (2008). «Оценка производительности платформы Affymetrix SNP Array 6.0 с 400 японскими людьми» . BMC Genomics . 9 (1): 431. DOI : 10.1186/1471-2164-9-431 . PMC 2566316 . PMID 18803882 .
^ Петрон, Джастин (16 января 2007 г.). «Illumina, DeCode Build 1M SNP Chip; запуск Q2, чтобы совпадать с выпуском Affy 6.0 SNP -массива | BioArray News | Массивы» . GenomeWeb. Архивировано из оригинала 2011-07-16 . Получено 2009-02-23 .
^ Roach jc; Glusman G; Smit AF; и др. (Апрель 2010). «Анализ генетического наследования в семейном квартете последовательным секвенированием всего генома» . Наука . 328 (5978): 636–9. Bibcode : 2010sci ... 328..636R . doi : 10.1126/science.1186802 . PMC 3037280 . PMID 20220176 .
^ Campbell CD; Чонг JX; Малиг М; и др. (Ноябрь 2012). «Оценка скорости мутации человека с использованием аутозиготности в популяции основателей» . НАТ Генет . 44 (11): 1277–81. doi : 10.1038/ng.2418 . PMC 3483378 . PMID 23001126 .
^ Ты К; Branddom M; Лампочка EW; Чжан Y; Мать М.Х.; Aker EB; Часть J; Держащий-символ JJ; Кремер D; Avr sy; LAROS JF; Джонс Д; Рейн К; Блэкберн Б; Потлури С; Длинный Q; Гурив V; Бреггена R; Westendorp RG; Дом Па; thinnen j; от карт GJ; Уильямсен G; Питтс SJ; Cox DR; Ning z Boomsma di; SLAG PE (декабрь 2013 г.). «В качестве ускоренного накопления или соматических изменений: цельная деважительная последовательность или столетия и монозиготные двойные парни» среднего и среднего возраста » . Twin Res Hum Genet . 16 (6): 1026–32. doi : 10,1017/thg.2013.73 . PMID 24182360 .
^ Кейтли П.Д. (февраль 2012 г.). «Показатели и фитнес -последствия новых мутаций у людей» . Генетика . 190 (2): 295–304. doi : 10.1534/Genetics.111.134668 . PMC 3276617 . PMID 22345605 .
^ Mustjoki S, Young Ns. Соматические мутации при «доброкачественной» болезни. N Engl J Med. 2021 мая 27; 384 (21): 2039-2052. doi: 10.1056/nejmra2101920. PMID: 34042390.
^ Тунец М; Amos CI (ноябрь 2013 г.). «Геномное секвенирование при раке» . Рак Летт . 340 (2): 161–70. doi : 10.1016/j.canlet.2012.11.004 . PMC 3622788 . PMID 23178448 .
^ Моран, Лоран А. (24 марта 2011 г.). "SANDWALK: Насколько велик человеческий геном?" Полем Sandwalk.blogspot.com . Архивировано с оригинала 1 декабря 2017 года . Получено 29 апреля 2018 года .
^ Ходжкинсон, Алан; Чен, Инг; Эйр-Уокер, Адам (январь 2012 г.). «Крупномасштабное распределение соматических мутаций в геномах рака». Человеческая мутация . 33 (1): 136–143. doi : 10.1002/Humu.21616 . PMID 21953857 . S2CID 19353116 .
^ Супек, Фрэн; Lehner, Ben (май 2015). «Дифференциальное восстановление несоответствия ДНК лежит в основе изменения скорости мутаций в геноме человека» . Природа . 521 (7550): 81–84. Bibcode : 2015natur.521 ... 81S . doi : 10.1038/nature14173 . PMC 44255546 . PMID 25707793 .
^ Шустер-Беклер, Бенджамин; Ленер, Бен (август 2012 г.). «Организация хроматина оказывает большое влияние на частоту региональных мутаций в раковых клетках человека». Природа . 488 (7412): 504–507. Bibcode : 2012natur.488..504S . doi : 10.1038/nature11273 . PMID 22820252 . S2CID 205229634 .
^ Супек, Фрэн; Ленер, Бен (июль 2017 г.). «Компания кластеризованных мутационных сигнатур показывает, что подверженные ошибкам, подверженные мутациям репарации ДНК, мутациям активных генов» . Клетка . 170 (3): 534–547.E23. doi : 10.1016/j.cell.2017.07.003 . HDL : 10230/35343 . PMID 28753428 .
^ Яно, К; Yamamoto, E; Ая, k; Takeuchi, h; Ло, ПК; Ху, л; Ямасаки, м; Йошида, с; Китано, ч; Хирано, К; Matsuoka, M (август 2016 г.). «Исследование ассоциации по всему геному с использованием секвенирования всего генома быстро идентифицирует новые гены, влияющие на агрономические признаки в рисе». Природа генетика . 48 (8): 927–34. doi : 10.1038/ng.3596 . PMID 27322545 . S2CID 22427006 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Боррелл, Брендан (14 сентября 2010 г.). «Американские клиники тихо воспринимают секвенирование всего генома». Nature : News.2010.465. doi : 10.1038/news.2010.465 .
^ Эшли, EA; Бьютт, AJ; Wheeler, MT; Чен, R; Кляйн, те ; Дьюи, Fe; Дадли, JT; Ормонд, Ке; Павлович, а; Морган, Аа; Pushkarev, D; Neff, NF; Hudgins, L; Гонг, L; Ходжес, LM; Берлин, DS; Торн, CF; Sangkuhl, K; Хеберт, JM; Вун, м; Sagreiya, h; Whaley, R; Ноулз, JW; Chou, MF; Thakuria, JV; Розенбаум, Ам; Заранек, о; Церковь, GM; Грили, HT; Quake, sr; Альтман, РБ (1 мая 2010 г.). «Клиническая оценка, включающая личный геном» . Лансет . 375 (9725): 1525–35. doi : 10.1016/s0140-6736 (10) 60452-7 . PMC 2937184 . PMID 20435227 .
^ Дьюи, Фредерик Э.; Уилер, Мэтью Т.; Кордеро, Серхио; Перес, Марко В.; Павлович, Алекс; Пушкарев, Дмитрий; Фриман, Джеймс В.; Quake, Steve R.; Эшли, Юань А. (апрель 2011 г.). «Молекулярное вскрытие для внезапной сердечной смерти с использованием секвенирования всего генома». Журнал Американского колледжа кардиологии . 57 (14): E1159. doi : 10.1016/s0735-1097 (11) 61159-5 .
^ Дьюи, Фредерик Э.; Чен, Ронг; Кордеро, Серхио П.; Ормонд, Келли Э.; Калиш, Коллин; Каржевский, Коннарад Дж.; Whirl-Carrillo, Мишель; Уилер, Мэтью Т.; Дадли, Джоэл Т.; Бирнс, Джейк К.; Корнехо, Омар Э.; Ноулз, Джошуа У.; Выиграл, Марк; Sangkuhl, Katerin; Гонг, Ли; Торн, Кэролайн Ф.; Хеберт, Джоан М.; Каприоти, Эмидио; Дэвид, Шон П.; Павлович, Александра; Запад, Энн; Thakuria, Joseph v.; Ball, Madeleine P.; Заранек, Александр В.; Рем, Хайди Л.; Церковь, Джордж М.; Запад, Джон С.; Бустаманте, Карлос Д.; Снайдер, Майкл; Альтман, Русс Б.; Кляйн, Тери Э.; Бьютт, Тул Дж.; Эшли, Юань А. (15 сентября 2011 г.). «Поэтапный генетический риск, геном, в семейном квартете с использованием основной ссылочной последовательности аллеля » PLOS Genetics 7 (9): E1 Doi : 10.1371/ journal.pgen.1 3174201PMC 21935354PMID
^ «Один из миллиардов: жизнь мальчика, медицинская загадка» . Jsonline.com . Архивировано из оригинала 2013-10-05 . Получено 2016-11-11 .
^ Mayer AN, Dimmock DP, Arca MJ, et al. (Март 2011 г.). «Своевременное прибытие геномной медицины» . Генет. Медик 13 (3): 195–6. doi : 10.1097/gim.0b013e3182095089 . PMID 21169843 . S2CID 10802499 .
^ «Представление диагностических применений« 3GB-тестирования »в генетике человека» . Архивировано из оригинала 2014-11-10.
^ Boccia S, Mc Kee M, Adany R, Boffetta P, Burton H, Cambon-Thomsen A, Cornel MC, Grey M, Jani A, Knoppers BM, Khoury MJ, Meslin EM, Van Duijn CM, Villari P, Zimmern R, Cesario A, Puggina A, Colotto M, Ricciardi W (август 2014). «Помимо геномики общественного здравоохранения: предложения международной рабочей группы» . Eur J Public Health . 24 (6): 877–879. Doi : 10.1093/eurpub/cku142 . PMC 4245010 . PMID 25168910 .
^ "RD-Connect News 18 июля 2014 года" . Rd-connect.eu . Архивировано с оригинала 10 октября 2016 года . Получено 2016-11-11 .
^ «Genomes2people: дорожная карта для геномной медицины» . www.frontlinegenomics.com . Архивировано из оригинала 14 февраля 2017 года . Получено 29 апреля 2018 года .
^ «Оценка риска и образование для исследования болезни Альцгеймера (раскрытие) - исследовательская группа по генетике HBHE» . hbhegenetics.sph.umich.edu . Архивировано с оригинала 29 сентября 2017 года . Получено 29 апреля 2018 года .
^ «Оценка риска и образование для болезни Альцгеймера (раскрыть) II - Полный текст - Clinicaltrials.gov» . Clinicaltrials.gov . 22 июля 2009 г. Архивировано с оригинала 14 февраля 2017 года . Получено 29 апреля 2018 года .
^ Фарны, Лауге; Хилдрет, Эмбер; Суини, Натали М.; Кларк, Мишель М.; Чоудхури, Шимул; Нахас, Шариф; Какичи, Джули А.; Бенсон, Венди; Каплан, Роберт Х.; Кроник, Ричард; Бейнбридж, Мэтью Н.; Фридман, Дженнифер; Золото, Джеффри Дж.; Дин, Ян; Veeraraghavan, Нараянан; Димк, Дэвид; Кингмор, Стивен Ф. (декабрь 2018 г.). «Быстрое секвенирование всего генома снижает заболеваемость ребенка и стоимость госпитализации» . NPJ Геномная медицина . 3 (1): 10. doi : 10.1038/s41525-018-0049-4 . PMC 5884823 . PMID 29644095 .
^ Schwarze, K; Бьюкенен, J; Тейлор, JC; Вордсворт, S (май 2018). «Подход к целому экзому и цельному секвенированию генома экономически эффективен? Систематический обзор литературы» . Ценность в здоровье . 21 : S100. doi : 10.1016/j.jval.2018.04.677 .
^ Ли, Сеунггейнг; Абекасис, Гонсало Р.; Бонке, Майкл; Лин, Xihong (июль 2014 г.). «Анализ редко-вариантов: проекты исследования и статистические тесты» . Американский журнал человеческой генетики . 95 (1): 5–23. doi : 10.1016/j.ajhg.2014.06.009 . PMC 4085641 . PMID 24995866 .
^ Ли, Xihao; Ли, Зилин; Чжоу, Хуфенг; и др. (Сентябрь 2020 г.). «Динамическое включение множественных функциональных аннотаций Silico дает возможность анализу редких вариантов ассоциации крупных исследований секвенирования всего генома в масштабе» . Природа генетика . 52 (9): 969–983. doi : 10.1038/s41588-020-0676-4 . PMC 7483769 . PMID 32839606 .
^ Ли, Зилин; Ли, Xihao; Чжоу, Хуфенг; и др. (Декабрь 2022 г.). «Структура для обнаружения некодирующих редко-вариантов ассоциаций крупномасштабных исследований секвенирования всего генома» . Природные методы . 19 (12): 1599–1611. doi : 10.1038/s41592-022-01640-x . PMC 10008172 . PMID 36303018 . S2CID 243873361 .
^ «Staarpipeline: все в одном редко-вариантном инструменте для данных секвенирования цельного генома в масштабе биобанка». Природные методы . 19 (12): 1532–1533. Декабрь 2022 года. DOI : 10.1038/S41592-022-01641-W . PMID 36316564 . S2CID 253246835 .
^ Ли, Xihao; Быстрый, Корбин; Чжоу, Хуфенг; Гейнор, Шейла М.; Лю, Яову; Чен, Хан; Сельварадж, Маргарет Сунетта; Это, Райан; Дей, Рунак; Арнетт, Донна К. (январь 2023 г.). «Мощный, масштаб и ресурсный мета-анализ ассоциаций редких вариантов в крупных исследованиях секвенирования генома ВОЗ » Природа генетика 55 (1): 154–1 Doi : 10.1038/ s41588-022-01225-6 10084891PMC PMID 36564505 255084231S2CID
^ Гербертс, Кэмерон; Аннала, Матти; Сипола, Джунатан; Нг, Сара У.С.; Чен, Синьи Э.; Нурминен, Анси; Korhonen, Olga v.; Munzur, Aslı D.; Бежа, Кевин; Шёнлау, Елена; Берналес, Сесили Q.; Ритч, Эли; Бекон, Джек VW; Недостаток, Натан А.; Никтер, Матти (август 2022 г.). «Глубокая хронология CtDNA в целом геноме рака простаты устойчивого к лечению» . Природа . 608 (7921): 199–208. Bibcode : 2022natur.608..199H . doi : 10.1038/s41586-022-04975-9 . ISSN 1476-4687 . PMID 35859180 . S2CID 250730778 .
^ «Бостонские исследователи для последовательности ДНК новорожденных детей» . wbur.org . 2013-09-05.
^ Холм, Ингрид А.; Agrawal, Pankaj B.; Ceyhan-Birsoy, Ozge; Кристенсен, Курт Д.; Фейер, Шон; Франкель, Лесли А.; Genetti, Casie A.; Криер, Джоэл Б.; Ламай, Ребекка С.; Леви, Харви Л.; McGuire, Emy L.; Парад, Ричард Б.; Парк, Питер Дж.; Перейра, Стейси; Рем, Хайди Л.; Schwartz, Talia S.; Вайсбрен, Сьюзен Э.; Ю, Тимоти В.; Грин, Роберт С.; Беггс, Алан Х. (2018-07-09). «BabySeq Project: внедрение геномного секвенирования у новорожденных» . BMC Pediatrics . 18 (1): 225. DOI : 10.1186/S12887-018-1200-1 . PMC 6038274 . PMID 29986673 .
^ Говард, Хайди Кармен; Knoppers, Bartha Maria; Корнел, Мартина С.; Райт Клейтон, Эллен; Sénécal, Карин; Борри, Паскаль (2015-01-28). «Секвенирование всего генома на скрининге новорожденных? Заявление о дальнейшей важности целевых подходов в программах скрининга новорожденных» . Европейский журнал человеческой генетики . 23 (12): 1593–1600. doi : 10.1038/ejhg.2014.289 . ISSN 1476-5438 . PMC 4795188 . PMID 25626707 .
^ Woerner, Audrey C.; Галлахер, Рената С.; Вокли, Джерри; Адхикари, Аашиш Н. (2021-07-19). «Использование секвенирования всего генома и экзома для скрининга новорожденных: проблемы и возможности для здоровья населения» . Границы в педиатрии . 9 : 663752. DOI : 10.3389/fped.2021.663752 . ISSN 2296-2360 . PMC 8326411 . PMID 34350142 .
^ Тарини, Бет А. (2021-08-23). «Влияние BabySeq на педиатрические и геномные исследования - больше, чем детские шаги» . Джама Педиатрия . 175 (11): 1107–1108. doi : 10.1001/jamapediatrics.2021.2826 . PMID 34424259 . S2CID 237267536 .
^ Lancet (2023-07-22). «Скрининг геномного новорожденного: текущие проблемы и проблемы» . Lancet . 402 (10398): 265. doi : 10.1016/s0140-6736 (23) 01513-1 . ISSN 0140-6736 . PMID 37481265 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час Sijmons, RH; Ван Ланген, IM (2011). «Клиническая перспектива этических проблем в генетическом тестировании». Подотчетность в исследованиях: политика и обеспечение качества . 18 (3): 148–162. BIBCODE : 2013ARPQ ... 20..143D . doi : 10.1080/08989621.2011.575033 . PMID 21574071 . S2CID 24935558 .
^ Ayday E; Де Кристофаро E; Hubaux JP; Цудик Г. (2015). «Охлаждение и острые ощущения от секвенирования всего генома». Arxiv : 1306.1264 [ CS.CR ].
^ Борри, Паскаль; Evers-Kiebooms, Джерри; Корнел, Марта С.; Кларк, Ангус; Dierickx, Kris (2009). «Генетическое тестирование у бессимптомных несовершеннолетних фоновых соображений в отношении рекомендаций ESHG» . Европейский журнал человеческой генетики . 17 (6): 711–9. doi : 10.1038/ejhg.2009.25 . PMC 2947094 . PMID 19277061 .
^ Хендерсон, Марк (2009-02-09). «Генетическое картирование детей к 2019 году преобразует профилактическую медицину» . Лондон: время онлайн. Архивировано из оригинала на 2009-05-11 . Получено 2009-02-23 .
^ McCabe LL; McCabe ER (июнь 2001 г.). «Постгеномная медицина. Престимптомное тестирование для прогнозирования и профилактики». Перинатол клиника . 28 (2): 425–34. doi : 10.1016/s0095-5108 (05) 70094-4 . PMID 11499063 .
^ Нельсон Р.М.; Botkjin Jr; Кодиш Эд; и др. (Июнь 2001 г.). «Этические проблемы с генетическим тестированием в педиатрии». Педиатрия . 107 (6): 1451–5. doi : 10.1542/peds.107.6.1451 . PMID 11389275 . S2CID 9993840 .
^ Борри П; Fryns JP; Schotsmans P; Dierickx K (февраль 2006 г.). «Тестирование носителей в несовершеннолетних: систематический обзор руководящих принципов и документов по позициям» . Евро. J. Hum. Генет . 14 (2): 133–8. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201509 . PMID 16267502 .
^ Борри П; Стултиенс L; NYS H; Кассиман JJ; Dierickx K (ноябрь 2006 г.). «Предпримптомное и прогнозное генетическое тестирование у несовершеннолетних: систематический обзор руководящих принципов и документов положения» . Клин Генет . 70 (5): 374–81. doi : 10.1111/j.1399-0004.2006.00692.x . PMID 17026616 . S2CID 7066285 .
^ McGuire, Emy, L; Caulfield, Timothy (2008). «Наука и общество: этика исследования и проблема секвенирования всего генома» . Nature Reviews Genetics . 9 (2): 152–156. doi : 10.1038/nrg2302 . PMC 2225443 . PMID 18087293 . {{cite journal}}: Cs1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Кертис, Кейтлин; Здесь Джеймс; Mangelsdorf, Marie; Хасси, Карен; Деверо, Джон (18 декабря 2018 г.). «Защита доверия к медицинской генетике в новую эру криминалистики» . Генетика в медицине . 21 (7): 1483–1485. doi : 10.1038/s41436-018-0396-7 . PMC 6752261 . PMID 30559376 .
^ Уэйд, Николас (4 сентября 2007 г.). «В гонке генома продолжение личное» . New York Times . Архивировано из оригинала 11 апреля 2009 года . Получено 22 февраля 2009 г.
^ Ледфорд, Хайди (2007). «Доступ: все о Крейге: первая« полная »последовательность генома» . Природа . 449 (7158): 6–7. Bibcode : 2007natur.449 .... 6l . doi : 10.1038/449006a . PMID 17805257 .
^ Леви С., Саттон Г., Н.Г. П.К., Феук Л., Халперн А.Л., Валенц Б.П., Аксельрод Н., Хуан Дж., Киркнесс Эф, Денисов Г., Лин, Макдональд младший, Панг А.В., Шаго М., Стоквелл Т.Б., Тиамури, Бафна В. V, Кравитц С.А., Бусам Д.А., Бизон К.Ю., Макинтош Т.К., тебе Ремингтон, Эйприл Дж. Ф., Гилл Дж., Бурман Дж., Роджерс Й.Х., Фрейзер М.Е., Шерер С.В., Страусберг Р.Л., Вставщик Дж.С. (сентябрь 2007 г.). «Диплоидный геном последовательность отдельного человека » Plos bilol 5 (10): E2 Doi : 10.1371/ journal.pbio.0 1964779PMC PMID 17803354
^ Уэйд, Уэйд (1 июня 2007 г.). «Пионер ДНК Уотсон получает собственную карту генома» . International Herald Tribune. Архивировано из оригинала 27 сентября 2008 года . Получено 22 февраля 2009 г.
^ Уэйд, Николас (31 мая 2007 г.). «Геном пионера ДНК расшифрован» . New York Times . Архивировано из оригинала 20 июня 2011 года . Получено 21 февраля 2009 г.
^ Уилер да; Шринивасан М; Egholm m; Shen y; Чен л; МакГуайр А; Он W; Чен YJ; Махиджани V; Рот Гт; Gomes x; Tartaro k; Ниази Ф; Turcotte cl; Irzyk GP; Люпский младший; Chinault C; Песня XZ; Лю y; Юань y; Назарет л; Qin x; Музни Д.М.; Маргулис М; Weinstock GM; Гиббс Р.А.; Ротберг Дж. М. (2008). «Полный геном человека с помощью массовой параллельной секвенирования ДНК» . Природа . 452 (7189): 872–6. Bibcode : 2008natur.452..872W . doi : 10.1038/nature06884 . PMID 18421352 .
^ Wang J; Фэн, Бинсиао, Бинсиао; Юджи, Юджи; ; Jinjie Nature074 . 84 / .
^ Bentley Dr; Баласубраманиан; и др. (2008). «Точное секвенирование целого человека генома с использованием обратимой химии терминатора» . Природа . 456 (7218): 53–9. Bibcode : 2008natur.456 ... 53b . doi : 10.1038/nature07517 . PMC 2581791 . PMID 18987734 .
^ Лей Т.Дж.; Mardis er; Ding L; Фултон Б; McLellan MD; Чен К; Дулинг D; Dunford-Shore BH; МакГрат; Хикенботам М; Повар L; Эбботт Р; Ларсон де; Koboldt DC; POHL C; Смит; Хокинс А; Эбботт; Locke D; Hillier LW; Шахтер Т; Фултон Л; Магрини V; Wylie T; Glasscock J; Conyers J; Сандер N; Ши х; Осборн младший; и др. (2008). «Секвенирование ДНК цитогенетически нормального генома острого миелоидного лейкоза» . Природа . 456 (7218): 66–72. Bibcode : 2008natur.456 ... 66L . doi : 10.1038/nature07485 . PMC 2603574 . PMID 18987736 .
^ Лор, Стив (2011-10-20). «Новая книга подробно описывает борьбу Джобса с раком» . New York Times . Архивировано из оригинала 2017-09-28.
^ «Полные наборы данных секвенирования генома человека в его публичный репозиторий генома» . Архивировано с оригинала 10 июня 2012 года.
^ Corpas M, Cariaso M, Coletta A, Weiss D, Harrison AP, Moran F, Yang H (12 ноября 2013 г.). «Полный набор данных геномики семьи общественных достояний». Biorxiv 10.1101/000216 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «200 000 целых геномов, предоставленных для биомедицинских исследований по британским усилиям» . www.science.org . Получено 11 декабря 2021 года .
^ «Данные о секвенировании целого генома на 200 000 участников британского биобанка теперь доступны» . www.ukbiobank.ac.uk . 17 ноября 2021 года . Получено 11 декабря 2021 года .
^ Каллавей, Эвен (2023-11-30). «Самый большой в мире набор последовательностей генома человека открывается для ученых» . Природа . 624 (7990): 16–17. doi : 10.1038/d41586-023-03763-3 . PMID 38036674 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Крис А. Веттерсранд, MS «Стоимость секвенирования человеческого генома» . Национальный институт исследований генома человека . Последнее обновление: 1 ноября 2021 г.

Внешние ссылки

[1] Альбертс, Брюс; Джонсон, Александр; Льюис, Джулиан; Рафф, Мартин; Робертс, Кит; Уолтер, Питер (2008). "Глава 8". Молекулярная биология клетки (5 -е изд.). Нью -Йорк: Гарлендская наука. п. 550. ISBN 978-0-8153-4106-2 .

[2] «Определение секвенирования всего генома-Словарь NCI терминов рака» . Национальный институт рака . 2012-07-20 . Получено 2018-10-13 .

[3] Гилиссен (июль 2014 г.). «Секвенирование генома выявляет основные причины тяжелой интеллектуальной инвалидности». Природа . 511 (7509): 344–7. Bibcode : 2014natur.511..344G . doi : 10.1038/nature13394 . HDL : 2066/138095 . PMID 24896178 . S2CID 205238886 .

[4] Nones, k; Уодделл, н; Wayte, n; Патч, Am; Бейли, P; Newell, F; Холмс, О; Финк, JL; Куинн, MC; Тан, да; Лампе, G; Quek, k; Лоффлер, Ка; Мэннинг, S; Idrisoglu, s; Миллер, D; Сюй, Q; Уодделл, н; Уилсон, PJ; Bruxner, TJ; Христос, Ан; Harliwong, я; Nourse, C; Nourbakhsh, E; Андерсон, м; Kazakoff, S; Леонард, c; Дерево, с; Симпсон, Pt; Рейд, Ле; Краузе, L; Хасси, диджей; Уотсон, ди; Господь, RV; Nancarrow, D; Филлипс, Вашингтон; Готли, D; Смитерс, Б.М.; Уайтман, округ Колумбия; Хейворд, NK; Кэмпбелл, PJ; Пирсон, СП; Гриммонд, С.М.; Барбур, AP (29 октября 2014 г.). «Геномные катастрофы часто возникают при аденокарциноме пищевода и способствуют онкогенезу» . Природная связь . 5 : 5224. Bibcode : 2014natco ... 5.5224n . doi : 10.1038/ncomms6224 . PMC 4596003 . PMID 25351503 .

[5] van el, cg; Корнел, MC; Борри, P; Гастингс, RJ; Феллманн, F; Ходжсон, SV; Говард, HC; Камбон-тамсен, а; Knoppers, BM; Meijers-Heijboer, h; Шеффер, ч; Tranebjaerg, L; Дондорп, w; Де Верт, GM (июнь 2013 г.). «Секвенирование всего генома в здравоохранении. Рекомендации Европейского общества генетики человека» . Европейский журнал человеческой генетики . 21 (Suppl 1): S1–5. doi : 10.1038/ejhg.2013.46 . PMC 3660957 . PMID 23819146 .

[6] Муни, Шон (сентябрь 2014). «Прогресс в направлении интеграции фармакогеномики на практике» . Человеческая генетика . 134 (5): 459–65. doi : 10.1007/s00439-014-1484-7 . PMC 4362928 . PMID 25238897 .

[7] Kijk Magazine, 1 января 2009 г.

[8] Маркс, Вивьен (11 сентября 2013 г.). «Секвенирование следующего поколения: джома генома» . Природа . 501 (7466): 263–268. BIBCODE : 2013NATR.501..263M . doi : 10.1038/501261a . PMID 24025842 .

[9] Al.], Брюс Альбертс ... [ET (2008). Молекулярная биология клетки (5 -е изд.). Нью -Йорк: Гарлендская наука. п. 551. ISBN 978-0-8153-4106-2 .

[10] Во -первых, W.; Contreras, R.; Duerinck, F.; Haveman, G.; Isternetant, D.; Market, J.; Min Jou, W.; Molemans, F.; Raeymakers, A.; Из Berge, A.; Volckaers, G.; Ysebaer, M. (8 Pril 1976). «Полная нуклеотидная последовательность или бактерий-сердечная РНК MS2: первичные и вторичные структуры или репликационные гены». Естественный . 260 (551): 500–507. Код BIB : 1976natur.260..500f . doi : 10 1038/260000A0 . PMID 1264203 . S2CID 4289674 .

[11] Оливер, SG; Ван дер Аарт, QJM; Agostoni-Carbone, ML; и др. (Май 1992). «Полная последовательность ДНК дрожжевой хромосомы III». Природа . 357 (6373): 38–46. Bibcode : 1992natur.357 ... 38o . doi : 10.1038/357038A0 . PMID 1574125 . S2CID 4271784 .

[ReferenceA-12] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Fleischmann, R.; Адамс, м.; Белый, о; Клейтон, Р.; Kirkness, E.; Kerlavage, A.; Bult, C.; Гробница, J.; Dougherty, B.; Merrick, J.; al., e. (28 июля 1995 г.). «Случайное секвенирование всего генома и сборка Haemophilus influenzae Rd». Наука . 269 (5223): 496–512. Bibcode : 1995sci ... 269..496f . doi : 10.1126/science.7542800 . PMID 7542800 .

[13] Эдди, Шон Р. (ноябрь 2012 г.). «Парадокс C, нежелательная ДНК и кодирование» . Текущая биология . 22 (21): R898 - R899. BIBCODE : 2012CBIO ... 22.R898E . doi : 10.1016/j.cub.2012.10.002 . PMID 23137679 .

[14] Pellicer, Jaume; Фэй, Майкл Ф.; Лейтч, Илия Дж. (15 сентября 2010 г.). «Самый большой эукариотический геном из всех?». Ботанический журнал Линневого общества . 164 (1): 10–15. doi : 10.1111/j.1095-8339.2010.01072.x .

[15] Консорциум секвенирования генома человека, Международный (21 октября 2004 г.). «Завершение эухроматической последовательности генома человека» . Природа . 431 (7011): 931–945. Bibcode : 2004natur.431..931H . doi : 10.1038/nature03001 . PMID 15496913 .

[16] Гоффо, А.; Баррелл, BG; Bussey, H.; Дэвис, RW; Dujon, B.; Feldmann, H.; Галиберт, Ф.; Hoheisel, JD; Jacq, C.; Johnston, M.; Луи, EJ; Mewes, HW; Мураками, Y.; Филиппсен, П.; Tettelin, H.; Оливер, SG (25 октября 1996 г.). «Жизнь с 6000 генами» . Наука . 274 (5287): 546–567. Bibcode : 1996sci ... 274..546g . doi : 10.1126/science.274.5287.546 . PMID 8849441 . S2CID 16763139 . Архивировал (PDF) из оригинала 7 марта 2016 года.

[17] Консорциум секвенирования C. elegans (11 декабря 1998 г.). «Последовательность генома нематоды C. elegans: платформа для исследования биологии». Наука . 282 (5396): 2012–2018. Bibcode : 1998sci ... 282.2012. Полем doi : 10.1126/science.282.5396.2012 . PMID 9851916 .

[18] Альбертс, Брюс (2008). Молекулярная биология клетки (5 -е изд.). Нью -Йорк: Гарлендская наука. п. 552. ISBN 978-0-8153-4106-2 .

[19] Данхэм И. (декабрь 1999 г.). «Последовательность ДНК хромосомы человека 22» . Природа . 402 (6761): 489–495. Bibcode : 1999natur.402..489d . doi : 10.1038/990031 . PMID 10591208 .

[20] Адамс MD; Celniker SE; Холт Р.А.; и др. (2000-03-24). «Последовательность генома Drosophila melanogaster». Наука . 287 (5461): 2185–2195. Bibcode : 2000sci ... 287.2185. Полем Citeseerx 10.1.1.549.8639 . doi : 10.1126/science.287.5461.2185 . PMID 10731132 .

[21] Инициатива генома Arabidopsis (2000-12-14). «Анализ последовательности генома цветущего растения Arabidopsis thaliana» . Природа . 408 (6814): 796–815. Bibcode : 2000natur.408..796t . doi : 10.1038/35048692 . PMID 11130711 .

[22] Вентер JC; Адамс MD; Майерс Эв; и др. (2001-02-16). «Последовательность человеческого генома». Наука . 291 (5507): 1304–1351. Bibcode : 2001sci ... 291.1304V . doi : 10.1126/science.1058040 . PMID 11181995 .

[23] Waterston RH; Lindblad-toh K; Birney E; и др. (2002-10-31). «Начальное секвенирование и сравнительный анализ генома мыши» . Природа . 420 (6915): 520–562. Bibcode : 2002natur.420..520W . doi : 10.1038/nature01262 . PMID 12466850 .

[24] Международный консорциум секвенирования генома человека (2004-09-07). «Завершение эухроматической последовательности генома человека» . Природа . 431 (7011): 931–945. Bibcode : 2004natur.431..931H . doi : 10.1038/nature03001 . PMID 15496913 .

[25] Брэслевский, Идо; и др. (2003). «Информация о последовательности может быть получена из молекул отдельных ДНК» . Proc Natl Acad Sci USA . 100 (7): 3960–3984. Bibcode : 2003pnas..100.3960b . doi : 10.1073/pnas.0230489100 . PMC 153030 . PMID 12651960 .

[26] Хегер, Моника (2 октября 2013 г.). «Секвенирование одноклеточных средств делает шаги в клинике с раком и первыми приложениями PGD» . Клинические новости секвенирования .

[27] Yurkiewicz, IR; Korf, Br; Lehmann, LS (2014). «Пренатальное секвенирование всего генома-это стремление узнать будущую этическую этическую роль плода?». Новая Англия Журнал медицины . 370 (3): 195–7. doi : 10.1056/nejmp1215536 . PMID 24428465 .

[pmid461197-28] Staden R (июнь 1979 г.). «Стратегия секвенирования ДНК с использованием компьютерных программ» . Нуклеиновые кислоты Res . 6 (7): 2601–10. doi : 10.1093/nar/6.7.2601 . PMC 327874 . PMID 461197 .

[29] Эдвардс, а; Caskey, T (1991). «Стратегии закрытия для случайного секвенирования ДНК». Методы: компаньон для методов фермеров . 3 (1): 41–47. doi : 10.1016/s1046-2023 (05) 80162-8 .

[pmid2341149-30] Эдвардс А; Voss H; Рис P; Civitello A; Стегеман J; Schwager C; Zimmermann J; Erfle H; Caskey Ct; Ansorge W (апрель 1990 г.). «Автоматизированное секвенирование ДНК человеческого локуса HPRT». Геномика . 6 (4): 593–608. doi : 10.1016/0888-7543 (90) 90493-E . PMID 2341149 .

[pmid7601461-31] Roach jc; Boysen C; Ван К; Капюшон L (март 1995 г.). «Парное финальное секвенирование: единый подход к геномному картированию и секвенированию». Геномика . 26 (2): 345–53. doi : 10.1016/0888-7543 (95) 80219-c . PMID 7601461 .

[pmid7542800-32] Fleischmann Rd; Адамс MD; Белый о; Клейтон Р.А.; Киркнесс Эф; Kerlavage ar; Bult CJ; Гробница JF; Dougherty BA; Merrick JM; Маккенни; Саттон; Фицхью; Поля; Гоцин; Скотт; Ширли; Лю; Глодек; Келли; Вейдман; Филлипс; Spriggs; Хедблом; Хлопок; Выберите; Ханна; Нгуен; Саудек; и др. (Июль 1995 г.). «Случайное секвенирование всего генома и сборка Haemophilus influenzae Rd». Наука . 269 (5223): 496–512. Bibcode : 1995sci ... 269..496f . doi : 10.1126/science.7542800 . PMID 7542800 .

[33] Адамс, доктор медицины; и др. (2000). «Последовательность генома Drosophila melanogaster». Наука . 287 (5461): 2185–95. Bibcode : 2000sci ... 287.2185. Полем Citeseerx 10.1.1.549.8639 . doi : 10.1126/science.287.5461.2185 . PMID 10731132 .

[pmid19193124-34] Jump up to: ^а ^{беременный} Мукхопадхьяй R (февраль 2009 г.). «Секвенсоры ДНК: следующее поколение». Анальный. Химический 81 (5): 1736–40. doi : 10.1021/ac802712u . PMID 19193124 .

[35] Севим, Волкан; Ли, Джуна; Иган, Роберт; Клум, Алисия; Хандли, надежда; Ли, Джейни; Everroad, R. Craig; Detweiler, Angela M.; Bebout, Brad M.; Петт-Ридж, Дженнифер; Гёкер, Маркус; Мюррей, Элисон Э.; Линдеманн, Стивен Р.; Кленк, Ганс-Петер; О'Мэлли, Ронан (2019-11-26). «Данные метагенома дробовика определенного фиктивного сообщества с использованием оксфордских нанопоре, Pacbio и Illumina Technologies» . Научные данные . 6 (1): 285. Bibcode : 2019natsd ... 6..285s . doi : 10.1038/s41597-019-0287-z . ISSN 2052-4463 . PMC 6879543 . PMID 31772173 .

[36] Ван, Юнхао; Чжао, Юэ; Боллас, Одри; Ван, Юру; AU, Кин Фай (ноябрь 2021 г.). «Технология секвенирования нанопора, биоинформатика и приложения» . Nature Biotechnology . 39 (11): 1348–1365. doi : 10.1038/s41587-021-01108-x . ISSN 1546-1696 . PMC 8988251 . PMID 34750572 .

[37] Стрикленд, Элиза (2015-10-14). «Новые генетические технологии диагностируют критически больные дети в течение 26 часов - IEEE -спектр» . IEEE . Архивировано из оригинала 2015-11-16 . Получено 2016-11-11 .

[38] «Статья: Раса по сокращению всего генома затрат на секвенирование генома . Genengnews.com. Архивировано из оригинала 2006-10-17 . Получено 2009-02-23 .

[39] «Затраты на секвенирование всего генома продолжают падать» . Eldondna.com. Архивировано из оригинала на 2009-03-25 . Получено 2009-02-23 .

[40] Хармон, Кэтрин (2010-06-28). «Секвенирование генома для всех нас» . Scientific American. Архивировано из оригинала 2011-03-19 . Получено 2010-08-13 .

[41] Сан -Диего/Оранж Оранж. Технологические новости. «Sequeenom для разработки технологии секвенирования одиночных молекул на основе нанопора третьего поколения» . Freshnews.com. Архивировано из оригинала 2008-12-05 . Получено 2009-02-24 .

[genengnews1-42] Jump up to: ^а ^{беременный} «Статья: Секвенирование целого генома в 24 -часовых новостях о генотической инженерии и биотехнологии - биотехнология от скамейки до бизнеса» . Genengnews.com. Архивировано из оригинала 2006-10-17 . Получено 2009-02-23 .

[43] «Pacific Bio поднимает завесу на своей высокоскоростной усилии по секвенированию генома» . VentureBeat. 2008-02-10. Архивировано из оригинала на 2009-02-20 . Получено 2009-02-23 .

[44] «Био-это мир» . Био-это мир. 2008-10-06. Архивировано из оригинала на 2009-02-17 . Получено 2009-02-23 .

[45] «С новой машиной Helicos поднимает личное секвенирование генома на шаг ближе» . Xconomy. 2008-04-22. Архивировано из оригинала 2011-01-02 . Получено 2011-01-28 .

[46] «Затраты на секвенирование всего генома продолжают падать: 300 миллионов долларов в 2003 году, 1 млн. Долл. США 2007 года, 60 000 долл. США сейчас, 5000 долл. США к концу года» . NextBigfuture.com. 2008-03-25. Архивировано из оригинала 2010-12-20 . Получено 2011-01-28 .

[47] «Нанофлюидный чип Хана Цао может резко сократить стоимость секвенирования ДНК» . Технологический обзор. Архивировано из оригинала 2011-03-29.

[48] Джулия Каров (26 октября 2015 г.). «BGI запускает последователь настольных компьютеров в Китае; планирует зарегистрировать платформу в CFDA» . GenomeWeb . Получено 2 декабря 2018 года .

[49] «BGI запускает новый настольный секвенсор в Китае, регистрирует большую версию с CFDA» . 360dx . GenomeWeb. 11 ноября 2016 года . Получено 2 декабря 2018 года .

[50] Моника Хегер (26 октября 2018 г.). «BGI запускает новый Sequencer, когда клиенты сообщают данные с более ранних инструментов» . GenomeWeb . Получено 2 декабря 2018 года .

[51] Джон Кэрролл (2008-07-14). «Pacific Biosciences приобретает 100 миллионов долларов за технологии секвенирования» . Fiercebiotech. Архивировано из оригинала на 2009-05-01 . Получено 2009-02-23 .

[52] Sibley, Lisa (2009-02-08). «Полная геномика приносит радикальное снижение стоимости» . Силиконовая долина / Сан -Хосе . Получено 2009-02-23 .

[53] Сара Невилл (5 марта 2018 г.). «Более дешевое секвенирование ДНК разблокирует секреты редких заболеваний» . Финансовые времена . Получено 2 декабря 2018 года .

[54] Карлсон, Роб (2007-01-02). «Несколько мыслей о быстрой секвенировании генома и премии Архон - синтез» . Synthesis.cc. Архивировано с оригинала на 2009-08-08 . Получено 2009-02-23 .

[55] "Обзор призов: Архон Х приз за геномику" .

[56] Диамандис, Питер. «Очереден инновациями: отмена Xprize» . Huffington Post . Архивировано из оригинала 2013-08-25.

[57] Алдхаус, Петр. «X приз за геномы отменен до того, как он начнется» . Архивировано с оригинала 2016-09-21.

[58] «Сплошная система-анонсировала платформа секвенирования ДНК следующего поколения» . Gizmag.com. 2007-10-27. Архивировано из оригинала 2008-07-19 . Получено 2009-02-24 .

[59] "Геном за 1000 долларов: скоро наступит?" Полем Ddmag.com. 2010-04-01. Архивировано из оригинала 2011-04-15 . Получено 2011-01-28 .

[60] «Индивидуальное секвенирование генома - Illumina, Inc» . Wygenome.com. Архивировано из оригинала 2011-10-19 . Получено 2011-01-28 .

[61] «Illumina запускает личную службу секвенирования генома за 48 000 долларов: генетическое будущее» . Scienceblogs.com. Архивировано из оригинала 16 июня 2009 года . Получено 2011-01-28 .

[62] Уэйд, Николас (2009-08-11). «Стоимость декодирования генома снижается» . New York Times . Архивировано из оригинала 2013-05-21 . Получено 2010-05-03 .

[63] "Технологический индекс" . ABC News . Архивировано из оригинала 15 мая 2016 года . Получено 29 апреля 2018 года . {{cite web}}: CS1 Maint: Bot: исходный статус URL неизвестен ( ссылка )

[Drmanac_R_2010-64] Drmanac R, Sparks AB, Callow MJ, et al. (2010). «Секвенирование генома человека с использованием неизменного основания читается на самообъективных наноаррасах ДНК» . Наука . 327 (5961): 78–81. Bibcode : 2010sci ... 327 ... 78d . doi : 10.1126/science.1181498 . PMID 19892942 . S2CID 17309571 .

[65] «Illumina объявляет о ценах в геном 5000 долларов-Bio-It World» . Архивировано из оригинала 2011-05-17.

[genomeweb-66] «NHGRI награждает более 50 миллионов долларов за недорогую разработку технологий секвенирования ДНК» . Genome Web . 2009. Архивировано из оригинала 2011-07-03.

[67] «Life Technologies вводит секвенсчик Benchtop Ion Proton ™; предназначенный для декодирования человеческого генома за один день за 1000 долларов» (пресс -релиз). Архивировано из оригинала 23 декабря 2012 года . Получено 30 августа 2012 года .

[68] Эндрю Поллак (2012-02-17). «Oxford Nanopore представляет крошечное устройство секвенирования ДНК - The New York Times» . New York Times . Архивировано с оригинала 2013-01-07 . Получено 2016-11-11 .

[69] «Sequencer Illumina обеспечивает геном $ 1000». Новости: геномика и протеомика. Генерал. Биотехнол. Новости (бумага). Тол. 34, нет. 4. 15 февраля 2014 г. с. 18

[70] Проверьте Хайден, Эрика (15 января 2014 г.). «Геном за 1000 долларов по -настоящему?». Природа : природа.2014.14530. doi : 10.1038/nature.2014.14530 . S2CID 211730238 .

[71] «Стоимость секвенирования человеческого генома» . www.genome.gov . Архивировано с оригинала 2016-11-25.

[72] «С службой секвенирования всего генома $ 999, Veritas приступает к цели демократизировать информацию о ДНК» . 6 марта 2016 года.

[73] Эндрюс, Джо (2019-07-01). «23 и конкурент . CNBC . Получено 2019-09-02 .

[74] Меган Молтени (18 мая 2017 г.). «Китайский гигант генома нацеливается на конечный секвенсор» . Проводной . Получено 2 декабря 2018 года .

[75] Филлипс К. А; Плетчер, М. Дж; Ladabaum, U (2015). «Действительно ли« геном 1000 долларов »на 1000 долларов? Понимание полных преимуществ и затрат на секвенирование генома» . Технология и здравоохранение . 23 (3): 373–379. doi : 10.3233/THC-150900 . PMC 4527943 . PMID 25669213 .

[76] «Блог: истинный размер человеческого генома | Veritas Genetics» . 28 июля 2017 года.

[77] «PSST, человеческий геном никогда не был полностью секвенирован» . statNews.com . 2017-06-20.

[78] «Геномика ядро» . Gladstone.ucsf.edu. Архивировано из оригинала 30 июня 2010 года . Получено 2009-02-23 .

[pmid18803882-79] Nishida n; Koike a; Таджима а; Огасавара Y; Ishibashi y; Uehara y; Иноуэ я; Tokunaga K (2008). «Оценка производительности платформы Affymetrix SNP Array 6.0 с 400 японскими людьми» . BMC Genomics . 9 (1): 431. DOI : 10.1186/1471-2164-9-431 . PMC 2566316 . PMID 18803882 .

[80] Петрон, Джастин (16 января 2007 г.). «Illumina, DeCode Build 1M SNP Chip; запуск Q2, чтобы совпадать с выпуском Affy 6.0 SNP -массива | BioArray News | Массивы» . GenomeWeb. Архивировано из оригинала 2011-07-16 . Получено 2009-02-23 .

[81] Roach jc; Glusman G; Smit AF; и др. (Апрель 2010). «Анализ генетического наследования в семейном квартете последовательным секвенированием всего генома» . Наука . 328 (5978): 636–9. Bibcode : 2010sci ... 328..636R . doi : 10.1126/science.1186802 . PMC 3037280 . PMID 20220176 .

[82] Campbell CD; Чонг JX; Малиг М; и др. (Ноябрь 2012). «Оценка скорости мутации человека с использованием аутозиготности в популяции основателей» . НАТ Генет . 44 (11): 1277–81. doi : 10.1038/ng.2418 . PMC 3483378 . PMID 23001126 .

[pmid24182360-83] Ты К; Branddom M; Лампочка EW; Чжан Y; Мать М.Х.; Aker EB; Часть J; Держащий-символ JJ; Кремер D; Avr sy; LAROS JF; Джонс Д; Рейн К; Блэкберн Б; Потлури С; Длинный Q; Гурив V; Бреггена R; Westendorp RG; Дом Па; thinnen j; от карт GJ; Уильямсен G; Питтс SJ; Cox DR; Ning z Boomsma di; SLAG PE (декабрь 2013 г.). «В качестве ускоренного накопления или соматических изменений: цельная деважительная последовательность или столетия и монозиготные двойные парни» среднего и среднего возраста » . Twin Res Hum Genet . 16 (6): 1026–32. doi : 10,1017/thg.2013.73 . PMID 24182360 .

[84] Кейтли П.Д. (февраль 2012 г.). «Показатели и фитнес -последствия новых мутаций у людей» . Генетика . 190 (2): 295–304. doi : 10.1534/Genetics.111.134668 . PMC 3276617 . PMID 22345605 .

[85] Mustjoki S, Young Ns. Соматические мутации при «доброкачественной» болезни. N Engl J Med. 2021 мая 27; 384 (21): 2039-2052. doi: 10.1056/nejmra2101920. PMID: 34042390.

[pmid23178448-86] Тунец М; Amos CI (ноябрь 2013 г.). «Геномное секвенирование при раке» . Рак Летт . 340 (2): 161–70. doi : 10.1016/j.canlet.2012.11.004 . PMC 3622788 . PMID 23178448 .

[87] Моран, Лоран А. (24 марта 2011 г.). "SANDWALK: Насколько велик человеческий геном?" Полем Sandwalk.blogspot.com . Архивировано с оригинала 1 декабря 2017 года . Получено 29 апреля 2018 года .

[88] Ходжкинсон, Алан; Чен, Инг; Эйр-Уокер, Адам (январь 2012 г.). «Крупномасштабное распределение соматических мутаций в геномах рака». Человеческая мутация . 33 (1): 136–143. doi : 10.1002/Humu.21616 . PMID 21953857 . S2CID 19353116 .

[89] Супек, Фрэн; Lehner, Ben (май 2015). «Дифференциальное восстановление несоответствия ДНК лежит в основе изменения скорости мутаций в геноме человека» . Природа . 521 (7550): 81–84. Bibcode : 2015natur.521 ... 81S . doi : 10.1038/nature14173 . PMC 44255546 . PMID 25707793 .

[90] Шустер-Беклер, Бенджамин; Ленер, Бен (август 2012 г.). «Организация хроматина оказывает большое влияние на частоту региональных мутаций в раковых клетках человека». Природа . 488 (7412): 504–507. Bibcode : 2012natur.488..504S . doi : 10.1038/nature11273 . PMID 22820252 . S2CID 205229634 .

[91] Супек, Фрэн; Ленер, Бен (июль 2017 г.). «Компания кластеризованных мутационных сигнатур показывает, что подверженные ошибкам, подверженные мутациям репарации ДНК, мутациям активных генов» . Клетка . 170 (3): 534–547.E23. doi : 10.1016/j.cell.2017.07.003 . HDL : 10230/35343 . PMID 28753428 .

[92] Яно, К; Yamamoto, E; Ая, k; Takeuchi, h; Ло, ПК; Ху, л; Ямасаки, м; Йошида, с; Китано, ч; Хирано, К; Matsuoka, M (август 2016 г.). «Исследование ассоциации по всему геному с использованием секвенирования всего генома быстро идентифицирует новые гены, влияющие на агрономические признаки в рисе». Природа генетика . 48 (8): 927–34. doi : 10.1038/ng.3596 . PMID 27322545 . S2CID 22427006 .

[Abbott-93] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Боррелл, Брендан (14 сентября 2010 г.). «Американские клиники тихо воспринимают секвенирование всего генома». Nature : News.2010.465. doi : 10.1038/news.2010.465 .

[94] Эшли, EA; Бьютт, AJ; Wheeler, MT; Чен, R; Кляйн, те ; Дьюи, Fe; Дадли, JT; Ормонд, Ке; Павлович, а; Морган, Аа; Pushkarev, D; Neff, NF; Hudgins, L; Гонг, L; Ходжес, LM; Берлин, DS; Торн, CF; Sangkuhl, K; Хеберт, JM; Вун, м; Sagreiya, h; Whaley, R; Ноулз, JW; Chou, MF; Thakuria, JV; Розенбаум, Ам; Заранек, о; Церковь, GM; Грили, HT; Quake, sr; Альтман, РБ (1 мая 2010 г.). «Клиническая оценка, включающая личный геном» . Лансет . 375 (9725): 1525–35. doi : 10.1016/s0140-6736 (10) 60452-7 . PMC 2937184 . PMID 20435227 .

[95] Дьюи, Фредерик Э.; Уилер, Мэтью Т.; Кордеро, Серхио; Перес, Марко В.; Павлович, Алекс; Пушкарев, Дмитрий; Фриман, Джеймс В.; Quake, Steve R.; Эшли, Юань А. (апрель 2011 г.). «Молекулярное вскрытие для внезапной сердечной смерти с использованием секвенирования всего генома». Журнал Американского колледжа кардиологии . 57 (14): E1159. doi : 10.1016/s0735-1097 (11) 61159-5 .

[96] Дьюи, Фредерик Э.; Чен, Ронг; Кордеро, Серхио П.; Ормонд, Келли Э.; Калиш, Коллин; Каржевский, Коннарад Дж.; Whirl-Carrillo, Мишель; Уилер, Мэтью Т.; Дадли, Джоэл Т.; Бирнс, Джейк К.; Корнехо, Омар Э.; Ноулз, Джошуа У.; Выиграл, Марк; Sangkuhl, Katerin; Гонг, Ли; Торн, Кэролайн Ф.; Хеберт, Джоан М.; Каприоти, Эмидио; Дэвид, Шон П.; Павлович, Александра; Запад, Энн; Thakuria, Joseph v.; Ball, Madeleine P.; Заранек, Александр В.; Рем, Хайди Л.; Церковь, Джордж М.; Запад, Джон С.; Бустаманте, Карлос Д.; Снайдер, Майкл; Альтман, Русс Б.; Кляйн, Тери Э.; Бьютт, Тул Дж.; Эшли, Юань А. (15 сентября 2011 г.). «Поэтапный генетический риск, геном, в семейном квартете с использованием основной ссылочной последовательности аллеля » PLOS Genetics 7 (9): E1 Doi : 10.1371/ journal.pgen.1 3174201PMC 21935354PMID

[97] «Один из миллиардов: жизнь мальчика, медицинская загадка» . Jsonline.com . Архивировано из оригинала 2013-10-05 . Получено 2016-11-11 .

[98] Mayer AN, Dimmock DP, Arca MJ, et al. (Март 2011 г.). «Своевременное прибытие геномной медицины» . Генет. Медик 13 (3): 195–6. doi : 10.1097/gim.0b013e3182095089 . PMID 21169843 . S2CID 10802499 .

[99] «Представление диагностических применений« 3GB-тестирования »в генетике человека» . Архивировано из оригинала 2014-11-10.

[100] Boccia S, Mc Kee M, Adany R, Boffetta P, Burton H, Cambon-Thomsen A, Cornel MC, Grey M, Jani A, Knoppers BM, Khoury MJ, Meslin EM, Van Duijn CM, Villari P, Zimmern R, Cesario A, Puggina A, Colotto M, Ricciardi W (август 2014). «Помимо геномики общественного здравоохранения: предложения международной рабочей группы» . Eur J Public Health . 24 (6): 877–879. Doi : 10.1093/eurpub/cku142 . PMC 4245010 . PMID 25168910 .

[101] "RD-Connect News 18 июля 2014 года" . Rd-connect.eu . Архивировано с оригинала 10 октября 2016 года . Получено 2016-11-11 .

[102] «Genomes2people: дорожная карта для геномной медицины» . www.frontlinegenomics.com . Архивировано из оригинала 14 февраля 2017 года . Получено 29 апреля 2018 года .

[103] «Оценка риска и образование для исследования болезни Альцгеймера (раскрытие) - исследовательская группа по генетике HBHE» . hbhegenetics.sph.umich.edu . Архивировано с оригинала 29 сентября 2017 года . Получено 29 апреля 2018 года .

[104] «Оценка риска и образование для болезни Альцгеймера (раскрыть) II - Полный текст - Clinicaltrials.gov» . Clinicaltrials.gov . 22 июля 2009 г. Архивировано с оригинала 14 февраля 2017 года . Получено 29 апреля 2018 года .

[105] Фарны, Лауге; Хилдрет, Эмбер; Суини, Натали М.; Кларк, Мишель М.; Чоудхури, Шимул; Нахас, Шариф; Какичи, Джули А.; Бенсон, Венди; Каплан, Роберт Х.; Кроник, Ричард; Бейнбридж, Мэтью Н.; Фридман, Дженнифер; Золото, Джеффри Дж.; Дин, Ян; Veeraraghavan, Нараянан; Димк, Дэвид; Кингмор, Стивен Ф. (декабрь 2018 г.). «Быстрое секвенирование всего генома снижает заболеваемость ребенка и стоимость госпитализации» . NPJ Геномная медицина . 3 (1): 10. doi : 10.1038/s41525-018-0049-4 . PMC 5884823 . PMID 29644095 .

[106] Schwarze, K; Бьюкенен, J; Тейлор, JC; Вордсворт, S (май 2018). «Подход к целому экзому и цельному секвенированию генома экономически эффективен? Систематический обзор литературы» . Ценность в здоровье . 21 : S100. doi : 10.1016/j.jval.2018.04.677 .

[107] Ли, Сеунггейнг; Абекасис, Гонсало Р.; Бонке, Майкл; Лин, Xihong (июль 2014 г.). «Анализ редко-вариантов: проекты исследования и статистические тесты» . Американский журнал человеческой генетики . 95 (1): 5–23. doi : 10.1016/j.ajhg.2014.06.009 . PMC 4085641 . PMID 24995866 .

[108] Ли, Xihao; Ли, Зилин; Чжоу, Хуфенг; и др. (Сентябрь 2020 г.). «Динамическое включение множественных функциональных аннотаций Silico дает возможность анализу редких вариантов ассоциации крупных исследований секвенирования всего генома в масштабе» . Природа генетика . 52 (9): 969–983. doi : 10.1038/s41588-020-0676-4 . PMC 7483769 . PMID 32839606 .

[109] Ли, Зилин; Ли, Xihao; Чжоу, Хуфенг; и др. (Декабрь 2022 г.). «Структура для обнаружения некодирующих редко-вариантов ассоциаций крупномасштабных исследований секвенирования всего генома» . Природные методы . 19 (12): 1599–1611. doi : 10.1038/s41592-022-01640-x . PMC 10008172 . PMID 36303018 . S2CID 243873361 .

[110] «Staarpipeline: все в одном редко-вариантном инструменте для данных секвенирования цельного генома в масштабе биобанка». Природные методы . 19 (12): 1532–1533. Декабрь 2022 года. DOI : 10.1038/S41592-022-01641-W . PMID 36316564 . S2CID 253246835 .

[111] Ли, Xihao; Быстрый, Корбин; Чжоу, Хуфенг; Гейнор, Шейла М.; Лю, Яову; Чен, Хан; Сельварадж, Маргарет Сунетта; Это, Райан; Дей, Рунак; Арнетт, Донна К. (январь 2023 г.). «Мощный, масштаб и ресурсный мета-анализ ассоциаций редких вариантов в крупных исследованиях секвенирования генома ВОЗ » Природа генетика 55 (1): 154–1 Doi : 10.1038/ s41588-022-01225-6 10084891PMC PMID 36564505 255084231S2CID

[Herberts2022-112] Гербертс, Кэмерон; Аннала, Матти; Сипола, Джунатан; Нг, Сара У.С.; Чен, Синьи Э.; Нурминен, Анси; Korhonen, Olga v.; Munzur, Aslı D.; Бежа, Кевин; Шёнлау, Елена; Берналес, Сесили Q.; Ритч, Эли; Бекон, Джек VW; Недостаток, Натан А.; Никтер, Матти (август 2022 г.). «Глубокая хронология CtDNA в целом геноме рака простаты устойчивого к лечению» . Природа . 608 (7921): 199–208. Bibcode : 2022natur.608..199H . doi : 10.1038/s41586-022-04975-9 . ISSN 1476-4687 . PMID 35859180 . S2CID 250730778 .

[113] «Бостонские исследователи для последовательности ДНК новорожденных детей» . wbur.org . 2013-09-05.

[114] Холм, Ингрид А.; Agrawal, Pankaj B.; Ceyhan-Birsoy, Ozge; Кристенсен, Курт Д.; Фейер, Шон; Франкель, Лесли А.; Genetti, Casie A.; Криер, Джоэл Б.; Ламай, Ребекка С.; Леви, Харви Л.; McGuire, Emy L.; Парад, Ричард Б.; Парк, Питер Дж.; Перейра, Стейси; Рем, Хайди Л.; Schwartz, Talia S.; Вайсбрен, Сьюзен Э.; Ю, Тимоти В.; Грин, Роберт С.; Беггс, Алан Х. (2018-07-09). «BabySeq Project: внедрение геномного секвенирования у новорожденных» . BMC Pediatrics . 18 (1): 225. DOI : 10.1186/S12887-018-1200-1 . PMC 6038274 . PMID 29986673 .

[115] Говард, Хайди Кармен; Knoppers, Bartha Maria; Корнел, Мартина С.; Райт Клейтон, Эллен; Sénécal, Карин; Борри, Паскаль (2015-01-28). «Секвенирование всего генома на скрининге новорожденных? Заявление о дальнейшей важности целевых подходов в программах скрининга новорожденных» . Европейский журнал человеческой генетики . 23 (12): 1593–1600. doi : 10.1038/ejhg.2014.289 . ISSN 1476-5438 . PMC 4795188 . PMID 25626707 .

[116] Woerner, Audrey C.; Галлахер, Рената С.; Вокли, Джерри; Адхикари, Аашиш Н. (2021-07-19). «Использование секвенирования всего генома и экзома для скрининга новорожденных: проблемы и возможности для здоровья населения» . Границы в педиатрии . 9 : 663752. DOI : 10.3389/fped.2021.663752 . ISSN 2296-2360 . PMC 8326411 . PMID 34350142 .

[117] Тарини, Бет А. (2021-08-23). «Влияние BabySeq на педиатрические и геномные исследования - больше, чем детские шаги» . Джама Педиатрия . 175 (11): 1107–1108. doi : 10.1001/jamapediatrics.2021.2826 . PMID 34424259 . S2CID 237267536 .

[118] Lancet (2023-07-22). «Скрининг геномного новорожденного: текущие проблемы и проблемы» . Lancet . 402 (10398): 265. doi : 10.1016/s0140-6736 (23) 01513-1 . ISSN 0140-6736 . PMID 37481265 .

[Sijmons_2011-119] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час Sijmons, RH; Ван Ланген, IM (2011). «Клиническая перспектива этических проблем в генетическом тестировании». Подотчетность в исследованиях: политика и обеспечение качества . 18 (3): 148–162. BIBCODE : 2013ARPQ ... 20..143D . doi : 10.1080/08989621.2011.575033 . PMID 21574071 . S2CID 24935558 .

[120] Ayday E; Де Кристофаро E; Hubaux JP; Цудик Г. (2015). «Охлаждение и острые ощущения от секвенирования всего генома». Arxiv : 1306.1264 [ CS.CR ].

[121] Борри, Паскаль; Evers-Kiebooms, Джерри; Корнел, Марта С.; Кларк, Ангус; Dierickx, Kris (2009). «Генетическое тестирование у бессимптомных несовершеннолетних фоновых соображений в отношении рекомендаций ESHG» . Европейский журнал человеческой генетики . 17 (6): 711–9. doi : 10.1038/ejhg.2009.25 . PMC 2947094 . PMID 19277061 .

[122] Хендерсон, Марк (2009-02-09). «Генетическое картирование детей к 2019 году преобразует профилактическую медицину» . Лондон: время онлайн. Архивировано из оригинала на 2009-05-11 . Получено 2009-02-23 .

[123] McCabe LL; McCabe ER (июнь 2001 г.). «Постгеномная медицина. Престимптомное тестирование для прогнозирования и профилактики». Перинатол клиника . 28 (2): 425–34. doi : 10.1016/s0095-5108 (05) 70094-4 . PMID 11499063 .

[124] Нельсон Р.М.; Botkjin Jr; Кодиш Эд; и др. (Июнь 2001 г.). «Этические проблемы с генетическим тестированием в педиатрии». Педиатрия . 107 (6): 1451–5. doi : 10.1542/peds.107.6.1451 . PMID 11389275 . S2CID 9993840 .

[125] Борри П; Fryns JP; Schotsmans P; Dierickx K (февраль 2006 г.). «Тестирование носителей в несовершеннолетних: систематический обзор руководящих принципов и документов по позициям» . Евро. J. Hum. Генет . 14 (2): 133–8. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201509 . PMID 16267502 .

[126] Борри П; Стултиенс L; NYS H; Кассиман JJ; Dierickx K (ноябрь 2006 г.). «Предпримптомное и прогнозное генетическое тестирование у несовершеннолетних: систематический обзор руководящих принципов и документов положения» . Клин Генет . 70 (5): 374–81. doi : 10.1111/j.1399-0004.2006.00692.x . PMID 17026616 . S2CID 7066285 .

[127] McGuire, Emy, L; Caulfield, Timothy (2008). «Наука и общество: этика исследования и проблема секвенирования всего генома» . Nature Reviews Genetics . 9 (2): 152–156. doi : 10.1038/nrg2302 . PMC 2225443 . PMID 18087293 . {{cite journal}}: Cs1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[128] Кертис, Кейтлин; Здесь Джеймс; Mangelsdorf, Marie; Хасси, Карен; Деверо, Джон (18 декабря 2018 г.). «Защита доверия к медицинской генетике в новую эру криминалистики» . Генетика в медицине . 21 (7): 1483–1485. doi : 10.1038/s41436-018-0396-7 . PMC 6752261 . PMID 30559376 .

[129] Уэйд, Николас (4 сентября 2007 г.). «В гонке генома продолжение личное» . New York Times . Архивировано из оригинала 11 апреля 2009 года . Получено 22 февраля 2009 г.

[130] Ледфорд, Хайди (2007). «Доступ: все о Крейге: первая« полная »последовательность генома» . Природа . 449 (7158): 6–7. Bibcode : 2007natur.449 .... 6l . doi : 10.1038/449006a . PMID 17805257 .

[pmid17803354-131] Леви С., Саттон Г., Н.Г. П.К., Феук Л., Халперн А.Л., Валенц Б.П., Аксельрод Н., Хуан Дж., Киркнесс Эф, Денисов Г., Лин, Макдональд младший, Панг А.В., Шаго М., Стоквелл Т.Б., Тиамури, Бафна В. V, Кравитц С.А., Бусам Д.А., Бизон К.Ю., Макинтош Т.К., тебе Ремингтон, Эйприл Дж. Ф., Гилл Дж., Бурман Дж., Роджерс Й.Х., Фрейзер М.Е., Шерер С.В., Страусберг Р.Л., Вставщик Дж.С. (сентябрь 2007 г.). «Диплоидный геном последовательность отдельного человека » Plos bilol 5 (10): E2 Doi : 10.1371/ journal.pbio.0 1964779PMC PMID 17803354

[132] Уэйд, Уэйд (1 июня 2007 г.). «Пионер ДНК Уотсон получает собственную карту генома» . International Herald Tribune. Архивировано из оригинала 27 сентября 2008 года . Получено 22 февраля 2009 г.

[133] Уэйд, Николас (31 мая 2007 г.). «Геном пионера ДНК расшифрован» . New York Times . Архивировано из оригинала 20 июня 2011 года . Получено 21 февраля 2009 г.

[134] Уилер да; Шринивасан М; Egholm m; Shen y; Чен л; МакГуайр А; Он W; Чен YJ; Махиджани V; Рот Гт; Gomes x; Tartaro k; Ниази Ф; Turcotte cl; Irzyk GP; Люпский младший; Chinault C; Песня XZ; Лю y; Юань y; Назарет л; Qin x; Музни Д.М.; Маргулис М; Weinstock GM; Гиббс Р.А.; Ротберг Дж. М. (2008). «Полный геном человека с помощью массовой параллельной секвенирования ДНК» . Природа . 452 (7189): 872–6. Bibcode : 2008natur.452..872W . doi : 10.1038/nature06884 . PMID 18421352 .

[135] Wang J; Фэн, Бинсиао, Бинсиао; Юджи, Юджи; ; Jinjie Nature074 . 84 / .

[136] Bentley Dr; Баласубраманиан; и др. (2008). «Точное секвенирование целого человека генома с использованием обратимой химии терминатора» . Природа . 456 (7218): 53–9. Bibcode : 2008natur.456 ... 53b . doi : 10.1038/nature07517 . PMC 2581791 . PMID 18987734 .

[137] Лей Т.Дж.; Mardis er; Ding L; Фултон Б; McLellan MD; Чен К; Дулинг D; Dunford-Shore BH; МакГрат; Хикенботам М; Повар L; Эбботт Р; Ларсон де; Koboldt DC; POHL C; Смит; Хокинс А; Эбботт; Locke D; Hillier LW; Шахтер Т; Фултон Л; Магрини V; Wylie T; Glasscock J; Conyers J; Сандер N; Ши х; Осборн младший; и др. (2008). «Секвенирование ДНК цитогенетически нормального генома острого миелоидного лейкоза» . Природа . 456 (7218): 66–72. Bibcode : 2008natur.456 ... 66L . doi : 10.1038/nature07485 . PMC 2603574 . PMID 18987736 .

[138] Лор, Стив (2011-10-20). «Новая книга подробно описывает борьбу Джобса с раком» . New York Times . Архивировано из оригинала 2017-09-28.

[139] «Полные наборы данных секвенирования генома человека в его публичный репозиторий генома» . Архивировано с оригинала 10 июня 2012 года.

[140] Corpas M, Cariaso M, Coletta A, Weiss D, Harrison AP, Moran F, Yang H (12 ноября 2013 г.). «Полный набор данных геномики семьи общественных достояний». Biorxiv 10.1101/000216 .

[sciencedatabases-141] Jump up to: ^а ^{беременный} «200 000 целых геномов, предоставленных для биомедицинских исследований по британским усилиям» . www.science.org . Получено 11 декабря 2021 года .

[142] «Данные о секвенировании целого генома на 200 000 участников британского биобанка теперь доступны» . www.ukbiobank.ac.uk . 17 ноября 2021 года . Получено 11 декабря 2021 года .

[143] Каллавей, Эвен (2023-11-30). «Самый большой в мире набор последовательностей генома человека открывается для ученых» . Природа . 624 (7990): 16–17. doi : 10.1038/d41586-023-03763-3 . PMID 38036674 .

[Wetterstrand-144] Jump up to: ^а ^{беременный} Крис А. Веттерсранд, MS «Стоимость секвенирования человеческого генома» . Национальный институт исследований генома человека . Последнее обновление: 1 ноября 2021 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ 30 ]

[ 31 ]

[ 32 ]

[ 33 ]

[ 34 ]

[ 35 ]

[ 36 ]

[ 37 ]

[ 38 ]

[ 39 ]

[ 40 ]

[ 41 ]

[ 42 ]

[ 43 ]

[ 44 ]

[ 45 ]

[ 46 ]

[ 47 ]

[ 48 ]

[ 49 ]

[ 50 ]

[ 51 ]

[ 52 ]

[ 53 ]

[ 54 ]

[ 55 ]

[ 56 ]

[ 57 ]

[ 58 ]

[ 59 ]

[ 60 ]

[ 61 ]

[ 62 ]

[ 63 ]

[ 64 ]

[ 65 ]

[ 66 ]

[ 67 ]

[ 68 ]

[ 69 ]

[ 70 ]

[ 71 ]

[ 72 ]

[ 73 ]

[ 74 ]

[ 75 ]

[ 76 ]

[ 77 ]

[ 78 ]

[ 79 ]

[ 80 ]

[ 81 ]

[ 82 ]

[ 83 ]

[ 84 ]

[ 85 ]

[ 86 ]

[ 87 ]

[ 88 ]

[ 89 ]

[ 90 ]

[ 91 ]

[ 92 ]

[ 93 ]

[ 94 ]

[ 95 ]

[ 96 ]

[ 97 ]

[ 98 ]

[ 99 ]

[ 100 ]

v Т и Личная геномика
Data collection	Biobank Biological database
Field concepts	Biological specimen De-identification Human genetic variation Genetic linkage Single-nucleotide polymorphisms Identity by descent Genetic disorder
Applications	Personalized medicine Predictive medicine Genetic epidemiology Pharmacogenomics
Analysis techniques	Whole genome sequencing Genome-wide association study SNP array Genetic testing
Major projects	Human Genome Project International HapMap Project 1000 Genomes Project Human Genome Diversity Project

v Т и Генетика
Introduction Outline History Timeline Index Glossary
Key components	Chromosome DNA RNA Genome Heredity Nucleotide Mutation Genetic variation Allele Amino acid
Fields	Classical Conservation Cytogenetics Ecological Immunogenetics Microbial Molecular Population Quantitative
Archaeogenetics of	Africa the Americas the British Isles Europe Italy the Middle East South Asia
Related topics	Behavioural genetics Epigenetics Geneticist Genome editing Genomics Genetic code Genetic engineering Genetic diversity Genetic monitoring Genetic genealogy Heredity He Jiankui affair Medical genetics Missing heritability problem Molecular evolution Plant genetics Population genomics Reverse genetics
Lists	List of genetic codes List of genetics research organizations
Category